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Sa coma sino ial bi ásico pulmona . P esen ación de
un caso y e isión de la li e a u a
FRANCISCO JAVIER TORRES-GÓMEZ*, FRANCISCO JOSÉ-VÁZQUEZ-RAMÍREZ**,
FRANCISCO JAVIER TORRES-OLIVERA**
Biphasic syno ial sa coma o he lung. Repo o a case and e iew o he li e a u e
In oduc ion: Syno ial sa coma is an agg essi e neoplasm desc ibed in se e al loca ions bu is
uncommon in he lung. Me hod: We epo a case o biphasic syno ial sa coma o he lung s essing
he his ologic and immunohis ochemical cha ac e is ics, gene ics and di e en ial diagnosis. Resul s:
a biphasic pa e n and SYT-SSX ansloca ion we e demos a ed. Commen s: his ology and immuno-
his ochemis y lead o diagnosis mos o he imes bu he ypical ansloca ion is de i ni i e.
Key wo ds: Syno ial sa coma, lung, SYT-SSX ansloca ion.
Resumen
In oducción: El sa coma sino ial es una neoplasia ag esi a que aun habiendo sido desc i a
en múl iples localizaciones, esul a sumamen e in ecuen e en localización pulmona . Mé odo: P e-
sen amos un caso de sa coma sino ial bi ásico de localización pulmona haciendo hincapié en sus
ca ac e ís icas his ológicas inmunohis oquímicas y gené icas así como en su diagnós ico di e encial.
Resul ados: La neoplasia mos aba un pa ón bi ásico bien ca ac e izado. El es udio gené ico demos ó
la anslocación SYT-SSX. Comen a ios: Si bien la his ología y la inmunohis oquímica pe mi en en la
mayo ía de los casos el diagnós ico del sa coma sino ial, es la anslocación gené ica la que de i ne
e dade amen e es a en idad.
Palab as cla e: Sa coma, sino ial, pulmón, anslocación SYT-SSX.
* Unidad de Ana omía Pa ológica. Hospi al de Al a Resolución de U e a. Se illa.
** Se icio de Ana omía Pa ológica. Hospi al Uni e si a io Vi gen Maca ena. Se illa.
CASO CLÍNICO
In oducción
A pesa de su denominación, es sumamen e
in ecuen e encon a un sa coma sino ial en
localización in a-a icula , siendo la ubicación
más común pa a es a in ecuen e neoplasia en
o no a los ejidos blandos pe i-a icula es, a ni el
de ex emidades. No obs an e, muchas han sido
las localizaciones en la economía co po al en las
que se han desc i o casos de sa coma sino ial,
muchas de ellas excepcionales, como ocu e
con el pulmón. Se a a de una neoplasia ag e-
si a asociada a mal p onós ico pa a la que se á
necesa ia una e apia ag esi a consis en e, en la
mayo ía de las ocasiones, en exé esis qui ú gica
amplia y adyu ancia. En casos en los que no
pueda lle a se a cabo es e ag esi o a amien o
se á ecuen e asis i a ecu encias o me ás asis,
emp anas o a días.
Siendo el pulmón el luga p e e en e de me ás-
asis isce al del sa coma sino ial localizado en
ex emidades, se á necesa io desca a un o igen
p ima io en las mismas an es de asigna a aquel
como o igen de la neoplasia.
Caso clínico
Pacien e a ón de 50 años de edad, ex uma-
do , con an eceden es clínicos de hipe ensión
a e ial e hipe coles e olemia. El único an ece-
den e qui ú gico eseñado ue una in e ención
qui ú gica sob e el pie izquie do hacía 25 años
que no pa ecía gua da elación con el ac ual
Re Chil En Respi 2011; 27: 203-207
204
mo i o de consul a, consis en e en dolo o ácico
inespecí i co acompañado de un cuad o espi a-
o io igualmen e inespecí i co. El pacien e, en
esumen, sen ía cie a desazón que le inci aba a
acudi a consul a. Se le ealizó una adiog a ía
an e opos e io de ó ax en la que se obse ó una
lesión ocupan e de espacio en el lóbulo supe io
de pulmón izquie do cuyo amaño ue es imado
en 10 x 6 cm de dimensiones máximas (Figu a
1). El es udio pos e io con TAC con i mó los
hallazgos (Figu a 2). Se ealizó la lobec omía
pulmona co espondien e obse ándose, a los
co es se iados, una lesión nodula blanquecina
de aspec o ca noso, disc e amen e es iada, en
cuyo seno se obse a on quis es de mínimo a-
maño y en pe i e ia a ios coágulos hemá icos.
La lesión, en su conjun o, se encon aba bien de-
limi ada del pa énquima ci cundan e, lige amen e
condensado (Figu a 3).
El es udio his ológico lesional demos ó una
a qui ec u a lobula en la que células de hábi o
usi o me o maban haces en elazados con o-
cal disposición “en ueda de ca o”(en España
es á ex endido el uso del é mino “es o i o me”)
Los núcleos, con he e ogénea hipe c omasia,
mos aban má genes omos. Se obse aban, de
igual modo, á eas con meno densidad celula
en las que se ap eciaban es uc u as glandula es
monoes a i i cadas de con o no o oideo apizadas
po epi elio cúbico en cuyas luces albe gaban
sec eción eosino ílica. Dichas es uc u as glan-
dula es es aban odeadas del componen e usi-
o me p e iamen e desc i o. El índice mi ósico
e a mode ado, obse ándose i gu as de mi osis
p incipalmen e en el componen e usocelula
(Figu as 4 y 5).
Se ealiza on écnicas inmunohis oquímicas
demos ándose inmunoposi i idad del compo-
nen e glandula - ubula pa a ci oque a inas de
amplio espec o, AME, TTF-1 y CD99 (débil).
El componen e usocelula , po el con a io,
mos ó únicamen e posi i idad ocal pa a AME
y s100. Ambos componen es ue on nega i os
en e a los ma cado es c-Ki , AML y cal e inina.
Con la sospecha de sa coma sino ial bi ásico se
e ec ua on es udios molecula es (FISH y RT-PCR
- eacción en cadena de la polime asa en iempo
eal-), con i mándose la anslocación (x;18)
(SYT,SSX) (Figu as 6 y 7).
Se ealizó un igu oso es udio de ex ensión en
el que se desca a on ocos neoplásicos en cual-
quie o a localización.
El pacien e ue a ado con ciclos de adio e a-
pia. No se incluyó en ciclos de quimio e apia. Se
ealizó seguimien o del pacien e obse ándose a
los cua o años me ás asis pe i-panc eá icas del
Figu a 1. Sa coma sino ial bi ásico pulmona : Rx an e-
opos e io de ó ax.
Figu a 2. Sa coma sino ial bi ásico pulmona : TAC
o ácico.
Figu a 3. Sa coma sino ial bi ásico pulmona : Imagen
mac oscópica.
Re Chil En Respi 2011; 27: 203-207
F. J. TORRES-GÓMEZ e al.
sa coma sino ial o iginal. El pacien e pe manece
i o seis años después del diagnós ico inicial sin
que engamos cons ancia de nue as in e encio-
nes e apéu icas.
205
SARCOMA SINOVIAL BIFÁSICO PULMONAR
Figu a 4. Sa coma sino ial bi ásico pulmona : De alle de
es uc u as glandula es. HE. 400x. Figu a 5. Sa coma sino ial bi ásico pulmona : De alle de
componen e usocelula . Al o índice mi ósico. HE. 400x.
Figu a 6. Sa coma sino ial bi ásico pulmona : T anslo-
cación (x,18) SYT-SSX. FISH y RT-PCR. Figu a 7. Sa coma sino ial bi ásico pulmona : C omo-
soma- anslocación.
Re Chil En Respi 2011; 27: 203-207
Discusión
El sa coma sino ial es una neoplasia mo o-
lógicamen e bien de i nida cuya localización más
común eside en ejidos blandos, en la ecindad
de las g andes a iculaciones. Pese a su ac ual
denominación, basada en an iguas desc ipciones
hoy en día des asadas, no exis en e idencias de
que el sa coma sino ial se o igine o di e encie a
ejido sino ial y su localización ex a-a icula
así lo a es igua; es más, es udios inmuno eno-
ípicos y molecula es con i man las di e encias
i logené icas de la neoplasia y el ejido sino ial.
No obs an e, se a a de una nomencla u a bien
a aigada que lucha po man ene se igen e1.
Cons i uye en o no al 5-10% de los sa comas
de pa es blandas. El 90% de los mismos se loca-
lizan en o no a g andes a iculaciones (la odilla
es la más ecuen e) y el 10% mues an una lo-
calización “ex aesquelé ica”. Hay en es e pun o
que des aca que se ha desc i o sa coma sino ial
en p ác icamen e cualquie pa e del o ganismo
si bien la localización isce al, como la desc i a
en nues o caso, es sumamen e inusual, hecho
que condiciona que muchas eces no se piense
en el diagnós ico de sa coma sino ial du an e
el plan eamien o diagnós ico inicial. El 50% de
los sa comas sino iales me as a iza, siendo el
pulmón el ó gano más ecuen emen e a ec ado.
La supe i encia global se es ima en o no al 40-
50% a los 10 años.
El espec o mo ológico del sa coma sino ial
es amplio, habiéndose desc i o cua o a ian es o
eno ipos p incipales: bi ásico, i b oso mono á-
sico, epi elial mono ásico (el menos ecuen e) y
el poco di e enciado. Las ca ac e ís icas his oló-
gicas de cada uno de ellos se co esponden con
su de i nición (el sub ipo pob emen e di e enciado
suele es a cons i uido po células edondas y más
que una en idad o sub ipo pa ece co esponde se
con un pa ón de desdi e enciación).
Nues o caso ue diagnos icado de sa coma
206
sino ial bi ásico pulmona . Es a a ian e mo -
ológica, como su mismo nomb e indica, es á
cons i uida po dos componen es bien de i nidos
en la mayo ía de los casos: un componen e
epi elial, consis en e en células poligonales con
núcleo cen al y ci oplasma cla o bien de i nido
ag upadas en pa ón sólido, nodula o glandula , y
un componen e usocelula homogéneo simila al
obse ado en el i b osa coma. También han sido
desc i as a ian es celula es mix as de ambos
componen es. Los es udios es uc u ales, inmuno-
his oquímicos y molecula es han ac edi ado una
i liación común de ambos ipos celula es.
Exis en o os sa comas que pueden exhibi
una his ología simila y po an o, se á necesa io
ealiza un amplio diagnós ico di e encial; nos
e e imos al sa coma epi elioide, al sa coma
de células cla as, al schwannoma maligno, al
schwannoma maligno glandula , al i b osa coma,
a los ca cinomas y a los ca cinosa comas.
El caso que p esen amos mues a localización
pulmona . Dicha localización es in ecuen e,
habiéndose desc i o menos de 100 casos en la
li e a u a. El es udio de los mismos pe mi e saca
una se ie de conclusiones: es más ecuen e en
a ones, con una media de edad de 40 años si
bien la mayo ía de los casos han sido desc i os en
una población jo en, po debajo de la cua a dé-
cada, ienen p e e encia po la pe i e ia isce al,
la his ología es supe ponible a la de las localiza-
ciones “esquelé icas” y la supe i encia global a
los 5 años se si úa en o no al 50%. A la ho a de
ealiza el diagnós ico di e encial end emos que
ene en cuen a neoplasias p opias de la egión
o ácica ales como el meso elioma maligno y el
leiomiosa coma2-4.
Cuando a on amos el diagnós ico di e en-
cial enemos que ene en cuen a la posibilidad
de que és e no pueda ealiza se con ga an ías
sin el auxilio de de e minaciones gené icas. No
obs an e, la mo ología y la inmunohis oquími-
ca juegan un impo an e papel. Pa a ealiza el
diagnós ico di e encial en e la a ian e bi ásica,
como ocu e en nues o caso, con los ca cinosa -
comas, hemos de ene en cuen a la mayo a ipia
celula e incluso pleomo i smo exhibidos po el
segundo en con as e con el p ime o. El schwan-
noma maligno glandula , po su pa e, mues a
elemen os glandula es de ipo in es inal, incluso
células mucosec e o as, ausen es en el sa coma
sino ial. Como hemos comen ado, la localización
pulmona obliga a desca a los meso eliomas
malignos si bien la his o ia clínica y la endencia
a una p esen ación di usa del meso elioma deben
o ien a a su diagnós ico. En cualquie caso,
es con enien e ealiza un sis emá ico es udio
inmunohis oquímico (cal e inina, posi i a en
los meso eliomas y en el 50% de los sa comas
sino iales de es a localización, Be -EP4, posi-
i o en los sa comas sino iales y nega i o en
los meso eliomas, y WT1 nega i o en sa comas
sino iales y posi i o en meso eliomas). En casos
de di ícil diagnós ico siemp e pod á ecu i se
al es udio gené ico pa a pone de mani i es o la
anslocación ca ac e ís ica1. Po úl imo, no de-
bemos ol ida que el pulmón se encuen a en e
las p incipales localizaciones de des ino de las
me ás asis de si ios p ima ios en ex emidades; se
debe á, pues, desca a es a posibilidad an es de
conside a la neoplasia como p ima ia pulmona .
Podemos aplica un amplio panel de écnicas
inmunohis oquímicas que nos pe mi a a on a
los diagnós icos di e enciales; ninguna de ellas
es especí i ca pa a el sa coma sino ial. La con-
i mación diagnós ica se ealiza con écnicas
molecula es, de ec ando la anslocación (X; 18)
(p11,q11): SYT-SSX1, SYT-SSX2, SYT-SSX4,
eniendo en cuen a que en el 10% de los casos no
hay mu ación. La p esencia de SYT-SSX supone
la usión del agmen o 5´SYT (c omosoma 18)
y del agmen o 3´SSX (c omosoma X).La p o-
eína quimé ica esul an e se conside a especí i ca
del sa coma sino ial y po an o, diagnós ica. Se
c ee que es as p o eínas ac úan como egulado es
anómalos de la asc ipción, dando luga a la ac-
i ación de oncogenes o a la inhibición de genes
de sup esión umo al5-9.
Sacamos como conclusión que el sa coma
sino ial es una neoplasia de di ícil diagnós ico,
p incipalmen e la a ian e mono ásica. Es p eciso
ecu i a algo i mos diagnós icos en la mayo ía
de los casos. Aun así, hoy en día es imp escin-
dible ecu i a écnicas molecula es que nos
pe mi an de ec a la anslocación diagnós ica.
De engámonos un ins an e en analiza los
ac o es p onós icos del sa coma sino ial. Inde-
pendien emen e de su localización, los ac o es
p onós icos clásicos son el amaño (peo p onós-
ico pa a neoplasias mayo es de 5 cm), el g ado
ci ológico, el índice mi ósico (peo p onós ico si
el con aje supe a las 10-15 i gu as de mi osis /10
campos de g an aumen o), la p esencia de nec o-
sis, la adio e apia adyu an e y la p opia edad
adul a (se ha desc i o un mejo p onós ico en
niños). La inco po ación de es udios molecula es
ha apo ado nue os ac o es p onós icos en es e
ámbi o, en conc e o la p esencia o ausencia de la
(x; 18). La a ec ación de los má genes qui ú gi-
cos ha demos ado igualmen e ene impo ancia
p onós ica1,10-12.
El a amien o de es a peculia neoplasia
consis e en la exé esis qui ú gica, amplia, aso-
Re Chil En Respi 2011; 27: 203-207
F. J. TORRES-GÓMEZ e al.
207
ciada en la mayo ía de las ocasiones a e apias
adyu an es. De hecho, se a a de un umo
quimiosensible habiéndose desc i o buenas es-
pues as con egímenes que incluyan i os amida,
doxo ubicina y epi ubicina13. Hoy día se es á
expe imen ando con nue as modalidades e apéu-
icas en conco dancia con dianas e apéu icas. Al
se sob eexp esada Bcl2 (p o eína an iapop ó ica)
en la mayo ía de los casos, e apias des inadas a
su bloqueo (G3139) a o ece ían la apop osis de
las células neoplásicas14,15. Algo simila ocu i ía
con el uso de Ge i inib con a EGFR, exp esado
en más de la mi ad de los casos de sa coma si-
no ial16. Po úl imo, pod ía incluso alo a se el
uso de T as uzumab siemp e que se demos a a
la sob eexp esión de HER-2, p esen e en algunos
casos17.
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SARCOMA SINOVIAL BIFÁSICO PULMONAR
Re Chil En Respi 2011; 27: 203-207
Co espondencia a:
D . F ancisco Ja ie To es Gómez
Unidad de Ana omía Pa ológica
Hospi al de Al a Resolución de U e a. Se illa.
A da. B igadas In e nacionales s/n. 41710.
U e a. Se illa.
E-mail: [email p o ec ed]