REVISTA DE LA SOCIEDAD ARAGONESA DE CARDIOLOGÍA VOL. 20 Nº 2 - 2017 49
A PROPÓSITO DE DOS CASOS:
AMILOIDOSIS CARDÍACA POR TRANSTI-
RRETINA.
1.-Se icio de Ca diología, Hospi al Clínico
Uni e si a io Lozano Blesa
ASO CLÍNICO
C
Daniel Can e o Lozano1, Juan Manuel Sal ado Casa-
bón1, Ad ián Riaño Ondi iela1, Paula Mo lanes G acia1,
A u o And és Sánchez1, Guille mo Pinillos F ancia1.
Ja a Gayan O dás1. Pablo Re illa Ma í1. Ja ie Esco a
Villanue a1
Au o pa a co espondencia: Daniel Can e o Lozano
E-mail: iagokan ei o@ho mail.com
CASOS CLÍNICOS
Va ón de 82 años, diagnos icado ecien emen e de lu e
au icula ípico, an icoagulado con sin om, emi ido a
consul as ex e nas de Ca diología pa a alo a ca dio e -
sión. Como o os an eceden es de ele ancia, ue in e -
enido de sínd ome de únel ca piano bila e al y hemi-
colec omía de echa po adenoca cinoma de colon. En
dicha consul a e ie e p esen a desde hace meses disnea
de es ue zo con le e edema ización de ex emidades in-
e io es y pé dida de peso no cuan i icada, sin o a clínica
ca dio ascula acompañan e. A la explo ación p esen a-
ba ingu gi ación yugula anca y una b adica dia a 45
lpm con soplo sis ólico en oco aó ico II/VI con segun-
do ono p ese ado, sin c epi an es en la auscul ación
pulmona y sin edemas en ex emidades in e io es en el
momen o de la explo ación. En el ECG se pone de mani-
ies o lu e au icula ípico con conducción 4:1 y bajos
ol ajes gene alizados. Se ealiza ecoca diog ama que es
compa ible con una mioca diopa ía es ic i a po lo que
se decide ing eso pa a comple a es udio.
Figu a 1.- ECG de un pacien e con ATTRw que mues a bajos ol a-
jes jun o a lu e au icula 4:1
Du an e el ing eso p esen a e olución a o able desde el
pun o de is a sin omá ico con a amien o deplec i o.
Se ealiza un ecoca diog ama ans o ácico que mues-
a un aumen o di uso del g oso pa ie al con acción
de eyección p ese ada, dila ación biau icula y pa ón
de s ain longi udinal global disminuido (-12,2%) con
p ese ación apical compa ible con ca diopa ía ami-
loidó ica. Se comple a el es udio suges i o de amiloidosis
TTR en ausencia de gammapa ía monoclonal median e
TRANSTHYRETIN (TTR) CARDIAC
AMYLOIDOSIS: A REPORT OF TWO
CASES
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A PROPÓSITO DE DOS CASOS: AMILOIDOSIS CARDÍACA POR TRANSTIRRETINA.
gammag a ía con di os ona o de ecnecio que con i mó
una in ensa cap ación miocá dica bi en icula suges i-
a de depósi o de ans i e ina, emi iéndose mues a
de sang e a labo a o io ex e no pa a es udio gené ico,
esul ando nega i a. Se diagnos ica, po consiguien e, al
pacien e de amiloidosis ca diaca po ans i e ina na u al
(TTRw )
El segundo caso que ecogemos co esponde a una pa-
cien e de aza neg a de 59 años de edad, con an eceden-
es de hipe ensión a e ial, diabe es melli us ipo 2,
dislipemia, ic us lacuna sin secuelas y omboembolis-
mo pulmona c ónico. Clínicamen e p esen aba disnea
habi ual en clase uncional II-III de la NYHA sin o a
clínica asociada, mien as que en la explo ación ísica no
des acaban signos de insu iciencia ca díaca. Se ealiza es-
udio median e ecoca diog ama en el que se ad i ie on
da os suges i os de mioca diopa ía in il a i a (dila a-
ción biau icula , hipe o ia en icula concén ica con
g anulado o “spa kling” miocá dico y pa ón nasmi al
dias ólico esd icu i o) y RNM ca díaca que mos ó da-
os ípicos de amiloidosis ca díaca.
Figu a 2 – Gammag a ia con 99Tc-DPD en pacien e con
ATTRm. Figu a 3. ETT que mues a hipe o ia VI con
spa kling miocá dico
Se comple ó es udio median e una gammag a ía con
di os ona o de ecnecio que con i mó una in ensa cap-
ación miocá dica bi en icula suges i a de depósi o de
ans i e ina po lo que se solici ó es udio his ológico
median e biopsia de g asa subcu ánea, que esul ó nega-
i o y es udio gené ico de amiloidosis po ans i e ina
( ealizada po la Unidad de Amiloidosis del Sº de Me-
dicina In e na del Hospi al Clínico) que esul a posi i o
pa a mu ación Val 122 Ile (homocigó ica) en el gen TTR
con i mándose amiloidosis ca díaca po depósi o de
ans i e ina mu ada (amiloidosis ca díaca he edo ami-
lia ) y p ocediéndose pos e io men e al es udio gené ico
de sus amilia es de 1º g ado (a a és del Sº de Medicina
In e na del HCU).
DISCUSIÓN
En el p ime o de los dos casos p opues os se llegó al diag-
nós ico de sospecha en base a una conjunción en e la
clínica p esen ada po el pacien e y, p incipalmen e, al
alo a la ca dio e sión eléc ica en un pacien e con lu -
e au icula ípico median e es udio ecoca diog á ico
e idenciando la p esencia de hipe o ia en icula iz-
quie da con spa kling en un pacien e sin o a ca diopa ía
que jus i icase dicha hipe o ia1. En ese momen o, se de-
cide ing eso hospi ala io pa a es udio de mioca diopa ía
es ic i a.
Du an e dicha hospi alización se ins au a a amien o
deplec i o, base del manejo de la insu iciencia ca diaca
en es os pacien es como apun a Ga cía-Pa ía P e al2. No
ue necesa ia la implan ación de ma capasos, a pesa de
la conducción 4:1 del lu e , al no cumpli c i e ios pa a
ello, po que pos e io men e ecupe ó ecuencia ca día-
ca y nunca había p esen ado clínica sincopal.
En ecoca diog ama eglado ealizado du an e ing eso se
cons a a el hallazgo de un en ículo izquie do no mal
o pequeño con hipe o ia concén ica y FEVI p ese a-
da, en ausencia de o as causas de HVI1 y g an dila ación
au icula . El uso del dopple ansmi al pe mi ió iden-
i ica un pa ón es ic i o p opio de las ases inales.
Además median e es udio de de o midad miocá dica se
puso de mani ies o s ain longi udinal global disminuido
(-12,2%) con p ese ación apical3. La esonancia ca día-
ca demos ó la p esencia de ealce a dío de gadolinio con
pa ón subendocá dico global además de con i ma los
hallazgos del ecoca diog ama. La Gammag a ia ca díaca
con di os ona o de Tecnecio p esen an una cap ación bi-
en icula in ensa4, lo que jun o a la ausencia de disc asia
hema ológica po de e minaciones analí icas con i ma el
diagnós ico de amilodosis ca diaca po ans i e ina.
Finalmen e, se solici ó es udio gené ico de amiloidosis
po ans i e ina ( ealizada po la Unidad de Amiloido-
sis del Sº de Medicina In e na del Hospi al Clínico) que
esul ó nega i o po lo que el pacien e ue diagnos icado
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A PROPÓSITO DE DOS CASOS: AMILOIDOSIS CARDÍACA POR TRANSTIRRETINA.
de ATTRw , sin necesidad de demos ación his ológica5
En el segundo caso que p esen amos la sospecha
clínica se undamen ó al ealiza se es udio ecoca dio-
g á ico ambula o io en pacien e con clínica de disnea y
pa ología pulmona c ónica p e ia. Al demos a se da os
suges i os de mioca diopa ía in il a i a (dila ación biau-
icula , hipe o ia en icula concén ica con g anulado
o “spa kling” miocá dico y pa ón nasmi al dias ólico
es ic i o) en ausencia de o a causa jus i ican e de HVI1
y RNM ca díaca (que la pacien e apo ó ealizada en
clínica p i ada) que mos ó da os ípicos de amiloidosis
ca díaca se decidió ing eso hospi ala io pa a comple a
es udio y a amien o.
Nue amen e la clínica undamen al e e ida po la pa-
cien e e a la disnea, que en es e caso podemos asumi un
o igen mul i ac o ial dada la his o ia de pa ología pulmo-
na p e ia y la po encial causa ca díaca desencadenan e o,
al menos, ag a an e. No había p esen ado clínica sinco-
pal o anginosa p e ia. Po odo ello se inició a amien o
diu é ico a dosis bajas con buena espues a2.
Se comple ó es udio median e una gammag a ía con
di os ona o de ecnecio que con i mó una in ensa cap-
ación miocá dica bi en icula suges i a de depósi o de
ans i e ina4 po lo que se solici ó es udio his ológico
median e biopsia de g asa subcu ánea que esul ó ne-
ga i o, lo cual según apun a Ge z MA e al1 no exclu-
ye el diagnós ico de amilodosis y despis aje de disc asia
hema ológica median e de e minaciones analí icas. Fi-
nalmen e se ealizó es udio gené ico de amiloidosis po
ans i e ina ( ealizada po la Unidad de Amiloidosis del
Sº de Medicina In e na del Hospi al Clínico) que esul a
posi i o pa a mu ación Val 122 Ile (homocigó ica) po
lo que se concluyó diagnos icando a la pacien e de ami-
loidosis TTR amilia .
La amiloidosis ca díaca po depósi o de ans-
i e ina es una en idad in adiagnos icada en la ac uali-
dad. El desa ollo de écnicas de imagen en Ca diología
pe mi e ealiza el diagnós ico sin se imp escindible la
demos ación his ológica en la ac ualidad. En nues o
a ículo hemos p opues o un caso de ATTRw en el que
no se ealizó biopsia pa a llega al diagnós ico y o o de
ATTRm en el que el es udio his ológico esul o nega i o
en g asa subcu ánea, pe o dado que ac ualmen e no se
conside a imp escindible la demos ación his ológica se
pudo asumi el diagnós ico inal y p ocede al es udio de
amilia es de p ime g ado
Bibliog a ía
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