A propósito de dos casos: amiloidosis cardíaca por transtirretina

REVISTA DE LA SOCIEDAD ARAGONESA DE CARDIOLOGÍA VOL. 20 Nº 2 - 2017 49 A PROPÓSITO DE DOS CASOS: AMILOIDOSIS CARDÍACA POR TRANSTI- RRETINA. 1.-Se icio de Ca diología, Hospi al Clínico Uni e si a io Lozano Blesa ASO CLÍNICO C Daniel Can e o Lozano1, Juan Manuel Sal ado Casa- bón1, Ad ián Riaño Ondi iela1, Paula Mo lanes G acia1, A u o And és Sánchez1, Guille mo Pinillos F ancia1. Ja a Gayan O dás1. Pablo Re illa Ma í1. Ja ie Esco a Villanue a1 Au o pa a co espondencia: Daniel Can e o Lozano E-mail: iagokan ei o@ho mail.com CASOS CLÍNICOS Va ón de 82 años, diagnos icado ecien emen e de lu e au icula ípico, an icoagulado con sin om, emi ido a consul as ex e nas de Ca diología pa a alo a ca dio e - sión. Como o os an eceden es de ele ancia, ue in e - enido de sínd ome de únel ca piano bila e al y hemi- colec omía de echa po adenoca cinoma de colon. En dicha consul a e ie e p esen a desde hace meses disnea de es ue zo con le e edema ización de ex emidades in- e io es y pé dida de peso no cuan i icada, sin o a clínica ca dio ascula acompañan e. A la explo ación p esen a- ba ingu gi ación yugula anca y una b adica dia a 45 lpm con soplo sis ólico en oco aó ico II/VI con segun- do ono p ese ado, sin c epi an es en la auscul ación pulmona y sin edemas en ex emidades in e io es en el momen o de la explo ación. En el ECG se pone de mani- ies o lu e au icula ípico con conducción 4:1 y bajos ol ajes gene alizados. Se ealiza ecoca diog ama que es compa ible con una mioca diopa ía es ic i a po lo que se decide ing eso pa a comple a es udio. Figu a 1.- ECG de un pacien e con ATTRw que mues a bajos ol a- jes jun o a lu e au icula 4:1 Du an e el ing eso p esen a e olución a o able desde el pun o de is a sin omá ico con a amien o deplec i o. Se ealiza un ecoca diog ama ans o ácico que mues- a un aumen o di uso del g oso pa ie al con acción de eyección p ese ada, dila ación biau icula y pa ón de s ain longi udinal global disminuido (-12,2%) con p ese ación apical compa ible con ca diopa ía ami- loidó ica. Se comple a el es udio suges i o de amiloidosis TTR en ausencia de gammapa ía monoclonal median e TRANSTHYRETIN (TTR) CARDIAC AMYLOIDOSIS: A REPORT OF TWO CASES REVISTA DE LA SOCIEDAD ARAGONESA DE CARDIOLOGÍA VOL. 20 Nº 2 - 2017 50 A PROPÓSITO DE DOS CASOS: AMILOIDOSIS CARDÍACA POR TRANSTIRRETINA. gammag a ía con di os ona o de ecnecio que con i mó una in ensa cap ación miocá dica bi en icula suges i- a de depósi o de ans i e ina, emi iéndose mues a de sang e a labo a o io ex e no pa a es udio gené ico, esul ando nega i a. Se diagnos ica, po consiguien e, al pacien e de amiloidosis ca diaca po ans i e ina na u al (TTRw ) El segundo caso que ecogemos co esponde a una pa- cien e de aza neg a de 59 años de edad, con an eceden- es de hipe ensión a e ial, diabe es melli us ipo 2, dislipemia, ic us lacuna sin secuelas y omboembolis- mo pulmona c ónico. Clínicamen e p esen aba disnea habi ual en clase uncional II-III de la NYHA sin o a clínica asociada, mien as que en la explo ación ísica no des acaban signos de insu iciencia ca díaca. Se ealiza es- udio median e ecoca diog ama en el que se ad i ie on da os suges i os de mioca diopa ía in il a i a (dila a- ción biau icula , hipe o ia en icula concén ica con g anulado o “spa kling” miocá dico y pa ón nasmi al dias ólico esd icu i o) y RNM ca díaca que mos ó da- os ípicos de amiloidosis ca díaca. Figu a 2 – Gammag a ia con 99Tc-DPD en pacien e con ATTRm. Figu a 3. ETT que mues a hipe o ia VI con spa kling miocá dico Se comple ó es udio median e una gammag a ía con di os ona o de ecnecio que con i mó una in ensa cap- ación miocá dica bi en icula suges i a de depósi o de ans i e ina po lo que se solici ó es udio his ológico median e biopsia de g asa subcu ánea, que esul ó nega- i o y es udio gené ico de amiloidosis po ans i e ina ( ealizada po la Unidad de Amiloidosis del Sº de Me- dicina In e na del Hospi al Clínico) que esul a posi i o pa a mu ación Val 122 Ile (homocigó ica) en el gen TTR con i mándose amiloidosis ca díaca po depósi o de ans i e ina mu ada (amiloidosis ca díaca he edo ami- lia ) y p ocediéndose pos e io men e al es udio gené ico de sus amilia es de 1º g ado (a a és del Sº de Medicina In e na del HCU). DISCUSIÓN En el p ime o de los dos casos p opues os se llegó al diag- nós ico de sospecha en base a una conjunción en e la clínica p esen ada po el pacien e y, p incipalmen e, al alo a la ca dio e sión eléc ica en un pacien e con lu - e au icula ípico median e es udio ecoca diog á ico e idenciando la p esencia de hipe o ia en icula iz- quie da con spa kling en un pacien e sin o a ca diopa ía que jus i icase dicha hipe o ia1. En ese momen o, se de- cide ing eso hospi ala io pa a es udio de mioca diopa ía es ic i a. Du an e dicha hospi alización se ins au a a amien o deplec i o, base del manejo de la insu iciencia ca diaca en es os pacien es como apun a Ga cía-Pa ía P e al2. No ue necesa ia la implan ación de ma capasos, a pesa de la conducción 4:1 del lu e , al no cumpli c i e ios pa a ello, po que pos e io men e ecupe ó ecuencia ca día- ca y nunca había p esen ado clínica sincopal. En ecoca diog ama eglado ealizado du an e ing eso se cons a a el hallazgo de un en ículo izquie do no mal o pequeño con hipe o ia concén ica y FEVI p ese a- da, en ausencia de o as causas de HVI1 y g an dila ación au icula . El uso del dopple ansmi al pe mi ió iden- i ica un pa ón es ic i o p opio de las ases inales. Además median e es udio de de o midad miocá dica se puso de mani ies o s ain longi udinal global disminuido (-12,2%) con p ese ación apical3. La esonancia ca día- ca demos ó la p esencia de ealce a dío de gadolinio con pa ón subendocá dico global además de con i ma los hallazgos del ecoca diog ama. La Gammag a ia ca díaca con di os ona o de Tecnecio p esen an una cap ación bi- en icula in ensa4, lo que jun o a la ausencia de disc asia hema ológica po de e minaciones analí icas con i ma el diagnós ico de amilodosis ca diaca po ans i e ina. Finalmen e, se solici ó es udio gené ico de amiloidosis po ans i e ina ( ealizada po la Unidad de Amiloido- sis del Sº de Medicina In e na del Hospi al Clínico) que esul ó nega i o po lo que el pacien e ue diagnos icado REVISTA DE LA SOCIEDAD ARAGONESA DE CARDIOLOGÍA VOL. 20 Nº 2 - 2017 51 A PROPÓSITO DE DOS CASOS: AMILOIDOSIS CARDÍACA POR TRANSTIRRETINA. de ATTRw , sin necesidad de demos ación his ológica5 En el segundo caso que p esen amos la sospecha clínica se undamen ó al ealiza se es udio ecoca dio- g á ico ambula o io en pacien e con clínica de disnea y pa ología pulmona c ónica p e ia. Al demos a se da os suges i os de mioca diopa ía in il a i a (dila ación biau- icula , hipe o ia en icula concén ica con g anulado o “spa kling” miocá dico y pa ón nasmi al dias ólico es ic i o) en ausencia de o a causa jus i ican e de HVI1 y RNM ca díaca (que la pacien e apo ó ealizada en clínica p i ada) que mos ó da os ípicos de amiloidosis ca díaca se decidió ing eso hospi ala io pa a comple a es udio y a amien o. Nue amen e la clínica undamen al e e ida po la pa- cien e e a la disnea, que en es e caso podemos asumi un o igen mul i ac o ial dada la his o ia de pa ología pulmo- na p e ia y la po encial causa ca díaca desencadenan e o, al menos, ag a an e. No había p esen ado clínica sinco- pal o anginosa p e ia. Po odo ello se inició a amien o diu é ico a dosis bajas con buena espues a2. Se comple ó es udio median e una gammag a ía con di os ona o de ecnecio que con i mó una in ensa cap- ación miocá dica bi en icula suges i a de depósi o de ans i e ina4 po lo que se solici ó es udio his ológico median e biopsia de g asa subcu ánea que esul ó ne- ga i o, lo cual según apun a Ge z MA e al1 no exclu- ye el diagnós ico de amilodosis y despis aje de disc asia hema ológica median e de e minaciones analí icas. Fi- nalmen e se ealizó es udio gené ico de amiloidosis po ans i e ina ( ealizada po la Unidad de Amiloidosis del Sº de Medicina In e na del Hospi al Clínico) que esul a posi i o pa a mu ación Val 122 Ile (homocigó ica) po lo que se concluyó diagnos icando a la pacien e de ami- loidosis TTR amilia . La amiloidosis ca díaca po depósi o de ans- i e ina es una en idad in adiagnos icada en la ac uali- dad. El desa ollo de écnicas de imagen en Ca diología pe mi e ealiza el diagnós ico sin se imp escindible la demos ación his ológica en la ac ualidad. En nues o a ículo hemos p opues o un caso de ATTRw en el que no se ealizó biopsia pa a llega al diagnós ico y o o de ATTRm en el que el es udio his ológico esul o nega i o en g asa subcu ánea, pe o dado que ac ualmen e no se conside a imp escindible la demos ación his ológica se pudo asumi el diagnós ico inal y p ocede al es udio de amilia es de p ime g ado Bibliog a ía 1.Ge z MA, Benson MD, Dyck PJ, e al. Diagnosis, p ognosis, and he apy o ans hy e in amyloidosis. J Am Coll Ca diol. 2015;66:2451–2466 2.Ga cía-Pa ía P, Tomé-Es eban MT, Rapezzi C. Ami- loidosis. También una en e medad del co azón. Re Esp Ca diol. 2011;64:797–808 3. Qua a CC, Solomon SD, U aizee I, e al. Le en- icula s uc u e and unc ion in ans hy e in- ela ed e sus ligh -chain ca diac amyloidosis. Ci cula ion. 2014;129:1840–1849 4. De Ha o-del Mo al FJ, Sánchez- Lajus icia A, Gómez- Bueno M, Papel de la gammag a ía ca díaca con 99Tc- DPD en la disc iminación del sub ipo de amiloidosis ca diaca 5. 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