Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri fenotipikoei loturiko aldakortasun genetikoaren analisia

291 ekaia ZIENTZIA eta TEKNOLOGIA ALDIZKARIA ISSN 0214-9001 – eISSN 2444-3255 Ekaia, 2023, 44, 291-317 https://doi.org/10.1387/ekaia.22949 * Harremanetan jartzeko / Corresponding author: Neskuts Izagirre. Genetika, Antropologia Fisikoa, Animalien Fisiologia Saila. Zientzia eta Teknologia Fakultatea. – [email protected] – https://orcid.org/0000-0002-3345-9825 Nola aipatu / How to cite: �a�re�as, Amaia� Alonso, Santos� Izagirre, Neskuts �2023�. �Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri �enoti-�a�re�as, Amaia� Alonso, Santos� Izagirre, Neskuts �2023�. �Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri �enoti- �2023�. �Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri �enotipikoei loturiko aldakortasun genetikoaren analisia». Ekaia, 44, 2023, 291-317. �https://doi.org/10.1387/ekaia.22949�. Jasotze-data: 2021, ekainak 29� Onartze-data: 2022, azaroak 9. ISSN 0214-9001 - eISSN 2444-3255 / © 2023 UPV/EHU Lan hau Creative Commons Aitortu-EzKomertziala-LanEratorririkGabe 4.0 Nazioartekoa lizentzia �aten mende dago Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri fenotipikoei loturiko aldakortasun genetikoaren analisia (Analysis of the genetic variability linked to the phenotypic characteristics of the human face) Amaia Cabrejas, Santos Alonso, Neskuts Izagirre* Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia Saila. Zientzia eta Teknologia Fakultatea. UPV/EHU. Leioa, Bizkaia Laburpena: Aurpegiaren morfologia ezinbestekoa da banakoak euren artean ezberdindu ahal izateko. Lan honetan, aurpegiko ezaugarrietan eragina duten SNPak aztertu ditugu. Populazioen historia demografikoak aurpegiaren morfologiaren aldakortasunaren proportzio handia azaltzen duela aurkitzen dugu. Hala ere, aurpegiaren aldakortasunean hautespen sexuala bezalako beste faktore batzuek ere eragina izan dezakete, nahiz eta maila txikiagoan. Sudurraren morfologian arreta jarriz, Asia ekialdeko eta Afrikako populazioek sudur zabalagoa dute oro har, eta europarrek estuagoa. Bestalde, aurpegiaren ezaugarriei loturiko SNPen azterketa auzitegizientzietan ere erabilgarria izan daiteke, nahiz eta gaur egun DNAtik abiatuta banako baten identifikazio fenotipikoa konplexua den. Lan honen helburua da giza populazioak aurpegiaren morfologiari loturiko datu genetikoetatik (SNPak) abiatuta desberdintzea posible den egiaztatzea. HiTZ GAkoAk: SNP, aurpegi morfologia, historia demografikoa. AbstrAct: Facial morphology is of great value for individual identification. In our project, we studied the geographical distribution of SNPs that influence facial morphology. Our PCA analysis shows that it is difficult to disentangle facial morphology from demographic history of mayor human populations. From PRS statistics, we show that regarding nasal morphology, populations of East Asia and Africa seems to have a wider nose, whereas populations of Europe show a narrower nose. These results can be explained as a climatic adaptation. The investigation of facial morphology related SNPs could also be useful in forensic sciences; however, the phenotypic identification of morphological traits of an individual is complex and would require population-specific SNPs associated to anthropometric traits. KEywORdS: SNP, facial morphology, demografic history. 292 Ekaia, 2023, 44, 291-317 Amaia Cabrejas, Santos Alonso, Neskuts Izagirre 1. Sarrera Gizakion aurpegiaren forma berariazkoa da pertsona bakoitzean, eta oso aldakorra populazioetan zehar. Hori dela eta, paper esanguratsua jokatzen du banakoen identifikazioan, eta, horrenbestez, zientzia forentseetan ezinbestekoa da [1]. Baina ageriko ezaugarria izateaz gain, aurpegiaren morfologiaren oinarri genetikoa ukaezina da; bai herentziazko zenbait ikerketek, bai familien arteko antzekotasun fenotipiko handiek hala frogatzen dute [2]. Beraz, posible litzateke DNA aztertuz hainbat ezaugarri morfologikoren fenotipoa berreraikitzea. Hori dela eta, genetika forentsean gero eta ikerketa gehiago egiten ari dira, arlo honek ekar ditzaken aurrerapenak ikaragarriak izan daitezkelako. Hala ere, populazio baten barnean aurpegiaren morfologiari lotutako ezaugarri zehatz batzuk nabarmenagoak dira beste populazio batzuekin alderatuta, bakoitzak eboluzio ezberdin bat izan duelako. Horrela, nahiz eta denak duela ≈300.000 urte Afrikan sorturiko hominini talde baten ondorengoak izan [3], Afrikatik irteterakoan norabide ezberdinak hartu zituzten [4]. ondorioz, Homo sapiens espezieko populazioak, neurri bateraino, euren artean desberdinduz joan dira hainbat ezaugarritan gaur egun arte. Desberdintze-prozesu horretan, aurpegiaren morfologia ez zen salbuespena izan, eta populazio ezberdinetan bestelako ezaugarriak nabarmendu ziren. 1. irudia. 1. taulako SNPek eragina duten ezaugarrien irudikapena. Beltzez, sudur zubiaren zabalera; gorriz, sudurraren luzera; urdinez, sudurraren zabalera; eta berdez, sudur-hegalen luzera. Haatik, ez da ezagutzen aurpegiaren morfologiaren eragile-desberdintzaile zuzenik. Alde batetik, aurpegiaren morfologiaren zenbait ezaugarri https://doi.org/10.1387/ekaia.22949 293 Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri fenotipikoei loturiko aldakortasun genetikoaren analisia moldapenak izan daitezke. Horietariko moldapen batzuk hautespen naturalak faboratu ditu, gizakiak ingurune berrien kolonizazioan aurkitutako egoera berriak gailentzeko, klimarekiko egokitzapenak besteak beste [6]. Horretaz gain, hautespen sexualaren ondorio ere izan liteke, zeinak gainerako primateen morfologian izugarrizko presioa eragin duen eboluzioan zehar [5]. Eta beste batzuk zoriz desberdindu zitezkeen. Ahal den heinean, gure lanean, 1. irudian azaltzen diren sudurarraren ezaugarri morfologikoekin erlazionatzen diren SNP eragileen banaketa 2. irudian agertzetn diren populazioetako 1000 Genoma Proiektuan (1000G) analizaturiko gizabanakoetan aztertu da. 2. irudia. Lan honetarako erabili ditugun populazio taldeen irudikapena munduko mapan, jatorri geografikoaren arabera (Material osagarrien 2. taula): AFR gorriz, AMR, horiz, EAS berdez, EUR urdinez eta SAS arrosaz. Arlo forentsearen harira, krimen-eszenetan lortutako lagin biologikoetatik erauzitako DNAtik abiatuz, material genetiko horren jabe den pertsonaren aurpegia nolakoa den jakiteko gai izango bagina, asko erraztuko lirateke identifikazioak. Hau da, hain zuzen ere, genetika forentsearen arloan azken urteetan ikertzen ari dena. ikerketa hauetan, SNPen (Single Nucleotide Polymorphism) garrantzia azpimarragarria da [7]. SNPak nukleotido bakarreko polimorfismoak dira, hots, genomaren base bakar batean eragina duen aldaketa. Zenbait ikertzailek SNP ezberdinek aurpegiko zer ezaugarritan duten eragina identifikatu dute [8-12]. Lan 294 Ekaia, 2023, 44, 291-317 Amaia Cabrejas, Santos Alonso, Neskuts Izagirre honetan, SNP horien efektuzko aleloak munduko populazioetan nola banatzen diren jakinda, PRS (Poligenic Risk Score) [13-14] balioaren bidez, populazio ezberdinetan aurpegiaren eta, adibide zehatz moduan, sudurraren morfologiari loturiko ezaugarriak aztertuz, aztertu dugu ea populazioak bereizten diren. 1.1. Helburua Lan honen helburua da giza populazioak aurpegiaren morfologiari loturiko datu genetikoetatik (SNPak) abiatuta desberdintzea posible den egiaztatzea. 2. MateriaLak eta Metodoak 2.1. Literatura-ikerketa 3. irudian, lan honetan jarraitu den lan-fluxua adierazten da. Lehenik eta behin, bilaketa bibliografikoa egin dugu, Google Scholar (https://scholar. google.es/), NCBi (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/) eta WoS (https://www. recursoscientificos.fecyt.es/) plataformak erabiliz. Hitz gakoak «SNP» eta «facial morphology» izan dira. Lortutako artikuluetatik SNPa, kokapen kromosomikoa, alelo eragilea («risk alelle»), p-balioa, β-balioa eta asoziatutako aurpegiko ezaugarriarekin taula bat osatu dugu (Material osagarrien 1. taula). Soilik p < 0,05 duten SNPak hautatu dira. Horretaz gain, artikuluetan falta den informazioa betetzeko, gehienetan SNPen alelo eragilea eta β-balioa, GWAS catalog (https://www.ebi.ac.uk/gwas/) [15] datu-basea erabili dugu. 3. irudia. Analisian jarraitutako lan-fluxuaren eskema. 2.2. datuen meatzaritza 1000-Genoma proiektuko 3. faseko datu-basea osatzen duten 2.504 lagunetan (https://www.internationalgenome.org/), hasieran aukeratutako SNPen genotipoak aztertu ditugu VCFtools paketearen bidez [16] eta posible izan https://doi.org/10.1387/ekaia.22949 295 Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri fenotipikoei loturiko aldakortasun genetikoaren analisia dugu 99 SNPetarako genotipoen informazioa aurkitzea. Horiek dira, hain zuzen ere, lan hau egiteko erabili izan direnak (Material osagarrian 1. taula). Horiei erreferentzia egiteko «test-SNP» terminoa erabiliko dugu. Aurpegiaren morfologiarekin erlazionaturiko SNPen genotipoak jasotzen dituen VCF (Variant Call Format) fitxategi bat eraiki dugu 1000 Genomako indibiduoen informazio genetikoa laburbiltzen duena (Material osagarrien 2. taula). Banako horiek euren jatorriaren arabera populazio eta azpipopulazioetan sailkatu dira (2. irudia). 2.3. datuen analisi bioestatistikoa Aurreko datuak abiapuntutzat hartuta, lehenik, indibiduoen PRS balioa kalkulatu dugu. PRS balioak pertsona batek ezaugarri edo gaixotasun bat aurkezteko duen arrisku genetikoa estimatzen du, indibiduoaren genotipoaren eta Genome Wide Association study-ko (GWAS) informazioaren arabera [17]. Horretarako, SNPen β-balioa eta indibiduo bakoitzak SNP horiekiko duen genotipoa (alelo eragilearekiko homozigotoa edo heterozigotoa den) kontuan hartu behar dira honako formula honetan [17] (p: SNP kopurua, βj: j SNPren β-balioa eta SNPij: i indibiduoak j SNPrekiko aurkezten duen genotipoa): PRSijxSNP i j j1 p RStudio [17] plataformaren bidez 1000 Genoma proiektuko datu-baseko banakoetan guri interesatzen zaizkigun SNP bildumarekin aldakortasun genetikoaren analisi multibariantea egin dugu, oinarrizko osagaien Analisia hain zuzen ere (PCA, Principal Component Analysis), SNPRelate [19] paketea erabilita. «ggplot2» [20] paketea erabili dugu banakoen bi dimentsioko ardatz edo Eigenvectorekiko (EV) banaketa irudikatzeko. 2.4. aurpegiaren ezaugarri morfologikoak Aurpegiaren ezaugarri morfologikoei loturiko SNPak erabilita, hots, test-SNPak, indibiduoak taldeetan nola sailkatzen ziren ikusteko, lehenbizi, Mclust [21], Stat-ellipse [22] eta ggplot2 [20] paketeak erabiliz, indibiduoen taldekapenak eta talde hoien irudikapenak egin genituen. Taldekatze horiek banakoen taldekapenak dira, zeinak PCA argiago ikusten laguntzen diguten. Talde bakoitzeko banakoen sailkapena egiteko, bi irizpide erabili ditugu: alde batetik PRS balioa eta bestetik indibiduoen jatorri geografikoa. PRS balioaren araberako sailkapena behatzeko, lau PRS klase bereiztu di- 296 Ekaia, 2023, 44, 291-317 Amaia Cabrejas, Santos Alonso, Neskuts Izagirre tugu kuartilen arabera: lehengo klasea % 0-25 bitartean dauden PRS balioak, bigarren klasea % 25-50 tarteko balioak, hirugarren klasea % 50-75 bitartekoak eta, azkenik, laugarren klasea % 75-100 artekoak. Jatorri geografikoaren araberako sailkapena ikusteko, banakoen populazio eta azpipopulazioen jatorri geografikoa kontuan hartu ditugu (2. irudia eta Material osagarrien 2. taula). 2.5. Sudurraren morfologia Munduko populazioak euren artean bereizten dituzten aurpegiko ezaugarri morfologikoen adibide bat hautatu dugu, sudurraren morfologia, hain zuzen ere. Aztertutako SNPetatik multzo handi batek eragiten zuelako ezaugarri horretan. Lortutako test-SNP guztietatik, hamabik sudurraren ezaugarri ezberdinetan dute eragina (1. taula eta 1. irudia). 1. taula. Sudurraren morfologian eragina duten SNPak, kokapen kromosomikoa, alelo eragilea eta zer ezaugarritan duten eragina. Ezaugarrien irudikapen grafikoa 2. irudian ikus daiteke. Ezaugarria kromosoma SNP Alelo eragilea Sudurraren luzera (1. irudian gorriz) 1 rs647711 T 8 rs113036800 T 14 rs8007643 T Sudurraren kartilago proportzioaren zabalera 16 rs62031988 C Sudur zubiaren zabalera (1. irudian beltzez) 6 rs1852985 T Sudurraren zabalera (1. irudian urdinez) 7 rs17640804 C 9 rs10868138 C 15 rs1258763 A 17 rs227731 C 20 rs2424399 C 20 rs927833 T 20 rs2206437 A Taulan ageri diren SNPen alelo eragileek dagozkien ezaugarrien tamaina handiagoa eragiten dute eta alelo eragilea ez edukitzeak tamaina txikiagoa izatea esan nahi du. Hau da, esaterako, rs10868138 SNPean alelo eragilea denak, C kasu honetan, indibiduoak sudur zabalagoa izatea eragingo du. Alelo eragilea aurkezten ez dutenek, aldiz, sudur estuagoa izango dute. Gauza bera gertatuko da gainerako ezaugarrietan. Sudurreko test-SNPak identifikatu ondoren, mundu osoko populazioetako banakoen PRS balioak (SNP horietarako) kalkulatu ditugu berriro ere. https://doi.org/10.1387/ekaia.22949 297 Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri fenotipikoei loturiko aldakortasun genetikoaren analisia ondoren, populazioen bataz besteko PRS balioak erabilita, sudurraren morfologia populazio batetik bestera (2. irudia) nola aldatzen den aztertu dugu. 2.6. Snp kontrolak Analisi hauen emaitzak balioztatzeko, prozedura bera errepikatu dugu zenbait SNP kontrolekin (hemendik aurrera «SNP-kontrolak»), hau da, ausazko SNPak. Bost ausazko SNP bilduma independente erabili ditugu. SNP-kontrol hauek SNPsnap online baliabidearen bidez lortu dira (https://data.broadinstitute.org/mpg/snpsnap/) [23]. ondoren, 1000 Genoma proiektuko datu-baseko banakoek SNP hauetan dituzten genotipoen VCF fitxategia eraiki dugu. Modu honetan, SNP-kontrolen 5 bildumak eta gure lagina alderatuz (test-SNPak), lortutako test-SNPen genotipoak aztertutako ezaugarriekiko espezifikoak direla onar dezakegu; edo, aitzitik, bakarrik laginen historia demografikoaren ondorio soila direla. 3. eMaitzak Bilaketa bibliografikoan aurkitutako test-SNP guztietatik honako baldintza hauek betetzen dituzten SNPak aukeratu ditugu: SNPen arteko independentzia, kromosoma autosomikoetan agertzea (ez kromosoma sexualetan edo genoma mitokondrialean) eta alelo eragilea aurpegiko zer ezaugarri morfologiko zehatzi lotzen zaion jakitea. Guztira, 99 SNP hautatzea lortu dugu (Material osagarrien 1. taula). Test-SNP eta lehenengo SNP-kontrolen PCAk alderatuta (4. eta 5. irudiak, hurrenez urren, eta Material osagarrien 2, 4, 6 eta 8. irudiak, gainontzeko SNP-kontroletarako), biek antzeko sakabanatze-ereduari jarraitzen diotela ikus dezakegu. Hau da, indibiduoen taldekapena euren jatorri geografikoaren araberakoa da, eta populazio ezberdinak modu berdintsuan desberdindu daitezke, bai test-SNPetan, bai lehengo SNP-kontrolerako ausaz aukeratu diren SNPetan ere. Horrela, lehendabiziko banapen garrantzitsuena Afrika (4. eta 5. irudian puntu gorriak) eta gainontzeko populazioen artean gertatzen da. Afrikaz kanpoko populazioen artean, oso ondo bereizten dira ekialdeko asiarrak (4. eta 5. irudian puntu berdeak). 298 Ekaia, 2023, 44, 291-317 Amaia Cabrejas, Santos Alonso, Neskuts Izagirre 4. irudia. Test-SNPen EV1 eta EV2 ardatzekin irudikaturiko osagai Nagusien Analisia (PCA). Banako bakoitza puntu batez adierazten da, eta euren jatorri geografikoa kolorearen araberakoa da (eskubiko leiendan adierazia). Taldekatzeak koloreztatutako biribilak dira, leiendako koloreen arabera bereizten dira. Hala ere, banaketa hau ez da guztiz berdina test-SNP eta SNP-kontroletan. Alde batetik, afrikar indibiduoei arreta jarriz, test-SNPen PCAn lehenengo ardatzak Asiaren ekialdeko populazioak gainontzeko populazioetatik bereizten ditu (EV2 % 8,24), eta SNP-kontroletan, afrikar populazioa da gainontzeko populazioetatik bereizten dena (EV1 % 9,42). Gainontzeko SNP-kontrolek (Material osagarrien 2., 4., 6. eta 8. irudiak), lehenengo SNP-kontrolaren eredu berari jarraitzen diote, bariantzaren balio zehatzak aldatuz kasu bakoitzean. https://doi.org/10.1387/ekaia.22949 299 Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri fenotipikoei loturiko aldakortasun genetikoaren analisia 5. irudia. Lehenengo SNP-kontrolen EV1 eta EV2 ardatzekin irudikaturiko osagai Nagusien Analisia (PCA). Banako bakoitza puntu batez adierazten da, eta euren jatorri geografikoa kolorearen araberakoa da (eskubiko leiendan adierazia). Taldekatzeak koloreztatutako biribilak dira, leiendako koloreen arabera bereizten dira. Talde bakoitzaren PRS klase proportzioa (ikusi material eta metodoak atala) ezberdina da barra-grafikoetan ikus daitekeen bezala (6. irudia). Taldekatze batetik bestera, PRS klaseen proportzioan aldaketa nabariak daudela ikus daiteke. Desberdintasun horiek estatistikoki esanguratsuak direla frogatzeko, Fisherren Test Zehatza egin dugu. Hau da, 45 alderaketa (kluster guztiak binaka alderatu ziren euren artean) guztira. 2. taulan, egindako konparazio guztietatik lortutako baliorik esanguratsuenak azaltzen dira. 306 Ekaia, 2023, 44, 291-317 Amaia Cabrejas, Santos Alonso, Neskuts Izagirre MateriaL oSaGarriak 1. taula osagarria. Adierazten dira aurpegiaren morfologiaren ezaugarriei loturiko 99 SNP autosomikoen zerrenda, kokapen kromosomikoa, euren base-pare kokapena, kromosoma eta bakoitzaren alelo eragilea. izartxoa duten 37 SNPak Asia Ekialdeko populazioetan soilik aztertu direnak dira. kromosoma Base-pare posizioa SNP Alelo eragilea 1 3261516 rs4648379 T 18972776 rs9439713 A 18979874 rs742071 T 94553438 rs560426 G 94558110 rs66515264 T 94570016 rs481931* C 94582293 rs4147803 G 110218761 rs619686 G 117122288 rs647711 T 209959614 rs1044516* G 209960925 rs742214* C 209964080 rs2235371* C 209977111 rs861020 A 209989270 rs642961* A 209993801 rs596731* G 210048819 rs2064163* C 210050794 rs9430019* A 2 9971366 rs287980* G 16729357 rs7566780 G 16733054 rs10172734* G 16733928 rs7552 G 19732291 rs7567283 G 42181679 rs6740960 T 43540125 rs7590268 G 177111819 rs970797 A 223005314 rs974448 G 223068286 rs7559271 G 234394487 rs1048603 A 234432017 rs838543 A 3 89534377 rs7632427 T 189549423 rs17447439 G 189553372 rs76479869 T https://doi.org/10.1387/ekaia.22949 307 Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri fenotipikoei loturiko aldakortasun genetikoaren analisia kromosoma Base-pare posizioa SNP Alelo eragilea 4 4794195 rs34246903* C 4818925 rs1907989* G 124906257 rs908822* A 154831899 rs2045323 A 5 44068846 rs10462065* A 171128464 rs6555969 T 6 9469238 rs9381107* G 45329489 rs1852986 G 45329656 rs1852985 T 162590018 rs9456748 G 169957964 rs3736712 C 7 42131390 rs17640804 C 8 38269514 rs13317* A 58449027 rs113036800 T 88868340 rs12543318 C 88918331 rs1034832* T 95401265 rs12681366* A 95541302 rs957448* A 129645234 rs16903544 C 129888794 rs7845615* A 129946154 rs987525 A 129950844 rs7017252* A 129976136 rs55658222 A 9 14883254 rs72713618 A 86917301 rs10868138 C 92209587 rs7871395 A 98259703 rs10512248 A 10 105810879 rs805723 T 118827560 rs7078160 A 118893231 rs6585429* A 11 101394765 rs12786942 T 12 56435412 rs705704* A 72080272 rs2304269* A 72089040 rs7967428* G 119414564 rs117438382 A 13 80639405 rs9545308* A 80668874 rs9574565 C 80679302 rs11841646 A 308 Ekaia, 2023, 44, 291-317 Amaia Cabrejas, Santos Alonso, Neskuts Izagirre kromosoma Base-pare posizioa SNP Alelo eragilea 14 21365801 rs8007643 T 38038468 rs17106852 G 51839645 rs7148069* A 95379583 rs1243573* G 15 33050423 rs1258763 A 63312632 rs1873147 C 74889163 rs11072494 T 75005575 rs28689146 A 16 3969886 rs2283487* A 3980445 rs8049367 C 3996282 rs17136624* A 27017495 rs62031988 C 17 7521915 rs12150660 T 7533423 rs1799941 A 8914693 rs2872615* A 8929845 rs1880646* A 8932119 rs4791774 G 44988703 rs4968247* A 45008935 rs1838105* A 54615617 rs17760296 G 54773238 rs227731 C 70025809 rs2193054 C 19 2050823 rs3746101 T 20 21632545 rs2424399 C 22041577 rs927833 T 37992741 rs2206437 A 38904203 rs6129564 A 39269074 rs13041247 T 39275603 rs6129653* A https://doi.org/10.1387/ekaia.22949 309 Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri fenotipikoei loturiko aldakortasun genetikoaren analisia 2. taula osagarria. 1.000 Genoma datu-basean aztertutako populazio ezberdinetan dauden azpipopulazioak eta siglen esanahiak. Populazioa Azpipopulazioa Laburpenaren esanahia EAS (Asia ekialdea) CHB Han txinatarrak (Pekin, Txina) JPT Japoniarrak (Tokio, Japonia) CHS Hegoaldeko Han txinatarrak CDX Dai txinatarrak (Xishuangbannan, Txina) kHV kinh Ho Chi Minh hirian, Vietnam EUR (Europa) CEU iparraldeko eta mendebaldeko europar jatorriko Utah hiritarrak TSi Toscanakoak (italia) FiN Finlandiarrak (Finlandia) GBR Britaniarrak (ingalaterra eta Eskozia) iBS Espainiako iberiar populazioa AFR (Afrika) YRi Yorubak (ibadan, Nigeria) LWk Luhyak (Webuye, kenya) GWD Gambiarrak mendebaldeko dibisioetan, Gambia MSL Mendetarrak, Sierra Leonan ESN Esantarrak Nigerian ASW Afrikar jatorriko amerikarrak AEBtako hego-mendebaldean ACB Afrikar karibetarrak Barbadosen AMR (Amerika) MXL Jatorri mexikarra dutenak Los Angelesen, AEB PUR Puertoricoarrak Puerto Ricon CLM kolonbiarrak (Medellin, Colombia) PEL Perutarrak (Lima, Peru) SAS (Asia hegoaldea) GiH Houstoneko Gujarati indioak, Texas PJL Lahoreko Punjabiak, Pakistan BEB Bangladesheko bengaliak (india) STU Erresuma Batuko Sri Lankako tamilak iTU Erresuma Batuko Telugu indiarrak 310 Ekaia, 2023, 44, 291-317 Amaia Cabrejas, Santos Alonso, Neskuts Izagirre 1. irudi osagarria. Mclust paketea erabilita talde-kopuru hobeezina zenbatetsi da, 2. SNP-kontrola erabilita. X ardatzak talde-kopurua adierazten du, eta Y ardatzak taldekatzeak egiteko orduan metodo ezberdinek adierazten dituzten BiC irizpidea (Bayesian information Criterion). Talde-kopuru hobeezina 12 da. https://doi.org/10.1387/ekaia.22949 311 Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri fenotipikoei loturiko aldakortasun genetikoaren analisia 2. irudi osagarria. Bigarren SNP-kontrolaren EV1 eta EV2 ardatzekin irudikaturiko osagai Nagusien Analisia (PCA). indibiduo bakoitza puntu batez adierazten da eta euren jatorri geografikoa kolorearen araberakoa da (eskubiko leiendan adierazia). Taldekatzeak koloreztatutako biribilak dira, leiendako koloreen arabera bereizten dira. 312 Ekaia, 2023, 44, 291-317 Amaia Cabrejas, Santos Alonso, Neskuts Izagirre 3. irudi osagarria. Mclust paketea erabilita talde-kopuru hobeezina zenbatetsi da, 3. SNP-kontrola erabilita. X ardatzak talde-kopurua adierazten du, eta Y ardatzak taldekatzeak egiteko orduan metodo ezberdinek adierazten duten BiC irizpidea (Bayesian information Criterion). Talde-kopuru hobeezina 12 da. https://doi.org/10.1387/ekaia.22949 313 Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri fenotipikoei loturiko aldakortasun genetikoaren analisia 4. irudi osagarria. Hirugarren SNP-kontrolaren EV1 eta EV2 ardatzekin irudikaturiko osagai Nagusien Analisia (PCA). indibiduo bakoitza puntu batez adierazten da, eta euren jatorri geografikoa kolorearen araberakoa da (eskubiko leiendan adierazia). Taldekatzeak koloreztatutako biribilak dira, leiendako koloreen arabera bereizten dira. 314 Ekaia, 2023, 44, 291-317 Amaia Cabrejas, Santos Alonso, Neskuts Izagirre 5. irudi osagarria. Mclust paketea erabilita talde-kopuru hobeezina zenbatetsi da, 4. SNP-kontrola erabilita. X ardatzak talde-kopurua adierazten du, eta Y ardatzak taldekatzeak egiteko orduan metodo ezberdinek adierazten duten BiC (Bayesian information Criterion). Talde-kopuru hobeezina 14 da. https://doi.org/10.1387/ekaia.22949 315 Gizakiaren aurpegiaren ezaugarri fenotipikoei loturiko aldakortasun genetikoaren analisia 6. irudi osagarria. Laugarren SNP-kontrolaren EV1 eta EV2 ardatzekin irudikaturiko osagai Nagusien Analisia (PCA). indibiduo bakoitza puntu batez adierazten da, eta euren jatorri geografikoa kolorearen araberakoa da (eskubiko leiendan adierazia). Taldekatzeak koloreztatutako biribilak dira, leiendako koloreen arabera bereizten dira.