NEVROLOGIK KASALLIKLARDA GENETIK OMILLAR VA YANGI DAVOLASH YO'NALISHLARI

RESEARCH AND EDUCATION ISSN: 2181-3191 VOLUME 4 | ISSUE 8 | 2025 Multidisciplinary Scientific Journal October, 2025 27 DOI: https://doi.org/10.5281/zenodo.17405377 NEVROLOGIK KASALLIKLARDA GENETIK OMILLAR VA YANGI DAVOLASH YO‘NALISHLARI Mamasoliyeva Oydinoy Adxamjon qizi Qo‘qon Universteti Andijon Filiali, Tibbiyot fakulteti, Davolash ishi 102-guruh talabasi [email protected] ANNOTATSIYA Ushbu maqolada nevrologik kasalliklarning rivojlanishida genetik omillarning o‘rni va zamonaviy davolash yo‘nalishlari ilmiy manbalar asosida keng yoritildi. Dunyo miqyosida va O‘zbekiston sharoitida o‘tkazilgan tadqiqotlar natijalari asosida Altsgeymer, Parkinson, epilepsiya va multiple skleroz kabi kasalliklarda genetik predispozitsiya muhim rol o‘ynashi isbotlandi. APP, PSEN1, PSEN2, APOE, SNCA, LRRK2, PARK2, SCN1A, HLA-DQB1 kabi genlarning mutatsiyalari va polimorfizmlari ushbu kasalliklarning rivojlanishi bilan bog‘liqligi qayd etildi. So‘nggi yillarda ilm-fan taraqqiyoti natijasida yangi davolash usullari – gen terapiyasi, CRISPR/Cas9 texnologiyasi, hujayra terapiyasi, neyroprotektiv preparatlar va personalizatsiya qilingan tibbiyot yondashuvlari shakllandi. Ushbu yondashuvlar kelajakda nevrologik kasalliklarni samarali davolashda va bemorlarning hayot sifatini yaxshilashda muhim o‘rin egallashi kutilmoqda. Kalit so‘zlar: Nevrologik kasalliklar; genetik omillar; gen terapiyasi; CRISPR/Cas9; hujayra terapiyasi; neyroprotektiv preparatlar; Altsgeymer; Parkinson; epilepsiya; multiple skleroz. АННОТАЦИЯ В данной статье представлен комплексный обзор роли генетических факторов в развитии неврологических заболеваний и современных подходов к их лечению, основанный на научных источниках. Результаты исследований, проведенных в мире и в Узбекистане, свидетельствуют о важной роли генетической предрасположенности в развитии таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, эпилепсия и рассеянный склероз. Мутации и RESEARCH AND EDUCATION ISSN: 2181-3191 VOLUME 4 | ISSUE 8 | 2025 Multidisciplinary Scientific Journal October, 2025 28 полиморфизмы генов APP, PSEN1, PSEN2, APOE, SNCA, LRRK2, PARK2, SCN1A и HLA-DQB1 ассоциированы с развитием этих заболеваний. В последние годы, благодаря научному прогрессу, были разработаны новые методы лечения: генная терапия, технология CRISPR/Cas9, клеточная терапия, нейропротекторные препараты и подходы персонализированной медицины. Ожидается, что эти подходы сыграют важную роль в эффективном лечении неврологических заболеваний и улучшении качества жизни пациентов в будущем. Ключевое слово: Неврологические заболевания; генетические факторы; генная терапия; CRISPR/Cas9; клеточная терапия; нейропротекторные препараты; болезнь Альцгеймера; болезнь Паркинсона; эпилепсия; рассеянный склероз. ANNOTATION This article provides a comprehensive review of the role of genetic factors in the development of neurological diseases and modern treatment approaches based on scientific sources. Based on the results of studies conducted worldwide and in Uzbekistan, it has been proven that genetic predisposition plays an important role in diseases such as Alzheimer’s, Parkinson’s, epilepsy, and multiple sclerosis. Mutations and polymorphisms of genes such as APP, PSEN1, PSEN2, APOE, SNCA, LRRK2, PARK2, SCN1A, and HLA-DQB1 have been associated with the development of these diseases. In recent years, as a result of scientific progress, new treatment methods have been developed - gene therapy, CRISPR/Cas9 technology, cell therapy, neuroprotective drugs, and personalized medicine approaches. These approaches are expected to play an important role in the effective treatment of neurological diseases and improve the quality of life of patients in the future. Keywords: Neurological diseases; genetic factors; gene therapy; CRISPR/Cas9; cell therapy; neuroprotective drugs; Alzheimer’s; Parkinson’s; epilepsy; multiple sclerosis. Kirish: Nevrologik kasalliklar bugungi kunda global sog‘liqni saqlash tizimi uchun eng jiddiy muammolardan biri hisoblanadi. Jahon sog‘liqni saqlash tashkiloti (JSST) ma’lumotlariga ko‘ra, dunyo bo‘yicha har uchinchi inson hayoti davomida kamida bir marta nevrologik kasallikka duch keladi [1]. Ushbu kasalliklarning etiologiyasi murakkab bo‘lib, ko‘plab omillar, xususan, genetik predispozitsiya, tashqi muhit ta’siri, infeksiyalar, travmalar va metabolik buzilishlar ularning rivojlanishida asosiy rol o‘ynaydi [2]. RESEARCH AND EDUCATION ISSN: 2181-3191 VOLUME 4 | ISSUE 8 | 2025 Multidisciplinary Scientific Journal October, 2025 29 O‘zbekiston va Markaziy Osiyo mintaqasida olib borilgan tadqiqotlar ham nevrologik kasalliklarning yuqori darajada tarqalganligini ko‘rsatadi. Masalan, Toshkent tibbiyot akademiyasida o‘tkazilgan tadqiqotlarda Altsgeymer kasalligi bilan og‘rigan bemorlarning qariyb 40 foizida yaqin qarindoshlarda ham shu kasallik kuzatilgani aniqlangan [3]. Bu esa genetik omillarning klinik ahamiyatini tasdiqlaydi. Shuningdek, xalqaro ilmiy izlanishlar APOE, PSEN1 va PSEN2 genlarining mutatsiyalari Altsgeymer kasalligi xavfini sezilarli oshirishi mumkinligini ko‘rsatgan [4]. Nevrologik kasalliklarning ahamiyati faqat ularning tarqalishi bilan emas, balki iqtisodiy va ijtimoiy yuklamasi bilan ham bog‘liq. Parkinson, epilepsiya, multiple skleroz va boshqa surunkali nevrologik kasalliklar ko‘plab bemorlarda mehnat qobiliyatini yo‘qotishiga, nogironlikka olib keladi [5]. Shu sababli, ushbu kasalliklarning genetik asoslarini chuqur o‘rganish va yangi davolash usullarini ishlab chiqish zamonaviy tibbiyot oldida turgan dolzarb vazifalardan biridir [6]. Material va metodlar: Maqolani tayyorlashda xalqaro va mahalliy adabiyotlar keng qamrovda tahlil qilindi. Xususan, PubMed, Scopus va Web of Science ma’lumotlar bazalarida 2000–2024 yillar oralig‘ida chop etilgan maqolalar, shuningdek, O‘zbekiston Milliy universiteti, Toshkent tibbiyot akademiyasi va Respublika ixtisoslashtirilgan ilmiy-amaliy markazlarida olib borilgan tadqiqot natijalari asos qilib olindi [7]. Asosiy metodlar sifatida: Klinik kuzatuvlar: bemorlarning oilaviy anamnezini o‘rganish, klinik belgilarning tahlili. Molekulyar-genetik usullar: DNK sekvenslash, PCR, genotiplash, polimorfizm tahlili. Biostatistik metodlar: populyatsion tadqiqotlar asosida xavf omillarini aniqlash. Eksperimental ishlar: laboratoriya hayvonlari modellarida genetik mutatsiyalar ta’sirini o‘rganish. Mahalliy tadqiqotlarda, masalan, TTAda o‘tkazilgan ishlarda LRRK2 geni polimorfizmlari Parkinson kasalligi bilan bog‘liqligi aniqlangan bo‘lsa [8], xalqaro ilmiy adabiyotlarda SNCA geni mutatsiyalari kasallik patogenezida asosiy o‘rin tutishi qayd etilgan [9]. Natijalar: Adabiyotlarni tahlil qilish shuni ko‘rsatdiki, nevrologik kasalliklarda genetik predispozitsiya fundamental rol o‘ynaydi: Altsgeymer kasalligi: APP, PSEN1 va APOE genlari mutatsiyalari kasallik rivojlanishini tezlashtiradi. APOE ε4 alleli kasallikka moyillikni 3–12 baravar oshirishi aniqlangan [10]. RESEARCH AND EDUCATION ISSN: 2181-3191 VOLUME 4 | ISSUE 8 | 2025 Multidisciplinary Scientific Journal October, 2025 30 Parkinson kasalligi: LRRK2, SNCA va PARK2 genlari mutatsiyalari ko‘p hollarda oilaviy shakllarda uchraydi. Ayniqsa, LRRK2 mutatsiyasi Sharqiy Yevropa va Markaziy Osiyoda keng tarqalgan [11]. Epilepsiya: SCN1A, CACNA1A, GABRA1 genlaridagi nuqsonlar ion kanallar faoliyatini buzadi va epileptik tutqanoq xavfini oshiradi [12]. Multiple skleroz: HLA-DQB1 va boshqa immun tizimi bilan bog‘liq gen polimorfizmlari kasallikning rivojlanishida asosiy rol o‘ynaydi [13]. Shuningdek, yangi davolash yo‘nalishlari sifatida: Gen terapiyasi (mutatsiyalangan genlarni to‘g‘irlash yoki sog‘lom genlarni kiritish), CRISPR/Cas9 texnologiyasi (aniq gen tahriri), Neyroprotektiv preparatlar, Hujayra terapiyasi (neyron ildiz hujayralari transplantatsiyasi), katta istiqbolga ega ekani aniqlangan [14]. Muhokama: Olingan natijalar nevrologik kasalliklarning genetik asoslarini chuqurroq anglash imkonini beradi. Altsgeymer kasalligida amiloid gipoteziyasi asosida yangi preparatlar ishlab chiqilmoqda [15], Parkinsonda esa dopaminergik neyronlarni himoya qiluvchi gen terapiyalari sinovdan o‘tmoqda [16]. Epilepsiyada ion kanallari genlarini modifikatsiya qilish orqali davolash usullari ishlab chiqilmoqda [17]. CRISPR/Cas9 texnologiyasi yordamida kasallik chaqiruvchi mutatsiyalarni aniqlash va tuzatish imkoniyati tibbiyotda inqilobiy ahamiyat kasb etmoqda [18]. Hujayra terapiyasi, xususan, neyron ildiz hujayralarini transplantatsiya qilish orqali miya faoliyatini tiklash bo‘yicha klinik sinovlar o‘tkazilmoqda [19]. O‘zbekiston sharoitida olib borilgan tadqiqotlarda ham nevrologik kasalliklarda genetik testlarning erta tashxis qo‘yish va profilaktikada samaradorligi isbotlangan [20]. Shu bilan birga, resurslar yetishmasligi va zamonaviy texnologiyalarning cheklanganligi mahalliy amaliyotda muammo bo‘lib qolmoqda. Xulosa: Nevrologik kasalliklarda genetik omillar markaziy rol o‘ynaydi va bu ilmiy asoslangan dalillar bilan tasdiqlangan. So‘nggi yillardagi genomika, molekulyar biologiya va bioinformatika sohasidagi yutuqlar ushbu kasalliklarni chuqurroq tushunish imkonini berdi. Yangi davolash yo‘nalishlari — gen terapiyasi, CRISPR texnologiyasi va hujayra terapiyasi — kelajakda bemorlarning hayot sifatini yaxshilashda muhim vosita bo‘lishi kutilmoqda. RESEARCH AND EDUCATION ISSN: 2181-3191 VOLUME 4 | ISSUE 8 | 2025 Multidisciplinary Scientific Journal October, 2025 31 ADABIYOTLAR 1. World Health Organization. Neurological disorders: public health challenges. WHO, 2021. 2. Kandel ER, Schwartz JH, Jessell TM. Principles of Neural Science. 5th ed. McGraw-Hill, 2013. 3. Raximov A., Sodiqova D. O‘zbekistonda Altsgeymer kasalligi epidemiologiyasi. TTA Ilmiy jurnali, 2022; 4(2): 45-52. 4. Hardy J, Selkoe DJ. The amyloid hypothesis of Alzheimer’s disease. Science. 2002;297:353–356. 5. WHO. Global burden of neurological disorders. 2020. 6. Karimov O., Abdullayev S. Genetik omillarning nevrologik kasalliklarda roli. Toshkent, 2021. 7. PubMed, Scopus, Web of Science bazalari (2000–2024). 8. Jo‘rayev M., Xolmatova N. Parkinson kasalligida genetik markerlar. TTA Konferensiya materiallari, 2023. 9. Healy DG et al. Genetic causes of Parkinson’s disease: LRRK2 and beyond. Lancet Neurol. 2008;7(7):583–590. 10. Corder EH et al. Gene dose of apolipoprotein E type 4 allele and the risk of Alzheimer’s disease. Science. 1993;261:921–923. 11. Ozelius LJ et al. LRRK2 mutations in Parkinson’s disease. Ann Neurol. 2006. 12. Scheffer IE, Berkovic SF. The genetics of human epilepsy. Trends Pharmacol Sci. 2003;24(8):428–433. 13. Sawcer S et al. Genetic risk in multiple sclerosis. Nature. 2011;476:214–219. 14. Doudna JA, Charpentier E. The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science. 2014;346:1258096. 15. Selkoe DJ. Alzheimer’s disease: genes, proteins, and therapy. Physiol Rev. 2001. 16. Klein C, Westenberger A. Genetics of Parkinson’s disease. Cold Spring Harb Perspect Med. 2012. 17. Hirose S. Mutant ion channels and epilepsy: Experimental models. Epilepsia. 2006. 18. Porteus MH. A new class of medicines through genome editing. N Engl J Med. 2019. 19. Lindvall O, Kokaia Z. Stem cells in neurodegenerative disorders. J Clin Invest. 2010. 20. Abdullayev S., Tursunova M. O‘zbekistonda nevrologik kasalliklarning genetik tashxisi. TTA jurnali, 2023.