Entrepôts de santé : de l'intégration à l'analyse fédérée

Entrepˆots de sant´e De l’int´egration `a l’analyse f´ed´er´ee Nelly Barret Postdoctorante Dipartimento di Elettronica, Informazione e Bioingegneria Politecnico di Milano 27 mai 2025 Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 1 / 24 Br`eve introduction Mon parcours : Licence @ Univ. Lyon Master @ Univ. Lyon Doctorat @ Inria Saclay et Ecole Polytechnique Post-doc @ Politecnico di Milano (Italie) Ma th`ese : exploration utilisateur de donn´ees semi-structur´ees. Mon post-doc : analyses f´ed´er´ees de donn´ees de sant´e. Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 2 / 24 Motivation : int´egration et exploration de donn´ees Contextes diff´erents, besoins diff´erents Contextes diff´erents, besoins diff´erents Mod`eles structur´es : Tables Donn´ees relationnelles Mod`eles semi-structur´es : Documents XML Documents JSON Graphes RDF Graphes de propri´et´es Mod`eles non-structur´es : Texte Images Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 3 / 24 Motivation : int´egration et exploration de donn´ees Contextes diff´erents, besoins diff´erents Contextes diff´erents, besoins diff´erents Domaines d’application vari´es : Sant´e Journalisme Transports, ... Parfois, donn´ees sensibles : R`egles de confidentialit´e R`eglement RGPD (Europe) Souvent, diff´erents acteurs/utilisateurs : Comp´etences non informatiques Temps et investissement limit´es Int´egration de donn´ees : difficile car larges, complexes, irr´eguli`eres Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 4 / 24 Motivation : int´egration et exploration de donn´ees Contextes diff´erents, besoins diff´erents Contextes diff´erents, besoins diff´erents Domaines d’application vari´es : Sant´e Journalisme Transports, ... Parfois, donn´ees sensibles : R`egles de confidentialit´e R`eglement RGPD (Europe) Souvent, diff´erents acteurs/utilisateurs : Comp´etences non informatiques Temps et investissement limit´es Int´egration de donn´ees : difficile car larges, complexes, irr´eguli`eres Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 4 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e Que r´ev`elent les donn´ees de sant´e multi-sources ? Peu de coop´eration/normalisation entre les centres m´edicaux Peu de donn´ees patient pour les maladies rares Approche traditionnelle : entrepˆots [DM88] Besoin de fournir des approches d´ecentralis´ees et f´ed´er´ees ! Utilisation de la connaissance des experts + automatisation Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 5 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e Que r´ev`elent les donn´ees de sant´e multi-sources ? Peu de coop´eration/normalisation entre les centres m´edicaux Peu de donn´ees patient pour les maladies rares Approche traditionnelle : entrepˆots [DM88] Besoin de fournir des approches d´ecentralis´ees et f´ed´er´ees ! Utilisation de la connaissance des experts + automatisation Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 5 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e Que r´ev`elent les donn´ees de sant´e multi-sources ? Peu de coop´eration/normalisation entre les centres m´edicaux Peu de donn´ees patient pour les maladies rares Approche traditionnelle : entrepˆots [DM88] Besoin de fournir des approches d´ecentralis´ees et f´ed´er´ees ! Utilisation de la connaissance des experts + automatisation Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 5 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e Que r´ev`elent les donn´ees de sant´e multi-sources ? Peu de coop´eration/normalisation entre les centres m´edicaux Peu de donn´ees patient pour les maladies rares Approche traditionnelle : entrepˆots [DM88] Besoin de fournir des approches d´ecentralis´ees et f´ed´er´ees ! Utilisation de la connaissance des experts + automatisation Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 5 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e L’approche I-ETL L’approche I-ETL 1Analyser les donn´ees et extraire leurs m´eta-donn´ees 2Cr´eer un entrepˆot interop´erable dans chaque centre 3´ Evaluer l’interop´erabilit´e pendant la pipeline 4Permettre l’analyse f´ed´er´ee des entrepˆots Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 8 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e Interop´erabilit´e L’interop´erabilit´e selon les principes FAIR Recommandations pour la bonne gestion des donn´ees [WDA+16] : FFindable : ressources index´ees et identifiables AAccessible : acc`es aux donn´ees par protocoles standards IInterop´erable : int´egrer et r´ef´erencer les jeux de donn´ees selon les principes FAIR RReusable : r´e-utiliser les donn´ees dans d’autres contextes grˆace `a leur provenance, etc. Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 9 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e ´ Etape 1 : cr´eation des m´eta-donn´ees Des jeux de donn´ees aux m´eta-donn´ees M´eta-donn´ees : chaque jeu de donn´ees se d´ecrit par un ensemble de caract´eristiques (features) Nom, d´efinition, type, unit´e, valeurs, ... Sp´ecifi´e par les experts Donn´ees tabulaires de donn´ees ph´enotypiques et cliniques Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 10 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e ´ Etape 1 : cr´eation des m´eta-donn´ees Des jeux de donn´ees aux m´eta-donn´ees M´eta-donn´ees : chaque jeu de donn´ees se d´ecrit par un ensemble de caract´eristiques (features) Nom, d´efinition, type, unit´e, valeurs, ... Sp´ecifi´e par les experts Les m´eta-donn´ees obtenues Et si “sexe” devient “genre” dans un autre hˆopital ? Et si on utilise “Homme”/“Femme” ou “Male”/“Female” ? Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 11 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e ´ Etape 1 : cr´eation des m´eta-donn´ees Des jeux de donn´ees aux m´eta-donn´ees M´eta-donn´ees : chaque jeu de donn´ees se d´ecrit par un ensemble de caract´eristiques (features) Nom, d´efinition, type, unit´e, valeurs, ... Sp´ecifi´e par les experts Les m´eta-donn´ees obtenues Et si “sexe” devient “genre” dans un autre hˆopital ? Et si on utilise “Homme”/“Femme” ou “Male”/“Female” ? Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 11 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e ´ Etape 1 : cr´eation des m´eta-donn´ees Mod`ele pour les m´eta-donn´ees Nous visons un mod`ele conceptuel expressif et interop´erable pour les m´etadonn´ees Nom : nom de la caract´eristique Vocabulaire : nom d’ontologie Code : code du terme associ´e `a la caract´eristique Classe : ph´enotypique, clinique, g´enomique, ... Type :string,entier,nombre,bool´een,cat´egorie, ... Unit´e : pour interpr´eter les valeurs num´eriques Cat´egories : liste de valeurs discr`etes pour les cat´egories Visibilit´e :public,anonymis´e,priv´e Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 12 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e ´ Etape 2 : appariement vers des vocabulaires Associer les m´eta-donn´ees `a des vocabulaires Vocabulaires : dictionnaires de concepts/valeurs identifiables uniquement SNOMED CT [SPSW01], LOINC [HRM+98], OMIM [HSA+05], ... On associe chaque caract´eristique et cat´egorie vers un terme de vocabulaire →interoperabilisation++ Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 13 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e ´ Etape 3 : mod`ele de donn´ees de sant´e Mod`ele de donn´ees de sant´e Nous voulons un mod`ele g´en´eral et extensible pour les donn´ees de sant´e Challenges : De nombreux types de donn´ees →grande h´et´erog´en´eit´e Repr´esentation des m´eta-donn´ees des experts Nous visons un mod`ele conceptuel : Bas´e sur les notions de caract´eristique (feature) et d’enregistrement (record) Peupl´e automatiquement par un ETL Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 14 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e ´ Etape 3 : mod`ele de donn´ees de sant´e Mod`ele g´en´eral et extensible pour la sant´e Comment cr´eer automatiquement un entrepˆot avec ce mod`ele ? Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 15 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e ´ Etape 3 : mod`ele de donn´ees de sant´e Mod`ele g´en´eral et extensible pour la sant´e Comment cr´eer automatiquement un entrepˆot avec ce mod`ele ? Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 15 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e I-ETL en pratique I-ETL en pratique dans le projet Better 7 centres hospitaliers en Europe I-ETL est en d´eploiement dans chaque centre →7 entrepˆots interop´erables Maintenant : Cr´eer un catalogue pour : Lister les jeux de donn´ees et leurs m´eta-donn´ees Explorer les jeux de donn´ees et leurs donn´ees agr´eg´ees Par visualisations et requˆetes Cr´eer une plateforme pour l’apprentissage d´ecentralis´e Pour algorithmes IA f´ed´er´es S´ecuris´ee (donn´ees dans les centres) Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 22 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e I-ETL en pratique I-ETL en pratique dans le projet Better 7 centres hospitaliers en Europe I-ETL est en d´eploiement dans chaque centre →7 entrepˆots interop´erables Maintenant : Cr´eer un catalogue pour : Lister les jeux de donn´ees et leurs m´eta-donn´ees Explorer les jeux de donn´ees et leurs donn´ees agr´eg´ees Par visualisations et requˆetes Cr´eer une plateforme pour l’apprentissage d´ecentralis´e Pour algorithmes IA f´ed´er´es S´ecuris´ee (donn´ees dans les centres) Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 22 / 24 Analyse f´ed´er´ee de donn´ees de sant´e La plateforme Better La plateforme Better : apprentissage f´ed´er´e et d´ecentralis´e Bas´ee sur le Personal Health Train : stations (centres), trains (requˆetes), station centrale (agr´egation des r´esultats) →aucune donn´ee ne quitte les centres Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 23 / 24 Conclusion Conclusions Nous avons introduit : 12 mod`eles conceptuels g´en´eraux et extensibles pour donn´ees et m´eta-donn´ees de sant´e 2I-ETL : un algorithme pour construire des entrepˆots interop´erables 3Une plateforme : un catalogue et algorithmes d’apprentissage f´ed´er´e Prochaines ´etapes : Trouver automatiquement le vocabulaire + terme des m´eta-donn´ees Permettre un requˆetage simple et s´ecuris´e des entrepˆots Proposer des visualisations et interactions g´en´erales Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 24 / 24 Conclusion Conclusions Nous avons introduit : 12 mod`eles conceptuels g´en´eraux et extensibles pour donn´ees et m´eta-donn´ees de sant´e 2I-ETL : un algorithme pour construire des entrepˆots interop´erables 3Une plateforme : un catalogue et algorithmes d’apprentissage f´ed´er´e Prochaines ´etapes : Trouver automatiquement le vocabulaire + terme des m´eta-donn´ees Permettre un requˆetage simple et s´ecuris´e des entrepˆots Proposer des visualisations et interactions g´en´erales Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 24 / 24 References I Nelly Barret, Boris Bikbov, Anna Bernasconi, and Pietro Pinoli. I-ETL : an interoperability-aware health (meta)data pipeline to enable federated analyses. Under review in BMC Medical Informatics and Decision Making, 2025. Nelly Barret, Anna Bernasconi, Cinzia Cappiello, Giacomo Palu, and Pietro Pinoli. Leveraging profiling to bridge healthcare silos for federated analyses. Caise Forum, 2025. Clair Blacketer, Erica A Voss, Frank DeFalco, Nigel Hughes, Martijn J Schuemie, Maxim Moinat, and Peter R Rijnbeek. Using the data quality dashboard to improve the EHDEN network. Applied Sciences, 11(24) :11920, 2021. Leonardo Candela, Dario Mangione, and Gina Pavone. The FAIR assessment conundrum : Reflections on tools and metrics. Data Science Journal, 23(1), 2024. Barry A. Devlin and Paul T. Murphy. An architecture for a business and information system. IBM systems Journal, 27(1) :60–80, 1988. The FHIR framework. https://hl7.org/fhir/summary.html. Accessed 21 November 2024. George Hripcsak, Jon D Duke, Nigam H Shah, Christian G Reich, Vojtech Huser, Martijn J Schuemie, Marc A Suchard, Rae Woong Park, Ian Chi Kei Wong, Peter R Rijnbeek, et al. Observational health data sciences and informatics (OHDSI) : opportunities for observational researchers. In MEDINFO 2015 : eHealth-enabled Health, pages 574–578. IOS Press, 2015. Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 1 / 15 References II Stanley M Huff, Roberto A Rocha, Clement J McDonald, Georges JE De Moor, Tom Fiers, W Dean Bidgood Jr, Arden W Forrey, William G Francis, Wayne R Tracy, Dennis Leavelle, et al. Development of the logical observation identifier names and codes (LOINC) vocabulary. Journal of the American Medical Informatics Association, 5(3) :276–292, 1998. Ada Hamosh, Alan F Scott, Joanna S Amberger, Carol A Bocchini, and Victor A McKusick. Online mendelian inheritance in man (omim), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. Nucleic acids research, 33(suppl 1) :D514–D517, 2005. Toan C Ong, Michael G Kahn, Bethany M Kwan, Traci Yamashita, Elias Brandt, Patrick Hosokawa, Chris Uhrich, and Lisa M Schilling. Dynamic-ETL : a hybrid approach for health data extraction, transformation and loading. BMC medical informatics and decision making, 17 :1–12, 2017. Daniel Puttmann, Rowdy de Groot, Nicolette de Keizer, Ronald Cornet, et al. Assessing the FAIRness of databases on the EHDEN portal : A case study on two Dutch ICU databases. International Journal of Medical Informatics, 176 :105104, 2023. Felipe Pezoa, Juan L Reutter, Fernando Suarez, Mart´ın Ugarte, and Domagoj Vrgoˇc. Foundations of JSON schema. In Proceedings of the 25th international conference on World Wide Web, pages 263–273, 2016. Marcel Parciak, Markus Suhr, Christian Schmidt, Caroline B¨onisch, Benjamin L¨ohnhardt, Dorothea Keszty¨us, and Tibor Keszty¨us. Fairness through automation : development of an automated medical data integration infrastructure for fair health data in a maximum care university hospital. BMC Medical Informatics and Decision Making, 23(1) :94, 2023. Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 2 / 15 References III Raghu Ramakhrishnan and Johannes Gehrke. Database Management Systems (3rd edition). McGraw-Hill, 2003. Michael Q Stearns, Colin Price, Kent A Spackman, and Amy Y Wang. SNOMED clinical terms : overview of the development process and project status. In Proceedings of the AMIA Symposium, page 662. American Medical Informatics Association, 2001. Paul E Stang, Patrick B Ryan, Judith A Racoosin, J Marc Overhage, Abraham G Hartzema, Christian Reich, Emily Welebob, Thomas Scarnecchia, and Janet Woodcock. Advancing the science for active surveillance : rationale and design for the observational medical outcomes partnership. Annals of internal medicine, 153(9) :600–606, 2010. Resource Description Framework (RDF). https ://www.w3.org/RDF/. The XML data model. https ://www.w3.org/XML/Datamodel.html. W3C XML Document Type Specification. https ://www.w3.org/TR/REC-xml/#dt-doctype, 2008. W3C XML Schema Definition Language (XSD). https ://www.w3.org/TR/xmlschema11-1/, 2012. Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 3 / 15 References IV Mark D Wilkinson, Michel Dumontier, IJsbrand Jan Aalbersberg, Gabrielle Appleton, Myles Axton, Arie Baak, Niklas Blomberg, Jan-Willem Boiten, Luiz Bonino da Silva Santos, Philip E Bourne, et al. The FAIR guiding principles for scientific data management and stewardship. Scientific data, 3(1) :1–9, 2016. Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 4 / 15 The relational data model According to [RG03] : Arelational schema is a set of relations Each relation has a name and set of named attributes with their domain Aprimary key is a subset of attributes to uniquely identify a tuple Aforeign key is a reference to a primary key Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 5 / 15 UMG-MeDIC [PSS+23] Medical data integration center ; relies on Medical Informatics Initiative (MI-I) funds and HiGHmed consortium Create a technical and legal framework for cross-site secondary use of routine healthcare data Aim for high compliance with FAIR Principles but data integration workflows are complex and inefficient when done manually Operates on a continuous flow of data (6= individual datasets) Periodic integration of new data A central relational database with anonymized data Combine individual pre-processing tasks into workflows Require that each task is documented with “meta-data” Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 12 / 15 The OMOP data model [SRR+10] Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 13 / 15 D-ETL [OKK+17] “Dynamic-ETL” : semi-automatic ETL to map source and target data models Creation of an ETL specification document (vocabularies, data schema, definitions, conventions) Data extraction from initial sources and validation D-ETL rules writing (T1./ T2on T1.a=T2.b) Conversion of rules to SQL statements Testing rules on data ; iterate if not satisfying Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 14 / 15 Creating new codes with post-coordination Some healthcare concepts do not have a specific code SNOMED-CT introduces post-coordination as a compositional grammar A post-coordinated code = a sequence of existing codes with operators Nelly Barret (DEIB@PoliMi) Int´egration et analyse de donn´ees de sant´e 27 mai 2025 15 / 15