Ecografía en obstetricia. Curso práctico de la sección de medicina fetal Sago-Iavante

ECOGRAFÍA EN OBSTETRICIA CURSO PRÁCTICO DE LA SECCIÓN DE MEDICINA FETAL SAGO-IAVANTE EDITORES: José Antonio Sainz Bueno José Barrera Martín Autores: M.A . Porrón, B. Garrido, J.A. García-Mejido, E. Iglesias, R. Serrano, E. Turmo, P. Sánchez, JR. Broullon, I. Narbona, E. González-Mesa, O. González, I. Rodríguez, F.S. Molina, M. D. Fresneda, A.R. Blázquez, C. Padilla, S. Manzanares, G. Antiñolo. DRES. Centro de ginecología y diagnóstico prenatal EQUIPO DR. CHACÓN ECOGRAFIA EN OBSTETRICIA CURSO PRÁCTICO DE LA SECCIÓN DE MEDICINA FETAL SAGO-IAVANTE TRATADO AVALADO POR LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA (S.E.G.O.) Editores: José Antonio Sainz Bueno José Barrera Martín Edición: Asociación FETALGINSALUD Centro de Ginecología y Diagnóstico Prental. Dr. Chacón Avenida de Jerez, 59. 41014 Sevilla Tel.: 954 032 050 - www.ginecologiaprenatal.com Diseño y diagramacion: Antonio Ayllón Morilla Equipo gráfico de FETALGINSALUD ISBN 978-84-608-4639-0 En calidad de editores destacamos y agradecemos al grupo de expertos que han colaborado con su acercamiento a los temas tratados de forma profunda y exhaustiva pero a la vez presentados de una forma clara y directa. José Antonio Sainz Bueno Profesor de Ginecología y Obstetricia. Universidad de Sevilla Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Valme. Sevilla José Barrera Martín Centro de Ginecología y Diagnóstico Prenatal. Jefe de la UMF del Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz. Sevilla. Desde las primeras ecografías en el área de la ginecología y obstetricia que realizó Ian Donald en la década de los cincuenta hasta la actualidad, el desarrollo tecnológico de esta herramienta diagnóstica ha sido espectacular y ha ido acompañado de un gran avance en los conocimientos teóricos del desarrollo fetal, tanto normal como patológico. Gracias a la ecografía obstétrica hemos identificado el desarrollo fetal inicial, y se ha desarrollado la sonoembriología. En el primer trimestre de gestación hemos podido implementar cribados de cromosomopatías, apoyados en la evaluación ecográfica de marcadores de cromosomopatías, como la traslucencia nucal. El segundo trimestre de gestación nos ha valido para acercarnos a la identificación prenatal de malformaciones estructurales fetales, siendo la ecografía de las 20 semanas su máximo exponente. Durante el tercer trimestre de gestación, patologías materno-fetales como el retraso de crecimiento fetal, la preeclampsia, la patología placentaria, etc. son evaluadas e identificadas gracias a la ecografía. Todos estos avances en el conocimiento del área de la ginecología y obstetricia, que sucedieron en un corto periodo de tiempo, han requerido una gran inversión en formación de todos los obstetras. Por ello, las diferentes sociedades científicas han estandarizado los conocimientos en ecografía obstétrica, que todo ginecólogo debe adquirir en su formación. Así, la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) ha desarrollado protocolos asistenciales y cursos formativos para la adquisición de conocimientos teóricos y prácticos en el área de la ecografía en obstetricia. Al igual que esta sociedad internacional, y a nivel nacional, la sección de ecografía de la sociedad española de ginecología y obstetricia (SESEGO) se ha preocupado de normalizar la formación en ecografía obstétrico-ginecológica desarrollando cursos de formación en el área de la ecografía en obstetricia y ginecología. Nosotros, ayudados por la plataforma online de la Fundación Progreso y Salud de Andalucía, Iavante, y siguiendo las organizaciones internacionales (ISUOG y SESEGO) hemos desarrollado un curso formativo eminentemente práctico en ecografía obstétrica. Este tratado viene a apoyar la parte teórica al curso, donde el alumno puede encontrar de una forma clara, sencilla y directa todo los conocimientos teóricos que debe adquirir. PRÓLOGO. INTRODUCCIÓN. Es para mí un placer y un orgullo prologar este libro, y lo es por dos motivos. En primer lugar, porque sin duda va a ser un documento de referencia sobre un método de diagnóstico, de gran utilidad tanto para médicos en formación como para los especialistas del área de la obstetricia. En segundo lugar por el editor, conozco al Dr. Sáinz Bueno desde que comenzó su formación como obstetra y ginecólogo hace ya algunos años, y doy fe de la calidez humana y de su valía personal: generoso, trabajador infatigable y gran profesional. En la actualidad, la ecografía es la columna vertebral de la práctica obstétrica; es difícil imaginar la actividad profesional de un obstetra sin esta valiosa herramienta para el diagnóstico. La formación de un obstetra no estaría completa sin un buen conocimiento práctico de la ecografía, muchas veces se ha repetido acertadamente que "la ecografía son los ojos del obstetra". La presente obra recoge, de manera práctica, el empleo del Ultrasonido de Alta Resolución en el diagnóstico progresivo, desde el inicio de la gestación hasta su conclusión y supone un recurso formidable de conocimiento práctico y material de consulta. Estoy seguro que seducirá al lector tanto por su claridad como por sus instructivas orientaciones escritas con un estilo directo, atractivo y didáctico. Emulando a Lerma en su Tratado de Ecografía Obstétrica, se trata, de “una obra de ecografía para el obstetra y un libro de obstetricia para el ecografista" Este trabajo es fruto de un equipo de expertos de reconocido prestigio de gran parte de Andalucía que los Dres. Sainz y Barrera han sabido coordinar armoniosamente para concluir en esta magnífica obra. Por ello, tanto los Dres. Sainz y Barrera como a todo el colectivo de profesionales que han trabajado en cada capítulo de este libro, les expreso mi reconocimiento y felicitación. Sevilla otoño de 2015 Prof. Rogelio Garrido Teruel Catedrático de Obstetricia y Ginecología Universidad de Sevilla Guillermo Antiñolo Gil Director de la U.G.C. de Genética, Reproducción y Medicina Fetal. Hospital Universitario V. Rocío. Sevilla Profesor Titular. Facultad de Medicina. Universidad de Sevilla José Barrera Martín Unidad de Medicina Fetal. Centro de Ginecología y Diagnóstico Prenatal. Hospital Viamed Sta. Ángela de la Cruz. Equipo Dr. Chacón, Sevilla Ana Rosa Blázquez Ruiz Unidad de Obstetricia. Medicina Materno Fetal. Hospital Universitario San Cecilio. Granada José Román Broullon Molares Unidad de Medicina Fetal. Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz María Dolores Fresneda Jáimez Unidad de Obstetricia. Medicina Materno Fetal. Hospital Universitario San Cecilio. Granada José Antonio García Mejido Unidad de Medicina Fetal. Hospital Universitario Valme. Sevilla Belén Garrido Luque Directora de la U.G.C. de Obstetricia y Ginecología. Hospital Costa del Sol. Málaga Ernesto González Mesa Director de la U.G.C. de Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario Carlos Hayas. Málaga Otilia González Vanegas Unidad de Obstetricia. Medicina Materno Fetal. Hospital Universitario San Cecilio. Granada Eva Iglesias Bravo U.G.C. de Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario Valme. Sevilla Sebastián Manzanares Galán U.G.C. Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada Francisca Sonia Molina García Unidad de Medicina Fetal. Hospital Universitario San Cecilio. Granada Profesor Asociado. Facultad de Medicina. Universidad de Granada Isidoro Narbona Arias Unidad de Medicina Fetal. Hospital Universitario Carlos Hayas. Málaga Carmen Padilla Vinuesa Directora de la U.G.C. de Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario San Cecilio. Granada ÍNDICE DE AUTORES COORDINADOR José Antonio Sainz Bueno Unidad de Medicina Fetal. Hospital Universitario Valme. Sevilla Profesor Asociado. Facultad de Medicina. Universidad de Sevilla AUTORES María Ángeles Porrón Castaño Física. Especialista de Aplicaciones US. TOSHIBA MEDICAL SYSTEMS Isabel Rodríguez García Unidad de Obstetricia. Medicina Materno Fetal. Hospital Universitario San Cecilio. Granada José Antonio Sainz Bueno Unidad de Medicina Fetal. Hospital Universitario Valme. Sevilla Profesor Asociado. Facultad de Medicina. Universidad de Sevilla Pedro Jesús Sánchez Sánchez U.G.C de Obstetricia y Ginecología. Hospital de Jerez Rosa Serrano Romero Unidad de Medicina Fetal. Hospital Universitario Valme. Sevilla Enriqueta Turmo Fernández Unidad de Medicina Fetal. Hospital Universitario Valme. Sevilla ÍNDICE Sección 1 Instrumentación en Ecografía Cap. 1 | Instrumentación en Ecografía Pag. 0 Sección 2 Evaluación ecográfica en el primer y segundo trimestre de gestación Cap. 1 | Estudio ecográfico normal y patológico en el primer trimestre de gestación Pag. 15 Cap. 2 | Estudio ecográfico normal en el segundo trimestre de gestación. Ecografía Morfológica fetal Pag. 32 Cap. 3 | Estudio ecográfico de las cromosomopatías fetales Pag. 40 Sección 3 Evaluación ecográfica fetal normal y patológica Cap. 1 | Estudio ecográfico normal y patológico del sistema nervioso central y de la cara fetal Pag. 50 Cap. 2 | Estudio ecográfico normal y patológico del tórax fetal Pag. 74 Cap. 3 | Estudio ecográfico normal y patológico del corazón fetal Pag. 82 Cap. 4 | Estudio ecográfico normal y patológico de la pared abdominal y del sistema gastrointestinal fetal Pag. 95 Cap. 5 | Estudio ecográfico normal y patológico renal y genital fetal Pag. 111 Cap. 6 | Estudio ecográfico normal y patológico del sistema musculoesquelético fetal Pag. 122 Cap. 7 | Estudio ecográfico del hidrops fetal Pag. 130 Sección 4 Evaluación ecográfica de la gestación gemelar Cap. 1 | Estudio ecográfico normal y patológico de la gestación gemelar fetal Pag. 143 Sección 5 Evaluación ecográfica del líquido amniótico, la placenta y del crecimiento fetal Cap. 1 | Estudio ecográfico de la placenta y del líquido amniótico Pag. 156 Cap. 2 | Estudio del crecimiento fetal y predicción del embarazo de alto riesgo Pag. 166 Sección 6 Procedimientos invasivos y Terapia fetal Cap. 1 | Procedimientos invasivos y terapia fetal Pag. 179 Sección 1 Capítulo 1 Instrumentación en Ecografía M.A . Porrón J. A. Sainz 7Sección 1 Cap. 1 Modo 3D y 4D. En el Modo 3D se obtiene información de un volumen en tres dimensiones. En el Modo 4D se tiene información del volumen en tiempo real, con lo cual se puede observar el movimiento. Se puede obtener información superficial o, una vez obtenido el volumen, se pueden seleccionar distintos cortes en la imagen para visualizar planos ortogonales a distintas profundidades. Es lo que se conoce como “Reconstrucción Multiplanar” (MPR). Doppler (Imagen 15). Los diferentes modos de Doppler permiten detectar la presencia, dirección, velocidad y morfología del flujo sanguíneo debido a la variación de frecuencia que sufre un haz emitido por el transductor que es reflejado por los glóbulos rojos en movimiento. Imagen 15. Principios de la ecografía Doppler Doppler Pulsado (PW) El modo Doppler Pulsado o espectral consiste en la una representación de velocidades en una posición de un vaso indicado por la ventana de muestreo del Doppler. Se obtiene mediante la emisión de pulsos de US a intervalos regulares que permiten discriminar señales procedentes de distintas profundidades. El transductor emite un pulso y espera un tiempo determinado por la profundidad a la que se encuentra la muestra para recibir el eco procedente del reflector antes de emitir el siguiente pulso. La PRF (Repetición de Frecuencia de Pulso) debe ser lo suficientemente alta como para que se pueda muestrear la señal Doppler dos veces por ciclo, si no, se produce un artefacto denominado “aliasing” y las velocidades más altas serán codificadas en sentido contrario. La ventaja del PW es que se puede medir en un punto determinado, pero la PRF supone un límite en las velocidades máximas que se pueden medir. Doppler Continuo (CW) En el Doppler Continuo, parte de los elementos de la sonda están emitiendo continuamente, y otra parte recibiendo, por lo que no presenta la limitación de la PRF y permite la medición de velocidades más altas. El inconveniente es que no puede medir en una posición concreta sino a lo largo de toda una línea. Se usa para exploraciones cardíacas. Doppler Color (CDI) Es una representación codificada en color (superpuesta a la escala de grises) del desplazamiento doppler promediado sobre un tiempo de observación. Puesto que el desplazamiento doppler puede ser negativo o positivo, el Doppler Color aporta información de la dirección de flujo. Generalmente se asigna un tono rojo si se acerca al transductor y azul si se aleja. Power Doppler (PD) También llamado Color Angio o Doppler Energía, es una representación en color de la intensidad (amplitud) de la señal de Doppler, directamente relacionada con el número de reflectores (cuanto mayor el número de glóbulos rojos más intensa es la señal). Sus principales ventajas son que es más sensible para representar flujos lentos y que permite detectar flujos paralelos al transductor. En cambio, no ofrece información sobre el sentido del flujo puesto que no mide cambios en la frecuencia. Power Doppler Direccional Es el Power Doppler pero con información de dirección obtenida del desplazamiento Doppler (positivo o negativo). Advanced Dynamic Flow (ADF) Los pulsos utilizados para el doppler color son de tres a cuatro veces más largos que los utilizados para formar la imagen de modo B lo cual implica una pérdida de resolución axial. En el caso del ADF, los pulsos son de corta duración y por tanto su resolución tanto espacial como temporal es similar a la del modo B. Fr Fo e V 8Sección 1 Cap. 1 CONTROLES BÁSICOS MODO B Antes de proceder a detallar los controles utilizados para obtener una imagen óptima, es necesario saber que es fundamental la manipulación del transductor, posición del mismo y de la paciente, ventanas acústicas, presión ejercida, modificación del ángulo de insonación (son factores que influyen fuertemente en la calidad de imagen y que varían de un paciente a otro). Nuestro propósito es describir los controles básicos de un ecógrafo para obtener una imagen óptima. Intentaremos utilizar términos genéricos, aunque dependiendo del fabricante se pueden encontrar diferentes terminologías. GENERALMENTE MODIFICADOS / UTILIZADOS EN EL EXAMEN. Presets de Imagen. Parece obvio, pero elegir el Preset adecuado es muy importante. Dependiendo del usuario y/o el tipo de exploración a realizar es posible determinar unos parámetros (profundidad, posición del foco, ajustes de imagen, ajustes de doppler, medidas y cálculos relacionados, etc) que de forma automática se seleccionan cuando se elige un programa determinado. La optimización y selección de estos parámetros la realizan los especialistas de aplicaciones junto al usuario/usuarios a la entrega de la máquina. Profundidad. En función de la zona anatómica a examinar será necesario ajustar el campo de visión para obtener la imagen más clara posible. Actuando sobre el mando de profundidad es posible seleccionar desde la zona más proximal a la más profunda. La máxima profundidad está determinada por el transductor. Frecuencia de emisión (Imagen 16 y 17). Aumentar la frecuencia de emisión implica un aumento de la resolución axial. Sin embargo, conlleva una mayor atenuación del ultrasonido, limitándose por tanto, la profundidad de exploración. Al contrario, disminuir la frecuencia supone una pérdida de resolución pero permite profundizar más. Los transductores multifrecuencia permiten seleccionar entre varias la frecuencia de emisión. Imagen 16. Diferencia en la imagen según la frecuencia emitida A B A. Frecuencia de emisión baja. B. Frecuencia de emisión alta. Imagen 17. Frecuencia de emisión 9Sección 1 Cap. 1 Ganancia general (Imagen 18). La ganancia es la amplificación de los ecos recibidos. La ganancia general actúa de una manera homogénea por toda la imagen. STC (Sensitivity Time Control), TGC (Time Gain Control), DGC (Depth Gain Compensation) o TVG (Time Varied Gain) son términos utilizados para designar la ganancia que actúa sobre una determinada profundidad. Hay que tener en cuenta que al actuar sobre la ganancia actuamos tanto sobre el ruido como sobre la señal, por lo que es necesario ajustarla de manera que la relación señal/ruido sea satisfactoria. Zona de focalización (Imagen 19). Al cambiar la posición del foco, se modifica la anchura del haz de ultrasonido y por tanto la resolución lateral. En la zona de foco es donde se obtiene mayor resolución. Es posible seleccionar el número de focos que se utilizarán para formar una imagen; por cada foco seleccionado la sonda ha de realizar un barrido completo, por tanto, se reduce el número de imágenes por segundo. El foco debe situarse en el centro, o ligeramente por debajo de la zona de interés en cada momento de la exploración. Imagen 18. Diferencia en la imagen según la ganancia Imagen 19. Diferencia en la imagen según la colocación del foco 10Sección 1 Cap. 1 Rango de barrido (Scan Range) Anchura del Sector Ecográfico. Estrechar el sector ecográfico implica obtener una mayor resolución temporal (aumenta el número de imágenes por segundo) y una ligeramente mayor resolución espacial debido a una mayor densidad de líneas. Zoom en escritura. Algunas veces se hace necesario concentrar nuestra atención en una pequeña zona o una estructura muy pequeña. Activando el zoom en escritura podemos ampliar un área y trabajar en tiempo real. Este tipo de zoom concentra las líneas que van a formar la imagen en la zona seleccionada por lo que la ampliación mantiene una gran resolución. Zoom en lectura. En este caso la magnificación consiste en representar en toda la pantalla una pequeña zona de la imagen almacenada en memoria. Es, como si dijéramos, una lupa. En este caso, si la magnificación es muy grande, la imagen puede aparecer pixelada. Cine. El “Cine-Loop” es un número determinado de imágenes almacenadas en una memoria temporal que permite su visualización en forma secuencial para seleccionar la más adecuada. Desaparece al descongelar la imagen. Angulación. Si bien no es un parámetro del ecógrafo, al trabajar en modo B y debido a los principios físicos de formación de la imagen de ultrasonidos se obtiene la mejor información en estructuras que sean perpendiculares al haz. Angulando el haz de ultrasonidos se puede obtener el mejor plano de incidencia y, por tanto, la mejor imagen. Hay que reseñar que en el caso del Doppler el peor plano de corte es aquel perpendicular a la estructura. RARAMENTE MODIFICADOS DURANTE EL EXAMEN Potencia de emisión. El mando de potencia de emisión actúa sobre el voltaje aplicado a los elementos de la sonda y por tanto a su intensidad. En principio, el equipo limita la posibilidad de emisión a un máximo pero es responsabilidad del usuario trabajar en el nivel de emisión más bajo que sea posible. Esto es especialmente importante en ciertas aplicaciones como las obstétricas y las oftálmicas. En ellas es de capital importancia seguir el principio “ALARA” (As Low As Reasonable Achievable) esto es, tan bajo como sea posible. Rango dinámico. El rango dinámico de un equipo es el conjunto de ecos que un equipo puede manejar, comenzando desde el de nivel más bajo para el cual el equipo es sensible hasta el más alto permitido. Aumentar el rango dinámico permite visualizar los ecos de menor amplitud, pero disminuye el contraste de la imagen. Por el contrario, disminuirlo aumenta el contraste pues disminuye los ecos de baja intensidad, generalmente debidos al ruido. Pero un rango dinámico demasiado bajo puede eliminar información diagnóstica. Persistencia. En realidad, en una imagen ecográfica el valor de cada píxel mostrado en la pantalla es el promedio de un número variable de imágenes previas. Cuanto mayor es la persistencia mayor número de imágenes se han utilizado para el cálculo del valor del píxel. Bajas persistencias implican una imagen granulada pero muy dinámica y se suelen utilizar para órganos con movimiento (cardio fetal) o cuando es necesario mover frecuentemente el transductor. Altas persistencias muestran imágenes muy suaves pero que pueden mostrar borrosidad si se mueve el transductor y se suelen utilizar para visualizar partes blandas. Selector de sondas. Algunas veces, bien debido a que la estructura que queremos visualizar está en una zona muy profunda o bien porque queremos obtener una mayor definición, es necesario cambiar de transductor. Los selectores de sonda conmutan entre los transductores manteniendo las características programadas en el sistema. Densidad de líneas. Aumentar el número de líneas que forman una imagen de ultrasonidos permite conseguir una mayor calidad de imagen (principalmente referida a la resolución lateral) pero más líneas significan más tiempo en su emisión y recepción y, por tanto, menor número de imágenes por segundo. Dependiendo del tipo de exploración se programa el equipo para obtener la imagen más idónea. Curvas de post-proceso. Se pueden utilizar diferentes curvas de post proceso para mejorar la resolución de contraste. Dependiendo de la amplitud del eco recibido se asigna al mismo un nivel de gris. Esto generalmente se hace de una manera lineal: una variación de una cierta magnitud en el nivel de la señal implica una variación en el nivel de codificación en gris, manteniéndose la proporción para todos los niveles de señal. Los equipos permiten variar esto y “expandir” una parte de la escala de grises a expensas de “comprimir” otra zona de la escala. Generalmente se utiliza para realzar las diferencias entre tejidos. Realce de ecos. Se utiliza para realzar los ecos y aumentar la diferencia entre ellos. Aumentar este parámetro suele producir una imagen más “granulada”. 11Sección 1 Cap. 1 Armónicos. La imagen armónica se obtiene del comportamiento no lineal de la onda de ultrasonidos cuando se propaga por los tejidos (el sonido viaja más rápido durante los periodos de compresión que durante los de descompresión). • El armónico de filtrado selecciona y elimina una onda recibida de frecuencia f igual a la frecuencia emitida y recibe únicamente la frecuencia de armónico 2f. • El armónico por sustracción de pulso emite dos pulsos desfasados 180º para cancelar la frecuencia fundamental y recibe el armónico 2f. • El armónico diferencial emite dos frecuencias distintas (f1 y f2), mediante la sustracción de pulso elimina las frecuencias fundamentales y recibe el armónico de la frecuencia menor y el diferencial de las dos frecuencias transmitidas (f2 – f1). La imagen de armónico proporciona una mejor resolución y mejor relación señal-ruido. Para su optimización se utilizan los mismos parámetros utilizados en imagen fundamental descritos anteriormente. Imagen compuesta. En vez de obtener los datos desde un mismo punto de observación, se obtienen desde diferentes angulaciones del haz de ultrasonidos, consiguiéndose una mejor visualización de ciertas estructuras. Se obtiene un mejor realce de bordes, especialmente en estructuras curvas o anisotrópicas. CONTROLES BÁSICOS DOPPLER Parámetros que afectan al Doppler color y pulsado (Imágenes 20,21,22). Presets. Como ya se comentó anteriormente, la elección del programa incluye los ajustes de doppler adecuados para el tipo de exploración. Generalmente son los necesarios para estudiar el flujo en un vaso determinado (generalmente por el que se empieza la exploración), pero habrá que hacer ajustes si se desea evaluar otro vaso. A veces es más rápido si se cambia directamente el Preset, como por ejemplo, cuando durante el transcurso de una ecografía obstétrica se quiere estudiar el corazón fetal, puede ser más rápido cambiar el programa directamente. Frecuencia de color. La señal de eco devuelta por los hematíes es mucho más débil que la reflejada por los tejidos, por tanto para recibir ecos desde la misma profundidad, son necesarias frecuencias más bajas de color. Por otro lado, los ecos devueltos de frecuencias más altas son mucho más intensos. La frecuencia de color también determina la velocidad máxima que puede medir una sonda. Ganancia (imagen 20). Es la amplificación de la señal doppler. Si está demasiado baja, se puede perder información. Si está alta aparece demasiado ruido. En el caso del Doppler Color, una buena “estrategia” es subir la ganancia hasta que empieza a aparecer el ruido y bajarla lo suficiente para que éste desaparezca. En el caso del Doppler Pulsado, si fue necesario subir mucho la ganancia y es difícil visualizar la curva, se puede mejorar modificando el rango dinámico del trazado o cambiando el mapa de color del mismo. Imagen 20. Diferencia en la imagen Doppler color según la ganancia Doppler 12Sección 1 Cap. 1 Frecuencia de Repetición de Pulso (PRF) o Escala de Velocidad. La PRF es el número de pulsos emitidos por segundo para obtener la señal doppler. Permite adaptar la escala de velocidades del ecógrafo a la velocidad del flujo sanguíneo en el vaso que se desea medir. Si es demasiado alta, las señales de velocidad lenta se pierden y puede parecer que hay ausencia de flujo. Si es demasiado baja, las señales de las velocidades más altas producen aliasing (Imagen 21). Línea Base. Más utilizada habitualmente en el Doppler Pulsado que en el Doppler Color. Representa el flujo cero y divide el espectro entre flujo positivo o negativo (siempre respecto al transductor). Se suele utilizar para evitar el aliasing sin necesidad de modificar la escala de velocidades. Imagen 21. Influencia de los PRF en la imagen Doppler. Efecto aliasing en Doppler color y pulsado Ángulo de insonación (Imagen 22). Aunque no es un control que aparezca en el ecógrafo es fundamental insonar el vaso con un ángulo adecuado. Cuanto más próximo a 0 grados, mejor señal de color y espectral. A veces será necesario cambiar la ventana acústica o la posición del transductor para obtener un buen ángulo. Filtro. Se utiliza para eliminar el ruido de baja frecuencia generado por el movimiento de la pared del vaso. En la imagen se visualiza como una zona negra cerca de las paredes del vaso en el CDI y a ambos lados de la línea base en el PW. Imagen 22. Influencia en la imagen Doppler del ángulo de insonación 13Sección 1 Cap. 1 Parámetros que afectan al Doppler color Tamaño de la Caja de Color y Profundidad. Cuanto mayor es la caja de color menor es el número de imágenes por segundo y menor es la resolución espacial. Es debido a que se necesita emitir un número mayor de pulsos para cubrir una zona más amplia. La profundidad afecta (en menor medida), pues se necesita más tiempo para que el pulso haga su viaje de ida y vuelta y limita el número de pulsos por segundo que se pueden emitir. Por tanto, para obtener mejor resolución temporal y espacial, hay que estrechar la caja de color y ajustarla al tamaño de la estructura o zona que se desee explorar. Mapas de color. Se pueden utilizar diferentes tonos para mostrar los distintos valores de velocidad. En el caso del Power Doppler o Angio cada tono representa intensidad de la señal o número de hematíes. Parámetros aplicados al PW Tamaño y posición de la muestra. El flujo más rápido se produce en el centro del vaso, por tanto hay que centrar bien la muestra, si no es así, la amplitud del espectro y la velocidad calculada será menor de la que presenta el flujo. El tamaño debe ser tal que abarque los 2/3 del vaso. Ampliar la apertura de la muestra es útil cuando es difícil mantener la misma dentro del vaso, por ejemplo debido al movimiento. Corrección del ángulo. Si se quieren medir velocidades absolutas, será necesario indicarle al ecógrafo con qué ángulo se ha estudiado el vaso, de lo contrario hará el cálculo de velocidades asumiendo un ángulo cero (o sea, que el haz de ultrasonidos viaja paralelo al vaso). Hay que colocar el cursor paralelo al eje longitudinal del vaso. Si el ángulo es superior a 60º el error que se comete es demasiado alto y será necesario volver a registrar el espectro desde otro sitio o cambiando la angulación del transductor. Velocidad de barrido. Afecta a la escala de tiempo del trazado. Una velocidad de barrido alta permite ver un mayor número de ciclos. Una velocidad de barrido baja, disminuye el número de ciclos mostrado, pero nos muestra cada uno durante más tiempo, lo que permite medidas de tiempo más precisas. SEGURIDAD Y BIOEFECTOS Comencemos indicando que no ha sido reportado ningún caso de lesiones debidas a ultrasonidos generados por sistemas de diagnóstico por imagen. A nivel experimental, en laboratorio, y con sistemas modificados para emitir a potencias cientos de veces mayores que las utilizadas en diagnóstico por imagen, se han constatado ciertos efectos que podrían causar daños a los tejidos. El primer efecto constatado es el llamado cavitación. Cavitación es la generación y dinámica de las burbujas en un medio líquido. Existen dos tipos de cavitación: • Cavitación no inercial (antes conocida como estable): debida a las oscilaciones en el diámetro de las burbujas por las variaciones de presión producidas por las ondas de ultrasonidos. • Cavitación inercial (antes conocida como transitoria): se produce cuando las oscilaciones son tan grandes que colapsan la burbuja produciéndose ondas de choque, altas temperaturas en zonas muy localizadas y emisión de luz. El interés de la cavitación transitoria está precisamente en estos efectos destructivos y se utiliza en sistemas como la litotricia. En los equipos de diagnóstico por ultrasonidos, debido a las bajas potencias de emisión como a las frecuencias utilizadas, no se han presentado jamás problemas producidos por cavitación. Otro efecto susceptible de aparecer es el posible incremento de temperatura en zonas muy localizadas debido a la energía transmitida por el ultrasonido. Este efecto puede ser más importante en zonas en las cuales a continuación del tejido aparezca hueso. Esto es debido a que el hueso no permite el paso del ultrasonido y la energía que éste lleva es disipada en forma de calor. Para evitar y asegurar que no se puedan producir lesiones o daños debidos al uso de los ultrasonidos se limitó la potencia de los equipos, de manera que ésta nunca pudiera exceder unos valores dados (Normativa 510 k de la F.D.A). Sin embargo, esta limitación de la potencia de emisión provocaba, en ocasiones, la disminución de la capacidad diagnóstica de los equipos (al emitir a menor potencia la calidad de imagen, así como las capacidades del Doppler y el color decrecían). Para evitar este inconveniente se desarrolló el principio ALARA (As Low As Reasonably Achievable; tan bajo como razonablemente sea posible). Ahora la responsabilidad de la potencia de emisión recae sobre los usuarios que son los que decidirán si es necesario aumentarla o no. Para tener referencia de los niveles a los que se 14Sección 1 Cap. 1 está trabajando, los equipos muestran en pantalla indicadores del índice mecánico (MI) relacionado directamente con la cavitación e índices térmicos (TIB, TIS, TIC) relacionados con posibles incrementos locales de temperatura. Los bioefectos mecánicos y térmicos no son significativos al utilizar las potencias de emisión de los equipos de diagnóstico por ultrasonidos. BIBLIOGRAFÍA. !Ams, M. R. Did you put Color on that? Visions No 12. 2008. !Kremkau F.W. Diagnostic Ultrasound 5th edition. Saunders.1998. !Millán, A. Física de los Ultrasonidos. Ultrasonidos y sus Aplicaciones en Diagnóstico y Terapia. SEFM Zaragoza 2009. !Millán, A. Generación de Pulsos y Formación de Haces: Transductores de Ultrasonidos. Ultrasonidos y sus Aplicaciones en Diagnóstico y Terapia. SEFM Zaragoza 2009. !Millán, A. Modos de Representación de Imagen Mediante Ultrasonidos. Ultrasonidos y sus Aplicaciones en Diagnóstico y Terapia. SEFM Zaragoza 2009. !San José L. Generación de Pulsos de Ultrasonidos y formación de haces. Ultrasonidos garantía de Calidad y Aplicaciones clínicas. SEFM. Málaga 2003. !San José L. Nuevas tecnologías en Ultrasonidos. Aspectos Físicos. Revista Española de Ecografía Digestiva. Volumen 4 Nº 1. Enero-Abril 2002. Sección 2 Capítulo 1 Estudio ecográfico normal y patológico en el primer trimestre de gestación B. Garrido 16Sección 2 Cap. 1 ESTUDIO ECOGRÁFICO NORMAL Y PATOLÓGICO EN EL PRIMER TRIMESTRE DE GESTACIÓN B. Garrido El examen ecográfico de la gestación en sus fases más iniciales tiene objetivos bien definidos: ·W Diagnosticar la gestación y su correcta implantación. ·W Valorar el número de embriones y en caso de gestación múltiple diagnosticar la corionicidad. ·W Comprobar la vitalidad del embrión. ·W Determinar la edad gestacional. En un embarazo normal, los hallazgos ecográficos son la representación gráfica del desarrollo embriológico. Para poder interpretarlos correctamente resulta de vital importancia un conocimiento detallado de la embriología. Las estructuras embrioanatómicas visibles por ecografía son: decidua, saco gestacional, corion, vesícula vitelina y embrión. Saco gestacional (SG): Es la primera estructura visible. Entre la fecundación de un óvulo y la primera evidencia ecográfica de un saco gestacional intrauterino transcurren entre 18 y 24 días. Puede ser identificado hacia la 4ª semana de amenorrea y aparece como una zona anecoica rodeada de un anillo hiperecogénico de 2-4 mm de espesor, dentro de un endometrio decidualizado (Imagen 1). El anillo hiperecogénico corresponde al corion precoz y la zona anecoica a la cavidad coriónica o celoma extraembrionario. Este complejo hipoecogénico redondeado va adoptando, a medida que crece, forma elíptica y se va situando de forma excéntrica en el fondo uterino. El diámetro medio del saco se correlaciona con la edad gestacional. Para obtenerlo hay que medirlo en sus tres diámetros (longitudinal, transverso y anteroposterior) y calcular la media aritmética. Las mediciones se deben realizar de borde interno a borde interno. Suele crecer a ritmo de 1 mm por dia. Vesícula vitelina(VV) : Es la primera estructura que puede identificarse en el interior del saco gestacional y es el signo confirmatorio de gestación temprana intrauterina. Ejerce su función hematopoyética y nutritiva durante la 2ª- 3ª semana de gestación. Aparece 2-3 días después de visualizarse el saco gestacional y precede en 4 a 7 días al embrión. La vesícula vitelina se presenta como una estructura sacular ecogénica de pared fina, situada dentro del saco. Se visualiza desde la 5º semana, cuando el saco gestacional mide 6-8 mm y siempre es visible cuando el SG mide más de 10 mm de diámetro. Su tamaño aumenta desde los 2 mm (5ª semana) hasta los 6 mm (11ª semana). A partir de ahí, disminuye hasta desaparecer y es raro que pueda visualizarse a partir de la 12ª semana debido a que la unión del amnios y el corion provoca la obliteración de la cavidad coriónica. Las alteraciones de su tamaño, forma o refringencia, son parámetros que orientan sobre el desarrollo normal o patológico del embarazo.     Sección 2 Capítulo 1 EMBARAZO PRECOZ NORMAL. DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO DEL EMBARAZO PRECOZ NORMAL. La metrorragia del 1º trimestre es una de las principales causas por las que la mujer gestante acude a la consulta de urgencias. De hecho, entre un 25-50% de las embarazadas puede experimentar un sangrado en las primeras semanas de embarazo. Este sangrado, atribuido a la implantación del trofoblasto en el endometrio decidualizado, suele ser limitado y no se asocia a un peor pronóstico. Por otro lado, sabemos que un 20-30% de los embarazos son gestaciones anómalas. La ecografía transvaginal (TV) se ha convertido en el método de elección para evaluar el embarazo precoz y las decisiones clínicas sobre la conducta a seguir en los casos de gestaciones precoces anómalas se toman muchas veces en base exclusivamente a los hallazgos ecográficos. Sin embargo, no siempre es posible diferenciar en un primer momento una gestación anómala o interrumpida de una evolutiva, y por eso no hay que olvidar que hay datos que pueden ayudar a la interpretación de la ecografía. Estos datos son la edad gestacional según amenorrea y las cifras de β-HCG. 23Sección 2 Cap. 1 ECOGRAFIA DE LAS 11-14 SEMANAS. CRIBADO DE CROMOSOMOPATÍAS El diagnóstico prenatal engloba a todas aquellas actividades diagnósticas cuya finalidad es diagnosticar con la mayor precocidad posible un defecto congénito. Defecto congénito: Anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer, aunque pueda manifestarse más tarde, externa o interna, familiar o esporádica, heredada o no, única o múltiple. La trisomía 21 o síndrome de Down (SD) ha sido el objetivo prioritario en el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales, ya que es la aneuploidía más común entre los nacidos vivos, causa frecuente de retraso mental y supervivencia postnatal prolongada, no existiendo ningún método de prevención primaria. El síndrome se caracteriza por una moderada a grave discapacidad de aprendizaje en combinación con talla baja, rasgos faciales característicos, defectos cardíacos, malformaciones, problemas de visión y audición, aumento de la frecuencia de infecciones, y otros problemas de salud. El diagnóstico prenatal se realiza mediante un cariotipo de células obtenidas por amniocentesis o aspiración de vellosidades coriales. Estos procedimientos llevan implícito un riesgo de pérdida fetal cercano al 1% por lo que es fundamental establecer sus indicaciones. Para ello son necesarias las llamadas estrategias de cribado. El Cribado o screening poblacional consiste en aplicar de forma sistemática métodos que permitan seleccionar entre todos los individuos aparentemente sanos, aquéllos con más riesgo de padecer una enfermedad. Un cribado poblacional Imagen 3. Embarazo ectópico A. Ectópico cervical, se identifica el saco gestacional dentro del cuello. B. Ectópico cornual o intersticial, se ve el saco gestacional separado de la cavidad endometrial. C. Pseudosaco con morfología ovalada y paredes finas y ecogénicas. D. Líquido libre con áreas ecogénicas propio de embarazo ectópico accidentado. 24Sección 2 Cap. 1 debe tener como mínimo una tasa de detección del 75% con una tasa de falsos positivos del 5%. Es importante destacar que los métodos de cribado no diagnostican el SD, solo estiman el riesgo que tiene una gestante de ser portadora de un feto con esta cromosomopatía. A partir de esta información, la gestante deberá decidir si desea someterse o no a un procedimiento diagnóstico. En este sentido la detección prenatal del SD ha mejorado notablemente y de manera constante durante las tres últimas décadas. El riesgo de Síndrome de Down se incrementa con la edad materna. En los años 70, la edad de la madre era el único criterio para seleccionar a la población de riesgo subsidiaria de realizarse una prueba invasiva. En los años 80 se introducen los marcadores séricos al encontrarse una asociación entre niveles bajos de α-feto proteína (AFP) y SD. La introducción de la ecografía bidimensional con sus marcadores ecográficos junto al descubrimiento de nuevos marcadores séricos llevó en los años 90 al nacimiento del cribado de riesgo del primer trimestre, observándose a partir de ese momento un aumento en las tasas de detección. Las estrategias actuales de cribado de cromosomopatías asocian marcadores séricos y/o ecográficos para el cálculo de riesgo. Para calcular ese riesgo se emplean los valores obtenidos en estos marcadores ajustados por la edad materna, y otras variables como la raza, el peso materno, embarazos gemelares y la fecundación in vitro. Los valores de los marcadores ecográficos y séricos se expresan en múltiplos de la mediana (MoM). Los MoM se calculan dividiendo el valor obtenido en un marcador investigado entre la mediana de los valores de ese marcador en los embarazos no afectados con la misma edad gestacional. Estos marcadores siguen una distribución gaussiana. Esto permite que se puedan comparar las curvas de distribución de los marcadores en los embarazos no afectados con las de SD. Los programas informáticos (software) utilizados para calcular el riesgo comparan las curvas de distribución de los marcadores en los embarazos no afectados con las de SD. Un embarazo se clasifica como positivo para el cribado si el riesgo estimado es igual o superior a un determinado punto de corte. Este punto de corte puede variar en función del tipo de estrategia de cribado que se emplee. El software utilizado debe introducir una serie de factores de corrección para las variables que antes hemos mencionado por lo que tales datos deben figurar en la solicitud de análisis bioquímico. Algunos programas permiten además, el cálculo del riesgo para otro tipo de cromosomopatías, fundamentalmente para trisomía 18 y en ocasiones para la trisomía 13. Se han planteado distintas estrategias de cribado en función de los marcadores utilizados y del trimestre de la gestación donde se realizan. En la actualidad la propuesta de cribado más adecuada según la SEGO es el cribado combinado del primer trimestre. Tabla 2. Estrategias de cribado prenatal para las aneuploidias fetales más comunes CRIBADO COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE Esta estrategia de cribado combina la edad materna, la translucencia nucal del feto (marcador ecográfico fetal) y dos proteínas detectadas en sangre materna (marcadores serológicos) que son β-HCG y PAPP-A. Presenta una tasa de detección >75% con una tasa de falsos positivos del 3%. Se lleva a cabo entre las semanas 8 y 13. Se puede realizar en un solo tiempo (estrategia OSCAR) y en este caso la valoración ecográfica y bioquímica se realizan el mismo día o en dos tiempos realizándose la determinación bioquímica en semana 8-9 y la ecografía en semana 11-13. MÉTODO DE CRIBADO TRIMESTRE MARCADORES TASA DETECCIÓN FP ECOGRÁFICO 1º TN 60% - 65% 5% COMBINADO 1º TN, βHCG, PAPP-A >75% 3% BIOQUÍMICO DOBLE TEST 1º βHCG, AFP 60% 5% BIOQUÍMICO TRIPLE TEST 1º βHCG, AFP, uE3 60% 5% BIOQUÍMICO CUÁDRUPLE TEST 1º βHCG, AFP, uE3, Inhibina A >75% 3% INTEGRADO 1º+2º TN, PAPP-A, Test cuádruple 75% 3% 25Sección 2 Cap. 1 Marcadores ecográficos del primer trimestre Translucencia Nucal (TN) (Imagen 4). La translucencia nucal es el máximo grosor que presenta una zona hipoecoica que encontramos en la región posterior del cuello del feto, situada entre la piel y la columna cervical entre la 11 y 14 semanas. No debe ser confundida con el aumento del espesor nucal descrito por Benacerraf en el 2º trimestre y que corresponde a un exceso de piel a este nivel, ni con el higroma quístico que se considera el resultado de una obstrucción congénita del sistema linfático. A lo largo de las dos últimas décadas, múltiples estudios sobre las mediciones ecográficas de la translucencia nucal han demostrado que es una herramienta útil en el diagnóstico precoz de las aneuploidías fetales más comunes y en especial del Síndrome de Down. Una translucencia nucal aumentada permite identificar un 77% de fetos con trisomía 21 con una tasa de falsos positivos del 4,2%. El mecanismo que explica el aumento de la TN no está claro. Se han postulado teorías que incluyen anomalías cardíacas fetales, anomalías del colágeno de la piel, mecanismo protector de órganos intracraneales. Medición: La translucencia nucal del primer trimestre puede obtenerse tanto por ecografía transvaginal como transabdominal. La técnica de medición fue estandarizada por Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.com, Londres, Reino Unido (FMF)) y es auditada anualmente por dicha entidad. El ecógrafo utilizado para ello debe ser de gama media-alta, tener capacidad de magnificar la imagen y disponer de “cine-loop” que permita recuperar imágenes. Aunque la medición es sencilla, el ecografista debe estar adecuadamente adiestrado y la revisión continua de las imágenes tiene importancia para el control de calidad. Es importante realizar un cálculo exacto de la edad gestacional mediante la longitud vértice-nalga ya que en condiciones normales la TN aumenta con la edad gestacional. La medición de la TN se debe realizar entre la semana 11 y la semana 13+6. La máxima TN se localiza en el plano medio sagital del cuello fetal. Imagen 4. Ecografía de las 11-13 semanas A. Medición de la longitud cráneo-caudal. B. Medición de la TN (magnificación de la imagen, diferenciación del amnios). C. TN aumentada. 26Sección 2 Cap. 1 ·W La medición se realiza entre las 11 semanas y 13 semanas y 6 días, lo que corresponde a una longitud céfalo-nalgas (CRL) entre 45 y 84 mm. ·W Corte sagital medio del feto. El feto debe estar en posición neutra, es decir, ni hiperflexionado ni hiperextendido y debemos ser capaces de reconocer la punta de la nariz y el paladar, con su forma rectangular, el diencéfalo hipoecoico en el centro de la imagen, y la membrana nucal en la parte posterior. ·W Magnificación adecuada. La cabeza y el tórax del feto deben ocupar al menos el 75% de la imagen. ·W Los calipers deben tener una graduación de 0.1mm. ·W La piel debe estar separada del amnios. Para ello es aconsejable conseguir movimientos espontáneos del feto que le separen del amnios. ·W La ganancia del equipo de ultrasonido debe regularse para ver el mayor contraste posible y evitar las áreas difuminadas. ·W Los calipers deben colocarse en el borde interno de las líneas. ·W Deben obtenerse al menos 3 medidas y considerar la mayor. ·W Presencia de cordón umbilical: Hay que tener presente que en un 5% de los casos el cordón umbilical está alrededor del cuello. En estos casos se toma la medida por encima y por debajo del cordón y se calcula el promedio. Criterios para la valoración de la translucencia nucal: Los fetos afectos de trisomía 13 (Síndrome de Patau) y trisomía 18 (Síndrome de Edwards) también suelen presentar un incremento de la TN y, por lo tanto, se utiliza como marcador para estas cromosomopatías. Marcadores bioquímicos del primer trimestre (Gráficas 1, 2 y 3). Los marcadores bioquímicos son proteínas producidas por el feto, la placenta o ambos que pasan a la circulación materna. Su producción y concentración están relacionadas con la salud del feto y su aumento o disminución puede estar en relación con la presencia de cromosomopatías, en especial, trisomía 21. Hay que tener en cuenta que la concentración de los marcadores en sangre materna depende de factores como: A) Edad gestacional. B) Número de fetos. C) Masa corporal materna. D) Raza. E) Consumo de tabaco. F) Diabetes insulinodependiente. G) Reproducción asistida. Se expresan a través del Múltiplo de la mediana (MoM). La utilidad de un marcador bioquímico depende de su distribución en embarazos afectados y no afectados. La Fracción β libre de la HCG es producida por el sincitiotrofoblasto. Su concentración se ve influenciada por factores fetales como la LCR, por factores maternos, ya mencionados, así como por la máquina y reactivos empleados para su determinación, por lo que sus valores deben ser corregidos previo al cálculo de riesgo de cromosomopatías. Es importante tener en cuenta que es inestable a temperatura ambiente por lo que es conveniente conservar en frío las muestras desde su extracción hasta su procesamiento. La concentración de β-HCG se encuentra aumentada en fetos con trisomía 21. La β-HCG es más específica para el screening de síndrome de Down en el 1º trimestre. La PAPP-A es producida por el trofoblasto y el embrión, detectandose en sangre materna después de la implantación. Existe una correlación directa entre el peso de la placenta y los niveles séricos de PAPP-A. Al igual que ocurre con la βHCG, antes de efectuar el cálculo del riesgo hay que corregir variables como peso, raza y hábito de fumar. La concentración de PAPP-A se encuentra disminuida en fetos con trisomía 21. La estimación del riesgo se lleva a cabo mediante un programa (software) específico que compara los marcadores bioquímicos y ecográficos de la paciente con las medianas de gestantes de la misma edad gestacional, expresándose el resultado en múltiplos de la mediana (MoM). El software utilizado debe introducir factores de corrección para las distintas variables que afectan los niveles de los marcadores por lo que tales datos deben figurar en la solicitud de análisis bioquímico. Algunos programas permiten además, el cálculo del riesgo para otro tipo de cromosomopatías, fundamentalmente para trisomía 18 y en ocasiones también para la trisomía 13.          27Sección 2 Cap. 1 Mediana MoM marcadores SD 2 1,8 1,6 1,4 1,2 1 0,8 0,6 0,4 0,2 06 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 EG sem Normales PAPP A Grafica 1. Evolución de la mediana de los MoM para la PAPP–A entre las 6 y 20 semanas de gestación, según la curva de regresión publicada por Spencer y col. 2 1,8 2,2 2,4 1,6 1,4 1,2 1 0,8 0,6 0,4 0,2 06 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 EG sem Mediana MoM marcadores SD Normales HCG β-HCG Grafica 2. Evolución de la mediana de los MoM para la HCG y β-HCG entre las 6 y 20 semanas de gestación, según la curva de regresión publicada por Spencer y col. Grafica 3. Evolución de la mediana de los MoM para los marcadores usados en el test combinado de primer trimestre según estudio SURUSS Otros marcadores ecográficos de cromosomopatías. Ductus Venoso (DV) (Imagen 5). El Ductus Venoso es un vaso de pequeño calibre que conecta la vena umbilical con la cava inferior. Es un vaso de alta velocidad por lo que se localiza con relativa facilidad con el Doppler color. La onda de velocidad de flujo (OVF) normal del DV es trifásica y todos sus componentes (onda S de sístole, onda D de diástole y onda A de contracción atrial) son anterógrados. Se considera anormal cuando la onda A desaparece o presenta un flujo reverso, lo cual puede estar asociado con defectos cardíacos mayores (Imagen 6). Se ha observado onda A reversa en DV en un 66% de fetos con T21 frente a un 5% de fetos euploides. Criterios para la valoración correcta del DV: ·W Corte sagital medio. ·W Magnificación adecuada de la imagen para que tórax y abdomen ocupen la pantalla. ·W Localización usando Doppler-color. ·W Volumen muestra pequeño. ·W Ángulo insonación<30º. ·W Filtro bajo. ·W Velocidad de barrido alta. La evaluación del ductus venoso puede mejorar la eficacia del cribado de primer trimestre cuando se combina con la medida de la TN. Imagen 5. Onda de Velocidad de Flujo Normal en Ductus venoso con sus tres componentes anterógrados Imagen 6. Ausencia de diástole en Ductus Venoso 2 1,8 2,2 2,4 2,6 2,8 3 1,6 1,4 1,2 1 0,8 0,6 0,4 0,2 012 13 14 8 9 10 11 EG sem Mediana MoM marcadores SD Normales PAPP A β-HCG TN Bioquímica Ecografía        28Sección 2 Cap. 1 Hueso Nasal (HN) (Imagen 7). El hueso nasal puede visualizarse por ecografía a las 11-13+6 semanas de gestación. Su ausencia o hipoplasia se ha asociado a cromosomopatías, sobre todo a T21. Aunque se ha cuestionado el valor aislado del HN como test de screening en población no seleccionada, parece claro que es un excelente marcador de T21 cuando se valora en un segundo nivel de cribado conjuntamente con otros marcadores en pacientes con un riesgo intermedio (1/100 a 1/1000). Criterios ecográficos para la valoración del HN: ·W Magnificación: Solo cabeza y tórax. ·W Corte sagital medio. ·W Transductor paralelo a la nariz. ·W En la imagen de la nariz deben aparecer tres líneas distintas. La línea superior representa la piel y la inferior, que es más gruesa representa el hueso nasal. La tercera línea, casi en continuidad con la piel pero en un nivel más alto, representa la punta de la nariz. ·W La ecogenicidad del HN debería ser mayor que la piel. ·W El hueso nasal se considera presente si es más brillante que la piel que la recubre y ausente si no es visible o el brillo es igual o inferior que la piel que lo recubre. Imagen 7. Hueso Nasal A. Corte sagital medio del feto, donde se reconoce la punta de la nariz, el paladar rectangular, el diencéfalo hipoecoico y la membrana nucal. Se observa la presencia de hueso nasal. B. Corte sagital medio del feto donde se observa una ausencia del hueso nasal.       29Sección 2 Cap. 1 Regurgitación Tricuspídea (Imagen 8). En ausencia de anomalías cardíacas, la presencia de regurgitación tricuspídea (RT), se asocia a mayor prevalencia de defectos cromosómicos. Para valorar el flujo tricuspídeo hay que obtener un plano apical de las 4 cámaras cardíacas y luego aplicar el Doppler pulsado en la válvula tricuspídea incluyendo aurícula y ventrículo derechos, con ángulo menor de 30º a la dirección del flujo. Se diagnostica regurgitación cuando la onda que describe el flujo a través de la válvula ocupa al menos la mitad de la sístole con una velocidad mínima de 60 cm/s . Es importante tener en cuenta que puede ocurrir una falsa regurgitación causada por las arterias pulmonar o aórtica o por el cierre de la válvula tricuspídea. Imagen 8. Regurgitación Tricuspídea Doppler de la arteria Hepática. Recientemente se ha descrito que la evaluación del flujo en la arteria hepática puede ser un marcador útil en el cribado de aneuploidías en el primer trimestre. En los estudios realizados se ha demostrado que los fetos con T21 presentan un flujo aumentado en la arteria hepática de forma que un 80% de fetos con T21 presentan el pico de velocidad sistólico (PVS) en arteria hepática elevado y un IP bajo. Se ha sugiriendo que este hecho puede ser debido a la presencia de vasodilatación en ramas de este vaso con incremento concomitante del flujo. También se ha explicado por un aumento de la actividad hematopoyética hepática. La evaluación de la arteria hepática no resulta complicada si se tiene experiencia en ecografía 11-13 especialmente en la evaluación del DV. 30Sección 2 Cap. 1 OTRAS ESTRATEGIAS DE CRIBADO Estrategias de Cribado realizadas en el Primer Trimestre. █Cribado ecográfico de 1º trimestre basado exclusivamente en la translucencia nucal. Presenta una tasa de detección del 65% con falsos positivos del 5%. Los valores se expresan en “Mediana” y “Percentil” porque la TN aumenta con el CRL. El valor del Percentil 99 es independiente del CRL y corresponde a 3,5 mm. La TN no se ve influenciada por factores maternos como la raza, diabetes, hábito de fumar, paridad o técnica de reproducción asistida. El aumento de grosor de la TN en ausencia de aneuploidías, ha sido asociado a un incremento de efectos fetales adversos. █Prueba Secuencial del Primer Trimestre. Uno de los planteamientos del grupo de Nicolaides es un cribado secuencial en dos pasos en función del riesgo individual de la gestante. Para ello, tras la realización del cribado combinado establece dos puntos de corte de riesgo: o Si el riesgo estimado es 1:100 o mayor, se le ofrece la posibilidad de realizar una biopsia de vellosidades coriales (BVC). o Si el riesgo estimado es menor de 1:1000 no se realizan más pruebas. o En las gestantes con un riesgo entre 1:101 y 1:1000, se realiza un segundo examen ecográfico del primer trimestre en el que se valora uno de los siguientes marcadores ecográficos: ausencia de hueso nasal, insuficiencia tricuspídea y flujo del ductus venoso anormal. Tras esta segunda exploración ecográfica se recalcula el riesgo, y si este es de 1:100 o mayor se ofrece realizar un método diagnóstico (BVC). Si el riesgo es menor de 1:100 no se realizan más pruebas de cribado. Estrategias de Cribado realizadas en el Segundo Trimestre. █Doble Test. Se realiza entre las semanas 14 y 20 de gestación. Asocia los siguientes marcadores: AFP y βHCG. █Triple Test. Se realiza entre las semanas 14 y 20 de gestación. Asocia los siguientes marcadores: AFP, UE3, y βHCG. █Cuádruple Test. Asocia los siguientes marcadores: AFP, UE3, βHCG e Inhibina-A. Estrategias de Cribado realizadas en el Primer y Segundo Trimestre. █Prueba Integrada. La Prueba Integrada, incluye la realización de pruebas del primer y segundo trimestre. El riesgo se obtiene de combinar los resultados de las pruebas de ambos trimestres. A la gestante se le informa un único riesgo al final del proceso de cribado. Marcadores incluidos: o Primer trimestre: TN y PAPP-A. o Segundo trimestre: AFP, UE3, β-hCG libre e inhibina-A. █Prueba Integrada Sérica. Cuando no es posible realizar un estudio ecográfico para valorar la TN existe la opción de realizar la Prueba Integrada Sérica. Incluye marcadores del primer trimestre (PAPP-A) y marcadores del segundo trimestre (AFP, UE3, β-hCG libre e inhibina-A). El riesgo resulta de combinar los resultados de ambos trimestres. Al igual que la Prueba Integrada, se informa un riesgo único al final del proceso de cribado. Cribado de cromosomopatías basado en la identificación DNA fetal libre en sangre materna. Se ha demostrado que la secuenciación masiva o dirigida de DNA fetal en sangre materna presenta, como método de cribado de cromosomopatías, una sensibilidad para T-21, T-18 y T-13 del 99%, 97%, 78% (tasa de falsos positivos del 0.1-0.4%) respectivamente. Este método de cribado de cromosomopatías parece muy prometedor, pero antes de ser aplicado de forma masiva debe demostrar su utilidad en gestaciones gemelares y presentar una adecuada correlación costo-beneficio. 31Sección 2 Cap. 1 !Alcázar JL, y cols. Valoración ecográfica de la gestación precoz anormal. Rev Chil Ultrasonog. 2008; 11: 36-41. !Benn P, Cuckle H, Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol 2013;42(1):15-33. !Berdahl D, Blaine J, Van Voorhis B, Dokras A. 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Sección 2 Capítulo 2 Estudio ecográfico en el segundo trimestre de gestación. Ecografía morfológica fetal J.A. García-Mejido J. Barrera E. Iglesias J.A. Sainz 39Sección 2 Cap. 2 En el estudio de las extremidades observaremos todos los huesos largos en forma y ecorrefringencia. Se deben visualizar ambas manos y pies, valorando su correcta orientación en relación a la extremidad. Imagen 9. Extremidades BIBLIOGRAFÍA. !Molina F, Paco C, Nicolaides. Ecografía de segundo trimestre (18-23 semanas). En: Gratacós E, Gómez R, Nicolaides K, Romero R, Cabero L. Medicina Fetal. Madrid: Editorial Médica Panamericana, S.A; 2007. !Programa Andaluz de Cribado de Anomalías Congénitas (PACAC). Edita: Servicio Andaluz de Salud. Consejería de Salud. Junta de Andalucía, 2009. !Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Routine Ultrasound Screening in Pregnancy: Supplement to Ultrasound Screening for Foetal Abnormalities. 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Los fetos afectos de cromosomopatías presentan, a la evaluación ecográfica morfológica, un incremento de anomalías estructurales mayores, menores y de marcadores ecográficos. A continuación se resumen los hallazgos ecográficos más característicos de las cromosomopatías más frecuentes: Trisomía 21 (Síndrome de Down) (Imagen 1). Presenta una frecuencia prenatal de 1/600 y las alteraciones estructurales que pueden ser detectadas ecográficamente (en el 22-50% casos) son: W»Ventriculomegalia. Braquicefalia. Implantación baja del pabellón auricular. W»Edema nucal. W»Anomalías cardíacas: Defectos septales completos o incompletos (CIV, canal auriculoventricular). W»Acortamiento del fémur y húmero. W»Ectasia piélica bilateral. W»Hiperrefringencia intestinal. Atresia del intestino delgado y atresia esofágica. W»Clinodactilia, rizomelia. W»Foco cardíaco hiperecogénico. W»Hipoplasia-ausencia de hueso nasal. Imagen 1. Marcadores ecográficos mayores de Cromosomopatías (T-21) A. Edema Nucal. B. Atresia duodenal. C. Ventriculomegalia. D. Canal Auriculoventricular (AV). A (Marcador ecográfico) B,C y D (Malformaciones mayores). 42 Sección 2 Cap. 3 W»Anomalías morfológicas de la cabeza: cráneo en fresa, ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso, quistes de plexos coroideos y complejo de Dandy-Walker. W»Micrognatia. Orejas de implantación baja. Microftalmía. Edema nucal. W»Malposición de dedos con superposición superior (mano trisómica). Malposición de pies. W»Anomalías cardíacas y hernia diafragmática. W»Hidronefrosis, displasia renal. Onfalocele. Atresias digestivas. W»Retraso del crecimiento intrauterino simétrico. Polihidramnios. Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) (Imagen 2). Con una frecuencia prenatal de 0,3/1.000 fetos presenta una mortalidad en el primer año mayor del 90% y se caracteriza ecográficamente por la triada: CIR precoz, (con) polihidramnios y polimalformación. Las alteraciones estructurales que pueden ser detectadas ecográficamente son: Imagen 2. Características ecográficas de T-18 A. Dandy-Walker. B. Cardiopatía Congénita. C. Quiste de Plexo Coroideo. D y E. Malposición de pies y manos. F. Cráneo en Fresa. G. CIR Precoz. 43 Sección 2 Cap. 3 Trisomía 13 (Síndrome de Patau) (Imagen 3). Presenta una frecuencia prenatal de 1/5.000 y un mal pronóstico postnatal, con una mortalidad del 90% en el primer año. En más del 90% de los fetos afectos de una T-13 presentan alteraciones ecográficas identificables que se caracterizan por lesiones de la línea media facial. Las alteraciones estructurales que pueden ser detectadas ecográficamente son: W»Holoprosencefalia. Complejo de Dandy-Walker. Microcefalia. Agenesia del cuerpo calloso. W»Hendiduras faciales: Labio leporino. Microftalmia. Edema nucal. W»Anomalías cardíacas. Hernia diafragmática. W»Onfalocele. W»Riñones hiperecogénicos (displasia renal). W»Polidactilia. Deformidad de los dedos. Pie zambo. Imagen 3. Características ecográficas de T-13 A. Holoprosencefalia. B. Cardiopatía Congénita. C y D. Lesión en línea media facial. 44 Sección 2 Cap. 3 Monosomia X (Síndrome de Turner) (Imagen 4). Se caracteriza ecográficamente por la presencia de un higroma quístico (73% de los casos) asociado a veces a cardiopatía (en un 50%, siendo las más características las alteraciones del lado izquierdo cardiaco, como la coartación de aorta) o a patología renal fetal (19%). Imagen 4. Características ecográficas del Síndrome de Turner Triploidía (Imagen 5). Presente hasta en el 20% de los abortos. Se caracteriza ecográficamente, en caso de ser de origen paterno el material cromosómico extra, por una placenta molar asociado a un feto polimalformado que no suele superar las 20 semanas de gestación. En caso de ser materno el exceso cromosómico, se caracteriza por la presencia de un feto polimalformado afecto de un CIR precoz severo y asimétrico. Imagen 5. Características ecográficas de la Triploidía A. Higroma quístico. B. Coartación de Aorta. A. Placentomegalia. B. CIR Precoz Asimetrico. C y D. Malformaciones Congénitas. 45 Sección 2 Cap. 3 ALTERACIONES ECOGRÁFICAS ASOCIADAS A LAS CROMOSOMOPATÍAS. Alteraciones de la cabeza y del SNC: Alteraciones en el cuello y tronco cerebral: Anomalías esqueléticas: W»Los acortamientos de los miembros o segmentos de los mismos como la rizomelia en la trisomía 21 y la monosomía 45X. Pueden aparecer otras alteraciones distales de las extremidades como clinodactilia y separación del primer dedo podal, en la trisomía 21, polidactilia y mano en superposición y contractura de dedos, en la trisomía 13 y pie equino varo y pie en mecedora, característicos de la trisomía 18. Retraso del crecimiento intrauterino simétrico: W»Corresponde a un crecimiento fetal disminuido en todos sus parámetros y en el que la curva de crecimiento va divergiendo progresivamente de la curva de crecimiento normal. Es característico de la trisomía 18 y la triploidia. W»Ventriculomegalia: Se define como un atrio ventricular mayor a 10 mm. El hallazgo se relaciona con mayor incidencia de trisomía 13, 18 y 21. W»Cráneo en forma de fresa: Con occipucio aplanado y frontal estrecho. Asociado a trisomía 18. W»Microcefalia y micrognatia: Asociado a trisomía 13 y 18. W»Holoprosencefalia y hendiduras faciales: Se relacionan con trisomía 13. W»Quiste de plexos coroideos: Debe servir de aviso para realizar una exploración del SNC exhaustiva. W»Agenesia del cuerpo calloso: Asociado a trisomías y descrito en numerosos síndromes genéticos. W»Complejo de Dandy-Walker: Relacionado con trisomías y diversos síndromes genéticos. W»Higroma quístico: Anomalía del sistema linfático yugular que se manifiestan con imágenes sonoluscentes en el cuello fetal y se relacionan con la monosomía 45 X. W»Edema nucal o pliegue nucal: No es lo mismo que la TN (traslucencia nucal). Se manifiesta como engrosamiento nucal de más de 5-7 mm de aspecto edematoso, característico de la trisomía 21. W»Hernia diafragmática: En el 50% de los casos se presenta como trisomía 18. W»Anomalías cardíacas: Se presentan anomalías cardíacas diversas, principalmente CIV y VI hipoplásico, en la mayoría de los fetos con trisomía 18 y 13. En el 50% de los fetos con trisomía 21 son característicos los defectos en la formación de los cojinetes endocárdicos que se suelen manifestar como alteraciones en el tabique AV. El diagnóstico de una patología cardíaca indica que existe un 50% de posibilidades de que se trate de una cromosomopatía. W»Atresias digestivas: La atresia esofágica relacionada con la trisomía 18, se manifiesta generalmente, por ausencia de imagen gástrica. La atresia yeyunal y duodenal es característica de trisomía 21. W»Intestino hiperecogénico: Incluso visible en el primer trimestre, puede ser un hallazgo difícil de valorar, su ecogenicidad debe ser similar al hueso fetal. Su importancia radica en su asociación con la trisomía 21 en el 15% de los casos. W»Ectasia piélica bilateral: se relaciona con la trisomía 21. La agenesia e hipoplasia severa renal se asocia a trisomía 13 y 18. 46 Sección 2 Cap. 3 MARCADORES ECOGRÁFICOS DE CROMOSOMOPATÍAS. SONOGRAMA GENÉTICO. Algunos órganos presentan características morfométricas que, sin cumplir los criterios para ser catalogadas de patológicas, son desviaciones destacadas de la normalidad. Así se introdujo el concepto de marcador ecográfico. Los marcadores ecográficos son hallazgos sutiles, a veces transitorios, que aunque pueden ser el signo inicial de una anomalía evolutiva de un sistema determinado y estar presentes en fetos con cariotipo normal, se presentan en mayor porcentaje en fetos con anomalías cromosómicas. Se han descrito numerosos marcadores ecográficos de cromosomopatías, pero sólo algunos pudieron estandarizar su evaluación y resultar útiles. También se ha observado que la utilización conjunta de estos marcadores ha mejorado los resultados en la identificación de las cromosomopatías. Así, varios grupos han utilizado los marcadores ecográficos de forma asociada y con un sistema de puntuación para la identificación prenatal de las cromosomopatías, denominado sonograma genético. El sonograma genético aplicado a las 20 semanas de gestación presenta una sensibilidad para la identificación de la T-21 del 75% para una tasa de F+ (falsos positivos) del 10-15% (Tabla 1). Anomalía/Marcador Puntuación Edad Materna Puntuación Anomalía Mayor 2< 35 años 0 Edema Nucal 235 - 40 años 1 Fémur Corto 1> 40 años 2 Húmero Corto 1 Ectasia Piélica 1 Intestino Hiperecogénico 1 FOCI 1 Tabla 1. Sonograma genético del grupo de Bromley y Benacerraf. Sensibilidad del 75% para F+ del 10-15% en caso de puntuación ≥ 2 Se han descrito multitud de marcadores ecográficos de cromosomopatías, pero en la actualidad sólo se consideran los siguientes(Tabla 2): W»Malformación mayor (Imagen 1): Como hemos descrito anteriormente la presencia de una malformación mayor es más frecuente en las cromosomopatías. No es estrictamente un marcador y presenta una sensibilidad del 21.4% para una tasa de falsos positivos del 0.7%. Likelihood ratio (LR) de 5.2. W»Pliegue nucal (Imagen 1): es el marcador más sensible con gran diferencia, común a todas las anomalías cromosómicas. Ha demostrado una sensibilidad muy destacada como marcador aislado. Su medición se realiza en el plano axial suboccipito-bregmático a nivel de los tálamos y el cerebelo. Al principio se utilizó como punto de corte, un valor igual o superior a 6 mm (tasa de detección: 38 %, falsos positivos: 1.3 %). Posteriormente se comprobó que la efectividad aumenta si se utilizan como referencia cifras superiores al percentil 95 para la edad gestacional (tasa de detección: 62 %, falsos positivos: 0,7 %). Likelihood ratio (LR) de 3.79. W»Ventriculomegalia cerebral (mayor o igual a 10 mm). Este marcador presenta una tasa de detección de T21 del 7.5% para una tasa de falsos positivos del 0.2. Likelihood ratio (LR) de 3.81. W»Hipoplasia-Ausencia de hueso nasal (HN). Presenta una tasa de detección del 59.8 para una tasa de falsos positivos del 2.8%. Likelihood ratio (LR) de 6.58. 47 Sección 2 Cap. 3 W»Otros marcadores (Imagen 6) (Tabla 2): El resto de marcadores “clásicos” que se mantienen, a pesar de que tanto la sensibilidad como la tasa de falsos positivos son muy variables, y que han demostrado gran dispersión para los diferentes grupos, son los siguientes: o Fémur corto. Valor de referencia: longitud inferior al percentil 5 para la edad gestacional. S: 27.7 %. FP: 6.4 %. o Humero corto. Valor de referencia: longitud inferior al percentil 2.5. S: 30.3 %. FP: 4-5 %. o Ectasia piélica. Valor de referencia: distancia anteroposterior igual o superior a 4 mm. S: 13-15 %. FP: 1-2 %. o Foco ecogénico intracardiaco. S: 25 %. FP: 3-4 %. o Intestino Hiperecogénico. Estimación subjetiva, comparada con la ecogenicidad ósea vertebral. S: 16-17 %. FP: 1-2 %. o Arteria subclavia derecha aberrante. S: 30-31 %. FP: 1-2 %. Anomalía/Marcador Falsos +(%) Tasa de detección (%) LR+ LRLR aislado Anomalía Mayor 0.7 21.4 33 0.79 5.2 Edema Nucal 1.0 26.0 19.18 0.80 3.12 Húmero Corto 4.6 30.3 4.81 0.74 0.78 Fémur Corto 6.4 27.7 3.72 0.80 0.61 Ectasia Piélica 1.7 13.9 7.77 0.92 1.1 I. Hiperecogénico 1.1 16.7 11.44 0.90 1.65 FOCI 3.9 24.4 5.85 0.80 0.95 ARSA 1.5 30.7 21.48 0.71 3.94 Ausencia-Hipoplasia HN 2.8 59.8 23.26 0.46 6.58 Tabla 2. Efectividad diagnóstica de los marcadores ecográficos de cromosomopatías Imagen 6. Marcadores ecográficos menores de cromosomopatía A. Intestino Hiperecogénico. B. Foco Cardíaco Hiperecogénico. C. Pielestasia Renal. D. Fémur corto. 48 Sección 2 Cap. 3 En la actualidad, este modelo de cribado de cromosomopatía ha sido claramente desplazado por el test combinado del primer trimestre y su única utilidad es la de modificar el riesgo a priori (riesgo por edad materna, riesgo bioquímico del segundo trimestre o test combinado) según la likelihood ratio que presente (Ejemplo 1), para seleccionar a las gestantes con riesgo superior a 1:270 a las que ofrecer la determinación del cariotipo fetal (la SEGO acepta y propone este modelo de trabajo). Se valorarán los marcadores ecográficos de T21 del segundo trimestre; en caso de hallazgo de un único marcador en presentación aislada, se multiplicará el riesgo por el LR de la última columna. En caso de hallazgo de más de un marcador, se multiplicará el riesgo por los LR positivos de los marcadores presentes y por los LR negativos de los marcadores ausentes. Si no está presente ningún marcador, el riesgo se multiplica por 0.13. Grupos actuales de trabajo (Sainz y col.) aplican de forma simplificada este sonograma genético (indican una técnica invasiva ante la presencia de edema nucal o malformación mayor) y lo asocian al test combinado con una sensibilidad del 93% para una tasa de falsos positivos del 5%. Ejemplo 1: Gestante de 39 años que presenta un riesgo por test combinado de 1/1520. En la ecografía morfológica se observa una ectasia piélica y foco cardíaco hiperecogénico. El riesgo modificado sería: >Riesgo a priori: 1/1520. >Recálculo del riesgo de T-21: 0.79 x 0.80 x 0.74 x 0.80 x 7.77 x 0.9 x 5.85 x 0.71 x 0.46 = 4.99 >Riesgo final: 1/1520 x 4.99 = 1/304. Si se hubiera detectado ectasia piélica aislada, el riesgo final sería: >1/1520 x 1.1 = 1/1381. 55Sección 3 Cap. 1 █Barrido sagital del cráneo (Imagen 3), donde se valorará: o La forma de los ventrículos. o La homogeneidad del tejido periventricular. █Corte sagital medio (Imagen 3A), que tiene como estructuras de referencia: o CC. o Cisura cingulata. o CSP. o Vermis del cerebelo. o IV ventrículo. o Protuberancia. o Disposición del tentorio. █Corte parasagital (Imagen 3B), es en el que vemos los tres cuernos de los ventrículos laterales y donde debemos evaluar: o El tejido periventricular. o Plexos coroideos. Imagen 2: Evaluación del SNC. Cortes Coronales Guidelines of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (Ultrasound Obstet Gynecol 2007;29:109-116) A. Corte Coronal Transfrontal. B. Corte Coronal Transcaudal. C. Corte Coronal Transtalámico. D. Corte Coronal Transcerebelar. Imagen 3: Evaluación del SNC. Cortes Sagitales A. Corte Sagital Medio. B. Corte Parasagital. 56Sección 3 Cap. 1 Imagen 5. Evaluación de la columna vertebral: Cortes Axiales a diferentes niveles Las flechas señalan los tres centros de osificación de la vértebra. Observe la piel intacta por encima de la columna vertebral. En las imágenes A-C la médula espinal es visible como un ovoide hipoecoico con un punto central blanco. Valoración de la columna vertebral (Imagen 4), donde debemos valorar la integridad y posición de todos los cuerpos vertebrales y de la piel. Para ello utilizaremos planos sagitales, axiales y coronales. Imagen 4. Evaluación de la columna vertebral fetal Guidelines of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (Ultrasound Obstet Gynecol 2007;29:109-116) A. Cervical. B. Torácico. C. Lumbar. D. Sacro. 57Sección 3 Cap. 1 █Diámetro biparietal (DBP): Se debe medir en un corte transverso del cráneo, entre el corte transventricular y transtalámico. En la imagen obtenida deben estar presentes las siguientes estructuras: hoz del cerebro, (anterior y posterior), CSP, tálamos y el plexo coroideo en el atrio ventricular. Se realiza de la tabla externa del parietal anterior a la interna del posterior y debe ser transtalámico. (Imagen 7A) █Perímetro craneal (PC): En el mismo corte anterior se realiza la medida sobre la tabla externa del cráneo. (Imagen 7A) █Atrio ventricular (AV): Se debe medir en un corte transversal y se refiere a la media transversa del atrio ventricular, a la altura del glomus del plexo coroideo. Se debe medir “in to in”, de cara interna a cara interna del ventrículo. Su media es muy estable, modificándose poco de la semana 15 a la 35. (Imagen 7B) █Diámetro transverso cerebelar (DTC): Se mide en el corte axial transcerebelar, cuando ambos hemisferios se visualicen simétricos. Es la máxima medida transversa del cerebelo. (Imagen 7C) █Cisterna magna (CM): Se realiza en el mismo corte que la medida anterior, donde se mide la distancia máxima que existe desde el centro del vermis cerebeloso a la tabla interna del hueso occipital. (Imagen 7C) █Vermis cerebeloso: Se mide en un corte sagital medio del cráneo fetal. La media la debemos realizar en el eje mayor longitudinal del vermis cerebeloso. Imagen 6. Evaluación de la columna vertebral: Cortes Coronales Estas imágenes se obtienen con ecografía tridimensional del mismo volumen ecográfico usando diferentes angulaciones y grosor del haz. En la imagen A, un haz delgado se orienta a través de los cuerpos vertebrales. La imagen B representa el mísmo corte previo orientado más porteriormente y demuestra los arcos vertebrales. Finalmente, la imagen C, representa un haz más grueso usado para demostrar simultáneamente los tres centros de osificación. Además de la visualización de las diferentes estructuras cerebrales, sobre todo en casos de sospecha de anomalías, se deberán realizar la medición de algunas estructuras craneales. Las medidas básicas son (Imagen 7): 58Sección 3 Cap. 1 1. Ventriculomegalia/Hidrocefalia (Imagen 8). Ambos términos, que a veces se utilizan de forma indiscriminada, se refieren al aumento de tamaño de los ventrículos laterales (VL). Tienen una incidencia que oscila, según las series, entre 0,5-1,5%. El diagnóstico puede ser cualitativo, donde se visualiza: W»La dilatación de los VL. W»Cambios en la morfología de los VL. W»Alteración en la forma de los plexos coroideos, que se adelgazan y se ven “colgando”. W»Visión del III ventrículo dilatado. O también puede ser cuantitativo con la medida del tamaño de los VL. Se han creado tablas de referencia para las diferentes partes de los VL, medidos tanto en planos axiales como coronales y sagitales. No obstante, la medición del diámetro transverso del atrio ventricular a través del glomus coroideo es la medida preferida actualmente. En general se obtiene fácilmente y se ha demostrado que es fácilmente reproducible. En los casos extremos puede haber una macrocefalia con aumento del diámetro biparietal y del perímetro craneal. La ventriculomegalia constituye un aumento del diámetro de los VL, con un diámetro atrial entre 10-15 mm. El manejo clínico de estos casos incluye la realización de un cariotipo fetal por su posible asociación con la trisomía 21, descartar la presencia de otras anomalías fetales y se recomienda igualmente el estudio de infecciones congénitas asociadas con ventriculomegalia (toxoplasmosis, CMV, rubeola) aunque no existe evidencia de tal asociación hasta el momento. El pronóstico en términos generales es bueno en un 90% de los casos aunque hay un mayor riesgo de anomalías diagnosticadas al nacimiento y hasta en un 4% puede tratarse de una malformación cerebral progresiva, por lo que requiere seguimiento ecográfico durante la gestación. La hidrocefalia se define como la dilatación de los VL, con un atrio por encima de los 15 mm, se trata de casos más graves. Se pueden clasificar en: Hidrocefalias obstructivas, cuando existe un bloqueo anatómico en la circulación del LCR como la estenosis congénita del acueducto de Silvio (33-43% de los casos), tumores del sistema ventricular o tumores de la fosa posterior. La hidrocefalia ligada al cromosoma X constituye un 5% de los casos y es causada por mutaciones en la región Xq28 que codifica una molécula de adhesión de la célula nerviosa, L1. En estos casos suele asociarse a abducción de los pulgares, facies anormal y ausencia del septum pellucidum. Hidrocefalia comunicante, cuando es debida a un aumento en la producción del LCR, como en los casos de papilomas de los plexos coroideos, o una alteración en la absorción. Hay diversas infecciones que pueden producir hidrocefalia congénita como la toxoplasmosis, la sífilis, CMV, parotiditis y el virus de la influenza. ANOMALIAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Imagen 7. Biometrias cefálicas fetales básicas A. Diámetro Biparietal y Circunferencia Cefálica. B. Atrio ventricular, Asta Frontal y Hemisferio Cerebral. C. Diámetro Transverso del Cerebelo y Cisterna Magna. 59Sección 3 Cap. 1 El manejo clínico incluye la evaluación de otras anomalías asociadas (hasta un 30%), realización de cariotipo fetal (anomalías cromosómicas hasta en un 11%) y el estudio de infecciones relacionadas (toxoplasma, sífilis, CMV, rubeola, parotiditis). En cuanto al pronóstico, la supervivencia es de un 70% aunque con aproximadamente un 50% de posibilidad de retraso mental. La mayoría de los casos desarrolla una hipertensión intracraneal que requerirá tratamiento posterior. La posibilidad de recurrencia (posterior) es de un 4% a excepción de la ligada al cromosoma X que es de un 50% en los fetos varones. 2. Holoprosencefalia (Imagen 9). La holoprosencefalia es debida a una división anómala del prosencéfalo, que es la más rostral de las vesículas primitivas del cerebro y da origen a los hemisferios cerebrales y las estructuras diencefálicas (neurohipófisis, tálamo y tercer ventrículo). Tiene una incidencia al nacimiento de 1:16000, siendo la mayoría de los casos esporádicos y de causa desconocida. Debido a su alta letalidad la incidencia en la vida fetal es más alta, habiendo series que recogen una incidencia de 1:250 entre casos de IVE. Hay tres formas: ·W Alobar: Hay un solo ventrículo con los tálamos fusionados en la línea media. No hay fisura interhemisférica, hoz cerebral, tercer ventrículo, neurohipófisis, bulbos ni tractos olfativos. En función del plegamiento de la corteza por encima del ventrículo puede subdividirse en forma aplanada, de copa y de esfera. ·W Semilobar: Hay una cavidad ventricular única aunque hacia la zona posterior ambos hemisferios se encuentran parcialmente separados. ·W Lobar: Exclusivamente existe un grado de fusión variable en la zona del giro cingulado y las astas frontales de los ventrículos laterales. El septum pellucidum casi siempre está ausente, mientras que los bulbos olfativos y el cuerpo calloso pueden faltar, ser hipoplásicos o normales. Existen múltiples malformaciones faciales asociadas a la holoprosencefalia, como son la ciclopía, la arrinia, la etmocefalia, cebocefalia, labio leporino medio y paladar hendido. Presenta una fuerte asociación con anomalías cromosómicas, particularmente la trisomía 13 (20%), con anomalías faciales, la malformación de Dandy-Walker y diversos síndromes: Di George, Meckel, Kallmann, displasia campomiélica, Hall-Pallister y Vasadi. En cuanto al pronóstico, la forma alobar es letal. La forma semilobar no es necesariamente letal pero presentan déficits neurológicos muy graves. En el caso de la forma lobar el pronóstico es incierto porque aunque hay casos en los que el desarrollo es normal, la mayoría presentan retraso mental y secuelas neurológicas. Imagen 8. Ventriculomegalia - Hidrocefalia 60Sección 3 Cap. 1 Imagen 9. Holoprosencefalia NORMAL ALOBAR SEMILOBAR LOBAR 3. Agenesia del Cuerpo Calloso (Imagen 10). Consiste en la ausencia completa o parcial del Cuerpo Calloso (CC). Tiene una incidencia de 0.3-0.7% en la población general, y de un 2-3% en los discapacitados por problemas de desarrollo. Se han descrito formas de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo. Se ha relacionado con teratógenos como alcohol, valproato, cocaína y los virus de la influenza y la rubeola. El diagnóstico ecográfico suele incluir: ·W La presencia de ventriculomegalia, sobre todo de las astas occipitales que presentan forma de lágrima (colpocefalia). ·W Configuración paralela y más separadas de las astas anteriores a la línea media ·W Ausencia de la arteria pericallosa con estudio Doppler color. ·W Desplazamiento hacia arriba del tercer ventrículo. ·W Distribución radial de los surcos cerebrales alrededor del III ventrículo. ·W Con frecuencia se presentan lesiones anormales en la línea media anterior, incluidos lipomas (imágenes ecogénicas) y quistes. Estos fetos presentan anomalías cerebrales asociadas hasta en un 85% de los casos y otras anomalías sistémicas en un 62%. Se encuentran anomalías cromosómicas en un 20%, principalmente trisomías 18, 8 y 13. El manejo clínico incluye la búsqueda de anomalías asociadas y la realización de cariotipo fetal. El pronóstico es incierto. Si bien la agenesia de cuerpo calloso aislada puede ser completamente asintomática, el asesoramiento de las parejas es difícil por la asociación con otras anomalías congénitas anatómicas, síndromes genéticos y errores congénitos del metabolismo que no puedan ser diagnosticadas prenatalmente. En general, si tras el estudio protocolario parece tratarse de un defecto aislado, la probabilidad de desarrollo normal es generalmente del 90%.       61Sección 3 Cap. 1 4. Complejo de Dandy-Walker (Imagen 11). El término de Complejo de Dandy-Walker se emplea para designar una serie de anomalías de la fosa posterior que incluyen: la malformación clásica de Dandy-Walker en que hay una cisterna magna aumentada con una agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso y un tentorio elevado. La variante de Dandy-Walker que constituye una hipoplasia de grado variable del vermis cerebeloso con o sin aumento de la cisterna magna y la megacisterna magna en la que hay una integridad del vermis cerebeloso y del cuarto ventrículo. El término malformación de Dandy-Walker fue introducido para definir la asociación de: WVentriculomegalia en grado variable. WAumento del tamaño de la cisterna magna. WDefecto del vermis cerebeloso. Tiene una prevalencia de 1:30.000 neonatos, y se ha hallado en el 4-12% de todos los casos de hidrocefalia infantil. Puede ocurrir como parte de diversos síndromes por ejemplo el de Joubert y anomalías cromosómicas incluyendo las trisomías 13 y 18 y el síndrome de Turner. Se ha relacionado con ciertos teratógenos como infecciones virales, alcohol y también la diabetes aunque no existe una evidencia clara. Es muy frecuente (50-70%) la asociación con ventriculomegalia y otras anomalías cerebrales como la holoprosencefalia, agenesia del cuerpo calloso y cefaloceles. También suele asociarse a la presencia de otras anomalías como la poliquistosis renal, defectos cardiovasculares y paladar hendido. El riesgo de recurrencia si no se identifica un síndrome reconocible es del 1-5%. Debemos ser cautos en su diagnóstico al principio del segundo trimestre de la gestación ya que el vermis inferior se encuentra parcialmente formado y puede dar la impresión de un defecto del mismo (de dicho vermis). Por tanto es recomendable no hacer diagnósticos de esta entidad antes de la semana 18. En cuanto al pronóstico, la malformación clásica suele tener manifestaciones clínicas dentro del primer año de vida con síntomas de hidrocefalia y otros síntomas neurológicos. La tasa de mortalidad puede alcanzar hasta el 24% y existe retraso mental en 40-70% de los casos. Los criterios para el diagnóstico definitivo de la megacisterna magna y la variante de Dandy-Walker en el feto no han sido claramente establecidos. Debe sospecharse la primera malformación cuando la cisterna magna tenga una amplitud mayor de 10 mm, y la última cuando se encuentre una delgada comunicación entre el IV ventrículo y la cisterna magna. Su incidencia también es desconocida. La significación clínica de la variante de Dandy-Walker y la megacisterna magna es menos clara; un defecto aislado del vermis inferior en ausencia de cromosomopatía u otras anomalías asociadas parece presentar un pronóstico favorable. Imagen 10. Agenesia de Cuerpo Calloso Imagen 11. Dandy-Walker 62Sección 3 Cap. 1 5. Porencefalia. El término porencefalia se utiliza para definir la presencia de cavidades quísticas en el interior del tejido cerebral. Incluye una serie de grandes lesiones corticales que comunican con el sistema ventricular y/o con el espacio subaracnoideo. A diferencia de la esquizencefalia el envoltorio de la cavidad suele contener sustancia blanca. Tiene una incidencia muy baja presentando las gestaciones multifetales una incidencia mayor. Se cree que es debida a una oclusión e infarto posterior de la arteria cerebral media. Casi siempre se trata de una lesión lateralizada. La imagen ecográfica típica es de una cavidad quística en el cerebro que comunica con el ventrículo ipsilateral y habitualmente no existe efecto masa. Con la excepción de la ventriculomegalia, es rara su asociación con otras anomalías. Hay que realizar un diagnóstico diferencial con la esquizencefalia unilateral que es difícil pero no importante en la práctica, con el quiste aracnoideo, que es habitualmente asimétrico, de paredes mejor dibujadas, no comunican con los ventrículos laterales y tienen efecto masa, con la hidrocefalia unilateral de la que es fácilmente diferenciable y con algunos tumores quísticos aunque éstos presentan efecto masa y suelen tener un contenido sólido-quístico. La mayoría de los casos diagnosticados intraútero tienen (un) mal pronóstico con convulsiones, trastornos del desarrollo, hemiparesias y retraso mental aunque algunos casos de pequeño tamaño pueden presentar un desarrollo normal. El problema añadido de manejo de esta lesión es que la mayoría se diagnostican en tercer trimestre. 6. Hidranencefalia. La hidranencefalia es la ausencia de los hemisferios cerebrales que son sustituidos por una estructura similar a un saco que contiene líquido cefalorraquídeo. Se cree que es debida a un proceso destructivo que produce la licuefacción de los hemisferios cerebrales. La incidencia es de 1-2.5 por 10.000 nacidos. Ecográficamente se presenta como una gran masa quística que rellena por completo la cavidad craneal con ausencia o discontinuidad de la corteza cerebral y del eco medio. Es típica la imagen de los tálamos protruyendo dentro de la cavidad quística. Hay que realizar un diagnóstico diferencial con la hidrocefalia muy severa, holoprosencefalia alobar y porencefalia. Puede presentar anomalías asociadas como la displasia renal o defectos cardíacos, al igual que con anomalías cromosómicas como la trisomía. El pronóstico es muy malo presentando muy frecuentemente irritabilidad, clonus e hiperreflexia. La supervivencia puede ser más o menos prolongada aunque la mayoría fallecen en el primer año de vida. No parece que el riesgo de recurrencia esté aumentado. Imagen 11.2. Diagnóstico Diferencial del complejo de Dandy-Walker 63Sección 3 Cap. 1 7. Quistes Aracnoideos (Imagen 12). El quiste aracnoideo es una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) entre las meninges. Representa el 1% de todas las lesiones quísticas intracraneales en el feto. El aspecto ecográfico es el de una lesión anecóica bien definida que desplaza las estructuras circundantes y está asociada ocasionalmente con ventriculomegalia. No se comunica con los ventrículos laterales. En la mayoría de las ocasiones su diagnóstico se realiza en el tercer trimestre. Suelen ser supratentoriales y en el 50-65% de los casos se sitúan en la fosa craneal media y el resto en la cisterna supraselar, la cisterna cuadrigémina, a lo largo de las convexidades y en la fosa posterior. No suelen asociarse a otras anomalías cerebrales aunque se han diagnosticado casos de ausencia del cuerpo calloso y del septum pellucidum, malformación de Arnold-Chiari y anomalías en la lobulación cerebelar que podrían ser debidas en parte a la compresión mecánica. Otras anomalías fetales incluyen tetralogía de Fallot, tumor sacrocoxígeo y neurofibromatosis. En la mayoría de los casos el quiste aracnoideo es asintomático aunque puede presentarse epilepsia, anomalías motoras o sensoriales e hidrocefalia. Posteriormente, en período neonatal puede desarrollarse el síndrome de la línea media con cefaleas, vómitos, papiledema bilateral, hiperreflexia y ataxia. En función de la localización el quiste aracnoideo puede tratarse mediante derivación cistoperitoneal o fenestración del quiste a cisternas basales. El pronóstico en general es bueno y así debe informarse a los padres. No parece que sea necesaria la realización de un cariotipo fetal dada la muy rara asociación con anomalías cromosómicas. Por otro lado, no parece justificado el tratamiento intraútero dado el buen pronóstico que presentan con el tratamiento postnatal, aunque en algunos casos ha sido necesaria la realización de una cefalocentesis por el gran tamaño de la lesión. Si el tamaño de la cabeza es normal no hay por qué modificar el momento y la vía del parto. 8. Microcefalia. La microcefalia es la asociación entre la disminución del tamaño de la cabeza fetal y la reducción tanto de la masa cerebral como del número total de células cerebrales. No obstante el umbral de la anomalía es incierto. La microcefalia no es una entidad específica sino el resultado de distintas patologías que tienen en común una cabeza pequeña. El diagnóstico se hace en base a las medidas de la circunferencia fetal en la base del cráneo; hay autores que emplean una medida dos desviaciones estándar (DE) por debajo de la media (percentil 2.5) lo que incluiría muchos fetos sanos por lo que parece más adecuado emplear el umbral de 3 DS (percentil 0.1). La prevalencia es del 1,6/1.000 partos aunque solo el 14% de los niños con microcefalia en el primer año de vida fueron diagnosticados al momento del nacimiento. La microcefalia puede proceder de malformaciones cerebrales primarias, daños hipóxico-isquémicos o por exposición a teratógenos. Es parte de un amplio rango de síndromes y también puede trasmitirse por herencia mendeliana, habitualmente como autosómica recesiva. La microcefalia se caracteriza por una desproporción típica entre el tamaño de la calota craneal y la cara. La frente suele estar inclinada. El cerebro es pequeño y con los hemisferios cerebrales afectados en mayor extensión que las estructuras rombencefálicas y diencefálicas. Habitualmente existe un desarrollo cerebral anómalo que incluye asimetrías, macrogiria, paquigiria y atrofia de los ganglios basales. Los ventrículos laterales y el espacio subaracnoideo están aumentados de tamaño debido a la atrofia de la corteza cerebral. El diagnóstico en las formas Imagen 12. Quiste Aracnoideo 64Sección 3 Cap. 1 graves es evidente por los hallazgos ecográficos cerebrales que son dismórficos hasta en un 66% de los casos (holoprosencefalia, porencefalia, agenesia del cuerpo calloso) pero en las formas más leves hay que ser cauto con las mediciones y es de gran utilidad el empleo de índices del crecimiento fetal como circunferencia cefálica(CC)/fémur o circunferencia cefálica/circunferencia abdominal (CC/CA) puesto que pueden presentarse grados mínimos de mal desarrollo cerebral. El manejo clínico de esta entidad incluye la realización de cariotipo fetal y la evaluación ecográfica cuidadosa para comprobar si existen otras anomalías acompañantes. El pronóstico es diferente si hay anomalías asociadas. Si hay otras anomalías el pronóstico dependerá de la gravedad de éstas, por ejemplo las trisomías 13, 18, el síndrome de Meckel y la holoprosencefalia alobar son condiciones letales. En los casos en los que no hay otras anomalías el pronóstico depende del tamaño de la cabeza fetal aunque dicha evaluación está basada en la mayoría de los casos en las medidas postnatales. En general, si la CC se encuentra 2-3 DE hay una probabilidad de retraso mental moderado a grave del 33% y si está por debajo de 3 DE, esta probabilidad aumenta hasta un 62%. 9. Hemorragias intracraneales. El término hemorragia intracraneal (HIC) se refiere a la hemorragia dentro del cráneo fetal y, si bien es relativamente frecuente en lactantes y prematuros, en pocos casos se ha informado en la vida fetal. La incidencia global se estima en 1/10.000 embarazos. Existen distintos tipos de HIC, el más frecuente en el feto es la hemorragia intraventricular. Este tipo se origina con mayor frecuencia en la región de la matriz germinal subependimal. En la forma prenatal solo se reconocen HIC mayores. En algunos casos, la hemorragia de la matriz germinal puede sangrar dentro de los ventrículos laterales y esta sangre puede emigrar hacia el III ventrículo y causar obstrucción del acueducto de Silvio, dando lugar a hidrocefalia. La HIC se reconoce cuando hay extravasación dentro de los ventrículos. En esos casos se aprecia una masa ecogénica, heterogénea y asimétrica dentro de los ventrículos laterales, con o sin ventriculomegalia, acompañado de un refuerzo ecogénico de las paredes ventriculares. En la mayoría de los casos la HIC es de mal pronóstico, pudiendo producir desde un déficit neurológico leve o muy grave, hasta la muerte del feto. 10. Defectos del Tubo Neural (Imagen 13, 14 y 15). Los defectos del tubo neural son un grupo heterogéneo de malformaciones resultantes de un fallo en el normal cierre del tubo neural entre las semanas tercera y cuarta del desarrollo embriológico (neurulación primaria). Las formas más frecuentes son anencefalia, encefalocele y espina bífida. Formas menos comunes incluyen la iniencefalia, bandas amnióticas y otros tipos de anomalías espinales. La acrania (Imagen 13) es la ausencia, parcial o completa, de la bóveda craneal por encima de las órbitas. La exencefalia muestra cierta cantidad de tejido cerebral aunque anormalmente desarrollado y la anencefalia es la ausencia de los hemisferios cerebrales. Estas últimas se consideran la consecuencia final de la acrania, como resultado de la disrupción del tejido cerebral normal al no tener la protección del cráneo. La incidencia en España de anencefalia se encuentra en torno a 0,62/10.000 recién nacidos vivos. El diagnóstico es posible desde el primer trimestre, desde la 10ª semana de gestación, donde no encontramos calota. La anencefalia se aprecia mejor en un corte coronal del rostro, donde la base del cráneo está presente y las órbitas son prominentes, con la típica silueta del ratón Mickey. En los casos en que hay algo de tejido encefálico (acrania o exencefalia), éste no es reconocible, sino que solemos ver una masa amorfa, con efecto de bamboleo con los movimientos fetales. El pronóstico es siempre fatal. El riesgo de recurrencia es diez veces superior a la población general para una gestante con un caso anterior y también está aumentado en sus familiares de primer grado. Imagen 13. Acrania 71Sección 3 Cap. 1 15. Translucencia nucal. La translucencia nucal es un acúmulo, fisiológico y transitorio, de líquido en la región de la nuca fetal. Se aprecia mejor entre las semanas 10 a 14 de gestación. Cuando su valor es superior al percentil 95 se considera el marcador ecográfico por excelencia de cromosomopatías, aunque también se relaciona con cardiopatías y, en menor frecuencia, con otras anomalías estructurales fetales. 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El pulmón derecho es ligeramente mayor que el izquierdo. ·W El diafragma se ve como una línea continua hipoecoica entre las cavidades pleural y abdominal. ·W El timo no siempre puede identificarse. Se ubica en el mediastino superior como una estructura hiperecogénica antes de la semana 27. ·W El ratio de CA/CT es estable durante el embarazo, considerándose normales valores mayores a 0,80. MALFORMACIONES TORÁCICAS FETALES 1. Hernia diafragmática congénita (HDC). Grupo de defectos en el diafragma en los que algunas vísceras abdominales protruyen dentro de la cavidad torácica, impidiendo el desarrollo pulmonar normal. Se cree que la HDC se desarrolla entre la sexta y la décima semana cuando el intestino retorna al interior de la cavidad abdominal y el diafragma se está desarrollando. Su incidencia es de 1/2000-1/4000 recién nacidos. Es más frecuente en varones (M2:H1). Es esporádica. Según la localización del defecto se clasifican en: - Posterolateral izquierda tipo Bochdalek que es la más frecuente y se ve en el 80% casos. - Derecha. - Bilaterales, ésta última muy rara. Hallazgos ecográficos. 1/3 de los fetos tendrá una sonotranslucencia nucal aumentada en la ecografía 12. ·W Hernia izquierda. o En el corte de 4 cámaras se observa dextrocardia y estómago intratorácico (Imagen 1). También puede haber intestino delgado, pero su visualización es difícil, puede confundirse con el pulmón. Las asas pueden mostrar peristalsis. o No se observa hemidiafragma izquierdo. o El hígado puede estar desplazado dentro del tórax. Los hallazgos sugestivos de la herniación hepática son la ubicación posterior del estómago, el acodamiento de la vena umbilical intrahepática y el desplazamiento cefálico de vascularización hepática. Los dos últimos signos se visualizan mediante Doppler color. o Los cortes sagitales y coronales permiten detectar signos adicionales tales como: el trayecto tortuoso de la cava inferior, la ausencia del diafragma, la observación del hígado en el interior del tórax. Imagen 1. Hernia Diafragmática Izquierda. Dextrocardia y estómago en tórax ESTUDIO ECOGRÁFICO NORMAL Y PATOLÓGICO DEL TÓRAX FETAL JR. Broullon, JA. Sainz Sección 3 Capítulo 2 INTRODUCCIÓN. Las malformaciones congénitas torácicas son poco frecuentes, representan entre el 1,4 y 2,2% de todas las malformaciones congénitas. Constituyen una causa importante de morbimortalidad en lactantes y niños.       76Sección 3 Cap. 2 ·W Hernia derecha. o Es más difícil de diagnosticar por la ecogenicidad similar del pulmón e hígado. o El hígado está en el tórax (Imágenes 2 y 3) por lo que el corazón está desviado hacia la izquierda. o La vesícula biliar puede verse en una disposición atípica. o El estómago es intraabdominal pero está desplazado hacia la derecha con alineamiento horizontal. o En el 75% de los casos existe polihidramnios por alteraciones en la deglución. Imagen 2. Hernia Diafragmática Derecha. Hígado en tórax Imagen 3. HDD Corazón desplazado, hígado en tórax, pulmones comprimidos o El pulmón contralateral a la hernia se encuentra comprimido detrás del corazón en el corte de 4 cámaras. Su tamaño se usa para calcular el Lung to Head Ratio (LHR). Para ello se miden los diámetros anterior y transversal del pulmón en un corte de 4C, y se divide entre el valor de la circunferencia cefálica (Imagen 4). o A veces puede verse el pulmón ipsilateral situado de forma anterior. Imagen 4. HDD Corazón desplazado, hígado en tórax, pulmones comprimidos. Anomalías asociadas. La HDC se asocia fundamentalmente a malformaciones del SNC en el 30% casos, cardiopatías en el 20%. Asimismo se asocia con aneuploidías en 1/3 de pacientes, sobre todo trisomías 21, 18 y 13. También forman parte de numerosos síndromes no cromosómicos, entre ellos el Síndrome de Fryns (HDC, labio leporino, anomalías SNC); el de Pallister Killian (HDC, facies anormal, hipoplasia mesomélica) y, el de Beckwith Wiedemann (HDC, macroglosia, hemihipertrofia, riñones poliquísticos, onfalocele)  77Sección 3 Cap. 2 Diagnóstico diferencial. Dextrocardia. Otras causas de masas pulmonares, fundamentalmente MAQ, secuestro broncopulmonar y teratoma. Manejo obstétrico/seguimiento prenatal. Se debe asesorar para cariotipo, y descartar otras malformaciones o síndromes mediante una ecografía morfológica y una ecocardiografía. La RMN puede ser valiosa para demostrar qué vísceras se han herniado y para medir el volumen pulmonar. Se debe realizar un control periódico. El parto debe realizarse en un centro que, además de cirugía pediátrica, tenga un equipo de oxigenación extracorpórea de membranas (ECMO). No está indicada la cesárea electiva. Es aconsejable el parto a término. La terapia intrauterina solo debe hacerse en casos de mal pronóstico. Pronóstico. La HDC aislada se asocia con una mortalidad perinatal global del 50%. Los factores determinantes son el grado de hipoplasia pulmonar, la herniación hepática y la presencia de otras anomalías. La presencia de una cardiopatía en el contexto de una HDC se considera letal. La HDC derecha tiene peor pronóstico que la izquierda. La severidad de la hipoplasia pulmonar se correlaciona con el volumen y contenido de la herniación visceral, sobre todo con la herniación del hígado. La herramienta más útil es la medida del LHR. Los fetos con un LHR > 1,4 tienen un buen pronostico y, cuando éste es < 1 el pronóstico es malo. La terapia intraútero se ofertará en casos de mal pronóstico (LHR <1 e hígado herniado). 2. Malformación adenomatoidea quística (MAQ) Es el desarrollo anormal del pulmón caracterizado por la desorganización del parénquima pulmonar con proliferación de bronquiolos y ausencia de alveolos normales. La lesión se comunica con el árbol bronquial y recibe vascularización de la circulación pulmonar. Ocurre en 1/25.000 - 1/35.000 de embarazos. Es más frecuente en fetos varones. Suele ser unilateral (80% casos). Es esporádica. Puede afectar a cualquier lóbulo. Según las características anatomopatológicas se han descrito tres subtipos: █MAQ tipo I (50%) tiene quistes grandes (> 2cm) (Imagen 5.A). █MAQ tipo II (40%). Contiene múltiples quistes pequeños (< 1cm) (Imagen 5.B). █MAQ tipo III (10%). Tiene aspecto sólido pero está formada por innumerables microquistes que suelen producir desviación mediastínica (Imagen 5.C). Imagen 5.A. MAQ macroquistes Imagen 5.B. MAQ Imagen 5.C. MAQ 78Sección 3 Cap. 2 Hallazgos ecográficos. ·W Signo principal: Masa pulmonar de aspecto sólido o quística de tamaño variable, que recibe aporte vascular desde la arteria pulmonar. ·W Puede haber desplazamiento del corazón o del diafragma. ·W Con MAQ grandes puede aparecer ascitis e hidrops (<10%). ·W También puede aparecer polihidramnios por compresión del esófago. Se puede detectar entre las 12 y 18 semanas de gestación. Si no hay hidrops a menudo regresa y puede incluso desaparecer. Anomalías asociadas. En el 10-20 % de los casos hay malformaciones asociadas, las más frecuentes son del tracto genitourinario, seguidas por anomalías cardíacas, gastrointestinales y esqueléticas. Su asociación a cromosomopatías es baja. Diagnostico Diferencial. HSecuestro broncopulmonar. HLesión hibrida (secuestro + MAQ) HHernia diafragmática congénita. HAtresia traqueal. HOtras masas quísticas: Quiste broncogénico, quiste duplicación esofágico. Teratoma. Manejo obstétrico/seguimiento prenatal. El cariotipo no es necesario. Se aconseja realizar una ecografía morfológica y una ecocardiografía. Tras el diagnóstico es conveniente realizar controles periódicos para valorar el tamaño de la lesión y detectar posible aparición de polihidramnios e hidrops. Para determinar el riesgo de desarrollar hidrops podemos utilizar el ratio Volumen MAQ/ C Cefálica. Existe riesgo si éste es mayor a 1,6. El parto debe realizarse en un centro con cirugía pediátrica. Pronóstico. La mayoría tienen buen pronóstico. Durante la gestación la mayoría de las lesiones estabilizan su tamaño e incluso pueden desaparecer. En un pequeño porcentaje de casos se produce un crecimiento de la MAQ y el desarrollo de hidrops, asociándose a muerte fetal si no se tratan. 3. Secuestro broncopulmonar (SB) Es una tumoración de tejido pulmonar sin comunicación con el árbol traqueo bronquial. Tiene una irrigación dependiente de la aorta torácica o abdominal. El SB puede dividirse en intralobar (contenido dentro del mismo saco pleural) y extralobar. En el 15% de los casos se localizan bajo el diafragma. Habitualmente se trata de lesiones unilaterales que afectan al lóbulo inferior izquierdo en el 90% casos. Suele ser esporádica. Hallazgos ecográficos. ·W Signo clave: Masa pulmonar sólida con aporte vascular desde la aorta. ·W Área homogénea hiperrefringente unilateral de forma triangular cuyo ápex apunta hacia el mediastino (Imagen 6). ·W Puede haber derrame pleural. ·W Mediante Doppler color se aprecia el aporte vascular desde la aorta. ·W Si es infra diafragmático se observa una masa ecogénica en región adrenal izquierda, con vaso visible desde la aorta. ·W Habitualmente el líquido amniótico está en cantidad normal. Anomalías asociadas. El riesgo de asociación con anomalías cromosómicas o con síndromes no cromosómicos es extremadamente bajo. De manera excepcional se puede asociar a otras malformaciones. Diagnóstico diferencial. HMAQ tipo microquistes. HLesión hibrida MAQ + SB. HEn las lesiones infradiafragmáticas con los tumores de las glándulas suprarrenales. Manejo obstétrico /seguimiento prenatal. El cariotipo no es necesario si SB aislado. Debe realizarse un estudio ecoanatómico completo. Pronóstico. Bueno si es hallazgo aislado. La mayoría regresan intraútero.           79Sección 3 Cap. 2 Imagen 6. Secuestro broncopulmonar 4. Atresia Tráquea/Laríngea (CHAOS) La atresia de estas estructuras produce una obstrucción de las vías respiratorias altas, por ello se incluyen entre las lesiones que causan CHAOS (Congenital High Airway Obstruction Syndrome). Son muy poco frecuentes, la prevalencia es de 1/100.000 recién nacidos. Hallazgos ecográficos. ·W Los pulmones son hiperecogénicos y están aumentados de tamaño (Imagen 7). ·W El diafragma está aplanado o invertido. ·W Los bronquios están dilatados y llenos de líquido, y se puede observar el nivel de la obstrucción en la tráquea o laringe. ·W El corazón está comprimido. ·W Puede aparecer hidrops. Anomalías asociadas. Puede estar asociado a anomalías cromosómicas y a síndromes polimalformativos, entre ellos el Síndrome de Fraser (atresia tráquea/laringe, agenesia renal, microftalmía , poli o sindactilia). Diagnostico diferencial. HMAQ. HSecuestro bilateral. Manejo obstétrico /seguimiento prenatal. Realizar ecografía morfológica detallada buscando posibles anomalías asociadas. Pronóstico. Letal. El parto debe realizarse en hospitales con equipo entrenado en la técnica de EXIT (ex utero intrapartum treatment).      Imagen 7. Atresia laríngea 80Sección 3 Cap. 2 5. Hidrotórax. Es la presencia de líquido en el espacio pleural. Habitualmente es un hallazgo inespecífico siendo el resultado de diferentes causas. Tiene una incidencia de 1/10.000 recién nacidos. El derrame pleural puede producir hipoplasia pulmonar y compresión de las estructuras mediastínicas, provocando una insuficiencia cardíaca e hidrops. Los derrames voluminosos pueden producir la muerte intrauterina o neonatal por el desarrollo de hipoplasia pulmonar, hidrops secundario a compresión mediastínica. Hallazgos ecográficos. ·W Existe líquido alrededor de los pulmones en cantidad variable. ·W En casos unilaterales y severos se observa desviación del mediastino. ·W Si es severo los pulmones están comprimidos y flotando en liquido. Anomalías asociadas. Las anomalías asociadas y aneuploidías se presenta en el 25 y 7% respectivamente. Diagnóstico diferencial. HHernia diafragmática. HMAQ. HSecuestro broncopulmonar. Manejo obstétrico /seguimiento prenatal. Hay que investigar la causa del derrame pleural, para ello se debe realizar una ecografía detallada para excluir hidrops y anomalías estructurales asociadas, incluyendo ecocardiografía. Asimismo se debe realizar cariotipo, serología materna (TORCH y parvovirus B19), estudio de anticuerpos irregulares y Doppler de ACM. Deben realizarse controles periódicos. Pronóstico. El pronóstico depende de la causa subyacente. La mortalidad global varía del 15% para derrames aislados al 95% en los asociados a hidrops. La supervivencia de los fetos con hidrops es desfavorable si se mantiene una conducta expectante y mejora considerablemente con la intervención prenatal (derivación pleuroamniótica).    87Sección 3 Cap. 3 4. Coartación de Aorta (Imagen 5). Se define como un estrechamiento yuxtaductal, que suele situarse entre la arteria subclavia izquierda y el ductus arterioso. Suele manifestarse en el periodo postnatal con el cierre del ductus arterioso, por lo que clásicamente se ha preconizado que no era posible su diagnostico prenatal, sólo su sospecha. Representa un 7% de todas las CC, asociada con frecuencia a cromosomopatías, sobre todo al Síndrome de Turner, en un 30% de los casos, y a síndromes genéticos, así como anomalías tipo “CATCH22”. Ecográficamente de sospecha por: ·W Dominancia temprana de cavidades derechas, con valor predictivo positivo de un 30%. ·W Discrepancia de tamaño entre aorta y ductus arterioso a nivel de su confluencia, en el corte de tres vasos. ·W Reducción del calibre de todo un tramo del arco aórtico transverso. ·W Aceleración del flujo y reducción el calibre a nivel del istmo aórtico.     D I Imagen 4. Síndrome de Ventrículo Izquierdo Hipoplásico Imagen 5. Coartación de Aorta 5. Atresia pulmonar con septo íntegro (Imagen 6). La atresia pulmonar con septo íntegro, o Ventrículo Derecho Hipoplásico es una alteración infrecuente, 1-5% de las CC en vida fetal. Baja asociación a anomalías cromosómicas y extracardíacas. La atresia pulmonar puede presentarse con CIV. Ecográficamente se sospecha en el corte de las 4 cámaras, y se diagnostica en la salida de la pulmonar. Existe una discordancia entre cavidades, con un ventrículo derecho (más anterior) pequeño, hipertrófico e hipocinético, si la tricúspide es atrésica (75% de las ocasiones) o normal o dilatado si la tricúspide es insuficiente. En la salida de la pulmonar observaremos una valva tosca, hipocinética. En el corte de los tres vasos encontraremos flujo reverso en la Arteria Pulmonar. 88Sección 3 Cap. 3 Imagen 6. Síndrome de Ventrículo Derecho Hipoplásico 6. Anomalía de Ebstein (Imagen 7). Existe una inserción apical (más baja) de las valvas septal y posterior de la válvula tricúspide, incorporándose, por tanto, parte del ventrículo a la aurícula, lo que se denomina “atrialización” de ventrículo derecho. Esta válvula es displásica, presentando una insuficiencia funcional. Incidencia de 0.3-0.6% de todas las CC. En un 30% existen otras CC asociadas, sin embargo es infrecuente su asociación a otras anomalías extracardíacas o a cromosomopatías. Ecográficamente llama la atención una aurícula derecha aumentada de tamaño, llegando a veces a cardiomegalia masiva. Al aplicar el Doppler se observará el flujo de regurgitación. Imagen 7. Anomalía de Ebstein B) CARDIOPATÍAS QUE ALTERAN LOS CORTES DE LOS GRANDES VASOS. 7. Tetralogía de Fallot (Imagen 8). Consiste en una CIV frecuentemente membranosa, mal alineamiento de la aorta con desplazamiento anterior y acabalgamiento en el septo infundibular, estenosis pulmonar e hipertrofia de ventrículo derecho. Es raro encontrar esto último en el período prenatal. La estenosis pulmonar es evolutiva, y su grado es fundamental para el pronóstico. Es la CC conotruncal más frecuente. Su incidencia al nacimiento es del 9-10% de las CC, pero sólo suponen un 3-5% de las diagnosticadas prenatalmente. Hasta en un 20-30% se asocia a cromosomopatías, siempre hay que ofrecer estudio de cariotipo. No debemos olvidar su asociación a otras anomalías. Su diagnóstico ecográfico es difícil, el corte de cuatro cámaras sólo se afecta en un 30-50% de las ocasiones. Hay que demostrar la CIV membranosa en distintas proyecciones. En el corte de las 5 cavidades se debe observar la aorta mal alineada con el septo interventricular, acabalgando hasta un 50% de la cresta septal. Además suele desviarse el eje cardíaco, a la izquierda, más de 60º. También se afecta el corte de los tres vasos, predominando aorta respecto a pulmonar. El pronóstico cuando el diagnóstico es prenatal es malo, con supervivencia de un 20-30%. Dada la asociación a otras anomalías es frecuente la interrupción. Imagen 8. Tetralogía de Fallot 8. Transposición completa de las grandes arterias (Imagen 9). Es una discordancia ventrículo-arterial, aorta sale de ventrículo derecho y pulmonar del ventrículo izquierdo. En un 50% no se asocia a nada más. Su incidencia al nacimiento es del 8-10% del total de las CC, pero sólo suponen el 2-3% de las que se diagnostican en periodo prenatal. Es una malformación ductus dependiente, lo que condiciona el pronóstico al nacimiento. En el 50% de los casos se presenta aislada, sin embargo en un 30% se asocia a una CIV, en un 15% a una estenosis pulmonar y en un 5% coartación aórtica. No suele asociarse a cromosomopatías, y su asociación a otras anomalías extracardíacas también es rara. En cuanto al diagnóstico ecográfico, hay que tener en cuenta que si es una malformación aislada, el corte de las cuatro cámaras es normal. Lo más llamativo es la sali- 89Sección 3 Cap. 3 da en paralelo de las arterias sin cruzarse. Suele existir también desviación del eje cardíaco a la izquierda. Hay que identificar la aorta anterior y a la derecha de la pulmonar. Imagen 9. Transposición de Grandes Vasos 9. Truncus arterioso común (Imagen 10). Sólo existe un gran vaso arterial de salida del corazón, de mayor tamaño, con una sola válvula semilunar que acabalga la cresta septal (CIV obligatoria), y da lugar a toda la circulación. Existe una gran variedad anatómica del defecto, lo que complica enormemente su diagnóstico. Suponen un 1-2% de las CC al nacimiento y prenatal. Se asocia en un 10-15% a cromosomopatías, también se debe ofrecer cariotipo. El diagnóstico ecográfico es muy difícil, lo principal es identificar un único tracto de salida, con una sola válvula semilunar, que además suele ser displásica e insuficiente. Siempre hay una CIV membranosa. En más del 50% de los casos el corte de las cuatro cámaras es normal, se afecta el ángulo y el corte de los tres vasos. Imagen 10. Truncus Arterioso Común 10. Transposición corregida de las grandes arterias (TCGA). En este caso, además de la discordancia ventrículo-arte- rial, existe una aurículo-ventricular. Es decir, la aurícula derecha (recibe las venas cavas), conecta con el ventrículo morfológicamente izquierdo (sea cual sea su localización), y de éste emerge la arteria pulmonar. La aurícula izquierda, que recibe las venas pulmonares, conecta con un ventrículo morfológicamente derecho, del que surge la aorta. De esta manera el circuito sanguíneo es correcto, pero la anatomía errónea. Su incidencia es baja, menos del 1% de todas las CC, y excepcionalmente se asocia a cromosomopatías o anomalías extracardíacas. Si es frecuente que se asocie a otras CC. El diagnóstico se debería realizar en el corte de las 4 cámaras, y confirmarlo con las salidas. 11. Ventrículo derecho de doble salida (Imagen 11). Engloba un espectro de anomalías diferentes que tienen en común una doble conexión ventrículo-arterial con el ventrículo derecho, puesto que los dos vasos se originan en >50% del ventrículo derecho, con CIV y una relación variable de los grandes vasos, que pueden estar normorrelacionados o traspuestos. Se relacionan con frecuencia a cromosomopatías (12-40%). Imagen 11. Doble Salida de Ventrículo Dcho. II) CLASIFICACIÓN ACADÉMICA. Esta clasificación es de las más utilizadas, haciendo grupos de CC según las estructuras alteradas. >Anomalías septales. Constituyen el 50-60% de todas las CC al nacimiento, se relacionan especialmente a la Trisomía 21. Hemos descrito todo este grupo, (CIV, canal AV) excepto la Comunicación Interauricular que veremos a continuación y posteriormente resumiremos en la tabla 2. Comunicación intrauricular. La CIA se define como un defecto en el cierre del tabique interauricular, incidencia en neonatos del 8-15%, es la CC más frecuente en adultos. Con frecuencia forma parte de CC más complejas. 90Sección 3 Cap. 3 Anomalía Septal Descripción Observaciones CIA Defecto cierre interauricular Asociación a Trisomía 21 CIA Ostium secundum Cierre incompleto del foramen oval CIA Ostium primum (canal AV parcial) Defecto de la cruz CIA del seno venoso No diagnosticable vida fetal CIA del seno coronario No diagnosticable vida fetal CIV Defecto cierre interventricular 30-40% asociadas a T21, T18, T13, del 22q- CIV perimembranosa Porción membranosa 70-80% de las CIV CIV muscular Porción muscular Pequeñas sólo asocian 1-5% cromosomopatías CIV de salida Bajo salida de aorta CIV de entrada Entre válvulas A-V Canal AV Defecto de tabique A-V o de cojinetes endocárdicos. Válvula única (canal común) con 5 valvas En diástole las cuatro cavidades comunicadas “en H”. Asociación a alteraciones cromosómicas (T21) y otras CC Tabla 2. Anomalías septales Existen 4 tipos de CIA: █Ostium secundum: 80-85%, cierre incompleto del foramen oval, no se diagnostica en periodo fetal, se sospecha por fosa oval grande. Cierre espontáneo frecuente. █Septum Primum / Canal AV parcial: 10-15%. Existe defecto del tabique interauricular en su base, en la cruz cardíaca. █Del seno venoso: <5%, defecto del tercio alto del tabique. █Del seno coronario: <5%. Los dos últimos no descritos en vida prenatal. >Anomalías del Corazón Izquierdo. █Hipoplasia de Cavidades Izquierdas. █Estenosis Aórtica. █Coartación de Aorta. █Anomalías del Arco Aórtico: Interrupción del arco aórtico, arco aórtico derecho y doble arco aórtico. Las resumimos en la tabla 3. >Anomalías del Corazón Derecho. Descritas ya, y resumidas en la tabla 4. >Anomalías Conotruncales. Igualmente descritas, y resumidas la tabla 5. 91Sección 3 Cap. 3 CC Descripción 4C 3V Observaciones SVIH Hipoplasia de VI y tracto de salida Ausencia/escaso llenado ventrículo posterior Flujo retrógrado en aorta Asocia con 45X0, T18, T21 Estenosis Aórtica Valvular: displasia de v.semilunares Si severo: -Hipertrofia VI -Tabique IV grueso -Pequeño diámetro valvular aórtico Flujo reverso o ambiguo en aorta Poca asociación a cromosomopatías Coartación de Aorta Estrechamiento yuxtaductal (a.subclavia izda-DA) Dominancia de cavidades dchas Aorta< DA Diagnóstico postnatal, sólo sospecha Interrupción del arco aórtico Falta segmento entero del arco aórtico Dominancia de cavidades derechas AP> Ao Flujo reverso en Ao Del22q (CATCH22) Arco aórtico derecho/doble arco aórtico Normal Forma de U alrededor de tráquea Tabla 3. Anomalías del Corazón Izquierdo CC Descripción 4C 3V Observaciones Hipoplasia cavidades derechas. Atresia pulmonar con septo integro Ventrículo derecho hipoplásico VD pequeño, hipertrófico, hipocinético (si tricúspide atrésica) o normal/dilatado (si tricúspide insuficiente) Salida AP: válvula pulmonar hipocinética, no flujo Flujo reverso en AP Baja asociación con alteraciones cromosomómicas y extracardíacas Estenosis pulmonar Displasia de v.semilunares Salida AP: válvula pulmonar engrosada, hiperecoica, flujo transvalvular turbulento Si severo: flujo reverso en AP Baja asociación a comosomopatías Anomalía Ebstein Inserción apical de V.septal de tricúspide con atrialización de VD AD aumentada Regurgitación tricúspide de inicio más apical Inserción apical tricúspide Salida AP: atresia funcional +/- atresia funcional CC asociadas en 30% Poca asociación a alteraciones cromosómicas y malformaciones extracardíacas Tabla 4. Anomalías del corazón derecho 92Sección 3 Cap. 3 CC Descripción 4C 3V Observaciones Tetralogía de Fallot Asimetría en septo conal Corte 4C puede ser normal Eje cardiaco horizontalizado CIV subaórtica Ao acabalgada Obstrucción salida VD (estenosis/atresia Ap) Ao> Ap Si atresia pulmonar: flujo revertido en ductus 20-30% asoc a T21, T18, T13, CATCH22 Truncus arterioso No cierre y rotación del septo conal Corte 4C puede ser normal Único tracto de salida CIV 15-30% asoc T21, T18, T13, CATCH22 TGV Falta de rotación del septo conotruncal. Discordancia Ventrículo-arterial Corte 4C normal Salida de 2 arterias en paralelo 50% asoc a CC TCGV Discordancia ventrículo-arterial y auriculo-ventricular Conexiones: AD-VI-Ap AI-VD-Ao Poca asoc a CC y malf extracardiacas VD de doble salida Doble conexión ventrículo-arterial con VD Salida de Ao y Ap de VD +/- transposición 10-40% asoc alt cromosómicas. Frec asoc con CC Tabla 5. Anomalías Conotruncales >Drenaje Pulmonar Venoso Anómalo Total (DVPAT). El drenaje de las venas pulmonares se da en una localización distinta a la aurícula izquierda. Localización que puede ser variable. La única manera de sospecharlo es buscando sistemáticamente las venas pulmonares en el corte de 4 cámaras. >Síndromes Cardioesplénicos. Suponen el 4% de las CC. Se ha simplificado la nomenclatura y se habla de Isomerismos, aunque exista solapamien- to. Son alteraciones de la localización visceral, se resumen en la tabla 6. >Tumores Cardíacos (Imagen 12). Incidencia muy baja, generalmente mesenquimales o hamartomas, originados en el miocardio o pericardio. Los rabdomiomas son los más frecuentes. Aparecen como nódulos ecogénicos bien delimitados, suelen ser múltiples y de detección tardía. Crecimiento hacia dentro, hacia endocardio. Se suelen asociar a Esclerosis Tuberosa. No suelen asociarse a cromosomopatías. 93Sección 3 Cap. 3 Tipo de Isomerismo Hallazgos Alteración Ritmo Cardíaco Pronóstico Isomerismo atrial izquierdo Agenesia Vena Cava Inferior, múltiples bazos, CC-Defectos A-V Bloqueo AV Menos graves Isomerismo atrial derecho Ao y VCI céntricas y al mismo lado. Ausencia de bazo, CC frecuentes y severas +/- taquicardia Peor pronóstico Tabla 6. Tipos de Síndromes Cardioesplénicos Imagen 12. Tumor Cardiaco (Rabdomioma) 94Sección 3 Cap. 3 CONCLUSIONES Para la identificación prenatal de las cardiopatías congénitas se debe realizar una exploración cardiaca fetal estandarizada basada en una ecocardiografía básica ampliada realizada a todas las gestantes por personal con formación específica en ecocardiografía fetal. BIBLIOGRAFÍA. !Drose J. Fetal echocardiography. Ed Saudens, Philadelphia 1998. !Yagel S, Silverman N, Gembruch U. Fetal cardiology. Ed Martin Dunitz, London 2005. Sección 3 Capítulo 4 Estudio ecográfico normal y patológico de la Pared Abdominal y del Sistema Gastrointestinal Fetal JR. Broullon 96Sección 3 Cap. 4 Hallazgos ecográficos normales. La pared anterior del abdomen normal tiene un contorno liso y grosor uniforme. Su capa más externa constituye un borde ecogénico grueso de manera uniforme bajo el cual existe una banda hipoecoica fina que puede confundirse con ascitis y representa el plano muscular. Esta capa sonoluscente no se observa en el área posterolateral. DESCRIPCIÓN DE LAS MALFORMACIONES DE LA PARED ABDOMINAL. 1. Onfalocele Es un defecto central de la pared abdominal en la base del cordón umbilical por el cual se hernian vísceras abdominales, las cuales están recubiertas por un saco transparente formado por amnios y peritoneo. Los órganos más frecuentemente herniados son el intestino y el hígado (Imagen 1), ocasionalmente el estómago, vejiga o bazo. Está presente en 1/4000 recién nacidos. La mayoría de los casos de onfalocele son esporádicos, aunque hay casos con herencia autosómica dominante y también recesiva ligada al cromosoma X. El riesgo de recurrencia es menor del 1%. Hallazgos ecográficos. ·W Herniación de vísceras con una membrana que las recubre desde el centro de la pared abdominal. ·W El cordón umbilical se inserta en la membrana habitualmente en el centro de la masa. ·W El onfalocele hace difícil la medición adecuada de la circunferencia abdominal (CA). ·W Es frecuente la presencia de polihidramnios. ·W El Doppler color nos ayuda a mostrar la inserción del cordón y a visualizar los vasos intrahepáticos. ·W Es posible su diagnóstico después de la semana 12.      ESTUDIO ECOGRÁFICO NORMAL Y PATOLÓGICO DE LA PARED ABDOMINAL Y DEL SISTEMA GASTROINTESTINAL FETAL JR. Broullon Sección 3 Capítulo 4 ESTUDIO ECOGRÁFICO DE LA PARED ABDOMINAL FETAL INTRODUCCIÓN. Los defectos de cierre de la pared anterior del abdomen forman un grupo heterogéneo de malformaciones que causan la salida total o parcial de las vísceras abdominales hacia el exterior. La incidencia global de estos defectos oscila entre 7-8/10.000 nacimientos. No podremos hablar de defectos de la pared anterior del abdomen hasta la semana 12, cuando las asas intestinales han vuelto a la cavidad abdominal. Imagen 1. Onfalocele  103Sección 3 Cap. 4 Manejo obstétrico/seguimiento prenatal. Se debe asesorar para cariotipo, realizar ecocardiografía y ecografía morfológica para descartar anomalías asociadas. Controles seriados para monitorizar crecimiento fetal, vigilancia de posible parto pretérmino. Si polihidramnios severo está indicado el realizar amniodrenaje para reducir la contractilidad uterina y aliviar el disconfort materno. Pronóstico. La supervivencia depende fundamentalmente de la edad gestacional al nacimiento y de la presencia de anomalías asociadas. 2. Atresia duodenal. Es la obliteración completa de la luz duodeno. Puede ser debido a falta de recanalización de la luz duodenal o secundaria a una compresión extrínseca. Ocurre en 1/10.000 recién nacidos. Habitualmente es esporádica. Hallazgos ecográficos. ·W El signo característico es la doble burbuja (Imágen 6), el estómago y duodeno proximal están llenos de líquido y separados por el píloro. No hay vaciamiento de la cámara gástrica. No hay paso de líquido del duodeno a otras partes del intestino delgado. ·W La circunferencia abdominal está aumentada. ·W Existe polihidramnios severo. ·W Puede detectarse a partir de la semana 18, aunque en muchos casos no hay polihidramnios y la doble burbuja no está completamente desarrollada, observándose solamente la dilatación gástrica. Imagen 6. Signo de la Doble Burbuja    Anomalías asociadas. En el 40-50% de los casos se asocia a malformaciones gastrointestinales (páncreas anular, atresia esofágica, fístula traqueo esofágica, malrotación intestinal, divertículo Meckel, atresia anal y atresia vías biliares) esqueléticas (vértebras, costillas, agenesia sacro, anomalías radio, pie equino), y defectos renales. El riesgo de anomalías cromosómicas es alto (30% de casos), sobre todo trisomía 21 y el de síndromes genéticos es bajo. Diagnóstico diferencial. HEstómago prominente con la incisura angularis visible que puede confundirse con una doble burbuja. El líquido amniótico es normal y el estómago no persiste dilatado en ecografías posteriores. HOtras causas de quistes abdominales en el cuadrante superior derecho o medio del abdomen. En la atresia duodenal hay comunicación entre la estructura derecha anecoica (duodeno) y el estómago fetal. HQuiste de colédoco, quiste hepático, quiste mesentérico. HUna vesícula distendida llena de bilis. HAtresia proximal yeyunal. El duodeno y el yeyuno proximal pueden estar dilatados. HVólvulo intestino medio. La dilatación del intestino delgado es mayor. HDuplicaciones intestinales proximales, el estómago tiene un tamaño normal. Manejo obstétrico /seguimiento prenatal. Se aconseja cariotipo y la realización de ecocardiografía y ecografía morfológica. Ante el riesgo de parto pretérmino por el polihidramnios asociado, está indicado el amniodrenaje. El parto debe realizarse en hospital con cirugía pediátrica y UCI neonatal. Pronóstico. Si es aislado el pronóstico es bueno. La mortalidad se debe a anomalías asociadas y prematuridad.  104Sección 3 Cap. 4 3. Atresia de intestino delgado. Es la obliteración congénita de la luz del yeyuno o íleon. Puede ser única o múltiple. Los segmentos que se afectan con más frecuencia son el yeyuno (50%), ileon (43%) y ambos (7%). Las atresias ileales suelen ser únicas, muestran mayor tendencia a perforación intraútero y están asociadas a mayor peso neonatal y a mayor edad gestacional al parto que las yeyunales. La incidencia es de 2 a 3 /10000 recién nacidos. La mayoría de los casos son esporádicos. Se ha asociado al consumo de cocaína. Hallazgos ecográficos. ·W El signo principal es la dilatación de múltiples asas intestinales (diámetro transverso del asa es mayor a 7 mm de diámetro). Las obstrucciones del yeyuno suelen ser múltiples y toleran relativamente bien la dilatación. Las ileales son aisladas y tienes menor tolerancia a la dilatación, perforándose más precozmente. Puede ser difícil determinar ecográficamente el sitio exacto de la obstrucción. ·W Aumento de peristalsis de las asas dilatadas. ·W La circunferencia abdominal suele estar aumentada. ·W El polihidramnios está habitualmente presente pero es un signo más tardío y es más severo cuanto más proximal sea la atresia. La atresia de intestino grueso no suele asociarse con polihidramnios. ·W La aparición de ascitis, imágenes hiperrefringentes o peritonitis meconial hacen sospechar una perforación intestinal. ·W Se detecta habitualmente después de la semana 24. Diagnostico diferencial HVólvulo. El intestino dilatado no muestra peristalsis. Existe contenido heterogéneo en la luz intestinal. Puede existir ascitis. HÍleo meconial. Intestino hiperecogénico. HLa visualización de calcificaciones intraabdominales difusas sugiere peritonitis meconial.    Anomalías asociadas. El 44 % de los casos tienen hallazgos asociados, incluyendo CIR (30%), peritonitis meconial (12%), íleo meconial 10%, onfalocele (7,5%), gastrosquisis 12,5%. El 25 % de los fetos presentan fibrosis quística. Es poco frecuente la asociación con otras malformaciones, síndromes no cromosómicos y cromosomopatías. Manejo obstétrico/seguimiento prenatal. No se recomienda el cariotipo por el riesgo bajo de cromosomopatías, si bien podría estudiarse el ADN fetal para fibrosis quística. Así como investigar el estado de portador de los padres. Se aconseja ecocardiografía y ecografía morfológica para realizar el diagnostico diferencial y descartar anomalías asociadas. En casos de polihidramnios severo puede necesitarse amniodrenaje. La RMN ayuda a determinar el lugar de la obstrucción. El parto debe realizarse en un centro terciario con cirugía pediátrica y UCI neonatal. Pronóstico. El resultado es bueno en más del 85% casos de atresia aislada, la mayoría de las muertes son debidas al síndrome de intestino corto. Empeora el pronóstico la presencia de vólvulos, perforación y peritonitis meconial. 4. Íleo meconial. Es causa de obstrucción intestinal mecánica causada por meconio espeso. Incidencia 1/50.000 partos. La causa del meconio espeso es desconocida, pero asociada a condiciones que incluyen atresia de intestino delgado, fibrosis quística, vólvulo. La fibrosis quística se trasmite de forma autosómica recesiva. Hallazgos ecográficos. ·W Las asas intestinales están dilatadas por impactación meconial en íleon distal. ·W Las asas pueden tener un contenido hiperecogénico o niveles de meconio/líquido. Sus paredes pueden tener apariencia normal o ser hiperecogénicas y estar engrosadas. Definimos intestino hiperecogénico a aquel cuya ecogenicidad es mayor o igual que la ósea. ·W En caso de perforación se observan calcificaciones intraabdominales dispersas o la formación de pseudoquistes. ·W Puede existir polihidramnios. ·W El colon está vacío. ·W Se han detectado casos a partir de la semana 24.          105Sección 3 Cap. 4 Anomalías asociadas. La hiperecogenicidad intestinal (Imagen 7) se asocia en un 3% de los casos a aneuploidías. La presencia de íleo meconial se asocia frecuentemente (90%) con fibrosis quística. Imagen 7. Hiperecogenicidad intestinal Diagnóstico diferencial. Realizaremos el diagnóstico diferencial con las causas de hiperecogenicidad intestinal: HVariante de la normalidad, donde no se observa dilatación intestinal. HDeglución de sangre por parte del feto (metrorragia, prueba invasiva). HCIR grave y precoz. HInfección congénita: citomegalovirus, toxoplasmosis y parvovirus B19. HObstrucción intestinal. HFibrosis quística. HCromosomopatías. Manejo obstétrico/seguimiento prenatal. Ecografía morfológica y ecocardiografía fetal. Serología materna. Cariotipo fetal. PCR CMV si serología materna positiva. Estudio ADN para la fibrosis quística. Control periódico a fin de detectar polihidramnios, complicaciones intestinales y evidencias de parto pretérmino. El parto debe tener lugar en un hospital con cirugía pediátrica y UCI neonatal. Pronóstico. La obstrucción intestinal por íleo meconial es por sí misma un signo de mal pronóstico, por su asociación con la fibrosis quística. La fibrosis quística determina el resultado a largo plazo, aunque el 40% de los pacientes tienen complicaciones neonatales derivadas de cirugía. 5. Peritonitis meconial. Es una peritonitis química debido a la perforación del intestino fetal. La continua fuga de meconio puede dar lugar a la formación de quistes. El 65% de los casos son debidos a íleo meconial, atresia de intestino delgado o vólvulo. La mayoría de los casos de íleo meconial se asocian con el diagnostico de fibrosis quística. Hallazgos ecográficos. ·W Pueden verse calcificaciones lineales dispersas por la cavidad abdominal y cápsula hepática. ·W Existe ascitis en la mayoría de los casos. ·W Pseudoquistes meconiales debidos a la perforación intestinal. Son quistes más o menos libres de ecos, con bordes irregulares y calcificaciones frecuentemente presentes en la pared. Estos quistes van reduciendo su tamaño acompañado de un aumento de las calcificaciones. Generalmente se resuelve antes del parto. ·W Puede verse intestino delgado dilatado solo en el 25% de casos de peritonitis meconial. ·W La circunferencia abdominal es mayor de lo esperado por la ascitis o por la dilatación intestinal. ·W Existe polihidramnios en la mayoría de los casos (60%). ·W Es posible detectarlo después de las 24 semanas. Diagnóstico diferencial. De las calcificaciones abdominales fetales: HCalcificación intraluminal de meconio. HCalcificación parenquimatosa (hepática, esplénica, adrenal y ovárica) puede estar relacionada con toxoplasmosis o citomegalovirus. HColelitiasis. No común intrautero y sin consecuencias patológicas. HIntestino delgado ecogénico, con ecogenicidad similar al hueso adyacente, puede ser debido a fibrosis quística, trisomía 21, infección por CMV, sangre intraintestinal o variante normal.        106Sección 3 Cap. 4 Del quiste meconial: HQuiste ovárico, solo se ve en mujeres, paredes lisas frecuentemente sin ecos. HQuiste de duplicación entérica, habitualmente de forma tubular, con pared gruesa, y puede tener peristalsis. HQuiste mesentérico, quiste solitario, raramente septado. HVesícula dilatada y quiste hepático, parcialmente dentro o adyacente al hígado. Manejo obstétrico /seguimiento prenatal. Debe realizarse una ecografía morfológica y una ecocardiografía fetal, así como serología materna, cariotipo fetal, y PCR para CMV en LA si serología materna compatible con infección por CMV. Estudio ADN para la fibrosis quística. Se realizarán controles ecográficos periódicos para valorar volumen de líquido amniótico, crecimiento fetal, grado de dilatación intestinal, cantidad de ascitis. La mayoría de los quistes desaparecerán en unas semanas. En caso de que exista marcada dilatación intestinal en gestación < 34 semanas, realizar maduración pulmonar fetal y parto pretérmino. El parto debe tener lugar en un hospital con cirugía pediátrica y UCI neonatal. Pronóstico. Depende de la causa subyacente, es bueno a largo plazo si no hay fibrosis quística. La mayoría de los quistes desaparecen y no causan problemas intraparto. Puede ser necesaria la cirugía por torsión intestinal u otras complicaciones de peritonitis meconial. 6. Anomalías anorrectales. Producen obstrucción distal del tracto gastrointestinal. Ocurren en 1/5000 recién nacidos. Habitualmente esporádico, rara transmisión autosómica recesiva. Según su origen embriológico pueden dividirse en: █Malformaciones externas debido a anomalías del desarrollo y fusión de las capas externas del periné. █Malformaciones internas debidas a un desarrollo anormal de la cloaca por el septum urogenital. Hallazgos ecográficos. ·W El principal hallazgo ecográfico es la distensión del recto y en menor medida del sigma. Con frecuencia el meconio del recto es hiperecogénico, que puede calcificarse produciendo focos ecogénicos con sombra acústica. ·W Líquido amniótico habitualmente normal. Puede estar disminuido o aumentado dependiendo de las anomalías asociadas. ·W Puede diagnosticarse en el 3º trimestre. Anomalías asociadas.La asociación con otras malformaciones ocurren en 70-90 % de los casos e incluyen genitourinarias, gastrointestinales sobre todo fístula traqueo esofágica, anomalías esqueléticas y cardíacas. Con frecuencia se asocia con aneuploidias sobre todo trisomías 21 y 18. También puede formar parte de algún síndrome como el Síndrome de regresión caudal (malformación anorrectal, agenesia renal, agenesia sacra, anomalías vértebras lumbares, hipoplasia femoral, pie equinovaro), Sirenomielia (malformación anorrectal, fusión de los miembros inferiores, agenesia renal, malformaciones vertebrales) o asociaciones tales como VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, anomalías traqueales, atresia esofágica, anomalías renales y de miembros) en el 10% fetos. Diagnóstico diferencial. HColon normal en tercer trimestre. En el sigma y recto normales puede observarse meconio, normalmente el asa mide < 18 mm. HObstrucciones intestinales más altas. HEnfermedad de Hirschsprung tiene una apariencia similar dependiendo de la extensión del segmente agangliónico. Habitualmente no diagnóstico prenatal. Manejo obstétrico /seguimiento prenatal. Se deben descartar anomalías asociadas con ecografía morfológica y ecocardiografía. Realizar amniocentesis sobre todo si anomalías asociadas. El parto debe realizarse en un centro con cirugía pediátrica y UCI neonatal. Pronóstico. Depende de anomalías asociadas. Si aislada 90 % casos buen pronóstico.    107Sección 3 Cap. 4 7. Quiste abdominal. En la tabla 1 realizamos un diagnóstico diferencial del quiste abdominal fetal. Tipo Localización Eco Líquido amniótico Anomalías asociadas/ pronóstico Quiste hepático • Cuadrante superior derecho. • Intrahepático, no depende de árbol biliar. Único, en el interior hígado. No comunica con árbol biliar. Normal. Infrecuentes. Buen pronóstico. Quiste de colédoco • Cuadrante superior derecho. • Dilatación quística vías biliares intra/ extrahepáticas. Único, paredes lisas a nivel de porción subhepática, separada de la vesícula, forma en lágrima. Normal. Posibles anomalías biliares. Pronóstico depende de las anomalías biliares. Variz de vena umbilical • Dilatación vena umbilical intrabdominal a nivel umbilical. Única y anecoica, fusiforme. Doppler color +. Normal. Aneuploidías. Algunos autores inducción en la 36 sg. Quiste duplicación entérico • Duplicación de la pared intestinal sin comunicación con la luz intestinal. • frec íleon terminal. Única anecoica, tubular/esférica. Pared quística gruesa con mucosa hiperecogénica. Normal. Polihidramnios si obstrucción intestinal. Infrecuentes. Defectos vertebrales y duplicación esofágica. Buen pronóstico. Quiste mesenterio • Origen linfático. Frecuente en mesenterio de íleon. Quiste anecoico grande, móvil. Normal. Infrecuentes. Buen pronóstico. Quiste de uraco • Línea media, entre vejiga e inserción cordón umbilical. Quiste anecoico comunicado con la vejiga y relacionado con las arterias umbilicales . Normal. Infrecuentes. Buen pronóstico. Quiste de ovario • Cuadrantes inferiores. • 3º trimestre. Único y anecoico. Heterogéneo si complicaciones. Normal. Aumentado 10%. No. Buen pronóstico. Hidrometrocolpos • Obstrucción vaginal: Dilatación vaginal. • Pelvis central. Única, quística, posterior a vejiga y anterior al recto. Normal. Anomalías uterinas. Depende de anomalías asociadas. Pseudoquiste meconial • Fuga de meconio por una perforación intestinal. Pared gruesa, forma irregular, contenido heterogéneo, calcificaciones. Polihidramnios. Fibrosis quística. Depende de la causa. Tabla 1. Diagnóstico diferencial del quiste abdominal fetal 108Sección 3 Cap. 4 8. Hepatomegalia/Esplenomegalia. Hepatomegalia es el aumento del volumen del hígado. La esplenomegalia se refiere al incremento de volumen del bazo (Imagen 8). Hallazgos ecográficos. ·W El hígado y el bazo ocupan una parte significativa del abdomen, pudiendo extenderse hacia la pelvis. ·W Se observa un incremento de la circunferencia abdominal. Diagnóstico etiológico. THidrops. edema piel, derrame pleural, derrame pericárdico, ascitis, polihidramnios, hepatoesplenomegalia. TInfección. Sobre todo Citomegalovirus (+calcificaciones hepáticas parenquimatosas. (Imagen 8), aunque también lo pueden producir la toxoplasmosis (+calcificaciones hepáticas parenquimatosas) y el parvovirus B19 (asociado a hidrops). TTrisomía 21. En el contexto de un síndrome mieloproliferativo asociado al síndrome de Down. Puede asociarse a hidrops. TEnfermedades de almacenamiento de lípidos como la Enfermedad de Gaucher (hidrops, hepatoesplenomegalia, artrogriposis, dismorfia facial). Producen hepatoesplenomegalia en el tercer trimestre. TSíndrome de Beckwith-Wiedemann. Organomegalia (hepatoesplenomegalia, nefromegalia) macroglosia y onfalocele. TTumores hepáticos. Masa en cuadrante superior habitualmente de gran tamaño, fundamente sólida. Anomalías asociadas. El riesgo de anomalías cromosómicas es bajo excepto para la enfermedad mieloproliferativa asociada a la trisomía 21. El riesgo de síndromes no cromosómicos es bajo. Puede formar parte de los síndromes de Beckwith-Wiedemann y Zellweger. Manejo obstétrico /seguimiento prenatal. Primero considerar causa infecciosa, solicitar serología materna y buscar signos de infección fetal (calcificaciones cerebrales, ventriculomegalia, ascitis, cardiomegalia) Pronóstico. Depende de la causa. Las enfermedades de almacenamiento de lípidos son letales. El rango de afectación por citomegalovirus es variable. Imagen 8. Ascitis A. Esplenomegalia B. Calcificaciones hepáticas parenquimatosas   109Sección 3 Cap. 4 !Puglia K, Wyatt S, Manning M, Arnold D, Filipek M, Frias A et al. Abdominal wall. En: Woodward P. Diagnostic Imaging Obstetrics. Altona: Amirsys; 2005. p7-2_ 7-25. !Paladini D. Volpe P. Anomalies of the gastrointestinal tract and abdominal Wall. En: Paladini D, Volpe P . En: Paladini D, Volpe. Ultrasound of congenital fetal anomalies. Diferential diagnosis and prognostic indicators. London; Informa Healthcare; 2007. P. 207-229. !Gómez R, Gutierrez J, Schepeler C et al. Anomalías de la pared abdominal. En: Gratacos E, et al. 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En el segundo trimestre pierden su apariencia hiperecoica lo que dificulta su visualización. En el tercero es posible distinguir entre la corteza (ligeramente más ecogénica) y la médula, dentro de la cual pueden verse las pirámides renales y la pelvis renal como áreas hipoecoicas. ·W La pelvis renal se mide en su diámetro anteroposterior (DAP) en un corte axial, el cual no debe superar los 4 mm antes de la semana 32 y los 7 mm después de la semana 33. ·W La vejiga puede verse mediante eco vaginal a finales del primer trimestre y con eco abdominal debe ser visible en la semana 16 en todas las pacientes. El Doppler color facilita su visualización al identificar las arterias umbilicales paravesicales. Su aspecto no varía durante la gestación, el grosor de sus paredes debe ser menor de 2-3mm. Tiene ciclos de llenado/vaciado cada 30-45 min. En fetos sanos no se ven ni los uréteres ni la uretra. La presencia de líquido amniótico a partir de la semana 16 indica una buena función renal. Signos ecográficos de sospecha de patología nefrourológica. ^Dilatación pielocalicial. ^Hiperecogenicidad renal. ^Oligoamnios. ^Vejiga fetal anormal, vejiga fetal ausente. ^Existencia de imágenes quísticas abdominales. MALFORMACIONES DEL TRACTO UROGENITAL FETAL 1. Agenesia Renal. Es la ausencia total de tejido renal. Puede ser unilateral o bilateral. La forma unilateral es más frecuente con una incidencia de 1/1300 recién nacidos, mientras que la bilateral se presenta en 1 /4000 recién nacidos. Es más frecuente en varones. Puede presentarse como una anomalía aislada o formar parte de síndromes cromosómicos o genéticos. El riesgo de recurrencia varía entre 3-5% para agenesia bilateral y de 13 % para la unilateral. Hallazgos ecográficos. ·W Agenesia bilateral: Oligoamnios severo, no visualización de riñones y vejiga. A veces las glándulas suprarrenales pueden confundirse con riñones hipoplásicos. El Doppler color facilita el diagnóstico al demostrar la ausencia de arterias renales. El diagnóstico puede hacerse a partir de la semana 17. ·W Agenesia unilateral: Se observa una fosa renal vacía, sin identificarse el riñón ni la arteria renal correspondiente. No se asocia a oligoamnios. ESTUDIO ECOGRÁFICO NORMAL Y PATOLÓGICO RENAL Y GENITAL FETAL JR. Broullon Sección 3 Capítulo 5 INTRODUCCIÓN. Las malformaciones del tracto urinario son las más frecuentemente diagnosticadas en la etapa prenatal. Su incidencia es 1/250 a 1/1000 recién nacidos. Las malformaciones del tracto urinario representan el 30-50% del total de las malformaciones fetales. En muchos casos serán de escasa significación patológica, pero en algunas ocasiones estarán asociadas a procesos obstructivos severos y alta mortalidad perinatal. El diagnóstico de las malformaciones genitales se basa en el reconocimiento de las estructuras genitales.      119Sección 3 Cap. 5 Hallazgos ecográficos. ·W Longitud renal aumentada en su corte sagital. ·W Presencia de una estructura quística rodeada de parénquima en el polo superior del riñón. ·W La presencia de dos sistemas pielocaliciales separados en un mismo riñón (Imagen 9). ·W Dilatación ureteral. ·W La presencia de una estructura quística intravesical (ureterocele). Imagen 9. Doble sistema pielo calicial Diagnóstico diferencial. Con obstrucción pieloureteral, hidronefrosis, riñón poliquístico o quiste renal. Manejo obstétrico/seguimiento prenatal. Controlar la evolución de forma periódica. Pronóstico. El pronóstico es bueno. 8. Tumores renales. Son neoplasias benignas o malignas que se originan en el riñón fetal. El diagnóstico prenatal de tumores renales es poco frecuente. El más común de estos tumores es un tumor benigno, el nefroma mesoblástico. Seguido por un tumor maligno, el nefroblastoma o tumor de Wilms, el cual puede tener un aspecto ecográfico similar al nefroma mesoblástico. Hallazgos ecográficos. ·W Masa sólida unilateral. ·W El riñón es reemplazado de forma total o parcial por una masa de márgenes mal definidos y muy vascularizada. ·W En su interior pueden existir zonas de ecogenicidad mixta causadas por necrosis o hemorragia. ·W Puede haber polihidramnios en el nefroma mesoblástico. ·W Puede existir hidrops. Anomalías asociadas. El riesgo de aneuploidías y síndromes genéticos no cromosómicos es bajo. El nefroblastoma puede estar asociado con el síndrome de Beckwith-Wiede- mann (nefroblastoma, riñón poliquístico, macroglosia, onfalocele y hemihipertrofia). Diagnóstico diferencial. Lesiones suprarrenales: las cuales comprimen el parénquima renal y habitualmente son hipoecoicas. Manejo obstétrico/seguimiento prenatal. Realizar ecografía morfológica y ecocardiografía. No es necesario realizar cariotipo. El parto debe realizarse en un centro terciario. Pronóstico. En función del tipo histológico de tumor. 9. Hidrocolpos. Es la acumulación de líquido dentro del útero y vagina debidos a una imperforación del himen, atresia vaginal o tabique vaginal transverso. Muy raro. Suele ser esporádico. Hallazgos ecográficos. ·W Masa líquida escasamente ecorrefringente posterior a la vejiga y anterior al recto. ·W El líquido amniótico puede estar disminuido si hay obstrucción uretral. Se puede detectar en el tercer trimestre. Anomalías asociadas. Se puede asociar con malformaciones gastrointestinales, urinarias y cardíacas. Puede verse en síndromes genéticos como el de McKusick-Kaufman (polidactilia, cardiopatía, hidrometrocolpos) y síndromes costillas cortas/polidactilia. Diagnóstico Diferencial. Obstrucción renal con uréter dilatado. Quiste ovario. Manejo obstétrico /seguimiento prenatal. Realizar ecografía morfológica y ecocardiografía para excluir posibles anomalías asociadas. Se aconseja cariotipo si se observan otras anomalías. Son recomendables evaluaciones periódicas. El parto debe realizarse en un hospital con cirugía pediátrica.             120Sección 3 Cap. 5 Pronóstico. Depende de las anomalías asociadas. La dilatación uterina puede provocar hidronefrosis secundaria con daño renal y obstrucción intestinal. 10. Quiste de Ovario. Son tumores ováricos con contenido líquido. En su mayoría son quistes foliculares. Son habitualmente unilaterales, y tienen una incidencia de 1/ 2500 fetos femeninos. Hallazgos ecográficos. Se basa en la presencia de cuatro criterios: sexo femenino, estructura quística regular en la pelvis fetal que no se localiza en la línea media, apariencia normal del aparato urinario y del tracto gastrointestinal. ·W Los quistes simples o no complicados presentan una pared fina, y un contenido anecoico. ·W Los complejos o complicados, por hemorragia o torsión, presentan niveles en su interior, ecoestructura heterogénea, coágulos en retracción, tabiques irregulares con o sin ecos finos internos, o aspecto sólido, con una pared ecogénica que puede estar engrosada. ·W La presencia de un “quiste hijo” (pequeña imagen quística en la pared del quiste) es patognomónico de quiste de origen ovárico (Imagen 10). ·W Puede existir polihidramnios asociado. Imagen 10. Quiste ovario Se pueden ver en el tercer trimestre, sobre todo a partir de la semana 30. Diagnóstico diferencial. HHidrometrocolpos. HLesiones quísticas genitourinarias. HQuistes de uraco. Ubicados entre la cúpula vesical y la inserción del cordón umbilical. HLesiones quísticas gastrointestinales. Manejo obstétrico/seguimiento prenatal. El manejo es controvertido con autores que defienden la punción del quiste, mientras que otros tienen una actitud conservadora. Se deben realizar controles ecográficos periódicos para vigilar el crecimiento del quiste o la aparición de complicaciones. La presencia de quiste no influye en la vía del parto. Pronóstico. La mayoría desaparecen espontáneamente durante el embarazo o tras el parto, aunque algunos necesitaran tratamiento quirúrgico. 11. Genitales ambiguos. Son un defecto congénito en donde los órganos genitales externos no son fácilmente reconocibles al no tener la apariencia característica ya sea masculino o femenino. Su etiología se puede clasificar en: ·W Pseudohemarfroditismo y hermafroditismo verdaderos. ·W Hipospadias aislado. ·W Disgenesia de genitales externos. Hallazgos ecográficos. ·W No es posible diferenciar entre pene y clítoris. ·W No es posible diferenciar entre labios y escroto, no hay descenso testicular. Asociación a otras anomalías. Es frecuente su asociación con anomalías cromosómicas, sobre todo trisomía 13 y triploidías. También puede formar parte de numerosos síndromes. Manejo obstétrico/seguimiento prenatal / pronóstico. Se debería realizar amniocentesis (cariotipo, gen SYR) y una ecografía morfológica a fin de detectar posibles anomalías asociadas. El pronóstico dependerá de la etiología.       121Sección 3 Cap. 5 !Blackmon LR, Cromblehome TM, Dufresne CR, Gearhart J, et al. The genitourinary system. En: Sanders RC et al. Structural fetal abnormalities. The total picture 2º ed. St. Louis: Mosby; 2002.p 136-170. !Puglia K, Wyatt S, Manning M, Arnold D, Filipek M, Frias A et al. Genitourinary. En: Woodward P. Diagnostic Imaging Obstetrics. Manitoba: Amirsys; 2005. p9-59 9-71. !Paladini D, Volpe P. En: Paladini D, Volpe. 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Debemos estudiar el número de extremidades observando los diferentes segmentos y su movilidad. ·W Podemos observar la ausencia de una extremidad completa (amelia) o varias (diamelia, triamelia, tetraamelia). ·W Si observamos la ausencia del segmento rizomélico y mesomélico lo definimos como focomelia, si la ausencia es el segmento mesomélico y distal: hemimelia y si la ausencia es el segmento distal: aquiria o apodia. ·W La alteración del eje entre el segmento distal y mesomélico se define como talipes. ·W La anomalías de los dedos son: sindactilia o fusión de tejidos blandos u óseos de dedos adyacentes; polidactilia: número mayor de dedos, se clasifica en post-axial (meñique) y pre-axial (pulgar); las desviaciones de los dedos en el plano transverso se definen como clinodactilia. ·W Se debe evaluar también la rigidez de las articulaciones. Evaluación biométrica. La biometría estándar del SME está basada en la medición de la longitud del fémur (LF) y del húmero (LH), esta medida debe estar en relación con el tiempo del embarazo; para ello en necesario conocer FUR cierta y confirmada por ecografía del 1º trimestre y/o es necesaria ponerla en contexto con otras biometrías como el diámetro biparietal (DBP), circunferencia cefálica (CC), circunferencia abdominal (CA) y así poder diferenciar de otras patologías como error de FUR o retraso del crecimiento fetal. Consideramos como sospecha de anomalía del SME aquellas medidas de LF que están generalmente al menos por debajo de 2 desviaciones estándar de la media (menor del percentil 5), siendo generalmente más acentuado si está por debajo del percentil 3 o a veces por debajo del 1; o un acortamiento del 20% para su edad gestacional que se calcula multiplicando el valor promedio por 0,8 lo que es el valor aproximado de 4 desviaciones estándar de la media. Existen índices o parámetros biométricos cuya relación es constante independientemente de la edad gestacional en gestaciones normales, que nos ayudan a discriminar los fetos con desarrollo anómalo de los huesos largos como: ∗LF/DBP: siendo patológico cuando es < 0,87; es el más usado pero está limitado en los casos de CIR. ∗Pie/LF: cociente constante desde la semana 14 a la 40 y está cercano a 1 (0,99 ± 0,66) ESTUDIO ECOGRÁFICO NORMAL Y PATOLÓGICO DEL SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO FETAL I. Narbona, E. González-Mesa Sección 3 Capítulo 6 INTRODUCCIÓN. DEFINICIÓN Y CLASIFICACIÓN Podemos definir las malformaciones del sistema musculoesquelético (SME) como aquellas anomalías que afectan a algunas de las estructuras que componen dicho sistema (hueso, articulaciones y/o músculos), presentes durante el desarrollo embrionario-fetal y, por tanto, congénitas. Constituyen un grupo heterogéneo de trastornos que afectan al crecimiento, la morfología y el desarrollo del sistema musculoesquelético o su componentes. Aunque muchas de las anomalías se imbrican unas con otras, desde un punto de vista didáctico podemos clasificar las malformaciones del sistema musculoesquelético en: W»Anomalías Craneales: Craneosinostosis. W»Anomalías de la movilidad de las articulaciones: S. Hipo o Acinéticos y Malposiciones. W»Anomalías y reducciones de las manos y pies. W»Anomalías de la formación o desarrollo óseo: Displasias Esqueléticas.      124Sección 3 Cap. 6 ∗Longitud Clavícula: la clavícula crecen de forma lineal, aproximadamente 1 mm por semana. La edad gestacional en semanas corresponde casi a la longitud de la clavícula en mm desde la semana 14 hasta el parto. En el caso que se sospeche una anomalía del SME, es conveniente la medición de todos los huesos largos del esqueleto apendicular: longitud húmero (LH), longitud radio (LR), longitud cubito (LC), longitud fémur (LF), longitud tibia (LT) y longitud peroné (LP); así como la circunferencia torácica (CT) y longitud del pie (LB). En presencia de un acortamiento de la extremidad, debemos describir el segmento óseo interesado(Imagen 1). A B C D Imagen 1. Definición de segmento óseo reducido █Estudio del esqueleto axial. La calota craneal. Se debe observar la forma del cráneo en su corte transversal apreciando las variaciones de la misma que incluyen: la braquicefalia (acortamiento antero-posterior). La escafocefalia o dolicocefalia (aplanamiento lateral) y las craneosinostosis a partir de la fusión prematura de las suturas. Se debe realizar la medición del DBP y CC pudiéndose observar: microcefalia y macrocefalia. A. Normal. B. Mesomelia. C. Rizomelia. D. Micromelia severa. Observar el cráneo en su corte sagital, para observar su perfil y poder identificar casos de prominencia frontal, puente nasal bajo, micrognatia o retrognatia. Se debe valorar el cráneo es su corte coronal, para observar la cara fetal e identificar las órbitas, fosas nasales y boca. En la evaluación de la distancia interorbitaria se sigue la “regla de los tercios” (la distancia binocular se divide en tres partes: órbita-puente-órbita). Se pueden identificar casos de hipotelorismo, hipertelorismo, anoftalmía, microftalmía, labio leporino y fisura palatina. Tronco. En el tórax se debe ver si las costillas presentan un tamaño anormal que pudiera hacer que la caja torácica sea demasiado estrecha (hipoplasia torácica). Este es un hallazgo típico de la mayoría de las displasias esqueléticas letales y lo que permite el asesoramiento de los padres sobre el pronóstico, aunque no se conozca el tipo concreto de displasia (displasia tanatofórica, acondrogénesis, hipofosfatasia, displasia camptomélica, displasia condroectodérmica, osteogénesis imperfecta, polidactilia con costillas cortas...). Estos padecimientos no son letales debido a que los huesos sean anormales, sino porque las costillas son demasiadas cortas y así impiden el crecimien- to normal de los pulmones. Es la hipoplasia pulmonar resultante la que es letal. Se sospecha una hipoplasia pulmonar cuando la circunferencia torácica es < p5th con cardiomegalia relativa. La circunferencia torácica se debe medir a nivel del corte de 4 cámaras y la longitud torácica es la distancia entre cuello y diafragma. o En el corte de 4 cámaras las costillas rodean un 70% de la circunferencia torácica. o Existen índices independientes de la edad gestacional, siendo los más eficaces: §Diámetro pulmón derecho §Índice C. Torácica/C. Abdominal. §Índice LF/C. Abdominal. o En la práctica, no es necesario medir el tórax o las costillas. Aunque existen nomogramas de las medidas torácicas, es suficiente saber que el diámetro torácico debe ser entre 80-100% del diámetro abdominal. Las displasias esqueléticas letales frecuentemente presentarán un tamaño torácico de alrededor del 50%, así que la anomalía no es sutil. 125Sección 3 Cap. 6 Columna Vertebral. La anormalidad espinal más comúnmente observada en las displasias esqueléticas es la platispondilia, que consiste en aplanamiento de las vértebras. Este signo es típico de la displasia tanatofórica. También se ha reportado el diagnóstico prenatal de la hemivértebra congénita. Asi como pueden identificarse la cifosis y la escoliosis. Valoración de la osificación o mineralización. Son signos sospechosos de desmineralización: las fracturas, ausencia de sombra sónica posterior o hiporrefringencia ósea, hoz cerebral prominente y buena visualización de las estructuras intracraneales, hiporrefringencia de la columna lumbosacra. Las recomendaciones generales en el estudio de un caso de SME: ·W Informe ·W Descartar Anomalías asociadas: Ecografía Morfológica, Ecocardiografía y Técnicas invasivas, para obtener material fetal y así realizar estudio del cariotipo fetal y guardar muestra para posibles estudios genéticos en función de los hallazgos que fuesen surgiendo. ·W Consejo por Genetista, para establecer diagnóstico genético de certeza si es posible. ·W Información por traumatología infantil del manejo postnatal. ·W Estudio necrópsico en caso de óbito o aborto y/o postnatal. TIPO DE MALFORMACIONES DEL SME FETAL 1. Anomalías Craneales. Craneosinostosis. Es la fusión precoz de una o más suturas craneales, la fusión puede producirse en el periodo prenatal, neonatal o en los primeros años de vida. Presenta una incidencia de 1/2000 nacimientos y la más común es la fusión de la sutura sagital (dolicocefalia) seguida de la coronal (turricefalia). Se pueden presentar de forma aislada (80%) o asociada (20%). En estos últimos casos se asocian a síndromes genéticos, generalmente con transmisión autosómica dominante. Han sido descritos más de 100 síndromes con craneosinostosis que incluyen los S. de Apert, Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen. Las tasas de detección prenatal de las craneosinostosis son bajas, habiéndose descrito el diagnóstico prenatal de algunas aisladas, pero la gran mayoría de ellas, sólo cuando están asociadas a otras anomalías. Ante una deformidad del cráneo fetal puede realizarse un estudio dirigido a identificar una craneosinostosis, si bien, ésto resulta difícil y las formas moderadas pueden pasar desapercibidas. En un corte tangencial a la superficie ósea del cráneo las suturas craneales se observan como líneas hipoecogénicas. Es importante explorar la ecogenicidad de la sutura a lo largo de toda su extensión dado que la fusión de un solo segmento, que se aprecia por la pérdida de la hipoecogenicidad, es suficiente para que la sutura funcionalmente esté cerrada. Ante el diagnóstico prenatal de una craneosinostosis se debe dar una información multidisciplinaria del pronóstico postnatal de dicha patología. Tras el nacimiento la reparación quirúrgica de dicha patología suele realizarse de forma precoz (antes de los 3 meses de vida). 2. Síndrome Hipo-Acinéticos fetales y malposiciones. Se consideran como síndromes hipo-acinéticos, todas aquellas entidades que limiten el movimiento de las articulaciones, independientemente de la causa, y que originen contracturas y deformidades de las extremidades. En la actualidad se acepta que las acepciones: artrogriposis, síndrome hipo-acinético fetal o secuencia de deformación secundaria a acinesia fetal (fetal akinesia deformation sequence: FADS) son considerados sinónimos. Se trata de patologías raras con una frecuencia estimada de 0,03% de los RN. Para que el SME se desarrolle es precisa la presencia de movimientos intrauterinos normales desde la semana 7-8 de la gestación. La ausencia de movimientos originará: ·W Anomalía de la estructura y función de las extremidades. Contracturas con hiperextensión y/o hiperflexión fija. ·W Hipodesarrollo e hipomineralización de los huesos largos. 126Sección 3 Cap. 6 ·W Hipoplasia pulmonar por alteración de los movimientos del diafragma. ·W Anomalías de la deglución con polihidramnios. ·W Anomalía de la musculatura facial. ·W Reducción de la longitud del cordón umbilical. Las causas de ausencia de movimientos fetales pueden ser de origen: neuropático, miopático, dermopático, teratogénico (alcohol, relajantes musculares), infecciones (rubeola, varicela, lúes) y deformidades por compresión. En general los hallazgos son inespecíficos: Presencia de múltiples contracturas e hipodesarrollo de las extremidades, pterygium, CIR precoz, hipoplasia pulmonar, polihidramnios, anomalías faciales y cordón umbilical corto. Tras el diagnóstico, se debe informar del pronóstico perinatal adverso en la mayoría de los casos (suele asociarse a hipoplasia pulmonar), ofertándole a la paciente las diferentes alternativas del consejo genético. En el caso de continuar la gestación el seguimiento debe ser el habitual, siendo la prematuridad más frecuente debido al polihidramnios asociado en la mayor parte de los casos. 3. Alteraciones reduccionales y otras anomalías de manos y pies (Imagen 2). Los defectos en la formación de las extremidades, suponen de forma conjunta una de las malformaciones más frecuentes, siendo su incidencia global de 37/10000 RN. Polidactilia 8/10000 RN (+ frecuente) y alteraciones reduccionales: 3,5-7/10000 RN. Estas alteraciones son más frecuentes: en varones (55%), en las extremidades superiores, unilaterales y del lado derecho. La etiología de las alteraciones de las extremidades se pueden agrupar en: teratógenos (talidomida, misoprostol, fenitoína, valpróico), enfermedades maternas (diabetes), traumatismo (legrado, biopsias coriales), cromosomopatías (T13, T18…), bridas amnióticas y otros síndromes. La patogenia de estas alteraciones genéticas no se conoce, si bien existen varias teorías que parecen indicar una insuficiencia vascular producida por traumatismos o sustancias teratógenas. Dos ejemplos muy representativos son la talidomida y la biopsia corial cuando se realiza por debajo de la semana 9-10. El pronóstico y tratamiento varían según la limitación funcional que produzcan y su posible asociación a otras anomalías o síndromes, siendo las anomalías asociadas más frecuentes: anomalías SME, de la cabeza y cuello, anomalías cardiacas, digestivas y renales. Los defectos congénitos de las extremidades se pueden clasificar según su etiología, mecanismo fisiopatológico o alteración anatómica, siendo la descripción anatómica la clasificación más extendida. Defectos de reducción de las extremidades. Los defectos de reducción se consideran aquellos en donde se produce una ausencia (aplasia) o grave hipoplasia de la estructura esquelética de la extremidad. En la mitad de los fetos portadores se encuentra asociado a otras malformaciones o cuadros sindrómicos complejos. Defectos proximales intercalados. Consiste en la ausencia o hipoplasia de las estructuras proximales con existencia de las estructuras distales normales o cercanas a la normalidad, el ejemplo más conocido es la focomelia. Defectos longitudinales. Consiste en la ausencia o grave hipoplasia de la parte lateral de la extremidad y rara vez se presenta de forma aislada. Ectrodactilia. Es la ausencia de los dedos centrales con o sin ausencia de los metas centrales, generalmente se asocia a sindactilia de los otros dedos. Monodactilia. Ausencia de los dedos centrales y radiales con existencia de único dedo, que suele ser el 5º. Sirenomelia. Es la fusión y rotación de las extremidades inferiores en distintos grados de gravedad, alteraciones óseas pélvicas y lumbosacras, atresia anal, genitales externos anormales y agenesia renal. Micromelia. Las estructuras de la extremidad presentan una morfología adecuada, pero con una longitud muy disminuida, por debajo de 2 desviaciones estándar de la media para la edad gestacional. Se clasifica según el segmento afecto (Imagen 2). 127Sección 3 Cap. 6 Imagen 2. Aquiria Campomelia. Es un defecto que consiste en el encorvamiento de la extremidad, con lo que la extremidad esta acortada moderadamente, con una marcada torsión anterolateral. Puede ser única, afecta generalmente a la tibia, por agenesia o hpoplasia peroneal o afectar a todas las extremidades, como en el caso de la displasia campomielica (AD) generalmente letal. Polidactilia. Es la presencia de uno o varios dedos supernumerarios. Es la anomalía de la extremidad más frecuente (1/683 embarazos). Sindactilia. Es la fusión de uno o más dedos. Braquidactilia. Es el acortamiento de los dedos debido a un desarrollo anómalo de las falanges, metacarpo o metatarso, suelen presentar desviaciones en los dedos. Macrodactilia. Es el aumento del tamaño de los dedos, siendo los radiales los más frecuentemente afectos. La gravedad y la extremidad afecta marcarán las posibles limitaciones funcionales y las diferentes opciones de tratamiento postnatal, que variarán desde medidas ortopédicas hasta la necesidad de corrección quirúrgica. 4. Displasias Esqueléticas. Las displasias esqueléticas son anomalías generalizadas del desarrollo y crecimiento de los huesos y cartílagos. El diagnóstico prenatal de dicha patología es un desafío para el ecografista, siendo su objetivo fundamental poder llegar al diagnóstico del mismo y determinar su letalidad. En la última revisión de 2010 de la nosología y clasificación de los trastornos genéticos del esqueleto (The Nosology Group of the International Skeletal Dysplasia Society), se aumentó desde 372 hasta 456 trastornos en los cuatro años desde que la clasificación fue revisada por última vez en 2007. De estas condiciones, 316 están asociadas con uno o más de 226 genes diferentes debido a la continua determinación de los fenotipos de los pacientes afectos con baja estatura, que en conjunto representan alrededor del 5% de los niños con defectos de nacimiento. Parte del aumento ha sido impulsado por las mejoras tecnológicas en nuestra capacidad para definir la base genética molecular de estas enfermedades. Las displasias esqueléticas se presentan con una frecuencia de 1-3/10.000 RN vivos, en nuestro medio constituyen el 6,4% de las anomalías congénitas mayores y contribuyen con un 4,8% de la mortalidad atribuible a malformaciones. Las displasias más frecuentes (constituyendo el 70%) son (tabla 1): W»Acondroplasia. W»Displasia Tanatofórica. W»Osteogenesis Imperfecta. W»Acondrogénesis. Para su clasificación se debe seguir el protocolo de estudio propuesto anteriormente de la patología del SME. En diferentes estudios se demuestra que la certeza diagnóstica prenatal de fetos con displasia esqueléticas alcanza escasamente el 50%, sin embargo, la certeza pronóstica (la capacidad de determinar si la patología es letal o no) excede el 90%. Estos datos confirman las limitaciones de la ecografía para el diagnóstico específico de las displasias esqueléticas, pero validan su utilidad en la evaluación de la letalidad de la misma. Los hallazgos ecográficos de mal pronóstico más característicos en una displasia esquelética son: ·W Micromelia grave de las 4 extremidades (Imagen 3). ·W Hipoplasia torácica (Imagen 4). ·W Polihidramnios. ·W Relacion LH/CA < 0,16. ·W Hidrops fetalis. Tras la realización del diagnóstico de displasia esquelética, de la presencia de hallazgos de letalidad o no y del acercamiento del diagnóstico especifico, se informará a la paciente para que pueda elegir la conducta adecuada para ella. 128Sección 3 Cap. 6 Imagen 3. Micromelia grave Parámetro Acondroplasia heterocigota e Hipocondroplasia Displasia tanatofórica Acondrogénesis Osteogénesis Tipo I Tipo II H.largos Rizomelia moderada tardía Rizomelia marcada. Fémur en auricular de teléfono (tipoI) Micromelia grave Longitud normal, FC escasas Micromelia grave, FC frecuentes Cráneo y cara Macrocefalia moderada y puente nasal deprimida Macrocefalia grave. Hidrocefalia. Hoja de trébol (tipo II) Macrocefalia. Micrognatia Hipomineralización difícil visualizar Hipomineralización visible en tipo II Tórax Normal Hipoplásico Hipoplásico Normal Hipoplásico. Costillas en rosario Columna Hiperlordosis Platispondilia Hipomineralización lumbar Normal Normal. Deformidades Manos y pies Braquidactilia Dedos redundantes Gran redundancia tejidos blandos Normal Normal Mineraliz. Normal Normal Disminuida Disminuida Disminuida Líquido amniótico Normal o polihidramnios Polihidramnios Polihidramnios frecuentes Normal Polihidramnios Genética y patogenia Herencia AD. Gen FGFR3, cromosoma 4p16.3 Esporádica, Gen FGF3, cromosoma 4p16.3 Tipo II: más frecuente. Herencia AR gen Col-2. Tipo IB: gen transportador de sulfato(matriz extracelular), recurrencia 25%, diagnóstico molecular AD. Codifica prot. A-1 procolágeno (Col-A1) en cromosoma 7 y 17 Otros Homocigota. Letal Detección posible desde 12sg A veces higroma quístico Difícil diagnóstico prenatal DD: Acondrogénesis y D.tanatofórica AD. Autosómica Dominante. AR: Autosómica Recesiva. DD: Diagnóstico Diferencial. FC: Fracturas Tabla 1. Displasias esqueléticas más frecuentes  Fémur curvo en caso de osteogénesis imperfectaImagen 4. Tórax hipoplásico 135Sección 3 Cap. 7 Si el déficit en la concentración de hemoglobina fetal excede los 6 g/dl se produce el hidrops fetal; en este caso la concentración de oxígeno disminuye por debajo de 2 mmol/l que es el nivel crítico a partir del cual la placenta no es capaz de eliminar el lactato de la sangre y ya no se puede revertir la acidosis metabólica fetal. Control de la paciente isoinmunizada. La gravedad de la hemólisis fetal y de la anemia se evalúa teniendo en cuenta el antecedente de embarazo previo afecto, los niveles de anticuerpos hemolíticos maternos, la ecografía morfológica del feto y la placenta, el Doppler fetal y el estudio de la sangre fetal. El manejo de la isoinmunización Rh escapa del contenido de este capítulo. Básicamente, y como hemos mencionado, ante un caso de hidrops fetal, una de las patologías que hay que descartar es la anemia fetal. Si la gestante tiene antecedentes de isoinmunización en embarazos previos, el seguimiento ecográfico (ya no es necesaria la titulación de anticuerpos), se realizará a partir de la semana 18. Protocolo diagnóstico: W»Determinación del test de Coombs indirecto a todas las gestantes, Rh negativas y positivas. Si es positivo, se realizará titulación seriada. El valor crítico para la isoinmunización Rh es 1/128 y cualquier titulación mayor de 1/32 para los anticuerpos irregulares con capacidad hemolítica (Kell, E, C). W»Ecografía y Doppler evaluando: ·W Velocidad sistólica pico de la arteria cerebral media (VSP-ACM). ·W Presencia de ascitis o hidrops. ·W Volumen de líquido amniótico. En el 95% de fetos con anemia grave la VSP-ACM es mayor de 1,5 DE; esto se debe al aumento de la velocidad en la circulación arterial y venosa fetal secundaria a la disminución de la viscosidad sanguínea producida por la anemia. Metodología para medir la VSP-ACM: 1. Feto en reposo y madre en apnea. No comprimir el cráneo fetal. 2. Visualización de polígono de Willis con Doppler color. 3. Visualizar la ACM en toda su longitud ocupando más del 50% de la pantalla. 4. Cursor próximo al origen de la arteria y ángulo de insonación de 0º. 5. Medir el pico sistólico más alto (obtener 5- 10 ondas similares) al menos en dos ocasiones. 6. La velocidad de la ACM se expresa en centímetros por segundo (cm/s) y se traduce a múltiplos de la mediana (MoM). También puede expresarse en desviaciones estándar (DE) (Tabla 2). EDAD GESTACIONAL (semanas) MEDIA +1.5 DS 20 25.5 38.2 21 26.7 40.0 22 27.9 41.9 23 29.3 43.9 24 30.7 46.0 25 32.1 48.2 26 33.6 50.4 27 35.2 52.8 28 36.9 55.4 29 38.7 58.0 30 40.5 60.7 31 42.4 63.6 32 44.4 66.6 33 46.5 69.8 34 48.7 73.1 35 51.1 76.6 36 53.5 80.2 37 56.0 84.0 38 58.7 88.0 39 61.5 92.2 40 64.4 96.6 Tabla 2: Valores normales de VSP-ACM según la edad gestacional (Mari, 2005) 136Sección 3 Cap. 7 Si se detecta una VSP-ACM mayor de 1,5 MoM o un feto hidrópico antes de la semana 34 está indicado realizar una cordocentesis y un hemograma fetal. Ante una anemia fetal moderada o grave (déficit de Hb de 4 gr/dl o más) se indica una transfusión intrauterina. Las transfusiones siguientes se realizarán cada 1-3 semanas y el embarazo se finalizará a las 36 -38 semanas, sin contraindicación para el parto vaginal excepto cuando se trate de una anemia fetal grave con hidrops, patrón no reactivo persistente o sinusoidal. Si precisa una nueva transfusión a partir de las 34 semanas se optará por finalizar la gestación. La tasa de supervivencia en embarazos con isoinmunización fetal y manejados a través de cordocentesis es de más del 90%. Hidrops no inmune (HNI) Etiología (Tabla 1). La causa de hidrops se puede determinar prenatalmente hasta en un 50- 85% de los casos. En el 95% son de causa fetal. El 5-8% de los casos son idiopáticos sin conseguir filiar la causa aún después de la autopsia. Cuando se manifiestan en el I y II trimestre, se asocian con más frecuencia a cromosomopatías y síndromes genéticos. El hidrops se puede considerar el estadio final de los mecanismos de compensación fetales que se producen debido a múltiples causas descritas: A. Patología cardiovascular (25-40%). ·W Defectos estructurales (30- 35%): los más asociados a hidrops son los defectos del septo AV, corazón izquierdo hipoplásico, defectos aislados del septo auricular, Tetralogía de Fallot, cierre prematuro del ductus venoso, tumores cardíacos (raros). Estas lesiones estructurales no son susceptibles de tratamiento prenatal y si además el hidrops se presenta precozmente el pronóstico es malo, con una mortalidad cercana al 100%. ·W Arritmias (50%): tanto las taquiarritmias como las bradiarritmias pueden desencadenar hidrops. Parece que el mecanismo de producción es el fallo cardíaco de alto gasto con congestión venosa pasiva. Las taquiarritmias asociadas a HNI son: taquicardia supraventricular (más común), flutter auricular, taquicardias por reentrada (Wolf Parkinson White), taquicardia ventricular. Las bradiarritmias son causadas en un 50% por anomalías estructurales que afectan el nodo AV y otro 50% por enfermedad autoinmune materna con daño en las fibras de conducción AV (Purkinje). ·W Insuficiencia de alto gasto (15%): un corioangioma placentario de 4- 5cm de diámetro puede ocasionar HNI por fallo cardíaco de alto gasto por el shunt AV. Son difíciles de tratar aunque hay reporte de casos tratados con coagulación con láser de los vasos nutricios. Otras causas: Teratoma sacrococcígeo, neuroblastoma, aneurisma del cordón umbilical, grandes hemangiomas, S. de transfusión feto fetal (STFF). B. Alteraciones cromosómicas (10- 15%). Aneuploidía 10%: S de Turner (42-67%), trisomía 21(23-30%), trisomías 13, 18, 12 (10%). C. Malformaciones o síndromes (20%). ·W Patología torácica 10%: La malformación adenomatoidea quística (MAQ) es la lesión torácica más asociada con hidrops, produce desplazamiento de mediastino y corazón, obstrucción del retorno venoso cardíaco con HTP. Otras: hernia diafragmática congénita, secuestro broncopulmonar, tumores intratorácicos, quilotórax, linfangiectasia pulmonar, quistes broncogénicos. También se incluyen las entidades que causan derrame pleural, que cuando se asocian a hidrops tienen peor pronóstico. ·W Alteraciones de la motilidad fetal. La fisiopatología en estos casos está relacionada con la disminución del flujo linfático y con el incremento de la presión torácica por parálisis del diafragma: Artrogriposis, Distrofia miotónica, Síndrome de Pterigium múltiple. ·W Displasias esqueléticas: Acondrogénesis, Acondroplasia, Osteogénesis imperfecta, Displasia tanatofórica, Displasia torácica asfixiante, Síndrome de costilla corta-polidactilia. 137Sección 3 Cap. 7 D. Anemias 10- 27%. En el feto la hemoglobina se va incrementando desde los 10-11 g/dL a las 17 semanas hasta 14-15 g/dL a término. En la mayoría de los casos, al diagnóstico de hidrops por anemia se encuentran cifras de Hb de 5g/dL. Son debidas a una variedad de causas como hemorragia fetal (malformación arteriovenosa, teratoma sacrococcígeo), hemorragia materno-fetal, DPPNI, hemólisis fetal (esferocitosis congénita, déficit de G6PD, déficit de PK), hemólisis por alteración de la membrana de los eritrocitos (PV B19, leucemia, aplasia pura de células rojas), producción de hemoglobinas anormales; la causa parece ser hipoxia y fallo cardíaco de alto gasto. La Hb de Barts o α talasemia mayor es una de las entidades más estudiadas por su alta incidencia en el sureste asiático. E. Infecciones 8 %. El parvovirus B19 (PV B19) es el agente infeccioso más común asociado con hidrops (15% de los casos infecciosos). Otros agentes: toxoplasma, rubeola, CMV, herpes simple (TORCH), Sífilis, Varicela, Adenovirus, Coxsakie virus, Leptospira, Tripanosoma, Listeria. El PV B19 ataca directamente las células rojas, los hepatocitos y las células miocárdicas produciendo crisis transitorias de aplasia, hepatitis y miocarditis; el proceso suele ser autolimitado, en las persistentes el 85% se recuperan con transfusión intraútero; en ocasiones se deben transfundir plaquetas por trombocitopenia acompañante; es de buen pronóstico. Por el contrario el desarrollo de hidrops por infección TORCH conduce a un fallo multisistémico (fallo cardíaco por miocarditis, hipoalbuminemia) con mal pronóstico. En estos casos la terapia debe dirigirse a erradicar el agente infeccioso. Algunos hallazgos ecográficos, además del hidrops que nos pueden orientar en este caso son la presencia de calcificaciones cerebrales, hepáticas, pericárdicas; microcefalia, ventriculomegalia, hepatomegalia y restricción del crecimiento. F. Patología gastrointestinal. Atresia esofágica, peritonitis meconial, divertículo duodenal, duplicación intestinal, malrotación intestinal, ano imperforado. Las principales características en estas entidades, además de hidrops son ascitis y polihidramnios. G. Urológicas y renales. Valvas de la uretra posterior, hidronefrosis (hipoproteinemia severa con disminución de la presión oncótica), riñón hipoplásico, riñones poliquísticos, trombosis de la vena renal, obstrucción de vejiga, riñones displásicos. H. Neurológicas (raras). Encefalocele, hemorragia fetal intracraneal, aneurisma de la vena de Galeno. I. Gestación gemelar. En las monocoriales existe el riesgo de desarrollar síndrome de transfusión feto-fetal (STFF) y secuencia TRAP. También se puede presentar hidrops en uno o en ambos gemelos por cualquiera de las causas anteriormente anotadas. J. Causas maternas. Son poco frecuentes, no suele ocurrir asociada a condiciones maternas como anemia, diabetes mellitus o hipoproteinemia. Diagnóstico. Se debe llevar a cabo una búsqueda minuciosa de la etiología, que como hemos señalado es muy amplia. Aproximadamente uno de cada cinco hidrops quedará sin diagnóstico definitivo. Es muy importante determinar si se trata de una condición potencialmente tratable e identificar aquellos trastornos con riesgo de recurrencia elevada en gestaciones futuras. Los pilares básicos del diagnóstico son la ecografía exhaustiva y el estudio de la sangre materna y fetal. El hidrops se debe detectar durante la ecografía de rutina (ver presentación clínica), pero se puede presentar asociado a otras complicaciones obstétricas: Patrón anormal del ritmo cardíaco en un RCTG, disminución de los movimientos feto-fetales, grande para la edad gestacional, polihidramnios, feto pequeño para la edad gestacional, oligoamnios, DPPNI, APP, anemia o diabetes. El síndrome de Ballantyne o mirror syndrome consiste en edema periférico materno que puede tener afectación pulmonar,”espejo” del feto y placenta hidrópicos. Suele ser complicación del HNI pero puede aparecer en el HI. Su patogénesis es desconocida. La condición materna puede deteriorarse rápidamente a un cuadro clínico que semeja una preeclampsia grave (con hemodilución, polihidramnios e hidrops fetal como signos diferenciales) y eventualmente a eclampsia que requieren de la terminación del embarazo. Se ha observado resolución del cuadro materno cuando se resuelve el hidrops fetal o después de la muerte fetal. 138Sección 3 Cap. 7 Protocolo diagnóstico. Ante el diagnóstico de hidrops el primer paso es descartar que se trate de un proceso inmunológico causado por incompatibilidad de grupo o Rh entre la madre y el feto. Una vez descartado un proceso inmune (HI), se recomienda realizar: Anamnesis materna. Historia clínica detallada: edad, raza (la alfa talasemia es más frecuente en el sureste asiático), presencia de anemia o hemoglobinopatías; historia de infecciones virales recientes, trato con mascotas (gatos), contacto con niños afectos de alguna enfermedad viral, antecedente de enfermedad de transmisión sexual previa, familia con metabolopatías o anomalía genética. Un antecedente de gestaciones previas con hidrops puede orientarnos hacia una metabolopatía familiar. Hay que indagar en el uso de medicamentos (AINES causan hemólisis en el déficit de G6FD), la presencia de enfermedad renal (poliquistosis) o hepática, enfermedad del colágeno o tiroides, diabetes mellitus, trauma abdominal o hemorragia anteparto y antecedentes de cardiopatía. La ecografía exhaustiva intentará investigar causas malformativas, se debe incluir una ecocardiografía detallada para descartar cardiopatías estructurales o arritmias. Buscaremos cuidadosamente marcadores de infección, como microcefalia, ventriculomegalia y calcificaciones intracraneales e intrahepáticas. Asimismo pensaremos en metabolopatías cuando el hidrops esté asociado a crecimiento intrauterino restringido, miocardiopatía hipertrófica, hipomotilidad o aquinesia, anomalías esqueléticas o hepatoesplenomegalia. El examen ecográfico incluirá estudio Doppler para valorar el estado fetal y medición de la velocidad sistólica pico (VSP-ACM) de la arteria cerebral media para descartar anemia fetal. Las pruebas diagnósticas se deben hacer empezando por la más sencilla no invasiva hasta llegar a técnicas invasivas de diagnóstico prenatal en los casos que lo precisen (tabla 3). Sangre materna Recomendadas según Historia Clínica Sangre Fetal o L.A. Recomendadas según Historia Clínica Grupo sanguíneo, Rh, T de Coombs indirecto y titulación de anticuerpos. Grupo Sanguíneo, Rh. T. de Coombs directo y titulación de anticuerpos. T de Kleithauer-Betke (hemorragia feto materna) Hemograma completo. Hemograma completo e índice eritrocitario Electroforesis de Hemoglobina. Electroforesis de Hb (Hemoglobinopatías) Pruebas citogenéticas para detectar enf metabólicas (HC). Déficit de G6PD y de PK Pruebas de función hepática IgM fetal, hemocultivos, o PCR para detectar infecciones intrauterinas. Pruebas de función renal Anticuerpos: anticoagulante lúpico, anti Ro Técnicas rápidas con microscopio electrónico para detectar PVB19 Test de tolerancia oral a glucosa Cariotipo. IgG e IgM para TORCH RPR u otro para Sífilis Título de IgG, IgM para PVB 19 Tabla 3. Pruebas de laboratorio Tratamiento y manejo. Manejo durante el embarazo: Una vez diagnosticado un hidrops se debe consensuar con los padres un manejo multidisciplinario para aclarar: W»La naturaleza del hallazgo y sus posibles complicaciones. W»La necesidad de pruebas invasivas que conlleven riesgos para el feto y la madre. W»Pronóstico y diagnóstico una vez estén disponibles los resultados. W»Opciones de tratamiento, incluyendo la finalización del embarazo, manejo expectante y terapia fetal. W»Tiempo, vía del parto y lugar del parto. En un 45% de los casos se llega a un diagnóstico específico. Las opciones de tratamiento dependerán de la causa. En general las malformaciones cardiacas o pulmonares y las anomalías cromosómicas están asociadas a mal pro- 139Sección 3 Cap. 7 nóstico y terminan en muerte fetal o muerte neonatal precoz. La terapia fetal está limitada a algunos casos. El manejo expectante es una opción válida para los fetos prematuros viables, especialmente cuando se desconoce la etiología, no es posible una intervención o el pronóstico es incierto. Si se decide esta opción, se vigilará el bienestar fetal y materno. El tiempo exacto de las revisiones no está consensuado y dependerá de la edad gestacional al diagnóstico; en general estudio Doppler semanal desde la semana 24, ecografía de crecimiento cada 2 semanas que puede detectar malformaciones tardías. NST y perfil biofísicos diarios desde la semana 28. Si se resuelve el hidrops las pruebas se pueden realizar con menos frecuencia y de forma ambulatoria. Tampoco hay evidencia sobre cuándo terminar el embarazo. En general, si es posible, esperar hasta pasada la semana 37 para evitar la prematuridad y añadir factores de riesgo. Está justificado adelantar el parto en las siguientes situaciones: ·W Si las pruebas resultan no satisfactorias. ·W Si se complica el hidrops con una preeclampsia (en el 50% de los casos). ·W Si se establece APP (precipitada por polihidramnios; considerar amniodrenaje). La vía del parto también es incierta: la cesárea no ha demostrado mejorar el pronóstico neonatal, pero sí permite la rápida intervención del equipo neonatal y evita las distocias de tejidos blandos presentes en los grandes fetos hidrópicos. Es una buena opción realizar toracocentesis o paracentesis de drenaje previo al parto vaginal para reducir el riesgo de distocia y mejorar el resultado de la resucitación. El parto debe tener lugar idealmente en un hospital terciario. En todas estas decisiones deben participar los padres. Para prevenir la hemorragia postparto debido a la sobredistensión uterina se deben tomar medidas activas para el alumbramiento. Terapia fetal. Sólo un 20-30% de fetos son susceptibles de terapia fetal; en hidrops asociado a: anemia, arritmias, condiciones pulmonares, STFF y tumores. La decisión muchas veces no es fácil ya que la historia natural de algunas situaciones es incierta o desconocida; Hay pocos estudios clínicos que hayan podido demostrar la eficacia y seguridad del tratamiento; no se puede garantizar el buen resultado fetal por los riesgos que conlleva cualquier procedimiento invasivo. Se ha documentado la remisión espontánea del hidrops en algunos casos. Terapia fetal médica. La patología más susceptible de manejo prenatal es la anemia. La cordocentesis permite a la vez que extraer muestras para los test diagnósticos, realizar transfusión intravascular. Un hematocrito menor del 30% es indicativo de transfusión. El uso de sangre irradiada, Kell y Rh negativos y grupo 0, con pruebas de compatibilidad con el suero materno, mejora el pronóstico no solo en isoinmunización sino en anemia secundaria a infección por PV B19, hemorragia fetomaterna, STFF, teratoma sacrococcígeo y hemoglobinopatías. El objetivo es corregir lentamente el déficit para disminuir la sobrecarga vascular y no empeorar el hidrops. La transfusión intraperitoneal es otra alternativa, con la supuesta ventaja de ir incrementando el hematocrito muy lentamente para evitar la sobrecarga, pero no hay series que comparen los dos procedimientos. La transfusión puede resolver el hidrops pero no sería curativa en casos de déficit de G6PD o eritroleucemia, para estos casos en un futuro se podrá contar con terapia génica. La mayoría de defectos cardíacos estructurales que conllevan hidrops suelen ser severos y/o estar asociados a cromosomopatías, sólo algunos son susceptibles de cirugía correctora neonatal. Las arritmias con corazón estructuralmente normal, en general se pueden tratar y en muchos casos se resuelve el hidrops. Si la gestación está a término, inducir el parto y tratar al neonato; si es pretérmino, la terapia se puede administrar directamente al feto (via intraperitoneal, intramuscular, intravenosa) o por vía transplacentaria, administrándosela a la madre. En estos casos, se vigila la aparición de efectos secundarios realizando ECG y determinando niveles plasmáticos del fármaco a la madre. Los fármacos utilizados son: digoxina, flecainida, verapamilo, amiodarona, propranolol, procainamina, quinidina, adenosina, sotalol y furosemida. La elección dependerá del tipo de arritmia y de la presencia o no de hidrops. Intervenciones quirúrgicas prenatales. Cuando se decide realizar una intervención quirúrgica en el feto, el diagnóstico debe estar muy claro y dicha intervención debe ser realizada por médicos expertos: W»Aspiración con aguja de hidrotórax: para efecto diagnóstico más que terapéutico, pues suele reacumularse el líquido pleural en unas horas o días. 140Sección 3 Cap. 7 W»Shunt pleuro-amniótico: en fetos con hidrotórax extensos se puede utilizar un catéter doble de drenaje contínuo colocado bajo visión ecográfica; puede restablecer la posición del corazón a la línea media y disminuir la compresión pulmonar. El resultado esperado es resolver el hidrops, el polihidramnios y prevenir la hipoplasia pulmonar. W»Terapia fetal abierta: conlleva una alta morbimortalidad fetal y materna, se realiza en el segundo trimestre y lleva histerotomía media y amniotomía. Se ha utilizado para reparar hernias diafragmáticas, resección de MAQ o extirpación de teratomas sacrococcígeos. W»Cirugía endoscópica fetal: existen equipos y métodos para realizar cirugía fetal mínimamente invasiva. Se puede realiza fetoscopia para tratar con ablación mediante láser las anastomosis vasculares placentarias anormales que se presentan en el STFF; esto consigue mejorar la supervivencia desde un 6-12% hasta un 53% (nivel de evidencia A). Pronóstico y asesoramiento. Aunque se ha reportado la resolución espontánea del hidrops, el pronóstico en general es pobre con un rango de mortalidad que oscila entre el 50-90%. La mitad de las muertes ocurren in útero y la otra mitad después del parto. La supervivencia va a depender de la causa subyacente, edad de gestación al momento del diagnóstico, vía del parto y condiciones neonatales. Podemos hacer una aproximación a este respecto: Tienen buen pronóstico después de la terapia fetal: El hidrops no inmune debido a anemia fetal, infección por PVB19, arritmias cardíacas en ausencia de defectos estructurales o STFF; el debido a causas susceptibles de tratamiento temporal o definitivo y los que se resuelven espontáneamente. El HNI debido a anomalías estructurales complejas, alteraciones cromosómicas, enfermedades congénitas letales es casi invariablemente incompatible con la vida. La prematuridad, la presencia de hidrops antes de la semana 24, la hipoplasia pulmonar y el oligohidramnios están asociados a mal pronóstico. Cuando se presenta en el primer trimestre suele estar asociado con aneuploidias y tiene mal pronóstico. Cuando se descartan las anomalías cromosómicas la supervivencia es similar a la de su aparición antes o después de la semana 24. Como la presencia de ascitis, pleuritis y pericarditis dificultan la reanimación neonatal, las técnicas invasivas de drenaje, aunque conllevan riesgos para el feto, estarían justificadas para facilitar la reanimación neonatal. Todas las muertes neonatales por hidrops deberían tener un análisis postmortem para identificar la causa definitiva y así facilitar el consejo preconcepcional y la predicción de recurrencia. El HNI idiopático es raro que recurra pero puede suceder. Conclusiones El HNI es un hallazgo inespecífico con una amplia variedad de desórdenes maternos y fetales, incluyendo anomalías hematológicas, cromosómicas, cardiovasculares, renales, pulmonares, gastrointestinales, hepáticas, metabólicas, infecciones congénitas, neoplasias, malformaciones placentarias y del cordón umbilical. El pronóstico es malo en gran parte de los casos. La fisiopatología no está clara, pero el incremento en la presión venosa central es un evento común y prerrequisito para su aparición. La mujer embarazada con este diagnóstico debe derivarse a un centro de referencia en medicina materno fetal para su diagnóstico y seguimiento por un equipo multidisciplinario. La detección se hace mediante ecografía y es relativamente sencillo; Determinar su causa requiere de un estudio exhaustivo del feto y la madre, pruebas de laboratorio y genéticas específicas para identificar las causas susceptibles de tratamiento que pueden ser médicas o quirúrgicas. Se están llevando a cabo varios estudios para demostrar su eficacia. El manejo neonatal requiere una reanimación respaldada por un buen equipo neonatal. A los padres se debe ofrecer un estudio postmortem para tratar de identificar las causas cuando no se consigue hacerlo durante el embarazo y facilitar el asesoramiento para futuros embarazos. 141Sección 3 Cap. 7 !ACOG Practice Bulletin No. 75: management of alloimmunization. American College of Obstetricians and Gynecologists. 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Así pues, la gestación gemelar se puede clasificar según su cigosidad y corionicidad, aunque respecto a los resultados perinatales, el aspecto relevante es la corionicidad. Cuando se produce la fertilización de dos ovocitos, el embarazo gemelar es dicigótico, y en este caso, los fetos son genéticamente diferentes, pudiendo ser del mismo o de diferente sexo. Siempre resulta en una placentación bicorial. Los gemelos monocigóticos se producen por la fertilización de un solo ovocito, con la posterior división del cigoto. Estos gemelos son casi siempre idénticos genéticamente (esporádicamente puede haber mutaciones que darían lugar a una discordancia genética) y tienen el mismo sexo. En este caso la placentación puede ser bicorial o monocorial, según el momento en que se produzca la división del cigoto. Así, si esta ocurre en los tres primeros días tras la fertilización, la gestación será bicorialbiam- niótica (cada feto tiene su propio saco y placenta). Si la división es posterior a los tres días, la gestación será monocorial, siendo entre el 4 - 8 día post-fertilización monocorial-biamniótica (una sola placenta, dos sacos), después del día 9, monocorialmonoamniótica (un solo saco y una sola placenta) y después del día 12 post-ferti- lización, gemelos siameses (comparten, además de saco y placenta, algún órgano). Dos tercios de los embarazos gemelares espontáneos son dicigóticos, por tanto bicoriales, mientras que el tercio restante son monocigóticos, de los cuales, un tercio son bicoriales y los dos tercios restantes son monocoriales. Así pues, todos los gemelos monocoriales son monocigóticos, mientras que 6 de cada 7 bicoriales, son bicigóticos. RELEVANCIA CLÍNICA DE LA CORIONICIDAD. La gestación gemelar contribuye de manera desproporcionada al aumento de la morbimortalidad perinatal en los países desarrollados. Las gestaciones gemelares monocorial y bicorial representan entidades completamente diferentes que comparten algunos riesgos maternos y obstétricos, pero el tipo y la gravedad de la patología fetal asociada resulta diferente. Así pues, es fundamental un diagnóstico correcto de la corionicidad, pues las complicaciones, el seguimiento, los protocolos de control y las decisiones clínicas han de ser completamente diferentes. La gestación monocorial presenta mucho más riesgo de complicaciones de manera global, con respecto a la gestación bicorial, además de complicaciones que son exclusivas de la misma (de las cuales hablaremos extensamente más adelante). Existe una incidencia aumentada de malformaciones fetales en la gestación monocorial, con respecto a la bicorial (2-3 veces mayor) por su génesis a partir de la división anormal de un cigoto, y en el 80-85% de los casos la malformación resulta discordante, es decir, solo la presenta uno de los fetos. Esto condicionará la toma de decisiones ante graves alteraciones estructurales, detectadas por ecografía, con opción de feticidio selectivo vs manejo expectante. El reparto de los territorios vasculares en la placenta monocorial raramente es simétrico, de forma que uno de los fetos dispone de mayor superficie que el otro y hasta en ESTUDIO ECOGRÁFICO NORMAL Y PATOLÓGICO DE LA GESTACIÓN GEMELAR A.R. Blázquez, F.S. Molina, M.D. Fresneda, I. Rodríguez, O. González, C. Padilla Sección 4 Capítulo 1 INTRODUCCIÓN. EPIDEMIOLOGÍA La prevalencia de la gestación gemelar es de aproximadamente un 1-2% de todos los embarazos, sin embargo en los últimos años esta cifra ha aumentado hasta un 3% debido fundamentalmente a la implantación y difusión creciente de las técnicas de reproducción asistida, así como al aumento de la edad materna debido al retraso de la maternidad. La prevalencia de gemelos dicigóticos se ve influenciada de forma importante por la raza, siendo mayor en la negra, seguido de la blanca o caucásica, y presentando la menor prevalencia las razas orientales. Así mismo, se ve influenciada en poca medida por la edad materna y la predisposición familiar. La prevalencia en gemelos monocigóticos (aproximadamente 4/1000) sólo parece estar influenciada por la reproducción asistida, que aumenta de manera notable la probabilidad de división post-fecundación del cigoto.