Evaluación de la hiperbilirrubinemia como factor de riesgo de hipoacusia neurosensorial en el programa de screening universal de hipoacusia infantil del Complejo Hospitalario Universitario Universitario Insular Materno Infantil de Gran Canaria ente los años 2007 al 2011

UNIVERSIDAD DE LAS PALMAS DE GRAN CANARIA DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MÉDICAS Y QUIRÚRGICA PROGRAMA DE DOCTORADO: AVANCES EN TRAUMATOLOGÍA. MEDICINA DEL DEPORTE. CUIDADOS DE HERIDAS EVALUACIÓN DE LA HIPERBILIRRUBINEMIA COMO FACTOR DE RIESGO DE HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL EN EL PROGRAMA DE SCREENING UNIVERSAL DE HIPOACUSIA INFANTIL DEL COMPLEJO HOSPITALARIO UNIVERSITARIO INSULAR MATERNO INFANTIL DE GRAN CANARIA ENTRE LOS AÑOS 2007 AL 2011 TESIS DOCTORAL PRESENTADA POR D. CÁNDIDO CORUJO SANTANA DIRIGIDA POR EL PROF. DR. ÁNGEL M. RAMOS MACÍAS CODIRIGIDA POR EL DR. JUAN CARLOS FALCÓN GONZÁLEZ EL DIRECTOR EL CODIRECTOR EL DOCTORANDO Ángel M. Ramos Macías Juan C. Falcón González Cándido Corujo Santana Al Dr. D. César Braccini Martínez, mi amigo, mi hermano, mi maestro, quién tanto me ha enseñado. Ahora está demostrándome, de forma magistral, cómo se afronta la vida con dignidad, entereza y valentía. A él le dedico el esfuerzo que ha conllevado este trabajo. Por nuestra amistad. i AGRADECIMIENTOS El que esta Tesis Doctoral haya llegado a confeccionarse, de seguro, ha sido posible gracias a la colaboración desinteresada de un amplio número de personas. Evidentemente, me es imposible plasmarlas a todas, pero no por ello quedan en mi olvido. No puedo sino comenzar expresando mi más profundo y sincero agradecimiento: Al Profesor Dr. D. Ángel Ramos Macías por la dirección de esta tesis, por haberme aconsejado esta línea de trabajo, por su ayuda incondicional, porque sin su orientación y asesoramiento no hubiera sido posible este trabajo. Al Dr. D. Juan Carlos Falcón González, por la codirección de esta tesis, por facilitar en todo momento mi labor, por su constante disposición cualquier día y en cualquier momento, por su asesoramiento y claridad de ideas. Al Profesor Dr. D. José María Limiñana Cañal, por tomar particular interés en la interpretación y análisis estadístico de los datos. A la Dra. D.ª Silvia Borkoski Barreiro, por su inestimable ayuda y consejo en todo momento, por su impagable colaboración en la consecución de este trabajo. A la Dra. D.ª María Luisa Zaballos González, por su aportación y amistad. A D.ª Rosa Romero Sagra y D. Cristo Miguel Roque Rodríguez, por ayudarme en todo cuanto les peticioné, por demostrarme el verdadero sentido del compañerismo. A D. José Luis Pérez Bermúdez, Dª Zoraida López Cano, D.ª Margarita Torres García de Celis y D.ª Isabel Chicharro Soria por haber hecho posible la obtención de datos. ii A D.ª Graciela Corujo Bolaños y D. Carlos A. García Santana, por su colaboración en la realización de este trabajo de investigación. A D. Juan Pablo Jiménez, responsable de la Unidad de Ilustración del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil, quien ha aportado su buen criterio en el diseño de la portada de esta tesis. A D. Roque Sánchez Perera y D. Juan Manuel Galván Viñas, por su inestimable ayuda en la búsqueda bibliográfica. A mis padres, a quienes se lo debo todo. A mi esposa, mis hijos y a mi nieta Emily, por su comprensión y por perdonarme no haber compartido con ellos más tiempo. A toda mi familia y amigos. A todos, gracias. ÍNDICE Introducción 3 La audición normal es esencial para el desarrollo psicológico y social del niño y, en particular, para la adquisición de esa cualidad exclusivamente humana que es el lenguaje. La ausencia de una audición normal, no corregida tempranamente, producirá una alteración en el desarrollo normal del lenguaje y en la vida familiar, educativa, social y laboral del individuo. En los recién nacidos, si consideramos todos los grados de hipoacusia, ésta tiene una prevalencia de 5/1000 (1) . Desde la década de los 60 del siglo pasado, para los profesionales relacionados con la hipoacusia infantil existía el convencimiento de la eficacia de un diagnóstico precoz y de que si éste no se realizaba, las secuelas de la sordera serían irreversibles. Se reconoce que el diagnóstico de la hipoacusia, así como el inicio del tratamiento y de la rehabilitación, debe llevarse a cabo antes de los 6 meses de edad, para que el proceso de rehabilitación auditiva aproveche la plasticidad del sistema sensorial en desarrollo y así evitar la consecuencia más importante de la hipoacusia infantil: crecer sin lenguaje, comprometiendo su futura integración familiar, educativa y laboral, en una sociedad eminentemente oralista. En la actualidad, debido a la suficiente evidencia científica existente en relación al alto beneficio para la salud al aplicar pruebas de detección del déficit auditivo en los recién nacidos, se tiende a la instauración de Programas de Detección Precoz de la Hipoacusia Infantil Universales, es decir, que lleguen a todos los recién nacidos con un abordaje global de la sordera, en donde se contemplan la detección, el diagnóstico precoz y la intervención temprana. El Joint Committee on Infant Hearing, en 1994, establece la lista de patologías en las que la incidencia de hipoacusia es mayor que las de la población general. En España, la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia (CODEPEH) se constituyó en 1995 con objeto de promover la detección neonatal de la hipoacusia en el país (2) . Introducción 4 La CODEPEH presentó en el año 2000, ante el Consejo Nacional de Salud (Ministerio de Sanidad y Consumo y Comunidades Autónomas), su primera propuesta de protocolo para la detección y el diagnóstico precoz de las sorderas infantiles. Con este fin y tras diversas iniciativas puestas en marcha desde su constitución, se logró, en abril de 2003, la aprobación del consenso sobre los contenidos básicos y mínimos para el establecimiento de programas de detección precoz de la sordera a nivel nacional por parte del Ministerio de Sanidad y Consumo, junto con las Comunidades Autónomas (CCAA). En noviembre de este mismo año se aprobó, en el contexto del Consejo Interterritorial de Salud, el Registro Mínimo de Datos que recoge los indicadores de cobertura, proceso y resultado de los programas de Detección Precoz de la Sordera (3) . Los criterios de riesgo de padecer hipoacusia fueron revisados en los años 2000, y 2007 por el propio Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) (4, 5) . La CODEPEH hizo una actualización de los factores de riesgo de Hipoacusia Infantil adaptados del JCIH 2007 (6) : 1. Sospecha por parte del cuidador acerca de retrasos en el habla, desarrollo y audición anormal. 2. Historia familiar de hipoacusia permanente en la infancia. 3. Estancia en Cuidados Intensivos Neonatales durante más de 5 días, incluidos los reingresos en la Unidad dentro del primer mes de vida. 4. Haber sido sometido a oxigenación por membrana extracorpórea, ventilación asistida, antibióticos ototóxicos, diuréticos del asa (furosemida). Hiperbilirrubinemia que precisó exanguinotransfusión. 5. Infecciones intrauterinas grupo TORCHS (citomegalovirus, herpes, rubeola, sífilis y toxoplasmosis). 6. Anomalías craneofaciales incluyendo las del pabellón auricular, conducto auditivo, apéndices o fositas preauriculares, labio leporino o Introducción 5 paladar hendido y anomalías del hueso temporal y asimetría o hipoplasia de las estructuras faciales. 7. Hallazgos físicos relacionados con síndromes asociados a pérdida auditiva neurosensorial o de conducción como un mechón de pelo blanco, heterocromía del iris, hipertelorismo, telecantus o pigmentación anormal de la piel. 8. Síndromes asociados con pérdida auditiva o pérdida auditiva progresiva o de comienzo tardío como neurofibromatosis, osteopetrosis y los síndromes de Usher, Waardenburg, Alport, Pendred, Jervell and LangeNielsen entre otros. 9. Enfermedades neurodegenerativas como el síndrome de Hunter y neuropatías sensorio-motrices como la ataxia de Friedrich y el síndrome de Charcot-Marie-Tooth. 10. Infecciones posnatales con cultivos positivos asociadas a pérdida auditiva, entre las que se incluyen las meningitis víricas (especialmente varicela y herpes) y bacterianas (especialmente Hib y neumocócica). 11. Traumatismo craneoencefálico, especialmente fracturas del hueso temporal y base de cráneo que requiera hospitalización. 12. Quimioterapia. 13. Enfermedades endocrinas. Hipotiroidismo. Como se aprecia, entre ellos se encuentra la hiperbilirrubinemia grave, no en función de una cifra determinada, sino en cuanto a que sea subsidiaria de exanguinotransfusión por la edad o la patología de base del paciente. La hiperbilirrubinemia es un factor de riesgo neonatal que está claramente asociado con la hipoacusia neurosensorial. La ictericia severa que precisa exanguinotransfusión se ha convertido en una situación relativamente rara en la actualidad, sin embargo, la hiperbilirrubinemia moderada se observa en Introducción 6 aproximadamente el 60 % de los neonatos a término y en el 80 % de los neonatos pretérmino durante la primera semana de vida debido a una menor vida media de las células rojas de la sangre y a la inmadurez de la función hepática (7) . La bilirrubina se forma de la degradación de las células rojas sanguíneas para después metabolizarse en el hígado. En el suero, la bilirrubina se presenta en dos formas: bilirrubina indirecta o no conjugada y bilirrubina directa que, tras ser conjugada con el ácido glucurónico, se excreta rápidamente (8) . La bilirrubina no conjugada puede atravesar la barrera hematoencefálica y depositarse en las vías auditivas troncoencefálicas, por lo que las concentraciones elevadas de bilirrubina indirecta que se aproximen o excedan de 20 mg/dl, ponen al neonato en situación de riesgo de sus efectos tóxicos, incluida la hipoacusia. Este riesgo se incrementa si se asocian otros factores como la hipoxia perinatal y la prematuridad, que incrementan la permeabilidad de la barrera hematoencefálica y la membrana celular a la bilirrubina (9) . El daño a las vías auditivas consiste en neuropatía o disincronía auditiva y otros problemas de procesamiento audiológico que pueden presentarse en niños con o sin otros signos asociados del clásico kernicterus, cuadro originado por la fijación de la bilirrubina a los ganglios basales del sistema nervioso central que cursa con parálisis cerebral, atetosis, hipoacusia y retraso mental (7) . Los niños que presentan factores de riesgo de neuropatía auditiva, como antecedentes familiares, hipoxia-isquemia perinatal e hiperbilirrubinemia, son siempre estudiados mediante Otoemisiones Acústicas Provocadas Transitorias (OEAPT) seguida de Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral (PEATC), con el fin de asegurar al máximo que no quede sin detectar una hipoacusia retrococlear. Dada la localización del daño neurológico de la bilirrubina, los programas de cribado neonatal de la hipoacusia basados en otoemisiones acústicas deben contemplar la posibilidad de falsos negativos. Introducción 7 Como las otoemisiones reflejan el estado de la función de las células ciliadas externas, un niño con una neuropatía auditiva puede tener respuestas normales en la prueba de otoemisiones acústicas, mientras que si se le somete a unos potenciales evocados auditivos de tronco cerebral, se encontrará que la función del nervio auditivo no aparece o está alterada. Así, la lesión retrococlear causada por la hiperbilirrubinemia, que deja la cóclea intacta, hace imposible detectarla en un protocolo de cribado basado únicamente en las otoemisiones. Presentamos una revisión retrospectiva, del 2007 al 2011, de los resultados del cribado neonatal de niños con el diagnóstico de hiperbilirrubinemia como único o principal factor de riesgo de hipoacusia neurosensorial, dentro del Programa de Screening Universal de Hipoacusia Infantil llevado a cabo por el Servicio de Otorrinolaringología del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil (CHUIMI), basado en el uso combinado de OEAPT y PEATC. Con este trabajo se pretende: a) Conocer el grado de hipoacusia en los recién nacidos (RN) estudiados en el Programa de Screening Universal de Hipoacusia Infantil del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Gran Canaria que presentaron como factor de riesgo para hipoacusia hiperbilirrubinemia perinatal. b) Conocer la presencia de hipoacusia neurosensorial en los RN estudiados en el Programa de Screening Universal de Hipoacusia Infantil del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Gran Canaria que presentaron como factor de riesgo para hipoacusia hiperbilirrubinemia perinatal. c) Conocer la asociación a otro factor de riesgo en los RN estudiados en el Programa de Screening Universal de Hipoacusia Infantil del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Gran Canaria que presentaron como factor de riesgo para hipoacusia hiperbilirrubinemia perinatal. Introducción 8 1.1.- ANATOMÍA Y FISIOLOGÍA DEL OÍDO El sonido es un fenómeno que involucra la propagación de ondas elásticas generadas por el movimiento vibratorio de un cuerpo, a través de un medio fluido u otro medio elástico, generalmente el aire. El proceso biológico específico que permite al ser vivo captar e interpretar las vibraciones de las moléculas del medio externo dentro de un rango determinado, es la audición (10) . En el ser humano la audición tiene un gran significado, ya que gracias a él se ha desarrollado el lenguaje, una de las características principales en la evolución de nuestra especie. La estimulación sonora del sistema auditivo permite la recepción del sonido procedente del entorno, para su análisis e integración de la información percibida junto a otras procedentes de los demás sentidos. En este proceso intervienen el oído externo (pabellón auditivo y conducto auditivo externo), el oído medio (caja del tímpano: membrana timpánica y huesecillos), el oído interno (cóclea), nervio auditivo y sistema nervioso central (11) . (Figura 1) Figura 1: Anatomía del oído humano: 1. Pabellón Auricular; 2. Martillo; 3. Yunque; 4. Estribo; 5. Ventana Oval; 6.Helicotrema; 7. Caracol; 8. Orificio Auditivo; 9. Conducto Auditivo; 10. Tímpano; 11. Ventana Redonda; 12. Trompa de Eustaquio; 13. Escala Vestibular; 14. Escala Media; 15. Escala Timpánica. (11) Introducción 9 El oído está formado por tres partes que tienen diferente origen, pero funcionan como una unidad. El oído interno se desprende del ectodermo superficial, el oído medio (endodermo) de la primera hendidura faríngea, el conducto auditivo externo (CAE) de la primera bolsa faríngea y el pabellón auricular del primer y segundo arcos faríngeos (12) . El oído interno se origina de la vesícula auditiva la cual, en la cuarta semana de desarrollo del feto, se desprende del ectodermo superficial. Esta vesícula se divide a su vez en un componente ventral que da lugar al sáculo y al conducto coclear y otro dorsal que da origen al utrículo, conductos semicirculares y conducto endolinfático. El conducto coclear se introduce en el mesénquima circundante en forma de espiral que tiene dos vueltas y media a la octava semana. En la décima semana, el mesénquima se diferencia en cartílago y forma dos espacios perilinfáticos; las rampas vestibular y timpánica. El conducto coclear queda separado de la rampa vestibular por la membrana vestibular y de la rampa timpánica por la membrana basilar (12) . Las células epiteliales del conducto coclear forman dos crestas; interna y externa. Esta última va a formar las células sensitivas del sistema auditivo, las células ciliadas que forman, junto con la membrana tectoria, el Órgano de Corti. Los impulsos sonoros que reciben estas células se transmiten en forma de impulso eléctrico al ganglio espiral formado por neuronas bipolares, una de cuyas prolongaciones hace sinapsis en la base de las células ciliadas y la otra transmite la información a los ganglios cocleares y de ellos a la vía auditiva central. 1.1.1.- Oído externo El oído externo está compuesto por el pabellón auricular u oreja y el conducto auditivo externo, estructuras que derivan de los dos primeros arcos branquiales y de la primera hendidura branquial (13) . Introducción 10 El pabellón auricular u oreja es la parte más externa del oído, está formado por un conjunto de elementos fibrocartilaginosos, ligamentos y músculos, recubierto de tejido célulo-adiposo y piel. Implantada a cada lado del cráneo, por debajo de la región temporal, detrás del región parótido-maseterina y por encima y delante de la inserción superior del esternocleidomastoideo. De forma y tamaño variable aunque tiene unas medidas medias de entre 60-65 mm de eje vertical; 35-39 mm de eje transversal. El CAE es una estructura tubular que se extiende desde la concha hasta la membrana timpánica, su delimitación con el pabellón auricular se denomina meato auditivo externo. En su morfología general no es rectilíneo, sino que aparece curvado a modo de S itálica, posee una longitud total de entre 20 y 30 mm. El tercio externo es fibroso en su parte superior y cartilaginoso en el resto. Éste esqueleto fibrocartilaginoso está cubierto por piel, rico en folículos pilosos y en las glándulas ceruminosas; presentando dos fisuras con pérdida de sustancia denominadas de Santorini o de Duverney en su parte anteroinferior relacionada con la glándula parótida. Los dos tercios internos poseen un esqueleto óseo que se abre en la cara externa del temporal, formado a expensas del hueso timpanal en su parte anteroinferior, mientras que las paredes superior y posterior están formadas por el hueso escamoso. La espina de Henle o spina suprameatica, se encuentra en el orificio externo del conducto óseo constituyendo una importante referencia quirúrgica. Está cubierto por piel desprovista de anejos y que se continúa con el revestimiento externo de la membrana timpánica, siendo esta última el límite interno del conducto auditivo externo. Mediante esta membrana queda separado el oído externo del oído medio. El aporte arterial del pabellón procede de la arteria temporal superficial y de la auricular posterior, estas mismas arterias irrigan la parte externa del CAE. La Introducción 11 parte profunda está irrigada por ramas de la arteria timpánica. El drenaje venoso es paralelo al arterial y termina en la vena temporal superficial anteriormente, por detrás en la vena auricular posterior y en la vena emisaria mastoidea. El drenaje linfático del pabellón discurre por tres grupos de vasos; el anterior que drenan en el ganglio preauricular, los posteriores en los ganglios mastoideos y los inferiores en los de la cadena yugular interna. En el CAE, la trama linfática es muy abundante presentando múltiples anastomosis. Termina en los ganglios parotídeos superiores, inferiores, superficiales y profundos, en los ganglios de la yugular externa y en el ganglio yugulodigástrico. Los nervios motores para el oído externo provienen de la rama temporosuperficial del VII par. La inervación sensitiva procede del plexo cervical superficial y de la rama auriculotemporal de la tercera rama del V par craneal. También participan en la inervación sensitiva el nervio intermediario de Wrisberg (ramo sensitivo del VII par), que inerva la parte más profunda e inferior de la concha auricular, denominada zona de Ramsay-Hunt, y el ramo recurrente de Arnold (X par craneal) que lleva la sensibilidad a la porción posteroexterna del CAE constituyendo la rama aferente del reflejo tusígeno observado durante la exploración instrumental del oído. Fisiología del oído externo El pabellón auricular u oreja está dispuesto de forma que conduce las ondas sonoras hacia el CAE y participa en la localización espacial de los sonidos basándose en las diferencias de intensidad y de tiempo de percepción (14) . El CAE posee funciones defensivas y acústicas como elemento conductor de la onda sonora hasta la membrana timpánica. Se comporta como un pequeño adaptador de impedancias entre la baja impedancia del medio aéreo y la del propio tímpano. El pabellón auricular participa en un incremento de percepción de frecuencias medias-altas (3-6 kHz), la ganancia que puede permitir el CAE depende directamente de su dimensión. Presenta un máximo de ganancia Introducción 18 La membrana timpánica, en reposo, está en tensión constante debido al sistema de fibras radiales y circulares que la constituyen, lo que le permite captar ondas de baja intensidad. Las características vibrátiles de la membrana del tímpano son muy complejas, al vibrar no lo hace de forma homogénea. Ya von Békésy en sus estudios observó que la membrana no vibraba de la misma forma para sonidos de diferentes tonos. Actualmente se acepta que, para la mayoría de los sonidos, su región central se desplaza más que las periféricas, próximas al anillo de Gerlach. Mientras que sonidos de frecuencias extremas parecen en cambio estimular áreas alejadas de la región central (23) . El sistema que adapta las impedancias del oído medio, se inicia entonces en la membrana timpánica, ya que por sus características físicas permite un incremento de presión sobre la ventana oval. En el hombre la diferencia de tamaño (20/1) entre el tímpano y la ventana oval hace que la presión total final que actúa sobre la membrana oval se vea incrementada hasta 24 veces; lo que supone una ganancia de hasta 27 dB. La ganancia de presión no es constante y depende de la frecuencia del sonido (11, 23) . Función de la cadena de huesecillos: Las vibraciones que se producen en la membrana timpánica al llegar la onda sonora son transmitidas por continuidad con el hueso del martillo a la cadena de huesecillos. La cadena posee un sistema de fijación a la caja del tímpano mediante músculos y ligamentos que participan en los movimientos, pero también lo limitan. La articulación entre el martillo y el yunque está muy limitada por la fijación del primero a la membrana timpánica, por los ligamentos de ambos músculos y por el músculo del martillo. Por ello, ambos huesos suelen desplazarse como un conjunto. En cambio, la articulación entre el yunque y el estribo es muy móvil y sólo se encuentra limitada por el músculo del estribo y la fijación de la platina del estribo a la membrana oval mediante el ligamento anular de la platina. Son tres los ejes en torno de los cuales se realizan los movimientos de la cadena de huesecillos del oído medio, resultando en un movimiento palanca (10) . Introducción 19 Podemos considerar que la membrana del tímpano, el martillo y yunque conforman un conjunto funcional. Este conjunto se mueve en torno a un eje horizontal que permite movimientos de rotación a la articulación entre yunque y el estribo. Los movimientos de la platina, en cambio, depende de la intensidad del sonido, sonidos con intensidad inferiores a 120 dB el estribo se comporta como un pistón con respecto a ventana oval, en cambio, cuando el sonido es de intensidad superior, se produce un cambio de eje que tiende a proyectar el estribo hacia atrás (11, 23) . El sistema adaptador de impedancias del oído medio tiene dos aspectos: un sistema de incremento de la presión debido a las diferencias de tamaño entre la membrana timpánica y la ventana oval y un sistema de palanca constituido por los huesecillos, articulaciones y músculos del oído medio (23) . La contracción de los músculos del oído medio se realiza en forma conjunta, teniendo como resultado: la restricción de los movimientos de la cadena oscicular, tensan la membrana del tímpano y disminuyen la sensibilidad auditiva para algunas frecuencias (24) . La latencia de la contracción de estos músculos es relativamente alta, este hecho supone que los reflejos de estos músculos no protegen al receptor auditivo ante sonidos bruscos, aunque sí lo hacen ante sonidos fuertes mantenidos. Pero en sonidos de muy larga duración, la fatiga auditiva provoca un relajamiento muscular progresivo que lleva a la lesión final del sistema (11) . Fisiología de la Trompa de Eustaquio: El equilibrio de las presiones a ambos lados de la membrana del tímpano se mantiene gracias a un proceso regular y rítmico de apertura-cierre de la Trompa, mediado por la contracción de los músculos periestafilinos externos e internos durante la deglución. Existen también otros procesos que permiten su apertura y son el bostezo, el estornudo, la fonación o las maniobras de Valsalva. Introducción 20 1.1.3.- Oído interno El oído interno se encuentra ubicado en el interior del peñasco del hueso temporal. Puede dividirse morfológicamente en el laberinto óseo, estructura única con numerosas cavidades excavadas en el hueso temporal y el laberinto membranoso, sistema que se encuentra en el interior del laberinto óseo y donde se ubica el receptor auditivo y el vestibular. Ambos laberintos se encuentran separados por un líquido denominado perilinfa, mientras que dentro de laberinto membranoso se encuentra la endolinfa (25) . Laberinto óseo: en él se distinguen tres regiones anatomofuncionales, el vestíbulo, los canales semicirculares y la cóclea o caracol. El vestíbulo es un paralelepípedo muy irregular en el que se distinguen seis paredes que contienen en su interior el utrículo y el sáculo. Su pared externa está constituida por la ventana oval, separa el oído medio del interno. Esta ventana está cerrada por la membrana oval sobre la que se fija la platina de estibo. La pared interna separa el oído interno del fondo del conducto auditivo interno (CAI) permitiendo el paso de los nervios auditivo y vestibular y del acueducto del vestíbulo. En su región anterior posee dos depresiones separadas por la cresta del vestíbulo: la fosita semiovoidea donde asienta el utrículo y la fosita semicircular en donde se apoya el sáculo. Detrás de ésta última fosita encontramos la fosita coclear. En la pared anterior se observa por arriba la primera porción del acueducto de Falopio o canal del facial y hacia abajo el orificio de la rampa vestibular del caracol óseo. Introducción 21 Su pared superior posee, en la región anterior, el orificio ampular del canal semicircular externo y por detrás el orificio no ampular común de los canales semicirculares posterior y superior. La pared inferior está constituida hacia adelante por el inicio de la lámina espiral ósea y hacia atrás por el borde la fosita coclear. Los canales semicirculares son formaciones tubulares arqueadas que abarcan un semicírculo cada uno. Colocados según las tres dimensiones del espacio, en los tres planos ortogonales; en el parasagital se encuentra el canal semicircular superior, el horizontal se encuentra en el plano frontal y en el horizontal el canal semicircular externo. Cada canal presenta dos extremos, uno dilatado llamado porción ampular o ampolla del canal y el otro extremo presenta características propias en cada canal. En el externo es tubular y en los canales semicirculares superior y posterior se fusionan en uno único denominado cruz común. La cóclea está situada en el espesor del peñasco del hueso temporal, formado por un tubo enrollado en espiral en torno a un eje óseo denominado modiolo o columela de Breschet que es oblicuo en los tres planos anatómicos. En el ser humano describe 2 y ½ a 2 y ¾ espiras. La cóclea se describe como con dirección oblicua en dirección superoinferior, posteroanterior y lateromedial, entonces la porción más ancha o base se encuentra posterior y lateral con respecto al ápex o región más estrecha. No obstante, por convenio internacional para el estudio anatómico e histológico de la cóclea se considera que el ápex se sitúa superiormente y la base inferiormente (26) . El modiolo se encuentra por fuera, conformando el canal de Rosenthal donde se aloja el ganglio auditivo o de Corti, y en el centro para permitir el paso de los filetes nerviosos que forman el nervio auditivo, que atraviesan la base de la cóclea por la lámina cribiforme de la fosita coclear y penetran en el conducto Introducción 22 auditivo interno. El laberinto membranoso se adapta al interior del laberinto óseo y por lo tanto se considera la existencia de tres partes, el vestíbulo, los canales semicirculares y la cóclea o caracol membranoso (27) .(Figura 2) El vestíbulo membranoso está constituido por los receptores vestibulares: la mácula utricular, la mácula sacular y las crestas ampulares de cada canal, y el receptor auditivo. Ambos sistemas laberínticos se comunican entre sí mediante el canalis reuniens, que une el sáculo con la cóclea membranosa. La cavidad de la cóclea está compartimentada en tres rampas: por un lado la estructura conjunta formada por la lámina espiral ósea y la membrana basilar y, por otro, la membrana de Reissner. Entre ambas se encuentra el ductus cochlearis o rampa media, de sección triangular, y en que se encuentra el receptor auditivo u órgano de Corti, el lado externo del triángulo está formada por el ligamento espiral una estructura que fija la rampa al hueso y la estría vascular. Figura 2: Interior del laberinto óseo izquierdo. (27 ) Introducción 23 Por encima de la membrana de Reissner se encuentra la rampa vestibular y bajo la membrana basilar se encuentra la rampa timpánica (25) . (Figura 3) El sistema receptor auditivo u órgano de Corti está ubicado en la rampa media, sobre la membrana basilar y sobre ella se arrolla en espiral en torno del hueso del modiolo. Se pueden identificar dos tipos celulares: las células sensoriales (células ciliadas internas y externas) y las células de soporte (28) . Las células de Deiters y las células de los pilares del túnel de Corti son las células de soporte principales. Las células de Deiters se sitúan bajo las células ciliadas externas, las internas también tienen un elemento de soporte que no recibe denominación específica. Las células de los pilares son dos hileras de células (pilar interno y externo) unidas entre sí, delimitando un espacio denominado túnel de Corti, permiten el paso entre ellas de las fibras nerviosas que inervan las células ciliadas externas y a las que forman el plexo espiral del túnel de Corti. Figura 3: Sección de la segunda vuelta del caracol (Tinción de Mallory): 1. Lámina espiral ósea; 2. Borde de la lámina espiral ósea; 3. Membrana vestibular; 4. Estría vascular; 5. Membrana tectorial; 6. Prominencia espiral; 7. Surco espiral externo; 8. Ganglio espiral; 9. Surco espiral interno; 10.Órgano de Corti; 11. Membrana basilar; 12.Ligamento espiral. (25) Introducción 24 Existen otras células de soporte con menos relevancia funcional o estructural, como las de Hensen entre otras. Las células del órgano de Corti se encuentran cubiertas por una membrana acelular, con glucoproteínas y glucosaminoglucanos, la membrana tectoria, que en su cara basal se anclan los esterocilios de las células ciliadas externas que dejan impresiones en dicha membrana en forma de V o W, participa en la activación de éstas células a través del cambio direccional de sus esterocilios (29) . En el órgano de Corti se identifican dos tipos de células sensoriales o receptoras: las células ciliadas internas (CCI) organizadas en una única hilera en el lado interno del túnel de Corti y las células ciliadas externas (CCE) dispuestas en tres hileras en el lado externo del túnel. Ambos tipos celulares poseen esterocilios en su polo apical, un soma celular y en su polo basal reciben la inervación de las fibras aferentes y eferentes. Estos dos tipos celulares presentan características morfofuncionales diferentes, las CCI tienen un soma piriforme, sin capacidad contráctil y son las verdaderas células sensoriales encargadas de enviar el mensaje auditivo al sistema nervioso central y las CCE que muestran un cuerpo celular cilíndrico y participan en la mecánica coclear con contracciones a la estimulación auditiva. Ambos grupos celulares son transductores mecanobiológicos sensibles y capaces de transformar la energía mecánica de la onda sonora, en energía bioeléctrica, haciendo que la información sonora se transforme en un mensaje auditivo que alcanza la corteza cerebral mediante la vía auditiva (25, 30, 31) . Vascularización La irrigación del oído interno está propiciada por la arteria auditiva interna, rama de la arteria cerebelosa inferior. Introducción 25 La cóclea de los mamíferos reciben fibras nerviosas aferentes, que van al tronco cerebral por el nervio auditivo, fibras eferentes que provienen de los núcleos olivares por el fascículo de Rasmussen y fibras simpáticas que llegan desde los ganglios cervicales (25, 32, 33) . Fisiología de oído interno En el oído interno y concretamente en el receptor auditivo se realiza la transducción mecanoeléctrica, que permite la conversión de la onda sonora en mensaje neural que será transmitido por las fibras nerviosas de la vía auditiva hasta la corteza cerebral. Con independencia de las características o la complejidad de la onda sonora que lo alcance, el receptor auditivo analiza la frecuencia (desde 20 a 20 kHz) y la intensidad (hasta 130 dB) del sonido, con una discriminación temporal de 1ms. Para estos procesos dispone de sistemas mecánicos y mecanoeléctricos que, como veremos a continuación, realizan su función en condiciones físicoquímicas concretas que permiten los líquidos laberínticos (34) . Líquidos laberínticos Los líquidos laberínticos, perilinfa y endolinfa poseen gran importancia dentro de la fisiología coclear. La perilinfa, de composición iónica similar a otros líquidos extracelulares (y similar a la del líquido cefalorraquídeo), con una alta concentración de Na + (140 - 150 mEq/l) y baja en K + (3,5 - 7mEq/l), proteínas (1 - 1,5g/l) y Cl - (110 mEq/l). La endolinfa con una composición similar a la de los líquidos intracelulares, posee una alta concentración de K + (110-145 mEq/l), baja en Na + (1 - 5 mEq/l) y muy baja en proteínas (0,3 - 0,6 g/l), con una concentración de Cl - (130 mEq/l). La endolinfa es hiperosmótica (330 mOsm/kg) con respecto a la perilinfa (290 mOsm/kg). Introducción 26 Entre las funciones de los líquidos laberínticos cabe destacar: 1. Transmiten a las células sensoriales la presión sonora que recibe la membrana oval. 2. Mantienen un ambiente iónico adecuado (rico en potasio) en la superficie de las células sensoriales (zona donde se realiza la transducción mecanoeléctrica). 3. Generan entre ellos un potencial estático, el potencial endococlear, que participa en los intercambios iónicos durante la activación sonora. 4. Permiten el transporte de nutrientes y gases desde la sangre a los distintos tipos celulares de la cóclea (aunque muchos de éstos tipos celulares se nutren por imbibición) (11) . La producción de la perilinfa parece relacionarse con la filtración simple desde el líquido cefalorraquídeo, mientras que datos experimentales indican que en la producción de la endolinfa se encuentra implicada la stria vascularis. La diferente composición iónica y proteica entre los líquidos laberínticos se traduce en una diferencia de potencial (100 - 120 mV) entre ambos líquidos que se denomina potencial endococlear. Éste potencial es importante en la despolarización de las células ciliadas, siendo registrable sólo en la cóclea, ya que entre la endolinfa y perilinfa del vestíbulo no existe (23) . Mecánica coclear En la membrana oval se produce el verdadero paso de la vibración del medio aéreo al medio líquido. Éste al ser incompresible, cambia la vibración en presión que es transmitida al interior de las cámaras cocleares provocando la oscilación de las membranas cocleares, alcanzando la ventana redonda donde la presión generada se descomprime. De esta manera se genera un sistema de vaivén entre la membrana oval y redonda, que impide la acumulación de energía en el interior coclear, que resultaría dañina para el receptor auditivo. Introducción 27 Mecánica coclear pasiva La onda de presión utiliza la membrana basilar coclear como plano de avance desde la base al ápex coclear, los movimientos de la membrana basilar provocarán el desplazamiento del receptor auditivo y, por lo tanto, incidirán directamente en su actividad (11) . La mecánica de la membrana basilar, que resume de alguna manera la actividad pasiva del oído interno, dio origen a dos teorías, la de la resonancia de von Helmholtz y la teoría de la onda viajera de von Békésy. Von Helmholtz supone la existencia de segmentos funcionalmente independientes en la membrana basilar, de longitud y grosor específicos, que resonarían de manera exclusiva con una frecuencia característica. En cambio Von Békésy sugiere que cada sonido inicia una onda, la onda viajera, que recorre toda la membrana basilar, con un desplazamiento máximo para cada frecuencia en una región determinada. Según von Békésy la membrana basilar se comporta como un analizador del sonido que realizaría el papel de filtro acústico (11) . Ambas teorías coinciden en la existencia de una distribución de frecuencias en la membrana basilar denominada tonotopía coclear o cocleotopía. La membrana basilar varía de longitud y grosor de manera progresiva a lo largo de su recorrido desde la base al ápex de la cóclea, por lo que es más gruesa y corta en la base y, progresivamente más fina y larga hacia el ápex. Este hecho apoya la hipótesis de la tonotopía coclear, cada zona de la membrana basilar tiene una frecuencia de resonancia propia (35) .(Figura 4) Introducción 34 las respuestas unitarias de las fibras nerviosas aferentes del nervio auditivo de una región delimitada de la cóclea activadas simultáneamente. Se registra mediante cocleografía a 5 ms después del estímulo sonoro. La latencia y amplitud de este potencial de acción compuesto indica la sincronización y el número de neuronas estimuladas. Las fibras aferentes así activadas remiten el mensaje auditivo que llega a las neuronas de los núcleos cocleares, que a su vez se encarga de remitirlo a la corteza cerebral (36) . 1.2.- VÍAS Y CENTROS DE LA AUDICIÓN La formación del sistema nervioso central se produce mediante la morfogénesis, generación de los elementos celulares específicos y la hodogénesis, desarrollo de las vías de interconexión nerviosa. En la cara dorsal del embrión, a partir del ectodermo, se genera el tubo neural que queda cerrado a la cuarta semana gestacional. De su extremo caudal va a derivar la médula espinal y de la porción cefálica las diversas vesículas encefálicas. El VIII par craneal o nervio vestíbulo coclear está formado por dos partes diferenciadas en lo anatómico y funcional, la parte coclear, relacionada con la audición y la parte vestibular que interviene en las funciones del equilibrio y de orientación espacial. En la séptima semana el encéfalo embrionario está compuesto por cuatro capas: capa marginal, placa cortical, zona intermedia y zona germinal. Las dos primeras formaran la corteza, la zona intermedia formará la sustancia blanca del encéfalo; de la capa germinal se generan las neuronas que emprenden un proceso de migración para ocupar su lugar en la corteza durante el segundo trimestre de gestación. La hodogénesis, es decir, el crecimiento de las prolongaciones neuronales en busca de dianas para establecer contactos sinápticos y construir los circuitos vehiculantes de la información se realiza Introducción 35 durante el tercer trimestre de gestación y los dos primeros años de vida extrauterina. Las prolongaciones que no encuentren una diana involucionaran pudiendo ocurrir la muerte del cuerpo celular (12) . La vía auditiva está constituida por una serie de núcleos de neuronas, situados en el tronco cerebral y el tálamo, que concluye en la corteza cerebral. Es la encargada de extraer el máximo de información de los mensajes neurales que se inician en el receptor auditivo. Pueden considerarse tres niveles, compuesto el primero de ellos por los núcleos cocleares encargados de la descodificación de la intensidad y duración del impulso sonoro, manteniendo el análisis frecuencial realizado por el receptor periférico. Esta información se conduce hacia el colículo inferior y al complejo olivar superior, encargado de la audición biaural (15) .(Figura 5) Figura 5: Ganglio espiral y núcleo coclear (15) En regiones más altas está el segundo nivel de esta vía compuesto por los núcleos del lemnisco lateral y del colículo inferior que colaboran en la localización de la fuente sonora al recibir proyecciones binaurales. Introducción 36 Son el cuerpo geniculado medial y la corteza auditiva los componentes del tercer nivel, encargados del análisis complejo del mensaje auditivo que proviene de los centros inferiores. Desde el nervio auditivo y hasta el córtex cerebral las vías auditivas ascendentes presentan una organización compleja, que se extiende a lo largo del tronco cerebral (núcleos cocleares y complejo olivar superior), el mesencéfalo (colículo inferior), el diencéfalo (cuerpo geniculado medial) y la corteza cerebral (córtex auditivo). Existe una vía auditiva descendente paralela a la vía ascendente y que va a determinar mecanismos de retroalimentación que afectan no sólo a la mayoría de los núcleos de la vía sino que también al receptor auditivo (45) . 1.2.1.- Vía auditiva ascendente Nervio coclear y ganglio de Corti Las neuronas del ganglio espiral o ganglio de Corti representan la primer neurona de la vía auditiva ascendente. Situado en el modiolo de la cóclea, esta compuesto por unas 50.000 neuronas ganglionares en cada cóclea. Estas neuronas son de dos tipos, no sólo por su morfología, sino por sus conexiones y su papel fisiológico: las neuronas tipo I y las tipo II. Las neuronas de tipo I, son las más numerosas, representan el 95% del total. Son de gran tamaño, bipolares y poseen un axón mielínico. Su prolongación distal se ramifica y hace contacto con la base de unas 20 CCI. Las neuronas de tipo II constituyen sólo el 5%, son más pequeñas, pseudomonopolares y poseen un axón amielínico; contactan periféricamente con las células ciliadas externas. Cada neurona tipo II recibe sinapsis de entre 10 a 30 células ciliadas externas y cada CCE mantiene contacto con las prolongaciones distales de varias neuronas tipo II. Las prolongaciones centrales del ganglio de Corti constituyen el nervio auditivo. Hasta cierto punto la tonotopía de la cóclea y la disposición espacial de las Introducción 37 células del ganglio espiral se mantienen a lo largo del nervio auditivo. Las fibras nerviosas que constituyen el nervio auditivo se encuentran ordenadas en espiral, las fibras que provienen de la parte apical de la cóclea se localizan en la parte central, mientras que las que provienen de la parte basal se localizan en la periferia del nervio (46) . Núcleos cocleares El nervio coclear tras recorrer el conducto auditivo interno, penetra en el bulbo terminando en dos núcleos celulares, el núcleo coclear dorsal y el núcleo coclear ventral. Éste último se subdivide en núcleo coclear anteroventral y posteroventral. Una vez que entra en los núcleos cocleares las fibras del nervio auditivo se dividen de una manera ordenada en dos ramas. Una rama ascendente hacia el núcleo coclear anteroventral y una descendente que cruza e inerva el núcleo coclear posteroventral y termina en el núcleo coclear dorsal. Por lo tanto, cada subdivisión de los núcleos cocleares debe recibir la misma información procedente de la cóclea (45) . La cocleopatía originada en la cóclea se mantiene en las fibras del nervio auditivo y es preservada en cada una de las tres subdivisiones de los núcleos cocleares. Los núcleos cocleares reciben proyecciones descendentes desde el córtex auditivo, el mesencéfalo y tronco del encéfalo; también reciben axones de estructuras no auditivas. Complejo olivar superior En la porción ventrolateral de la protuberancia se sitúa un conjunto de núcleos, que constituyen el complejo olivar superior, compuesto por tres núcleos principales bien definidos: oliva lateral superior, oliva medial superior y núcleo medial del cuerpo trapezoide. Estos núcleos principales están rodeados por Introducción 38 grupos neuronales cuyos límites son a veces difusos y forman los grupos neuronales periolivares (45) . El complejo olivar superior es el primer lugar de la vía auditiva donde las neuronas reciben proyecciones de ambos oídos. Después de completar numerosos circuitos locales, la información es enviada hacia el mesencéfalo a través del lemnisco lateral. Lemnisco lateral El lemnisco lateral es un tracto fibrilar localizado en la cara lateral del encéfalo que conecta el complejo olivar superior con el colículo inferior. Los núcleos del lemnisco lateral son un conjunto de islotes neuronales intercalados entre las fibras del lemnisco lateral, que se pueden agrupar en dos subdivisiones diferenciadas desde el punto de vista funcional, en complejo ventral y núcleo dorsal. Se cree que las neuronas del complejo ventral pueden detectar y analizar variaciones en las propiedades temporales del sonido, por lo que puede estar involucrado en la codificación y percepción de vocalizaciones y lenguaje. También se ha demostrado que las neuronas de éste complejo ventral son necesarias para la detección de las duraciones de los sonidos que realizan las neuronas de colículo inferior (45) . A diferencia del complejo ventral las neuronas del núcleo dorsal del lemnisco se caracterizan por ser en su totalidad de naturaleza inhibitoria. Siendo su función principal mejorar y afinar el procesamiento biaural iniciado a nivel del complejo olivar superior así como ayudar a una mejor sintonización de las neuronas del colículo inferior a las que inerva de forma tonotópica. Es importante destacar que el núcleo dorsal del lemnisco proporciona al colículo inferior una inhibición sostenida en el tiempo que permite a sus neuronas determinar el origen del sonido (45) . Introducción 39 Colículo inferior El colículo inferior se localiza en la porción dorsal del mesencéfalo y en él terminan los axones del lemnisco lateral. Está constituido por un núcleo central y unas cortezas o regiones pericentrales (45, 47) . El núcleo central es el punto de relevo obligatorio de los axones que ascienden desde el lemnisco lateral que transportan la información auditiva ascendente que procede de los núcleos cocleares, complejo olivar superior y núcleos del lemnisco. También recibe proyecciones de su homólogo contralateral y proyecciones descendentes desde la corteza auditiva. La característica típica de este núcleo es su organización laminar, ésta disposición está relacionada con la organización tonotópica del núcleo, ya que cada una de las láminas estaría constituida por neuronas que responden a una misma frecuencia. Las cortezas pericentrales son las cortezas dorsal y externa. La corteza dorsal recibe aferencias sobre todo de la corteza cerebral; la corteza externa recibe aferencias de la corteza cerebral, pero también posee una gran variedad de aferencias no auditivas. Sus neuronas responden a estímulos auditivos como también a estímulos somatosensoriales, lo que implica que este núcleo podría tener como función integrar la información auditiva con otras sensoriales (46) . Tálamo auditivo El cuerpo geniculado medial representa la estación talámica de las vías auditivas ascendentes. Situado en el diencéfalo, se distinguen tres porciones: ventral, dorsal y medial. Está involucrado en una gran variedad de funciones además de las auditivas, como por ejemplo el análisis de los cambios plásticos asociados al aprendizaje y la memoria y en procesamiento emocional de los sonidos (45) . Introducción 40 Córtex auditivo La corteza cerebral auditiva está localizada en los lóbulos temporales y es la última estación de la vía auditiva. Se divide en un córtex primario y regiones auditivas asociadas, que reciben información auditiva y no auditiva. En el humano el córtex auditivo primario se corresponde con el área 41 y 42 de Brodman, se localiza en la superficie superior del lóbulo temporal, en concreto en las circunvoluciones transversales de Heschl. Este córtex primario se encuentra rodeado por áreas de asociación, tanto auditivas como inespecíficas. Estas áreas de asociación conectan el área auditiva primaria con otras regiones corticales relacionadas con el lenguaje. Como había comentado anteriormente, la corteza cerebral auditiva se organiza en dos tipos de regiones funcionantes: el área auditiva primaria, situada en el tercio posterior de la circunvolución temporal superior (área 41 de Brodman) y el área auditiva secundaria (área 42 de Brodman). El área auditiva primaria se organiza tonotópicamente en bandas de isofrecuencia, localizándose las de baja frecuencia en las bandas más anteriomediales y las de alta frecuencia en las bandas más posterolaterales. Esta área está directamente relacionada con la recepción del mensaje auditivo preciso y el análisis frecuencial. Recibe proyecciones directas de la vía auditiva ascendente, desde la región ventral del cuerpo geniculado medial (48) . El área auditiva secundaria no presenta una organización tonotópica y parece ser la encargada de analizar el umbral del sonido, la respuesta a sonidos complejos e incluso estaría implicada en la memoria auditiva teniendo un papel fundamental en el procesamiento del lenguaje. Esta información de la corteza auditiva proyecta hacia el área de Wernicke (área 22), de gran importancia en la interpretación del lenguaje y próxima a numerosas zonas en las que se guarda la memoria auditiva del lenguaje y los sonidos. El área de Wernicke en el hemisferio izquierdo posee mayor anchura y es la encargada de la descodificación de las señales auditivas, en particular de los fonemas. El derecho también procesa las señales elementales pero parece ser que es más específico de los componentes melódico-emocionales (45, 49) . Introducción 41 En el tercio posterior de la tercera circunvolución frontal izquierda se sitúa el área de Broca, adyacente al área motora primaria correspondiente a la musculatura orofaringolingual. La parte posterior forma parte de la corteza terciaria de asociación plurimodal y tiene como cometido formular las conductas verbales, la anterior está constituida por corteza secundaria de asociación unimodal y se ocupa de programar los esquemas gestuales de los órganos fonoarticulatorios donde se genera el material sonoro del habla (50) . Las áreas de Wernicke y Broca están conectadas entre sí mediante el fascículo arqueado subcortical realizándose, en la primera, la descodificación de las señales auditivo-verbales y en la segunda, la elaboración para la realización fonoarticulatoria de la palabra (51) .(Figura 6) Figura 6: Fascículo arqueado subcortical (51) 1.2.2.- Vía auditiva descendente Al igual que existe una vía auditiva ascendente, existen unas vías auditivas eferentes o descendentes, proyecciones totalmente simétricas a las vías ascendentes que se inician en la corteza cerebral alcanzando finalmente el órgano de Corti. Introducción 42 El mensaje se origina en la corteza auditiva pasando por el cuerpo geniculado medial y de aquí al colículo inferior. Las neuronas del colículo inferior se proyectan de manera bilateral a los núcleos periolivares del complejo olivar superior, en torno al origen del sistema eferente medial y a los núcleos cocleares. Por último las neuronas del complejo olivar superior se proyectan sobre el receptor auditivo. Esta vía auditiva modula la actividad de centros auditivos inferiores y participa en funciones de regulación de la percepción del sonido y facilitando posibles procesos plásticos y/o de aprendizaje. En el desarrollo del sistema auditivo existen influencias recíprocas entre las estructuras neuronales y la formación coclear; el sentido de la influencia es centrífugo en la etapa más inicial y centrípeta después (45, 46, 52, 53) . La privación auditiva temprana, en humanos, aunque sea incompleta, produce efectos sobre el desarrollo del lenguaje y sobre el resto de los aprendizajes, cuya reversibilidad, al resolver el problema auditivo, no ha podido ser claramente demostrada ni refutada, pero dentro del campo neuropsicológico puede afirmarse que existe un periodo crítico para la adquisición de un sistema de análisis categorial fonético y de su correlación en el conjunto de competencias psicolinguistica. La competencia lingüística está, por tanto, muy entrelazada con el desarrollo neurológico y éste, en lo que se refiere a los centros auditivos, interrelacionado con la capacidad del Órgano de Corti de generar estímulos neuronales específicos (54) . 1.3.- Metabolismo de la bilirrubina neonatal. La bilirrubina es un pigmento biliar de color amarillo anaranjado que resulta de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Es un tetrapirol de peso molecular 585, producto intermedio del catabolismo del grupo hemo. Introducción 43 En su estado fisiológico, las cadenas hidrofílicas laterales de la bilirrubina no conjugada están internamente enlazadas con hidrógeno, y hacen que disminuya su solubilidad acuosa (55) .(Figura 7) Por una cascada de pasos en su transporte desde la sangre al interior del hepatocito, mediada por enzimas intracelulares, por mono o diglucoronidación, y posterior transporte de glucurónidos de bilirrubina desde el hepatocito al interior de los canalículos biliares, la solubilidad acuosa de la bilirrubina se activa, y se produce su secreción biliar. Figura 7: Estructura química de la bilirrubina (56) 1.3.1.- Formación de la Bilirrubina La fuente principal de producción de bilirrubina es el grupo hemo de la hemoglobina (Hb) circulante, procedente de la hemólisis de los hematíes caducos (80-90% de los casos). Como los glóbulos rojos son desmantelados en el sistema retículoendotelial, las cadenas de globina son eliminadas de la hemoglobina. El doble enlace alfa del anillo hemo se rompe, el átomo de hierro que se encuentra en el centro de la estructura hemo es reutilizado, y una molécula de monóxido de carbono (CO) es eliminada del anillo hemo, convirtiendo el resto del anillo hemo a biliverdina. La producción de una molécula de monóxido de carbono por cada molécula de bilirrubina (reacción equimolar), ha generado investigación para determinar la utilización de la medición del monóxido de carbono como predictor de la proporción de bilirrubina producida (57) . El monóxido de carbono unido a hemoglobina forma carboxihemoglobina, es transportado a los pulmones y es excretado continuamente en la respiración. Así puede medirse tanto en sangre como en el gas espirado. La mayoría del Introducción 50 día), leve (bilirrubinemia inferior a 12,9 mg/dL si recibe lactancia artificial o a 15 mg/dL si recibe lactancia materna), y de predominio indirecto. La mayoría de los recién nacidos desarrollan niveles de bilirrubina sérica no conjugada superiores a 2 mg/dL durante la primera semana de vida. Este valor crece normalmente en los recién nacidos a término hasta un promedio de 6-8 mg/dl a los tres días de vida y disminuye a menos de 1.5 mg/dL al décimo día en recién nacidos normales. Un aumento de hasta 12 mg/dL se considera dentro de límites fisiológicos (73, 74) . En los neonatos pretérmino, debido a que el transporte de bilirrubina y los sistemas de conjugación son inmaduros, la hiperbilirrubinemia puede persistir por un mayor tiempo, tanto como dos o tres semanas. En ellos el pico puede ser de 10-12 mg/dL al quinto día de vida y puede aumentar a más de 15 mg/dL. Los niveles séricos de bilirrubinas generalmente no exceden los 15 mg/dL y frecuentemente, en forma espontánea, llegan a niveles normales. (74, 75) . Cuadro 1. Clasificación de la hiperbilirrubinemia según el mecanismo de producción (76) 1. AUMENTO EN LA PRODUCCION DE BILIRRUBINA 1.1. Enfermedad hemolítica del recién nacido. 1.2. Incompatibilidad ABO y Rh. 1.3. Carencias enzimáticas de los eritrocitos. 1.4. Alteraciones en la morfología eritrocitaria. 1.5. Fármacos y toxinas. 1.6. Infecciones bacterianas, víricas (CMV, hepatitis, sífilis, toxoplasmosis). 1.7. Hemoglobinopatías. 1.8. Sangre extravasada (cefalohematomas, hemorragia suprarrenal). 1.9. Policitemia. Introducción 51 2. DEFICIT DE TRANSPORTE 2.1. Prematuridad. 2.2. Hipoalbuminemia. 2.3. Aniones: exógenos (salicilatos, sulfamidas, oxacilina, cefalotina, gentamicina). Endógenos (hematina, ácidos biliares, ácidos grasos no esterificados). 3. DEFICIT DE CAPTACION 3.1. Enfermedad de Gilbert. 4. DEFICIT DE CONJUGACION 4.1. Fisiológica. 4.2. Alteración parcial del sistema glucuronil transferasa. 4.2.1. Fármacos: cloranfenicol, novobiocina, vitamina K, salicilatos, hidracidas, etcétera. 4.2.2. Síndrome de Lucey Driscoll. 4.2.3. Hipotiroidismo (retraso de maduración de la enzima). 4.2.4. Hipoxia. 4.3. Déficit de glucosa necesaria para la formación de UDPG. 4.3.1. Hipoglicemia. 4.3.2. Galactosemia. 4.3.3. Ayuno prolongado. 4.3.4. Pretérmino. 4.4. Déficit congénito de enzimas. 4.4.1. Enfermedad de Gilbert. 4.4.2. Enfermedad de Crigler-Najjar. 5. DEFICIT DE TRANSPORTE INTRACELULAR Y EXCRECION 5.1. Enfermedad de Dubin-Johnson. 5.1.1. Enfermedad de Rotor. Introducción 52 6. COLESTASIS 6.1. Colestasis intrahepática. 6.1.1. Déficit de alfa 1-antitripsina. 6.1.2. Galactosemia, tirosinosis, hipermetionemia, hipopituitarismo idiopático. 6.1.3. Fármacos (ampicilina, clorpromazina, bromosuftaleína). 6.1.4. Sepsis, hepatitis, infecciones intrahepáticas. 6.1.5. Fibrosis quística. 6.1.6. Síndrome de bilis espesa (hemólisis masiva, deshidratación grave). 6.2. Colestasis extrahepática. 6.2.1. Atresia de vías biliares. 6.2.2. Quiste de colédoco. 6.2.3. Páncreas anular, etcétera. 7. AUMENTO EN LA CIRCULACION ENTEROHEPATICA 7.1. Estenosis hipertrófica del píloro. 7.2. Atresia o estenosis intestinal. 7.3. Enfermedad de Hirschsprung. 7.4. lleo meconial. 7.5. lleo paralítico. 7.6. Sangre deglutida. 7.7. Lactancia materna. 7.8. Ayuno prolongado. Introducción 53 Por razones aún no bien conocidas, los recién nacidos asiáticos tienen un pico más alto de niveles de bilirrubina e ictericia más prolongada (75) . La hiperbilirrubinemia fisiológica se puede atribuir a los siguientes mecanismos: 1. Una mayor carga de bilirrubinas sobre la célula hepática, debido a que existe un mayor volumen eritrocitario por kilogramo de peso al compararlo con los adultos, menor vida media de los eritrocitos fetales (90 días) en comparación con 120 días de vida efectiva en los adultos; mayor resorción de bilirrubina del intestino por la circulación enterohepática (77, 78) . 2. Una defectuosa captación de bilirrubina del plasma. 3. Conjugación defectuosa por insuficiencia del complejo enzimático (glucuronil-transferasa). 4. Una menor excreción de bilirrubina. La intensidad con que estos mecanismos actúan está relacionada fundamentalmente con el grado de madurez del recién nacido y pueden ser más activos en condiciones como hipoxia, acidosis, tasa de pigmentos hemáticos, nivel de ácidos grasos libres e hipotermia (77, 78) . El diagnóstico de ictericia fisiológica libera de la búsqueda de otras causas para explicar la ictericia. El manejo de esta entidad suele consistir en observación en el hogar. 1.4.1.2.- Ictericia asociada a la lactancia materna. La asociación entre lactancia materna e ictericia neonatal es un hecho aceptado en la actualidad, tanto en recién nacidos sanos a término, como en prematuros (79, 80) . Es una patología que puede llegar a producir complicaciones graves, como la encefalopatía bilirrubínica, y por lo tanto en la que se pueden requerir pruebas de Introducción 54 laboratorio e intervenciones terapéuticas, incluyendo la hospitalización del recién nacido, con las consiguientes complicaciones y costos que esto genera (81) . Ya en el siglo XIX se tuvo la impresión de que la leche materna estaba implicada en la producción de la hiperbilirrubinemia neonatal, pero no fue sino en los inicios de la década de los 60 del siglo XX, cuando se demostró que los recién nacidos alimentados exclusivamente con leche materna presentan ictericia en grado moderado y severo, en mayor proporción que los recién nacidos alimentados con fórmulas industrializadas, tanto en la primera semana de vida como a mayor edad. El 13% de los neonatos alimentados con leche materna alcanzan cifras de bilirrubina ≥ 12 mg% y el 2% alcanzan cifras de bilirrubina ≥ 15 mg%, mientras que los niños alimentados con leche de fórmula alcanzan las cifras mencionadas de bilirrubina en apenas el 4% y el 0.3% respectivamente (79) . Se ha podido demostrar que los recién nacidos a término y sanos que son alimentados con leche materna, tienen entre 3 y 4 veces más posibilidad de desarrollar ictericia moderada y severa que los alimentados con biberón (80) . Por otro lado, también se ha demostrado en varios estudios que la ictericia por lactancia materna puede prolongarse semanas o meses, y además que es más frecuente en la actualidad, por el aumento de madres que deciden amamantar a sus hijos (73, 79, 81-83) . La ictericia asociada a la leche materna se caracteriza por la elevación de la bilirrubina no conjugada (indirecta) en neonatos, en quienes no se encuentra otra causa de la misma. Se han podido constatar dos formas de presentación: 1. Forma temprana o ictericia por lactancia materna, con un valor máximo de bilirrubina mayor de 12 mg% entre el tercero y sexto días de vida y que desaparece aproximadamente a las tres semanas (81, 84) . Introducción 55 2. Forma tardía o síndrome de ictericia por lecha materna, con un pico de bilirrubina mayor de 10 mg% entre el quinto y decimoquinto días de vida, pudiendo persistir hasta por nueve semanas (74, 84) . Es importante anotar que estas dos formas descritas de ictericia por lactancia materna, pueden ‘’sobreponerse’’ a la llamada ictericia fisiológica y que su diferencia sea más cuantitativa que cualitativa, o sea, por los valores de bilirrubina más altos que se alcanzan en la ictericia asociada a la lactancia materna. Por otro lado, faltan estudios para determinar si la clasificación en forma temprana y tardía sea realmente adecuada y de utilidad práctica; o si por el contrario, son entidades distintas o, lo más probable, que sean una sola entidad con una forma ‘’bimodal’’ de presentación. No se ha podido demostrar que la hiperbilirrubinemia por lactancia materna se deba a un aumento de la producción de la bilirrubina, por lo tanto, los estudios se han encaminado a descubrir alteraciones en la excreción de la bilirrubina (86) . 1.4.1.3.- Ictericia por incompatibilidad del factor Rh. No cabe duda que desde que Landsteiner descubrió el sistema Rh, la comprensión y aclaramiento de la fisiopatología de la eritroblastosis fetal, así como su prevención y tratamiento, han tenido importantes avances, tanto en el campo obstétrico, como en el neonatal (87) . La administración profiláctica de inmunoglobulina AntiD, aprobada por la Foud and Drug Administration de los Estados Unidos de América (FDA) en 1968 ha disminuido sustancialmente los casos de mujeres isosensibilizadas y la falta de su aplicación, según las recomendaciones del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), ha evitado la desaparición de esta entidad. Es así como los pediatras y los neonatólogos atienden cada vez menos casos de isoinmunización por factor Rh y también menos graves: unos 11 casos por cada 10.000 nacidos vivos (88, 89) . Introducción 56 Los avances en el cuidado del embarazo de alto riesgo - amniocentesis, cordocentesis, ecografía, Dopplery del recién nacido enfermo – ventilación mecánica, antibióticos de amplio espectro, ECMO (membrana de oxigenación extracorpórea) han incrementado sustancialmente la supervivencia perinatal por isoinmunización Rh a valores del 90% en fetos no hidrópicos y 82% en hidrópicos (90, 91) . Estudios por citometría de flujo han demostrado que pequeñas transfusiones fetomaternas ocurren con mucha frecuencia en los embarazos. Eritrocitos fetales que contienen algún antígeno heredado del padre y que no lo posee la madre, acceden a la circulación materna, se forman anticuerpos específicos (isoinmunización). Estos anticuerpos que corresponde a la clase IgG atraviesan la placenta y se unen a los hematíes fetales, los cuales son destruidos fundamentalmente en el bazo (macrófagos y linfocitos K y NK). La hemólisis consiguiente llevará a la anemia, acontecimiento fisiopatológico clave en esta enfermedad. El antígeno D del sistema Rh es la causa más común de isoinmunización, pero se han descubierto más de 43 antígenos capaces de producir enfermedad hemolítica. Los más importantes en el sistema Rh son el D, C, c, E, e. Otros sistemas como el Kell, Duffy o Kidd tienen también importancia clínica. Dado que los hechos fisiopatológicos son los mismos, nos referiremos a la enfermedad Rh. La incompatibilidad del sistema ABO representa unos dos tercios de los casos de incompatibilidad pero no tiene afectación prenatal y la postnatal es levemoderada, de aquí que su interés sea relativo y suela incluirse en el diagnóstico y manejo de las hiperbilirrubinemias. Es por eso que la identificación de la gestante Rh (-) y la determinación de si está o no sensibilizada, juegan un papel fundamental en la prevención de la eritroblastosis fetal y de la hiperbilirrubinemia neonatal. Aunque se han informado casos de encontrar anticuerpos contra el antígeno D en madres Rh (+), debidos posiblemente a isosensibilización por subgrupos del Rh estos son mínimos por ahora y muy seguramente aumentarán a medida que los casos por el antígeno D se disminuyan (92) . Introducción 57 Se ha demostrado que en muchas situaciones clínicas hay paso de glóbulos rojos Rh(+) fetales al torrente sanguíneo materno Rh(-) y son los siguientes (88) : a) Procesos fisiológicos: Anteparto: transfusión feto materna Intraparto: transfusión feto materna. b) Procesos patológicos: Aborto espontáneo. Embarazo ectópico. Desprendimiento prematuro de placenta. Traumatismo abdominal. c) Procedimientos obstétricos: Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Amniocentesis. Muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS). Versión cefálica externa. Extracción manual de la placenta. Aborto terapéutico. d) Iatrógenas: Administración de productos de la sangre autólogos. Esto ocasiona la producción de anticuerpos contra el antígeno D del Rh, tanto de IgM como de IgG. Las IgM no atraviesan la barrera placentaria por ser de gran peso molecular (19 s) pero las IgG de menor peso molecular (7s) sí la atraviesan, llegando al torrente sanguíneo fetal cubriendo al eritrocito Rh (+), con lo que se atraen macrófagos que se adhieren a él y causan hemólisis extravascular en el bazo (93) . Esto a su vez ocasiona un aumento de la eritropoyesis, tanto medular como extramedular, para compensar la pérdida de eritrocitos. Hay entonces hipertrofia Introducción 58 de las células hemopoyéticas en hígado y bazo, lo que lleva a hipertensión portal y ascitis, exacerbada ésta por disminución de la producción de albúmina, lo que conduce a anasarca (Hidrops). Esta habilidad compensadora fetal para la anemia y el equilibrio ácido básico, se mantienen hasta que el hematocrito se reduce 50%. El gasto cardiaco fetal se deteriora, entonces, produciéndose una acumulación de lactato con la consiguiente acidosis, que sumada a la hipoxia, empeoran aún más el funcionamiento cardiaco, pudiendo llegar, aunque en pocas ocasiones a la falla cardiaca fetal y la muerte. Los productos de la hemólisis son derivados vía placentaria hacia la circulación materna, para ser metabolizados. Después del nacimiento ese aumento en la producción de bilirrubinas, sumado a la inmadurez de los mecanismos hepáticos de transporte (Ligandina Y) y de glucuronización, puede producir hiperbilirrubinemia de diversos grados de severidad, con el riesgo de kernicterus. Cabe resaltar que la atención en sala de partos de un recién nacido hidrópico requiere de técnicas especiales (87, 94) . Tiene diversos grados de severidad. Es posible que hasta en un 50% de los casos, el recién nacido no presente ictericia importante, o que en otras situaciones menos frecuentes, nazca un recién nacido hidrópico. Los signos principales de enfermedad hemolítica en el recién nacido son ictericia, palidez, hepato y esplenomegalia. Hemólisis, anemia, eritropoyesis extramedular fundamentalmente en el hígado, hipertensión portal y ascitis, esta es la secuencia fisiopatológica inicial. También puede aparecer insuficiencia cardiaca, hipoalbuminemia e hipoxia sobre todo a nivel del endotelio vascular que favorece la salida del líquido al espacio extravascular. Todo ello determinará un acúmulo de agua en el feto denominado hidropesía. El hidrops en sus diversos grados es característico de las formas graves de la enfermedad. Introducción 59 El problema clave es la anemia y debe evaluarse por los antecedentes, títulos maternos y evolución ecográfica incluido el estudio por Doppler. Las imágenes de un feto hidrópico son concluyentes y el halo cefálico, el derrame pleural y/o pericárdico y la ascitis (el primer signo en aparecer) son inequívocos. El problema está en controlar el proceso antes de que aparezca la hidropresía. El polihidramnios y el edema placentario preceden al hidrops y son datos ecográficos de gran interés. También los registros cardiotocográficos externos pueden ayudar, la anemia fetal puede registrarse como taquicardia con gráfica silente o con poca variabilidad, aunque a veces no es definitivo. Liley, en 1961 reportó la asociación entre el grado de anemia fetal y la elevación de la densidad óptica en el líquido amniótico a 450 nm. El aumento se debe a la presencia de bilirrubina desde las secreciones traqueales fetales. El estudio revolucionó el manejo de la enfermedad, pero hoy en día no se usa por su imprecisión antes de las 26 semanas y como toda técnica cruenta tiene sus complicaciones. La toma de sangre fetal mediante funiculocentesis (punción en el lugar de implantación de la vena umbilical en la placenta) es el método de elección cuando es imprescindible conocer el grado de anemia fetal. La técnica es rutinaria en los centros en que se manejan estos pacientes y sirve tanto de diagnóstico como para el tratamiento. La medida de la velocidad del pico sistólico en la arteria cerebral media del feto mediante Doppler permite averiguar la anemia fetal sin emplear métodos invasivos. La evolución de este parámetro y el encontrar una velocidad mayor de 1.5 veces la media establecida es útil para sospechar la anemia fetal incluso para indicar una transfusión intrauterina. La ictericia suele manifestarse en las primeras 24 horas de vida; a veces lo hace a las cuatro o cinco horas del nacimiento, con un pico máximo al tercero o cuarto día (72) . Introducción 66 Cuadro 2. Algoritmo diagnóstico de la ictericia (72) Introducción 67 1.5.1.2. Examen físico Como ya se mencionó, la ictericia, la palidez y la hepato esplenomegalia son signos importantes en la evaluación de un recién nacido ictérico. En las situaciones específicas, son evidentes los signos clínicos de la enfermedad de base. El grado de ictericia puede ser inferido haciendo presión sobre la piel de la región esternal, lo cual revela el color ictérico de la piel. La ictericia es vista primero en la cara, luego en el tronco, progresando caudalmente hacia las extremidades; cuando compromete plantas y palmas es severa. Es importante determinar la edad gestacional del recién nacido, antropometría, identificar signos de sepsis y de infección perinatal crónica e investigar la presencia de edema, hematomas, petequias, anomalías congénitas, etcétera. 1.5.1.3. Sospecha diagnóstica según la edad de aparición de la ictericia El siguiente esquema ayuda de alguna manera a determinar la posible etiología de la ictericia, según la edad postnatal de aparición: 1º día de vida • Incompatibilidad sanguínea (ABO, Rh). • Infección perinatal crónica. 2º - 3º día de vida • Incompatibilidad ABO. • Sepsis (E. coli, Pseudomonas, klebsiella, cocos Gram negativos). • Policitemia. • Sangre extravasada (cefalohematoma). • Ictericia fisiológica. • Hemolítica congénita (enzimopatías, hemoglobinopatias, etcétera.). • Hemolíticas adquiridas (infecciones, fármacos, CID). Introducción 68 4º - 5º día de vida • Lactancia materna. • Sepsis. • Hijo de madre diabética. • Síndrome de Crigler - Najjar y Gilbert. Después de la primera semana • Estenosis hipertrófica de píloro. • Hipotiroidismo. • Hepatitis neonatal (de células gigantes).  Infección adquirida en el período neonatal.  Atresia de conductos biliares, quiste del colédoco. • Galactosemia. • Tirosinemia. • Síndrome Turner. • Sepsis. • Anemias hemolítica congénitas. Después del primer mes • Bilis espesa. • Colestasis. • Infecciones congénitas. • Crigler - Najjar. • Atresia biliar • Galactosemia, hipotiroidismo. 1.5.1.4. Pruebas de laboratorio Se ha considerado que existen pruebas de primera fase en el estudio inicial de un recién nacido ictérico. Así, un hemograma completo es necesario, con niveles de hemoglobina, hematocrito, recuento de reticulocitos, hemoclasificación de la madre y del recién nacido, Rh, Coombs directo y niveles de bilirrubina. Introducción 69 Se recomienda tomar niveles de glucosa 6-fosfato-deshidrogenasa a aquellos niños con ascendencia asiática o del área mediterránea se presentan niveles de bilirrubina mayores a 15 mg/dL en forma tardía. Con estos exámenes se puede clasificar a la mayoría de los recién nacidos con ictericia y adoptar el manejo inicial. Existen estudios que sugieren que el hemograma completo no es necesario, ya que aumenta los costos y no aporta mayor información. Sin embargo, hay que tener en cuenta que la toma de exámenes de laboratorio por punción en los recién nacidos puede ser una puerta de entrada de microorganismos al alterar la barrera natural de defensa de la piel y el repetir estas punciones aumenta el riesgo de infecciones y hospitalización prolongada, sin olvidar que el procedimiento es causa de dolor, el cual, altera algunas variables vitales del neonato, a lo que se le suma la inexperiencia del personal que debe tomar la muestra sometiendo al recién nacido a múltiples punciones (104-106) . 1.6.- Tratamiento 1.6.1. Generalidades El objetivo de la intervención terapéutica en los recién nacidos ictéricos es mantener las cifras de bilirrubinas dentro de unos límites considerados como seguros. Las modalidades terapéuticas a considerar son la fototerapia y la exanguinotransfusión como pilares de manejo del recién nacido ictérico aunque existen otras terapias de tipo farmacológico que administradas en forma profiláctica o concomitantemente con la fototerapia pudieran tener algún beneficio. 1.6.2. Fototerapia Hacia finales de la década de los 50 se observó que la exposición de los recién nacidos a la luz solar o a lámparas fluorescentes azules producía una disminución Introducción 70 en la concentración sérica de bilirrubina. Desde entonces la fototerapia ha sido un pilar fundamental en el manejo de la hiperbilirrubinemia neonatal (62) . 1.6.2.1. Mecanismo de acción La fototerapia con longitudes de onda de 450 nm a 500 nm, ha probado ser altamente efectiva para disminuir los niveles de bilirrubina en los recién nacidos ictéricos, trabajando en tres niveles: 1. Absorción de la luz en la piel por la molécula de bilirrubina. 2. Fotoconversión de la molécula de bilirrubina a una estructura diferente. 3. Excreción por la orina y materia fecal de un producto soluble en agua. Actúa por fotoisomerización y fotooxidación de la bilirrubina que se encuentra en la piel, produciendo derivados conjugados solubles que se eliminan por el riñón y por aparato digestivo. Es relativamente de bajo costo y evita las complicaciones de un procedimiento invasivo como la exanguinotransfusión. Además, produce una reducción prolongada en la concentración de bilirrubinas (75, 107) . Su eficacia está influenciada por la edad gestacional, peso al nacer, y edad postnatal del niño, como también la etiología de la ictericia y la emisión espectral e intensidad (dosis) de la luz (108) . La bilirrubina a bajas concentraciones es un antioxidante eficiente. La fototerapia es inefectiva para producir reducciones de la concentración de bilirrubinas a niveles menores de 100 mmol/l. Por lo tanto no altera esta propiedad (109) . La eficacia, no solamente aumenta con el incremento de la bilirrubinas, sino también con la intensidad de la luz. Un 50% de la disminución se logra dentro de las primeras 24 horas con concentraciones de bilirrubinas alrededor de 255 mmol/l usando por ejemplo la luz azul, que tiene la misma emisión espectral que el espectro de absorción de la bilirrubina. Introducción 71 1.6.3.- Exanguinotransfusión Este procedimiento, el primero utilizado con éxito en el tratamiento de la hiperbilirrubinemia, se basa en la remoción mecánica de la sangre del recién nacido y su remplazo por sangre de un donador compatible. Permanece como la terapia estándar cuando los niveles de bilirrubina se acercan a los tóxicos para el sistema nervioso central (75) . La exanguinotransfusión de doble volemia (160 a 200 mL/kg) remueve cerca de 85% de los glóbulos rojos circulantes y reduce la concentración de bilirrubina en cerca del 50%. Posterior al procedimiento puede ocurrir hiperbilirrubinemia de rebote por paso de la bilirrubina de los tejidos a la circulación. La fototerapia debe ser utilizada concomitantemente, esto es antes, durante, y después del procedimiento (104) . 1.6.3.1. Objetivos • Eliminar bilirrubinas del espacio intravascular. • Eliminar hematíes sensibilizados con el anticuerpo. • Eliminar anticuerpo libre en suero. • Corregir la anemia. 1.6.4.- Terapéutica farmacológica Mesoporfirina de estaño: en los últimos años se ha planteado una estrategia de terapéutica farmacológica de la ictericia neonatal que se basa en enfocar el tratamiento de la hiperbilirrubinemia neonatal, no cuando la bilirrubina ya está elevada mediante su transformación en lumibilirrubina, como realiza la fototerapia o su remoción de la circulación como en el caso de exanguinotransfusión, sino inhibiendo la producción de bilirrubina a través de un efecto competitivo sobre la hem-oxigenasa, enzima fundamental del catabolismo del hem (110-112) . Introducción 72 La mesoporfirina, fármaco aprobado por la FDA para investigación no ha sido aprobado aún para la comercialización, “cuando sea aprobada podría tener una inmediata aplicación en la prevención de la necesidad de exanguinotransfusión en niños que no responden a fototerapia. Hay actualmente evidencia que sugiere que la hiperbilirrubinemia puede prevenirse o tratarse efectivamente con mesoporfirina de estaño (SnMP)” (113-115) . 1.7.- Consideraciones terapéuticas en las Isoinmunización ABO y Rh. 1.7.1.-Indicación de exanguinotransfusión: • Isoinmunización ABO: según las curvas de evolución de la bilirrubina, sumando 2 puntos a la bilirrubina total obtenida. Nunca pasar de 20 mg/dL de bilirrubina total real, no corregida. • Isoinmunización Rh: en cualquiera de las siguientes circunstancias: a) Hidrops fetalis. b) Bilirrubina de cordón, o inmediata al nacimiento; ≥ a 5 mg/dL y hemoglobina < 11 g/dL (hematócrito < 33%). c) Aumento horario de bilirrubina ≥ 1 mg/dL/hora, a pesar de FT. d) Aumento horario de bilirrubina ≥ 0,5 mg/dL/hora y hemoglobina entre 11-13 g/dL (hematócrito entre 33 y 39%), a pesar de FT. e) Bilirrubina ≥ 20 mg/dL o impresión de que alcanzará esa cifra con la velocidad que asciende. f) Progresión rápida de la anemia (hemólisis muy activa) aunque la bilirrubina esté controlada con FT. g) La necesidad de practicar varias ET vendrá determinada por las mismas indicaciones. Introducción 73 1.7.2.-Controles Analíticos a la Isoinmunización Rh El patrón clínico de la isoinmunización Rh se ha visto modificado radicalmente en los últimos años, gracias a la terapéutica prenatal con las transfusiones intrauterinas (TIU) de sangre Rh negativa. Al minimizarse la hemólisis postnatal, las cifras de bilirrubina ascienden relativamente poco y la ictericia se puede tratar con medidas conservadoras como la fototerapia o la gamma-globulina Ev, sin requerir en la mayoría de casos la práctica de exanguinotransfusión. Sin embargo, estos niños requieren un control periódico clínico y analítico, para descartar la anemia tardía hiporregenerativa y valorar la respuesta medular. Es, sobre todo en este grupo de RN tratados con TIU, en los que se aconsejan los controles detallados a continuación: Sangre de cordón (o al ingreso) Hematocrito, bilirrubina, grupo y Rh, Coombs directo e indirecto con titulación y test de Kleihauer. Si se han practicado varias TIU puede ser informado inicialmente como Rh negativo y Coombs directo negativo, correspondiente a la sangre transfundida. Durante el ingreso Hematocrito y bilirrubina cada 4 a 6 horas los primeros días de vida. Antes y después de cada ET: hematocrito, bilirrubina y Coombs indirecto con titulación. A los 7 días (o previo al alta) y cada 7 a 15 días hasta los 3 meses Control de la anemia tardía (hematócrito), control de la gravedad de la isoinmunización y su tratamiento (Coombs indirecto con titulación y test de Kleihauer), control de la evolución de la hemólisis (bilirrubina total y directa) y control de los mecanismos compensadores (reticulocitos). Si existe una anemia tardía hiporregenerativa grave, es de gran utilidad el tratamiento con Introducción 74 eritropoyetina humana recombinante (rHuEPO) como se ha indicado anteriormente. 1.7.3.- Tratamiento de la Anemia Fetal Tras dos décadas de uso de transfusiones intraperitoneales para corregir la anemia, se pasó al más preciso y eficaz método de transfundir tras funiculocentesis directamente en la vena umbilical fetal. Los resultados han mejorado sensiblemente (doble supervivencia) que cuando se empleaba en peritoneo. La transfusión está indicada si el feto es menor de 32 semanas y el Hto > 30%. Antes de analizar la sangre fetal, debe comprobarse su origen mediante la prueba de Kleiauer-Betke la cual nos asegurará que la sangre es fetal y no materna. Debe transfundirse concentrado de hematíes, grupo O Rh-, con menos de 5 días de su extracción, radiada con menos de 24 horas, citomegalovirus negativo y en fracciones de 10 ml cda 2 minutos. El volumen a transfundir dependerá de la volemia calculada y del grado de anemia, en general es entre 50 - 100 ml. Previo a la transfusión es conveniente relajar al feto con 0,1 - 0,3 mg/kg de pancuronium, inyectado por la vena umbilical. Tras la primera transfusión se debe controlar a los 7-14 días y después entre 2-3 semanas por si es preciso repetir el procedimiento. La última se realizaría en la 32-35 semana para extraer el feto a la 34-37 semanas de gestación. 1.7.4.- Momento de Terminar el Embarazo En los casos severos, la administración de corticoides para conseguir la maduración pulmonar debe iniciarse a la 28 semana. Una vez que la maduración pulmonar se ha conseguido y dependiendo de la gravedad y problemas que el caso plantee se procederá a la terminación mediante cesárea con todo el equipo personal preparado (obstetras, neonatólogos y hematólogos), si es posible en una semana igual o superior a la 34 semana de gestación. Introducción 75 1.7.5.- Manejo del RN La gravedad de la enfermedad hemolítica del RN por isoinmunización Rh varía pudiéndose considerar que el 40% no precisa tratamiento, el 10% necesita transfusiones intrauterinas (TIU), otro 10% TIU y adelantar el momento del nacimiento, una cifra similar necesitan adelantar el parto y exanguinotransfusiones posteriores y el 30% restante llegan al final de la gestación pero necesitarán tratamiento postnatal. La evaluación de la historia perinatal, será el primer paso a considerar por parte del pediatra encargado de atender al hijo de una madre inmunizada. Una vez conseguida la estabilización del niño en paritorio (puede ser necesaria la ventilación asistida, evacuación de líquido pleural o la ascitis o la resucitación cardiovascular) debe hacerse una valoración clínica en la Unidad de Cuidados Intensivos. Además del grado de hidropesía es preciso valorar la anemia, la hepatoesplenomegalia, púrpura, grado de prematuridad, adaptación cardiopulmonar, etc. En sangre de cordón se deberá realizar: grupo, Rh y Coombs directo, Hto, Hb, plaquetas, bilirrubina, proteínas totales, albúmina. Debe estar preparada la sangre, de las mismas características que las descritas para el feto y cruzada con la madre. De acuerdo con los datos clínicos y analíticos, se realizará la primera exanguinotransfusión por vena umbilical, entre una y dos veces la volemia y con sangre CPD y parcialmente desplasmatizada. Está indicada cuando los valores de Hb en sangre de cordón son < de 12 gr/l o la bilirrubina > 5 mg/dl y en las formas muy graves independiente de los datos de cordón. Se realizarán más exanguinotransfusiones de acuerdo con la evolución clínica y analítica. Otras medidas frente a la hiperbilirrubinemia será la fototerapia que en los casos graves debe hacerse (fototerapia intensiva) no sólo con la luz convencional (luz azul) sino también con luz fría (fibra óptica) que se complementan. Se han usado con diferente éxito el fenobarbital y más recientemente las metaloporfirinas. Introducción 82 bilirrubina produce una disrupción del gradiente de protones, interfiere con la homeostasis del calcio, produce hiperexcitabilidad neuronal a través de los aminoácidos excitadores y un desequilibrio de los neurotransmisores. Además produce efectos negativos sobre la membrana neuronal, y finalmente interfiere directamente en los procesos oxidativos intramitocondriales, en la producción de energía, conduciendo a la apoptosis y necrosis neuronal (66, 117, 119) . Otros factores a tener en cuenta en la génesis del daño neuronal son el período de exposición a la bilirrubina que varía con la edad gestacional, o el tiempo de exposición a valores altos de bilirrubina (117, 120, 124) . Se ha sugerido recientemente que la BHE, cuando está íntegra, a través de un sistema de transporte dependiente de ATP actúa como una bomba de expulsión de bilirrubina libre y mantiene un gradiente de concentración de bilirrubina libre entre el plasma y líquido cefaloraquídeo (LCR). Existen otros factores que contribuyen al aumento de la bilirrubina como la presencia de sustancias que la desplazan de la unión con la albúmina. La existencia de sepsis, hemólisis, acidosis metabólica, y muy especialmente la prematuridad son factores negativos para desarrollar toxicidad por bilirrubina (66, 125) . El término encefalopatía por hiperbilirrubinemia define un cuadro neurológico que consiste en el depósito de bilirrubina no conjugada en determinadas células cerebrales. Como efecto de este fenómeno, se produce una pigmentación amarillenta y una destrucción de las neuronas afectas. Existen varias zonas que se ven afectas preferentemente por este fenómeno; éstas son los núcleos pálidos, los núcleos subtalámicos y el hipocampo. Otros lugares comprometidos en menor medida son el tálamo, la sustancia negra, los núcleos cerebelosos y determinados núcleos de los pares craneales. El córtex, la sustancia blanca y el tronco del encéfalo en general no suelen verse afectados (117, 122, 123, 126) . Clínicamente, la toxicidad por hiperbilirrubinemia puede ser reversible y no dar manifestaciones o que éstas sean muy sutiles y aparezcan tardíamente como defectos atencionales, auditivos, o incluso una mínima torpeza motriz o bien Introducción 83 manifestar la clínica neurológica más o menos florida. Las manifestaciones de la encefalopatía por bilirrubina se dividen pues en agudas, crónicas y las ya comentadas manifestaciones sutiles (119, 120) . En el período neonatal, el cuadro clínico clásico de la encefalopatía hiperbilirrubinémica se manifiesta por signos poco específicos como dificultades de alimentación, irritabilidad, disminución del sensorio, convulsiones o alteraciones del tono muscular (hipertonía o hipotonía, retrocollis, opistótonos), llanto agudo cerebral, ojos en sol poniente, fiebre y coma que puede evolucionar al éxitus. En este período los PEATC evidencian alargamiento del intervalo de las ondas I-III y I-V, disminución amplitud de las ondas III y V o incluso abolición de las respuestas. Se ha reportado una mejoría de los PEATC tras la exanguinotransfusión. Algunos autores proponen establecer un puntaje pronóstico para la encefalopatía por bilirrubina en fase aguda (108, 119, 120, 127, 128) . En esta fase aguda, la neuroimagen puede demostrar anomalías en los ganglios basales, en la ecografía craneal transfontanelar o muy especialmente alteraciones de señal en la RM craneal en T1. En núcleo pálido y en ocasiones subtalámico (121) . La forma crónica se caracteriza por una triada clásica con afectación motora, auditiva y de los movimientos oculares. Estas manifestaciones se han correlacionado perfectamente con la localización topográfica de la impregnación por bilirrubina en ganglios basales (núcleo pálido y subtalámico, cerebelo y tronco cerebral) para las manifestaciones motoras; la impregnación del núcleo del VIII par y del nervio auditivo con la afectación sensorial; y finalmente el compromiso de los núcleos de los pares oculomotores del tronco cerebral para justificar los movimientos oculares anormales propios de la encefalopatía por bilirrubina. Asociado a ello pueden manifestar afectación cognitiva, epilepsia, microcefalia y alteraciones en el esmalte dental (108, 119, 126) . La secuela más importante es la afectación motora con una tetraparesia distónica o mixta, que suele mantenerse como una encefalopatía estática y en general Introducción 84 pobre respuesta a las medidas de fisioterapia, estimulación o fármacos (108, 119, 129) . El defecto neurosensorial es una manifestación habitual y bien conocida de la toxicidad por bilirrubina. Sin embargo en 1996 Starr et al describen una neuropatía auditiva o también denominada disincronía auditiva, caracterizada por la ausencia de respuesta a los PEATC, con otoemisiones acústicas conservadas y variable grado de compromiso auditivo. Estos pacientes manifiestan dificultades para la comprensión del lenguaje en ausencia de una importante pérdida auditiva, retardo del lenguaje, problemas de conducta y dificultades en los aprendizajes (108, 117, 125, 127, 128) . Se calcula una prevalencia de este defecto del 5,3 al 14,8% de los neonatos atendidos en cuidados intensivos y especialmente con antecedentes de prematuridad e hiperbilirrubinemia. La respuesta a los audífonos es escasa, sin embargo los resultados con los implantes cocleares son más esperanzadores. Las manifestaciones oculares (limitación de la mirada al cenit y en ocasiones compromiso de los movimientos oculares horizontales que recuerdan la apraxia oculomotora), no siempre son fáciles de evidenciar en el período neonatal y con el tiempo tienden a mejorar (119, 127, 130) . La impregnación por bilirrubina suele respetar el córtex cerebral y la sustancia blanca subcortical, por lo cual la afectación cognitiva no es constante. En otras series el retardo mental y la epilepsia pueden llegar a ser muy importantes (119, 123) . Actualmente, se tiende a abandonar el término clásico de kernicterus, considerándose esta entidad como un espectro clínico que puede evoluacionar en el tiempo, dentro del cual se englobarían tanto el kernicterus “clásico” como otra formas “sutiles” del kernicterus, también conocido como disfunción neurológica inducida por bilirrubina (Bilirrubin Induced Neurological Dysfunction o BIND) Estas manifestaciones incluyen diversos grados de compromiso neurológico con afectación cognitiva variable, trastornos de los aprendizajes, defectos Introducción 85 atencionales, movimientos anormales o simplemente la disfunción auditiva ya comentada (108, 119, 120, 126-128) . El diagnóstico de kernicterus o de encefalopatía por bilirrubina ha sido clínico durante años. Con la mejora de las técnicas de diagnóstico, tanto de laboratorio como de neuroimagen, de los exámenes neurofisiológicos y con la optimización de los tratamientos como la fototerapia o la exanguinotransfusión, se ha conseguido reducir drásticamente el tiempo de diagnóstico pudiendo iniciarse el tratamiento de una forma precoz, lo que ha llevado a una disminución clara en la incidencia de esta patología en los últimos años, si bien más recientemente se está observando un cierto repunte, debido entre otros factores a la mayor supervivencia de los recién nacidos pretérmino de muy bajo peso al nacimiento (grandes prematuros) (119, 120) . En la actualidad, la encefalopatía por bilirrubina en el neonato a término o casi a término viene definida, no sólo por las cifras séricas de bilirrubina, sino por la asociación de una bilirrubina no conjugada > 20 mg/dl y la existencia de anomalías neurológicas, ya sean a nivel motor, sensorial, por la presencia de hallazgos sugestivos en la neuroimagen o en PEATC (119, 120) . Las lesiones patológicas típicas se concretan, no solamente por la coloración amarillenta de las estructuras cerebrales que se producen por la exudación regional de bilirrubina (que puede ocurrir sin pérdida neuronal), sino por la asociación además de una afectación neuronal selectiva con gliosis residual de las regiones subtalámicas y de los núcleos pálidos. Es interesante el hecho de que hasta la fecha existen pocos trabajos que correlacionen los hallazgos macroscópicos con las imágenes de RM (108, 123, 124, 126) . Con la aparición de la RM, las lesiones cerebrales propias de este síndrome se han identificado y descrito en neonatos a término. Existe una secuencia cronológica de las lesiones del kernicterus detectables por RM craneal. En una primera fase (fase aguda) se puede detectar un incremento de señal en Introducción 86 secuencias T1 en los núcleos pálidos y en ocasiones en núcleos subtalámicos (108, 119, 129, 131-134) . Estas alteraciones han sido ya descritas en neonatos pretérmino o a término hiperbilirrubinémicos con 5 días de vida (127) . Se piensa que estos hallazgos reflejarían la reacción astroglial inmediata frente al insulto, edema o incluso por la propia presencia de la bilirrubina. En una segunda fase (transicional), se produce una atenuación de la hiperseñal en T1 a lo largo de las 2-3 semanas de vida hasta normalizarse. En algunos pacientes se observa de forma simultánea la aparición de una hiperseñal en T2 en la misma localización, incluso puede extenderse a cerebelo y tronco. Se han descrito aumentos de señal en T2 desde los días 6 y 8 de vida (108, 119, 121, 122, 133, 134) . Finalmente, en una tercera etapa (fase crónica) se produce un aumento de señal en T2 que persiste a lo largo de la vida, habiéndose encontrado en niños de hasta 12 años. Esta señal traduciría los cambios de densa gliosis fibrilar pobre en contenido celular que aparece en la fase final, perfectamente descrita desde los años 70. Los hallazgos de neuroimagen en todos los pacientes no siempre pasan por las tres fases. (123, 124, 129, 132, 135) . (Figura 9) Figura 9: RM coronal, secuencia T2 FLAIR. Hiperintensidad en núcleos pálidos. (132) Introducción 87 Hay que insistir aquí de nuevo, en que no todos los pacientes con hiperbilirrubinemia, manifestaciones neurológicas en período neonatal y neuroimagen positiva van a desarrollar la clínica de la enfermedad. Este hecho tiene gran importancia para emitir un pronóstico en período neonatal o incluso para proceder a medidas terapeúticas más o menos agresivas. No obstante este hecho es excepcional y cuando la clínica neonatal, los parámetros bioquímicos, de neuroimagen y de PEATC son muy evidentes las probabilidades de desarrollar la enfermedad son muy elevadas (120) . Por todo ello, la RM craneal es un instrumento útil en el período neonatal para demostrar la toxicidad de la bilirrubina en el sistema nervioso central. La asociación en el período neonatal de hiperbilirrubinemia con sintomatología clínica acompañante y cambios de señal en las RM (hiperseñal en ambos globos pálidos inicialmente en T1 y en T2 en etapas posteriores) junto a las alteraciones en los PEATC nos permiten el diagnóstico, en general orientar el pronóstico e iniciar el tratamiento rehabilitador. (Figura 10) Figura 10: Imagen macroscópica del cerebro con pigmentación amarilla de los núcleos pálidos . RM coronal T2-FLAIR de la misma observación (133) Introducción 88 Hasta el momento, la única forma de prevenir estos desórdenes la constituye una determinación de las cifras de bilirrubinemia sérica ante la mínima sospecha y el tratamiento oportuno si procede. La aplicación de protocolos internacionales consensuados de tratamiento de la hiperbilirrubinemia con fototerapia y exanguinotransfusión y otras medidas opcionales como la seroalbúmina al 5% como pre-exanguinotransfusión, los inhibidores de hemoxigenasa, los inductores enzimáticos de la conjugación, la inducción de la excreción intestinal de bilirrubina, los inhibidores de la betaglucuronidasa y la quelación intestinal entre otros, deben contribuir a reducir/minimizar la toxicidad de la bilirrubina a nivel del sistema nervioso central en estas edades tempranas (136-138) . A pesar de los avances científicos, seguimos viendo pacientes con secuelas de hiperbilirrubinemia neonatal y que los mecanismos fisiopatológicos se conocen mejor pero no en su totalidad. En los últimos diez años, se ha observado un repunte de la incidencia de casos de encefalopatía por hiperbilirrubinemia que se puede atribuir en gran parte al incremento de las complicaciones propias del gran prematuro/neonato de alto riesgo cuando hace unos años estos pacientes no sobrevivían al período neonatal. En segundo lugar, el aumento de la población inmigrante procedente de países menos desarrollados que no disponen de medios para monitorizar la bilirrubina y para tratar las cifras elevadas contribuye a este incremente de la casuística. Gracias a las nuevas técnicas de neuroimagen pueden diagnosticarse con precisión las lesiones en ganglios basales, cerebelo y tronco atribuibles a la hiperbilirrubinemia y responsables de la encefalopatía (7) . (Cuadro 3) Introducción 89 Cuadro 3. Espectro clínico de la encefalopatía por hiperbilirrubinemia (128) Kernicterus “clásico” Encefalopatía aguda por bilirrubina - Rechazo alimento, letargia, alteraciones del tono muscular (hipo/hipertonía, retrocollis, opistótonos), llanto agudo, ojos en sol poniente, fiebre, crisis convulsivas, coma, éxitus. - Alteraciones PEATC. - Hallazgos en la RM (T1): núcleos pálidos y subtalámicos. Encefalopatía crónica por bilirrubina - Trastorno del movimiento: atetosis, distonía, espasticidad e hipotonía. - Trastorno sensorial auditivo: sordera (total o parcial) o neuropatía auditiva. - Trastorno oculomotor: parálisis mirada vertical o lateral. - Displasia de la dentición decidua: decoloración y pérdida del esmalte dental. Formas sutiles de kernicterus: disfunción neurológica inducida por bilirrubina (BIND) - Alteraciones neurológicas: cognitivas, trastornos del aprendizaje, trastornos del movimiento. - Déficit sensorial auditivo aislado. - Otras posibles complicaciones relacionadas: TDAH, autismo, torpeza motriz, Parkinson. Introducción 90 1.9.- La hipoacusia Aunque resulta difícil obtener una definición exhaustiva y rigurosa del concepto de hipoacusia, la noción que habitualmente se maneja es la de “un déficit funcional que ocurre cuando un sujeto pierde capacidad auditiva, en mayor o menor grado”. El concepto de capacidad auditiva o agudeza auditiva viene referido siempre a una característica cuantitativa: el umbral auditivo: “el estímulo sonoro más débil (de menor intensidad) que es capaz de percibir un determinado oído”. No obstante, esta conceptualización clásica o habitual resulta insuficiente para comprender la complejidad del déficit sensorial que provoca la hipoacusia, por dos razones: En muchas hipoacusias, no sólo se producen las dificultades debidas a una alteración del umbral auditivo (como en las hipoacusias transmisivas), sino que además ocurren fenómenos cualitativos (reclutamiento, distorsión...) que empeoran la funcionalidad auditiva, por otro lado, en algunas hipoacusias, sólo existe alteraciones cualitativas no cuantitativas (neuropatía auditiva, hipoacusia central…) (10) . La Organización Mundial de la Salud (OMS) define sordera como “aquella deficiencia auditiva tan severa que no se puede beneficiar mediante la adaptación protésica”. Wilson amplía la definición a los condicionamientos sociales: las personas que no pueden obtener ayuda auditiva debido a sus características económicas y sociales (139, 140) . Northern: define “niños con déficit auditivo” como “aquellos con pérdidas auditivas de tal grado que les produce una discapacidad por la cual necesitan algún tipo de educación especial”, incluyendo aquí no sólo las pérdidas severas o profundas, ya que las pérdidas moderadas también van a necesitar apoyos educativos adicionales. The Conference of Executives of American Schools for the Deaf define “el sordo” como “la pérdida de 70 dB (HL) o más en el mejor oído”, y alumnos “duros de oído” como aquellos con “una pérdida de 35-69 dB HL en el mejor oído” (141) . Introducción 91 Otra forma de aproximarse al concepto de hipoacusia es desde el campo de la valoración médica de incapacidades, que en la práctica es tarea sobre todo de la Medicina Legal y de la Medicina del Trabajo. También aquí se hacen referencias principalmente a las características cuantitativas, quedando otros rasgos e implicaciones sin precisar: “Deterioro auditivo permanente: es la disminución de la sensibilidad auditiva que queda fuera del rango normal”. “Deterioro auditivo permanente biaural: es la pérdida auditiva bilateral que interfiere en la capacidad del individuo para llevar a cabo las actividades de la vida diaria” (142) . Por su etiología podemos diferenciar las hipoacusias en (143-145) : • Hipoacusias Hereditarias, que representan un 50% del total. • Hipoacusias Adquiridas, que suponen otro 25% de las hipoacusias. • De origen desconocido, que constituyen el 25% restante. Por la localización o nivel lesional de la lesión causal, se pueden considerar (143, 144) : • Hipoacusias de transmisión o de conducción si la lesión se sitúa en el oído externo o medio. • Hipoacusias neurosensorial o de percepción, cuando la lesión se sitúa en el oído interno o en el resto de la vía auditiva central. • Hipoacusias mixtas, cuando tienen componentes de los dos tipos anteriores. • Centrales, cuando se producen lesiones en los centros auditivos del cerebro. Las hipoacusias por el grado de pérdida pueden clasificarse en cuatro niveles (146) : • Hipoacusias leves o de grado ligero: Existe una pérdida media entre 21 a 40 dB. El paciente presenta problemas de audición sólo en voz baja y en ambientes ruidosos. No existen repercusiones sobre el desarrollo del lenguaje ya que puede percibir la palabra. Sin embargo, algunos elementos fonéticos Introducción 98 La CODEPEH considera, que en la actualidad, el objetivo del cribado antes del mes, diagnóstico a los tres meses y tratamiento a los seis meses, se está cumpliendo con mayor o menor fortuna dependiendo de las CCAA (Comunidades Autónomas) pero, en general, con unas tasas más altas que las alcanzadas hace sólo dos o tres años. La experiencia de los programas consolidados demuestra que la detección precoz de la hipoacusia es posible y que una atención temprana, con intervención logopédica y audioprótesica, posibilita que los niños con problemas auditivos accedan al lenguaje oral en las primeras edades y, en consecuencia, al desarrollo de los aprendizajes posteriores que de él dependen (lectura, razonamiento y comprensión) permitiéndoles mayores posibilidades de integración familiar, educativa y laboral, en una sociedad eminentemente oralista. Gracias a su pronta identificación, la educación de estos niños y niñas les permite un nivel de integración, impensable hace unos años. Los programas españoles con muestras superiores a 30.000 niños y con varios años de antigüedad, están confirmando con sus datos las diferencias significativas existentes entre aquellos niños que reciben una atención temprana y aquellos casos en los que dicha atención se retrasa por culpa de una identificación tardía, en un contexto en el que no existe un cribado neonatal universal (156, 166, 167, 169-173) . La CODEPEH planteó en 2010 las siguiente recomendaciones (6) : Recomendaciones en cuanto al cribado Dos son las pruebas aceptadas internacionalmente para la realización del cribado auditivo: las OEAPT y los potenciales evocados auditivos automáticos. Ambas han demostrado una alta sensibilidad en la detección precoz de hipoacusias y en absoluto son excluyentes, sino complementarias. Introducción 99 Teniendo en cuenta que el objetivo del cribado es descubrir cualquier tipo de hipoacusia, el uso de ambas pruebas evitará la aparición de falsos negativos. Sin embargo, aunque la aplicación secuencial de las dos pruebas consume poco tiempo, su uso conjunto debe limitarse a aquellos casos concretos en los que se presenten factores de riesgo de hipoacusia retrococlear, o que se sospeche la existencia de una neuropatía auditiva. Los demás neonatos pueden ser analizados con cualquiera de ambas técnicas (174, 175) . Por tanto, a los recién nacidos sin antecedentes de riesgo de hipoacusia retrococlear la fase de cribado auditivo puede ser realizada tanto por los PEATCa como por las OEAPT. En el caso de no superar el cribado con los PEATCa, no será necesaria una segunda prueba y pueden ser derivados a la confirmación diagnóstica. Sin embargo, si se usan las OEAPT, especialmente si se realizan antes de las 72 horas de edad del niño, han de repetirse al menos una vez antes de derivarlos a la fase diagnóstica. En los programas de cribado basados en OEAPT, los niños que presenten factores de riesgo de hipoacusia retrococlear, han de ser sometidos a una prueba complementaria mediante PEATCa o PEATC diagnósticos, aunque hayan superado las otoemisiones, con el fin de evitar los falsos negativos asociados a la existencia de una neuropatía auditiva. Por la misma razón, en los neonatos cribados mediante PEATCa se debe aplicar conjuntamente las OEAPT en los casos que no hayan superado la primera prueba, con el fin de documentar la existencia de una posible neuropatía auditiva. Es importante el seguimiento permanente de los niños aunque hayan superado las pruebas de cribado en la etapa neonatal. Es necesario este seguimiento dentro del “Programa del Niño Sano” en los Centros de Salud, asegurándose cada seis meses y, al menos, hasta los tres años de edad, que el desarrollo comunicativo y del lenguaje del niño es el adecuado. En aquellos que presenten factores de riesgo asociados a la hipoacusia el momento y número de reevaluaciones audiológicas deberá adaptarse e individualizarse dependiendo del factor identificado (176-178) . Introducción 100 Con la escolarización se presenta una nueva oportunidad para evaluar la capacidad comunicativa del niño dentro del Programa de Salud Escolar, garantizando con ello que no quedarán sin detectar ni tratar trastornos audiológicos congénitos de aparición tardía o adquirida. Estos controles auditivos, que pueden ser realizados con pruebas objetivas o subjetivas adaptadas a la edad, deben extenderse a toda la etapa pediátrica. Ante la menor sospecha de hipoacusia deberán ser derivados a Unidades Diagnósticas con experiencia en el diagnóstico de hipoacusia infantil. a.1.- Puntos de actualización en cuanto al cribado: 1. Se recomiendan protocolos separados para los niños procedentes de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN, Nivel 2-3) y los procedentes de la maternidad. Los lactantes con estancias en UCIN superiores a 5 días deben ser explorados con PEATC obligatoriamente para evitar el fallo diagnóstico de las pérdidas auditivas neurales. Los lactantes de UCIN que no pasan el test de PEATCa deben ser citados directamente al ORL para revaloración incluyendo PEATC y OEAPT, si estas no se han realizado en la fase de cribado. 2. Los lactantes en los que se necesite segunda prueba (recribado) deben ser evaluados de forma bilateral aunque en la prueba inicial solo fallara un oído. 3. Los niños que reingresan durante el primer mes de vida cuando se asocien a factores de riesgo auditivo (por ejemplo: hiperbilirrubinemia con exanguinotransfusión, sepsis) necesitan repetir el cribado auditivo antes de su alta. 4. Los niños con factores de riesgo deben ser seguidos de forma individualizada según la probabilidad de pérdida auditiva de aparición tardía. Aunque pasen el test neonatal, deben ser reevaluados al menos Introducción 101 una vez antes de 24-30 meses. En niños con riesgo alto de forma más precoz y más frecuente. Dentro de este grupo, aquellos niños que presenten sospecha de lesión retrococlear deberán ser evaluados con PEATC, como los niños de UCIN, independientemente del resultado de las OEAPT. 5. Todos los niños deben ser reevaluados de forma sistemática en los controles de salud establecidos por el "Programa del Niño Sano", haciendo hincapié en el desarrollo del lenguaje oral (comprensión y expresión), el estado del oído medio, y su desarrollo global, además de tener en consideración las sospechas de familia, profesorado y/o cuidadores. b) Recomendaciones en cuanto al diagnóstico La confirmación diagnóstica de los niños que no hayan superado el cribado neonatal ha de ser efectuada en el tercer mes de edad para permitir un diagnóstico audiológico temprano. Este diagnóstico debe basarse en un conjunto de pruebas, que debe incluir siempre PEATC, timpanometría, reflejo estapedial (usando 1000 Hz como sonido portador) y OEAT, repetidas al menos dos veces con una diferencia de una a cuatro semanas. El primer contacto se puede aprovechar para dar a los padres consejos para que realicen en su casa pruebas de condicionamiento del niño ante estímulos sonoros, así como ejercicios que faciliten la audiometría por reforzamiento visual, que debe ser factible alrededor del sexto mes de vida. A esa edad el niño suele estar también en condiciones para responder al Test de Ling y al Test del "nombre". El diagnóstico audiológico no debe demorarse más allá del cuarto a quinto mes, con el fin de permitir el inicio de la Atención Temprana que siempre debe Introducción 102 contemplar la intervención logopédica y la adaptación audioprotésica antes de los 6 meses, necesaria en cada caso. El diagnóstico etiológico es necesario llevarlo a cabo simultáneamente con la valoración audiológica, sin que se demore nunca la estimulación temprana del niño por no haber completado aún el mismo. Es importante contar con un equipo multidisciplinar (otorrinolaringólogo, pediatra, neuropediatra, genetista) y realizar las pruebas analíticas, de imagen, genéticas y las que se estimen oportunas en función de cada caso. Todo niño y niña con el diagnóstico confirmado de hipoacusia debe de pasar, por lo menos, un examen oftalmológico. Debemos valorar si padece una hipoacusia aislada, si ésta se encuentra integrada en un síndrome, o si se trata de un trastorno asociado a otras enfermedades o déficits neurológicos o neuropsicológicos (179) . La etiología de una hipoacusia neurosensorial congénita puede muchas veces ser descubierta por la anamnesis al identificar causas adquiridas ambientales en un 35% de los casos, tales como infecciones intrauterinas, medicaciones ototóxicas, trastornos metabólicos, drogadicción, prematuridad, hipoxia o anoxia perinatal y exposición a teratógenos (180, 181) . La exploración física y neurológica puede añadir información acerca de malformaciones y síndromes asociados. Sin embargo, la hipoacusia neurosensorial hereditaria no sindrómica es difícil de diagnosticar solamente mediante la historia y la exploración clínica, ha de completarse mediante pruebas diagnósticas que aún no han sido protocolizadas. Las pruebas a realizar según la historia clínica (personal y familiar) y las exploraciones física-neurológica y audiológica, son los test genéticos, la radiología, las determinaciones analíticas y "otras complementarias" (ECG, Electroretinograma, Electroforesis). Con el fin de aumentar la precisión diagnóstica y minimizar el estrés de los padres, se ha propuesto el estudio molecular del gen GJB2 como el primer paso Introducción 103 del proceso a seguir en los casos de hipoacusia neurosensorial en los que no se haya identificado su etiología en la historia clínica ni en la exploración física (182) . El rendimiento diagnóstico de esta prueba fue de un 22% en una población de niños con hipoacusia neurosensorial severa o profunda. Si encontramos sólo la mutación en un gen, debe realizarse en combinación seriada con la búsqueda de la delección del gen GJB6. En la población española, un número importante de casos en los que se encuentra una mutación en GJB2 y que no encontramos la otra (que parecen heterocigotos "sanos" y que la hipoacusia es por otra causa genética), en muchos casos vemos que son mutantes compuestos GJB2/GJB6. Las pruebas de imagen, en concreto la tomografía axial computarizada (TAC) del peñasco, muestran alteraciones aproximadamente en el 30% de los casos. Se ha demostrado estadísticamente que la presencia de mutaciones en el gen GJB2 hace que sea poco probable encontrar dichas alteraciones, por lo que, considerando el gasto y los trastornos que ocasiona a la familia y al niño la realización de una TAC, se recomienda omitir esta prueba. Por el mismo motivo, se recomienda también omitir los test genéticos del GJB2 en aquellos niños en los que se haya demostrado una alteración en la TAC, si ésta se ha pedido como primer estudio. Las determinaciones analíticas tienen un rendimiento diagnóstico muy bajo, no contribuyendo a la identificación de la etiología en ningún caso de los 150 niños del estudio, hecho ya documentado en otros trabajos, que han establecido que la petición rutinaria de numerosas pruebas analíticas no tiene objeto. Sin embargo, aunque tenga muy poco rendimiento diagnóstico el electrocardiograma, se recomienda su petición en todos los casos con hipoacusia severa o profunda para descartar un intervalo Q-T prolongado asociado al síndrome de Jervell-LangeNielsen, ya que puede salvar vidas (183) . Aunque se pueda pensar en que la determinación de hormonas tiroideas puede ser interesante para descartar un síndrome de Pendred, (hipoacusia neurosensorial con bocio) se sabe que el 56% de los niños con este síndrome Introducción 104 son eutiroideos y que el test de descarga con perclorato es la prueba de elección cuando se sospecha este síndrome, no para utilizar como cribado en todo niño con hipoacusia. Por otro lado, en todo niño hipotiroideo es necesario descartar una hipoacusia. Llevar a cabo el diagnóstico de la hipoacusia infantil de forma ordenada y paso a paso es más eficiente y coste-efectivo que pedir todas las pruebas disponibles de forma indiscriminada. Los niños con sordera severa y profunda deben ser evaluados genéticamente como primer paso, en cambio, los niños con sordera moderada o leve han de ser sometidos a una TAC en primer lugar. Aquellos que tengan alteraciones genéticas no se les pedirán pruebas de imagen, con el ahorro de molestias y gasto que supone. b.1.- Puntos de actualización en cuanto al diagnóstico: Además de la evaluación audiológica del niño hipoacúsico, se debe contar con la capacidad de prescribir la adaptación de audífonos si está indicada. Para confirmar una hipoacusia permanente en un niño menor de 3 años es imprescindible haber hecho al menos una prueba de PEATC. Las reevaluaciones auditivas en los niños con factores de riesgo tienen que ser programadas de manera individual, adaptándose a cada caso dependiendo de la probabilidad de que aparezca una hipoacusia de desarrollo tardío. Los niños con factores de riesgo que han pasado el cribado deben haber sido reevaluados audiológicamente antes de los 24-30 meses de edad. Han de ser valorados más precozmente y con más frecuencia los niños con infección por citomegalovirus, síndromes asociados con hipoacusia progresiva, trastornos neurodegenerativos, traumatismos, o infecciones asociadas a hipoacusia; niños que hayan sido sometidos a oxigenación extracorpórea o quimioterapia; y cuando exista una sospecha de hipoacusia por parte de los padres o una historia familiar de sordera. Introducción 105 1. Cuando se indique la adaptación audioprotésica por parte del otorrinolaringólogo, ésta debe llevarse a cabo antes de que transcurra un mes y, así mismo, deberá iniciarse la intervención logopédica temprana, sin la cual el diagnóstico precoz es estéril y la adaptación protésica insuficiente. 2. Se debe ofrecer a las familias de los niños con hipoacusia la posibilidad de pedir una consulta genética. 3. Todo niño diagnosticado de hipoacusia ha de ser evaluado al menos en una ocasión por un oftalmólogo. 4. Los factores de riesgo para hipoacusia congénita y adquirida actualizados se recogen en una única lista y no por edad de aparición como hasta ahora. b.2.- Actualización de los factores de riesgo de hipoacusia infantil adaptados del JCIH 2007 (5, 6) : a) Sospecha por parte del cuidador acerca de retrasos en el habla, desarrollo y audición anormal. b) Historia familiar de hipoacusia permanente en la infancia. c) Estancia en Cuidados Intensivos Neonatales durante más de 5 días, incluidos los reingresos en la Unidad dentro del primer mes de vida. d) Haber sido sometido a oxigenación por membrana extracorpórea, ventilación asistida, antibióticos ototóxicos, diuréticos del asa (furosemida). Hiperbilirrubinemia que precisó exanguinotransfusión. e) Infecciones intrauterinas grupo TORCHS (citomegalovirus, herpes, rubeola, sífilis y toxoplasmosis). Introducción 106 f) Anomalías craneofaciales, incluyendo las del pabellón auricular, conducto auditivo, apéndices o fositas preauriculares, labio leporino o paladar hendido y anomalías del hueso temporal y asimetría o hipoplasia de las estructuras faciales. g) Hallazgos físicos relacionados con síndromes asociados a perdida auditiva neurosensorial o de conducción como un mechón de pelo blanco, heterocromía del iris, hipertelorismo, telecantus o pigmentación anormal de la piel. h) Síndromes asociados con pérdida auditiva o pérdida auditiva progresiva o de comienzo tardío como neurofibromatosis, osteopetrosis y los síndromes de Usher, Waardenburg, Alport, Pendred, Jervell and Lange-Nielsen entre otros. i) Enfermedades neurodegenerativas como el síndrome de Hunter y neuropatías sensorio-motrices como la ataxia de Friedrich y el síndrome de Charcot-Marie-Tooth. j) Infecciones postnatales con cultivos positivos asociadas a perdida auditiva incluyendo las meningitis víricas (especialmente varicela y herpes) y bacterianas (especialmente Hib y neumocócica). k) Traumatismo craneoencefálico, especialmente fracturas del hueso temporal y base de cráneo que requiera hospitalización. l) Quimioterapia. m) Enfermedades endocrinas. Hipotiroidismo. c) Recomendaciones en cuanto al tratamiento y seguimiento En cuanto se confirma la existencia de una hipoacusia debe realizarse la adaptación protésica que sea necesaria y la intervención logopédica. Al mismo tiempo, se debe proporcionar a los padres una atención especializada que les permita, por un lado, disponer de la información necesaria para la toma de Introducción 107 decisiones respecto a la sordera de su hijo y, por otro lado, desempeñar el papel fundamental que les corresponde en su proceso de (re)habilitación, ya que es en el seno de la familia donde nace y tiene lugar el desarrollo comunicativo y la adquisición del lenguaje oral de los niños, y donde se fragua la consecución de su vida futura, plena y autónoma. La intervención, por tanto, debe estar centrada en la familia que debe contar con el apoyo de un equipo multidisciplinar bien coordinado dónde se lleve a cabo el tratamiento médico, quirúrgico, audioprotésico, logopédico y educativo, adecuado a la patología y edad. El periodo comprendido entre la confirmación de la hipoacusia antes de los tres meses de edad, y la escolarización a los tres años es crítico para asegurar el acceso de los niños con hipoacusia a la estimulación auditiva y al lenguaje oral necesarios para disponer de las herramientas cognitivas e instrumentales que les permitirán participar de la escolaridad en igualdad de condiciones que el resto del alumnado. Este objetivo se consigue con la adecuada adaptación audioprotésica precoz, sin que pase más de un mes desde el diagnóstico, en combinación con la Atención Temprana eficazmente proporcionada por profesionales capacitados, debidamente titulados y cualificados. Es imperativo que las Administraciones Públicas proporcionen la suficiente cobertura económica que permita a las familias disponer tanto de los profesionales como de las prestaciones audioprotésicas adecuadas con el fin de garantizar una atención adecuada, suficiente y especializada al niño y a su familia. Esta etapa es clave en el desarrollo futuro de los niños si se aspira a que sean unos adultos autónomos, independientes e integrados en la sociedad (179) . La correcta adaptación protésica, realizada por audioprotesistas con titulación acreditada, y el uso continuado de las prótesis auditivas posibilita el aprovechamiento de los restos auditivos que conserve el niño (184) . En los casos en los que se compruebe que la adaptación audioprotésica correcta y la Atención Temprana no rinden los resultados esperados en un periodo entre Introducción 114 Figura 11: La cóclea, la onda viajera sobre la membrana basilar. (188) Para Thomas Gold en 1948, el comportamiento de la cóclea era activo y no pasivo, argumentando que con seguridad debía existir un mecanismo activo con producción de energía en la generación de los movimientos de la membrana basilar. Más tarde completó su hipótesis del “resonador activo” agregando que mediante un micrófono sumamente sensible debería ser posible detectar vibraciones audibles en el conducto auditivo externo originadas por el mecanismo activo vibratorio de la membrana basal y transmitidas en sentido inverso hacia la cadena osicular del oído medio y a la membrana timpánica. Las limitaciones técnicas de esa época hicieron que Gold nunca pudiera demostrar el acierto de su hipótesis (157) . Pasaron treinta años y otro físico David Kemp retoma los trabajos de Gold, logrando registrar e individualizar por primera vez los sonidos provenientes de la cóclea, mediante micrófonos ultrasensibles. Presentó sus resultados en 1978 en el Journal of the Acoustical Society of America, en un trabajo titulado “Emisiones acústicas provenientes del interior del sistema auditivo humano”, llamando a esos sonidos que lograba como respuesta al estímulo de un click, “ecos cocleares”. El rol activo de las células ciliadas externas comenzó entonces a ser progresivamente aceptado por la comunidad científica. Introducción 115 A la confirmación de Kemp sobre al existencia de las otoemisiones acústicas, le siguió la investigación de William Brownell, que confirmó la electromotricidad de las CCE. Publicó sus resultados en 1985, demostrando que la estimulación eléctrica de las CCE aisladas in vitro producía cambios reversibles en su longitud, relacionando este fenómeno con la existencia de proteínas contráctiles (prestina, miosina, actina, actinomiosina), con el gran número de mitocondrias y con un importante retículo endoplasmático. También confirmó su hallazgo al comprobar que las otoemisiones desaparecían cuando la contractilidad de las CCE era inhibida mediante la administración de fármacos como los salicilatos y los antibióticos aminoglucósidos, reconocidos ototóxicos (157) . Posteriores investigaciones encuentran evidencias que localizan en la cóclea el sistema biológico no lineal en el que se originan las otoemisiones, al ser éste un órgano en el que se encuentran estructuras susceptibles de activarse mecánicamente tras su estimulación sonora y con capacidad para producir energía acústica tras ésta activación (184, 187) . El modo en que se crea la onda sonora de las OEA y el mecanismo íntimo de origen de esta energía acústica aún no se conoce con exactitud, pero algunas investigaciones establecen el origen de la onda en imperfecciones en el alineamiento espacial de las CCE por un lado y por otro con la capacidad de distorsión no lineal de la cóclea dependiente del estímulo sonoro. Clasificación Según se requiera o no una señal estímulo para lograr su registro, las otoemisiones acústicas se clasifican en dos tipos: • OEA espontáneas (OEAE), registradas en ausencia de cualquier estímulo. • OEA provocadas (OEAP), registradas tras estimulación acústica. Introducción 116 A su vez las OEAP se clasifican según el tipo de señal acústica que se deba utilizar para investigarlas en: • OEAP Transitorias (OEAPT), registradas tras un estímulo tipo clic. • Otoemisiones Acústicas Productos de Distorsión (OEAPD), registradas tras el estímulo con dos tonos puros simultáneos. • Otoemisiones Acústicas Estímulo-Frecuencia (OEAEF), registradas tras el estímulo con un tono puro constante. Algunos investigadores han propuesto una clasificación diferente de las otoemisiones acústicas, considerando que la tradicionalmente conocida es demasiado simple al dividirlas según el tipo de estímulo utilizado. Shera y Guinan basados en experiencias en animales y simulaciones computarizadas, recomiendan clasificarlas basándose en los dos distintos mecanismos de producción. Hay otoemisiones que nacen de un mecanismo lineal y otras son generadas por un mecanismo no lineal (190) . Así las otoemisiones productos de distorsión pertenecen a las que proceden de mecanismos lineales y las otoemisiones transitorias, estímulo frecuencia y las espontáneas pertenecen a las que son generadas por un mecanismo no lineal. Características generales Las otoemisiones acústicas presentan determinadas características comunes a todos los tipos: • Objetivas: Esta característica las hace ideales para examinar la audición de pacientes con alguna dificultad voluntaria o involuntaria para la comunicación. Introducción 117 Entre las situaciones involuntarias se encuentran los recién nacidos y niños pequeños, lo cual sumado a su valor como investigación específica de la función coclear hace que sean el método de elección para el screening neonatal universal. En niños mayores y adultos, por su parte, han demostrado ser un aporte en casos de personas con discapacidades psíquicas o físicas donde se hace difícil determinar la audición mediante la audiometría o bien cuando el paciente examinado trata de simular una hipoacusia severa. • No invasivas: Esta condición hace que los adultos la acepten sin inconvenientes y los recién nacidos sometidos a su determinación no requieren sedación farmacológica previa. • Rápidas: No se necesita más de dos minutos para la realización del estudio. • Individuales y reproducibles: Son absolutamente individuales, con variabilidad entre individuos. Se reproducen en un mismo estudio, garantizando su presencia, y en estudios posteriores, cuando permanecen las mismas características del estado de salud coclear. • Reflejan salud coclear: Se puede decir que las otoemisiones están presentes en todos los individuos con audición normal, ausentes o reducidas, en aquellos donde exista alguna disfunción del oído medio o interno. 1.11.1.-Otoemisiones Acústicas Espontáneas (OEAE) Descritas por primera vez por Kemp en 1979 al investigar oídos sanos, las otoemisiones acústicas espontáneas son sonidos que se registran en el conducto auditivo externo en ausencia de cualquier tipo de estímulo. Su presencia es indicativo de un normal funcionamiento coclear, por lo menos en la región del espectro frecuencial donde se producen (157) . Introducción 118 Características generales Las otoemisiones acústicas espontáneas se suelen registrar como una señal compuesta por uno o varios picos frecuenciales, de banda estrecha muy estables en el tiempo. La banda en la cual se registran las de mayor amplitud oscila entre 1-2 kHz, aunque se pueden extender en un rango frecuencial entre 0.5-6 kHz. La amplitud promedio varía entre 5 a 15 dB, pero se suelen encontrar algunas de intensidades más altas, denominadas otoemisiones espontáneas de gran amplitud. No se registran cuando hay pérdidas auditivas mayores de 30 dB. La incidencia de registro varía de unas series a otras de la bibliografía, situándose su valor medio alrededor del 35% de la población con audición normal. Las otoemisiones tienden a desaparecer con al edad, siendo menor del 20% a partir de los 50 años (186) . Lamprecht-Dinessen publica unos resultados donde encuentra otoemisiones en el 90% de neonatos mujeres y en 73% de los varones; a los seis años de edad la prevalencia había descendido al 77% en las niñas y al 68% en los niños (191) . Su baja incidencia de registro en personas con audición normal determina su limitada aplicación en la clínica diaria. Registro de las OEAE Para el registro de las otoemisiones espontáneas y debido a la interferencia de los ruidos, tanto ambientales como del propio individuo, es recomendable tratar de reducir al máximo el nivel del piso del ruido. También es necesario poseer un instrumental que provea una buena forma de aceptación de la sonda, ya que la falta de una adecuada colocación de la misma es la principal causa de error en el registro de las otoemisiones. Introducción 119 Relación de las OEAE con ciertos factores • Con la edad: Con el crecimiento se van modificando las características de presentación de las OEAE, reduciéndose la prevalencia, su número y la amplitud. La disminución en el número de las emisiones por la edad parece ser mayor en las frecuencias altas (192) . • Con el sexo: La mayoría de los estudios epidemiológicos demuestran que las otoemisiones espontáneas son más frecuentes en el sexo femenino que en el masculino. Pero no sólo son más frecuentes sino que también más numerosas por cada oído y de mayor amplitud (157) . • Con la lateralidad: Está ampliamente comprobada la prevalencia del oído derecho en el registro de las emisiones espontáneas, tanto en su número por oído como en la amplitud de las mismas. Se propone como fundamento para esto, una diferente inervación eferente, que sería más activa para el lado derecho del sistema olivococlear medial en las personas diestras. • Con la temperatura corporal: No se ha comprobado que haya modificaciones de las otoemisiones debido a diferencias en la temperatura corporal. • Con otras formas de otoemisiones: En general, cuando hay presencia de otoemisiones espontáneas es previsible hallar las otras formas de otoemisiones provocadas. 1.11.2.- Otoemisiones Acústicas Provocadas Transitorias (OEAPT) Conocidas también como “ecos cocleares” o “ecos de Kemp”, son la evidencia objetiva de la función del mecanismo coclear e implican una función normal del oído. Actualmente es el tipo de otoemisión que presenta la aplicación clínica más importante. Introducción 120 Características generales Las otoemisiones provocadas por estímulos transitorios son señales acústicas originadas en la cóclea tras la estimulación de ésta por varios estímulos, de los cuales los clicks o los tonos burst son los de mayor aplicación. Otros como los estímulos sinusoidales, clic filtrados, etc. pertenecen a exclusivamente al ámbito de los laboratorios de investigación (193) . El tono burst es una señal tonal sumamente breve con un crecimiento muy rápido que contiene una o varias frecuencias a máxima amplitud. Permite estimular la cóclea con mayores intensidades que con los clicks. El click es un ruido de banda ancha en el cual todas las frecuencias incluidas tienen aproximadamente la misma amplitud, es la forma de estímulo más utilizado en la práctica, tanto en la aplicación clínica como en investigación. Las características acústicas dinámicas de las OEAPT indican que tienen su origen en un sistema no lineal, ya que la progresión de la respuesta a medida que se incrementa la intensidad del estímulo no sigue un crecimiento lineal, alcanzándose la saturación a partir de una determinada intensidad. Por ello es importante la elección de la intensidad del estímulo, ya que guarda relación con la forma de la onda y con las distintas frecuencias en que éstas aparecen, generalmente se utiliza un estímulo de 80 dB SPL y 80 microsegundos (µs) de duración (186, 193) . Las OEAPT se registran durante un período de tiempo que oscila entre 5 a 20 milisegundos (mseg) luego de producido el click de la señal, como esta es una señal de banda ancha, estimula toda la cóclea, pero con mayor incidencia en las frecuencias de 1 a 5 kHz. Estas otoemisiones son reproducibles permaneciendo estables por mucho tiempo, siendo esta una característica que permite la comparación de distintos registros en el tiempo pudiendo analizar las variaciones interindividuales que se producen (192) . Introducción 121 Los umbrales visuales de detección de OEAPT son menores que el umbral psicoacústico de percepción del click, lo cual apoya el argumento del origen preneural de las mismas. Estímulos de 20-30 dB SPL pueden ser utilizados para establecer si aparece un OAEPT, pudiéndose extrapolar los datos como que el individuo posee unos umbrales auditivos inferiores a 30 dB HL. Esta estimación se refiere al umbral medio de audición entre las frecuencias audiométricas de 0.5 a 4 kHz (187) . Se registran en el 96-100% de adultos con audición normal, no registrándose en pacientes con umbrales auditivos que superan los 25-30 dB. De varios estudios se obtienen datos de registro de las OEAP entre un 98-99% de oídos con audición normal, al 2% que no se registran la causa no está aún aclarada aunque se ha podido atribuir a: variaciones anatómicas en oído externo y/o medio, patología otorrinolaringológica que no ha sido diagnosticada correctamente, excesivo ruido ambiental o fisiológico, defectos en la técnica de registro, especialmente en el ajuste de la sonda o bien fallas en el funcionamiento de equipo (186, 193, 194) . En la incidencia de aparición de las OAEPT no existe variación entre adultos y niños, pero sí en algunas características. En el recién nacido el espectro de la otoemisión se extiende de forma uniforme entre 1-5 kHz con mayor número de picos frecuenciales de banda estrecha. También la amplitud global de las mismas supera en aproximadamente 10 dB a las de los adultos, atribuyéndose esto más que a cambios en los mecanismos cocleares, al menor tamaño del oído externo que permite un mayor ajuste de la sonda con mejor registro de la respuesta (193, 195) . Estas diferencias se mantienen a hasta los dos o tres años de vida, donde las otoemisiones adoptan las características del adulto, manteniéndose hasta los 40 años. A partir de esta edad su incidencia disminuye, llegando sólo a registrarse en un 35% en adultos mayores de 60 años. La cuarta década de la vida es considerada como la década crítica en la que empiezan a manifestarse los signos Introducción 122 de envejecimiento coclear, se objetiva la disminución de los valores de la amplitud global de las OEAP y el incremento lineal de su umbral de aparición (186, 193) . Registro de la OEAPT Los sistemas de registro se fundamentan generalmente en similares principios. En una sonda, que se coloca y ajusta al CAE, que acopla un altavoz emisor del estímulo y un micrófono receptor de la respuesta. La sonda se encuentra unida al resto del hardware, compuesto por las tarjetas con los generadores del estímulo y los analizadores de la respuesta, con su correspondiente unidad analizadora. En la misma unidad o en un ordenador conectado a ésta, se dispone del software específico de cada sistema. Luego de la estimulación adecuada, el sistema trata de extraer la señal biológica. Si esta señal alcanza una amplitud significativa por encima del nivel del ruido, el sistema considera que el registro acústico es una otoemisión y se nos presenta de diferentes formas, señales luminosas, representaciones gráficas o representación numérica (186) . El método más difundido de análisis de la respuesta, es la que se basa en el registro de una onda temporofrecuencial en la que la OEAPT adopta la morfología de dos ondas superpuestas, y en el espectro frecuencial de ésta tras realizar una transformación de Fourier. El software calcula valores numéricos relacionados con las diferentes bandas de frecuencia en las que se divide este espectro, siendo estos valores numéricos los que se emplean como criterios de pasa/ no pasa. El registro de las otoemisiones provocadas transitorias es fiable si se cumplen los siguientes parámetros: • Correcta morfología del estímulo en las gráficas del espectro frecuencial y temporal. • Intensidad del estímulo entre 75 y 85 dB. • Nivel de ruido inferior a 39 dB SPL. Introducción 123 • Estabilidad temporal superior a 85%. • Reproductibilidad igual o superior a 70%. • Diferencia A-B menor a 5 dB. Se considera criterio principal para catalogar una OEAPT como correcta la amplitud frecuencial, considerándose positiva cuando este valor es igual o superior de 3 a 6 dB por encima del nivel de ruido en al menos tres bandas frecuenciales (sobre todo entre 1 y 4 kHz), siempre que la reproductibilidad sea superior al 75%. Por consenso, se acepta una reproductibilidad de un 70% o superior, aunque algunos autores exigen más de un 80% para considerar un registro fiable. El criterio de la CODEPEH cifra el porcentaje de reproductibilidad en más del 70% (196, 197) . Relación de las OEAPT con ciertos factores • Con la edad: Como hemos mencionado anteriormente la incidencia de aparición de las OEAPT disminuye de forma progresiva con la edad, considerándose que es a partir de los 40 años la edad crítica en la que se inicia esta disminución. • Con el sexo: El sexo femenino presenta una mayor sensibilidad auditiva que el masculino, y este fenómeno se manifiesta tanto en evaluaciones del segmento central como en el periférico (audiometría, logoaudiometría y potenciales evocados auditivos). En cuanto a la amplitud de las OEAPT las diferencias a favor del sexo femenino son más evidentes que en las OEAPD. Múltiples causas pueden explicar esta diferencia, una anatómica por la distinta longitud de la cóclea, otras fisiológicas, por factores hormonales y por las diferencias de la temperatura corporal y las variaciones cíclicas en las mujeres. Otro factor a tener en cuenta es que en las mujeres existe mayor prevalencia de OEAE lo que aumentaría la Introducción 130 Cuanto más precoz es un componente, menor es la influencia que ejerce el aumento del número de presentación del estímulo. La onda V es menos vulnerable en relación al resto de los componentes del PEATC, la amplitud de la misma permanece estable, mientras que la presentación del estímulo no sea mayor a 33 clicks por segundo. Cuando se incrementa el número de estímulos de 10 a 80 por segundo, disminuye un 10% la amplitud de la onda V, mientras que las ondas I y Ill disminuyen en un 50%. Esto sugiere dos cosas, que los PEATC son consecuencia de fenómenos neurofisiológicos generados por procesos independientes dentro del tronco cerebral y que la onda V, aparece como un componente mucho más resistente al fenómeno de adaptación (203) . Cambios en la intensidad del estímulo acústico también alteran la latencia y amplitud de los componentes del PEATC. Parámetros de registro El registro de un PEATC es sumamente sensible a la localización de los electrodos. La posición de los electrodos determina la latencia, amplitud y morfología de los componentes que constituyen la respuesta (26, 205, 209) . Los filtros de paso de banda junto al sistema de preamplificación usados contribuyen a la reducción de los efectos contaminantes del ruido de fondo. El paso de banda utilizado puede alterar de manera significativa la morfología del PEATC (203, 209-213) . La mayor parte del ruido en los registros de PEATC se registran en la región de las bajas frecuencias por ello se suele utilizar un paso de banda de entre 150 Hz y 3 kHz. En la clínica habitual se utilizan los cliks de moderada intensidad, con el paso de banda mencionado anteriormente. Introducción 131 Características del propio sujeto Los efectos del sexo sobre la latencia y amplitud de los componentes del PEATC han sido ampliamente estudiados, encontrando diferencias en los componentes I,III y V, mientras se observan pocos cambios en el intervalo I-V. Las latencias son más prolongadas en los PEATC registrados en hombres, mientras que las amplitudes son menores en los registros de PEATC de mujeres en particular en las ondas I y V (205, 214-216) . Con relación a la edad existen diferencias entre la morfología de los PEATC de recién nacidos y adultos. En el recién nacido la onda I es de mayor amplitud y de latencia más prolongada que la del adulto. Este aumento de latencia es interpretada como una maduración incompleta de las frecuencias agudas de la cóclea y/o de la transmisión entre las células ciliadas y las fibras del nervio auditivo. Debido al incremento de la latencia de la onda I, la latencia de la onda V en el RN también se prolonga. El tiempo de transmisión central o intervalo I-V es mayor en el RN que en el adulto. La disminución con la edad de la latencia de los intervalos interondas puede indicar la progresiva mielinización de los axones, el aumento de las sinapsis y el aumento del grosor de los mismos. Luego del nacimiento el intervalo de onda I-III, disminuye de manera más rápida que el intervalo III-V (215) . La vía auditiva inicia su proceso de maduración en el cuarto mes de vida intrauterina y termina aproximadamente a los 2 años de edad donde los componentes del PEATC alcanzan latencias y amplitudes similares al adulto. El registro de los PEATC también se ve influenciado por diámetro cefálico del sujeto, las latencias van en aumento a medida que la dimensión cefálica se hace mayor, probablemente debido al aumento de longitud de la vía auditiva (217, 218) . Introducción 132 Disminuyen las amplitudes de las ondas I, III y V al aumentar el diámetro cefálico, posiblemente debido a que al aumentar el mismo, se incrementa la distancia entre los electrodos y las neuronas generadoras de la respuesta y que en personas con mayor dimensión cefálica las estructuras óseas aparentemente pudieran ser más gruesas y atenuar la señal eléctrica (205) . El efecto de la temperatura sobre los PEATC es de difícil explicación, pero en estudios realizados tanto en animales como en el hombre se constata que la disminución de la temperatura corporal conlleva un aumento de la latencia de los componentes del potencial (219-222) . En relación con el uso de fármacos, los PEATC son resistentes a la mayoría de los fármacos, no obteniéndose cambios después del uso de sedantes sino al contrario, al disminuir los artefactos musculares, mejoran el registro de los mismos (205) . Aplicación clínica de los PEATC en el recién nacido y lactante El registro de los potenciales evocados auditivos de corta latencia es considerado como el método de elección para el estudio de la audición en el recién nacido y lactantes (223, 224) . A partir de la edad gestacional de 30 semanas la onda I, III y V se presentan de forma estable (152) . Como se comentara anteriormente el registro de los componentes del PEATC en el RN son diferentes al adulto. La maduración de la vía auditiva es incompleta al nacer, completándose este proceso aproximadamente a los 2 años de edad. Las ondas I, III y V presentan en el RN latencias prolongadas en relación al adulto, las mismas van disminuyendo con la edad en relación a la maduración progresiva de la vía auditiva. La onda V en el RN presenta unas latencias de entre 7.1 y 8.5 ms, a 60 dB nHL y 30 dB nHL respectivamente. La amplitud de la onda V es menor mientras que la de la onda I es mayor en comparación con la del adulto. Introducción 133 El intervalo I-V en prematuros y RN aparece prolongado con respecto al adulto, y como se mencionara anteriormente desde el nacimiento el intervalo de onda I-III, disminuye de manera más rápida que el intervalo III-V. En prematuros la gran variabilidad de los PEATC hace difícil fijar estadísticamente los intervalos de normalidad, sobre todo si tenemos en cuenta que la prematuridad es un factor de riesgo asociado a hipoacusia. Se puede establecer en 20 dB nHL el límite superior de normalidad, en cuanto al umbral del RN (215) . 1.13.- Medición de la audición en niños menores de tres años Cuando se sospecha una Hipoacusia, la audiometría tonal es la prueba básica para la valoración de la función auditiva de un paciente. Pero en los niños es preciso explorar la audición de forma diferente a como se lleva a cabo en el adulto, y pruebas objetivas y subjetivas se combinan siempre para llegar a un diagnóstico auditivo real (225) . El CEAF editó en el año 2005 una guía para la valoración integral del niño con discapacidad auditiva desde los 0-6 meses hasta los 8 años de edad (179) . Niños de hasta 6 meses En estas edades son las pruebas objetivas en las que nos apoyaremos ante un diagnóstico de hipoacusia, pero existen algunos métodos subjetivos que nos permitirían conocer cualitativamente la audición en este grupo de edad, aunque es importante que exista una armonía entre estos dos grupos de evaluaciones. Las pruebas subjetivas que se pueden realizar son pruebas de observación de la conducta y relacionadas con los reflejos que el niño presenta y que irán desapareciendo a medida que crezca. La audiometría conductual sin condicionamiento al sonido (AOC), es la evaluación característica utilizada en la evaluación auditiva durante los primeros Introducción 134 meses de vida, se basa en la observación de la conducta refleja frente a la presentación de un estímulo sonoro. El niño dependiendo de la edad es capaz de localizar un sonido en el espacio en un plano horizontal primero y luego en otro superior o inferior a su cuerpo. Esto se manifiesta en niños de pocas semanas o meses por el giro de los ojos hacia la fuente sonora, reflejo cocleooculógiro o bien a partir del tercer mes de vida por los movimientos de giro cervical, reflejo cocleocefalógiro. Ante un ruido breve e intenso, los niños normoyentes en los primeros dos meses de vida, pueden reaccionar con los llamados reflejos de emergencia, el reflejo de Moro (apertura de brazos y llanto), el reflejo cocleopalpebral (parpadear de manera súbita), el reflejo de sorpresa (llorar o interrupción del llanto y movimientos del cuerpo), y el reflejo respiratorio (aparece una inspiración profunda, seguida de apnea, y a los 5-10 segundos, la respiración vuelve a ser normal) (141, 174, 204, 226) . Las evaluaciones se realizan a campo libre, en una habitación silenciosa y el estímulo ha de tener una intensidad de 20 dB por encima del sonido ambiental, puede ser presentado por medio de juguetes sonoros acústicamente tipificados en su intensidad y frecuencia o con audiómetros pediátricos o portátiles. Las respuestas que se esperan son de giro cefálico espontáneo a niveles de intensidad de estímulo razonablemente bajos. La realización de la prueba necesita de personal muy experimentado ya que se deben disminuir al mínimo las limitaciones en relación a la posible habituación del explorado, que deja de mostrar interés por el estímulo sonoro y por lo tanto la respuesta de giro cefálico no se produce como por la posibilidad de quien no está habituado a realizar este tipo de evaluación siendo poco objetivo en su observación o bien no sabe interpretarlas. Las pruebas objetivas que se realizan en este período de tiempo son los PEATC y los Potenciales de estado estable (PEAee). Introducción 135 Niños desde los 6 meses a los 18 meses Hacia los 6 meses, los niños presentan una serie de habilidades que permiten conocer mejor su audición. Empiezan a balbucear y a emitir sonidos que pueden confundir, ya que es una capacidad automática sin que su presencia indique que el niño sea necesariamente normoyente. Por otro lado además se cuenta con la información por parte de los padres en relación a la observación de las actitudes y reacciones de sus hijos ante un estímulo sonoro (204) . Una de las pruebas subjetivas es la audiometría conductual con condicionamiento al sonido, que consiste en condicionar al niño para que gire la cabeza hacia el juguete próximo a la fuente sonora, visible sólo a voluntad del explorador. Una vez logrado se modifica el estímulo disminuyendo la intensidad hasta que no haya respuesta. El refuerzo aumenta la sensibilidad y especificidad de las técnicas de AOC, por lo que se aconseja utilizar esta evaluación cuando se observe la posibilidad de condicionar al bebé (179, 226-228) . Se necesita personal experto y habituado a realizar este tipo de evaluaciones en bebés y es frecuente la necesidad de repetir la exploración varias veces para hallar el umbral real. Otra prueba es la audiometría por refuerzo visual (ARV) que consiste en presentar un sonido a un niño al que se está distrayendo para observar si modifica su comportamiento. El refuerzo visual debe ser presentado inmediatamente después del estímulo sonoro como refuerzo positivo. El refuerzo visual generalmente es un juguete iluminado, animado o de ambos tipos. Una vez que el niño esté bajo el control de estímulo se va disminuyendo la intensidad del mismo buscando el nivel de Introducción 136 respuesta mínimo del niño. Pueden usarse distintos tipos de estímulos, tono puro, modulado, un ruido de banda estrecha, palabras o el emitido por juguetes sonoros (179, 229-231) . Permite averiguar el nivel de respuesta mínimo, término que introdujo Matkin describiendo con él el nivel más bajo de intensidad del estímulo que provoca una respuesta conductual coherente. Utilizar este término en lugar de umbral auditivo implica que la respuesta puede mejorar al madurar el niño (232) . La prueba puede ser realizada a campo libre, y si el niño lo permite por vibrador óseo y auriculares. Debe ser realizada por un examinador experimentado en la técnica y en la realización de éste tipo de pruebas en niños pequeños. Es de elección en niños de entre 6 y 24 meses, aunque puede ampliarse hasta los 3 años de edad, ya que la maduración y el comportamiento de los niños a estas edades es variable. Es igualmente eficaz como evaluación auditiva en niños con retrasos del desarrollo, siempre que su edad mental sea equivalente a 8-10 meses. En RN prematuros y grandes prematuros es importante no apoyarse en la edad real sino en la edad corregida (225, 229, 233) . También se utiliza en la valoración pruebas pasadas a los padres, Hitos de Northern si alcanza lo que se espera del niño según edad madurativa en audición y lenguaje (141) . (Cuadro 5) Introducción 137 Cuadro 5: Hitos de Northern en el desarrollo del lenguaje (141) Del nacimiento a los 3 meses: • Se sobresalta ante los ruidos fuertes. • Se despierta ante sonidos. • Reflejo del parpadeo o mayor apertura de los ojos ante los ruidos. De 3 a 4 meses: • Se tranquiliza con la voz de la madre. • Deja de jugar, escucha los nuevos sonidos. • Busca la fuente de sonidos nuevos que no están a la vista. De 6 a 9 meses: • Disfruta con los juguetes musicales. • Arrulla y gorjea con inflexiones. • Dice “mamá”. De 12 a 15 meses: • Responde a su nombre y al “no”. • Cumple pedidos simples. • Cuenta con un vocabulario expresivo de 3 a 5 palabras. • Imita algunos sonidos. De 18 a 24 meses: • Conoce las partes del cuerpo. • Cuenta con un vocabulario expresivo mínimo de 20 a 50 palabras (utiliza frases de 2 palabras). • Un 50% del habla es inteligible para los extraños. A los 36 meses: • Cuenta con un vocabulario expresivo de 500 palabras (utiliza oraciones de 4 a 5 palabras). • Un 80% del habla es inteligible para los extraños. • Comprende algunos verbos. Las pruebas objetivas utilizadas en este grupo de edad son las mismas a los del grupo de edad anterior, los PEATC y PEAee. Introducción 138 Niños desde los 18 meses a los 3 años Aproximadamente a partir del año y medio de edad los niños han adquirido una serie de habilidades visuales, destrezas manuales y capacidades psicointelectuales que permiten “ampliar” las posibilidades de evaluación. Generalmente en este intervalo de edad se inicia en los más pequeños y de manera casi rutinaria con la ARV, en cambio en niños de 2 años en adelante es probable que pierdan el interés por el refuerzo visual y la introducción de un refuerzo motor suele serle de mayor motivación, ya que le exige un grado de colaboración más activa. Así la audiometría por actuación podría considerarse un paso intermedio entre la ARV y la audiometría lúdica útil en niños a partir de los 3 años. La Audiometría por actuación consiste en condicionar al niño para que ejecute una acción cuando oiga un estímulo sonoro que puede ser un tono puro, sonido complejo e incluso palabras, enviados a través de auriculares, vibrador óseo o campo libre si el niño no acepta los anteriores. Con esta filosofía los “juegos” más utilizados en nuestro medio son el peep-show y el garaje de Perelló (179, 234, 235) . La utilización correcta de estas pruebas aporta resultados tremendamente útiles por su fiabilidad, identificando el umbral audiométrico en los niños, necesitando un explorador entrenado, tiempo y paciencia ya que en ocasiones suelen necesitarse varias sesiones con el niño. En algunos casos el niño no se condiciona a los estímulos sonoros que se le presenta y es preciso corroborar los hallazgos de dicha audiometría por medio de pruebas verbales. En ellas se utiliza el limitado vocabulario del niño, el examinador investiga con los padres las palabras que conoce el niño y es capaz de identificar, repitiéndolas o realizando una acción determinada (236) . En condiciones similares a las exploraciones anteriores y disminuyendo de manera progresiva la intensidad, el explorador presenta al niño órdenes sencillas Introducción 139 que debe realizar con juguetes reales o le realiza preguntas acerca de láminas que muestran escenas habituales de su vida. También se puede ofrecer al niño un conjunto de imágenes y que éste señale la que corresponde a cada palabraestímulo, observar la respuesta del niño a su propio nombre o la reacción al presentarle una melodía musical conocida. Las pruebas objetivas siguen siendo los PEATC y los PEAee, necesarias cuando la colaboración del niño es imposible, pero siempre deben ser complementadas y corroboradas por la realización de las evaluaciones subjetivas. Anexos 242 Anexos 243 TEST AUDIOLÓGICO INFANTIL DE TANAKA (Anexo II) Anexos 244 Anexos 245 RESULTADO DE LAS PRUEBAS REALIZADAS (Anexo III) Servicio Canario de la Salud COMPLEJO HOSPITALARIO UNIVERSITARIO INSULARMATERNO INFANTIL PROGRAMA DE DETECCION PRECOZ DE SORDERA. UNIDAD DE HIPOACUSIA COMPLEJO HOSPITALARIO UNIVERSITARIO INSULAR-MATERNO INFANTIL El programa de Detección Precoz de Sordera utiliza las otoemisiones acústicas evocadas automáticas como prueba de screening. Estas otoemisiones son sonidos cuyo origen está en las células ciliadas externas del Órgano de Corti, situado en la cóclea, que se registran en el conducto auditivo externo tras el empleo de un estímulo acústico. La presencia de otoemiones indica, por tanto, el correcto funcionamiento en el momento en que se realiza la prueba, de las células ciliadas externas del órgano de Corti y lo indicamos con resultado PASA. El resultado NO PASA, indica que no hemos hallado otoemisiones. ¿Qué limitaciones tiene la prueba? Cabe una posibilidad muy remota que un niño se considere que oye normal (por la presencia de otoemisiones en el conducto auditivo externo) cuando en realidad no es así pues no detecta si tiene un daño cerebral que no le permita oír (cosa muy poco frecuente y para lo cual los niños de alto riesgo son posteriormente seguidos). Nombre: Apellidos: Fecha: Resultados del screening auditivo: Oído izquierdo Oído derecho