Los trastornos del espectro autista en la Comunidad Canaria : detección temprana y diagnóstico

Dª. ROSALÍA RODRÍGUEZ ALEMÁN, SECRETARIA DEL DEPARTAMENTO DE PSICOLOGÍA Y SOCIOLOGÍA DE LA UNIVERSIDAD DE LAS PALMAS DE GRAN CANARIA, CERTIFICA, Que el Consejo de Doctores del Departamento en su sesión de fecha 21 de diciembre de 2011 tomó el acuerdo de dar el consentimiento para su tramitación, a la tesis doctoral titulada Los Trastornos del Espectro Autista en la Comunidad Canaria. Detección temprana y diagnóstico presentada por la doctoranda Dª. María Sol Fortea Sevilla y dirigida por los Doctores D.ª María Olga Escandell Bermúdez y D. José Juan Castro Sánchez. Y para que así conste, y a efectos de lo previsto en el Artº 73.2 del Reglamento de Estudios de Doctorado de esta Universidad, firmo la presente en Las Palmas de Gran Canaria, a 21 de diciembre de dos mil once. Programa de Doctorado Formación del Profesorado Departamento de Psicología y Sociología Bienio 2004-2006 Los Trastornos del Espectro Autista en la Comunidad Canaria. Detección temprana y diagnóstico Tesis doctoral presentada por D.ª Mª del Sol Fortea Sevilla Dirigida por Dra. D.ª Mª Olga Escandell Bermúdez Dr. D. José Juan Castro Sánchez El Director La Doctoranda Las Palmas de Gran Canaria, 20 de diciembre de 2011 Los Trastornos del Espectro Autista en la Comunidad Canaria. Detección temprana y diagnóstico Mª del Sol Fortea Sevilla A Sergio A mis padres, hermana y hermanos AGRADECIMIENTOS Mi más sincero agradecimiento a Dª Olga Escandell Bermúdez y D. José Juan Castro Sánchez por la dirección en este trabajo, su interés, asesoramiento, aportaciones, disponibilidad y ayuda, sin los cuales no habría sido posible. A la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria y al Departamento de Psicología y Sociología. A la Sociedad Canaria de Pediatría Extrahospitalaria. A su Presidenta, Dª Ángeles Cansino, por su paciencia, su buen hacer y por haber confiado en este proyecto desde el principio. A todos los Pediatras de Atención Primaria de Gran Canaria, Fuerteventura y Lanzarote. Agradecimiento especial a D. Valentín Ruiz y a Dª Esther Benítez, pediatras de Vecindario y ya amigos. Sin su confianza desde el principio no hubiera sido posible este trabajo. A los Ayuntamientos de Santa Lucía y Telde por su interés y ayudas prestadas en los primeros momentos. A D. Ricardo Canal por su gran ayuda, sus inestimables aportaciones, la facilitación de la documentación necesaria y la orientación en los inicios y hasta el final. Al Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud Carlos III por marcar el camino a seguir. A su coordinador D. Manuel Posada, por permitirnos utilizar aquí los instrumentos por ellos elaborados. A todos los padres cuyos hijos participan en el Programa de Salud Infantil de Canarias. A las familias que tienen hijos con autismo, que se merecen este trabajo y muchos más. A las Asociaciones de Familiares que han participado con su información: APANATE, ACTRADE, APAELP, ASPERCAN, ADISLAN. A las familias que acuden al Centro de Psicología Infantil FOR.TE.A. por confiarme parte del futuro de sus hijos y por su comprensión estos últimos meses con mis ausencias. A mis compañeros del Centro de Psicología Infantil FOR.TE.A. por su apoyo en estos últimos meses. A Juan Martos, mi maestro, que logró ilusionarme en las noches de verano del 88. ÍNDICE INTRODUCCIÓN..................................................................................................................17 MARCO TEÓRICO ..............................................................................................................23 CAPÍTULO 1. DESDE LOS “TRASTORNOS AUTISTAS DEL CONTACTO AFECTIVO” HASTA LOS “TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA” ............................25 1. Introducción..................................................................................................................27 2. Breve historia del Autismo ....................................................................................28 3. Concepto de “Espectro Autista”............................................................................31 4. Diagnóstico de los Trastornos del Espectro Autista....................................38 4.1. Sistemas de clasificación..............................................................................39 4.2. Instrumentos de diagnóstico ....................................................................50 4.2.1. Entrevistas a padres ..............................................................................50 4.2.2. Exploración y valoración del niño....................................................52 5. Trastornos asociados al autismo..........................................................................55 5.1. Discapacidad Intelectual y TEA ..................................................................56 5.2. Trastornos de Conducta y TEA ....................................................................57 5.3. Trastornos Específicos del Lenguaje y TEA ............................................58 6. Conclusiones................................................................................................................61 CAPÍTULO 2. EPIDEMIOLOGÍA DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA....63 1. Introducción ................................................................................................................65 2. Aumento en la prevalencia: causas y consecuencias..................................65 2.1. Causas ambientales ........................................................................................67 2.2. Causas aplicables a la metodología empleada ..................................69 2.3. Conclusiones acerca del origen del aumento en la prevalencia......74 3. Prevalencia e incidencia de los TEA ....................................................................75 3.1. Estudios epidemiológicos en población general..................................76 3.2. Estudios epidemiológicos en España......................................................90 3.3. Epidemiología de los TEA en poblaciones clínicas y/o asociados a causas ambientales........................................................93 4. Conclusiones ..............................................................................................................96 CAPÍTULO 3. LA DETECCIÓN TEMPRANA DE LOS TEA................................................99 1. Introducción ................................................................................................................101 2. Detección temprana y niveles de vigilancia del desarrollo....................102 3. Importancia de la detección temprana del autismo ................................105 4. La detección temprana: signos de alerta ......................................................110 5. Instrumentos para la vigilancia del desarrollo en la población general ....................................................................................................116 6. Instrumentos de detección específicos de autismo ..................................117 7. El Cuestionario de Desarrollo Comunicativo y Social: M-CHAT ............120 7.1. Consideraciones acerca del M-CHAT ......................................................120 7.2. Proceso de Validación del M-CHAT ..........................................................121 7.3. Validación del M-CHAT en España ..........................................................123 7.4. Implantación en los Programas del Niño Sano ................................126 8. El futuro de la detección temprana..................................................................127 9. Conclusiones ............................................................................................................130 CAPÍTULO 4. LA FAMILIA DE LAS PERSONAS CON TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA..................................................................................................133 1. Introducción................................................................................................................135 2. Personalidad de los padres y lazos familiares..............................................136 3. Necesidades de la familia después del diagnóstico y valoración de los servicios ................................................................................144 4. Recursos para las familias....................................................................................150 5. Las asociaciones de familiares ............................................................................151 14 IMaría del Sol Fortea Sevilla Índice I15 6. Conclusiones..............................................................................................................157 MARCO EMPÍRICO ..........................................................................................................159 CAPÍTULO 5. OPINIÓN DE LAS FAMILIAS CANARIAS ACERCA DE LOS PROCESOS DE DIAGNÓSTICO E INVESTIGACIÓN EN LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA ..................................................................................................161 1. Justificación................................................................................................................163 2. Objetivos ....................................................................................................................164 3. Método ........................................................................................................................165 3.1. Participantes ....................................................................................................165 3.2. Instrumentos ..................................................................................................166 3.3. Procedimiento..................................................................................................167 4. Resultados..................................................................................................................168 4.1. Datos familiares..............................................................................................168 4.2. Opinión de las familias acerca del proceso diagnóstico................176 4.3. Opinión de las familias acerca de la investigación..........................193 5. Discusión ....................................................................................................................201 6. Conclusiones ............................................................................................................214 CAPÍTULO 6. DETECCIÓN TEMPRANA DE TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA EN LA PROVINCIA DE LAS PALMAS ..............................................................217 1. Justificación................................................................................................................219 2. Objetivos ....................................................................................................................220 3. Método........................................................................................................................220 3.1. Participantes ....................................................................................................220 3.2. Instrumentos ..................................................................................................223 3.3. Procedimiento ................................................................................................224 4. Resultados ................................................................................................................226 5. Discusión ....................................................................................................................237 6. Conclusiones ............................................................................................................241 CAPÍTULO 7. DESCRIPCIÓN DE CASOS CLÍNICOS ....................................................243 1. Justificación................................................................................................................245 2. Objetivos ....................................................................................................................245 3. Método........................................................................................................................246 3.1. Participantes ....................................................................................................246 3.2. Instrumentos ..................................................................................................248 3.3. Procedimiento..................................................................................................251 4. Resultados..................................................................................................................252 5. Discusión....................................................................................................................286 6. Conclusiones............................................................................................................294 CONCLUSIONES Y PERSPECTIVAS DE FUTURO ........................................................297 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ..................................................................................305 ÍNDICES DE TABLAS Y FIGURAS....................................................................................333 ANEXOS..............................................................................................................................341 16 IMaría del Sol Fortea Sevilla MARCO TEÓRICO Capítulo 1 Desde los “Trastornos Autistas del Contacto Afectivo” hasta los “Trastornos del Espectro Autista” 1. INTRODUCCIÓN En el diccionario de la Real Academia Española, la palabra “autismo” procede del griego αuτoς, que significa “uno mismo”. Tiene tres definiciones: 1. Repliegue patológico de la personalidad sobre sí misma. 2. Síndrome infantil caracterizado por la incapacidad congénita de establecer contacto verbal y afectivo con las personas y por la necesidad de mantener absolutamente estable su entorno. 3. En psiquiatría, síntoma esquizofrénico que consiste en referir a la propia persona todo cuanto acontece a su alrededor. Ninguna de las tres acepciones es correcta para el objeto de este trabajo. El autismo es algo patológico, ya que se trata de una enfermedad, una patología. Como un trastorno o síndrome, ya que hace referencia a un conjunto de síntomas característicos de una enfermedad. Pero no es infantil, pues el autismo se mantiene a lo largo de toda la vida, aunque mejore su manifestación. Y afecta a determinados aspectos del desarrollo, no a todos. No es extraño que cuando una persona oye por primera vez la palabra “autismo” piense en aislamiento, en niños que no hablan, en niños faltos de afecto, que no quieren estar con otros, solitarios, maniáticos, etc. De hecho, no sería la primera vez que alguien usa públicamente el término “autista” como insulto para calificar, o más bien, descalificar a otra persona de egoísta, antisocial… Tampoco sería la primera vez que alguien me dice que “ese niño no puede ser autista” porque acaban de observar cómo me mira, como me da un abrazo, un beso, cómo me habla… y en realidad ese “niño” si tiene autismo. Si la persona que oye por primera vez la palabra “autismo” y la oye en referencia a su hijo, pequeño normalmente, porque tiene dificultades para interactuar con los demás, porque su lenguaje no es el adecuado para su edad, porque en ocasiones se enfada sin motivo aparente… entonces no es de extrañar que asocien a su hijo con esa imagen negativa y falsa de lo que es el autismo y puedan incluso rechazar la opinión del especialista que la utiliza. Eso no es aconsejable para un pronóstico favorable de la enfermedad y del niño. Este capítulo intenta explicar el significado del “autismo”, a qué nos referimos cuando hablamos de autismo, cómo son las personas -niños, adolescentes y adultoscon autismo, y cómo se diferencia de otros trastornos del desarrollo. Comienza con un breve repaso a la historia del autismo, para llegar al concepto de “espectro autista”, continuar con el proceso de diagnóstico, los sistemas de clasificación existentes y los instrumentos necesarios para llevar a cabo dicho proceso de forma efectiva y científica, y termina con una referencia a los trastornos que asociados con el autismo o que comparten síntomas similares en algún momento de la vida. 2. BREVE HISTORIA DEL AUTISMO Han pasado casi setenta años desde que aparece recogido por primera vez en la literatura científica el concepto de autismo. El primero fue el Dr. Leo Kanner (Kanner, 1943), de origen austriaco, que trabajando en el Hospital “Johns Hopkins” de Baltimore, Estados Unidos, observó un grupo de once niños con características similares que le llevó a publicar en el año 1943 un trabajo titulado Autistic Disturbances of Affective Contact (Alteraciones autísticas del contacto afectivo). Casi en paralelo, en Austria, el Dr. Hans Asperger (Asperger, 1944) observa otro grupo de niños con características similares a las observadas por Kanner que, igualmente, le llevaron a publicar el trabajo titulado Die Autistischen Psychopathen im Kindesalter (Psicopatía autística en la infancia). No hay indicios de que ninguno de ellos conociera los trabajos del otro. Ambos autores hacían referencia a una psicopatología que se carac28 IMaría del Sol Fortea Sevilla Desde los “Trastornos Autistas del Contacto Afectivo”... I29 terizaba básicamente por aislamiento social, trastornos del lenguaje y movimientos estereotipados. Ambos acuñaron el término “autístico” usado por Bleuler (1912) para describir uno de los síntomas de la esquizofrenia, el aislamiento social. Kanner y Asperger coincidieron en que se trataba de un trastorno diferente de la esquizofrenia, porque mientras que los síntomas de ésta aparecían a partir de un estadio de desarrollo normal, en los niños que ellos describieron los síntomas de aislamiento estaban presentes desde el momento del nacimiento. Los síntomas descritos por Kanner (1943) se resumen en los siguientes: Extrema soledad autista. Incapacidad para relacionarse normalmente con las personas y las situaciones. Insistencia en la invarianza ambiental. Memoria excelente. Buen potencial cognitivo. Aspecto físico normal y fisonomía inteligente. Hipersensibilidad a los estímulos. Retraso y alteración en la adquisición y uso del habla y el lenguaje. Mutismo o lenguaje sin intención comunicativa real. Aparición de los primeros síntomas desde el nacimiento. La descripción de Asperger (1944) difería de la de Kanner en los siguientes aspectos: El lenguaje parecía estar menos afectado. El inicio del trastorno se producía algo más tarde. Todos los casos observados eran varones. Sugirió que problemas similares se podían observar en otros miembros de la familia, particularmente en los padres. La sintomatología cambiaba con el paso del tiempo pero los problemas rara vez desparecían con la edad. A lo largo de los años cincuenta, teniendo en cuenta únicamente el artículo de Kanner (quizá porque el de Asperger estaba escrito en alemán), se consideró el autismo como un trastorno psicógeno cercano a la psico- sis. Aunque Kanner siempre ha sostenido el carácter innato del autismo, posteriormente a las descripciones iniciales se adhirió parcialmente a la teoría de la madre frigorífico, aceptando que éste podía ser un factor coadyuvante (Kanner, 1949). La teoría más aceptada inicialmente, tanto por profesionales sanitarios como por las familias y la población en general, y que aún hoy sobrevive en algunos medios, fue la desarrollada por Bruno Bettelheim, que se sustentaba en la repercusión que tenía lo que él denominó ‘madre frigorífica’ (refrigerator mother) en las primeras edades del desarrollo del bebé. La idea de Bettelheim surgió tras su experiencia en los campos nazis de Dachau y Buchenwald durante 11 meses. Sus teorías alcanzaron gran difusión después de la publicación de su libro The empty fortress: infantile autism and the birth of the self (Bettelheim, 1967). La interpretación más radical de las teorías de Bettelheim sostiene que la madre rechaza la existencia de su hijo, y a ello se puede añadir la presencia de padres fríos, ausentes o de carácter débil. A partir de los años setenta tiene lugar el primer giro en la concepción del autismo, considerándolo un trastorno del desarrollo con afectación de tres áreas fundamentales: socialización, comunicación e imaginación. En 1980, la American Psychiatric Association (en adelante APA) acuña el término Trastorno Generalizado del Desarrollo (en adelante TGD) en el Diagnostic and statistical manual of mental disorders (APA, 1980) (versión en español: Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales [DSM-III], 1983) por primera vez para referirse a un grupo de trastornos caracterizados por alteraciones en el desarrollo de múltiples funciones psicológicas básicas implicadas en el desarrollo de las habilidades sociales y del lenguaje, como son la atención, la percepción, la conciencia de la realidad y los movimientos motores. Se trata de un término poco acertado porque no se ve afectado de forma generalizada todo el desarrollo de las personas que lo padecen. Sin embargo, este término es y ha sido útil para proporcionar un diagnóstico formal a personas que compartían déficits críticos similares a los que ocurren en el autismo pero que no cumplen completamente los criterios de diagnóstico de autismo. De nuevo se produce un giro conceptual en los años ochenta como consecuencia de los trabajos de Wing (1988) sobre el “continuo autista”. Aun30 IMaría del Sol Fortea Sevilla Desde los “Trastornos Autistas del Contacto Afectivo”... I31 que fue en el mismo año Allen (1988) quién usó por primera vez el término “trastorno del espectro autista”, es a raíz de los trabajos de Wing cuando comienza a utilizarse el término Trastornos del Espectro Autista (en adelante TEA) que incorpora, a los aspectos ya aceptados de TGD, la noción de “continuo” para entender la diversidad de las formas clínicas de presentación del autismo. Wing propone incluir tanto el autismo de Kanner como el autismo de Asperger en un grupo más amplio caracterizado por alteraciones en el desarrollo de la interacción social, de la comunicación y de la imaginación, alteraciones necesarias y suficientes para representar con fidelidad gran parte del comportamiento reconocido como específico del autismo. Estas dimensiones alteradas definen lo que se denomina Tríada de Wing, que también incluye alteraciones en otras funciones psicológicas como son el lenguaje, las respuestas a estímulos sensoriales, la coordinación motora y las capacidades cognitivas. El concepto de TEA nos permite comprender la realidad social de estos trastornos y facilita determinar los apoyos necesarios para las personas afectadas y sus familias. La incorporación del concepto de “espectro autista”, pretende definir un sólo aspecto del desarrollo psicológico cuya alteración permita explicar el amplio conjunto de anomalías y desfases evolutivos que se observan en autismo. Pretende encontrar el punto de unión entre lo individual y lo universal, las características abstractas o generales y las peculiares o idiosincrásicas de las personas con autismo. Espectro autista es la consideración del autismo como un continuo de diferentes dimensiones y no una categoría única. Este concepto nos ayuda a entender que cuando hablamos de trastornos profundos del desarrollo empleamos términos comunes para referirnos a personas muy diferentes. 3. CONCEPTO DE “ESPECTRO AUTISTA” El concepto de “espectro autista” es recogido oficialmente en el año 2000 por la Asociación Internacional del Autismo Europa (AIAE, 2000, pp. 4-6), aportando la siguiente definición: “Los trastornos incluidos dentro del espectro autista (…) son trastornos neuropsiquiátricos que, presentando una amplia variedad de expresiones clínicas, son el resultado de disfunciones multifactoriales del desarrollo del sistema nervioso central. Este amplio espectro de manifestaciones clínicas, con causas orgánicas diferentes, se caracteriza por la afectación nuclear de determinadas funciones fisiológicas y neuropsicológicas. (…) Todos los casos presentan síntomas en las siguientes tres áreas: 1. Alteración del desarrollo de la interacción social recíproca. En algunas personas se da un aislamiento social significativo; otras se muestran pasivas en su interacción social, presentando un interés escaso y furtivo hacia los demás. Algunas personas pueden ser muy activas en establecer interacciones sociales, pero haciéndolo de una manera extraña, unilateral, e intrusa; sin considerar plenamente las reacciones de los demás. Todas tienen en común una capacidad limitada de empatía, pero son capaces, a su manera, de mostrar sus afectos. 2. Alteración de la comunicación verbal y no-verbal. Algunas personas no desarrollan ningún tipo de lenguaje, otras muestran una fluidez engañosa. Todas carecen de la habilidad de llevar a término un intercambio comunicativo recíproco. Tanto la forma como el contenido de sus competencias lingüísticas son peculiares y pueden incluir ecolalia, inversión pronominal, e invención de palabras. Las reacciones emocionales a los requerimientos verbales y no verbales de los demás son inadecuadas –evitación visual, incapacidad para entender las expresiones faciales, las posturas corporales o los gestos, en otras palabras todas las conductas implicadas para establecer y regular una interacción social recíproca–. En algunos casos el desarrollo del lenguaje parece asociarse con trastornos del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo. El repertorio de expresión y regulación de emociones es distinto a lo habitual; algunas veces aparentemente limitado y otras excesivo. A menudo se detectan graves dificultades para identificar y compartir las emociones de los demás. 3. Repertorio restringido de intereses y comportamientos. La actividad imaginativa resulta afectada. La gran mayoría de las personas in32 IMaría del Sol Fortea Sevilla Desde los “Trastornos Autistas del Contacto Afectivo”... I39 intelectual (DI), con diferentes trastornos de la personalidad, etc. Otro problema añadido es cómo varía la manifestación de los síntomas a lo largo del ciclo vital. Es imprescindible adoptar una perspectiva evolutiva a lo largo de todo el proceso diagnóstico y tener presentes las influencias ambientales (tratamientos diversos, implicación familiar…). A falta de marcadores biológicos que indiquen con claridad que es el autismo, en la actualidad el diagnóstico es clínico pero juega un papel importante la colaboración interdisciplinar (neurólogos, psiquiatras, psicólogos, logopedas, educadores, etc.) para concluir con éxito el proceso de diagnóstico. Necesitamos disponer, por un lado, de sistemas de clasificación eficaces y con reconocimiento científico y, por otro lado, de instrumentos de evaluación específicos para las personas con TEA, estandarizados, validados científicamente y con procedimientos específicos para su aplicación que eviten las diferencias debidas al examinador. 4.1. Sistemas de clasificación Ante esta situación, es imprescindible, para poder llevar a cabo una investigación, recurrir a un Sistema de Clasificación Internacional que describa claramente y de manera formal las características de estos trastornos y defina claramente los criterios de diagnóstico para cada patología. En la actualidad, disponemos de tres Sistemas de Clasificación Internacional Diagnóstica: 1) el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales en su versión cuarta-texto revisado (DSM-IV-TR), establecido por la Asociación Americana de Psiquiatría (APA, 2000); 2) la Clasificación Internacional de Enfermedades en su versión décima (CIE-10), desarrollada por la Organización Mundial de la Salud (OMS, 1993), y 3) la Clasificación Francesa de los Trastornos Mentales del Niño y el Adolescente (CFTMEA-R, 2000). Los Trastornos del Espectro Autista son recogidos por la CIE-10 y la DSM-IV-TR bajo el epígrafe de “Trastornos Generalizados del Desarrollo”. Dentro de la categoría de TGD, la CIE-10 incluye ocho trastornos diferenciados: Autismo infantil, Autismo atípico, Síndrome de Rett, trastorno desintegrativo de la infancia, Trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados, Síndrome de Asperger, Otros trastornos generalizados del desarrollo y Trastorno generalizado del desarrollo sin especificar. Por su parte, el DSM-IV-TR incluye cinco: Trastorno Autista, Trastorno de Asperger, Síndrome de Rett, Trastorno desintegrativo de la infancia y Trastorno generalizado del desarrollo sin especificar. La CFTMEA-R-2000 tiene en cuenta aspectos específicos de la infancia y la adolescencia que son escasos en los otros dos sistemas de clasificación general (en los anteriores se menciona como criterio para Autismo que los síntomas aparezcan antes de los tres años de edad). Esta clasificación incluye, bajo el epígrafe psicosis precoces (trastornos invasivos del desarrollo) siete trastornos diferenciados: autismo infantil precoz-tipo Kanner, otras formas de autismo, psicosis precoz deficitaria-retraso mental con trastornos autísticos o psicóticos, trastorno desintegrativo de la infancia (que incluye síndrome de Rett), síndrome de Asperger, disarmonías psicóticas, psicosis precoces o trastornos invasivos del desarrollo no especificados. En general, existen correspondencias claras entre trastorno autista (DSM-IV-TR), autismo infantil (CIE-10) y autismo infantil precoz-tipo Kanner (CFTMEA-R2000), tal y como aparece en la Tabla 1.2 (tomada de Alcamí et al., 2008). 40 IMaría del Sol Fortea Sevilla Tabla 1.2. Correspondencia DSM-IV-TR, CIE-10, CFTMEA-R-2000 DSM-IV CIE-10 Clasificación francesa de los trastornos mentales del niño y del adolescente (CFTMEA-R-2000) 1. Autismo y trastornos psicóticos Trastornos generalizados del desarrollo F84 trastorno generalizado del desarrollo 1.0 Psicosis precoces (trastornos invasivos del desa - rrollo) 299.0 Trastorno autista F84.0 Autismo infantil 1.0 Autismo infantil precoztipo Kanner Desde los “Trastornos Autistas del Contacto Afectivo”... I41 299.0 Trastorno autista F84.0 Autismo infantil 1.0 Autismo infantil precoztipo Kanner Sin categoría correspondiente. Codificar como 299.80 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado F84.1 Autismo atípico 1.01 Otras formas de autismo 1.02 Psicosis precoz deficitaria. Retraso mental con trastornos autísticos o psicóticos 299.80 Trastorno de Rett F84.2 Síndrome de Rett 1.05 Trastornos desintegrativos de la infancia (incluye síndrome de Rett como caso particular) 299.10 Trastorno desintegrativo de la infancia F84.3 Otro trastorno desintegrativo de la infancia 1.05 Trastornos desintegrativos de la infancia Sin categoría correspondiente, codificar como 313.9 Trastorno de la infancia, la niñez o la adolescencia no especificado F84.4 Trastorno hiperactivo asociado con retraso mental y movimientos estereotipados Sin categoría correspondiente 299.80 Trastorno de Asperger F84.5 Síndrome de Asperger 1.03 Síndrome de Asperger Sin categoría correspondiente, codificar como 313.9 Trastorno de la infancia, la niñez o la adolescencia no especificado F84.8 Otros trastornos generalizados del desarrollo 1.02 Psicosis precoz deficitaria. Retraso mental con trastornos autísticos o psicóticos 1.04 Disarmonías psicóticas 1.08 Otras psicosis precoces u otros trastornos invasivos del desarrollo 299.80 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado F84.9 Trastornos generalizados del desarrollo no especificados 1.09 Psicosis precoces u otros trastornos invasivos del desarrollo no especificados Esquizofrenia y otros trastornos psicóticos F20-F29 Esquizofrenia, trastorno esquizotípico y trastorno de ideas delirantes Existe una cuarta clasificación (quizá poco conocida porque no se han establecido criterios de validez y eficacia suficientes), la Clasificación Diagnóstica de 0 a 3 años (National Center for Clinical Infant Programs, 2005) que surge para cubrir el vacío que dejan las clasificaciones generales a la hora de mejorar el diagnóstico en edades tempranas, concretamente antes de los cuatro años de edad. Esta clasificación evita los términos autismo y psicosis en la categoría principal, y habla de “Trastornos de la relación y la comunicación” para referirse a un amplio rango de patrones de interacción, diferencias en la regulación de los afectos y dificultades cog42 IMaría del Sol Fortea Sevilla 295 Esquizofrenia F20 Esquizofrenia F20.4 Depresión post-esquizofrénica 1.1 Esquizofrenias 1.10 Esquizofrenia infantil 1.11 Trastornos esquizofrénicos en la adolescencia 1.110 Aspectos prodrómicos 1.111 Esquizofrenia franca 1.5 Estados depresivos tras un episodio psicótico 301.22 Trastorno esquizotípico de la personalidad F21 Trastorno esquizotípico 3.2 Patología límite con preponderancia esquizotípica 297.1 Trastorno delirante F22 Trastornos de ideas delirantes persistentes 1.2 Trastornos delirantes 298.8 Trastorno psicótico breve F23 Trastornos psicóticos agudos y transitorios 1.3 Trastornos psicóticos agudos 297.3 Trastorno psicótico compartido F24 Trastornos de ideas delirantes inducidas 295.70 Trastorno esquizoafectivo F25 Trastornos esquizoafectivos 1.40 Psicosis distímicas del niño 1.41 Trastornos tímicos del adolescente F28 Otros trastornos psicóticos no orgánicos 1.8 Otros trastornos psicóticos 298.9 Trastornos psicótico no especificado F29 Psicosis no orgánica sin especificación 1.9 Trastornos psicóticos no especificados Desde los “Trastornos Autistas del Contacto Afectivo”... I43 nitivas y de procesamiento de la información. Proponen una nueva etiqueta “Trastorno Multisistémico del Desarrollo” aplicable a niños menores de dos años. No se basa en criterios de diagnóstico sino que es un diagnóstico descriptivo basado en cuatro grupos de características: 1) alteración significativa en la capacidad para establecer una relación emocional y social con el cuidador primario; 2) alteración significativa en la comunicación gestual pre-verbal y en la comunicación simbólica; 3) disfunción significativa en el procesamiento de los estímulos sensoriales, y 4) disfunción significativa en la planificación motora. Para mayores de dos años serían válidos los criterios diagnósticos de las categorías de Trastorno Generalizado del Desarrollo propuestas por la DSM-IV-TR. Los criterios que vamos a tener en cuenta en este trabajo son los aportados por el DSM-IV-TR y quedan recogidos en la Tabla 1.3. Tabla 1.3. Criterios Diagnósticos de los TGD según el DSM-IV-TR TRASTORNO AUTISTA A. Existe un total de 6 (o más) ítems de 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3. 1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: a) Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social. b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo. c) Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (por ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés). d) Falta de reciprocidad social o emocional. 2. Alteración cualitativa de la comunicación, manifestada al menos por dos de las siguientes características: a) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, como gestos o mímica). b) En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros. c) Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrático. d) Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo. 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características: a) Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo. b) Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales c) Manierismos motores estereotipados y repetitivos (por ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo). d) Preocupación persistente por parte de objetos. B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los tres años de edad: 1) interacción social, 2) lenguaje utilizado en la comunicación social o 3) juego simbólico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un Trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil. TRASTORNO DE RETT A. Todas las características siguientes: 1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. 2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento. 3. Circunferencia craneal normal en el nacimiento. B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal: 1. Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad. 2. Pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (por ejemplo, escribir o lavarse las manos). 44 IMaría del Sol Fortea Sevilla Desde los “Trastornos Autistas del Contacto Afectivo”... I45 3. Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente). 4. Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco. 5. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave. TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujet B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas: 1. Lenguaje expresivo o receptivo 2. Habilidades sociales o comportamiento adaptativo 3. Control intestinal o vesical 4. Juego 5. Habilidades motoras C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas: 1. Alteración cualitativa de la interacción social (por ejemplo, alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional). 2. Alteraciones cualitativas de la comunicación (por ejemplo, retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego. 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos. D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia. TRASTORNO DE ASPERGER A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: 1. Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social. 2. Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desa - rrollo del sujeto. 3. Ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (por ejemplo, no mostrar, traer o señalar objetos de interés). 4. Ausencia de reciprocidad social o emocional. B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características: 1. Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo. 2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales. 3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (por ejemplo, sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo). 4. Preocupación persistente por parte de objetos. C. El retraso causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo. D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (por ejemplo, a los dos años de edad utiliza palabras sencillas, a los tres años utiliza frases comunicativas). E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia. F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO NO ESPECIFICADO La clasificación no aporta instrucciones sobre la utilización de esta categoría. La investigación va por delante de los manuales y hay una tendencia generalizada a utilizar el término “Trastornos de Espectro Autista” en lugar de “Trastornos Generalizados del Desarrollo” debido al concepto de continuidad dentro de las dimensiones apuntadas anteriormente y que nos permiten clasificar a todas las personas afectadas por estos trastornos en cada momento de su vida. Los criterios de diagnóstico para el Trastorno de Asperger se están viendo modificados por las últimas investigaciones ya que los descritos en el manual de diagnóstico parecen no servir para 46 IMaría del Sol Fortea Sevilla Desde los “Trastornos Autistas del Contacto Afectivo”... I47 todas las personas que padecen de Asperger y se están utilizando otros criterios, por ejemplo, los descritos por Rivière en 1996 (Freire et al., 2004), o los apuntados por Gillberg y Gillberg (1989) (Tabla 1.4), de gran aceptación por los clínicos, lo que da poca fiabilidad a los estudios epidemiológicos que existen al respecto de este trastorno por falta de unidad en los criterios utilizados. Tabla 1.4. Criterios para el Diagnóstico de Síndrome de Asperger (Gillberg y Gillberg, 1989) 1. Déficit en la interacción social, al menos dos de los siguientes: a) Incapacidad para interactuar con iguales. b) Falta de deseo e interés de interactuar con iguales. c) Falta de apreciación de claves sociales. d) Comportamiento social y emocionalmente inapropiado a la situación. 2. Intereses restringidos y absorbentes, al menos uno de los siguientes: a) Exclusión de otras actividades. b) Adhesión repetitiva. c) Más mecánicos que significativos. 3. Imposición de rutinas e intereses, al menos uno de los siguientes: a) Sobre sí mismo en aspectos de la vida. b) Sobre los demás. 4. Problemas del habla y del lenguaje, al menos tres de los siguientes: a) Retraso inicial en el desarrollo del lenguaje. b) Lenguaje expresivo superficialmente perfecto. c) Características peculiares en el ritmo, entonación y prosodia. d) Dificultades de comprensión que incluyen interpretación literal de expresiones ambiguas o idiomáticas. 5. Dificultad en la comunicación no verbal, al menos uno de los siguientes: a) Uso limitado de gestos. b) Lenguaje corporal torpe. c) Expresión facial limitada. d) Expresión inapropiada. e) Mirada peculiar, rígida. 6. Torpeza motora. Retraso temprano en el área motriz o alteraciones en pruebas de neurodesarrollo. Los criterios de diagnóstico aportados para cada TGD por el DSM-IV-TR siguen estando vigentes en el momento actual, aunque ya existe un borrador de la nueva versión de dicho Manual, el DSM-V (APA, 2010), que elimina el epígrafe de TGD y engloba en la categoría de Trastorno del Espec tro Autista a las personas con Trastorno Autista, Trastorno de Asperger, Trastorno Desintegrativo de la Infancia y Trastorno Generalizado del Desarrollo sin especificar. Respecto al Síndrome de Rett, es previsible que cambien los criterios de diagnóstico como consecuencia del avance en el conocimiento de su origen genético. Los nuevos criterios fundamentan su decisión en tres planteamientos principales: 1. Hay una diferenciación fiable y válida de los TEA con respecto al desa - rrollo normal y a otros trastornos que están fuera del espectro autista. 2. Las diferencias planteadas hasta ahora entre los trastornos que se engloban bajo el paraguas de espectro autista se deben más a la severidad del trastorno en sí (de leve a grave), a las características del lenguaje y a la inteligencia propiamente dicha, más que a características propias del trastorno (alteraciones en la interacción social recíproca y en la comunicación social, presencia de conductas repetitivas, ritualistas y restringidas…). 3. Si definimos el autismo por un conjunto de comportamientos, es recomendable una única categoría diagnóstica con especificaciones clínicas y características asociadas (tipo de lenguaje, gravedad, trastornos genéticos, epilepsia, discapacidad intelectual…) para cada persona afectada. En esta nueva versión, tres dominios se reducen a dos: 1) déficits sociales y de comunicación y, 2) intereses fijos y comportamientos repetitivos. Los primeros son inseparables y se pueden considerar de forma más pre48 IMaría del Sol Fortea Sevilla Desde los “Trastornos Autistas del Contacto Afectivo”... I55 Las Escalas Vineland de Funcionamiento Adaptativo (Sparrow, Balla y Cicchetti, 1984). Es una entrevista estructurada administrada a los padres del niño. Mide el comportamiento adaptativo en las áreas de la Comunicación, Hábitos de Autonomía, Socialización y Habilidades Motoras. Dependiendo de las características del niño y del momento evolutivo, se procederá a evaluar diferentes capacidades con las pruebas y test adecuados a la situación. 5. TRASTORNOS ASOCIADOS AL AUTISMO La práctica clínica pone en evidencia el problema existente a la hora de diferenciar Trastornos del Espectro Autista de patologías como la Discapacidad Intelectual (tradicionalmente llamado Retraso Mental) o los Trastor nos de Conducta tipo Trastorno de Déficit de Atención con/sin Hiperactividad (TDAH). La dificultad es mucho mayor cuando el diagnóstico diferencial debe hacerse respecto a los Trastornos Específicos del Desarrollo del Lenguaje (TEL). En el DSM-IV podrían quedar englobados dentro del epígrafe de “Trastornos Generalizados del Desarrollo No Especificados” (TDGNE), convirtiendo ese epígrafe en un verdadero cajón de sastre (Artigas, 2002). Se hace imprescindible y necesario llevar a cabo un diagnóstico diferencial, especialmente difícil en edades tempranas (antes de los dos años). Waterhouse (2008) sugiere que ese problema se reduciría si contempláramos el autismo como la suma de múltiples trastornos independientes de la sociabilidad, la cognición social, la comunicación y habilidades motoras y cognitivas. A continuación, hacemos una breve revisión de los estudios al respecto. Separamos la información por patologías, en primer lugar describiendo las diferencias entre TEA y Retraso Mental (RM), para continuar con las encontradas con los trastornos de conducta (por ejemplo, Trastorno de Déficit Atencional con/sin Hiperactividad, Trastorno Obsesivo Compulsivo) y finalizar con apuntes sobre diferencias con los Trastornos Específicos del Desarrollo del Lenguaje (TEL). 5.1. Discapacidad Intelectual y TEA Rapin (1991) creían que en torno al 70% de las personas con autismo tenía retraso mental asociado. De igual manera, los estudios de Gillberg y Coleman (1996) afirmaban que el 75% de las personas con autismo tenía asociado algún grado de retraso mental. Por su parte Wing y Gould (1979) afirmaban que cuanto menor es el cociente intelectual, mayor tasa de autismo se diagnostica, dificultando así las tareas de diagnóstico. En el informe del Centers for Disease Control and Prevention(CDC, 2009) informan del cociente intelectual y deterioro cognitivo de los niños con TEA de 8 años y que el deterioro cognitivo es superior en las mujeres (Figura 1.1, tomada del Informe del CDC, 2009). En la actualidad, debido fundamentalmente a la mejora en la práctica diagnóstica, ese porcentaje parece descender hasta la mitad (Chacrabarti y Fombonne, 2005). 56 IMaría del Sol Fortea Sevilla 50 40 30 20 10 100 90 80 70 60 Hombre ALABAMA Mujer Hombre ARIZONA Mujer Hombre COLORADO Mujer Hombre GEORGIA Mujer Hombre NORTH CAROLINA Mujer Hombre SOUTH CAROLINA Mujer IQ promedio o por encima (≥85) Límite de la IQ (71-85) Con deterioro cognitivo (≤70) Porcentaje Figura 1.1. Cociente Intelectual (CI) de los niños de 8 años con un trastorno del espectro autista, por estado, sexo y CI. Estados Unidos, 2006 Desde los “Trastornos Autistas del Contacto Afectivo”... I57 Kuban et al. (2009) plantean como hipótesis en su trabajo que los niños grandes prematuros tienen más probabilidad de puntuar en el M-CHAT que las personas con parálisis cerebral, déficit cognitivo, visual o auditivo. Concluyen que la discapacidad motora, cognitiva, visual y auditiva representan la mitad de los M-CHAT positivos en los bebés gran prematuros. Incluso después de que los niños con discapacidad fueron eliminados, el 10% de los niños -casi el doble de la tasa esperadapuntuaban positivo en el M-CHAT. A pesar de la alta comorbilidad entre autismo y DI, hay síntomas que diferencian ambas patologías. Todos los niños con autismo en sus inicios y a primera vista se relacionan con retraso mental, pero a medida que se evalúa y trata adecuadamente, se aprecian las diferencias. Así, por ejemplo, las personas con DI suelen sufrir crisis epilépticas durante la infancia, mientras que en autismo dichas crisis aparecen al inicio de la adolescencia. El desarrollo socioemocional no está afectado en personas con DI al contrario que en las personas con autismo. Las personas con DI se muestran abiertas a expresar sus emociones aunque presenten un retraso generalizado. Respecto al área del lenguaje, las personas con autismo que presentan severos trastornos del habla, mientras que las personas con DI suelen ser muy locuaces aunque presenten una inmadurez en relación a su edad cronológica., debemos buscar marcadores biológicos y psicológicos que diferencien cuanto antes un TEA de una Discapacidad Intelectual. Como recomendación clínica, si administramos pruebas de desarrollo por áreas, a niños pequeños, de menos de 36 meses, y analizamos el perfil de desarrollo por áreas, observaremos que dicho perfil es más homogéneo en niños con DI que en los niños con TEA. 5.2. Trastornos de conducta y TEA Los Trastornos del Espectro Autista y los Trastornos por Déficit de Atención con Hiperactividad al ser dos trastornos neuropsiquiátricos de inicio en la infancia pueden confundirse puesto que ambos presentan comportamientos de inatención persistente, conductas hiperquinéticas e impulsivas y déficit en funciones ejecutivas tales como la planificación, resolución de conflictos, anticipación, etc. (Artigas, 2003). La confusión surge normalmen - te entre TDAH y los comportamientos más leves de autismo, como son el Trastorno de Asperger o el Autismo de Alto Funcionamiento). En ocasiones también puede existir confusión entre TEA y otro trastorno de conducta, el trastorno obsesivo compulsivo (TOC), que se manifiesta a través de intereses y conductas inusuales y repetitivas. Debemos prestar especial atención a las habilidades sociales, normalmente preservadas en los niños con TOC, al igual que ocurre con el lenguaje y las habili - dades comunicativas. Tampoco suelen presentar problemas de socialización o las dificultades de adaptación a los cambios que presentan los TEA. No obstante, las alteraciones presentes en TOC son cualitativamente diferentes a las encontradas en el autismo. Esta confusión aparece normalmente en chicos no diagnosticados con un perfil de funcionamiento alto (tipo Trastorno de Asperger). 5.3 Trastornos Específicos del Lenguaje y TEA El Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) es una patología del lenguaje muy heterogénea, porque varía de un sujeto a otro y en un mismo sujeto el trastorno varía a lo largo de su ciclo vital. Como sugieren Conti-Ramsden, Simkin y Botting (2006), podría considerarse una discapacidad dinámica. Cada persona con TEL manifiesta características clínicas diferentes en función de la edad, del tratamiento recibido, de los estilos educativos familiares, de la escolarización, etc., lo cual hace muy difícil su clasificación e incluso el diagnóstico, llegando a manifestar sintomatología de varios trastornos al mismo tiempo, siendo habituales los diagnósticos de TEA y Discapacidad Intelectual en las personas con TEL. La definición más aceptada del Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) es la que aporta la Ameri - can Speech-Language-Hearing Association, (Rapin y Allen, 1988), que lo de fine como: “Una anormal adquisición, comprensión o expresión del lenguaje hablado o escrito. El problema puede implicar a todos, uno o alguno de los componentes –fonológico, morfológico, semántico, sintáctico o pragmá58 IMaría del Sol Fortea Sevilla Desde los “Trastornos Autistas del Contacto Afectivo”... I59 tico– del sistema lingüístico. Los individuos con TEL suelen tener problemas de procesamiento del lenguaje o de abstracción de la información significativa para el almacenamiento y recuperación por la memoria a corto plazo”. La clasificación universalmente más aceptada (Rapin y Allen, 1988) está basada en el análisis fenomenológico de series amplias de niños con TEL y diferencia los siguientes subgrupos: trastorno fonológico, dispraxia verbal, trastorno fonológico-sintáctico, agnosia verbal, trastorno léxicosintáctico y trastorno semántico-pragmático. Clasificaciones con base empírica como la de Conti-Ramsden y Botting (1999), que aplicaban una serie de test de lenguaje a niños disfásicos, realizaron análisis estadísticos muy sólidos y determinaron seis subtipos que se aproximan a los propuestos por Rapin y Allen. Trabajos más recientes como los de Botting y ContiRamsden (2003) utilizan el término Trastorno Pragmático del Lenguaje (TPL) para referirse a sujetos con buenas habilidades semánticas pero poco exitosos en situaciones comunicativas, y hacen una clasificación del TPL en dos subtipos: TPL+, cercano al perfil del TEA, y el TPLcercano al perfil del TEL. Otros estudios relacionan el desarrollo de capacidades de atención conjunta, juego y respuestas socioemocionales con la posibilidad de un desarrollo óptimo del lenguaje (Mundy, Sigman y Kasani, 1990). Comparando TEL y TEA, se observa que los niños con autismo presentan menos conductas de atención conjunta que los niños con TEL (McArthur y Adamson, 1996). Wetherby, Prizant y Hutchinson (1998) aportan los siguientes datos útiles para un diagnóstico diferencial: Los niños con TEA usan menos vocalizaciones con intención social, en etapas tempranas del desarrollo del lenguaje, que los niños con TEL. Los niños con TEA no usan gestos convencionales al contrario que los TEL. Los niños con TEL compensan la ausencia de lenguaje con otras modalidades de comunicación no verbal, como los gestos. Conti-Ramsden et al. (2006) encuentran que la prevalencia de TEA en adolescentes con TEL era del 3,9%, cerca de 10 veces más de lo que cabría esperar de la población en general. Un número mucho mayor de adolescentes con historial de TEL mostró sólo algunos de los síntomas del espectro autista o los mostró de forma leve. Concluyen que los jóvenes con TEL tienen mayor riesgo de presentar autismo. Además, la cuarta parte de los adolescentes estudiados presenta comportamientos compatibles con trastornos del espectro autista (Conti-Ramsden et al., 2006). Hasta el año 2006 toda la investigación para definir subtipos de TEL se había realizado con muestras de sujetos angloparlantes. Crespo y Narbona (2006) realizan un estudio con población hispanoparlante y confirma la adecuación, en niños hispanohablantes, de los subtipos de TEL actualmente admitidos en la bibliografía internacional, con vistas al feno - tipado y a la planificación de estrategias de intervención. Consideran que el TEL constituye una categoría clínica global que afecta a distintos dominios lingüísticos de forma variable, con unos perfiles psicolingüísticos específicos. Los subtipos son: 1) Afectación de la forma del lenguaje en las vertientes de comprensión y expresión: agnosia verbal congénita, trastorno fonológico-sintáctico y trastorno léxicosintáctico. 2) Afectación de la forma del lenguaje en la vertiente expresiva: Trastorno fonológico. 3) Afectación de las funciones psicolingüísticas: Trastorno pragmático y Trastorno semántico-pragmático (Crespo y Narbona, 2006). En los primeros años de vida, los niños con TEL y los niños con TEA, presentan una sintomatología similar en cuanto a las alteraciones del lenguaje y de la comunicación. Esto dificulta la tarea del diagnóstico en esos primeros años, siendo frecuente la convivencia de ambos diagnósticos en estos grupos de trastornos. Martos y Ayuda (2002) sugieren que los niños con autismo o rasgos de espectro autista, en general, presentan menor riqueza comunicativa y pragmática. Por el contrario, los niños con TEL (receptivo y expresivo) muestran dificultades graves en los componentes formales del lenguaje, frente a los niños con trastorno autista. Aun así, en niños pequeños con autismo, que además presentan retraso mental, aparecen mayores dificultades en fonología, léxico y morfosintaxis. Sin embargo, sería conveniente profundizar en la existencia o no de un perfil de funcionamiento distinto en cuanto a comunicación y lenguaje en ambos trastornos. Además, la enorme variabilidad y heterogeneidad de las capacidades comunicativas y lingüísticas observadas en ambas poblaciones aumenta las dificultades para establecer los límites que diferencian ambos trastornos (Martos y Ayuda, 2002). 60 IMaría del Sol Fortea Sevilla Desde los “Trastornos Autistas del Contacto Afectivo”... I61 6. CONCLUSIONES El concepto de espectro autista permite explicar y describir la gran hetero - geneidad del trastorno al que nos referimos en este trabajo. La etiología del mismo sigue siendo desconocida. La manifestación conductual es multivariada, siendo diferente en cada persona y, en la misma persona, varían los síntomas a lo largo de su vida. Aquí podríamos utilizar el mismo concepto que usa Conti-Ramsden et al. (2006) para referirse a los Trastornos Específicos del Lenguaje, la “discapacidad dinámica”. Esta discapacidad dinámica no ayuda a la hora de poder diagnosticar TEA con mayor seguridad, de ahí que el proceso diagnóstico sea tan complejo y se requiera gran experimentación en el uso y manejo de los instrumentos diagnósticos. A pesar de ello, desde el año 1943 hasta hoy, el camino recorrido es muy gran - de y disponemos de medios para lograr un conocimiento más amplio de los TEA a todos los niveles: biológico, psicológico y conductual. Es grande el camino andado en estos setenta años, pero aún más lo que nos queda por recorrer hasta llegar a una explicación del enigma (Frith, 1991). Terminamos el primer capítulo con una de las definiciones más complejas citadas por Rivière (1983, p. 6): “el autismo constituye una de las demostraciones más claras que brinda la naturaleza de la tesis de la génesis interpersonal de las funciones superiores intrapersonales”. Capítulo 2 Epidemiología de los Trastornos del Espectro Autista Epidemiología de los Trastornos del Espectro Autista I71 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 Prevalence (per 10,000) Year 120 100 80 60 40 20 0 Mental retardation Autism Figura 2.4. Evolución de la Prevalencia del Autismo y del Retraso Mental Rosenberg, Daniels, Law, Law y Kaufmann (2009) analizaron los diagnósticos iniciales en una muestra de 6.167 familias, a través de entrevistas con los padres. Encuentran que desde 2001, la mayoría de los diagnósticos iniciales de Trastorno Autista y Síndrome de Asperger se han mantenido estables, mientras que TGD y TGD no especificado, han disminuido. Los diagnósticos TEA han aumentado. Estos autores destacan el importante papel jugado por los equipos educativos en el aumento de diagnóstico de TEA y SA (Figura 2.5, tomada de Rosenberg et al., 2009). Sun y Allison (2010) revisan los estudios de prevalencia en diferentes países de Asia sin llegar a resolver la cuestión de si el aumento de la prevalencia de los TEA es real, o simplemente debido a los cambios en los crite - rios de diagnóstico y una mejor identificación de los casos. Como podemos observar en el gráfico (Figura 2.6, tomada de Sun y Allison, 2010), hasta los años 80 los criterios utilizados se basaban en los síntomas descritos por Kanner (1943). Desde entonces, 7 de los 13 estudios japoneses utilizaban el DSM-III/IV o la CIE-10. En China, la mitad de los estudios usaban la CARS (Schopler et al., 1986) y la Chinese Children Mental Diagnosis (citado por Sun y Allison, 2010). Después del cambio de criterios hacia el uso de DSM y CIE, la prevalencia TEA ha aumentado. 72 IMaría del Sol Fortea Sevilla 100 80 60 40 20 0 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 Percent % Year % AD % AS % ASD % PDD-NOS % PDD Figura 2.5. Evolución de los TEA entre 1994-2007 “La mayoría de los autores comparten la creencia de que ha mejorado mucho la metodología empleada para detección y diagnóstico de autismo (Baker, 2002; Charman, 2002; Grether, Rosen, Smith y Croen, 2009; Kogan et al., 2009; Ouellette, Coo, Larn et al., 2009; Ouellette, Coo, Lloyd et al., 2007; Posserud, Lundervold y Gillberg, 2009) y la sensibilidad y concienciación social frente a los Trastornos del Espectro Autista (Charman, 2002; Fombonne, 2009). Posserud et al. (2009) investigan los efectos sobre la prevalencia del TEA del uso de entrevistas semiestructuradas con los padres, estudiando el sesgo de no-respuesta y la verificación de casos. Con una población n=9.430 niños de entre 7 y 9 años, se administró el Cuestionario de Espectro Autista (ASSQ, de Ehlers, Gillberg y Wing, 1999) para una primera selección. De los cuestionarios que puntuaban por encima del percentil 98 en el ASSQ, se invitaba a los padres y/o profesores a participar en la Evaluación del Desarrollo y el Bienestar (DAWBA, Good- Epidemiología de los Trastornos del Espectro Autista I73 man, Ford, Richards, Gatward y Meltzer, 2000) y a responder a la Entrevista de Diagnóstico para los Trastornos Social y de Comunicación (DISCO, Wing, Leekam, Libby, Gould y Larcombe, 2002). La evaluación con la DISCO confirma todos los casos de TEA encontrados con DAWBA, pero otros no fueron diagnosticados. La prevalencia mínima de TEA con la DISCO fue de 0,21%, mientras que la prevalencia estimada con la DAWBA para la misma población fue de 0.44%. Chakrabarti y Fombonne (2001) creen que las investigaciones epidemiológicas poseen limitaciones metodológicas que no permiten interpretar los altos índices recientes como un aumento real de la incidencia de estos trastornos, aunque esta hipótesis requiere pruebas más rigurosas. Charman (2002) cree que el incremento debido al uso de criterios más amplios es el resultado de mejoras científicas en la comprensión de los TEA. Baker (2002) llama la atención sobre la necesidad de lograr una mayor uniformidad en la evaluación, en la metodología y en los criterios a fin de poder hacer comparaciones entre estudios. Figura 2.6. Prevalencia TEA según los criterios utilizados 25 20 15 10 5 1960 1980 2000 2020 Kanner (Japan) ICD-10 or DSM-III (Japan) DSM-IV (China) CCMD+CARS (China) Year Prevalence (per 10,000) 2.3. Conclusiones sobre el origen del aumento en la prevalencia Hertz y Delwiche (2009) opinan que la incidencia del autismo en California no muestra signos de estancamiento. El diagnóstico temprano, el diagnóstico diferencial, los cambios en los criterios diagnósticos y la inclusión de los casos más leves no explican por completo el aumento observado. Quizá haya aspectos que aún no han sido cuantificados y que están provocando un verdadero aumento en la incidencia del autismo. Cualquiera que sea el origen de los casos de autismo no diagnosticados en el pasado, actualmente con tasas superiores al 30 por 10.000 personas y que sigue aumentando en California, el autismo es un problema de salud pública importante y que preocupa a la comunidad educativa. Aportamos las conclusiones de dos publicaciones recientes que revisan todos las investigaciones realizadas para descifrar el enigma del aumento de la tasa de prevalencia de autismo en todo el mundo. Waterhouse (2008) analiza la ausencia de una explicación válida para el aumento en la prevalencia de autismo, y la falta de teorías que la expliquen. La noción más controvertida y de más amplia difusión es la que relaciona este aumento con la vacuna triple vírica. Las propuestas menos controvertidas incluyen como causas los cambios en los criterios de diagnóstico de autismo, el aumento de los servicios dedicados al autismo y la creciente conciencia de la enfermedad. Independientemente de las causas, la creciente prevalencia del autismo ha ejercido presión sobre el campo de la investigación contribuyendo a generar muchas teorías predictivas y productivas sobre el autismo. Sin embargo, la heterogeneidad del daño ce - rebral, los comportamientos disruptivos y las variantes genéticas en el autismo han desafiado a los investigadores y teóricos, y a pesar de los largos años de investigación, no hay ninguna conclusión acerca de la causalidad del autismo. La investigación en el futuro debe asumir que el autismo es una suma de múltiples trastornos independientes de la sociabilidad, la cognición social, la comunicación y habilidades motoras y cognitivas. Matson y Kozlowski (2011) concluyen que el aumento de la prevalencia se debe a múltiples factores. Es necesaria más investigación que utilice criterios de diagnóstico comunes e instrumentos de evaluación estanda74 IMaría del Sol Fortea Sevilla Epidemiología de los Trastornos del Espectro Autista I75 rizados. A menos que los investigadores sean capaces de controlar los criterios diagnósticos utilizados previamente, las comparaciones de los da - tos actuales con los anteriores no son fiables a la hora de confirmar un aumento de la prevalencia. Por lo tanto, para resolver este debate, se anima a los investigadores a estandarizar los criterios de diagnóstico y tratar de determinar las estimaciones de prevalencia en el pasado utilizando sistemas de diagnóstico actuales. Pero hay otros factores implicados, como el aumento de la concienciación sobre el autismo, que son más difíciles de controlar en los estudios de prevalencia. Y si no son controlados todos los factores que pueden influir en el aumento percibido, las tasas de TEA seguirán aumentando sin causa conocida. 3. PREVALENCIA E INCIDENCIA DE LOS TEA Según la definición de la Asociación Internacional Autismo-Europa (2000), en el mundo cinco de cada 10.000 personas presentan un cuadro de “autismo clásico”, y las cifras suben hasta una de cada 700-1000 personas si se tiene en cuenta el “espectro autista”. En el mencionado trabajo, se establece una ratio por sexo de 4:1, siendo mayor la afectación en la población masculina. No se encuentran diferencias en función de la clase social ni la cultura. Diferentes estudios establecen que la ratio de afectación por sexo es de 4 varones por cada mujer (Kogan et al., 2009; Yeargin-Allsopp et al., 2003). El estudio de Baker (2002) concluye que la ratio de niños y niñas disminuyó de 8:1 en 1989 a 3.5:1 en 1997. El último informe del CDC (2009) mantiene que la prevalencia de TEA fue significativamente mayor (p <0,001) entre los niños que en niñas. La ratio media hombre-mujer fue 4.5:1 (con un rango de 3.2:1 en Alabama, a 7.6:1 en Florida). Existe consenso en cuanto a que la proporción es de tres varones por cada mujer. La ratio baja a 2:1 en población gravemente afectada, con un rango mayor de discapacidad intelectual; y llega a ser 15:1 en población sin discapacidad. Existe evidencia de la relación entre autismo y discapacidad intelectual. La Asociación Internacional Autismo Europa (2000) informa que las tres cuartas partes de las personas con TEA llevan asociada discapacidad in- telectual. Estos datos son apoyados por diferentes estudios. Yeargin-Allsopp et al. (2003) concluyen que de una muestra de 987 niños de entre 310 años, el 88% de los niños con TEA tenían discapacidad intelectual. La Malfa, Lassi, Bertelli, Salvini y Placidi (2004) que encuentran que de 166 personas con TGD, el 70% tenían retraso mental asociado, y el 40% de las personas con retraso mental tenían TGD. Se constata mejoría en el pronóstico mediante la correlación entre detección e intervención temprana y grado de discapacidad intelectual, llegando a subir las puntuaciones de CI (Campbell y Figueroa, 2001; Ramey y Ramey, 1998; Ruiz y Martin, 2009). Según el informe del CDC (2009), la proporción de niños con TEA y discapacidad intelectual (CI ≤ 70) asciende al 41%. 3.1. Estudios epidemiológicos en población general Desde los primeros estudios de prevalencia (Lotter, 1966; Wing y Gould, 1979) hasta el año 2010 se contabilizan más de 50 estudios epidemiológicos (36 hasta el año 2005), siendo realizados la mayoría de ellos a partir de los años noventa. Se trata de estudios realizados en diferentes países: Gran Bretaña, Dinamarca, Japón, Suecia, Irlanda, Italia, Alemania, Noruega, Estados Unidos, Canadá, Francia, Indonesia, Finlandia, Islandia, China, Irán, Emiratos Árabes... La ratio de prevalencia varía desde 0,7/10.000 (Treffert, 1970) hasta 123/10.000 (Gillberg et al., 2006), pasando por 110/10.000 (Kogan et al., 2009) ó 116,1/10.000 (Baird et al., 2006). Los estudios realiza - dos hasta el año 1991 obtienen una media de prevalencia de 4,4/10.000. Los estudios de 1992 a 2001 informan de una prevalencia superior: 12,7/10.000. Por lo tanto, es evidente el incremento de la prevalencia estimada en los últimos quince años. Los trabajos de Chacrabarti y Fombonne (2001), del Instituto de Psiquiatría de la Universidad de Londres, sirven de referencia obligada para cualquier estudio epidemiológico de TEA. Su estudio fue llevado a cabo desde julio de 1998 hasta junio de 1999 en Staffordshire (Gran Bretaña), con una población total de 320.000 habitantes (datos de junio 1998). La población estudiada ascendía a un total de 15.500 niños, en edad preescolar, nacidos 76 IMaría del Sol Fortea Sevilla Epidemiología de los Trastornos del Espectro Autista I77 entre el 1 de enero de 1992 y el 31 de diciembre de 1995 (edades comprendidas entre los 2 años y medio y los seis años y medio). Los casos de TGD se identificaron en cuatro etapas. En la primera etapa, se utilizó un listado general de síntomas que presentes en los niños de forma leve u ocasional en una o más de las siguientes áreas del desarrollo: dificultades de interacción socio-personal, de motricidad fina o gruesa, de lenguaje y comuni cación, en las habilidades de juego, atención, concentración y compor tamiento. Este listado era cumplimentado por los profesionales del Servicio Nacional de Salud (en adelante SNS) (pediatras, logopedas, enfermeras, auxiliares, etc.) que trabajaban en los centros de desarrollo infantil que acogen a toda la población hasta preescolar del ámbito del SNS. Estos profesionales fueron entrenados en la identificación temprana de problemas de desarrollo en niños. Este primer cribado redujo la población original a 578 niños con problemas de conducta o en el desarrollo. La segunda fase se llevó a cabo por un equipo de expertos en desarrollo infantil (pediatras, especialistas médicos, logopedas, terapeutas de juego, ocupacionales, fisioterapeutas), los padres y cuidadores de los niños. Revisaron los listados y se evaluaron 576 niños, clasificándolos en dos grupos según el grado de severidad de los problemas que presentaban: leves y moderados-severos. En la tercera fase, un equipo multidisciplinar evaluó a los niños, emitiendo un diagnóstico. Los datos obtenidos informaron de 103 niños con probabilidad de presentar algún TGD y 323 con otro diagnóstico. En la última fase, se administraron el ADI-R y pruebas estandarizadas de inteligencia (WIPPSI y Merril-Palmer) y se utilizaron los criterios diagnósticos del DSMIV. Se confirmaron 97 niños con TGD, de los cuales, 28 tenían Trastorno Autista, 13 con Trastorno de Asperger, 1 con síndrome de Rett, 1 con Trastorno Desintegrativo de la Infancia y 56 con TGD no especificado. Las entrevistas ADIR fueron grabadas en video y analizadas por varios especialistas para obtener la fiabilidad interjueces. Los resultados informaron de 97 niños con TGD. El 79,4% eran varones. La prevalencia estimada de TGD era de 62,6 por 10.000; la prevalencia para Trastorno Autista es de 168 por 10.000, para otros TGD 45,8 por 10.000. La media de edad del diagnóstico era de 41 meses. De los 97 niños con TGD, el 25,8% estaba afectado en algún grado de retraso mental y un 9,3% tiene asociada alguna patología médica. A raíz de los datos ofrecidos por Chacrabarti y Fombonne (2001) no han parado de realizarse estudios epidemiológicos de prevalencia por todo el mundo con el objetivo de conocer cifras de la prevalencia real de los TEA en la población, ya sea general o bajo determinadas condiciones médicas, culturales o ambientales. Fombonne (2003) hace una recopilación y análisis de todos los estudios epidemiológicos del trastorno autista y otros TGDs. Recoge 32 estudios 78 IMaría del Sol Fortea Sevilla Tabla 2.1. Estudios epidemiológicos de 1966 a 2005 Nº Año de publicación Autores País Área Tamaño de la población Edad 1. 1966 Lotter UK Middlesex 78000 8-10 2. 1970 Brask Dinamarca Aarhus 46500 2-14 3. 1970 Treffert USA Wisconsin 899750 3-12 4. 1976 Wing y al. UK Camberwell 25000 5-14 5. 1982 Hoshino y al. Japón Fukushims-Ken 609848 0-18 6. 1983 Bohman y al. Suecia Västerbotten 69000 0-20 7. 1984 McCarthy y al. Irlanda East 65000 8-10 8. 1986 Steinhausen y al. Alemania Berlín Oeste 279616 0-14 9. 1987 Burd y al. USA Dakota del Norte 180986 2-18 10. 1987 Matsuishi y al. Japón Kurume 32834 4-12 11. 1988 Tanoue y al. Japón Southern Ibaraki 95394 7 12. 1988 Brison y al. Canadá Parte de Nova-Scotia 20800 6-14 13. 1989 Sugiyama y Abe Japón Nagoya 12263 3 14. 1989 Cialdella y Mamelle Francia Distrito 1 (Rhône) 135180 3-9 15. 1989 Ritvo y al. USA Utha 769620 3-27 16. 1991 Gillberg y al. Suecia Sudaoeste Gothenburg y Bohuslän 78106 4-13 17. 1992 Fombonne y Mazaubrun Francia 4 regiones, 14 distritos 274816 9 y 13 18. 1996 Honda y al. Japón Yokohama 8537 5 Epidemiología de los Trastornos del Espectro Autista I79 publicados entre 1966 y 2001. La ratio obtenida para todos los TGD es de 36,4/10.000; para autismo 13/10.000; la ratio para TGD no especificado 20,8/10.000; para trastorno de asperger 2,6/10.000 y el trastorno desintegrativo de la infancia es poco frecuente, situándose en 0,2/10.000 (Tabla 2.1, traducida y adaptada de Fombonne, 2003; ampliada con nuevas cifras). Nº de personas con autismo Criterios diagnósticos Porcentaje con CI normal Ratio género (M:F) Prevalencia ratio/10000 Intervalo de confianza 95% 32 Listado de síntomas 15,6 23-9 4,1 2,7-5,5 20 Clínica - 12-7 4,3 2,4-6,2 69 Kanner - 52-17 0,7 0,6-0,9 17 24 ítems de la escala de síntomas de Lotter 30 16-1 4,8 2,1-7,5 142 Criterios de Kanner - 129-13 2,33 1,9-2,7 39 Criterios de Rutter 20,5 24-15 5,6 3,9-7,4 28 Kanner - 16-12 4,3 2,7-5,9 52 Rutter 55,8 26-16 1,9 1,4-2,4 59 DSM-III - 43-16 3,26 2,4-4,1 51 DSM-III - 42-9 15,5 11,3-19,8 132 DSM-III - 106-26 13,8 11,5-16,2 21 Nueva RDC 23,8 15-6 10,1 5,8-14,4 16 DSM-III - - 13,0 6,7-19,4 61 DSM-III like - - 4,5 3,4-5,6 241 DSM-III 34 190-51 2,47 2,1-2,8 74 DSM-III-R 18 54-20 9,5 7,3-11,6 154 CIE-10 like 13,3 105-49 4,9 4,1-5,7 18 CIE-10 50,0 13-5 21,08 11,4-30,8 80 IMaría del Sol Fortea Sevilla Nº Año de publicación Autores País Área Tamaño de la población Edad 19. 1997 Fombonne y al. Francia 3 distritos 325347 8-16 20. 1997 Webb y al. UK Sur de Glamorgan (Gales) 73301 3-15 21. 1997 Arvidsson y al. Suecia (Costa Oeste) Mölnlycke 1941 3-6 22. 1998 Sponheim y Skjeldal Noruega Akeshus 65688 3-14 23. 1999 Taylor y al. UK Thames Norte 490000 0-16 24. 1999 Kadesjö y al. Suecia (Central) Karlstad 876 6.7-7.7 25. 2000 Baird y al. UK Thames SE 16235 15-18a 26. 2000 Powell y al. UK Midlands Oeste 25377 5-7 añ 27. 2000 Kielinen y al. Finlandia Norte 152732 3-5 a 28. 2001 Bertrand y al. USA New Jersey 8896 5-12 29. 2001 Fombonne y al. UK Inglaterra y País de Gales 10438 >5-14a 30. 2001 Magnússon y Saemundsen Islandia Whole Island 43153 5-14a 31. 2001 Chakrabarti y Fombonne UK (Midland) Staffordshire 15500 2.5-6.5 32. 2001 Davidovitch y al. Israel Haiffa 26160 7-11 33. 2002 Madsen y al. Dinamarca Registro Nacional 63859 8 34. 2002 Charman UK (Midland) 35. 2005 Chakrabarti y Fombonne UK (South Thames) Staffordshire 10903 4-7 Epidemiología de los Trastornos del Espectro Autista I87 La prevalencia de TEA fue más alta en los niños que en las niñas y oscilando de 3 a 6 niños por cada niña con TEA. La tasa de prevalencia en niños oscilaba entre el 73 por cada 10.000 (Florida) y el 193 por cada 10.000 (Missouri), mientras que la tasa en niñas iba de 10 por cada 10.000 (Florida) a 40 por cada 10.000 (Arizona). La prevalencia de TEA en los niños blancos no hispanos osciló entre 34 por cada 10.000 (Florida) y 148 por cada 10.000 (Arizona). Entre los niños negros no hispanos, la prevalencia de TEA osciló entre 16 por cada 10.000 (Florida) y 129 por cada 10.000 (Arizona). Entre los niños hispanos, osciló entre 6 por cada 10.000 (Alabama) y 83 por cada 10.000 (Arizona). La mediana de edad del diagnóstico más temprano de TEA osciló entre los 3 años y cinco meses (Florida) y los 5 años (Colorado). Pero para más de la mitad de los niños con TEA, las preocupaciones en torno a su desarrollo habían sido informadas antes de los tres años de edad. De nuevo Chacrabarti y Fombonne (2005) llevan a cabo un cribado poblacional entre 10.903 niños de edades entre 4 y 6 años del condado de Middlands (Gran Bretaña) para diagnosticar problemas en el desarrollo. Considerando que los datos del estudio se pueden equiparar a los de un estudio anterior (población equiparable y misma metodología), constatan un incremento en la prevalencia de TGD en los últimos 15 años, lo que sugiere una incidencia estable. Sesenta y cuatro niños (85,9% de varones) son diagnosticados con TGD. La prevalencia era de 58,7 por 10.000 (95% CI 45,2-74,9) para todos los TGDs; 22 por 10.000 (95% CI 14,1-32,7) para autismo y 36,7 (95% CI 26,2-49,9) para otros tipos de TGDs. Estos datos no son significativamente diferentes de las estimaciones previas. La media de edad de diagnóstico era de 37,8 meses y 53,1% de los niños eran detectados por los servicios de salud. De los 64 niños con TGD, el 29,8% tenía retraso mental. Pocos niños llevaban asociadas condiciones médicas. Baird et al. (2006) ofrecen las cifras más elevadas de prevalencia de TEA. La prevalencia para Trastorno Autista fue de 38,9 por 10.000 (95% IC 29,9 -47,8) y el de otros TEA de 77,2 por 10.000 (52,1 -102,3), por lo que la prevalencia total de todos los TEA asciende a 116,1 por 10.000 (90,4 -141-8). Kogan et al. (2009), obtienen una tasa de prevalencia de 110 por cada 10.000. Se estima que 673.000 niños de Estados Unidos tienen TEA. La probabilidad de tener TEA fue cuatro veces superior en niños que en niñas. Van Balkom et al. (2009) revisaron los expedientes de los niños nacidos entre 1990-1999 que han sido tratados en el único Centro Psiquiátrico de Niños y Adolescentes de Aruba. Se encontró una prevalencia para el trastorno autista de 19 por 10.000 (95% IC 1,2-2,8) y de 53 por 10.000 para los TEA (95% CI 4.1-6.7). La prevalencia en Aruba es similar a la realizada en otros estudios llevados a cabo en países desarrollados como Estados Unidos y Reino Unido. La revisión realizada por Sun y Allison (2010) en Asia, sitúa la prevalencia media hasta 1980 en 1,9/10.000 mientras que el promedio de 1980 hasta 2008 era de 14,8/10.000. En Japón la media de prevalencia es de 15,5/10.000 y en China de 10,4/10.000. Japón comenzó sus investigaciones sobre prevalencia de TEA mucho antes que China y otros países de Asia. La prevalencia de los TEA en Japón y China parece haber aumentado con el tiempo (Figura 2.9, tomado de Sun y Allison, 2010). Los estudios realizados en Japón y China tratan de explicar esta tendencia, que consideran sesgada e inflada por falta de unidad en los criterios utilizados y la no verificación de casos (Sun y Allison, 2010). 88 IMaría del Sol Fortea Sevilla 1970 1975 1980 1985 1990 1995 2000 2005 2010 Year Time Trends 25 20 15 10 5 0 Prevalence (per 10,000) Japan China Figura 2.9. Tendencia de la prevalencia en China y Japón Epidemiología de los Trastornos del Espectro Autista I89 El siguiente informe, emitido por el CDC (2009), con datos provenientes de la Red de Vigilancia del Autismo y las Discapacidades del Desarrollo (ADDM) de Estados Unidos, estima la prevalencia de TEA en 2006 alrededor del 90/10.000 en la población de niños de 8 años de edad (con un rango de 42 en Florida, a 121 en Arizona y Missouri). Se constata que sigue aumentando la población de TEA en dichos estados con respecto al informe de 2002 (Figura 2.10, tomada del CDC, 2009). 14 12 10 8 6 4 2 0 02 Alabama 06 02 Arizona 06 02 Colorado 06 02 Georgia 06 02 Maryland 06 02 Missouri 06 02 North Carolina 06 02 Pennsylbania 06 02 South Carolina 06 02 Wisconsin 06 Percentage Figura 2.10. Cambio en la prevalencia de TEA en niños de 8 años en Estados Unidos entre 2002 y 2006 A continuación aparece un gráfico de la evolución de la prevalencia según las investigaciones más importantes revisadas desde 1966 (Figura 2.11). En la actualidad se mantienen tasas altas de prevalencia por encima de 80/10.000. 140 120 100 80 60 40 20 0 1966-UK 19701976-UK 1983-Suecia 1983-Irlanda 1983-Alemania 1987-Japón 1988-Canadá 1989-Japón 1989-USA 1991-Suecia 1992-Indonesia 1996-Japón 1997-Suecia 1998-Noruega 1999-Suecia 2000-UK 2000-Finlandia 2001-USA 2001-UK 2001-Islandia 2001-Israel 2005-UK 2006-USA 2007-USA 2008-Aruba Año y país del estudio Prevalencia de TEA por 10,000 Figura 2.11. Tasa de Prevalencia por 10.000 habitantes ADDM ASD prevalence Previously classified ASD prevalence Respecto a la incidencia de TEA, el estudio realizado por Williams et al. (2005) aporta datos referidos a niños con TEA de 0 a 14 años, en dos zonas de Australia. En Australia Occidental (WA), informaron de 252 con TEA (169 con trastorno autista y 83 con trastorno de Asperger o TGD-NE). Las cifras en Nueva Gales del Sur (NSW) fueron 532, 400 y 132, respectivamente. La mayoría de los niños fueron diagnosticados con una edad media de 4 años en Australia Occidental y 3 años en Nueva Gales del Sur. La incidencia fue menor en los grupos de mayor edad, es decir, la incidencia aumenta en edades tempranas (Tabla 2.2, tomada de Williams et al, 2005). Tabla 2.2. Incidencia anual de TEA en dos estados de Australia de julio 1999 a diciembre 2000 Annual incidence of autism spectrum disorders in two Australian states, July 1999 to December 2000 Annual incidence per 10000 children in age group (95% CI) Asperger disorder and All three disorders Age Autistic disorder PDD-NOS combined (years) NSW WA NSW WA NSW WA 0-4 4.3(3.8-4.8) 5.5(4.5-6.7) 0.8(0.0-1.1) 2.5(4.6-5.7) 5.1(4.6-5.7) 8.0 (6.8-9.3) 5-9 4.6(1.3-1.9) 2.4(1.8-3.2) 0.7(0.0-0.9) 1.1(0.0-1.7) 2.3(1.9-2.7) 3.5(2.8-4.4) 10-14 0.3(0.0-0.4) 0.8(0.0-1.3) 0.5(0.0-0.7) 0.6(0.0-01.1) 0.8(0.0-1.0) 1.4(0.0-2.0) PDD-NOS – pervasive developmental disorders not otherwise specified 3.2. Estudios epidemiológicos en España En España no son muchos los estudios epidemiológicos sobre TEA aunque van en aumento en los últimos años. Belinchón, Boada, García, Fuentes y Posada (2010) revisan todos los trabajos de investigación sobre autismo en España desde 1974 a 2007, y de los 567 trabajos recopilados, el 3% son epidemiológicos. Belinchón (2001) encuentra cuatro estudios epidemiológicos realizados en España hasta el año 2001 (Tabla 2.3, tomada de Belinchón, 2001). Dichos estudios hacen estimaciones de prevalencia que oscilan entre 2,49 a 4,8 por 10.000 habitantes, cifras muy inferiores a las recogidas en los 90 IMaría del Sol Fortea Sevilla Epidemiología de los Trastornos del Espectro Autista I91 últimos años en los estudios internacionales, posiblemente como consecuencia de los criterios utilizados, la metodología empleada y la detección más tardía. Tabla 2.3. Estudios epidemiológicos realizados en España Año Autor/es Lugar Población Período Población Criterios Prevalencia Recogida Referencia Edad screening Diagnósticos (por 10.000) 1990 Alberdi Navarra 509.002 0-15 116.791 DSM-III 4.8 1994 Garanto Cataluña 5.978.643 4-17 1.318.065 Diagnóstico 2.49 previo 1995 Orte et al. Murcia 1045601 0-16 276801 DSM-III 2.93 1998 Folch y Cataluña 6000000 DSM-IV 3.6 Sánchez CIE-10 Frontera (2004) en el estudio epidemiológico de la población residente de Aragón en el curso 2000-01 y nacida entre los años 1984 y 1999, pone de manifiesto un infradiagnóstico en dicha comunidad, arrojando una prevalencia de TEA de 9,21 casos por 10.000. La prevalencia hallada para el Trastorno Autista (2,2 casos/10.000) se corresponde con los datos clási - cos sobre autismo nuclear, definido con los criterios más estrictos (Kanner, 1943). El Trastorno de Asperger apenas se ha diagnosticado (prevalencia de 0,65/10.000, frente a los 26-36/10.000 indicados por Ehlers y Gillberg en 1993). Los diagnósticos de Trastorno de Rett y Trastorno Desintegrativo Infantil constituyen una proporción mínima de los casos y la prevalencia estimada en este estudio es de 0,3/15.000 y de 0,01/10.000 respectivamente. Posada, Ferrari, Touriño y Boada (2005) aplican a nuestro país las estimaciones de prevalencia más actuales y estiman que en España entre 10.000 y 22.000 niños y niñas padecerían trastornos del espectro autista. En 2005, según fuentes del Ministerio de Asuntos Sociales (IMSERSO, 2005), estaban diagnosticadas en España 25.000 personas. Muñoz (2010) realiza un estudio en la provincia de Málaga sobre una muestra de 1000 niños menores de un año. De forma provisional, adelan- tan que 5 niños (0.5%) han sido diagnosticados de TEA. No son datos finales pues el estudio aún no ha concluido. Tabla 2.4. Estimación de prevalencia en España (1999-2008) España Canarias Población Total 46.745.807 2.103.992 Población TEA*1.999 5.224 Estimación /10.000 1999 1.1 Población TEA*2008 13.800 800 Población TEA**2008 1.900 110*** Estimación /10.000 2008 3.35 4.32 Nota: * Personas con 6 años o más de edad. ** Personas con 5 años o menos de edad. *** Datos estimados Según fuentes del Instituto Nacional de Estadística (2011), la Encuesta de Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia realizada en el año 2008, informa que en España son 13.800 personas, de seis años o más de edad, y 1.900 de 5 años o menos, las que tienen discapacidad y están diagnosticadas de autismo y otros trastornos asociados al autismo. En total 15.700 personas estarían diagnosticadas de TEA. En la Comunidad Autónoma de Canarias, son 800 las personas con discapacidad, diagnosticadas de autismo y otros trastornos asociados. Si dividimos el número de personas con diagnóstico de autismo por el número de personas que forman la población general y multiplicamos por 10.000, obtenemos una estimación de la prevalencia muy baja, con cifras muy por debajo de las que aportan los estudios internacionales (Tabla 2.4). No obstante, estos datos no tienen en cuenta a todas las personas sin discapacidad que sí tienen diagnóstico de TEA, pues sabemos que, por un lado, muchas personas con TEA no constan en ningún registro oficial de la discapacidad y/o dependencia y, por otro lado, muchas personas con TEA tienen como diagnóstico “trastorno del desarrollo” o “retraso madurativo”. Sin embargo, al igual que en otras partes del mundo, se aprecia un incre92 IMaría del Sol Fortea Sevilla Epidemiología de los Trastornos del Espectro Autista I93 mento en la tasa de personas diagnosticadas con TEA desde 1999 (de 1.1 en 1999, a 3.35/10.000 habitantes en 2008) (Figura 2.12). 1999 5224 2008 13800 Figura 2.12. Evolución de las estimaciones de TEA en España 3.3. Epidemiología de los TEA en poblaciones clínicas y asociados a causas ambientales El autismo es una patología muy compleja, de etiología desconocida, que en muchas ocasiones se da asociada a condiciones, no solo de salud, sino también ambientales. Los estudios aportados a continuación son una mues - tra de los esfuerzos de los investigadores por hallar una causa común o algún tipo de marcador (ya sea biológico o ambiental) que ayuden a esclarecer el “enigma” del autismo (Frith, 1991). Chacrabarti y Fombonne (2001) informan que el 9,3% de TGD No Especificado obtenido en su muestra, tiene condiciones médicas asociadas (alte raciones cromosómicas, esclerosis tuberosa, parálisis cerebral, hidrocefalia, etc.). Croen, Grether y Selvin (2002) tras el análisis de una población de 4.381 niños con autismo de California, sacaron las siguientes conclusiones: 1º hubo un mayor riesgo de autismo para los varones, los partos múltiples y los niños nacidos de madres de raza negra; 2º aumenta el riesgo a mayor edad de la madre y nivel educativo de ésta; 3º las mujeres de origen mexi - cano tenían menos probabilidades de tener un hijo con autismo que las mujeres nacidas en California pero el riesgo entre las mujeres nacidas en otros países fue similar al riesgo de las mujeres de California. Por lo tanto, hay factores ambientales que podrían combinarse con la susceptibilidad genética para aumentar el riesgo de autismo. Yeargin-Allsopp et al. (2003) compararon por razas y no obtuvieron diferencias entre personas de raza blanca y negra: 34 de cada 10.000 (95% CI 3,0-3,7) tanto para niños negros como blancos. Sumi, Taniai, Miyachi y Tanemura (2006) informan que la prevalencia en hermanos ascendía de 2,1% a 10%. Kolevzon, Gross y Reichenberg (2007) hallaron que la edad paterna avanzada (>35 años o >39 años según los estudios), la edad materna avanzada (> 35 años), la hipoxia neonatal y el bajo peso al nacimiento (para la edad gestacional) son condiciones que parecen estar asociadas a un mayor riesgo de autismo y/o TEA. Kogan et al. (2009) concluyen que los niños negros no hispanos y los niños multirraciales tenían menos probabilidades que los niños blancos no-hispanos de tener TEA. Casi el 40% de los niños que nunca han sido diagnosticados de TEA no tienen actualmente la condición, los niños negros no-hispanos tienen menos probabilidad de tener TEA que los niños blancos no-hispanos. Tener presente en estos datos que los niños con TEA de cualquier grupo tenían menos probabilidades que los niños sin TEA de recibir atención en un centro médico. Limperopoulus et al. (2008) encontraron que el 26% de los neonatos pretérmino, de muy bajo peso, manifestaban síntomas de autismo al nacer. Los resultados justifican la vigilancia de esta población de alto riesgo, seguida de pruebas específicas de autismo en aquellos con resultados positivos en los instrumentos de cribado utilizados. Se estudió la prevalencia de autismo en niños expuestos a huracanes y tormentas tropicales durante el embarazo (Kinney, Miller, Crowley, Huang y Gerber, 2008) concluyendo que, al igual que otros factores, la exposición a estas condiciones meteorológicas durante los períodos críticos de la gestación pueden contribuir al autismo. Barnevik, Gillberg y Fernell (2008) compararon tasas de prevalencia en niños que viven en Estocolmo de origen somalí y no somalí, detectando 94 IMaría del Sol Fortea Sevilla Epidemiología de los Trastornos del Espectro Autista I95 tasas de prevalencia tres a cuatro veces mayores en el grupo de origen somalí (0,7% vs 0,19%). Estos resultados justifican más investigaciones de posibles factores etiológicos que están detrás de este aumento en la prevalencia en este grupo social. Se asocia en un 10-25% de los casos el autismo con condiciones médicas diversas. Deficiencia en la enzima G6PD (Glucosa-6-Fosfato deshidrogena - sa) se asocia con autismo en Arabia Saudí (Al-Salehi y Ghaziuddin, 2009). Dos de los 49 sujetos que tenían deficiencia de la enzima G6PD y que fueron detectados en el período neonatal por espectrometría de examen, a la edad de 4 años, cumplían todos los criterios para el trastorno autista. Podemos concluir que efectivamente, no se han identificado las causas exactas de los trastornos del espectro autista, pero los científicos creen que existe un fuerte componente genético (Pinto et al., 2010) que bajo determinadas condiciones clínicas y/o ambientales existiría mayor predisposición a manifestar los síntomas. Por el contrario, si hay unanimidad entre todos los investigadores acerca de la necesidad de seguir realizando estudios con poblaciones numerosas para obtener datos más precisos que obliguen a las políticas sanitarias a tomar cartas en el asunto, así como aunar esfuerzos para una detección temprana. Etiología multifactorial. La Academia Americana de Pediatría (AAP, 2009) concluye que tres pueden ser las causas del autismo: Causas genéticas. Los estudios han identificado un componente genético claro a TEA. Parece que hay varios genes que predisponen a un individuo para el desarrollo de síntomas específicos de TEA. Condiciones de identificación genética puede explicar el 10 por ciento a 20 por ciento de los casos de TEA. Los hermanos de niños con TEA tienen una mayor probabilidad de ser diagnosticados con un TEA, o desarrollar los síntomas de los TEA. Causas ambientales. Los investigadores estudian la influencia que los factores ambientales durante el embarazo podrían tener sobre el desarrollo del cerebro. Hay pruebas de que la exposición prenatal a determinados medicamentos (por ejemplo, el valproato), el nivel de testosterona, la exposición al alcohol e infecciones (como rubéola y el citomegalovirus) pueden estar asociados con un mayor riesgo de TEA. Los niños nacidos prematuramente y con muy bajo también tienen mayor riesgo de TEA. Respecto a la exposición a las vacunas, los expertos no encuentran ninguna relación causal entre las vacunas y el autismo. Causas neurobiológicas. Los científicos han identificado un funcionamiento anormal en las células del cerebro que son responsables de la imitación, la expresión facial y el procesamiento sensorial. Esto podría ayudar a explicar por qué las personas con autismo tienen dificultades con el aprendizaje y la comprensión de la interacción social. 4. CONCLUSIONES Para concluir este capítulo, considero que son importantes las últimas conclusiones de Fombonne (2009) que achacan el aumento de la prevalencia en las últimas décadas a varias causas: la ampliación del concepto de espectro autista, la ampliación de los criterios diagnósticos, la creación de servicios especializados y un mejor conocimiento de la patología. No obstante, no se puede descartar que otros factores hayan contribuido también al aumento. Fombonne (2001) se plantea la pregunta de si hay una epidemia de autismo e intenta dar respuesta, a mi juicio, muy acerta - da, a dicha pregunta desde cinco enfoques diferentes (Fombonne, 2009). 1. Haciendo referencia a las estadísticas empleadas. Las muestras emplea das suelen proceder de registros diferentes y se toman co - mo pruebas para un aumento en la incidencia de TEA. Sin embar go, no se tienen en cuenta factores como la disponibilidad de ser vicios, mayor conciencia pública, disminución de la edad del diagnóstico y los cambios en el concepto y en los criterios de diagnóstico, por nombrar sólo algunos de los factores que pueden influir en el aumento de casos en los registros utilizados. 2. Comparando estudios epidemiológicos transversales sin controlar todas las variables. Los estudios epidemiológicos revisados poseen tantas características diferentes en su diseño que por sí solos po96 IMaría del Sol Fortea Sevilla La detección temprana de los Trastornos del Espectro Autista I103 en las que se dedican tan solo unos pocos minutos a cada niño en cada visita. Si además se usaran escalas de desarrollo específicas, aumentarían la sensibilidad y especificidad del proceso de detección del autismo. Los profesionales de AP que utilizan con rigor tests estandarizados para la detección de problemas en las visitas del programa del niño sano no alcanzan al 30% (Filipek et al., 1999). Estos autores recomiendan que la vigilancia se haga a dos niveles. En el Nivel Uno, la detección debe ser efectuada sobre toda la población de niños e implica identificar niños con riesgo de cualquier tipo de trastorno evolutivo. El Nivel Dos implica una investigación más en profundidad de los niños identificados en el nivel anterior como niños con riesgo de padecer un trastorno del desarrollo, diferenciando aquí el autismo de otros problemas del desarrollo. En el caso del autismo, recomiendan que la evaluación sea realizada por especialistas en autismo. En la Figura 3.1 (tomada de Filipek et al., 2000; Traducido por Ajax, 2000) aparecen reflejados los pasos a seguir. Nivel uno: vigilancia de rutina del desarrollo Por todos los proveedores en citas de niños sanos, ejemplo: PEDS, ASQ, Cdis, o Briggance Indicaciones absolutas para evaluación Inmediata: No balbucear, o señalar u otro gesto a los doce meses Ausencia de palabras sueltas a los 16 mesesv Ausencia de frases espontáneas (no ecolalia) de dos palabras a los 24 meses Cualquier perdida de CUALQUIER lenguaje o habilidades sociales a CUALQUIER edad Nuevo tamizaje en la siguiente visita Investigación de laboratorio: Asesoria formal audiológico, tamizaje de plomo si pica es presente Tamizaje especifica para autismo: CHAT, cuestionario de tamizaje de autismo (Escala australiana para el síndrome de Asperger, PDDST-II etapa I) Referir a nivel dos como se indica Referir a intervención temprana o a distrito escolar local Proceda a nivel dos Nivel dos: diagnóstico y evaluación de Autismo Prodedimientos Formales de diagnóstico por un clínico con experiencia Evaluación neurológica e historia Evaluaciones específicas para determinar perfil de desarrollo Evaluación amplio de laboratorio solamente si es indicado Pasa Pasa No pasa No pasa Figura 3.1. Niveles de vigilancia del desarrollo En nuestro país, Hernández et al. (2005) manifiestan su preocupación por la detección temprana del autismo, y al igual que la Academia Americana de Pediatría, sugieren que la vigilancia del desarrollo debe ser un hecho rutinario en los servicios de AP, siendo importante la vigilancia al final del primer año de vida, a los 2 años y, posteriormente, entre los 4 y 5 años, para los casos de Trastorno de Asperger, que han podido pasar desapercibidos anteriormente (Figura 3.2, tomada de Hernández et al., 2005). Hernández et al. (2005) plantean un proceso a tres niveles. En el nivel 1, se plantea la vigilancia del desarrollo infantil de forma rutinaria a través del Programa del Niño Sano, prestando atención especial a los siguientes aspectos: 1) factores de riesgo prenatales y perinatales asociados al autismo; 2) las preocupaciones de los padres y familiares; 3) controlar el desa - rrollo mediante las escalas disponibles, por ejemplo, la Escala Haizea-Llevant (Fernández-Matamoros, Fuentes y Rueda, 1991); 4) tener presentes los hitos evolutivos del desarrollo sociocomunicativo, y 5) valorar la presencia de síntomas que alertan sobre posible autismo, por ejemplo los aportados por Filipek et al. (1999). Si esta vigilancia hace sospechar que no ocurre un desarrollo normal, se pasa al nivel 2 de detección específica. En este nivel se aconseja el uso de instrumentos de cribado específicos para la detección del autismo, por ejemplo, el CHAT (Baron-Cohen, Allen y Gillberg, 1992), M-CHAT (Robins, Fein, Barton y Green, 2001), ASIEP-2 (Krug, Arick y Almond, 1980), CAST (Scott, Baron-Cohen, Bolton y Brayne, 2002), entre otros. Si los resultados del instrumento de cribado no informan de alteración se sigue vigilando el desarrollo hasta los seis años. Si el instrumento informa de desarrollo alterado, entramos en el nivel 3 que implica la derivación a un servicio de diagnóstico especializado en TEA seguido de un programa de atención temprana. 104 IMaría del Sol Fortea Sevilla La detección temprana de los Trastornos del Espectro Autista I105 3. IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN TEMPRANA DEL AUTISMO Hay estudios que ponen de manifiesto que una detección precoz, seguida, por supuesto, de una intervención temprana y adecuada, reduce los costes, no solo sociales sino también económicos, que conlleva la aparición del autismo en una familia (Jacobson y Mulick, 2000; Järbrink, Fombonne y Knapp, 2003), costes para la administración estatal y para la propia familia. Dababnah, Parish, Turner y Hooper (2011) informan que la presencia Vigilancia del desarrollo 1. Factores de riesgo pre-perinatal 2. Preocupación de los padres 3. Escalas del desarrollo 4. Desarrollo social 5. Signos de alarma Instrumento de Cribado Seguir controlando hasta los 6 años ¿Tiene algún síntoma de autismo del DSM-IV CENTRO DE REFERENCIA DE TEA Considerar la necesidad de enviarlo/a a otro Centro de Apoyo Riesgo No riesgo Alterado Alterado Normal Normal Sí No No autismo Figura 3.2. Algoritmo de decisión para la detección de los trastornos del espectro autista (Hernández et al., 2005) de un hijo con autismo conlleva graves problemas económicos en la familia manifestados por bajos ingresos, gastos elevados y dificultades laborales. Los gastos ocasionados por los cuidados del hijo con autismo ascienden a 1,6 millones de dólares, y los costes sociales (servicios de apoyo, gastos médicos) a 3,2 millones de dólares (Landrigan, Schechter, Lipton, Fahs y Schwartz, 2002; Ganz, 2007). Al margen de la reducción de los costes que implica la detección temprana, Artigas (2007, p. 31) concluye que “si bien existen fuertes argumentos teóricos a favor de la intervención temprana, no es posible llegar a conclusiones sólidas sobre su eficacia, dada la dispersión de técnicas de intervención, la falta de homogeneidad de los tratamientos y la diversidad de problemas que se engloban bajo el concepto de trastornos del neurodesarrollo”. Sin embargo, no es nada nuevo en estos días afirmar que la detección temprana de los TEA es de suma importancia para un desarrollo óptimo a corto y largo plazo de las personas afectadas. La detección temprana se justifica porque permite, mejorar el pronóstico global de las personas con TEA y mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias, promoviendo así la futura inserción social (Ruiz-Lázaro, Posada e Hijano, 2009). Esto se consigue porque la detección temprana sirve para: 1) iniciar tempranamente el tratamiento (aunque aún nos falte consenso en cuanto a cuál es el más adecuado), 2) recibir atención médica adecuada, 3) planificar la respuesta educativa, 4) prever ayudas, 5) manejar el estrés familiar y 6) dar consejo genético. Los datos que otorgan importancia a los programas de intervención precoz parten del concepto de neuroplasticidad, o capacidad plástica del cerebro. Cassano y Argibay (2010, p. 1) la definen como “la habilidad del cerebro para reorganizarse a sí mismo y formar nuevas conexiones neuronales a lo largo de la vida”. Luria (1973) fue uno de los primeros en afirmar que las zonas cerebrales lesionadas podían compensarse por la acción de las zonas sanas y planteaba que el ejercicio de las funciones favorecería notablemente el establecimiento de nuevas conexiones neuronales en zonas dañadas (Acuña y Risiga, 2001). La capacidad que tiene el cerebro para adaptarse a los cambios es crucial para el desarrollo neuropsicológico y tiene importantes implicaciones 106 IMaría del Sol Fortea Sevilla La detección temprana de los Trastornos del Espectro Autista I107 en el aprendizaje. Hernández, Mulas y Mattos (2004) apuntan la necesidad de una aproximación al conocimiento de los mecanismos intrínsecos de plasticidad neuronal y regulación sináptica, pues nos permitirán comprender la recuperación de funciones dañadas o perdidas en el cerebro de los niños con necesidades especiales, y a intervenir favoreciendo la misma desde un plano no solo farmacológico sino también clínico y educativo. Artigas (2007) es consciente del desconocimiento actual de los mecanismos del neurodesarrollo pero simplemente facilitando los procesos normales de desarrollo a partir de intervenciones con el niño, la familia y el entorno, ayudamos a suprimir las barreras que interfieren en el desarrollo normal del cerebro. El Libro Blanco (Grupo de Atención Temprana, 2000, p. 17) establece que “la atención temprana debe llegar a todos los niños que presentan cualquier tipo de trastorno o alteración en su desarrollo, sea éste de tipo físico, psíquico o sensorial, o se consideren en situación de riesgo biológico o social”. La detección temprana posibilita la atención temprana mediante programas de intervención precoz que a su vez han demostrado mejorías en el pronóstico de las personas con TEA. La revisión de los programas existentes de intervención temprana permiten concluir que ésta puede marcar la diferencia entre un pronóstico favorable o desfavorable (Canal et al., 2006). Los programas de intervención, para ser adecuados y efectivos, deben ser capaces de atender las necesidades de la población que, como sabemos, manifiesta gran heterogeneidad. Se trata de diseñar programas psicosociales que contemplen la intervención integral, es decir, en todos los contextos de socialización y para todas las áreas de desarrollo afectadas, programas con procedimientos específicos de instrucción, ensayos clínicos aleatorios, medidas de la interacción padre-hijo, la satisfacción de la familia, los efectos negativos del tratamiento, observaciones semiestructuradas, sondeos para las áreas específicas, etc. (Lord, Wagner, Rogers et al., 2005). Millá y Mulas (2009) establecen que la detección y el diagnóstico precoz de este trastorno mediante técnicas y procedimientos neuropediátricos es un factor decisivo para plantear el abordaje terapéutico interdisciplinar, en el que destacan por su eficacia los programas específicos de atención temprana. Estos programas tienen por finalidad atenuar o eliminar las alteraciones que produce el TEA desde las primeras etapas del desarrollo infantil. Pero, además de atender al niño, los equipos interdisciplinares de atención temprana también inciden sobre la familia y el entorno en el que vive el niño, para articular una respuesta conjunta que posibilite mejoras sustanciales en las competencias que el niño pueda adquirir y en el bienestar y calidad de vida del niño y de su familia. La detección precoz y el diagnóstico de los TEA permiten a las familias beneficiarse plenamente de apoyos e intervenciones tempranas. Las últimas investigaciones centradas en la detección temprana, han dado como resultado estudios prospectivos de lactantes de alto riesgo y amplios estudios de cribado TEA en diferentes comunidades. La mejora en la detección temprana del autismo conlleva intervenciones específicas y eficaces para TEA en niños menores de 18 meses sobre la base de ensayos clínicos controlados. Los participantes en el estudio siguieron un programa de dos años con el Método Denver de Intervención Temprana y mostraron mejoras notables en el lenguaje y en las habilidades cognitivas, así como mayor tendencia a cambiar de diagnóstico, de “Trastorno Autista” a “TGDNE” (Zwaigenbaum, 2010). Existen datos de la relación entre el inicio temprano de la intervención y el aumento del CI (Harris y Handleman, 2000). Incluso como apuntan algunos autores (Bryson, Rogers y Fombonne, 2003; Canal et al., 2006), los resultados que aporta la intervención temprana podrían terminar con la idea generalizada de que la mayor parte de las personas con autismo tienen déficit intelectual o que aproximadamente la mitad de ellas no desarrollan lenguaje verbal. Si se instauran programas eficaces de atención temprana con su consiguiente mejoría en el funcionamiento intelectual y verbal, la visión negativa del autismo podría tener sus días contados. Thurm, Lord, Lee y Newschaffer (2007) concluye que una buena inteligencia no-verbal a los 2 años es un buen predictor del lenguaje verbal a los 5 años y que las capacidades de atención conjunta y las habilidades de imitación verbal y motora están más afectadas en los niños que no desarrollan el lenguaje a los 5 años que en los niños que sí desarrollan el lenguaje a esa edad. 108 IMaría del Sol Fortea Sevilla La detección temprana de los Trastornos del Espectro Autista I109 Bitterman, Daley, Misra, Carlson y Markowitz (2008) comparan niños con TEA con niños con otras discapacidades, y concluyen que todos los padres de la muestra comienzan a preocuparse por el desarrollo de sus hijos poco antes de los 2 años de edad. Una vez que comienzan a buscar los servicios, los padres de niños con TEA necesitaron un promedio de 76,9 días para encontrar servicios para sus hijos y los progenitores de niños con otras discapacidades, un promedio de 83,8 días. El promedio de edad de los niños con TEA cuando comenzaron a recibir atención era de 29,6 meses de edad, y los niños con otras discapacidades 31,5 meses. El 22% de los padres de niños con TEA, frente al 12% de progenitores de otras discapacidades, informó que tuvieron que realizar un gran esfuerzo para encontrar los servicios de educación especial para su hijo. En general, la mayoría de los padres informaba que la calidad de los servicios recibidos por su hijo eran buenos o excelentes (86.8% para TEA y 90.1% otras discapacidades), y entre el 91% y el 96% de los padres de TEA estaban satisfechos o muy satisfechos con el programa, con los profesores y con los servicios. Los padres de chicos con TEA se quejaban más que los otros padres de que su hijo no pasa suficiente tiempo con sus compañeros con desarrollo típico. Además, la cuarta parte de progenitores de TEA sentía que había terapias que sus hijos no estaban recibiendo, pero que deberían realizarse desde la escuela (Bitterman et al., 2008). Por su parte, Fujiwara, Okuyama y Funahashi (2011) argumentan que la evaluación precoz de los TEA es importante para que los pacientes mejoren, porque permite a los miembros de la familia prepararse para hacer frente a los síntomas y así ofrecer oportunidades educativas apropiadas. Sin embargo, poco se sabe sobre los factores que influyen en el tiempo que transcurre entre las primeras preocupaciones de los padres y la primera visita a un hospital con servicio de psiquiatría infantil. Fujiwara et al. (2011) investigaron los factores asociados a esta demora entre los niños con TEA de Japón. Los psiquiatras infantiles de los 16 hospitales principales que cuentan con servicio de psiquiatría infantil en Japón, aplicaron un cuestionario a los cuidadores de los niños TEA (N=1513) y encontraron que la demora se veía incrementada por: a) tratarse de niños muy pequeños, b) la falta de conocimiento de los cuidadores con los que consultaban la primera vez que les preocuparon los síntomas, c) la dificultad para encontrar servicios adecuados, sin una referencia clara, d) visitar otras instituciones, e) ir a un hospital que ofrece servicios de psiquiatría infantil sin referencia. Plantean que es necesaria una política nacional de salud que facilite la coordinación y referencia entre hospitales que ofrecen servicios de psiquiatría infantil con otras instituciones médicas, (sanidad, bienestar e instituciones educativas) y así promover la prestación efectiva de los servicios de psiquiatría infantil (Fujiwara et al., 2011). 4. LA DETECCIÓN TEMPRANA: SIGNOS DE ALERTA Filipek et al. (1999) encontraron que entre las preocupaciones de los padres estaban auténticos signos de alarma que deben obligar a una evaluación en profundidad. Esos signos de alarma son: 1) falta de balbuceo a los doce meses, 2) ausencia de gesticulaciones a los doce meses, 3) ninguna palabra a los dieciséis meses, 4) menos de dos frases espontáneas de dos palabras a los veinticuatro meses y 5) cualquier pérdida de lenguaje a cualquier edad. Por lo tanto, y atendiendo a esta situación, esa prueba debe ser sencilla para que los padres puedan responderla, fácil de administrar y que no ocupe mucho tiempo. Hay consenso internacional a la hora de plantear que el entorno más adecuado para administrar estas pruebas son las consultas de Pediatría en Atención Temprana. Las preocupaciones de los padres cuando llevan a su hijo a las revisiones del programa del niño sano se pueden agrupar en tres grupos: 1) retraso en el habla o el lenguaje, 2) problemas con el desarrollo social con o sin similares sospechas sobre el habla o el lenguaje, y 3) la evolución de un hermano más pequeño que aquel del que se sospecha o se sabe que tiene autismo. Cualquier niño cuyos padres tengan sospechas en estas áreas debería ser evaluado más en profundidad en cuanto sea posible. Cualquier sospecha que implique regresión o pérdida de habilidades sociales o de lenguaje debería ser tomado como una seria “alerta roja”. El resumen de dichas alertas aparece en la Tabla 3.1 (Filipek et al., 1999). 110 IMaría del Sol Fortea Sevilla La detección temprana de los Trastornos del Espectro Autista I111 Tabla 3.1. Sospechas de los padres consideradas alertas rojas para el autismo PREOCUPACIONES SOBRE LA COMUNICACIÓN No responde a su nombre No puede decirme lo que quiere Lenguaje retrasado No sigue instrucciones Parece sordo/a a veces Parece oír algunas veces, pero no otras No señala ni dice adiós con la mano Solía usar unas pocas palabras, pero ya no las dice PREOCUPACIONES SOBRE LA RELACIÓN SOCIAL No sonríe socialmente Parece preferir jugar solo/a Consigue las cosas por sí mismo/a Es muy independiente Hace las cosas “precozmente” Tiene pobre contacto ocular Está en su propio mundo “Desintoniza “ de nosotros No está interesado/a en otros niños/as PREOCUPACIONES SOBRE LA CONDUCTA Rabietas Es hiperactivo/a, no cooperador/a u oposicionista No sabe cómo jugar con sus juguetes Se queda “enganchado” con los objetos una y otra vez Anda de puntillas Tiene un cariño extraño por algún juguete Pone los objetos en fila Es hipersensible con ciertas texturas o sonidos Tiene patrones de movimiento raros Canal et al. (2006) elaboran un listado de síntomas que presentan los niños con autismo en los dos primeros años de vida (Tabla 3.2). Es una recopilación de los signos precoces del autismo citados normalmente en los estudios publicados. En su opinión, la gran mayoría de los niños con autismo manifiestan los síntomas en la segunda mitad del segundo año, de ahí la importancia de vigilar el desarrollo en esa etapa de la vida. Son poco frecuentes los niños que comienzan a manifestar los síntomas después de los dos años, de ahí que deba mantenerse la vigilancia del desa - rrollo durante más tiempo. Tabla 3.2. Signos tempranos del autismo RETRASO O ANORMALIDADES EN EL DESARROLLO DE LA COMUNICACIÓN Y DEL LENGUAJE Dificultad para dirigir su mirada a la misma dirección en que mira otra persona* No mira hacia donde otros señalan * Ausencia de atención conjunta, no alterna la mirada entre un objeto y el adulto* Ausencia de gestos comunicativos (apenas señala para pedir, no señala para mostrar interés por algo, no dice adiós con la mano)* Ausencia de balbuceo social/comunicativo como si conversara con el adulto (en el marco de juegos reimitación por ejemplo)* Ausencia de palabras o de frases simples Regresión en el uso de palabras o frases y en la implicación social ALTERACIONES EN EL DESARROLLO DE LA INTERACCIÓN SOCIAL, LA RESPUESTA EMOCIONAL Y EL JUEGO Falta de sonrisa social* Falta de interés en juegos de interacción social como el “cucú-tras” * Escaso interés en otros niños (los ignora o evita, no imita sus juegos) No responde cuando se le llama por su nombre * Falta de interés por juguetes o formas repetitivas de juego con objetos (Ej. alinearlos, abrir/cerrar el juguete, etc.) * Ausencia de juego funcional o simbólico (ej, dar de comer, bañar o vestir a un muñeco) Escasez de expresiones emocionales acompañadas de contacto ocular asociadas a situaciones específicas Ausencia de imitación espontánea * INTERESES RESTRINGIDOS Y MOVIMIENTOS REPETITIVOS Ausencia o escasa exploración visual activa del entorno Tendencia a fijarse visualmente a ciertos estímulos u objetos (ej., luces) Tendencia a subo sobre-reaccionar a sonidos u otras formas de estimulación ambiental (Ej. busca ciertos estímulos o se cubre los oídos antes sonidos que no son muy fuertes) Movimientos repetitivos o posturas del cuerpo, brazos, manos o dedos Tono muscular, postura y patrones de movimiento anormales* Nota: * Presentes en el primer año 112 IMaría del Sol Fortea Sevilla La detección temprana de los Trastornos del Espectro Autista I119 junto de los 4 ítems: 2 evalúan juego, 1 reconocimiento de emociones y, el último, reacción a estímulos sensoriales. En la primera parte, el pediatra rellena los 4 ítems en la consulta junto con la familia y sirve de preselección para identificar los casos positivos (al menos 1 ítem fallado) que pasan a la segunda etapa que consiste en una visita al domicilio en la que se administran 14 ítems del ESAT junto con una escala cognitiva, el CHAT y algunas preguntas del ADI-R. Los 14 ítems son rellenados por un psicólogo infantil y los padres. Se obtienen datos de prevalencia muy bajos y tiene un valor predictivo positivo muy bajo. (Anexo 6). Parent’s Evaluation of Developmental Status-Developmental MilestonesPEDS (Glascoe y Robertshaw, 2007; Sices, Stancin, Kirchner y Bauchner, 2009) es un cuestionario para la detección de autismo entre los 0 y los 8 años. Tiene una sensibilidad es de 74-79% y una especificidad de 70-80%. Está formado por 10 ítems que evalúan las preocupaciones que los padres puedan tener en cinco áreas de desarrollo: global-cognitiva, lenguaje expresivo, lenguaje receptivo, desarrollo socioemocional y otros. Su aplicación dura 5 minutos. No es muy recomendada. Se puede usar on line (Anexo 7). Matson, Boisjoli y Wilkins (2007) diseñan The Baby and Infant Screen for Children with aUtIsm Traits (BISCUIT). Está formada por 42 ítems que los padres contestan en una escala de 0 al 2. Se administra a niños de 18-36 meses. No está validado en España aunque existe una traducción al castellano (Anexo 8). Allison et al. (2008) publican el QuantitativeChecklist for Autism in Toodlers-Q-CHAT (Cuestionario Cuantitativo de Autismo en Niños Pequeños), aplicable entre los 16 y 30 meses. Consta de 25 ítems, con una escala de 5 puntos (0-4). Contiene los 3 ítems de los dominios de Atención Conjunta y Juego Simbólico del CHAT e incluye ítems adicionales relativos al lenguaje, comportamientos repetitivos y otros aspectos de la comunicación y socialización recogidos en la CIE-10 y en el DSM-IV. No está traducido ni baremado en población española (Anexo 9). 7. EL CUESTIONARIO DE DESARROLLO COMUNICATIVO Y SOCIAL: M-CHAT Como podemos comprobar, son muchos los instrumentos disponibles para la detección precoz de los TEA. Nosotros optamos por el M-CHAT por varios motivos. Existen traducciones autorizadas a muchos idiomas, lo que sugiere que se está llevando a cabo la validación en muchas partes del mundo. Es de fácil aplicación y corrección. No resta mucho tiempo a la revisión del niño. Pero sobre todo, porque se está utilizando en España desde hace años, con una traducción autorizada y recientemente ha sido validado en la población española (Canal, García et al., 2010). 7.1. Consideraciones acerca del M-CHAT The Modified Checklist for Autism in Toddlers-M-CHAT (Robins et al., 2001) está compuesto por 23 ítems de respuesta dicotómica si/no, de los cuales 6 de ellos (2, 7, 9, 13, 14 y 15) son considerados ítems críticos. Incorpora los 9 ítems del CHAT (Baron-Cohen et al., 1992). Los puntos de corte para plantear la sospecha de que existe un problema en el desarrollo comunicativo y social del niño, son: a) 3 si se tienen en cuenta el total de ítems del cuestionario global, y b) 2 si tienen en cuenta únicamente los 6 ítems críticos. El primer estudio (Robins, Fein, Barton y Green 2001) se llevó a cabo con 1.239 niños, de los cuales 1.122 eran niños de 18 ó 24 meses, que acudían a la consulta pediátrica dentro del programa del niño sano, y 171 eran niños pertenecientes a una muestra de alto riesgo entre 18 y 30 meses de edad. Los resultados provisionales (ya que en ese momento no podían determi - nar el cálculo de la sensibilidad y especificidad absoluta hasta que el segui - miento de la muestra inicial se haya completado) aportados a través de un análisis discriminante informan de una sensibilidad de .87, especificidad de .99, valor predictivo positivo (PPV) de .80 y poder predictivo negativo (PPN) .99. Con los datos obtenidos, se puede concluir que el M-CHAT es un instrumento prometedor para la detección precoz del autismo. Desde entonces hasta hoy en día son muchos los estudios realizados, en diferentes países del mundo para su validación y para obtener preva120 IMaría del Sol Fortea Sevilla La detección temprana de los Trastornos del Espectro Autista I121 lencia de TEA. Describimos a continuación algunas de las principales aportaciones. 7.2. Proceso de validación del M-CHAT Eldin et al. (2008) llevaron a cabo el primer estudio en varios países árabes: Egipto, Kuwait, Jordania, Líbano, Oman, Qatar, Arabia Saudí, Siria y Túnez. Los resultados muestran que el M-CHAT tienen una sensibilidad de .86, una especificidad de .80 y un PPV de .88, resultados muy similares a los obtenidos por Robins et al. (2001). Concluyen que el M-CHAT es una herramienta eficaz para su uso en la detección temprana del autismo en los países árabes, especialmente si tenemos en cuenta que no requiere una formación personal para llevarlo a cabo. De ahí que el M-CHAT se pueda utilizar para un programa de cribado multinacional. También nos permite recoger información clínica adicional acerca de los niños, los padres y sus familias. Las limitaciones del presente estudio son que el grupo era de alto riesgo, por lo que ya se sospechaba que había retraso en el desarrollo o características autistas. Por otra lado, el grupo de estudio, aunque de varios países, no es lo suficientemente grande (n=228 niños) como para generalizar los resultados a todos los países. Robins (2008) constata la necesidad de disponer de un instrumento para detectar problemas en el desarrollo en las consultas del programa del niño sano en pediatría. En el presente estudio se utiliza el M-CHAT seguido de una entrevista para examinar 4.797 niños del programa del niño sano. De los 4.797 casos, 466 dieron positivo en el M-CHAT. De los 362 que completaron la entrevista de seguimiento, 61 continuaron mostrando riesgo de TEA. Un total de 41 niños fueron evaluados y de ellos, 21 niños fueron diagnosticados con TEA, 17 con retrasos madurativos sin TEA, y tres tenían desarrollo normal. Por lo tanto, se obtiene un valor predictivo positivo de 0,57. Es de destacar que tan solo 4 de los 21 casos con TEA habían sido detectados por su pediatra. Estos hallazgos sugieren que el M-CHAT es eficaz en la identificación de los TEA en atención primaria. Aproximadamente el 90 por ciento de los niños no puntúan en el MCHAT, sin embargo, para ese 10 por ciento que corre el riesgo de puntuar inicialmente en el M-CHAT, es recomendable que sea incluido en el programa del niño sano. Se sugiere que en futuras investigaciones se evalúen las propiedades psicométricas del instrumento en una muestra a gran escala en el nivel 1, con el fin de proporcionar apoyo empírico a la recomendación para el nivel 1 de detección sistemática mediante un instrumento específico de TEA como un suplemento a la evaluación del desarrollo general. Kleinman, Robins et al. (2008) llevan a cabo un estudio con 3.793 sujetos en Estados Unidos para conocer las propiedades psicométricas del MCHAT. Obtienen como resultados un PPV de .36 para el cribado inicial y de .74 para la llamada telefónica. Los resultados son similares en muestras tanto de bajo como de alto riesgo de presentar TEA. Los resultados indican que el M-CHAT sigue siendo un instrumento prometedor para la detección precoz de los TEA. Allison et al. (2008) desarrollan el Quantitative Checklist for Autism in Toddlers-Q-CHAT, porque la sensibilidad del M-CHAT en la población general sigue siendo desconocida, a pesar de que los primeros indicios de sensibilidad y especificidad fueron elevados. El Q-CHAT contiene 25 ítems, organizados en una escala de 5 puntos (con puntuaciones de 0 a 4). El QCHAT fue completado por los padres de 779 niños control (edad media 21 meses) y 160 niños (edad media 44 meses) con TEA. El grupo de TEA obtuvo una puntuación mayor (51,8±14,3) que los controles (±7,8) en el QCHAT. La fiabilidad test-retest fue de 0,82 (n=330). La distribución en el grupo control fue de cerca de lo normal. Ha comenzado la validación del Q-CHAT. Inada, Koyama, Inokuchi, Kuroda y Kamio (2011) examinan la fiabilidad y la validez de la versión japonesa del M-CHAT en niños de 18 y 24 meses de edad. En esto, la fiabilidad del M-CHAT se investigó para los niños 420 meses de edad. Hay una correlación significativa entre las respuestas de madres y padres (r de Pearson=0,933). La fiabilidad test-retest fue satisfactoria, con 22 madres que proporcionan casi la misma puntuación MCHAT en dos ocasiones diferentes (r = .990). También se observaron 122 IMaría del Sol Fortea Sevilla La detección temprana de los Trastornos del Espectro Autista I123 correlaciones significativas entre la puntuación del M-CHAT y la Childhood Autism Rating Scale-CARS. La puntuación de M-CHAT fue significativamen - te mayor en 20 niños diagnosticados más tarde con TEA en comparación con los niños de referencia (n=1167), lo que revela una validez discriminante suficiente. Se propuso una versión corta del M-CHAT con 9 ítems, resultando eficaz a la hora de diferenciar niños con TEA de niños control. Por lo tanto, la versión japonesa del MCHAT se revela como adecuada para la vigilancia del Nivel 1 en la población general. 7.3. Validación del M-CHAT en España El equipo de investigación que lleva a cabo el proceso de la validación del M-CHAT/ES está formado por investigadores de diferentes entidades: Universidad de Salamanca, Instituto de Enfermedades Instituto de Salud Carlos III, Unidad de Neuropediatría del Hospital Clínico de Salamanca, Unidades de Psiquiatría Infanto-Juvenil de Castilla y León, Equipos de Atención Temprana de los Centros Base de la Gerencia de Servicios Sociales de Castilla y León, Hospital Universitario Gregorio Marañón, y Asociación GAUTENA. Hasta ahora se han realizado dos fases. Canal et al. (2007) se plantean que la detección precoz de los trastornos del espectro autista es una necesidad importante en nuestro país y no se dispone de instrumentos estandarizados y adaptados a la población española, para realizar este cometido. En primer lugar, adaptaron al castellano el cuestionario M-CHAT, para después comprobar su capacidad discriminativa de TEA. El 50 % de los participantes eran niños con sospecha de un trastorno grave del desarrollo, procedentes de consultas o centros especializados, y el otro 50% eran niños con desarrollo normal procedentes de las consultas de pediatría de atención primaria. Los dos grupos se clasificaban en dos categorías, sospechosos y no sospechosos, dependiendo del resultado obtenido en el MCHAT. Los “sospechosos” pasaron a la fase de diagnóstico y se identificaron cinco grupos diferentes: 1) niños sanos con desarrollo normal, 2) niños con retraso madurativo, 3) niños con trastorno específico del lenguaje, 4) niños con TGD tipo autismo y 5) niños con TGD no especificado (según criterios establecidos por el DSM-IV-TR). Si comparamos los resultados de los niños en el M-CHAT/ES con la clasificación de los niños atendiendo a los criterios DSM-IV-TR, observamos que el M-CHAT/ES tiene capacidad para identificar a todos los niños con riesgo de TEA, además de identificar niños con trastor - nos del desarrollo del lenguaje o cognitivo. Los datos de sensibilidad, espe - cificidad y valores predictivos positivo y negativo dejan clara la capacidad discriminativa del cuestionario. A falta de confirmación, el M-CHAT/ES estaría clasificando como sospechosos de presentar TEA a niños con dificulta - des en el desarrollo cognitivo y/o lingüístico que mostraran un déficit significativo en el cociente de desarrollo comunicativo, o en el de desarrollo de habilidades para la socialización, o en ambos. Los autores consideran que si se reduce el umbral de la sensibilidad, incrementando el número de ítems en el que el niño ha de fallar para ser clasificado como sospechoso, se reducirían falsos positivos, aumentando así entonces el valor predictivo positivo. Pero de esta forma se podrían perder niños sospechosos que realmente recibirían un diagnóstico de TEA. Teniendo todo esto en cuenta, los autores creen que el instrumento, tal y como ha funcionado en este estudio, es susceptible de aplicación en los Servicios de Pediatría y de Atención temprana para analizar su eficacia en una muestra poblacional. En segundo lugar, continúan el estudio con una muestra mucho más amplia (2.281 niños de edades entre 18 y 43 meses) que incorpora niños que han cumplimentado el M-CHAT/ES en la consulta de Pediatría (2.216) a otros procedentes de Servicios de Psiquiatría Infanto-Juvenil y Equipos de Valoración Temprana de los Centros Base (65 niños). Con los datos procedentes del M-CHAT/ES se ha realizado un análisis discriminante de los ítems. Los ítems con mayor capacidad discriminativa son: 2, 6, 7, 9, 13, 14 y 21. Comparado con la versión de Robins et al. (2001), hay coincidencia en la capacidad discriminativa de cuatro ítems (2, 9, 13 y 14); el ítem 7 tiene capacidad discriminativa, pero no tanta como la obtenida en la versión inglesa y, el ítem 15 que es crítico en la versión en inglés, en la versión adaptada es sustituido por el ítem 21. Como conclusiones, el instrumento para la detección precoz del autismo, y otros trastornos tempranos de la comunicación y la socialización, 124 IMaría del Sol Fortea Sevilla La detección temprana de los Trastornos del Espectro Autista I125 tiene buenas posibilidades de ser usado. Por otro lado, se comprueba que la información aportada por los padres sobre el desarrollo de sus hijos en un momento evolutivo preciso, es relevante para determinar la necesidad de servicios de tratamiento que pudiera precisar el niño. Los resultados esperados con la incorporación del M-CHAT/ES al ámbito asistencial, incluyen una reducción del tiempo en los procesos de detección, derivación e intervención para niños con riesgo en el desarrollo temprano de habilidades comunicativas y sociales, por lo que se tiene la expectativa de que el instrumento dará lugar en el futuro a más oportunidades para que los niños con riesgo de TEA reciban la atención adecua - da durante más tiempo. De una muestra inicial de 2.281 niños, han sido clasificados como TEA 24 niños. Canal, García et al. (2010) consideran que la detección temprana y el tratamiento han demostrado ser eficaces para reducir la gravedad de la discapacidad causada por TEA. Los autores llevan a cabo estudios de validez y confiabilidad en dos zonas geográficas de España. Se aplicó el MCHAT/ES a dos muestras diferentes, a saber: 2.480 niños de alto y bajo riesgo, y 2.055 niños de bajo riesgo. Los resultados obtenidos fueron similares a los producidos por los estudios originales M-CHAT (Robins et al., 2001). Después de confirmar por teléfono la sospecha, casi la mitad de los ítems (6, 7, 13, 14, 15, 17, 19, 20, 21 y 23) fueron capaces de identificar de forma independiente más de 55% de los niños con TEA. Los ítems 7, 17 y 21 representan los porcentajes más altos (más del 70%). Por el contrario, los ítems 3, 4 y 16 no aportaban información para TEA en el 9% de los casos, mientras que los ítems 8, 11 y 22 los fallaban entre un 17 y un 35% de los casos de TEA. En la mayoría de los casos, los fallos en los ítems 11, 18 22 y 23 eran debidos a que no entendieron bien el significado de estos los ítems. El MCHAT/ES mostró una sensibilidad de 1, una especificidad de 0.98, un valor predictivo positivo de 0.35 y un valor predictivo negativo de 1. La curva ROC considera el modelo aceptable (C=0.9950). En cuanto al número de los ítems fallado, el análisis discriminante canónico tuvo una separación casi perfecta entre el desarrollo típico y niños con TEA, pero no tan clara respecto a los niños con otros trastornos del desarrollo no TEA. Hay diferencias en el valor predictivo positivo debidas a la baja frecuencia de TEA en este estudio. Se sigue estudiando el M-CHAT/ES en un programa de cribado más amplio en la población general en España. 7.4. Implantación en los Programas del Niño Sano Todos los estudios revisados concluyen que la detección precoz es necesaria y urgente y que el mejor momento y lugar son las visitas del Programa del Niño Sano que tienen lugar en las consultas de pediatría. Datos recogidos en España informan que la aplicación del cuestionario requiere un tiempo medio de 4,43 minutos de consulta, lo que para el 74% de los pediatras encuestados no supone una sobrecarga de trabajo o la sobrecarga es aceptable (Canal et al., 2006; Canal, García et al., 2010). Gura, Champagne y Blood-Siegfried (2011) evalúan el coste de la implantación de la vigilancia de rutina de TEA a los 18 y 24 meses de edad. Los resultados lograron una detección del 91% durante un período de 7 meses. El costo de la detección era de un promedio de 22,78 dólares al mes. Concluyen que el cribado universal de bajo costo puede ser contemplado en la atención primaria cuando se aborda desde una perspectiva organizacional. Dababnah et al. (2011) también concluyen que la identificación temprana de los trastornos del espectro autista conlleva beneficios materiales para los niños, sus familias y la sociedad mediante la reducción de conductas problemáticas, mejorando el rendimiento académico y el aumento de la participación social. La intervención temprana también reduce los costes y la morbilidad asociada de trastornos del espectro autista en la vida. A pesar de la evidencia de que existen herramientas de evaluación capaces de detectar los TEA en niños pequeños, se mantiene la demora en el diagnóstico, no siendo identificados hasta que llegan a la escuela (3 años o más). El Programa de Salud Infantil de Canarias (Navarro y Huerga, 2007) propo - ne el uso del CHAT (Baron-Cohen et al., 1992) cuando hay sospecha de autismo a partir de los 18 meses. No obstante, desde que comenzó uno de los estudios que aquí se presentan (ver capítulo 6), son cada día más los 126 IMaría del Sol Fortea Sevilla La detección temprana de los Trastornos del Espectro Autista I127 pediatras y enfermeras/os de pediatría que se suman a la detección temprana de TEA administrando el M-CHAT/ES a todos los niños que acuden a las revisiones del Programa del Niño Sano entre los 18 y 30 meses de edad. El proceso seguido ha sido la información periódica a pediatras y enfermeras/os de los Centros de Salud, bien acudiendo a las reuniones semanales que tienen en el propio Centro de Salud, o bien participando en las sesiones formativas que la Sociedad Canaria de Pediatría Extrahospitalaria lleva a cabo cada mes en el Colegio Oficial de Médicos “los jueves pediátricos”. En estos momentos participan en el cribado pediatras y enfermeras/os de las islas de Gran Canaria, Fuerteventura y Lanzarote, es decir, la provincia de Las Palmas. Recientemente se han iniciado contactos con los profesionales de la provincia de Tenerife, concretamente los de la isla de Tenerife, con el objetivo de que participen en la detección temprana de TEA mediante la administración del M-CHAT/ES. Se prevé que en un futuro próximo se amplíe el uso del instrumento a toda la Comunidad Autónoma y sea incluido en el Programa del Niño Sano siguiendo las recomendaciones de Filipek et al. (2000). 8. EL FUTURO DE LA DETECCIÓN TEMPRANA Es destacable el esfuerzo cada vez mayor que hacen las asociaciones de pediatría para ayudar a mejorar la detección de TEA. Como ejemplo, la propuesta de la Asociación Americana de Pediatría, que ha diseñado un algoritmo para ayudar a los pediatras a desarrollar una estrategia para la identificación temprana de los niños con TEA (Johnson y Myers, 2007). Las últimas investigaciones centradas en la detección temprana de los TEA, han dado como resultado estudios prospectivos de los lactantes de alto riesgo y grandes estudios de cribado TEA en diferentes países. La mejora en la detección temprana del autismo conlleva intervenciones específicas y eficaces para TEA en niños de 18 meses de edad sobre la base de ensayos clínicos controlados. Hay un creciente interés para relacionar manifestaciones conductuales tempranas con la neurobiología subyacente de los TEA que nos acercará a los mecanismos fundamentales que subyacen en este trastorno Zwaigenbaum (2010). Los estudios prospectivos de los niños en riesgo de TEA están generando descripciones ricas del comportamiento previo al diagnóstico, por ejemplo, la respuesta en tareas de procesamiento visual. Todavía hay que ser prudentes ya que se necesitan réplicas de los estudios y valorar la relación coste-beneficio así como el impacto de los falsos positivos y falsos negativos. Pierce, Carter et al. (2011) llevan a cabo un estudio con el objetivo de determinar la viabilidad de llevar a cabo un estudio de cribado poblacional en bebés durante el primer año de vida para detectar de forma precoz trastornos del espectro autista, retrasos en el lenguaje y retrasos en el desarrollo. Para ello contaron con la colaboración de 137 pediatras de San Diego (California) para aplicar el CSBS (Wetherby, Brosnan-Maddox, Peace y Newton, 2008) en las consultas cuando el niño de un año acude a la revisión. El proceso es el siguiente: 1) el CSBS es entregado la recepcionista a los padres al momento de la llegada a todos los niños de 1 año; 2) el padre rellena el en la sala de espera; 3) el CSBS es corregido en el momento por un miembro del equipo sanitario y se coloca en el expediente del bebé; 4) el pediatra revisa el cuestionario antes la exploración del niño; 5) el pediatra deriva a cualquier bebé que falló el cuestionario al equipo investigador, y 6) los CSBS se recogen cada dos semanas. De los 10.479 niños participantes en el estudio (Figura 3.3, tomada de Pierce, Carter et al., 2011), 1.318 fallaron en el cuestionario (el 12%); en 927 no fueron remitido por diferentes motivos y 346 fueron remitidos a valoración para estudio, de los cuales 208 niños fueron inscritos para diagnóstico. De ellos, 24 se perdieron (no contestaron a las llamadas telefónicas) y 184 acudieron al menos a dos sesiones y son el centro de este estudio. Finalmente, 32 obtuvieron un diagnóstico provisional de TEA, 56 de retraso en el lenguaje, 9 de retraso en el desarrollo y 36 otros diagnósticos. Cinco niños que inicialmente se diagnosticaron de TEA se descartaron en el seguimiento. Se estimó que el instrumento tiene un valor predictivo de 0,75. 128 IMaría del Sol Fortea Sevilla 1. INTRODUCCIÓN Es indudable que la situación familiar tiene un antes y un después, siendo el punto de arranque el momento del diagnóstico de la enfermedad. Hasta ese momento, las familias (madres, padres, hermanos, abuelos, etc.) tenían un proyecto de vida, unos planes de futuro a corto, medio y largo plazo; planes que se tambalean y son modificados por el impacto que provoca la entrada de un hijo con autismo en la familia. Campbell y Figueroa (2001, p. 6) definen el impacto como “la resonancia, la difusión que alcanza un hecho, o la impresión que éste deja”. Esta situación genera nuevas necesidades que deben ser identificadas y, en la medida de lo posible, resueltas y cubiertas. Lo que era un proyecto de vida en común deja de serlo en función de cómo reciba cada miembro de la familia la nueva situación. La forma de afrontarlo va a depender de la fortaleza personal de cada uno, de la personalidad de cada miembro de la familia, de los apoyos con los que cuentan, del acceso a los recursos necesarios para un buen pronóstico… y por qué no, del estado anímico del momento. En definitiva, de multitud de factores que no dependen exclusivamente de los padres. Son numerosos los estudios sobre la personalidad de los padres, el estrés que sufren, el comportamiento de los hermanos, las relaciones entre los miembros de la familia, las necesidades que surgen en la misma como consecuencia de la nueva situación… en definitiva, el impacto que tiene la “entrada del autismo” en la propia familia. Es de suma importancia que los profesionales del autismo no se olviden del nivel de estrés que afrontan padres, madres, hermanos… de una per- sona con autismo para que puedan desarrollar programas adecuados que conduzcan a lograr el bienestar de las familias, no solo el desarrollo de capacidades en los niños. Merece una mención especial, en este sentido, el papel que en nuestro país ha jugado el movimiento asociacionista, que desde sus inicios, en la década de los años setenta, ha servido como motor para impulsar el trabajo y la investigación en el campo del autismo incluso cuando las universidades aún no recogían este trastorno en su currículo y en sus líneas de investigación. Comenzaremos con una revisión de los estudios sobre la personalidad de los padres, seguido de las necesidades que tienen, los recursos disponibles, y terminaremos con una mención al movimiento asociacionista y su participación en programas de investigación en nuestro país. 2. PERSONALIDAD DE LOS PADRES Y LAZOS FAMILIARES Desde el punto de vista psicológico, según Bensabat y Selye (citado por Soto, 2008, p. 7), el estrés es “el juicio cognitivo del individuo que le produce temor al pensar que sus recursos personales serán incapaces de dar respuesta a las demandas generadas por un acontecimiento particular”. Pero el estrés no debe ser percibido únicamente como algo negativo y desagradable para las personas, pues es un elemento importante en el desarrollo del ser humano que le permite adaptarse y progresar. A continuación se describen diversos estudios que dan cuenta de los problemas de salud física y psicológica que sufren las familias, ya no solo madres y padres, de las personas con autismo. La mayoría de los estudios reflejan un incremento del estrés en los padres, mayor incluso en las madres, y dejan constancia de que es un tema a no olvidar en los programas de intervención. Holroyd y McArthur (1976) compararon el estrés de las familias de niños con autismo, con las familias de síndrome de Down y con población psiquiátrica de centros de día, y encontraron niveles superiores en las primeras. Bristol (1979) sugiere que el estrés es mayor en las familias de perso nas 136 IMaría del Sol Fortea Sevilla La familia de las personas con Trastornos del Espectro Autista I137 con discapacidad a medida que van creciendo en edad, y que los hijos con discapacidad producen mayor estrés que las hijas con discapacidad. Harris, Handleman y Palmer (1985) pidieron a un grupo de madres, padres, abuelas y abuelos de 19 niños autistas que completaron un cuestionario que describe su visión del niño discapacitado, el impacto del niño en los padres, y la relación entre padres y abuelos. Los resultados revelaron que cuanto mayor era la diferencia entre las generaciones, los abuelos tenían una visión más positiva. Por ejemplo, las abuelas maternas tenían una visión más positiva del niño que sus hijas y las abuelas paternas tenían una relación más positiva que antes con su hijo. Las abuelas demostraron una comprensión empática de las experiencias de su hija. Hubo una correlación significativa entre las abuelas y abuelos en las puntuaciones en general, su visión del niño, y cómo ven a su hijo o hija como padre de un niño discapacitado. Los abuelos maternos visitaban a la familia mucho más a menudo que los abuelos paternos. El estudio nos ofrece una primera mirada empírica de los abuelos y su nieto autista. Por su parte, Peck (1998) comparó el estrés en familias de Connecticut (Estados Unidos) con y sin hijos con autismo y sus resultados informan que las familias de niños con autismo experimentan cantidades crecientes de estrés familiar, en comparación a las familias sin hijos con autismo. La noticia de tener un hijo autista normalmente es dolorosa. Puede desencadenar en la familia reacciones diversas y variadas. Para un buen manejo de la situación, es imprescindible implicar a la familia y a todas las personas que se relacionan con el niño para intentar mantener una continuidad y un ambiente previsible, que es necesario para disminuir los niveles de angustia a los que estos niños se ven sometidos debido a su enorme dificultad para entender y anticipar ese complejo mundo de las comunicación y de las relaciones humanas. Cuxart (2001) describe las etapas por las que pasan los padres en el proceso de aceptación del hecho de tener un hijo con autismo. Dicho proceso se conoce como “respuesta a la crisis” y las fases de la respuesta son cuatro: shock, negación, depresión y realidad. La primera etapa, de shock, ocurre debido a que reciben una noticia inesperada y grave. Los padres suelen pasar un tiempo inmovilizados y des- concertadas. A pesar de las alteraciones que observan en su hijo, normalmente no están preparados para recibir dicha noticia porque físicamente parece muy despierto. La segunda etapa, de negación, consiste en la no aceptación de la realidad; normalmente transcurre buscando opiniones de otros profesionales. Es una etapa peligrosa para las familias porque pueden confiar en opiniones menos graves y menos profesionales que les hacen perder un tiempo muy valioso en el tratamiento. La etapa de depresión es la toma de conciencia de que algo grave le pasa a su hijo, hecho que lleva a un estado de desesperanza y desánimo que puede desembocar en depresión. La última etapa, de realidad, conlleva la superación de la depresión y comienzan a aplicarse medidas adecuadas y racionales para compensar el problema. Fávero y Dos Santos (2005) hacen una revisión bibliográfica a través de estudios indexados en MedLIne, Psychoinfo y LILACS (Literatura LatinoAmericana del Caribe en Ciencias de la Salud), entre los años 1999 y 2001, sobre el impacto psicosocial del TEA en las familias. Clasificaron los estudios por tema y por metodología. Los temas principales tratados eran estrés parental, comunicación funcional, comparaciones del estrés con otros grupos, interacciones familiares, las estrategias de afrontamiento, resiliencia, psicoterapia, identificación y tratamiento temprano de TEA. Los resultados descartan que haya alguna asociación entre nivel socioeconómico, estatus intelectual, pautas de crianza, etnia y religión con el autismo. Todos los estudios coinciden en que la presencia de un hijo con autismo es fuente de estrés familiar sobre todo por la sobrecarga emocional que supone. El mayor grado de severidad de los síntomas y la presencia de déficit cognitivo son los factores que más contribuyen al estrés. Además del estrés, la capacidad de afrontamiento y la resiliencia son conceptos importantes a la hora de aceptar la nueva situación del hijo con autismo. Interesante el estudio realizado por Sivberg (2002) en el que encontró que los niveles más bajos de afrontamiento se asocian con mayores niveles de tensión en el sistema familiar, y que el grado de tensión familiar era mayor en las familias con un hijo con TEA. En este estudio, en contra de todas las teorías psicodinámicas explicativas del origen del autismo, justifica que el contacto limitado entre el niño con TEA y sus padres, no 138 IMaría del Sol Fortea Sevilla La familia de las personas con Trastornos del Espectro Autista I139 es una causa del autismo, sino que se puede considerar un patrón resultante de afrontamiento. Waltz (2002) en su libro dedica un capítulo entero a describir los comportamientos más frecuentes en la familia una vez que reciben el diagnóstico. Describe los sentimientos y comportamientos de los padres, a veces contrapuestos. Por ejemplo, hay padres que se retiran mientras que otros se involucran en exceso, de agotamiento frente a respiro en el sentido de por fin encontramos la respuesta correcta a nuestras dudas. Los sentimientos más frecuentes son de resentimiento, responsabilidad genética, problemas psiquiátricos, dificultades para hacer comprensible y aceptable la situación a los hermanos, falta de apoyo familiar, aislamiento de la comunidad, dificultades económicas, separación y divorcio y otros problemas. En Reino Unido, Bromley, Hare y Davison (2004) concluyen que los padres de niños con TEA son más propensos a experimentar problemas psicológicos graves que los padres de niños con otras discapacidades del desarrollo. En Estocolmo, Allik, Larsson y Smedje (2006) encontraron que las madres de niños con Síndrome de Asperger o Autismo de Alto Funcionamiento, mostraban peor salud física que los controles e incluso peor que la de los padres de los mismos chicos. Cuantos más problemas de conducta muestran, mayores son los problemas de salud. Schieve, Blumberg, Rice, Visser y Boyle (2007) informan que el estrés es mayor en los padres de niños con autismo (55%) que en los padres de niños con problemas de desarrollo sin autismo (44%), o con problemas de salud pero sin problemas de desarrollo (12%), o que en niños sin dificultades (11%). Sin embargo, dentro del grupo del autismo, los padres con mayor estrés (66%) eran aquellos cuyo hijo necesitó últimamente servicios especiales, frente a aquellos cuyos hijos no lo necesitaron (28%). Concluyen que estos padres pueden beneficiarse de tratamientos centrados en la familia. Montes y Halterman (2007) realizan una encuesta en Estados Unidos para conocer el funcionamiento psicológico y las estrategias de afrontamiento de madres de niños con autismo sobre una población de 102.353 madres/padres de niños de 0 a 17 años. Respondieron el 68.8%, de los cuales, el 0.6% tenían hijos con autismo. En importante destacar que en este estudio se controlaron las variables demográficas (sexo, raza, etnia, nivel educativo, estructuración familiar) y las habilidades sociales de los niños y adolescentes. Los resultados informan que las madres de niños con autismo estaban muy estresadas y eran más propensas a tener problemas de salud mental que las madres control. Las madres de niños con autismo hablan menos con sus hijos de cosas que realmente importan (fácil de entender por las dificultades de comunicación implícitas al trastorno). Sin embargo, no había diferencias entre los dos grupos, en cuanto a los enfados con su hijo y las pautas de crianza seguidas. Tener un niño con autismo no se asoció con menos apoyo social para los padres, ni con más desacuerdos graves en el hogar, ni con el aumento de la violencia en el mismo. Al contrario de lo que siempre se había medido, debilidades en las madres de hijos con TEA, concluyen que las madres de niños con autismo muestran fortalezas notables en la relación con su hijo, manteniendo la estabilidad en el hogar a pesar de vivir en un contexto de gran estrés y pobre salud mental. En Utah, Estados Unidos, Murphy, Christian, Caplin y Young (2007) analizan la salud de los padres a través de cinco factores: estrés, impacto negativo en la salud del cuidador, compartir la carga, preocupación por el futuro y estrategias de afrontamiento del cuidador. El 41% de los padres informaron que su salud había empeorado en el último año, atribuyendo estos cambios a la falta de tiempo, la falta de control y la disminución de la energía psicosocial. Los padres de niños con discapacidad describen así consecuencias negativas para la salud física, emocional y funcional a largo plazo. Woodgate, Ateah y Secco (2008) describen las experiencias de 16 familias con hijos con TEA. La expresión más frecuente para describir la situación que viven es Living in a world of our own (“Vivir en su propio mundo”), para describir su sensación de aislamiento del mundo. Los resultados de este estudio identifican los tres temas que preocupan fundamentalmente: vigilar la crianza de sus hijos, mantenerse a sí mismo y a la familia, y luchar hasta el final. Y además critican que los hallazgos relativos al co140 IMaría del Sol Fortea Sevilla La familia de las personas con Trastornos del Espectro Autista I141 nocimiento de discapacidades crónicas, no ha sido trasladado adecuadamente al cuidado de los niños con autismo. Myers, Mackintosh y Goin-Kochel (2009) pidieron a 493 padres de los niños con TEA de Estados Unidos, que respondieron a través de un cuestionario online a la pregunta “¿Cómo ha afectado a su vida y a la vida de su familia el tener un hijo con autismo?” El análisis cualitativo detectó 15 tipos de respuesta negativa y 9 tipos de respuesta positiva. Se agruparon en cinco grupos: 1) estrés, 2) comportamiento del niño, 3) bienestar perso - nal de los padres, trabajo y relación de pareja, 4) impacto en toda la familia y 5) aislamiento social. Estas autoras interpretan la mezcla de temas positivos y negativos como una forma de encontrar un significado positivo a la vida, aun reconociendo que tener un hijo con autismo conlleva estrés. En Irlanda, Cassidy, McConkey, Truesdale-Kennedy y Slevin (2008) entrevistaron a más de 100 padres con hijos menores de cinco años, median - te un cuestionario semiestructurado y baremado. La mayoría de las fa milias informó que el impacto del diagnóstico aumentó el estrés de los padres. Meirsschaut, Roeyers y Warreyn (2010) estudian las experiencias de madres con un hijo con TEA y otro con desarrollo típico, a través de un análisis cualitativo de las percepciones de las madres acerca de los efectos del autismo en la familia y en la vida personal. Se comparó el efecto del autismo en las pautas de crianza con el otro hijo con desarrollo típico. Se concluyó que las madres usaban pautas de crianza diferentes con sus hijos según si tenía TEA o no, estableciendo una relación clara entre los síntomas de estrés y depresión en las madres, y las diferentes y variadas pautas de crianza que deben generar para ambos hijos. Resumen las percepciones de las madres con la frase It affects our whole life (“Nos afecta a toda la vida”), pues todo gira en torno al hijo con autismo en el momento actual y en un futuro, a sabiendas de que ellos seguirán siendo los responsables y cuidadores principales. Para una intervención eficaz, sugieren que los terapeutas de familia deben tener en cuenta las pautas de crianza y tomar conciencia de las interferencias que generan los sentimientos de culpa y las de creencias baja autoeficacia. Además analizaron las repercusiones que sufren los hermanos de niños con TEA, y sugieren que un hermano sin discapacidad puede sufrir consecuencias negativas de tener un hermano o hermana con discapacidad, tales como menos atención de los padres, menos excursiones “normales” de la familia, la vergüenza por la conducta de los hermanos desviados, compañía limitada del hermano, etc. Hutton y Caron (2005) analizan las estrategias que deben llevar a cabo los padres con sus otros hijos para hacer frente a este impacto negativo, por ejemplo, la organización de actividades exclusivas para los hermanos de niños con autismo, o la participación de los hermanos, siempre que sea posible, en las actividades de los niños con autismo. Bloch y Weinstein (2010) describen las reacciones emocionales de los padres, de los hermanos y de los abuelos e informan que, además de la necesidad de servicios para niños con espectro autista, es importante que los profesionales conozcan los factores estresantes, valores, cultura y prioridades de la familia, para así poder ayudar en la planificación de los objetivos de intervención. En nuestro país, el primer estudio, realizado por Cuxart (1995) analiza los aspectos de las familias con hijos con autismo, la psicopatología parental y el estrés como consecuencia de tener un hijo con este trastorno. El grupo experimental estaba formado por 35 padres y 35 madres con un hijo con autismo. El grupo de control compuesto por 35 padres y 35 madres con hijos sanos. La psicopatología parental se midió con el Inventario de Personalidad de Minnesota MMPI (Hathaway, Seisdedos, Cordero y MacKinley, 1983), y las madres con hijos autistas obtuvieron puntuaciones significativamente más altas (pero dentro de los valores normativos) a las de las madres del grupo de control, y a las de los padres de hijos con autismo. En relación al estrés, evaluado con el Cuestionario de Recursos y Estrés para Padres de Personas con Autismo QRS (Holroyd, 1974), los padres y madres del grupo experimental obtuvieron puntuaciones significativamente más altas que los del grupo de control. El aumento del estrés estaba asociado a una menor capacidad intelectual del hijo con autismo y a mayor psicopatología del mismo. El estrés en las familias del grupo experimental se reducía si contaban con apoyo social informal. Pozo, Sarriá y Méndez (2006) con una muestra de 39 madres con hijos con autismo (27 varones y 12 mujeres con una media de edad de 12,46 años), encontraron que existía una relación directa y positiva entre estre142 IMaría del Sol Fortea Sevilla La familia de las personas con Trastornos del Espectro Autista I143 sor (definido por las características de la persona con autismo: retraso mental, trastornos asociados y problemas de conducta) y estrés en las madres. Los apoyos familiares y el “sentido de la coherencia” (percepción del problema) tenían una relación directa y negativa con el estrés, actuando como variables moduladoras del mismo. Seguí, Ortiz-Tallo y De Diego (2008) evaluaron los niveles de sobrecarga y el estado de salud mental y física en los familiares-cuidadores (38 madres y 2 padres de Málaga) de niños diagnosticados de autismo. Los resultados indican una elevada sobrecarga en los cuidadores, con peor salud mental y física respecto de la población general. Se encuentran correlaciones positivas y significativas entre los niveles de sobrecarga y las dimensiones psicopatológicas y de salud evaluadas. Estos resultados apoyan la necesidad de programas de atención y apoyo para los cuidadores de niños con enfermedades crónicas. En Taiwan, Shu (2009) analizan la calidad de vida de las madres con hijos con TEA a través del instrumento WHOQOL (1995), concluyendo que los sentimientos de la madre, el historial de enfermedades crónicas y la religión están relacionadas con la calidad de vida de dichas madres. Usando instrumentos similares, Canal, Martín et al. (2010) entrevistan a familias que han recibido un diagnóstico de TEA, seis meses después. Dicho cuestionario recoge información sobre: carga de cuidado, salidas familiares, comidas en familia, dejar el puesto de trabajo, absentismo escolar, participación en actividades y repetición de curso. Además, responden a ítems del Comprehensive Quality of Life Questionnaire, Comqol (Cummins, 1997), para conocer aspectos subjetivos de la calidad de vida. Aún no hay datos objetivos, pero se sabe “que la calidad de vida de las familias se verá afectada por la circunstancia de tener un hijo con TEA. Pero es necesario profundizar y conocer más en detalle cómo son los aspectos objetivos y subjetivos de la calidad de vida de las familias que reciben un diagnóstico de TEA” (Canal, Martín et al., 2010). Maseda (2010) estudia el “Sentido de Coherencia” (SOC) de las familias que tienen uno o más hijos con TEA. Para ello parte del modelo ABCX propuesto por Hill (1958) que explica cómo las familias se adaptan a la situación estresante de tener un hijo con discapacidad. El estudio cuenta con una muestra de 101 madres y 68 padres (pertenecientes a 108 familias) distribuidos por varias provincias del territorio nacional. De los resultados obtenidos, concluye que: 1) vivir la situación como un reto es lo que más ayuda a ambos progenitores. Después aparece la información como herramienta de comprensión y por último la percepción de tener los recursos necesarios a disposición. 2) Hay diferencias significativas entre padres y madres respecto a la puntuación SOC total y en la dimensión de comprensibilidad ya que los padres muestran mayor sentido de la coherencia total que las madres. La forma de estructurar cognitivamente la información es más útil a los padres. Por último, Pozo, Sarriá y Brioso (2010) diseñan un estudio empírico con dos objetivos. El primero, explorar y describir las percepciones positivas de madres y padres de hijos con TEA y, el segundo, examinar la influencia de las contribuciones positivas en la adaptación familiar a la nueva situación, medida mediante la “calidad de vida familiar”, “ansiedad”, “depresión” y “estrés”. Los resultados obtenidos muestran que las madres hacen más contribuciones positivas que los padres y muestran más ansiedad; la contribución positiva de “crecimiento y madurez” es inversamente proporcional a la ansiedad en las madres, y en los padres las contribuciones positivas no influyen en su salud mental pero relacionan la fortaleza y cercanía familiar con calidad de vida. Concluyen que las percepciones positivas podrían servir como recursos familiares para adaptarse al reto que supone cuidar de su hijo con discapacidad. 3. NECESIDADES DE LA FAMILIA DESPUÉS DEL DIAGNÓSTICO Y VALORACIÓN DE LOS SERVICIOS En los últimos años los padres demandan consejo genético con mayor frecuencia. A raíz de los resultados obtenidos por Ritvo et al. (1989) en el estudio epidemiológico realizado en Utah (Estados Unidos), donde conclu - yen que el riesgo estimado de que un nuevo hijo tenga autismo cuando ya hay otro en la familia es del 8,6%, de un 7% si el hijo con autismo es varón, e incrementándose hasta un 14.5% en el caso de que sea del sexo 144 IMaría del Sol Fortea Sevilla La familia de las personas con Trastornos del Espectro Autista I151 de las personas con TEA y sus familias. El programa tiene como fines prioritarios: 1) permitir que las personas con TEA se desenvuelvan de forma significativa, productiva e independiente en sus propias comunidades; 2) ofrecer servicios ejemplares a personas con TEA, a sus familias y a los profesionales; y 3) transmitir conocimientos, integrar la teoría con la práctica clínica y distribuir la información teórica y práctica por todo el mundo. El Hanen Program (Sussman, 1999) es un programa especialmente concebido para ayudar a los padres a descubrir y poner en práctica sus importantes habilidades a la hora de fomentar y estimular la capacidad de comunicación e interrelación de sus hijos. Su objetivo principal es que los principales educadores de los niños con TEA sean sus propios padres, pues los que mejor les conocen y pueden intervenir de manera más intensa durante las actividades cotidianas de la familia. Los padres aprenden a encontrar, en el día a día, oportunidades para fomentar la interacción y la comunicación de sus hijos, a partir de las preferencias y características particulares de cada niño. La metodología del Programa Hanen es eminentemente práctica y personalizada ya que cada familia trabaja con sus propios materiales y entornos: su casa, sus tareas y actividades cotidianas y sus objetos y juguetes habituales. Una de las primeras necesidades que les surgen a los padres es conocer realmente que es el autismo. En nuestro país contamos con la primera publicación oficial dirigida a padres (Bohórquez et al., 2007), en la que se explica de forma sencilla qué son los TEA, los sentimientos más frecuentes en los padres, qué puede hacer la familia para apoyar y participar de forma activa en la educación del hijo con TEA, qué necesidades tienen, cómo manejar los problemas de conducta en casa, tipos de escolarización y recursos disponibles para las familias. 5. LAS ASOCIACIONES DE FAMILIARES La mayoría de los estudios coinciden en señalar que una de las necesidades más demandadas es la búsqueda de apoyos para la propia familia (Banach, Iudice, Conway y Couse, 2010; Cassidy et al., 2010; Ellis et al. 2002; McCabe, 2008). Shu y Lung (2005) analizan los efectos que los grupos de apoyo tienen en la salud mental y en la calidad de vida de las madres de hijos con autismo. Veintisiete madres se distribuyeron, según su disponibilidad, en dos grupos, uno control (19 madres) y otro experimental (8 madres), para participar en un programa (grupo de apoyo) de 10 semanas de duración. Los resultados fueron que no había mejora significativa en la salud mental de las madres participantes. Sin embargo, el bienestar subjetivo y la situación laboral si tenían efectos positivos en la salud mental. El bienestar subjetivo también tuvo efecto sobre la calidad de vida. A la vista de estos resultados, recomiendan participar regularmente en grupos de apoyo para padres, promocionar la formación profesional, y mejorar y promocionar a los dinamizadores de los grupos de apoyo. Mandell y Salzer (2007) identificaron los factores asociados a la participación en grupos de apoyo para familias con TEA. Administraron una encuesta a 1.005 familias en Pensilvania (Estados Unidos). Una tercera parte de los encuestados reconoció haber participado alguna vez en estos grupos. Controladas las variables demográficas (sexo, etnia, nivel educativo de los padres e ingresos económicos), los resultados muestran que los padres de niños con conductas autolesivas, problemas de sueño o déficit grave del lenguaje, tenían más probabilidades de participar en grupos de apoyo. Los resultados de este estudio sugieren la necesidad de que los clínicos deriven a las familias a estos grupos de apoyo. McCabe (2008) da cuenta de las experiencias de las familias de los niños con autismo en la República Popular de China. La principal necesidad detectada es el apoyo entre padres, ya que comparten experiencias similares. Dieron básicamente dos razones de la importancia del apoyo entre padres: 1) aprender unos de otros, y 2) obtener el apoyo moral y aliento en una relación que es más equitativa y menos discriminatoria que la experimentada por otras personas en la sociedad que no tienen hijos con autismo. Observamos que estos apoyos son aportados desde hace años, y continúan en la actualidad, por asociaciones de familiares afectados. Se trata de un movimiento que surge en la mayoría de los países. Así, a modo de ejemplo, podríamos citar el caso de Autism Speaks, fundada en febrero de 152 IMaría del Sol Fortea Sevilla La familia de las personas con Trastornos del Espectro Autista I153 2005 en Estados Unidos por abuelos de un niño con autismo. Desde entonces, Autism Speaks se ha convertido en la organización más grande del autismo, promoviendo actividades, buscando financiación para la investi - gación sobre las causas, la prevención, los tratamientos y la cura del autis mo, concienciando cada vez más sobre los TEA, y defendiendo las nece sidades de las personas con autismo y sus familias. Otros ejemplos de organizaciones con fines similares son: Autism Society (Estados Unidos), Nacional Autistic Society (Inglaterra), Autism Europe, (Europa) y World Autism Organisation (Organización Mundial de Autismo). Antes de pasar a describir las asociaciones de personas y familiares de TEA de ámbito nacional y autonómico, no podemos dejar de mencionar al menos la importante labor que desarrolla el Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI). Se trata de una plataforma de representación, defensa y acción de toda la población española con discapacidad y de sus familias, que conscientes de su situación de grupo social desfavorecido, desean avanzar en el reconocimiento de sus derechos y alcanzar la plena ciudadanía en igualdad de derechos y oportunidades con el resto de componentes de la sociedad. Es un lugar de encuentro para la acción política de las personas con discapacidad. Está constituido por más de 6.000 asociaciones estatales de personas con discapacidad que representan a los3.8 millones de personas con discapacidad que hay en España, un 10% de la población total. Su misión consiste en articular y vertebrar al movimiento social de la discapacidad, para desarrollar una acción política representativa en defensa de los derechos e intereses de las personas con discapacidad, tanto colectiva como individualmente. Sus fines últimos son promover la no discriminación, la igualdad de oportunidades, la emancipación social y, en general, la mejora de las condiciones de vida de las ciudadanas y ciudadanos españoles con discapacidad y de sus familias. En nuestro país, la Asociación Española de Padres de Personas con Autismo (APNA), nació en 1.976 en Madrid, con el fin de atender las necesidades de las personas con autismo y apoyar y orientar a sus familias en un momento en el que no había prácticamente en nuestro país centros educativos para niños autistas ni existían profesionales especializados en autismo, ni existían programas educativos adecuados para ayudar a los niños con autismo, al carecerse de información y de investigación en el área del autismo. Poco a poco se van creando nuevas asociaciones en Madrid y en el resto de las provincias hasta extenderse por todo el territorio nacional agrupán - dose en federaciones y posteriormente en confederaciones (Federación Española de Asociaciones de Padres de Personas con Autismo, Confederación Autismo España, Federación Asperger España). En Canarias, el movimiento asociativo existe y como prueba de ello describimos las Asociaciones de Familiares más importantes. Todas ellas coinciden en la necesidad de crear servicios de apoyo para las personas afectadas y para sus familiares. Unas se centran en los primeros años de vida, otras en la etapa escolar y otras pretenden abarcar todo el ciclo vital. Asociación de Padres de Niños Autistas de Las Palmas (APNALP) es una asociación que inicia su andadura en el año 1.978 sin ánimo de lucro y compuesta por familias de personas que presentan trastornos del espectro autista (TEA). Su fin es promover el bienestar y la calidad de vida de las personas con TEA y de sus familias. La Asociación persigue este objetivo mediante la creación y el desarrollo de los servicios necesarios para dar respuesta a sus necesidades. Está integrada en las siguientes organizaciones: Confederación Autismo España y FESPAU. Su objetivo es ofrecer servicios y apoyos que mejoren la calidad de vida de las personas con TEA y sus familias promoviendo, entre otras acciones, la inclusión social de las personas con TEA mediante la sensibilización de la sociedad, la participación de las familias, la formación y el desarrollo de los trabajadores, y el desarrollo de programas individualizados centrados en las capacidades de las personas con TEA. Asociación de Padres de Personas con Autismo de Tenerife (APANATE) es una Asociación sin ánimo de lucro, que comenzó en 1995 con el fin de promover el bienestar y la calidad de vida de las personas con autismo, ofreciéndoles tratamientos específicos de acuerdo a sus características. Es miembro de FESPAU, de Autismo Europa, de la Confederación Española de Organizaciones en favor de las Personas con Discapacidad Intelectual (FEAPS) y de la Plataforma de ONG’s de Voluntariado de Tenerife. Recien154 IMaría del Sol Fortea Sevilla La familia de las personas con Trastornos del Espectro Autista I155 temente ha sido declarada de Utilidad Pública. El objetivo de la Asociación es la creación, desarrollo y optimización de los servicios necesarios para dar respuesta a las necesidades de las personas con autismo y a sus fami - lias, en la isla de Tenerife. Sus principios de actuación se basan en considerar que la educación, aplicada en todos los campos de la vida, es el me jor instrumento para ayudar a los pacientes con este trastorno, potenciando al máximo sus capacidades de desarrollo personal y de participación social. Asociación Canaria de Personas con Trastornos Generalizados del Desa - rrollo (ACTRADE) es una asociación sin ánimo de lucro que se constituyó en Abril de 2001. Está formada por un grupo de padres y madres, familiares, amigos y profesionales de personas afectadas por Trastornos del Espectro Autista y Trastornos Específicos del Lenguaje y la Comunicación con Espectro Autista asociado, que persigue promover el bienestar y la calidad de vida de los afectados y sus familiares. Desde su nacimiento organizan actividades en beneficio de las personas afectadas. Acoge a todas las personas afectadas con estos trastornos con el fin de dar respuesta a sus necesidades, ya que necesitan del apoyo de otras personas durante toda su vida. Son miembros de FESPAU “Federación Española de Asociaciones de Padres de Autistas” y de FEAPS Canarias “Federación Regional Canaria de Organizaciones en favor de Personas con Discapacidad Intelectual”. La Asociación Asperger Canarias (ASPERCAN) es una entidad sin ánimo de lucro de interés público y social. Fue constituida en el año 2005. Es miembro de la Federación Asperger España (FAE) que tiene por objeto promover el bien común de las personas con Síndrome de Asperger, socios o hijos de asociados, a través de actividades asistenciales, educativas, recreativas, culturales y deportivas, mediante la promoción, creación, organización o patrocinio de centros de diagnosis o evaluación, unidades de tratamiento y atención especializada, investigación y experimentación, centros de terapia, centros de pedagogía especial, residencias, unidades de capacitación para el trabajo, talleres protegidos, unidades hospitalarias, servicios médicos, de conformidad con los planes de actuación que aprue - ba la Asamblea General, así como la información y asesoramiento sobre problemas generales del Síndrome de Asperger y, en general, la representación y defensa de los intereses de las personas con Síndrome de Asperger ante toda clase de organismos, administración central, institucional, local y autonómica, personas físicas o jurídicas, entidades públicas o privadas, de cualquier clase o naturaleza, tanto nacionales como internacionales. La Asociación de Padres de Alumnos con Discapacidad en Aulas Enclave de la Provincia de Las Palmas (APAELP), es una entidad sin ánimo de lucro, fundada en el año 1.999 por un grupo de padres y madres que tenían un objetivo en común, su hijo/a con discapacidad intelectual. Desde su creación, la asociación ha velado por los intereses, necesidades y mejora de la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual y sus familias, mediante la creación de programas, proyectos, servicios y actividades que han cubierto, a lo largo de todos estos años, las insuficiencias con las que las familias de estos chicos y chicas se han encontra - do, debido a la falta de respuestas y recursos normalizados en la sociedad. La Asociación Socio-Sanitaria Tinguafaya de Lanzarote, es una Asociación que trata de dar respuesta a las necesidades planteadas en las familias con hijos que presentan discapacidad derivada de un déficit y su objetivo principal será: “el de cubrir las necesidades biológicas y psicosociales del discapacitado, contribuyendo de esta manera a la mejora de la convivencia familiar, liberalizando a ésta de la carga emocional y física y facilitando mejoras en la intervención educativa y en el nivel de integración social. La Asociación de Discapacitados de Lanzarote (ADISLAN), fundada en 1998, tiene como objetivos promover, potenciar y apoyar todo tipo de acciones cuya finalidad sea la integración familiar, social y laboral de las personas con discapacidad; potenciar la participación de las familias en los órganos de gestión de la Asociación, como socios de ésta; despertar la conciencia pública sobre la realidad social y familiar de la persona con discapacidad; crear y gestionar cuantos centros y servicios sean necesarios, cuyo fin sea la normalización e integración de la persona con discapacidad; prestar cualquier colaboración o ayuda a los Centros, Instituciones o personas que, con su labor, contribuyan a la consecución de estos fines. 156 IMaría del Sol Fortea Sevilla La familia de las personas con Trastornos del Espectro Autista I157 6. CONCLUSIONES Es largo el camino recorrido pero mucho más lo que queda por hacer. Es importante el papel jugado por las asociaciones en España y en otros países, especialmente Estados Unidos, pero en nuestra comunidad autónoma falta mucho por hacer y el momento actual de crisis económica que atravesamos, con recortes presupuestarios que conllevan retirada de subvenciones y ayudas económicas a las mismas, no parece que ayude para seguir avanzando. Es fundamental el papel jugado en los últimos años por el GETEA para implicar a las familias en la investigación en nuestro país y así queremos que ocurra en nuestra comunidad, aunque estemos geográficamente muy lejos, las familias canarias también necesitan y merecen una atención de calidad. Podemos terminar con las palabras extraídas del folleto “Qué me pediría un autista”, que Rivière (APNA, 1996) pone en boca de una persona con autismo y se las dirige a sus padres. “… Merece la pena vivir conmigo. Puedo darte tantas satisfacciones como otras personas, aunque no sean las mismas. Puede llegar un momento en tu vida en que yo, que soy autista, sea tu mayor y mejor compañía. … No tienes que cambiar completamente tu vida por el hecho de vivir con una persona autista. A mí no me sirve de nada que tú estés mal, que te encierres y te deprimas. Necesito estabilidad y bienestar emocional a mi alrededor para estar mejor. Piensa que tu pareja tampoco tiene culpa de lo que me pasa.” MARCO EMPÍRICO Descripción de los casos clínicos I263 CASO 10 Varón sin antecedentes obstétricos perinatales ni antecedentes familiares. Sus padres informan de desarrollo normal. Cumplimentan el M-CHAT con 25 meses de edad, manifestando alteración en los 13 ítems que aparecen a continuación. Se cita a la familia para una evaluación psicológica en profundidad en la que se administran la Entrevista para el Diagnóstico de Autismo-Revisada (ADIR, Rutter et al., 2006), la Escala de Observación Directa de Autismo (ADOS, Lord et al., 2008). Los resultados aparecen a continuación. La conclusión diagnóstica final es de trastorno del espectro autista. Tabla 7.12. Caso 10 Ítems fallados en el M-CHAT *2. ¿Muestra interés por otros niños o niñas? 3. ¿Le gusta subirse a sitios como, por ejemplo, sillones, escalones, juegos del parque...? **5. ¿Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si hablara por teléfono, como si estuviera dando de comer a una muñeca, como si estuviera conduciendo un coche o cosas así? **6. ¿Suele señalar con el dedo para pedir algo? ***7. ¿Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención? *13. ¿Puede imitar o repetir gestos o acciones que usted hace? (por ejemplo, si usted hace una mueca él o ella también la hace) ***14. ¿Responde cuando se le llama por su nombre? ***15. Si usted señala con el dedo un juguete al otro lado de la habitación… ¿Dirige su hijo o hija la mirada hacia ese juguete? **17. Si usted está mirando algo atentamente, ¿su hijo o hija se pone también a mirarlo? **19. ¿Intenta que usted preste atención a las actividades que él o ella está haciendo? **21. ¿Entiende su hijo o hija lo que la gente dice? 22. ¿Se queda a veces mirando al vacío o va de un lado al otro sin propósito? 23. ¿Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situación desconocida, le mira primero a usted a la cara para saber cómo reaccionar? Resultados ADIR Incapacidad Cualitativa en la Interacción Social Recíproca: 10 Incapacidad Cualitativa en la Comunicación: 12 Patrones de Comportamiento Restringidos, Repetitivos y Estereotipados: 4 Anormalidad en el Desarrollo: 5 Resultados ADOS Comunicación: 6 Interacción Social Recíproca: 8 Juego: 4 Comportamientos e Intereses Restringidos y Repetitivos: 2 CASO 11 Mujer sin antecedentes obstétricos perinatales ni antecedentes familiares. Sus padres informan de desarrollo normal. Cumplimentan el M-CHAT con 37 meses de edad, manifestando alteración en los 7 ítems que aparecen a continuación.Se cita a la familia para una evaluación psicológica en profun - didad en la que se administran la Entrevista para el Diagnóstico de Autismo-Revisada (ADIR, Rutter et al., 2006), la Escala de Observación Directa de Autismo (ADOS, Lord et al., 2008). Los resultados aparecen a continuación. La conclusión diagnóstica final es de trastorno del espectro autista. Tabla 7.13. Caso 11 Ítems fallados en el M-CHAT **4. ¿Le gusta que el adulto juegue con él o ella al “cucú-tras” (taparse los ojos y luego descubrirlos; jugar a esconderse y aparecer de repente) *9. ¿Suele traerle objetos para enseñárselos? 11. ¿Le parece demasiado sensible a ruidos poco intensos? (por ejemplo, reacciona tapándose los oídos, etc.) 264 IMaría del Sol Fortea Sevilla Descripción de los casos clínicos I265 ***15. Si usted señala con el dedo un juguete al otro lado de la habitación… ¿Dirige su hijo o hija la mirada hacia ese juguete? **17. Si usted está mirando algo atentamente, ¿su hijo o hija se pone también a mirarlo? **19. ¿Intenta que usted preste atención a las actividades que él o ella está haciendo? 23. ¿Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situación desconocida, le mira primero a usted a la cara para saber cómo reaccionar? Resultados ADIR Incapacidad Cualitativa en la Interacción Social Recíproca: 16 Incapacidad Cualitativa en la Comunicación: 11 Patrones de Comportamiento Restringidos, Repetitivos y Estereotipados: 3 Anormalidad en el Desarrollo: 1 Resultados ADOS Comunicación: 5 Interacción Social Recíproca: 6 Juego: 2 Comportamientos e Intereses Restringidos y Repetitivos: 1 CASO 12 Varón sin antecedentes obstétricos perinatales ni antecedentes familiares. Sus padres informan de retraso en el desarrollo del lenguaje. Cumplimentan el M-CHAT con 18 meses de edad, manifestando alteración en los 3 ítems que aparecen a continuación. Se cita a la familia para una evaluación psicológica en profundidad en la que se administran la Entrevista para el Diagnóstico de Autismo-Revisada (ADIR, Rutter et al., 2006), la Escala de Observación Directa de Autismo (ADOS, Lord et al., 2008). Los resultados aparecen a continuación. La conclusión diagnóstica final es de retraso del lenguaje. Tabla 7.14. Caso 12 Ítems fallados en el M-CHAT **6. ¿Suele señalar con el dedo para pedir algo? ***7. ¿Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención? 23. ¿Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situación desconocida, le mira primero a usted a la cara para saber cómo reaccionar? Resultados ADIR Incapacidad Cualitativa en la Interacción Social Recíproca: 11 Incapacidad Cualitativa en la Comunicación: 3 Patrones de Comportamiento Restringidos, Repetitivos y Estereotipados: 3 Anormalidad en el Desarrollo: 2 Resultados ADOS Comunicación: 2 Interacción Social Recíproca: 3 Juego: 5 Comportamientos e Intereses Restringidos y Repetitivos: 0 Resultados BLR Edad de Desarrollo: 16 meses, 9 días. CASO 13 Varón sin antecedentes obstétricos perinatales ni antecedentes familiares. Sus padres informan de convulsiones febriles y tratamiento con Depakine, y retraso en el desarrollo del lenguaje. Cumplimentan el M-CHAT con 31 meses de edad, manifestando alteración en los 5 ítems que aparecen a continuación. Se cita a la familia para una evaluación psicológica en profundidad en la que se administran la Entrevista para el Diagnóstico de Autismo-Revisada (ADIR, Rutter et al., 2006), la Escala de Observación Directa de Autismo (ADOS, Lord et al., 2008). Los resultados aparecen a continuación. La conclusión diagnóstica final es de retraso del lenguaje. 266 IMaría del Sol Fortea Sevilla Descripción de los casos clínicos I267 Tabla 7.15. Caso 13 Ítems fallados en el M-CHAT ***7. ¿Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención? ***14. ¿Responde cuando se le llama por su nombre? ***15. Si usted señala con el dedo un juguete al otro lado de la habitación… ¿Dirige su hijo o hija la mirada hacia ese juguete? **17. Si usted está mirando algo atentamente, ¿su hijo o hija se pone también a mirarlo? **21. ¿Entiende su hijo o hija lo que la gente dice? Resultados ADIR Incapacidad Cualitativa en la Interacción Social Recíproca: 1 Incapacidad Cualitativa en la Comunicación: 4 Patrones de Comportamiento Restringidos, Repetitivos y Estereotipados: 1 Anormalidad en el Desarrollo: 1 Resultados ADOS Comunicación: 0 Interacción Social Recíproca: 0 Juego: 0 Comportamientos e Intereses Restringidos y Repetitivos: 0 Resultados BLR Edad de Desarrollo: desarrollo cognitivo normal. CASO 14 Varón sin antecedentes obstétricos perinatales. Tiene un hermano con problemas de crecimiento. Sus padres informan de desarrollo normal. Cumplimentan el M-CHAT con 31 meses de edad, manifestando alteración en los 5 ítems que aparecen a continuación. Se cita a la familia para una evaluación psicológica en profundidad en la que se administran la Entrevista para el Diagnóstico de Autismo-Revisada (ADIR, Rutter et al., 2006), la Escala de Observación Directa de Autismo (ADOS, Lord et al., 2008). Los resultados aparecen a continuación. La conclusión diagnóstica final es de retraso del lenguaje. Tabla 7.16. Caso 14 Ítems fallados en el M-CHAT 4. ¿Le gusta que el adulto juegue con él o ella al “cucú-tras” (taparse los ojos y luego descubrirlos; jugar a esconderse y aparecer de repente) **5. ¿Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si hablara por teléfono, como si estuviera dando de comer a una muñeca, como si estuviera conduciendo un coche o cosas así? *13. ¿Puede imitar o repetir gestos o acciones que usted hace? (por ejemplo, si usted hace una mueca él o ella también la hace) **17. Si usted está mirando algo atentamente, ¿su hijo o hija se pone también a mirarlo? 23. ¿Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situación desconocida, le mira primero a usted a la cara para saber cómo reaccionar? Resultados ADIR Incapacidad Cualitativa en la Interacción Social Recíproca: 1 Incapacidad Cualitativa en la Comunicación: 0 Patrones de Comportamiento Restringidos, Repetitivos y Estereotipados: 0 Anormalidad en el Desarrollo: 4 Resultados ADOS Comunicación: 2 Interacción Social Recíproca: 0 Juego: 0 Comportamientos e Intereses Restringidos y Repetitivos: 0 Resultados BLR Edad de Desarrollo: desarrollo cognitivo normal. 268 IMaría del Sol Fortea Sevilla Descripción de los casos clínicos I269 CASO 15 Varón sin antecedentes obstétricos perinatales. Tiene un primo con hidrocefalia. Sus padres informan de desarrollo normal. Cumplimentan el MCHAT con 20 meses de edad, manifestando alteración en los 4 ítems que aparecen a continuación. Se cita a la familia para una evaluación psicológica en profundidad en la que se administran la Entrevista para el Diagnóstico de Autismo-Revisada (ADIR, Rutter et al., 2006), la Escala de Observación Directa de Autismo (ADOS, Lord et al., 2008). Los resultados aparecen a continuación. La conclusión diagnóstica final es de retraso del lenguaje. Tabla 7.17. Caso 15 Ítems fallados en el M-CHAT **5. ¿Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si hablara por teléfono, como si estuviera dando de comer a una muñeca, como si estuviera conduciendo un coche o cosas así? ***9. ¿Suele traerle objetos para enseñárselos? 10. ¿Suele mirarle a los ojos durante unos segundos? 18. ¿Hace su hijo o hija movimientos raros con los dedos, por ejemplo, acercándoselos a los ojos? Resultados ADIR Incapacidad Cualitativa en la Interacción Social Recíproca: 1 Incapacidad Cualitativa en la Comunicación: 2 Patrones de Comportamiento Restringidos, Repetitivos y Estereotipados: 0 Anormalidad en el Desarrollo: 1 Resultados ADOS Comunicación: 1 Interacción Social Recíproca: 1 Juego: 0 Comportamientos e Intereses Restringidos y Repetitivos: 0 CASO 16 Varón sin antecedentes obstétricos perinatales ni familiares. Su madre informa de en el desarrollo psicomotor. Cumplimentan el M-CHAT con 19 meses de edad, manifestando alteración en los 3 ítems que aparecen a continuación. Se cita a la familia para una evaluación psicológica en profundidad en la que se administran la ADIR. Los resultados aparecen a continuación. La conclusión diagnóstica final es de retraso del lenguaje. Tabla 7.18. Caso 16 Ítems fallados en el M-CHAT *2. ¿Muestra interés por otros niños o niñas? 4. ¿Le gusta que el adulto juegue con él o ella al “cucú-tras” (taparse los ojos y luego descubrirlos; jugar a esconderse y aparecer de repente) 11. ¿Le parece demasiado sensible a ruidos poco intensos? (por ejemplo, reacciona tapándose los oídos, etc.) Resultados ADIR Incapacidad Cualitativa en la Interacción Social Recíproca: 7 Incapacidad Cualitativa en la Comunicación: 0 Patrones de Comportamiento Restringidos, Repetitivos y Estereotipados: 1 Anormalidad en el Desarrollo: 3 Resultados ADOS Comunicación: 2 Interacción Social Recíproca: 3 Juego: 0 Comportamientos e Intereses Restringidos y Repetitivos: 0 270 IMaría del Sol Fortea Sevilla Descripción de los casos clínicos I271 CASO 17 Mujer sin antecedentes obstétricos perinatales. Antecedentes familiares de Síndrome de Down y un retraso psicomotor. Sus padres informan de retraso en desarrollo, y enfermedad mitocondrial. Cumplimentan el MCHAT con 20 meses de edad, manifestando alteración en los 3 ítems que aparecen a continuación. Se llama por teléfono a la familia y se cita para una evaluación más en profundidad. No se administran ADIR ni ADOS. La conclusión diagnóstica final es de retraso psicomotor. Tabla 7.19. Caso 17 Ítems fallados en el M-CHAT **6. ¿Suele señalar con el dedo para pedir algo? ***7. ¿Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención? 23. ¿Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situación desconocida, le mira primero a usted a la cara para saber cómo reaccionar? CASO 18 Varón, con sufrimiento fetal, sin antecedentes familiares. Tratamiento hormonal por retraso en el desarrollo. Sus padres informan de retraso psicomotor. Cumplimentan el M-CHAT con 30 meses de edad, manifestando alteración en los 11 ítems que aparecen a continuación. Se cita a la familia para una evaluación psicológica en profundidad en la que se administran la Entrevista para el Diagnóstico de Autismo-Revisada (ADIR, Rutter et al., 2006), la Escala de Observación Directa de Autismo (ADOS, Lord et al., 2008). Los resultados aparecen a continuación. La conclusión diagnóstica final es de retraso psicomotor. Tabla 7.20. Caso 18 Ítems fallados en el M-CHAT **5. ¿Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si hablara por teléfono, como si estuviera dando de comer a una muñeca, como si estuviera conduciendo un coche o cosas así? **6. ¿Suele señalar con el dedo para pedir algo? ***7. ¿Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención? 8. ¿Puede jugar adecuadamente con piezas o juguetes pequeños (por ejemplo cochecitos, muñequitos o bloques de construcción) sin únicamente chuparlos, agitarlos o tirarlos? ***9. ¿Suele traerle objetos para enseñárselos? *13. ¿Puede imitar o repetir gestos o acciones que usted hace? (por ejemplo, si usted hace una mueca él o ella también la hace) ***14. ¿Responde cuando se le llama por su nombre? 16. ¿Ha aprendido ya a andar? **17. Si usted está mirando algo atentamente, ¿su hijo o hija se pone también a mirarlo? **19. ¿Intenta que usted preste atención a las actividades que él o ella está haciendo? 23. ¿Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situación desconocida, le mira primero a usted a la cara para saber cómo reaccionar? Resultados ADIR Incapacidad Cualitativa en la Interacción Social Recíproca: 2 Incapacidad Cualitativa en la Comunicación: 6 Patrones de Comportamiento Restringidos, Repetitivos y Estereotipados: 0 Anormalidad en el Desarrollo: 2 Resultados ADOS Comunicación: 4 Interacción Social Recíproca: 2 Juego: 4 Comportamientos e Intereses Restringidos y Repetitivos: 0 272 IMaría del Sol Fortea Sevilla Descripción de los casos clínicos I279 CASO 26 Varón sin antecedentes obstétricos perinatales ni familiares. Cumplimentan el M-CHAT con 18 meses de edad, manifestando alteración en los 3 ítems que aparecen a continuación. No procede la administración de ADIR ni ADOS. La conclusión diagnóstica final es de retraso psicomotor. Tabla 7.28. Caso 26 Ítems fallados en el M-CHAT 2. ¿Muestra interés por otros niños o niñas? 5. ¿Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si hablara por teléfono, como si estuviera dando de comer a una muñeca, como si estuviera conduciendo un coche o cosas así? 14. ¿Responde cuando se le llama por su nombre? CASO 27 Mujer sin antecedentes obstétricos perinatales ni familiares. Cumplimentan el M-CHAT con 20 meses de edad, manifestando alteración en los 4 ítems que aparecen a continuación. No procede la administración de ADIR ni ADOS. La conclusión diagnóstica final es de retraso psicomotor. Se administran la BLR, obteniendo una edad de desarrollo normal. No procede la administración de ADIR ni ADOS. La conclusión diagnóstica final es de desarrollo normal con problemas de conducta. Tabla 7.29. Caso 27 Ítems fallados en el M-CHAT *2. ¿Muestra interés por otros niños o niñas? **17. Si usted está mirando algo atentamente, ¿su hijo o hija se pone también a mirarlo? 18. ¿Hace su hijo o hija movimientos raros con los dedos, por ejemplo, acercándoselos a los ojos? 20. ¿Alguna vez ha pensado que su hijo o hija podría tener sordera? CASO 28 Varón sin antecedentes obstétricos perinatales ni familiares. Su madre infor - ma que es muy inquieto. Cumplimentan el M-CHAT con 27 meses de edad, manifestando alteración en los 3 ítems que aparecen a continuación. Tabla 7.30. Caso 28 Ítems fallados en el M-CHAT 8. ¿Puede jugar adecuadamente con piezas o juguetes pequeños (por ejemplo cochecitos, muñequitos o bloques de construcción) sin únicamente chuparlos, agitarlos o tirarlos? 11. ¿Le parece demasiado sensible a ruidos poco intensos? (por ejemplo, reacciona tapándose los oídos, etc.) **19. ¿Intenta que usted preste atención a las actividades que él o ella está haciendo? CASO 29 Varón sin antecedentes obstétricos perinatales ni familiares. Su madre informa de desarrollo normal. Cumplimentan el M-CHAT con 18 meses de edad, manifestando alteración en los 5 ítems que aparecen a continuación. No procede la administración de ADIR ni ADOS. Se administran la BLR, obteniendo una edad de desarrollo normal. La conclusión diagnóstica final es de desarrollo normal con problemas de conducta. Tabla 7.31. Caso 29 Ítems fallados en el M-CHAT **5. ¿Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si hablara por teléfono, como si estuviera dando de comer a una muñeca, como si estuviera **6. ¿Suele señalar con el dedo para pedir algo? ***7. ¿Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención? 280 IMaría del Sol Fortea Sevilla Descripción de los casos clínicos I281 11. ¿Le parece demasiado sensible a ruidos poco intensos? (por ejemplo, reacciona tapándose los oídos, etc.) *13. ¿Puede imitar o repetir gestos o acciones que usted hace? (por ejemplo, si usted hace una mueca él o ella también la hace) **17. Si usted está mirando algo atentamente, ¿su hijo o hija se pone también a mirarlo? CASO 30 Varón sin antecedentes obstétricos perinatales ni familiares. Su madre informa de retraso en el desarrollo. Cumplimentan el M-CHAT con 18 meses de edad, manifestando alteración en los 5 ítems que aparecen a continuación. Se llama por teléfono a la familia y se cita para una evaluación más en profundidad. No se administran ADIR ni ADOS. La conclusión diagnóstica final es de desarrollo normal. Tabla 7.32. Caso 30 Ítems fallados en el M-CHAT **5. ¿Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si hablara por teléfono, como si estuviera dando de comer a una muñeca, como si estuviera ***7. ¿Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención? 11. ¿Le parece demasiado sensible a ruidos poco intensos? (por ejemplo, reacciona tapándose los oídos, etc.) *13. ¿Puede imitar o repetir gestos o acciones que usted hace? (por ejemplo, si usted hace una mueca él o ella también la hace) **19. ¿Intenta que usted preste atención a las actividades que él o ella está haciendo? Respecto a la prevalencia de los TEA, estimamos que 1 de cada 164 personas (0.61%) tiene TEA. En cuanto a las otras patologías, la misma proporción presenta algún tipo de retraso en el desarrollo psicomotor. Y una de cada 357 personas (0,28%) tiene TEL (Tabla 7.3). Tabla 7.33. Porcentajes de patología Diagnóstico N% TEA 11 0,61% TEL 5 0,28% RP 11 0,61% DN 3 0,17% Los niños diagnosticados de TEA fallan más ítems (tanto generales co - mo críticos) que los niños con RP, que a su vez superan en ítems fallados a los TEL, los cuales tienden a fallar más en los ítems generales y menos en los críticos (Figura 7.3). 282 IMaría del Sol Fortea Sevilla 0 3 Ítems Generales Fallados Recuento Ítems Críticos Fallados 4 5 6 7 8 9 11 12 14 15 1234543210 DN TEA RP TEL/RL Figura 7.3. Ítems fallados y diagnóstico A los 11 casos que concluyeron con un diagnóstico de TEA, se les administraron la ADIR y la ADOS. Todos ellos superaron los puntos de corte establecidos para los algoritmos de TEA (Figura 7.4). La ADOS diferencia Descripción de los casos clínicos I283 puntos de corte para autismo (TA) y para espectro autista (EA). Hay dos casos (7 y 11) que no llegan al punto de corte en la escala de Interacción Social Recíproca (ISR). Se trata de dos niñas que están en seguimiento y posiblemente sean diagnosticados de trastorno de Asperger. Media Pto Corte TA Pto Corte EA 25 20 15 10 5 ADIR ISR ADIR Comunicación ADIR Comportamiento ADOS Comunicación ADOS Juego ADOS Comportamiento ADOS ISR Figura 7.4. Algoritmos ADIR y ADOS Los resultados de la BRL infoman de edades de desarrollo inferiores a la media en todos los casos excepto en el caso 11. Este es un dato a compro - bar en futuros seguimientos, ya que inicialmente pueden obtenerse edades de desarrollo inferiores a su edad cronológica por el hecho de no haber desarrollado aún lenguaje verbal y no disponer de conductas comunicativas efectivas. Sería conveniente evaluar usando pruebas no verbales. El análisis de los ítems del M-CHAT/ES en nuestra muestra, indica que los ítems con mayor capacidad discriminativa, es decir, que por sí solos podrían identificar a un porcentaje alto de niños finalmente diagnosticados con TEA, son los números: 5, 6, 7, 9, 14, 15, 17, 19 y 21 (Tabla 7.34). En concreto, los ítems 6, 7 y 19 pueden predecir el 73% de los casos de TEA; los ítems 5, 9, 15, 17 y 21, el 64%, y el ítem 14 el 55%. El ítem 16 no muestra capacidad discriminativa para TEA, pues ninguno de los niños con TEA puntuó en él. El resto de los ítems alcanzan porcentajes muy bajos en los niños diagnosticados finalmente con TEA. 284 IMaría del Sol Fortea Sevilla Tabla 7.34. Medias y desviación típica de los ítems del M-CHAT Ítem Dx 1 2 3 4 5 6 7 8 9 DN Med ,00 ,00 ,00 ,00 ,33 ,00 ,33 ,33 ,00 N333333333 Dt ,000 ,000 ,000 ,000 ,577 ,000 ,577 ,577 ,000 TEA Med ,18 ,36 ,09 ,18 ,64 ,73 ,73 ,27 ,64 N11 11 11 11 11 11 11 11 11 Dt ,405 ,505 ,302 ,405 ,505 ,467 ,467 ,467 ,505 RP Med ,00 ,27 ,00 ,09 ,55 ,45 ,55 ,55 ,18 N11 11 11 11 11 11 11 11 11 Dt ,000 ,467 ,000 ,302 ,522 ,522 ,522 ,522 ,405 TEL Med ,00 ,20 ,00 ,40 ,40 ,00 ,20 ,00 ,20 N555555555 Dt ,000 ,447 ,000 ,548 ,548 ,000 ,447 ,000 ,447 No Dx Med ,02 ,01 ,00 ,01 ,01 ,02 ,01 ,03 ,01 N1766 1766 1766 1766 1766 1766 1766 1766 1766 Dt ,131 ,079 ,041 ,082 ,092 ,131 ,120 ,171 ,106 Total Med ,02 ,01 ,00 ,01 ,02 ,02 ,02 ,04 ,02 N1796 1796 1796 1796 1796 1796 1796 1796 1796 Dt ,134 ,102 ,047 ,097 ,130 ,155 ,151 ,184 ,128 Descripción de los casos clínicos I285 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 ,00 1,00 ,00 ,33 ,33 ,00 ,00 ,00 ,00 ,67 ,33 ,00 ,33 ,00 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 ,000 ,000 ,000 ,577 ,577 ,000 ,000 ,000 ,000 ,577 ,577 ,000 ,577 ,000 ,18 ,45 ,09 ,18 ,55 ,64 ,00 ,64 ,36 ,73 ,45 ,64 ,45 ,45 11 11 11 11 11 11 11 11 11 11 11 11 11 11 ,405 ,522 ,302 ,405 ,522 ,505 ,000 ,505 ,505 ,467 ,522 ,505 ,522 ,522 ,00 ,36 ,00 ,45 ,36 ,36 ,36 ,45 ,27 ,36 ,36 ,18 ,18 ,55 11 11 11 11 11 11 11 11 11 11 11 11 11 11 ,000 ,505 ,000 ,522 ,505 ,505 ,505 ,522 ,467 ,505 ,505 ,405 ,405 ,522 ,20 ,40 ,00 ,20 ,00 ,00 ,00 ,40 ,40 ,00 ,20 ,20 ,40 ,40 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 ,447 ,548 ,000 ,447 ,000 ,000 ,000 ,548 ,548 ,000 ,447 ,447 ,548 ,548 ,02 ,11 ,00 ,01 ,01 ,01 ,00 ,04 ,12 ,03 ,02 ,01 ,06 ,11 1766 1766 1766 1766 1766 1766 1766 1766 1766 1766 1766 1766 1766 1766 ,131 ,319 ,041 ,113 ,079 ,071 ,053 ,191 ,330 ,169 ,154 ,089 ,245 ,316 ,02 ,12 ,00 ,02 ,01 ,01 ,01 ,05 ,13 ,04 ,03 ,01 ,07 ,12 1796 1796 1796 1796 1796 1796 1796 1796 1796 1796 1796 1796 1796 1796 ,136 ,326 ,047 ,132 ,110 ,105 ,071 ,208 ,334 ,188 ,171 ,115 ,253 ,322 5. DISCUSIÓN En la provincia de las Palmas se estima que 1 de cada 164 personas pueden estar afectadas de TEA. Dicha estimación de prevalencia (0,61%), es semejante a los datos aportados por estudios previos y aceptados por la comunidad internacional (Chacrabarti y Fombonne, 2001; Fombonne, 2003). No ocurre así con la ratio niño-niña, que tradicionalmente ofrecía tasas superiores en niños (CDC, 2009) con ratios en torno a 4:1. En nuestro estudio hay más niñas que niños diagnosticados de TEA, siendo la ratio niño-niña 5:6. Pensamos que este puede ser un error debido al tamaño de la muestra, por lo que consideramos que con la ampliación de la muestra y el seguimiento de los casos, podremos confirmar o no esta ratio. La igual prevalencia entre TEA y RP, apunta a los datos aportados por Croen et al. (2002), en los que se apreciaba una tendencia al descenso de las personas diagnosticadas de retraso mental al mismo tiempo que aumentaban las personas con TEA. En nuestro estudio observamos como ya se igualan, siguiendo la tendencia apuntada por dichos autores. Respecto a la prevalencia de TEL, las cifras obtenidas (0,28%) se acercan a las aportadas por Conti-Ramsden et al. (2006), que estimaban en un 0,39% la población con algún TEL. Otros autores aportan cifras superiores y muy dispares, por ejemplo, 0,60% (Stevenson y Richman, 1976) o 35% encontrado en la isla de Robinson Crousoe (Chile) por Villanueva, Barbieri, Palomino y Palomino (2008). La gran diferencia entre los resultados encontrados puede ser debida a la falta de criterios diagnósticos bien definidos (Tallal, 1988). Respecto a la ratio, la muestra sobre la que trabajaron Conti-Ramsden et al. (2006) tenía una ratio niño-niña aproximada de 3:2, mientras que Villanueva et al. (2008) encontraron una ratio por sexo 7:7. En nuestro estudio solo hay niños, quizá una vez más consecuencia de la muestra tan pequeña, por lo que no podemos extraer conclusiones al respecto. Si analizamos los ítems del M-CHAT/ES que puntúan los niños según su diagnóstico final (Figura 7.5), encontramos seis ítems que no aportan ninguna información porque ningún niño puntúa en ellos, o la puntuación no es significativa (por debajo del 20%). Se trata de los ítems 1, 3, 4, 286 IMaría del Sol Fortea Sevilla Descripción de los casos clínicos I287 10, 12 y 13, todos ellos correspondientes a las componentes principales 5, 6, 7 y 8 (Tabla 7.35) que son las CP que menor porcentaje de varianza explican de las ocho CP extraídas. Tabla 7.35. Componentes principales e ítems CP Nombre Ítems M-CHAT/ES 1Iniciación de comunicación 6, 7, 5, 2 2Iniciación de interacción social 23, 17, 19, 21, 8 3Comprensión de actos comunicativos 20, 14, 15 4Respuesta desadaptada a la situación 18, 11, 22 5Afrontamiento de una interacción social 4, 9, 12 6Conductas motoras 13, 16 7Habilidades básicas de relación social 10, 1 8Intereses sensoriales 3 Los ítems más puntuados por los TEL coinciden con las cuatro primeras CP, especialmente con los ítems que más varianza explican. Los ítems más puntuados son 6, 7, 5 (CP1), 17, 19, 21, 23 (CP2), 14, 15 y 20 (CP3) y, en menor medida, 11, 18 y 22 (CP4). Existen también ítems en los que puntúan por igual todos los niños que han llegado a esta fase, siempre por debajo del 45% o, si la superan (como el caso del ítem 5, puntuado por el 64% de TEA y el 55% de RP), con poca variación intergrupos en cada ítem. Se trata de los ítems 5, 11, 13, 20 y 22. Destaca el ítem 11, incluido en la CP4, denominada “respuesta desadaptada a la situación”, en el que todos los niños con DN puntuaron, quizá porque se trata de niños que sospechamos que desarrollarán, probablemente, un trastorno de conducta. Otro grupo de ítems en los que puntúan los niños clasificados en los tres grupos (2, 4, 17, 18 y 23), repartidos entre las cuatro CP primeras, informan de problemas en el desarrollo pero no son capaces de diferenciar el tipo de problema. Todas las puntuaciones están por debajo del 40% o, si la superan (como el caso del 17 que puntúan el 64% de TEA) con poca variación intergrupos en cada ítem. Los ítems 6 y 15 (CP1 y CP3) puntúan en TEA y RP. Estos ítems hacen referencia a las conductas de atención conjunta, alteradas en TEA y en menor medida en TEL (McArthur y Adamson, 1996), de ahí que no puntúen los TEL. También indican la presencia de gestos convencionales usados en la comunicación social, gestos presentes en los niños con TEL, no 288 IMaría del Sol Fortea Sevilla 0 0,2 0,4 0,6 0,8 1 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 Figura 7.5. Puntuación en cada ítem del M-CHAT por diagnóstico TEA RP TEL DN Descripción de los casos clínicos I295 Otro caso que nos llamó mucho la atención, fue el de un niño que pasó el M-CHAT a los 24 meses sin problema, según informa el pediatra, y le vimos en diagnóstico casi un año después a petición del mismo pediatra. En la entrevista con la familia, la madre informa que el primer M-CHAT/ES lo contestó sin pensarlo bien ya que se encontraba sumida en una depresión y tan ocupada con la crianza de sus hijos que “no vio” lo que ocurría hasta que se lo comunicamos. Mientras valorábamos al niño conocimos a su hermana un año menor, que pasaría la revisión del Programa del niño sano de los 24 meses días después, y presentaba toda la sintomatología propia de los TEA. Se trata de dos hermanos, niño y niña, ambos clasificados como TEA, y que gracias al instrumento de cribado, los dos fueron detectados y derivados rápidamente a servicios de atención temprana para una correcta estimulación de las áreas afectadas. Otro de los casos, hijo de una pareja muy joven, desde el momento que se comunicó el diagnóstico, ni el servicio de pediatría ni nosotros conseguimos localizarle de nuevo. Debido a las características del grupo familiar en el que se encontraba inmerso, pensamos que cambió de domicilio y acabaremos encontrándole en el momento que deba ser escolarizado obligatoriamente. Resumiendo, tras el análisis de los casos descritos, podemos extraer las siguientes conclusiones: El M-CHAT identifica diferentes dificultades en el desarrollo, no solo TEA, propiciando la intervención temprana. Las estimaciones de prevalencia obtenidas para TEA, TEL y RP son similares a las encontradas en estudios internacionales previos. La prevalencia de TEA en Canarias se estima en 1 caso por cada 164 personas (0,61%). La prevalencia mínima de RP en Canarias se estima en 1 caso por cada 164 personas (0,61%). La prevalencia mínima de TEL en Canarias se estima en un 0,28%. Los niños diagnosticados de TEA fallan más ítems (tanto generales como críticos) que los niños con RP. Los niños con RP fallan más ítems que los TEL. Los niños con TEL tienden a fallar más en los ítems generales y menos en los críticos. Todos los TEA superaron los puntos de corte establecidos en los algoritmos de ADIR y ADOS. Los ítems 6, 7 y 19 son capaces de predecir el 73% de los niños con TEA. 296 IMaría del Sol Fortea Sevilla Conclusiones y perspectivas futuras En líneas generales, las familias canarias ven atendidas sus necesidades de diagnóstico en la propia comunidad autónoma, va en aumento la sensibilización entre los profesionales de la salud por la detección temprana y hay escasez de servicios tanto para la detección y el diagnóstico, como para la intervención especializada, pues están en su mayoría, según la información aportada por las familias, en manos privadas. Se trata de un problema general en otras comunidades y tiene que ver más con los costes económicos que implica, que con los profesionales, pues cada vez es mayor la oferta formativa desde las diferentes administraciones, regionales, insulares, locales y desde la propia Universidad. Es importante resaltar la disminución en la demora diagnóstica que existe en Canarias en comparación con estudios en otras poblaciones (Her - nández et al., 2005; Howlin y Moore, 1997; Siklos y Kerns, 2007). Si hasta ahora hemos conseguido reducirla hasta los 16 meses, muchísimo más conseguiremos con la implantación de un sistema de atención integral (detección, diagnóstico e intervención) a las personas con TEA. La investigación es uno de los campos menos tratados en nuestra comunidad y desde la Universidad deberíamos sentirnos obligados a avanzar en este campo y aprovechar la disponibilidad que muestran la mayoría de las familias canarias. Existen experiencias en otras Universidades tanto nacionales como extranjeras que nos podrían servir como modelo a seguir, adaptándolo a nuestra situación geográfica, con nuestras características particulares y mejorar con nuestras aportaciones. Respecto a los programas de cribado poblacional, a pesar de las conclu - siones recientes de Al-Qabandi, Gorter and Rosenbaum (2011) que creen que no hay pruebas sólidas suficientes que apoyen la instauración de un programa de cribado poblacional de rutina para el autismo, en nuestro caso consideramos que sí es aconsejable. Quizá debamos mejorar los instrumentos de detección y hacerlo más fácil y rápido. Pero son indudables las consecuencias positivas que tiene el hecho de la detección temprana para un buen pronóstico. En nuestro estudio, no se dio ningún diagnóstico equivocado (o al me - nos no tenemos conocimiento hasta el momento). Hubo tres casos que resultaron tener un desarrollo normal pero había problemas de conducta que hicieron sospechar que algo no iba bien. El hecho de haber sido detectados como positivos por el M-CHAT, posteriormente, por la entrevista telefónica de confirmación (ETC) y, finalmente, clasificados como falsos positivos, hizo actuar a la familia siguiendo pautas de actuación sobre los comportamientos disruptivos de sus hijos, lo que supuso una gran mejoría en funcionamiento diario. Por lo tanto, lo que definen como “carga familiar potencial” (Al-Qabandi, 2011) no fue tan negativo ni supuso carga alguna, más bien al contrario, posibilitando la puesta en marcha de actuaciones adecuadas por parte de la familia para evitar el agravamiento de los problemas de conducta. A dos de esas familias se les instó a que vigilaran el desarrollo de sus hijos por la posible manifestación, en un futuro, de un cuadro de hiperactividad, sin que ello suponga ninguna alar - ma, más bien con carácter preventivo. Otro de los motivos que apuntaban dichos autores para no realizar el cribado fue que, ya que el autismo no tiene cura y las intervenciones son muy costosas y no todas son efectivas, quizá no sea tan bueno adelantarlas en el tiempo. Estamos en contra total de este argumento, pues ya quedó demostrado que detectar y diagnosticar a tiempo, seguido de un tratamiento adecuado mejora el pronóstico, entre otras cosas, reduciendo el retraso mental asociado en gran parte de la población con autismo (Bryson, Rogers y Fombonne, 2003; Canal et al., 2006; Harris y Handleman, 2000) o mejorando el desarrollo del lenguaje verbal (Thurm, et al., 2007). El tercer argumento esgrimido por Al-Qabandy et al (2011), es que los programas de intervención no son muy accesibles y hay largas listas de espera, y detectar sin proporcionar servicios adecuados no tiene mucho sentido, es poco ético. Ante este argumento, pensamos que lo único que hacemos es posponer el acceso a esos servicios y hacer que la edad de los 300 IMaría del Sol Fortea Sevilla Conclusiones y perspectivas futuras I301 que forman parte de las listas de espera sea mayor, con el agravante del deterioro que supone la detección tardía. En nuestra población hemos encontrado que existen esos servicios. Tan solo hay que ampliarlos y especializar a los profesionales con programas formativos. Una forma eficaz sería facilitar a las asociaciones de familiares afectados la creación de servicios de diagnóstico e intervención suficientes para atender a toda la población afectada y que la administración financie a las familias el gasto que suponen los tratamientos recibidos cuando no son públicos. Dada la buena aceptación y colaboración mostrada por la Sociedad Canaria de Pediatría Extrahospitalaria, por sus Pediatras y Enfermeros/as, para el uso del M-CHAT en las visitas de los niños a los 18 y 24 meses, debemos intentar la incorporación del M-CHAT al Programa de Salud Infantil del Gobierno de Canarias (Navarro y Huerga, 2007) y su aplicación rutinaria de la misma forma que las vacunas y la vigilancia de otros aspectos del desarrollo. Si esto fuera posible, todos los niños detectados serían diagnosticados de forma temprana y derivados a los servicios que actualmente existen mientras se van ampliando y creando otros nuevos allí donde no existen. Debemos ser optimistas y seguir luchando porque esta realidad sea posible, planteando planes de acción parciales y por tiempos. Como hemos comprobado, el M-CHAT/ES resulta muy útil para detectar dificultades en el desarrollo de forma temprana en los niños y niñas de la provincia de Las Palmas al igual que ocurre en otros estudios (Canal et al., 2006, 2010; Manzone, 2011; Robins, 2001, 2008; Wong et al., 2004). No obstante, debemos mejorarlo para que su aplicación sea más fácil y alcance mayor valor predictivo, reduciendo los falsos positivos. Para ello, el colectivo formado por los Pediatras extrahospitalarios de la provincia de Las Palmas sigue administrando el M-CHAT a los niños del Programa del Niño Sano cuando acuden a la vacuna de los 18 meses y a la revisión de los 24 meses; una vez administrados, los envían a la Gerencia de Atención Primaria, en Las Palmas de Gran Canaria, donde son recogidos por profesores del Área de Psicología Evolutiva y de la Educación del Departamento de Psicología y Sociología de la ULPGC y se continua con el proceso de ETC y diagnóstico si procede. Como perspectivas de futuro nos planteamos varias posibilidades de continuación. Primero. Consideramos importante determinar la validez predictiva del M-CHAT para identificar los casos con TEA. Para ello, seguimos aumentando la muestra a través de la administración de los cuestionarios en todas las consultas de pediatría. Ya hemos iniciado los primeros contactos con los profesionales de la provincia de Tenerife. Segundo. Aumentar la muestra contribuiría a la obtención de datos más fiables de la prevalencia en la Comunidad Canaria y así podríamos establecer comparaciones con datos nacionales e internacionales. Tercero. Debemos hacer un seguimiento de los niños que puntuaron inicialmente en el M-CHAT (falsos positivos) y que tras la ETC no se confirmó la sospecha de problemas en el desarrollo comunicativo y social. Cuarto. Trataremos de investigar acerca de la posibilidad de encontrar “falsos negativos”, es decir, aquellos niños que no fueron identificados por el M-CHAT como sospechosos de presentar TEA y que años después sí fueron diagnosticados. Para ello nos planteamos identificar a los niños escolarizados en educación infantil y primaria que han sido diagnosticados con TEA (bien por los Servicios de Salud Mental de la consejería de Sanidad, bien por los Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógica Específicos de Atención al Alumnado con Trastornos Generalizados del Desarrollo) y que no fueron detectados en el Programa del Niño Sano. Quinto. Pensamos que los puntos de corte originales del M-CHAT podrían modificarse, ampliando el número de ítems fallados para poder plantear la sospecha de alteraciones en el desarrollo comunicativo y social. De igual manera, podría acortarse el cuestionario, eliminando ítems que no son relevantes para la identificación de TEA. Sexto. Nos planteamos la posibilidad implantar otro cuestionario, el CSBS (Wetherby et al., 2003) en edades más tempranas y comparar con la detección a través del M-CHAT, estudiando la viabilidad ambos instrumentos. Séptimo. En Canarias disponemos de profesionales cualificados para la detección y el diagnóstico de TEA, por lo que estamos en condiciones de diseñar un plan de atención integral para las personas con TEA en la Co302 IMaría del Sol Fortea Sevilla Conclusiones y perspectivas futuras I303 munidad Autónoma de Canarias, comenzando con la detección temprana y el diagnóstico precoz. Quizá la solución comenzaría con la creación de un servicio de diagnóstico e investigación desde la Universidad, y que sean contemplados en los programas de estudio ofertados por la misma. Por último, apuntar las limitaciones con que nos hemos encontrado. La primera de ellas de carácter económico. El llevar a cabo un estudio de cribado de esta envergadura supone mucho trabajo por parte de muchos profesionales (psicólogos, pediatras, administrativos…) y la dedicación de mucho tiempo (desplazamientos, llamadas de teléfono, vaciado de datos, sesiones de diagnóstico…). Hemos contado únicamente con una pequeña ayuda económica de un Ayuntamiento, la colaboración de dos becarias del Departamento de Psicología y Sociología durante unos meses y la colaboración voluntaria de algunos profesionales de dentro y fuera de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria. Pensamos que el resultado merece la pena. Otra de las limitaciones ha sido la propia geografía de la Comunidad Autónoma. De todos es conocida la dificultad para desplazarnos entre islas con el consiguiente gasto económico y de tiempo. Referencias bibliográficas I311 Botting, N. y Conti-Ramsden, G. (2003). 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Criterios para el Diagnóstico de Síndrome de Asperger (Gillberg y Gillberg, 1989) ..........................................47 Tabla 1.5. Propuesta de Criterios Diagnósticos de los TEA según el borrador DSM-V ....................................................................49 Tabla 2.1. Estudios epidemiológicos de 1966 a 2005 ....................................78 Tabla 2.2. Incidencia anual de TEA en dos estados de Australia de julio 1999 a diciembre 2000........................................................90 Tabla 2.3. Estudios epidemiológicos realizados en España ........................91 Tabla 2.4. Estimación de prevalencia en España (1999-2008)..................92 Tabla 3.1. Sospechas de los padres consideradas alertas rojas para el autismo..............................................................................111 Tabla 3.2. Signos tempranos del autismo ........................................................112 Tabla 5.1. Indicadores de edad de la muestra en el momento de la encuesta..........................................................................................170 Tabla 6.1. Número de ítems generales fallados ............................................227 Tabla 6.2. Número de ítems críticos fallados ................................................228 Tabla 6.3. Diagnóstico, número y tipo de ítems fallados..........................228 Tabla 6.4. Porcentaje de casos que fallan cada ítem ................................229 Tabla 6.5. Estadísticos de fiabilidad ..................................................................230 Tabla 6.6. Fiabilidad de la escala si se eliminan ítems uno a uno ........231 Tabla 6.7. Tramos de edad......................................................................................232 Tabla 6.8. Resultado de la llamada telefónica por tramos de edad ....232 Tabla 6.9. Varianza total explicada....................................................................234 Tabla 6.10. Componentes principales ..............................................................235 Tabla 6.11. Capacidad predictiva de los ítems del M-CHAT ......................237 Tabla 6.12. Comparación de estudios españoles..........................................239 Tabla 7.1. Organización de la ADIR......................................................................249 Tabla 7.2. Organización de la ADOS. Módulo 1 ..............................................250 Tabla 7.3. Caso 1 ..........................................................................................................252 Tabla 7.4. Caso 2 ........................................................................................................253 Tabla 7.5. Caso 3..........................................................................................................254 Tabla 7.6. aso 4............................................................................................................255 Tabla 7.7. Caso 5 ..........................................................................................................257 Tabla 7.8. Caso 6 ........................................................................................................258 Tabla 7.9. Caso 7 ........................................................................................................259 Tabla 7.10. Caso 8 ......................................................................................................260 Tabla 7.11. Caso 9........................................................................................................262 Tabla 7.12. Caso 10 ....................................................................................................263 Tabla 7.13. Caso 11 ......................................................................................................264 Tabla 7.14. Caso 12......................................................................................................265 Tabla 7.15. Caso 13......................................................................................................266 Tabla 7.16. Caso 14......................................................................................................267 Tabla 7.17. Caso 15......................................................................................................269 Tabla 7.18. Caso 16......................................................................................................270 Tabla 7.19. Caso 17 ......................................................................................................271 Tabla 7.20. Caso 18......................................................................................................271 Tabla 7.21. Caso 19......................................................................................................273 Tabla 7.22. Caso 20 ....................................................................................................274 Tabla 7.23. Caso 21 ....................................................................................................274 Tabla 7.24. Caso 22 ....................................................................................................275 Tabla 7.25. Caso 23 ....................................................................................................276 Tabla 7.26. Caso 24 ....................................................................................................277 Tabla 7.27. Caso 25......................................................................................................278 Tabla 7.28. Caso 26....................................................................................................279 336 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 1 344 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 2 Anexos I345 CHECKLIST FOR AUTISM IN TODDLERS (CHAT) Baron-Cohen y al. Nombre del niño: Fecha de nacimiento: Centro: Responder SÍ o NO a cada uno de los siguientes ítems. SECCIÓN A. PREGUNTAR AL PADRE/MADRE 1. ¿Disfruta su hijo al ser mecido, brincar sobre sus rodillas, etc.? 2. ¿Se interesa su hijo por otros niños? 3. ¿Le gusta a su hijo subirse a los sitios, como a lo alto de las escaleras? 4. ¿Disfruta su hijo jugando al cucú-tras/escondite? 5. ¿SIMULA alguna vez su hijo, por ejemplo, hacer una taza de té usando una tetera y una taza de juguete, o simula otras cosas? 6. ¿Utiliza su hijo alguna vez el dedo índice para señalar, para PREGUNTAR por algo? 7. ¿Usa alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para indicar INTERÉS por algo? 8. ¿Sabe su hijo jugar adecuadamente con juguetes pequeños (por ej., coches o bloques), y no sólo llevárselos a la boca, manosearlos o tirarlos? 9. ¿Alguna vez su hijo le ha llevado objetos para MOSTRARLE algo? SECCIÓN B. OBSERVACIÓN DEL MÉDICO I. ¿Ha establecido el niño contacto ocular con usted durante la observación? II. Consiga la atención del niño, entonces señale a través de la habitación a un objeto interesante y diga “¡Oh mira! ¡hay un (nombre del juguete)!”. Observe la cara del niño. ¿Mira el niño lo que usted está señalando? (1) ANEXO 3 III. Consiga la atención del niño, entonces dele una tetera y una taza de juguete y diga “¿Puedes hacer una taza de té?”. ¿Simula el niño echar el té, beberlo, etc.? (2) IV. Diga al niño “¿Dónde está la luz?”. ¿Señala el niño con su dedo índice a la luz? (3) V. ¿Sabe el niño construir una torre con bloques? (Si es así, ¿cuántos?) (apuntar número de bloques) 346 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 3 1. Para registrar SI en este ítem, asegúrese de que el niño no ha mirado sólo su mano, sino que realmente ha mirado el objeto que usted está señalando. 2. Si puede elicitar un ejemplo de simulación en cualquier otro juego, puntúe SI en este ítem. 3. Repítalo con “¿Dónde está el osito?” o con cualquier otro objeto inalcanzable, si el niño ni entiende la palabra “luz”. Para registrar SI en este ítem, el niño debe haber mirado a su cara en torno al momento de señalar. Anexos I347 ANEXO 4 M-CHAT Please fill out the following about how your child usually is. Please try to answer every question. If the behavior is rare (e.g., you’ve seen it once or twice), please answer as if the child does not do it. 1. Does your child enjoy being swung, bounced on your knee, etc.? Yes No 2. Does your child take an interest in other children? Yes 3. Does your child like climbing on things, such as up stairs? Yes 4. Does your child enjoy playing peek-a-boo/hide-and-seek? Yes 5. Does your child ever pretend, for example, to talk on the phone or take care of dolls, or pretend other things? Yes 6. Does your child ever use his/her index finger to point, to ask for something? Yes 7. Does your child ever use his/her index finger to point, to indicate interest in something? Yes 8. Can your child play properly with small toys (e.g. cars or bricks) without just mouthing, fiddling, or dropping them? Yes 9. Does your child ever bring objects over to you (parent) to show you something? Yes 10. Does your child look you in the eye for more than a second or two? Yes 11. Does your child ever seem oversensitive to noise? (e.g., plugging ears) Yes 12. Does your child smile in response to your face or your smile? Yes 13. Does your child imitate you? (e.g., you make a face-will your child imitate it?) Yes 14. Does your child respond to his/her name when you call? Yes 15. If you point at a toy across the room, does your child look at it? Yes 16. Does your child walk? Yes 17. Does your child look at things you are looking at? Yes 18. Does your child make unusual finger movements near his/her face? Yes 19. Does your child try to attract your attention to his/her own activity? Yes 20. Have you ever wondered if your child is deaf? Yes 21. Does your child understand what people say? Yes 22. Does your child sometimes stare at nothing or wander with no purpose? Yes 23. Does your child look at your face to check your reaction when faced with something unfamiliar? Yes © 1999 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton Please refer to: Robins, D., Fein, D., Barton, M., & Green, J. (2001). The Modified Checklist for Autism in Toddlers: An initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 31 (2), 131-144. 348 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 4 Anexos I349 CUESTIONARIO DEL DESARROLLO COMUNICATIVO Y SOCIAL EN LA INFANCIA (M-CHAT/ES) La información que contiene este cuestionario es totalmente confidencial. Los datos personales que aparecen al final serán separados del resto del cuestionario para proteger la confidencialidad de sus respuestas. Le garantizamos que no se realizará ninguna difusión de los datos aquí contenidos. Seleccione, rodeando con un círculo, la respuesta que le parece que refleja mejor cómo su hijo o hija actúa NORMALMENTE. Si el comportamiento no es el habitual (por ejemplo, usted solamente se lo ha visto hacer una o dos veces) conteste que el niño o niña NO lo hace. Por favor, conteste a todas las preguntas. 1. ¿Le gusta que le balanceen, o que el adulto le haga el “caballito” sentándole en sus rodillas, etc.? SÍ NO 2. ¿Muestra interés por otros niños o niñas? SÍ NO 3. ¿Le gusta subirse a sitios como, por ejemplo, sillones, escalones, juegos del parque...? SÍ NO 4. ¿Le gusta que el adulto juegue con él o ella al “cucú-tras” (taparse los ojos y luego descubrirlos; jugar a esconderse y aparecer de repente) SÍ NO 5. ¿Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si hablara por teléfono, como si estuviera dando de comer a una muñeca, como si estuviera conduciendo un coche o cosas así? SÍ NO 6. ¿Suele señalar con el dedo para pedir algo? SÍ NO 7. ¿Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención? SÍ NO 8. ¿Puede jugar adecuadamente con piezas o juguetes pequeños (por ejemplo cochecitos, muñequitos o bloques de construcción) sin únicamente chuparlos, agitarlos o tirarlos? SÍ NO 9. ¿Suele traerle objetos para enseñárselos? SÍ NO 10. ¿Suele mirarle a los ojos durante unos segundos? SÍ NO 11. ¿Le parece demasiado sensible a ruidos poco intensos? (por ejemplo, reacciona tapándose los oídos, etc.) SÍ NO 12. ¿Sonríe al verle a usted o cuando usted le sonríe? SÍ NO ANEXO 4.1 13. ¿Puede imitar o repetir gestos o acciones que usted hace? (por ejemplo, si usted hace una mueca él o ella también la hace) SÍ NO 14. ¿Responde cuando se le llama por su nombre? SÍ NO 15. Si usted señala con el dedo un juguete al otro lado de la habitación… ¿Dirige su hijo o hija la mirada hacia ese juguete? SÍ NO 16. ¿Ha aprendido ya a andar? SÍ NO 17. Si usted está mirando algo atentamente, ¿su hijo o hija se pone también a mirarlo? SÍ NO 18. ¿Hace su hijo o hija movimientos raros con los dedos, por ejemplo, acercándoselos a los ojos? SÍ NO 19. ¿Intenta que usted preste atención a las actividades que él o ella está haciendo? SÍ NO 20. ¿Alguna vez ha pensado que su hijo o hija podría tener sordera? SÍ NO 21. ¿Entiende su hijo o hija lo que la gente dice? SÍ NO 22. ¿Se queda a veces mirando al vacío o va de un lado al otro sin propósito? SÍ NO 23. ¿Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situación desconocida, le mira primero a usted a la cara para saber cómo reaccionar? SÍ NO Fecha de hoy: ____________________ DATOS CONFIDENCIALES DEL NIÑO o la NIÑA NOMBRE Y APELLIDOS:……………………………….……………………………………................ FECHA DE NACIMIENTO: .................................. TELÉFONO de CONTACTO:.............................. SEXO: Varón Mujer  DIRECCIÓN: ....................................................................CP:..............LOCALIDAD:........................ Nombre de la persona que rellena el cuestionario: ………....................................................... Parentesco con el niño/a: Madre Padre Otro (especifique):.... 350 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 4.1 Anexos I351 PLANTILLA DE CORRECCIÓN DEL M-CHAT El M-Chat es un cuestionario de 23 preguntas que rellenan los padres del niño. Para que un cuestionario M-Chat resulte “positivo” (para que se sospeche la existencia de una alteración del desarrollo de ese niño/a), el cuestionario debe mostrar: 1) Tres o más ítems cualesquiera fallados, o... 2) Dos o más ítems críticos fallados ¿Cuáles son los 6 ítems críticos? Los ítems críticos son: 2, 7, 9, 13, 14 y 15 (marcados en negrita en este ejemplo) Un cuestionario modelo con 0 fallos (niño normal-control), tendría este aspecto: 1. ¿Le gusta que le balanceen, o que el adulto le haga el “caballito” sentándole en sus rodillas, etc.? SÍ NO 2. ¿Muestra interés por otros niños o niñas? SÍ NO 3. ¿Le gusta subirse a sitios como, por ejemplo, sillones, escalones, juegos del parque, etc.? SÍ NO 4. ¿Le gusta que el adulto juegue con él o ella al “cucú-tras”? (taparse los ojos y luego descubrirlos; jugar a esconderse y aparecer de repente) SÍ NO 5. ¿Alguna vez hace juegos imaginativos, por ejemplo haciendo como si hablara por teléfono, como si estuvieradando de comerauna muñeca, como si estuviera conduciendo un coche o cosas así? SÍ NO 6. ¿Suele señalar con el dedo para pedir algo? SÍ NO 7. ¿Suele señalar con el dedo para indicar que algo le llama la atención? SÍ NO 8. ¿Puede jugar adecuadamente con piezas o juguetes (por ejemplo cochecitos, muñequitos o bloques de construcción) sin únicamente chuparlos, agitarlos o tirarlos? SÍ NO ANEXO 4.2 9. ¿Suele traerle objetos para enseñárselos? SÍ NO 10. ¿Suele mirarle a los ojos durante unos segundos? SÍ NO 11. ¿Le parece demasiado sensible a ruidos poco intensos? (por ejemplo, reacciona tapándose los oídos, etc.) SÍ NO 12. ¿Sonríe al verle a usted o cuando usted le sonríe? SÍ NO 13. ¿Puede imitar o repetir gestos o acciones que usted hace? (por ejemplo, si usted hace una mueca él o ella también la hace) SÍ NO 14. ¿Responde cuando se le llama por su nombre? SÍ NO 15. Si usted señala con el dedo un juguete al otro lado de la habitación… ¿Dirige su hijo o hija la mirada hacia ese juguete? SÍ NO 16. ¿Ha aprendido ya a andar? SÍ NO 17. Si su hijo o hija se da cuenta de que usted está mirando algo atentamente, ¿se pone también a mirarlo? SÍ NO 18. ¿Hace su hijo o hija movimientos raros con los dedos, por ejemplo, acercándoselos a los ojos? SÍ NO 19. ¿Intenta queusted preste atencióna las actividades que él o ella está haciendo? SÍ NO 20. ¿Alguna vez ha pensado que su hijo o hija podría tener sordera? SÍ NO 21. ¿Entiende su hijo o hija lo que la gente dice? SÍ NO 22. ¿Se queda a veces mirando al vacío o va de un lado al otro sin propósito? SÍ NO 23. Si su hijo o hija tiene que enfrentarse a una situación desconocida, ¿le mira primero a usted a la cara para saber cómo reaccionar? SÍ NO Cualquier respuesta distinta a la que marca el cuestionario modelo puede considerarse un fallo (sospecha de existencia de trastorno del desarrollo). No obstante, una vez pasado el primer filtro de comprobación (la llamada telefónica de confirmación de respuestas), tan sólo el 10% de los casos que dan positivo son citados para una evaluación del niño/a en profundidad. 352 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 4.2 Anexos I359 ANEXO 4.3 Sí SÍ a alguno “No, sí que señala si algo le interesa” “Sí, sigue sin señalar” (o sólo algunas veces) ¿Sigue sin señalar? Entonces, ¿sí que señala con el dedo si algo le llama la atención o le interesa? No, o sólo a veces PASA FALLA PASA PASA NO a todo FALLA ÍTEM 7 (CRÍTICO) Ud. dijo que _________no solía señalar con el dedo para indicar que algo le llamaba la atención..? ¿Alguna vez su hijo/a quiere que vea algo interesante, como por ejemplo… …Un avión en el cielo?Sí No  ...Un camión en la carretera? Sí No  ...Un bicho en el suelo? Sí No  ...Un animal? Sí No  No Sí NoSí ¿Cómo consigue su hijo/a llamar su atención sobre esas cosas? ¿Señalando con el dedo? ¿Es para indicar interés y no para pedir ayuda? 360 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 4.3 Sí Comparar con estos ejemplos Intentar que el padre dé la respuesta espontáneamente Nota: Si el padre/madre responde una de las Respuestas de “PASA” pero dice que lo hace pocas veces, o “rara vez” se codifica como FALLA. “No, ya juega bien con juguetes pequeños” “Sí, sigue sin jugar bien o sólo a veces” ¿Sigue haciendo esto? Entonces, ¿____ sí que sabe jugar con juguetes pequeños? ¿Cómo juega _____ con los juguetes? ¿Podría ponerme algún ejemplo? No, o pocas veces PASA FALLA ÍTEM 8 Ud. dijo que____________que no podía jugar adecuadamente con piezas o juguetes pequeños (por ejemplo cochecitos, muñequitos o bloques de construcción) sin únicamente chuparlos, agitarlos o tirarlos. PASA SÍ a alguno de estos ejemplos “SÍ” a alguno de testos ejemplos FALLA SI a los dos tipos de ejemplos ¿Qué respuestas son más típicas? Se mete los juguetes en la boca Sí No  Los tira Sí No  No le gustan los juguetes Sí No  Se traga las piezas Sí No  Los pone en fila Sí No  Va por toda la casa con un juguete en la mano Sí No  Los mira fijamente Sí No  Construye torrescon los bloques Sí No  Hace puzzles sencillos Sí No  Juega con coches/camiones Sí No  Juega a clasificar piezas con formas distintas Sí No  Mete cilindros uno dentro de otro Sí No  Anexos I361 ANEXO 4.3 Sí Nota: Si el padre/madre responde una de las Respuestas de “PASA” pero dice que lo hace pocas veces, o “rara vez” se codifica como FALLA. “No, ya sí que me trae cosas para enseñármelas” “Sí, sigue sin hacerlo” ¿Sigue sin hacerlo? Entonces, ¿sí que le trae cosas o juguetes para enseñárselos? ¿A veces su hijo/a le trae, para que lo vea...? No, o sólo a veces PASA FALLA ÍTEM 9 (crítico) Ud. dijo que ______ no solía traerle objetos para enseñárselos. PASA “SÍ” a alguno de testos ejemplos FALLA SI a los dos tipos de ejemplos ¿Es sólo para enseñárselo (y no para pedir ayuda)? Un dibujo que ha hecho? Sí No  Un juguete? Sí No  Una foto, sólo para enseñársela? Sí No  Algo que ha cogido del suelo? Sí No  Un bicho que ha encontrado? Sí No  NoSí 362 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 4.3 Sí “No, sí que me mira a los ojos” “Sí, sigue sin hacerlo” ¿Sigue sin hacerlo? Entonces, ¿sí que le mira a los ojos durante más de un segundo o dos?v No, o sólo a veces PASA FALLA ÍTEM 10 Ud. dijo que ________ no solía mirarle a los ojos durante unos segundos. PASA “NO” a todo FALLA FALLA “SÍ” a 2 o más ejemplos “SÍ” a un solo ejemplo ¿Le mira ____ cuando necesita algo? Sí No  ¿Cuando juega con Ud.? Sí No  ¿Cuando le da Ud. de comer? (si procede) Sí No  ¿Cuándo le cambia el pañal? (si procede) Sí No  ¿Cuándo le está leyendo un cuento? Sí No  NoSí PASA PASA ¿Le mira su hijo/a a los ojos todos los días? Si pasan un día entero juntos, ¿le mira a los ojos al menos en cinco ocasiones? Sí No Anexos I363 ANEXO 4.3 No “No, ya no es así” “Sí”, sigue siendo demasiado sensible”t ¿Sigue siendo así? Entonces, ¿su hijo/a no parece demasiado sensible al ruido? Sí, o sólo a veces PASA FALLA ÍTEM 11 Ud. dijo que _____ le parecía a veces demasiado sensible a ruidos poco intensos (por ejemplo, reacciona tapándose los oídos, etc.) PASA FALLA ¿Cómo reacciona su hijo/a a..? (mencionar los ruidos que le molestan de la lista de arriba) PASA SÍ a algún ejemplo SI a los dos tipos de ejemplos – Grita – Se tapa los oídos disgustado, molesto – Se pone a llorar – Se tapa los oídos tranquilamente – Expresa disgusto verbalmente ¿Su hijo/a reacciona mal cuando oyeel sonido de… …una lavadora? Sí No  ...el llanto de un bebé? Sí No  ...niños chillando? Sí No  ...una aspiradora? Sí No  ...sirenas? Sí No  ...el tráfico? Sí No  ...portazos? Sí No  ...música alta? Sí No  ...el timbre de la puertao del teléfono? Sí No  ...sitios ruidosos, como un centro comercial oun restaurante? Sí No  Otro (describir) Sí No  ______________________ ______________________ NO a todo oSÍ a un solo ejemplo ¿Qué respuestas son más típicas? SÍ a algún ejemplo 364 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 4.3 Sí No “No, sí que me sonríe” “Sí, sigue sin sonreír” ¿Sigue siendo así? Entonces, ¿su hijo/a sí sonríe al ver su cara o cuando Ud. le sonríe? PASA FALLA ÍTEM 12 Ud. dijo que _____ no sonreía al verle a usted o cuando usted le sonríe. PASA ¿Qué hace sonreír a su hijo/a? PASA SÍ a alguno de estos ejemplos “SÍ” a alguno de testos ejemplos FALLA Siempre está sonriente Sí No  Sonríe a su juguete favorito o a su actividad preferida Sí No  Sonríe al azar, sin un motivo concreto o a nada en particular Sí No  Sonríe cuando uno de los padres le sonríe Sí No  Sonríe cuando uno de los padres entra en la habitación Sí No  Sonríe cuando uno de los padresvuelve a casa Sí No  SI a los dos tipos de ejemplos Anexos I365 ANEXO 4.3 Sí “No, sí que me imita” “Sí, sigue sin hacerlo, o sólo a veces” ¿Sigue siendo así? Entonces, ¿su hijo/a sí que es capaz de repetir lo que Ud. hace? PASA FALLA ÍTEM 13 (crítico) Ud. dijo que _______ no podía imitarle o repetir gestos o acciones que usted hace (por ejemplo, si usted hace una mueca él o ella no la hace).. PASA FALLA Sí, o sólo a veces “SÍ” a 2 o más ejemplos ¿Su hijo/a repite el mismo gesto si Ud... …le saca la lengua? Sí No  ...hace algún sonido divertido? Sí No  ...le dice adiós con la mano? Sí No  ...aplaude? Sí No  ...se pone el dedo en los labios para hacer “Shhhhhh”? Sí No  ...le tira un beso? Sí No  “SÍ” a un solo ejemplo (o a ninguno) 366 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 4.3 Sí No “No, ya sí que responde” “Sí, sigue sin hacerlo” ¿Sigue siendo así? Entonces, ¿su hijo/a sí que responde a su nombre? PASA FALLA ÍTEM 14 Ud. dijo ________ no respondía a su nombre cuando se le llamaba.. PASA PASA Si _____ no está haciendo nada especialmente divertido o absorbente, ¿normalmente responde a su nombre cuando se le llama? PASA SÍ a alguno de estos ejemplos SI a estos ejemplos FALLA ¿Responde? Sí No  ¿Parece oírlo pero le ignora ? Sí No  ¿El padre necesita decírselo en la cara (muy cerca “encima de él”)? Sí No ¿Levanta la cabeza, mira hacia arriba? Sí No  ¿Le habla o balbucea ? Sí No  ¿Deja de hacer lo que estaba haciendo? Sí No  SI a los dos tipos de ejemplos SíNo ¿Cuáles son los más típicos? ¿Qué hace ____ cuando Ud. le llama? Anexos I367 ANEXO 4.3 Sí No “No, sí lo mira” “Si, sigue siendo cierto, no lo mira (o pocas veces)" ¿Es esto todavía cierto? Entonces, ¿su hijo/a sí que mira los objetos que usted le señala? PASA FALLA ÍTEM 15 (crítico) Usted dijo que si usted señalaba un juguete al otro lado de la habitación _________ no dirigía su mirada hacia ese juguete. PASA PASA SI a estos ejemplos SI a estos ejemplos FALLA ¿Ignora al padre/madre? Sí No  ¿Mira a su alrededor al azar ? Sí No  ¿Mira el dedo del padre? Sí No  ¿Mira al objeto? Sí No  ¿Lo señala también ? Sí No  ¿Mira y comenta algo sobre el objeto? Sí No  ¿Para que el niño mire al padre/madre, éste necesita señalar y decir “mira”? Sí No  SI a los dos tipos de ejemplos ¿Cuáles son los más típicos? Si usted señala algo ¿qué es lo que su hijo/a hace normalmente? Intentar obtener primero una respuesta espontánea 368 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 4.3 Sí No “No, ya anda” “Sí, todavía no anda” o “El niño necesita ayuda o no anda independientemente” ¿Sigue siendo esto cierto? Entonces, ¿Su hijo sí que anda?v PASA FALLA ÍTEM 16 Usted dijo que su hijo/a no había aprendido a andar todavía. PASA FALLA Anexos I375 ANEXO 4.3 Sí ¿Sigue siendo así? Entonces, cuando ___________ tiene que afrontar algo que le resulta desconocido, ¿sÍ que le mira a usted a la cara, buscado su reacción? PASA FALLA ÍTEM 23 Usted dijo que cuando _________ tiene que enfrentarse a una situación desconocida, no le miraba primero a usted a la cara para saber cómo reaccionar. PASA PASA PASAFALLA Si su hijo/a oye un ruido poco familiar o de miedo, le miraría a la cara antes de decidir cómo reaccionar? “No, sí que me mira a la cara responde” “Sí, sigue sin hacerlo” o a veces No/ a veces SíNo Le mira su hijo/a cuando alguien nuevo se le acerca? No/ a veces Sí Qué haría su hjo/a si oye un ruido extraño o se asusta? Normalmente o probablemente, NO miraría a los padres para saber cómo reaccionar Normalmente o probablemente, miraría a los padres para saber cómo reaccionar CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA LAS ENTREVISTAS A FAMILIAS DE PERSONAS CON TEA D./Dña. ………………………………………………………………………………… D./Dña. ………………………………………………………………………………… Acepta/n participar como informantes en el estudio “Situación de la investigación de los Trastornos del Espectro Autista en la Comunidad Canaria y valoración de futuras líneas de actuación en dicha Comunidad” que con el apoyo de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria está llevando a cabo Dª Mª del Sol Fortea Sevilla, como parte de una tesis doctoral, con las siguientes condiciones: 1. La información aportada está protegida por el artículo 5 de la Ley 15/1999 de 13 de diciembre, por la que se regula el derecho de información en la recogida de los datos. Posteriormente, se procesarán los datos observando los siguientes requisitos: Eliminación de cualquier dato o nombre que pueda permitir el reconocimiento de la identidad de los informantes. Los datos contenidos en el texto sólo serán accesibles por personal relacionado con el estudio. El tratamiento de dicho texto quedará reservado a los fines de este proyecto de investigación. Si quisiera hacerse uso de esta información para cualquier otro fin, se pediría su autorización expresa. Los datos se utilizarán para redactar un informe sobre la situación de las personas con T.E.A., sus familias y sus necesidades y el proceso diagnóstico, intentando en todo momento exponer conclusiones generales (y no individuales o particulares) de la información cedida. Si en algún momento los autores quisieran hacer uso de una expresión, frase o párrafo textual de los informantes por considerar que refleja adecuadamente las actitudes o necesidades de la mayoría de las personas participantes en el estudio, se pedirá a los informantes un consentimiento expreso para citar esa expresión, frase o párrafo, conservando siempre el anonimato de la fuente. 376 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 4.4 Anexos I377 2.En cualquier momento, previo a la redacción del informe, los informantes tienen el derecho de solicitar que los datos cedidos en el curso de su entrevista no sean tenidos en cuenta a la hora de redactar dicho informe. 3.En cualquier momento, antes o después de la redacción del informe, los informantes tienen derecho a solicitar a los autores la destrucción de cualquier documento o soporte informático en el que se conserven los datos extraídos de la presente entrevista. En ……………………………………………….., a ……..…… de …………………..…………….. de 2010 Firmas: Para cualquier duda o pregunta sobre el contenido de este Consentimiento, pueden dirigirse a la Dª Mª del Sol Fortea Sevilla, teléfono 928.458838 ó 928291901, o por e-mail: mfor- [email protected].es ANEXO 4.4 378 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 5.1 Anexos I379 ANEXO 5.2 380 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 5.2 Anexos I381 ANEXO 5.2 382 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 6 ESAT items 1. Is your child interested in different sorts of objects and not for instance mainly in cars or buttons? 2. Can your child play with toys in varied ways (not just fiddling, mouthing or dropping them)? 3. When your child expresses his/her feelings, for instance by crying or smiling, is that mostly on expected and appropriate moments? 4. Does your child react in a normal way to sensory stimulation, such as coldness, warmth, light, sound, pain or ticking? 5. Can you easily tell from the face of the child how he/she feels? 6. Is it easy to make eye-contact with your child? 7. When your child has been left alone for some time, does he/she try to attract your attention, for instance by crying or calling? 8. Is the behavior of your child free of stereotyped repetitive movements like banging his/her head or rocking his/her body? 9. Does your child, on his/her own accord, ever bring objects over to you or show you something? 10. Does your child show to be interested in other children or adults? 11. Does your child like to be cuddled? 12. Does your child ever smile at you or at other people? 13. Does your child like playing games with others, such as peek-a-boo, ride on someone’s knee, or to be swung? 14. Does your child react when spoken to, for instance, by looking, listening, smiling, speaking or babbling? 15. Does your child speak a few words or utter various babbling sounds? 16. When you are pointing at something, does your child follow your gaze to see what you are pointing at? 17. Does your child ever use his/her index finger to point, to indicate interest in something? 18. Does your child ever use his/her index finger to point, to ask for something? 19. Does your child ever pretend, for example, to make a cup of tea using a toy cup and teapot, or pretend other things? Anexos I383 ANEXO 7 Nombre del niño/a Juan Nombre del padre o madre Juanita Fecha de nacimiento del niño/a 8/1/1998 Edad 3 años Fecha 8/1/2001 1. Por favor, díganos si le preocupa algo de la manera en que su hijo/a estça aprendiendo, se desarrolla o se comporta. Aprende tarde a hablar. 2. ¿Le preocupa cómo su hijo/a habla y forma los sonidos? Marque uno: SÍ NO Un poco Comentarios: No habla claramente. 3. ¿Le preocupa cómo su hijo/a entiende lo que le dicen? Marque uno: SÍ NO Un poco Comentarios: No escucha bien. 4. ¿Le preocupa cómo su hijo/a usa las manos y dedos para hacer las cosas? Marque uno: SÍ NO Un poco Comentarios: 5. ¿Le preocupa cómo su hijo/a usa las piernas y los brazos para hacer las cosas? Marque uno: SÍ NO Un poco Comentarios: 6. ¿Le preocupa cómo su hijo/a se comporta? Marque uno: SÍ NO Un poco Comentarios: 7. ¿Le preocupa cómo su hijo/a se relaciona con otras personas? Marque uno: SÍ NO Un poco Comentarios: 8. ¿Le preocupa cómo su hijo/a se relaciona con otras personas? Marque uno: SÍ NO Un poco Comentarios: 9. ¿Le preocupa cómo su hijo/a se relaciona con otras personas? Marque uno: SÍ NO Un poco Comentarios: 10. ¿Le preocupa cómo su hijo/a se relaciona con otras personas? Marque uno: SÍ NO Un poco Comentarios: Sí, tiene infecciones de los oídos y pienso que no oye bien. FIG.1. PEDS: formulario de respuestas 384 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 7 Grupo A;¿Dos a más preocupaciones (indicadores significativos)? ¿Dos o más preocupaciones en lo social, independencia o capacidades receptivas para el lenguaje? Evalúe o derive para realizar una evaluación Aconseje en las áreas de dificultad y haga un seguimiento de varias semanas ¿Barrera de un idioma extranjero? Obtenga información sobre las preocupaciónes en la próxima visita Grupo B;¿Un solo indicador significativo? Grupo C;¿Ningún indicador significativo? Grupo D;¿Dificultad de comunicación con los padres? Grupo E;¿No existen preocupaciones? ¿No? ¿si? ¿si? ¿si? ¿si? ¿si? ¿No? ¿No? ¿No? ¿si? ¿No? ¿si? ¿No? ¿si? ¿No? ¿No? FIG.2. PEDS: formulario de interpretación. (*Ages and Stages Questionnaire [Cuestionario de Niveles por Edades]) Nombre del niño/a Anexos I391 CÓDIGO: ________________ CUESTIONARIO PARA FAMILIARES DE PERSONAS CON AUTISMO Este cuestionario tiene como objetivo recoger datos sobre las necesidades de las personas con autismo y sus familias en cuanto a diagnóstico, atención y orientación con el fin de intentar mejorar la calidad de vida de las personas con autismo y de sus familias. Les agradecemos mucho su colaboración, y les invitamos a contactar con nosotros si tiene algún problema para rellenar el cuestionario o quieren hacer algún tipo de comentario sobre el mismo. La persona de contacto Dª Sol Fortea Sevilla, localizable en: 1. Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, Santa Juana de Arco, nº 1. 35004. Las Palmas de Gran Canaria. Teléfono: 928458838. E-mail: mfor[email protected].es 2. Centro de Psicología Infantil FOR.TE.A., Avenida Juan XXIII, nº 42. 35004. Las Palmas de Gran Canaria. Teléfono 928291901. DATOS SOBRE LA PERSONA CON AUTISMO 1. Nombre de la asociación de personas con autismo a la que pertenece: _______________________________________________________________ 2. ¿Es miembro de alguna otra asociación relacionada con el Trastorno del Espectro Autista1? Sí _____ No _____ 3. En caso de haber contestado “Sí” ¿Podrían indicar de cuál? __________________________ 1 Trastorno del Espectro Autista,- T.E.A. de ahora en adelante ANEXO 3ANEXO 10.1 4. Fecha de nacimiento de la persona con T.E.A.: ____/____/____ (dd/mm/aa) 5. Sexo: Mujer ……… Hombre ……… 6. La persona con T.E.A. asiste o recibe apoyo actualmente a/en: (marque la casilla conveniente) A. Centro escolar ordinario de Educación Infantil o Primaria: a. Sin apoyo especial ….... b. Con apoyo ……. c. En un aula específica para autismo……. B. Centro escolar ordinario de Secundaria o Bachillerato a. Sin apoyo especial ……. b. Con apoyo ……. c. En un aula específica para autismo……. C. Centro de educación especial de Infantil o Primaria ……. D. Centro de educación especial de Secundaria ……. E. ¿Podría decirnos dónde reside su hijo/a en la actualidad? En el domicilio familiar ……. En una Residencia ……. En un piso tutelado ……. Otros ....... (Por favor, especifique: .......................................................). F. ¿Podría indicarnos si su hijo/a utiliza algunos de estos servicios? (Puede marcar más de una casilla si lo estima oportuno) Centro de Día para adultos ……. Programa de estancias de fines de semana ……. Programa de colonias de vacaciones ……. Hogares de grupo o pisos tutelados ……. Residencia ……. 392 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 10.1 Anexos I393 Hospital Psiquiátrico ……. Terapia Individual (psicólogo, logopeda, etc.) ……. Otro ……. (Por favor, especifiquen: ____________________) Apoyo laboral ……. 7. En caso de que trabaje, por favor, indiquen su situación laboral actual (marque la casilla conveniente): Centro Ocupacional ……. Empresa Especial de Empleo ……. Empleo Apoyado en Empresa ordinaria ……. Empleo en empresa ordinaria (sin apoyo) ……. Otros ....... (Por favor, especifiquen: __________________________) DATOS FAMILIARES La atención y cuidado de una persona con algún Trastorno del Espectro Autista requiere un gran esfuerzo por parte de toda la familia, tanto personal como económico, por lo que nos gustaría que en esta sección valorasen sus necesidades sobre los aspectos que se tratan a continuación. Al hablar de unidad familiar nos referimos a todas las personas que viven en su casa. Por familia extensa nos referimos a tíos, sobrinos, primos, etc.… 8. Por favor, indiquen el número de personas que integran la unidad familiar y residen actualmente en su casa: _________________ 9. ¿Qué tipo de parentesco tiene la persona que rellena el cuestionario con la persona con autismo? Padre ……. Madre ……. Hermano/a ……. Otro ……. Por favor, especifiquen: ____________________________ ANEXO 3ANEXO 10.1 10. ¿Quién podría decirse que es el o la cuidador/a principal de la persona con T.E.A.?: Padre ……. Madre ……. Hermano/a ……. Otro ……. Por favor, especifiquen: ___________________________ 11. Ya sabemos que todas las familias buscan que la atención que reciben sus hijos/as sea la mejor posible, y que para ello realizan, entre otros, grandes esfuerzos de carácter económico en la medida de sus posibilidades. Teniendo en cuenta el nivel medio de ingresos de su familia, Vds. consi - deran que el esfuerzo económico que se dedica a la atención de la perso - na con T.E.A. en comparación con el conjunto de gastos de la familia es: Menor ……. Normal (como a cualquier otro hijo) ……. Mayor ……. Por favor, pasen a la pregunta 12 Mucho mayor …….. Por favor, pasen a la pregunta 12 12. ¿Qué tipo de gastos hacen que el esfuerzo económico de la familia para atender a su hijo o hija con un T.E.A sea mayor? (Intenten priorizar y utilicen ejemplos si lo creen conveniente) 1. __________________________ 2. __________________________ 3. __________________________ 4. __________________________ 13. La siguiente pregunta es opcional. ¿Podría indicar, de forma aproximada, los ingresos medios anuales de toda la familia? Hasta 3.000.000 de ptas (18.030 euros) ……. De 3.000.000 a 3.500.000 ptas (21.035 euros) ……. De 3.500.000 a 4.000.000 ptas/año (24.040 euros) ……. De 4.000.000 a 4.500.000 ptas/año (27.045 euros) ……. De 4.500.000 a 5.000.000 ptas/año (30.050 euros) ……. De 5.000.000 a 5.500.000 ptas/año (33.056 euros) ……. 394 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 10.1 Anexos I395 ANEXO 3 De 5.000.000 a 6.000.000 ptas/año (36.060 euros) ……. De 6.000.000 a 6.500.000 ptas/año (39.066 euros) ……. De 6.500.000 a 7.000.000 ptas/año (42.071 euros) ……. Más de 7.000.000 ptas/año ……. 14. ¿Recibe la persona con T.E.A. algún tipo de ayuda económica directa por minusvalía? Sí ……. No ……. 15. ¿Hay algún otro caso de Trastorno del Espectro Autista en la familia extensa2? Sí ……. (Sí ha contestado “Sí” pase a la pregunta n. 16) No ……. No sabe ……. 16. ¿Qué parentesco tiene/n esta/s persona/s con su hijo o hija3? ____________________________ 17. Nivel de satisfacción con el apoyo recibido por parte de organismos públicos (puntúe cada casilla del 0 al 10, teniendo en cuenta que el 0 representa el mínimo nivel posible de satisfacción, y el 10 el máximo) Puntuación (del 0 al 10) Información ……. Apoyo económico ……. Apoyo psicológico ……. Apoyo educativo ……. Apoyo social* ……. Otros ……. Por favor, especifique cuál: ................................ ANEXO 10.1 2 Tal y como se indicaba en la introducción, por familia extensa entendemos padres, hermanos, primos, tíos, sobrinos, etc.… 3 De ahora en adelante a la persona con autismo sobre la que estamos realizando el cuestionario la vamos a considerar como “su hijo o hija”, discúlpennos en caso de que su relación con esta persona sea otra. * Por apoyo social entendemos: programas de respiro, de ocio, atención domiciliaria, apoyo a la vivienda, etc. 18. Nivel de satisfacción con los servicios prestados por la Asociación (puntúe cada casilla del 0 al 10, teniendo en cuenta que el 0 representa el mínimo nivel posible de satisfacción, y el 10 el máximo) Puntuación (del 0 al 10) Información ……. Apoyo psicológico ……. Apoyo social* ……. Colegio ……. Otros servicios ……. (Especifique: ………………………………) * Por apoyo social entendemos: programas de respiro, de ocio, atención domiciliaria, apoyo a la vivienda, etc. Muchas gracias por su interés. Su ayuda es muy valiosa. Por favor, continúe… 396 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 10.1 Anexos I397 DIAGNÓSTICO En esta sección pretendemos valorar, entre otras, las dificultades con las que se enfrentan las familias a la hora de buscar un diagnóstico para sus hijos/as, identificando los puntos críticos del proceso para establecer las mejoras necesarias en este ámbito. 1. ¿Qué número aproximado de habitantes tiene el pueblo/ciudad don - de vivían cuando aparecieron los primeros signos del problema? Núcleo urbano de más de 500.000 habitantes ……. Ciudad de 100.000 a 500.000 habitantes ……. Ciudad de 50.000 a 100.000 habitantes ……. Ciudad de 10.000 a 50.000 habitantes ……. Pueblo de menos de 10.000 habitantes ……. 2. ¿Se vieron obligados a desplazarse para obtener el diagnóstico? No ……. Sí, a otra ciudad ……. Sí, a otra provincia ……. 3. En caso afirmativo, ¿podrían indicarnos lugar en el que se encontraban y lugar al que se desplazaron? De ______________________a_____________________________ 4. ¿Cambiaron de residencia una vez confirmado (y a causa de) el diagnóstico? No ……. (Si responden “No” pasen a la pregunta 5) Sí, a otra ciudad ……. Sí, a otra provincia ……. 5. ¿Podrían Vds. indicar cuáles fueron los motivos por los que no cambiaron de residencia? No era necesario ……. Motivos de trabajo ……. ANEXO 3ANEXO 10.1 Motivos económicos ……. Motivos familiares ……. Otros ……. No contesta ……. 6. En caso de que cambiasen de residencia, ¿podría indicarnos lugar en el que se encontraban y lugar al que se desplazaron? De ____________________a_______________________________ 7. ¿Quién fue la primera persona que sospechó que algo no iba bien en el desarrollo de su hijo o hija? Un miembro de la familia ……. El pediatra ……. Un educador/a o profesor/a ……. Otro ……. Por favor, especifiquen: ____________________________ 8. ¿Qué edad aproximada tenía su hijo o hija en el momento en que tuvieron lugar estas sospechas? Edad de su hijo o hija en ese momento: Años:______ Meses:______ 9. ¿Qué tipo de comportamientos o actitudes de su hijo o hija dieron lugar a esas sospechas? Por favor, utilicen ejemplos si lo creen necesario. _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ _______________________________________________________________ 398 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 10.1 Anexos I399 10. ¿Qué tipo de asistencia sanitaria utilizaron la primera vez que consultaron el problema de su hijo o hija? Asistencia Pública ……. Asistencia Privada ……. Ambas ……. 11. En caso de haber respondido “Asistencia privada”, ¿Nos podrían explicar brevemente los motivos por los que optaron por un servicio privado? Motivos__________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ __________________________________________________________ 12. La primera vez que consultaron sobre el problema de su hijo o hija, ¿a qué tipo de servicio acudieron? Atención primaria (pediatra) ……. Atención primaria (médico de cabecera) ……. Atención especializada (médico especialista, psicólogo, logopeda…) … Otros ……. (Por favor, especifiquen: ________________________). 13. En caso de haber respondido “Atención primaria” (médico de cabecera o pediatra) en la pregunta anterior, ¿Cuánto tiempo tardó el médico de cabecera o el pediatra en mandar a su hijo o hija a un especialista? Por favor, indique la duración del periodo en años, meses y/o días: _________________ 14. ¿Podrían indicarnos qué edad tenía su hijo o hija cuando consultaron por primera vez sus sospechas con el médico de cabecera, el pediatra o el primer profesional con el que consultaron? Edad de su hijo o hija en ese momento: Años: _____ Meses:______ ANEXO 3ANEXO 10.1 15. ¿Podrían indicar qué tipo de especialistas intervinieron en todo el proceso diagnóstico? Médico de cabecera ……. Pediatra ……. Otorrino ……. Psicólogo o psicopedagogo ……. Neurólogo o neuropediatra ……. Psiquiatra ……. Otros ……. Por favor, especifiquen:____________________________ 16. ¿Recuerdan la edad de su hijo o hija cuando recibieron el diagnóstico inicial4? (anoten si lo recuerdan la fecha exacta en la que les comunicaron el diagnóstico). Edad de su hijo o hija en ese momento Años: ________ Meses: ______ Fecha exacta (dd/mm/aa): __________________ 17. Por favor, intenten reflejar los distintos diagnósticos (y los momentos o fechas, si no la recuerda, que por lo menos ponga el año) que ha tenido su hijo/a a partir de este primer diagnóstico (empezando por los primeros y terminando por el último recibido). Realice las observaciones que estime oportunas: 1. Diagnóstico: _______________________________________________ Especialista: ____________________ Organismo: __________________ Localidad: ____________________ Fecha: _________________________ Observaciones: ____________________________________________________________ ____________________________________________________________ ____________________________________________________________ ____________________________________________________________ ____________________________________________________________ ____________________________________________________________ 4 El primer diagnóstico que recibieron, fuese o no de autismo. 400 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 10.1 Anexos I407 Para investigar hay que cumplir una serie de requisitos legales. Entre estos requisitos destacamos el Consentimiento Informado de la persona que participa en la investigación o de los responsables directos de dicha persona. Por medio del consentimiento informado, los investigadores encargados de llevar a cabo un estudio o investigación informan detalladamente a los protagonistas sobre las condiciones de su participación. Incluye datos sobre los fines de la investigación, los beneficios (directos o indirectos) derivados de la participación en el estudio, los costes o compensaciones que se contemplan, la participación y retirada voluntaria del proyecto, la información sobre posibles riesgos y la confidencialidad de los resultados. Una vez que se informa a los participantes de todos estos aspectos, éstos muestran su acuerdo o desacuerdo para participar en una investigación concreta por medio de la firma de un documento (que en todo caso debe contemplar la posibilidad de que el participante, si lo desea, pueda retirase de la investigación en cualquier momento). 2. ¿Estarían dispuestos a que su hijo o hija participase en una investigación que NO repercutiese en una mejora directa de su calidad de vida a corto plazo, sino en un avance general en el conocimiento del trastorno, si la investigación supusiera…?: 2.a) Tests o pruebas psicológicas Sí ……. No ……. Depende ……. ¿Cuáles serían las condiciones que Vds. impondrían para que su hijo o hija participase en esa investigación, o sus razones para que NO lo hiciera? _________________________________________________________ _________________________________________________________ _________________________________________________________ _________________________________________________________ ANEXO 3ANEXO 10.1 2.b) Aplicar nuevas intervenciones pedagógicas Sí ……. No ……. Depende ……. ¿Cuáles serían las condiciones que Vds. impondrían para que su hijo o hija participase en esa investigación, o sus razones para que NO lo hiciera? _________________________________________________________ _________________________________________________________ _________________________________________________________ _________________________________________________________ ¿Estarían dispuestos a que su hijo o hija participase en una investigación, si ésta supusiera una intervención en?: 3. Dietas alimenticias (Dietas sin gluten ni caseína, etc.…) Sí ……. No ……. Depende ……. ¿Cuáles serían las condiciones que Vds. impondrían para autorizar esa dieta, o sus razones para NO autorizarla? ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ ___________________________________________________________ 4. Medicamentos Sí ……. No ……. Depende ……. 408 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 10.1 Anexos I409 ¿Cuáles serían las condiciones que Vds. impondrían para autorizar esa intervención, o sus razones para NO autorizarla? __________________________________________________________ __________________________________________________________ __________________________________________________________ 5. ¿Estarían dispuestos a que su hijo o hija participase en una investigación que supusiera realizar pruebas médicas como electroencefalogramas, escáner, radiografías, etc. que ayudasen a comprender mejor el autismo y sus causas? Sí ……. No ……. Depende ……. ¿Cuáles serían las condiciones que Vds. impondrían para participar en esa investigación, o sus razones para NO participar? __________________________________________________________ __________________________________________________________ __________________________________________________________ Un Banco de Muestras es un lugar en el que se almacenarían muestras biológicas de las personas con autismo (y de sus familiares). El análisis de estas muestras permitiría avanzar en el conocimiento de los factores genéticos y desencadenantes del autismo, sin necesidad de tener que recoger nuevas muestras cada vez que quiera emprenderse un nuevo estudio o investigación. Para obtener dicha muestra hay dos posibilidades: a) Por medio de una muestra de saliva. b) Por medio de una muestra de sangre (una cantidad mínima equivalente a una extracción habitual). A este Banco de muestras sólo podrían acceder los investigadores, y no podría usarse para ninguna otra cosa que no fuese el estudio de los T.E.A. Además, Vds. serían informados sobre cada una de las investigaciones que quieran hacerse, y podrían autorizar o denegar la utilización de su muestra ANEXO 3ANEXO 10.1 para cada investigación en concreto. Igualmente, tendrían derecho a retirarse de la investigación en cualquier momento. 6. ¿Estarían dispuestos a ceder una muestra de sangre de su hijo o hija para que formase parte de un banco de muestras a nivel nacional disponible para futuras investigaciones? Sí ……. No ……. Depende ……. 7. ¿Cuáles serían las condiciones que Vds. impondrían para participar en ese Banco de Muestras o sus motivos para NO participar? __________________________________________________________ __________________________________________________________ __________________________________________________________ 8. ¿Estaría dispuestos a donar órganos de su hijo o hija a un Banco Mundial para el estudio del autismo en caso de que falleciese por acciden - te o causas naturales? Sí ……. No ……. Depende ……. 9. ¿Cuáles serían las condiciones que Vds. impondrían para realizar la donación, o sus razones para NO realizarla? __________________________________________________________ __________________________________________________________ __________________________________________________________ El cuestionario ha finalizado. Muchas gracias por su colaboración. Sus opiniones serán tenidas en cuenta para diseñar futuros proyectos de investigación. Por favor, continúe con el Cuestionario de Evaluación. 410 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 10.1 Anexos I411 CÓDIGO: ____________________ EVALUACIÓN DE LOS CUESTIONARIOS Nos gustaría conocer su opinión general sobre los cuestionarios que hemos elaborado. Esto nos permitirá mejorar futuras consultas a familias de personas con un Trastorno del Espectro Autista. Muchas gracias por su colaboración. 1. Las explicaciones sobre los objetivos y la finalidad de las preguntas (en el cuestionario sobre diagnóstico) y las explicaciones (en el cuestionario sobre investigación) han sido: CUESTIONARIO SOBRE CUESTIONARIO SOBRE DIAGNÓSTICO INVESTIGACIÓN Muy claras ……. Muy claras ……. Claras ……. Claras ……. Poco claras ……. Poco claras ……. Nada claras ……. Nada claras ……. 2. Las preguntas en general han sido: CUESTIONARIO SOBRE CUESTIONARIO SOBRE DIAGNÓSTICO INVESTIGACIÓN Muy claras ……. Muy claras ……. Claras ……. Claras ……. Poco claras ……. Poco claras ……. Nada claras ……. Nada claras ……. 3. El cuestionario es: CUESTIONARIO SOBRE CUESTIONARIO SOBRE DIAGNÓSTICO INVESTIGACIÓN Muy largo ……. Muy largo ……. ANEXO 3ANEXO 10.1 Largo ……. Largo ……. Adecuado ……. Adecuado ……. Corto ……. Corto ……. Muy corto …… Muy corto …… 4. Los temas que se han tratado, desde su punto de vista son : CUESTIONARIO SOBRE CUESTIONARIO SOBRE DIAGNÓSTICO INVESTIGACIÓN Muy importantes ……. Muy importantes ……. Importantes ……. Importantes ……. Normales ……. Normales ……. Poco importantes ……. Poco importantes ……. Innecesarios ……. Innecesarios ……. 5. ¿Hay algún tema que Vds. consideren relevante y no se hayan tratado en los cuestionarios? CUESTIONARIO SOBRE CUESTIONARIO SOBRE DIAGNÓSTICO INVESTIGACIÓN Sí ……. Sí ……. No ……. No ……. 6. Si han respondido afirmativamente ¿Cuál/es? CUESTIONARIO SOBRE CUESTIONARIO SOBRE DIAGNÓSTICO INVESTIGACIÓN 412 IMaría del Sol Fortea Sevilla ANEXO 10.1 [Document text truncated for crawler view.]