Repositorio Institucional de Documentos

Universidad de Zaragoza Escuela de Enfermería de Huesca Grado en Enfermería Curso Académico 2013/2014 TRABAJO FIN DE GRADO REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA SOBRE “LA ESPINA BÍFIDA COMO PUNTO DE PARTIDA PARA EL DESARROLLO DE UN PROGRAMA DE INFORMACIÓN Y ORIENTACIÓN ENFERMERA DIRIGIDA HACIA LOS PADRES DE NIÑOS AFECTADOS” Autor/a: Alejandra Gallén Martín Tutor/a: Nuria Puig Comas 1 ÍNDICE RESUMEN ..................................................................................................................................... 2 ABSTRACT ................................................................................................................................... 2 INTRODUCCIÓN ........................................................................................................................ 3 • Antecedentes históricos de la espina bífida ......................................................................... 4 • Objetivos .............................................................................................................................. 4 DESARROLLO ............................................................................................................................. 4 • Material y métodos .............................................................................................................. 4 • Epidemiología ...................................................................................................................... 5 • Etiología y factores de riesgo .............................................................................................. 6 • Papel de enfermería, prevención de la enfermedad ............................................................ 8 • Papel de enfermería ante los aspectos emocionales de los padres ................................... 12 • Conclusiones ...................................................................................................................... 13 BIBLIOGRAFÍA ......................................................................................................................... 15 ANEXOS ...................................................................................................................................... 19 ANEXO I TIPOS DE ESPI%A BÍFIDA .................................................................................... 20 ANEXO II MARCADORES CUTA%EOS ................................................................................ 23 ANEXO III PRUEBAS RADIOLÓGICAS ................................................................................ 24 ANEXO IV COSTES QUE SUPO%E LA EB ........................................................................... 25 ANEXO V PROGRAMA DE SALUD ....................................................................................... 26 ANEXO VI CRO%OGRAMA ................................................................................................... 32 2 RESUMEN Introducción: La espina bífida se produce por un fallo en el cierre del canal vertebral durante la gestación, la medula ósea y los nervios quedan al descubierto o salen al exterior. El mielomeningocele es el tipo más grave y más incapacitante. El diagnóstico intra utero se realiza mediante ecografía y detección de alfafetoproteina en suero materno y posteriormente al alumbramiento, mediante observación en busca de marcadores cutáneos unido a resonancia magnética o ecografía, según el tiempo del bebé. El tratamiento definitivo es quirúrgico. Objetivos: General: - Conocer la mejor evidencia científica sobre la prevención y cuidados de los pacientes con espina bífida. Específicos: - Poder proporcionar información a los padres de niños con espina bífida y enseñarles a afrontarla. - Ayudar a los padres a que sus hijos logren la mayor independencia posible. Metodología: Se realizó una búsqueda de la bibliografía correspondiente a los 10 últimos años, buscando solo artículos en español y se encontraron 32 documentos válidos. Conclusiones: Gracias a la prevención enfermera, mediante la suplementación de ácido fólico y educación dietética y de hábitos saludables, se reduce en gran medida la espina bífida. El integrar a los padres en los cuidados hace que estos establezcan vínculos afectivos con el bebé. Palabras clave: Disrafia espinal; Espina bífida oculta; Espina bífida quística; Tubo neural; Ácido fólico. ABSTRACT Intoduction: Spina bifida is caused by a bad closure in the vertebral canal, during the pregnancy. The spinal cord and jitters is uncovered or it goes out the body. The mielomeningocele is the most severe tipe and disabling. The diagnostic into the uterus is made by ultrasound and Alfa-fetoprotein detectioned in mother serum. Then of the children born, the nurse look at the skin marks and ultrasound or RMI, depends of baby age. The finally treatment is surgery. Objectives: General: - Get to know the best scientific evidence on prevention and care of patients with split spine. Specifics: - Provide information to the parents of children that have split spine and teach them how to face it. - Assist parents by teaching them how to help their children be as independent as possible. Methods: A bibliography related search was performed regarding the past 10 years. Only thirty two spanish articles were found and considered valid. Conclusion: Thanks to Nurse prevention by using folic acid supplementation and their knowledge about diet and healthy habits, Many of the split spine cases have been reduced and a lot of parents are more involved in their childrens healthcare this allows them to develop affective ties. Keywords: spinal dysraphism; spina bifida hidden; Spina bifida cystica; neural tube; folic acid. 3 INTRODUCCIÓN La espina bífida (EB) es una malformación congénita del sistema nervioso y uno de los defectos del tubo neural (DTN) más común. Se trata de un desarrollo anómalo de la columna vertebral, durante la gestación no se cierran completamente las vértebras y la médula espinal queda sin protección ósea en esa zona. Por este motivo la medula ósea, puede salir al exterior (protrusión), junto con las membranas que la recubren, o puede quedarse simplemente descubierta. La localización más común es a nivel lumbar o lumbosacra. El deterioro primario tiene lugar en el tubo neural, antes de que se complete su cierre (final del primer mes de vida embrionaria) y posteriormente ocurre el defecto de cierre vertebral al mismo nivel (al final del quinto mes). (1,2,3,4,5) Existen dos tipos de espina bífida: EB. oculta y EB. quística dentro de esta última podemos diferenciar dos formas más graves: Meningocele y el mielomeningocele (ver anexo 1) (4,6,7) Como bien explican Waechter E et al. y Ruiz González M.A et al. el mielomeningocele es más común y más grave, ocasiona graves trastornos neurológicos y su complicación más común es la hidrocefalia. (1,2,4,6,7,8) La EB se diagnostica, mediante la observación de marcadores cutáneos en la zona lumbar, como nos cuentan Pérez M et al. un 48-100% de los pacientes con espina bífida presentan lesiones cutáneas en la región lumbosacra generalmente (ver anexo 2). Niklitschek S et al. aseguran que estos siempre tienen que comprobarse mediante estudio radiológico, y es importante saber que a los niños menores de 6 meses no se les realiza resonancia magnética (ver anexo 3) (9,10,11) Kliegman R et al. afirman que otra manera de detectar problemas del tubo neural es mediante la detección de alfafetoproteina entre las 15 y 19 semanas de gestación, en el suero materno o en el líquido amniótico. Llamos Paneque A.J et al. y Toirac Romani C.A et al. certifican que tanto la ecografía como la determinación de alfafetoproteina, son fundamentales para corroborar EB. También se sabe según la revisión sistemática de Cochrane, que en deficiencia de folato la homocisteína plasmática elevada pude, esto puede actuar como marcador de riesgo sobre posibles DTN. (12,13,14,15) Bermúdez Conesa R et al. consideran que debido al avance de la cirugía, hoy podemos esperar que el 85% ó 90% de los afectados puedan sobrevivir. En la EB oculta no es necesario tratamiento, a no ser que haya síntomas neuromusculares. Ruiz González M.A et al. alegan que el tratamiento definitivo, para reponer la placa neural dentro del canal espinal y asegurar una reparación de sus cubiertas sin dañar el tejido nervioso, es siempre quirúrgico. La intervención se lleva a cabo en las primeras 24h de vida del niño, dependiendo de su estado general, pero como dicen Kliegman R et al. se puede demorar unos días para que los padres se adapten, excepto si el bebé tiene una fistula de líquido cefalorraquídeo (LCR), que en ese caso debe realizarse cuanto antes. Kliegman R et al. y Waechter E et al. refieren que después de la 4 operación de mielomeningocele, suelen requerir un procedimiento de derivación del LCR, ya que un 60-75% de los niños desarrollan hidrocefalia. Los pies zambos requieren medidas ortopédicas y la luxación de cadera intervención quirúrgica. También se puede realizar una implantación quirúrgica de un esfínter artificial o un aumento vesical, que en edades más avanzadas pueden corregir la incontinencia urinaria. (6,8,4,12) Antecedentes históricos de la espina bífida Pérez Turpin J.A et al. fundamentan que la espina bífida fue reconocida en esqueletos encontrados en el noroeste de Marruecos, con una edad estimada de doce mil años de antigüedad, los antiguos médicos árabes y griegos creían que se trataba de un tumor. (1) Pardo R et al. citan que en 1965, Hibbard y Smithells sugirieron que el tipo de dieta podría estar asociado a la aparición de DTN. Estudios poblacionales posteriores permitieron constatar que las mujeres de bebés con DTN, tenían en el primer trimestre de gestación niveles séricos más bajos de Ácido fólico (A.F) y vitamina C, en comparación con un grupo control. En la década de los 80 se deliberó, que suplementando vitaminas en el período periconcepcional, podría prevenirse la aparición de alteraciones del sistema nervioso central. (16) En 1980 nace la federación española de asociaciones de espina bífida e hidrocefalia (FEBHI). La cual en la actualidad agrupa a 17 asociaciones y dos federaciones autonómicas de EB en España, dando cobertura a cerca de 2.500 personas afectadas y a más de 10.000 familiares. (17) Objetivos General: − Encontrar la mayor evidencia científica sobre la prevención y cuidados de la espina bífida. Específicos: − Poder proporcionar información a los padres que tienen bebes con espina bífida y enseñarles a afrontarla. − Ayudar a los padres a que sus hijos logren la mayor independencia posible. DESARROLLO Material y métodos En esta revisión bibliográfica se realizó una búsqueda sistemática de la literatura, de la que se seleccionaron 32 documentos válidos, de los siguientes modos: a) Búsquedas electrónicas (28 documentos) b) Revisión manual de la literatura (3 libros y un artículo de revista) 5 Los libros de los autores Waechter E et al. y Ruiz González M.A et al. son procedentes de la universidad de enfermería de Huesca y la revista de enfermería pediátrica y el libro de Kliegman R et al. fueron consultados en el colegio de enfermería de Huesca. Las bases de datos en internet utilizadas han sido: • Cuiden plus de donde se han utilizado 5 artículos. • LILACS de donde se han utilizado 18 artículos. • Biblioteca Cochrane Plus 1 artículo. • Google Books 3 libros. • 1 manual de Federación española de asociaciones de espina bífida e hidrocefalia. Para realizar una búsqueda electrónica con mayor evidencia científica, se ejecutó una exploración con una limitación de tiempo de 10, años del 2004 al 2014. Se buscaron solo artículos en español y se utilizaron los marcadores booleanos “y (and)”, “no (not)” y “o (or)”. Para realizar esta revisión, se utilizó como palabras clave: Ácido fólico: del cual se tuvieron que descartar numerosos artículos; Espina bífida oculta y espina bífida quística; Tubo neural; DTN; Niños o discapacidad; emociones y padres; Disrafia espinal no anencefalia; Anomalías congénitas. Los artículos encontrados en total fueron 104, los criterios de exclusión fueron: ser de años anteriores al 2004 y no poseer información valida o suficiente sobre la espina bífida, prevención y sus cuidados. Otros muchos fueron descartados por estar en idioma portugués o inglés. Epidemiología Los defectos congénitos son la primera causa de muerte en países desarrollados y la segunda en muchos países subdesarrollados. El 75% de los embarazos afectados por DTN termina en aborto y sólo el 25% de estos niños nace vivo, según alegan Vieira R et al. (18) Pardo R et al. prueban que la EB es el DTN más frecuente en los neonatos que nacen vivos y dentro de los DTN es la que mayor morbimortalidad posee, además de diversos grados de discapacidad. Sanfélix-Gimeno G et al. indican que la EB es compatible con la vida, aunque produce un considerable sufrimiento a los afectados, e importantes costes sanitarios y sociales debidos a las complicaciones que esta conlleva y que requieren una atención especializada interdisciplinaria hasta la adultez. (Ver anexo 4). (16,19,20) Waechter E. et al. aluden que se da con más frecuencia en las niñas que en los niños y que cuanto más alta sea la lesión, mas incapacitante es. La mayoría muere antes de los 10 años. También afirman que las personas de raza blanca suelen tener mayor afección que los de raza negra, ya que en África hay una quinta parte de la que hay en Estados Unidos y sin embargo en gran Bretaña existe una frecuencia, tres veces mayor que en Estados Unidos. Otárola D et al. y Rotter K et al. argumentan que en Chile las tasas de prevalencia de DTN al nacimiento, en comparación con las del resto del mundo, han permanecido altas. La incidencia estimada en 6 este país es de 6,37 por 10.000 nacidos vivos. A nivel mundial, la mayor incidencia se da en Irlanda, China e Irán. (6,7,20,21) Sanfélix-Gimeno G et al. y Chúa López C.A mencionan que en España entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos presenta algún DTN, de los cuales más de la mitad de ellos están afectados por EB. En el periodo de 1986-1997, la incidencia fue de 3,49 por 10.000 nacidos vivos, aunque en la actualidad su aparición en los partos ha descendido notablemente todavía hay 19.272 personas con EB, lo que supone el 0,51% del total de personas con discapacidad de este país. (17,19) Etiología y factores de riesgo García Lucas I et al. aseveran que se sabe muy poco acerca de la etiología de la espina bífida y que su origen depende de múltiples factores que interactúan entre sí: (2,22) 1. Previa existencia de familiares afectados Ruiz González M.A et al. y García Lucas I et al. insisten en que parece existir una predisposición genética a que posea mayor riesgo de EB, el bebé de una madre portadora y el segundo hijo de una madre que ya tuvo uno con EB. Según Waechter E et al. indica que la probabilidad de que la hereden los hijos de padres portadores, es 15 veces mayor. Otárola D et al. aseguran que el riesgo de recurrencia de los DTN, después del nacimiento de un hijo afectado está en torno al 4-8% y aumenta tras dos hijos afectados al 10%. También afirman que algunos estudios realizados en niños con DTN, el 30% tenían otro individuo portador de alguna malformación en la familia y de ellos, el 66,6% correspondía a un DTN. (2,4,6,7) Se quiso llegar más lejos y se descubrió que las madres con más riesgo de tener un hijo con espina bífida, son las que tienen mutaciones de los genes que regulan el metabolismo de los folatos o vitamina B12 (cobalamina), mutaciones que se producen en la enzima de MTHFR. Saldarriaga W et al. y García Lucas I et al. también certifican que se ha encontrado en grupos poblacionales una alteración genética en el gen que codifica la enzima MTHFR, produciéndose así una deficiencia en el metabolismo del ácido fólico y disminuyendo su disponibilidad en el organismo. Este hecho confirma lo que ya citábamos anteriormente con Pardo R et al., que los DTN suelen aparecen en casos en los que el metabolismo del ácido fólico esta alterado y que según Bermúdez Conesa R. et al. con los suplementos de ácido fólico se reducen mucho los DTN y en concreto la espina bífida. (2,7,8,16,23) 2. Factores carenciales Según Otárola D et al. y García Lucas I et al. expresan que existen estudios que indican, que la ingesta insuficiente de ácido fólico en la dieta de la madre, es un factor clave en la aparición de espina bífida y otros DTN. Otros oligoelementos que también son necesarios para evitar esto son, vitamina B12, zinc y otras vitaminas como la metionina y la luteína. Un ejemplo de que la dieta influye, se da en el artículo de Sanabria Rojas H.A et al. estos 7 observaron en algunos estudios, una disminución del ácido fólico en todos los países excepto en Perú y particularmente en las mujeres embarazadas. Se llegó a la conclusión de que este hecho se atribuía a la carne de pescado sin cocinar que se consume en Perú (ceviche), caracterizado porque contiene una apreciable cantidad de ácido fólico antes de ser consumido, aparte del ácido folínico del limón con el que se prepara. (2,7,22) 3. Factores ambientales Otárola D et al. afirman que existen factores ambientales teratógenos que producen defectos del tubo neural en animales y en el ser humano. Un ejemplo de ello, se demuestra en estudios de experimentación realizados con animales gestantes, a los que se les expuso a una situación de hipotermia o a concentraciones elevadas de vitamina A y como resultado, se obtuvo que su descendencia poseía DTN. (1,7) Otros posibles factores ambientales que influyen en la aparición de los DTN son, la radiación y los virus, Pérez Turpin J.A et al. afirman que los virus afectan a su aparición, debido a que se sabe que nacen más niños con espina bífida en invierno. (1,7) 4. Zona geográfica Saldarriaga W et al. explican que se han hecho estudios, en Colombia, sobre la altitud geográfica de las zonas donde se da un gran número de casos de espina bífida y se ha observado que la prevalencia es mayor en lugares con menor altitud de 2.000 msnm. Los análisis estadísticos indican, que las muestras costeras presentan una frecuencia de espina bífida oculta en el sacro, casi seis veces mayor que en los valles. (23) Sin embargo Silva-Pinto V et al. aseguran que a pesar de que la cordillera de los Andes se encuentra a mayor altitud, se observaron en algunos estudios, que aparecía un gran número de casos de EB en esta zona. Indagando en ello se descubrió, que esto se debía a que en esta zona, se producen minerales de arsénico. Este produce en las embarazadas abortos espontáneos, muerte perinatal, bajo peso al nacer y malformaciones congénitas principalmente espina bífida. (24) 5. Factores relacionados con la madre: • Edad: Vieira R et al. aseveran que existen estudios que sugieren, que a mayor edad de la madre hay mayor posibilidad de aparición de EB. Waechter E et al. afirman que esta afectación, es dos veces más común en los embarazos de madres mayores de 35 años y Vieira R et al. y Otárola D et al. testifican que la espina bífida aparece con mayor riesgo en madres de 19 años o menores y de 40 o más edad. Se tiene constancia de que las madres de 40 años o más tienen mayor riesgo de tener hijos con alteraciones genéticas denominadas trisomía. Vieira R et al. aseveran que la espina bífida no provoca las trisomías, pero por ejemplo la trisomía 13, aparece en poco menos del 50% de los casos de EB. (6,7,18) 8 • Metrorragia: Según Otárola D et al. hay mayor número de DNT, cuando existe mayor frecuencia de metrorragias en el primer trimestre del embarazo. (7) • Enfermedades agudas y crónicas: Según Otárola D et al. y Valdivia Z et al. existen más DNT en madres que tienen alguna enfermedad aguda o crónica, como es la epilepsia y diabetes, sobre todo tipo 1. También aumenta el riesgo con la presencia de infecciones maternas (sífilis, rubéola, varicela, etc.) (7,9,19) • Bajo nivel social: Existe evidencia de que ser hijos de madres jóvenes y de bajo nivel socioeconómico, incrementa el riesgo de tener hijos con defectos del tubo neural, testifican Valdivia Z et al. y Otárola D et al. (7,9) 6. Exposición a fármacos Sanfélix-Gimeno G et al. y Otárola D et al. han observado que muchas de estas malformaciones por EB, se han detectado tras la administración de fármacos antagonistas del ácido fólico como: anticonvulsivantes (fenitoína, ácido valproico y carbamazepina), ácido retinoico, insulina, azul de tripan, salicilatos, antineoplásicos (aminopterina) y antipaludicos. (7,13,19) Arteaga-Vázquez J et al. y Kliegman R et al. aseguran que el empleo de ácido valproico produce un mayor riesgo de malformaciones congénitas. Según Otárola D et al. este es un anticonvulsivo que origina espina bífida en el 1-2% de los embarazos, si se administra durante las etapas iniciales de la gestación, cuando tiene lugar la fusión de los pliegues neurales. Se ha sugerido que el ácido valproico podría interferir con el metabolismo del folato. (7,12,25) Arteaga-Vázquez J et al. aseguran que una de cada 200 mujeres embarazadas padece epilepsia y se incrementa la frecuencia de las crisis en un 30% durante el primer trimestre de la gestación. Esta característica condiciona el uso de anticonvulsivantes, incluso a dosis altas durante la gestación, en la mayoría de las mujeres epilépticas, pero se recomienda tomarlos porque el hecho de que la madre tenga brotes epilépticos, es todavía más desfavorable para el bebé. (25) Las madres que consumen alcohol y drogas poseen una disminución de las concentraciones séricas de folatos, además estas disminuyen al cocinar los alimentos y pueden ser modificadas por compuestos endógenos como el colesterol, según SanfélixGimeno G et al. (19) Papel de enfermería, prevención de la enfermedad El papel de enfermería en este tipo de enfermedad es muy importante. Según Vieira R et al. una atención especial por parte de la enfermera, en la ingesta de ácido fólico en la dieta y un buen cuidado preconcepcional, pueden proporcionar una protección adicional para un alto porcentaje de los embarazos. Chúa López C.A afirma que en España, de los casi 180000 niños 15 BIBLIOGRAFÍA 1. Pérez Turpin J.A, Suárez Llorca C. Educación física para la integración de los alumnos con espina bífida. Alicante: Editorial club universitario; 2004. 2. García Lucas I, Pellicer Alonso M, Paniagua Román S, Gálvez Domínguez D.M, Arcas Patricio M.A, León Castro J.C. 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Interpretación del cuidado de enfermería neonatal desde las experiencias y vivencias de los padres. av. enferm [Internet]. 2008[citado el 2 de febrero del 2014]; 26(1): [aprox. 10 p.].Disponible en: http://www.index-f.com.roble.unizar.es:9090/rae/262pdf/8090.pdf 19 ANEXOS 20 ANEXO I TIPOS DE ESPINA BÍFIDA Espina bífida oculta Se trata de un defecto en el que una o más láminas vertebrales no logran unirse en la línea media de la columna, haciendo que una o varias vertebras queden abiertas, dejando a la medula espinal expuesta, en este tipo la medula espinal y todas las estructuras circundantes permanecen dentro del cuerpo de bebe. Como bien dicen Otárola D et al. el defecto de desunión vertebral, está cubierto por piel y puede pasar desapercibido durante muchos años si no se realizan exámenes radiológicos de columna. (4,6,7) Sin embargo algunas veces se sospecha de su existencia, debido a la aparición de un defecto asociado que cubre la zona afectada como: un mechón de pelo en la piel, un angioma, una pigmentación diferente o un hoyuelo o depresión. Se presenta con más frecuencia en la zona lumbosacra (L5-S1). La suelen detectar las enfermeras en el post-parto y se confirma mediante técnicas radiológicas. Su incidencia es del 5 a 10% y este tipo de espina bífida no se acompaña de deficiencias neurológicas. Otárola D et al. afirman que los estudios genéticos indican que las causas de esta malformación podrían ser distintas de las causas de espina bífida quística. (7,9,10) Espina bífida quística Presencia de una masa quística en la línea media de la columna vertebral. Aquí el defecto óseo es más extenso y por lo tanto más grave, a través del hueco que queda de la no unión de las vértebras y la piel protruyen la medula espinal, sus cubiertas o todas ellas formando un saco parecido a un quiste. Al igual que la anterior se suelen localizar en la región lumbosacra. Su incidencia es de uno de cada 1000 nacimientos, con variaciones según la zona geográfica. Existen dos formas de presentación quística: (4,6,7) • Meningocele: Hernia semejante a un saco, que contiene líquido cefalorraquídeo (LCR), meninges (duramadre y aracnoides), que protruye a través de la espina bífida y están recubiertas por piel. Según nos explican Otárola D et al. en su artículo, en algunos meningoceles la aracnoides sobresale por debajo de la piel y puede faltar la duramadre en la zona del defecto, sin embargo, la posición de la médula espinal y las raíces raquídeas no están afectadas, por lo que los síntomas neurológicos de este cuadro suelen ser leves. Ruiz González M.A et al. afirman que el pronóstico suele ser bueno después de su corrección quirúrgica. Se debe aconsejar a la familia realizar la operación en el periodo neonatal, para evitar el riesgo de la rotura de la lesión, evitar infecciones y así reducir la ansiedad de los padres. Los meningoceles son raros en comparación con los mielomeningoceles (4,6,7) • Mielomeningocele: Como bien explican Waechter E et al. y Ruiz González M.A et al. se trata de una hernia producida por la protrusión de la médula o porque esta queda 21 completamente desplazada hacia el espacio subaracnoideo, por lo que se forma un saco que contiene medula espinal, LCR y cubiertas meníngeas, esto hace que las raíces nerviosas estén afectadas y por ello se ocasionen graves trastornos neurológicos. Otárola D et al. alegan que los defectos del tubo neural de este tipo pueden no ser mortales, pero cuando son graves producen alteraciones motoras y mentales que requieren tratamiento durante el resto de la vida del afectado. Los mielomeningoceles pueden estar cubiertos por piel o por una membrana delgada que se rompe con facilidad. En el 96% de los casos gotea LCR permanentemente, constituyendo una afectación grave. Su incidencia es del 0,2-4 por cada 1000 recién nacidos vivos y es una de las anomalías más frecuentes del sistema nervioso. (4,6,7) La hidrocefalia es la complicación más común del mielomeningocele y cuanto más elevada sea la lesión, más probabilidad habrá de que se produzca. Esta consiste en el acumulo de líquido cefalorraquídeo (LCR), en las cavidades ventriculares del cerebro produciendo dilatación de estas y un aumento exagerado de la cabeza, se suele desarrollar en las primeras semanas de vida, aunque también puede estar presente cuando el niño nace. (1,2,4,6) Se cree que la causa de la hidrocefalia es la malformación de Arnold-Chiari, esta consiste en un desarrollo anormal con desplazamiento hacia abajo de la columna cervical, de partes del cerebelo, cuarto ventrículo y bulbo raquídeo. Otárola D et al. atestiguan que algunos casos de mielomeningocele se asocian a craneolacunia (desarrollo defectuoso de la bóveda craneal), lo que comporta la formación de áreas no osificadas hundidas en las superficies internas de los huesos planos de dicha bóveda. (4,6,7,8) Trastornos asociados al mielomeningocele: 1. Por la propia lesión: Al ser una lesión abierta, esta está expuesta a numerosas infecciones por microorganismos, especialmente por Gram negativos y estafilococos. La infección si no se controla puede ocasionar meningitis y ventriculitis. (4) 2. Efectos en la medula espinal que ocasionan: − Perdida de sensibilidad en la piel por debajo del nivel de la lesión manifestado por perdida de sensación al tacto, dolor, presión, frio o calor. (4) − Debilidad por debajo del nivel de la lesión. Su extensión se relaciona con el nivel de la lesión de la medula espinal. Cuanto más alta sea la lesión más extensa será la parálisis y mayor el trastorno sensitivo. Por lo general las zonas más afectadas suelen ser los miembros inferiores y la zona inferior del tronco. Es importante tener en cuenta el problema motor que esto va a generar, ya que la falta de fuerza y control sobre los músculos de las extremidades inferiores impedirán la bipedestación y la deambulación. (4) 22 − Debilidad de los músculos de la vejiga y del intestino, dando lugar a incontinencia fecal y urinaria, infecciones urinarias de repetición, reflujo vesico-ureteral, afectación de uréteres y de riñones. (4) − Retardo mental severo se presenta en el 10-15% de los niños. Cerca del 60% de los niños tienen inteligencia normal, aunque de ellos, un 60% tienen dificultades en el aprendizaje Por otro lado, se observa déficit de la atención sin hiperactividad en muchos niños. (21) 3. Malformaciones asociadas: El 20% presentan malformaciones del tracto urinario (riñón diplásico, doble o poliquístico), alteraciones ortopédicas como luxación de cadera, pie zambo o escoliosis. (4) 4. Aspectos psicosociales: Proporciona inseguridad, pasividad, poco interés en participar socialmente o dependencia de mayores. (4) Mielosquisis o Raquisquisis Según Otárola D et al. es el tipo más grave de espina bífida, se produce antes de los 28 días de gestación. Consiste en una masa aplanada de tejido nervioso, donde la medula espinal está abierta, faltando la parte posterior de la medula, meninges y vertebras. La raquisquisis o mielosquisis, no siempre es mortal, pero provoca importantes problemas clínicos. (7) 23 ANEXO II MARCADORES CUTANEOS Dentro de la amplia variedad de estigmas descritos, los más importantes por frecuencia y por su alta asociación con espina bífida son: -Seno dérmico: Corresponde a pequeños orificios cutáneos localizados en la región cervical o lumbo-sacra por encima del pliegue interglúteo. Son los marcadores congénitos de EB más característicos, en su mayoría están comunicados con el canal raquídeo. Pueden ser causa de meningitis de repetición. La ecografía permite delimitar la presencia del trayecto que se extiende entre el canal raquídeo y la piel, frecuentemente asociado a presencia de cambios inflamatorios del tejido subcutáneo adyacente. Hay que saber diferenciarlos de los orificios localizados en la región sacro-coccígea y cubiertos por el pliegue interglúteo que corresponden a los llamados senos, fosetas pilonidales o “pseudo-senos”, en su gran mayoría no comunicados con el canal raquídeo. En estos casos, la ecografia puede ser completamente normal o mostrar una leve depresión cutánea asociada a un área focal de mínimo adelgazamiento del plano dermo-epidérmico. (10,11) -Lipoma: Clínicamente se manifiesta como un aumento de volumen de las partes blandas de la región lumbo-sacra, indoloro, móvil y de consistencia “gomosa” a la palpación. El aspecto de las lesiones lipomatosas vistas en ecografía pesentan varias formas, el lipoma dorsal típico corresponde a una lesión hipoecogénica, homogénea, fusiforme, de bordes bien delimitados, sin cápsula, que puede presentar algunos tabiques en su interior y escaso flujo vascular al estudio Doppler-color. En general, su extensión no se limita a la dermis o el plano subcutáneo, sino que compromete también el espacio epidural e intrarraquídeo, por lo que la delimitación de los planos profundos suele ser dificultosa. (10,11) -Hipertricosis: La hipertricosis puede ser localizada leve o como un acúmulo mayor de pelos, como ocurre en el caso del llamado “nevo en cola de Fauno”, que se presenta con pelo claro u oscuro de textura suave. En estos casos la ecografía además de demostrar la EB y eventualmente médula anclada, puede no mostrar hallazgos significativos a nivel superficial. (10,11) -Lesiones vasculares: Aparecen hemangiomas de línea media, frecuentemente acompañando a otros estigmas. Su aspecto clínico más habitual corresponde a una mácula eritematosa y/o violácea, que en ecografía generalmente se corresponderá al hallazgo de una lesión ecogénica sólida, parcialmente delimitada, de ubicación dermo-hipodérmica, con aumento de la vascularización al estudio Doppler-color. Las telangiectasias, malformaciones capilares y manchas hipocromas, en cambio, no demuestran ningún hallazgo ultrasonográfico en la mayoría de los casos. (10,11) -Aplasia cutis: Se define como la ausencia congénita de piel y es más frecuente en el cuero cabelludo. La localización lumbo-sacra se ha descrito con baja frecuencia, rodeada de un collarete de pelos alterados, más largos y gruesos. A menudo ha sido asociada a EB. (10,11) 24 ANEXO III PRUEBAS RADIOLÓGICAS Resonancia magnética (RM): Como dicen Pérez M et al. esta permite obtener una excelente definición anatómica de las estructuras nerviosas y sus lesiones y la localización exacta del problema. Sin embargo, requiere sedación en pacientes muy pequeños. Como bien dicen Niklitschek S et al. y Valdivia Z et al. actualmente se considera el examen de primera elección en la detección EB, en niños mayores de 6 meses. (9,10,11) Ecografia o ultrsonografia: Se realiza en niños menores de seis meses, debido a que en ellos hay una osificación incompleta de los elementos posteriores de las vértebras lumbares y sacras que mediante resonancia se podrían confundir. Permite una evaluación rápida, no invasiva y de bajo costo, que no necesita sedación ni medio de contraste. Se realiza entre las 22 y 24 semanas de gestación para pesquisar malformaciones congénitas. El 90% de las malformaciones fetales pueden ser diagnosticadas por medio de esta prueba. (10,11,15) Tomografía computada (TC): Pérez M et al. indican que se utiliza ocasionalmente en casos que muestran alteraciones o una alta sospecha clínica de espina bífida. (10) 31 EVALUCIÓN Pretendemos conocer el efecto del programa sobre la población que abarcamos, para obtener la información sobre los logros y las críticas o errores del servicio para aplicar las modificaciones pertinentes. La evaluación se realizará mediante entrevistas, a una muestra aleatoria de los pacientes y los profesionales del servicio. A los profesionales sanitarios se les habrá realizado una encuesta previa a la formación, para cuantificar el conocimiento adquirido respecto al previo. La evaluación la realizaría el jefe o coordinador del departamento, con un grupo de personal sanitario elegido por él, para proponer y seleccionar las futuras modificaciones del servicio. Utilizando también los datos recogidos sobre la inclusión de estos niños en actividades de ocio, registradas por las distintas asociaciones. Y para identificar la eficiencia y fallos del servicio utilizaremos varios tipos de análisis: • Análisis coste-beneficio: mide el valor económico de los efectos logrados, sobre la población a la que se le ha aplicado el programa. • Análisis coste efectividad: mide el valor sanitario de los efectos logrados. • Análisis coste-utilidad: mide los beneficios percibidos por los usuarios del programa. 32 ANEXO VI CRONOGRAMA Actividades Sep-13 Oct-13 Nov-13 Dic-13 Ene-14 Feb-14 Mar-14 Abr-14 May-14 Propuesta del tema Asignación de tutor Búsqueda de información general Búsqueda de información específica Estructuración del trabajo Maquetación del documento Aprobación del tutor y publicación Realización de la presentación y exposición