Hipercalciuria idiopática familiar en la isla de la Gomera: estudio de 24 casos, prevención de complicaiones y plan de cuidados

HIPERCALCIURIA IDIOPATICA FAMILIAR EN LA ISLA DE LA GOMERA: ESTUDIO DE 24 CASOS, PREVENCIÓN DE COMPLICACIONES Y PLAN DE CUIDADOS ALEJANDRO JOSUÉ CHÁVEZ PADRÓN Tutora: Josefina G. Castañeda Suardíaz. Facultad de Ciencias de la Salud Grado en Enfermería. Sede Tenerife Universidad de La Laguna 2016 RESUMEN La Hipercalciuria Idiopática Familiar es una enfermedad de origen familiar que afecta a lugares con alto índice de endogamia como ocurre en las Islas Canarias, en concreto, en la isla de La Gomera. En este estudio, como objetivo general, se analiza la incidencia de casos en la isla de La Gomera, observando posibles complicaciones y valorando la necesidad de establecer un Plan de Cuidados Estándar. Se trata de un estudio observacional, descriptivo, transversal y retrospectivo. Este estudio engloba una población de 24 pacientes, que son seleccionados a través de la revisión de historias clínicas informatizadas bajo el criterio de presentar Hipercalciuria Idiopática Familiar en seguimiento por las consultas de Hematología del Hospital Nuestra Señora de Guadalupe. Se realiza un estudio exhaustivo de las diversas historias clínicas, completado con entrevista telefónica. El análisis estadístico, con las diversas variables, se efectúa mediante el programa Microsoft Excel. Del total de pacientes 45,8% son hombres y 54,2% son mujeres, con una media de edad de 42 años. La Hipercalciuria Idiopática Familiar afecta a 5 familias entre la población de estudio, siendo el municipio de San Sebastián el mayor lugar de asentamiento de la enfermedad. El 41,7% de los casos se debe a historia de consanguinidad entre los familiares. Se detecta una asociación con la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1. La mayor parte de los pacientes son asintomáticos, siendo el cólico nefrítico la manifestación clínica más frecuente entre los sintomáticos. La evolución es dispar, por lo que la propuesta de un Plan de Cuidados Estándar puede considerarse un método preventivo adecuado en este tipo de pacientes. Palabras clave: Hipercalciuria, consanguinidad, nefrolitiasis, osteoporosis. ABSTRACT Familial Idiopathic Hypercalciuria is an hereditary disease which mainly affects places with high inbreeding rate, such as The Canary Island, specifically speaking, La Gomera. The main purpouse of this project is to analyse the incident rate of La Gomera, as well as determinate all the possible complications and assess the need of the establishment of a Standard Care Plan. It is an observational, descriptive, cross-sectional and retrospective study. This study includes a population of 24 patients who have been selected through a review of medical records computerized under the selection criteria of having Familial Idiopathic Hypercalciuria on track at the Hematology’s consultations of the Hospital Nuestra Señora de Guadalupe. It has been an exhaustive study of the clinical records, completed with a telephone interview, has been made. Statistical analysis, with different variables, has been done using the Microsoft Excel program. 45,8% of all patients are men and 54,2% are women, with an average age of 42 years. Familial Idiopathic Hypercalciuria affects 5 families among the study population, being San Sebastián de la Gomera the biggest place of settlement of the disease. 41,7% of the diseases are due to history of inbreeding between relatives. An association with Hereditary Hemochromatosis type 1 is detected. The great majority of patients are asymptomatic, being the renal colic the most frequent clinical manifestation. Evolution is uneven, so the proposal of a Standard Care Plan can be considered as an appropriated preventive method in this type of patients. Key words: Hypercalciuria, inbreeding, nephrolithiasis, osteoporosis. AGRADECIMIENTOS El presente trabajo de fin de grado, fue realizado bajo la tutoría de Josefina Castañeda Suardiaz, a quien me gustaría expresar mi más sincero agradecimiento por hacer posible la realización del mismo; así como su paciencia, tiempo y dedicación. Además, agradezco la colaboración del personal sanitario del Hospital Nuestra Señora de Guadalupe de la isla de La Gomera, especialmente a Luis Marsá Vilá (Hematólogo del Hospital Insular de la Gomera); Mª del Mar Ardévol Ferrer (Enfermera de Continuidad de Cuidados); Enoc Suárez Medina (Director de Enfermería del Hospital); y Virginia Piñero Aguiar (Enfermera y Fisioterapeuta, así como supervisora de la Unidad de Urgencias del Hospital); sin cuya colaboración hubiera sido imposible llevar a cabo este trabajo. Por otro lado, y no menos importante, agradezco a mi familia la ayuda recibida durante la realización del trabajo, alentándome a seguir adelante cuando alguna piedra se cruzaba en mi camino. A pesar de que el futuro es incierto, gracias a ustedes sigo manteniendo la ilusión, la alegría, la cordura y la esperanza. Gracias por inculcarme los valores que me hacen ser quien soy y por haberme apoyado durante estos cuatro años en la consecución de mi sueño. La meta está muy próxima y sin ustedes, no hubiera sido posible. ‘’Es duro caer, pero es peor todavía no haber intentado subir’’ Theodor Roosvelt ÍNDICE 1. PLANTEAMIENTO, JUSTIFICACIÓN Y OBJETIVOS ……………………. 1 1.1. PLANTEAMIENTO Y JUSTIFICACIÓN …………………………………… 1 1.2. OBJETIVOS ………………………………………………………………….. 2 1.2.1. Objetivo General ………………………………………………………… 2 1.2.2. Objetivos Específicos …………………………………………………… 2 2. REVISIÓN Y ANTECEDENTES …………………………………………….. 3 2.1. HIPERCALCIURIA IDIOPÁTICA FAMILIAR ……………………………… 3 2.1.1. Concepto y definición de hipercalciuria idiopática …………………… 3 2.1.2. Hipercalciuria idiopática familiar en niños y adultos …………………. 3 2.1.3. Datos demográficos generales ………………………………………… 3 2.2. FACTORES ETIOLÓGICOS ……………………………………………….. 4 2.2.1. Tipo de herencia ………………………………………………………… 4 2.2.2. Factores ambientales …………………………………………………… 5 2.3. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y COMPLICACIONES ……………….. 5 2.3.1. Litiasis renal ……………………………………………………………… 6 2.3.2. Osteopenia ………………………………………………………………. 6 2.3.3. Otras manifestaciones …………………………………………………. 6 2.4. MECANISMOS FISIOPATOLÓGICOS …………………………………… 7 2.5. MÉTODOS DIAGNÓSTICOS ……………………………………………… 9 2.5.1. Métodos analíticos sanguíneos y urinarios ………………………….. 9 2.5.2. Métodos de imagen ……………………………………………………. 10 2.6. ACTITUD TERAPÉUTICA …………………………………………………. 11 2.6.1. Medidas dietéticas ……………………………………………………… 11 2.6.2. Tratamiento farmacológico ……………………………………………. 12 2.6.3. Tratamiento quirúrgico …………………………………………………. 13 3. METODOLOGÍA DEL ESTUDIO ……………………………………………. 13 3.1. ORGANIZACIÓN DEL ESTUDIO …………………………………………. 13 3.2. SELECCIÓN DE CENTROS Y PACIENTES …………………………….. 14 3.3. PROTOCOLO DEL ESTUDIO …………………………………………….. 15 4. RESULTADOS ……………………………………………………………….. 16 5. DISCUSIÓN …………………………………………………………………... 23 6. CONCLUSIONES ……………………………………………………………. 32 7. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ……………………………………….. 33 8. ANEXOS ………………………………………………………………………. 36 Anexo I: Autorización Gerencia Hospital Nuestra Señora de Guadalupe. Anexo II: Díptico de Prevención de Complicaciones en la Hipercalciuria Idiopática Familiar. 1 1. PLANTEAMIENTO, JUSTIFICACIÓN Y OBJETIVOS. 1.1. PLANTEAMIENTO Y JUSTIFICACIÓN. La Hipercalciuria idiopática (HI) es una anomalía metabólica hereditaria caracterizada por cantidades excesivas de calcio excretado en la orina, en pacientes con concentraciones séricas de calcio normales1. En otras palabras, se define como aquella situación clínica en la que se comprueba un aumento mantenido en la eliminación urinaria de calcio, en ausencia de hipercalcemia y otras causas conocidas de hipercalciuria2. Las complicaciones principales de esta enfermedad en los adultos se centran en la formación de cálculos renales y pérdida ósea, mientras que, en los niños, puede causar hematuria recurrente, síndrome de disuria y polaquiuria, así como infección urinaria y dolor abdominal y de espalda. Queda claro, por tanto, que la Hipercalciuria idiopática es la causa más frecuente de litiasis renal, tanto en la edad pediátrica como en la adulta: alrededor del 40% de los niños y el 60% de los adultos que presentan cálculos renales padecen este trastorno2. Se trata, pues, de una de las anomalías más frecuentes en el ser humano, de tal modo que se han descrito tasas de prevalencia en población sana, según los países, de entre el 2,9 y el 6,5%; de hecho, en España, las tasas de prevalencia son algo más elevadas, entre el 6,5 y el 7,8%. Curiosamente, en la Hipercalciuria idiopática se observa un origen familiar3, se ha señalado, incluso, que hasta el 46% de los niños con Hipercalciuria idiopática tiene historia familiar de litiasis urinaria. Aun así, y en cualquier caso, en la expresión de cualquier alteración genética también podrían intervenir factores ambientales, tales como la ingesta excesiva de calcio, de sodio y de proteínas de origen animal4. Resulta importante señalar como la isla de la Gomera, en Canarias, destaca por el elevado número de individuos que padecen esta patología. En realidad, la Hipercalciuria idiopática es una enfermedad muy común de las Islas Canarias, aunque en La Gomera su prevalencia es mayor debido, posiblemente, a la existencia de endogamia, es decir, aquella consanguinidad establecida a través del cruce de individuos ya emparentados. Por este motivo, se prevé realizar una investigación centrada en el análisis de casos, de situaciones reales presentes que permitan tomar decisiones en torno al tema que hoy nos ocupa, en aras de buscar soluciones adecuadas ante este tipo de situaciones. 2 En este estudio se selecciona un total de 24 pacientes adultos del Hospital General Público de la Gomera, diagnosticados de Hipercalciuria idiopática familiar y residentes en la isla, con el fin de su análisis exhaustivo en interés de proponer un Plan de Cuidados Estándar, que permita prevenir posibles complicaciones en el desarrollo de esta patología. Es decir, tras la evaluación de cada paciente, contrastando sus características, evolución, así como posibles beneficios o consecuencias de la actitud terapéutica, se pretende estructurar un plan de cuidados enfermero que permita otorgar un nuevo enfoque a la prevención de complicaciones en una anomalía cada vez más frecuente entre la población de la isla. 1.2. OBJETIVOS. 1.2.1. Objetivo general. El objetivo general de este estudio es determinar la incidencia de la Hipercalciuria Idiopática Familiar en el Hospital Nuestra Señora de Guadalupe de la Gomera y establecer un plan de cuidados estándar ante esta patología. 1.2.1. Objetivos específicos. Como objetivos específicos se ha planteado:  Comprobar los casos de diagnóstico de Hipercalciuria Idiopática Familiar en la isla de La Gomera en la actualidad.  Conocer la distribución geográfica de esta patología en la isla de La Gomera.  Identificar antecedentes personales y familiares de la patología.  Especificar la sintomatología más habitual.  Contrastar valores analíticos en sangre y orina.  Determinar la evolución y complicaciones del cuadro. 9 Figura 1. Esquema de Weissinger Fuente: García Nieto VM, Luis Yanes MI2 2.5. MÉTODOS DIAGNÓSTICOS. 2.5.1. Métodos analíticos sanguíneos y urinarios. Para establecer un diagnóstico claro y diferencial de la Hipercalciuria idiopática, primero se han de descartar las posibles causas detonantes de esta patología. Así, tubulopatías (en concreto, acidosis tubular renal), diabetes mellitus, inmovilización prolongada, artritis reumatoide, etc, conforman ese grupo de causas2; no obstante, la mayoría de las causas son alteraciones monogenéticas poco frecuentes: antecedentes familiares o consanguinidad (o procedencia de lugares que en el pasado existía consanguinidad), en el caso que nos ocupa. Éstas, junto con antecedentes familiares de litiasis renal, enfocan a un diagnóstico más específico: Hipercalciuria idiopática familiar1. Posteriormente, se procede a la realización de pruebas complementarias que nos objetivan a establecer un diagnóstico definitivo1: ▪ Análisis de orina básica. En primer lugar, se realiza un análisis de orina básica con el objetivo de estudiar el sedimento y el pH urinario, es la prueba más clarificativa del diagnóstico de Hipercalciuria idiopática. Frecuentemente, la determinación de calciuria en 24 horas con un valor superior a 4 mg/kg/día, es la prueba más llevada a cabo en pacientes continentes. No obstante, existen otras alternativas de analizar la orina respecto a ésta última, (haciéndose dos análisis de orina con un período de distancia, de un mes): 10 - Análisis de orina una hora después de ingesta de lácteos, análisis después de la cena o análisis después del desayuno. Todas ellas nos dirigen a conocer el componente absortivo intestinal. - Análisis de orina, en la primera hora de la mañana. Se estudia el componente resortivo óseo. ▪ Análisis sanguíneo. Se realizará, conjuntamente con lo anterior, una analítica sanguínea donde los parámetros de referencia son9: hemograma, uremia, magnesemia, glucemia, fosfatemia, calcemia, uricemia, hormona paratiroidea y creatinemia por método enzimático. La Hipercalciuria idiopática conforma tanto problemas absortivos (aumento de la absorción intestinal de calcio en la dieta) como renales (disminución de la reabsorción tubulorrenal de calcio), apreciándose valores séricos de calcio y hormona paratiroidea (PTH) normales en el paciente7. ▪ Prueba de acidificación con furosemida. La citraturia juega un papel importante por el riesgo de padecer litiasis renal (si cociente Ca:citrato es >0,33 mg:mg) y probable pérdida de masa ósea como consecuencia de una acidosis sistémica. Una Hipercalciuria combinada con hipocitraturia (< 8mg/kg/día) es sugestiva de acidosis tubular distal incompleta con probabilidades de convertirse en acidosis tubular distal completa11. Para su prevención, hay casos en los que se realiza la prueba de acidificación con furosemida (sobre todo llevada a cabo en niños), donde se debe de mantener un pH <5,35. 2.5.2. Métodos de imagen. Se han descrito varios métodos de imagen enfocados al diagnóstico de las posibles complicaciones: litiasis renal y osteopenia. Hablamos de: ▪ Ecografía renal. Se trata del método de elección para el diagnóstico de litiasis, microlitiasis o malformaciones renales1, sobretodo en niños, debido a su alta sensibilidad (84%)2. La imagen típica que plasma es hiperecogénica con sombra sónica posterior. Además, establece el riesgo de padecer estas complicaciones en la edad pediátrica. ▪ Radiografía simple de abdomen. Es útil en el 54% de los casos, siendo su uso más recomendable para el diagnóstico de cálculos localizados a nivel uretral2. 11 ▪ Cistouretrografía miccional. Permite la visualización de la vejiga con tinción radiopaca12. No suele ser de gran utilidad para el diagnóstico salvo si la Hipercalciuria idiopática está asociada con reflujo vesicouretral4. ▪ Radiografía de carpo. Se solicita si la talla del paciente es baja, o existen antecedentes de fracturas o dolores óseos1. ▪ Densitometría ósea. Valora la pérdida de densidad en los huesos. Existen varias técnicas de medición pero la más frecuente es la que emite un haz monoenérgico o doble haz de energía que proviene de una fuente de rayos, ya que tiene mayor precisión y crea una menor exposición a la radiación13, se denomina DXA (Dual energy X-ray Absorptiometry) Se obtiene un resultado más fiable en zonas como las caderas y la columna lumbar ya que existe una alta concentración de huesos trabeculares. Las indicaciones para su realización son1: - Hipercalciuria asociada a hipocitraturia. - Defecto de acidificación, tras estímulo con furosemida o presencia de un cociente de concentraciones urinarias de calcio y creatinina (UCa/UCr) elevado en primera orina del día. 2.6. ACTITUD TERAPÉUTICA. 2.6.1. Medidas dietéticas. La Hipercalciuria idiopática familiar, como hemos mencionado anteriormente, porta un componente genético que inclina a que la persona que presente esta enfermedad tenga predisposición a sufrir otras patologías (osteopenia, litiasis renal, hematuria, etc…) durante toda la vida. Se ha demostrado9 que instaurar una elevada ingesta de líquidos, una dieta normoproteíca y con bajo contenido en sodio, puede lograr un control de la enfermedad y una reducción de las patologías asociadas. Por ello, el tratamiento por excelencia de la Hipercalciuria idiopática familiar, generalmente asintomática, es establecer una serie de medidas dietéticas con el objeto de disminuir la calciuria e incrementar la eliminación urinaria de factores urinarios inhibidores de la litogénesis, sobre todo. También, se recomienda la realización de ejercicio pues minimiza la pérdida ósea. Entre las medidas dietéticas, se resalta2: 12 ▪ Es conveniente la elevada ingesta líquida, sobre todo de agua. Se recomienda entre 2-3L al día. Con ello se disminuye la saturación urinaria de promotores de la cristalización.  La ingesta de calcio, como los lácteos, ha de ser adecuada a las necesidades y edad de la persona (por ejemplo, en niños, 500ml al día). Evitar los excesos y, sobre todo, el déficit, pues supondría una afectación en la densidad mineral ósea y un aumento de eliminación de oxalato que conlleva a un incremento de calciuria.  Comer alimentos, sobre todo, integrales tales como el pan y los cereales (gofio) ya que disminuyen la absorción intestinal de calcio por la formación de complejos fitatocalcio; siendo insolubles al pH intestinal por lo que no permiten la absorción de calcio14.  La ingesta de alimentos con alto contenido en sodio, es la que más influencia tiene. Se recomienda: eliminar el salero de la mesa, restringir alimentos salados innecesarios (embutidos, comidas rápidas, algunos quesos, etc…).  En cuanto a las proteínas, existen una relación entre la ingesta de las mismas y la excreción urinaria de calcio y ácido úrico. Sobre todo, la carne por su efecto hipercalciúrico. No obstante, los pescados del tipo azul como atún, sardina, salmón, etc…es aconsejable tomarlos porque su alto contenido en ácidos grasos omega 3 actúan como protectores ante la cristalización. 2.6.2. Tratamiento farmacológico. La utilización de fármacos suele ser la segunda de las opciones en el tratamiento de la Hipercalciuria idiopática familiar. Por lo general, se recurre a ellos en aquellos casos en los que el paciente refiere sintomatología importante como dolor abdominal, disuria persistente, litiasis o cólicos nefríticos, nefrocalcinosis u osteopenia progresiva2. Entre los fármacos indicados resalta el citrato potásico (1-2 mEq/Kg/día)1. Al parecer, este fármaco logra complejos con el calcio de forma que se reduce el calcio iónico y la formación de sales de oxalato y de fosfato cálcico15. Otro fármaco utilizado son las tiazidas16, siendo las más empleadas la clorotiazida (15-25 mg/Kg/día) y la hidroclorotiazida (1,5-2,5 mg/Kg/día), sobre todo como alternativa al tratamiento anterior1. Se considera que las tiazidas es un tratamiento idóneo puesto 13 que reduce la calciuria al favorecer el aumento en su reabsorción tubular renal distal2, y cuenta con un efecto positivo en la densidad mineral ósea ya que inhibe la resorción ósea. Por otro lado, en cuanto a la prevención de osteopenia se ha demostrado efectos beneficiosos en adolescentes con predisposición a la misma tras el uso de bifosfonatos2 (potentes inhibidores de resorción ósea). Entre ellos destaca alendronato, que disminuye la calciuria y mejora la densidad mineral ósea a nivel lumbar, no femoral. 2.6.3. Tratamiento Quirúrgico. El tratamiento quirúrgico de la Hipercalciuria idiopática familiar va enfocado a minimizar las complicaciones, sobre todo la litiasis renal. La técnica quirúrgica más utilizada es la Litotricia Extracorpórea por Onda de Choque (LEOC), sobre todo en el paciente pediátrico1. Su finalidad reside en la destrucción del cálculo a nivel renal17. Sin embargo, la litotricia se descarta ante la posibilidad de hallar un cálculo con diámetro superior a 1,5cm, precisando de técnicas tales como nefrolitotomía percutánea o pielotomía laparoscópica (incluso puede derivar a cirugía abierta o nefrectomía)1. Hay ocasiones en las que el cálculo se aloja en el tracto urinario inferior o en el tracto urinario superior, por lo que la técnica de elección es la fibroureterorrenoscopia. A pesar de ello, las indicaciones quirúrgicas se han reducido al 5% de los casos debido a sus complicaciones (con mayor incidencia en las técnicas más invasivas): infección del tracto urinario, hematuria macroscópica prolongada, estenosis postquirúrgica, entre otras18. El tratamiento quirúrgico se considera la opción final, sin embargo, no logra una curación definitiva; cerca del 24% de los pacientes presentan recidivas que se acaban eliminando de forma espontánea17. 3. METODOLOGÍA DEL ESTUDIO. 3.1. ORGANIZACIÓN DEL ESTUDIO. El trabajo de investigación consiste en un estudio exhaustivo de las historias clínicas del Servicio de Hematología del Hospital Nuestra Señora de Guadalupe de la Isla de La Gomera. Concretamente se trata de las historias clínicas de pacientes diagnosticados de Hipercalciuria idiopática familiar y que llevan un seguimiento clínico en 14 la consulta de Hematología de dicho hospital; además, existe un control por el Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, en la isla de Tenerife. Se trata de un estudio observacional, descriptivo, transversal y retrospectivo. La población objeto de estudio se corresponde con todos los pacientes afectos de esta patología, diagnosticados y seguidos en la Isla de La Gomera, valorándose su evolución. El número total de casos estudiados es de 24. 3.2. SELECCIÓN DE CENTROS Y PARTICIPANTES. El estudio pretende determinar la incidencia del cuadro específico de la Hipercalciuria idiopática familiar en el entorno de la isla de La Gomera, averiguando sus características fundamentales y su evolución en el tiempo. Al mismo tiempo y desde una perspectiva enfermera, se pretende establecer un Plan de Cuidados Estándar en esta patología en orden a prevenir las posibles complicaciones de esta patología. El Hospital Nuestra Señora de Guadalupe, en la isla de La Gomera, pertenece al Servicio Canario de La Salud. Cuenta en la actualidad con 42 camas de hospitalización y dispone de los Servicios especiales de Urgencias, de Diálisis, de Bloque Quirúrgico y de Rehabilitación. En la cartera de servicios médicos se encuentra: Medicina Interna, Cardiología, Nefrología, Hematología, Neurología, Psiquiatría, Rehabilitación y Pediatría. Y entre los servicios quirúrgicos: Cirugía General, Ginecología, Obstetricia, Oftalmología, Traumatología, Otorrinolaringología, Dermatología y Anestesia y Reanimación. Así mismo se atienden especialidades desplazadas desde el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria como: Alergología, Cardiología con revisión de marcapasos, Endocrinología y nutrición, Neumología, Oftalmología, Urología, Reumatología y Neurofisiología. Concretamente, el Servicio de Hematología de consultas externas dispone de 2 profesionales médicos y de ningún enfermero, y atiende, aproximadamente, a un total de 69 pacientes por semana. Según el Instituto Canario de Estadística (ISTAC) la población de la Isla de La Gomera es actualmente de 20.783 habitantes. 15 3.3. PROTOCOLO DEL ESTUDIO. Con objeto de realizar este estudio, primeramente se solicita autorización a Gerencia del Hospital Nuestra Señora de Guadalupe donde se expone los objetivos y finalidad del estudio, así como la metodología y plan de trabajo. Finalmente el estudio ha dispuesto de la autorización expresa de dicha entidad (anexo I). En el estudio se ha contado con la colaboración de profesionales sanitarios del Centro, con enfermeras, con fisioterapeuta y con personal médico, en concreto, un hematólogo; llevándose a cabo el mismo, en un ambiente hospitalario. Se procede a una búsqueda de las historias clínicas informatizadas de pacientes adultos con diagnóstico de Hipercalciuria idiopática familiar, en la base de datos de la consulta de Hematología del Hospital Insular de La Gomera. La totalidad de los pacientes que se incluyen en el estudio tienen el diagnóstico confirmado descartándose, de este modo, causas de Hipercalciuria secundaria. El total de casos es de 24 pacientes. Los datos se obtienen de la historia clínica informatizada del Hospital Nuestra Señora de Guadalupe (sistema informático Drago), siendo analizados, tratados y controlados de forma anónima, siguiendo lo establecido por el Hospital y las consideraciones éticas en un trabajo de esta naturaleza. Por otro lado, se lleva a cabo una entrevista a los pacientes, por vía telefónica, con la finalidad de corroborar su enfermedad y conocer la historia familiar, es decir: la procedencia de sus familiares, la extensión familiar y la existencia o no de consanguinidad. Además, con objeto de recabar información más antigua o que no constara en las historias informatizadas, ha sido necesario la consulta de las historias clínicas manuales localizadas a través del propio sistema Drago, de manera que se extrae la información más relevante de cada uno de los casos como su historia de urgencias, de reumatología, de nefrología, de urología, de ginecología, de hematología, de digestivo, de pediatría o de traumatología. Tras la búsqueda de información en las historias clínicas informatizadas y manuales, el análisis estadístico se realiza según el programa informático Excel 2013. 16 4. RESULTADOS. Los hallazgos obtenidos en este estudio hacen referencia al sexo, edad, procedencia familiar y antecedentes familiares, antecedentes personales, manifestaciones clínicas, análisis sanguíneos y urinarios, y complicaciones evolutivas y progreso de la enfermedad El estudio de los 24 pacientes se desglosa en 11 hombres (45,8%) y 13 mujeres (54,2%) (figura 2). El rango de edad es entre 13 y 80 años, con una media de 41,83 años. La distribución por edades se ha realizado en grupos de edad: de 11 a 20 años, de 21 a 40 años, de 41 a 60 años, y de 61 a 80 años, tal y como se contempla en la figura 3. Figura 2. Distribución por sexo. 11 45,8% 13 54,2% hombre mujer 17 Figura 3. Distribución por edades. En la valoración del municipio de procedencia familiar, a todos los pacientes se les preguntó, a través de vía telefónica, el origen de procedencia de sus familiares, tomando como referencia los padres o los abuelos. El municipio predominante fue San Sebastián, apareciendo en 16 pacientes, seguido de Hermigua con 4, y Valle Gran Rey y Vallehermoso con 2 cada uno, como se refleja en la figura 4. No obstante, al conocer la residencia actual de cada uno de nuestros 24 pacientes, en 22 de ellos su residencia es en la capital de la isla, San Sebastián. Figura 4. Procedencia familiar. 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 De 11 a 20 años De 21 a 40 años De 41 a 60 años De 61 a 80 años Nº DE CASOS EDADES 0 2 4 6 8 10 12 14 16 4 16 22 Nº DE CASOS MUNICIPIOS 18 La evolución de la población de la isla de La Gomera desde el año 2000 hasta el año 2015, ha pasado de 18.300 habitantes a los 20.783 (tabla 1), mostrando un incremento de 13,6%. Así mismo, la población en los municipios de Hermigua, San Sebastían, Valle Gran Rey y Vallehermoso ha sufrido una variación dispar (tabla 2). Tabla 1. Población absoluta de la isla de La Gomera AÑOS POBLACIÓN ABSOLUTA NÚMERO DE HOMBRES NÚMERO DE MUJERES Año 2000 18.300 habitantes 9.318 8.982 Año 2015 20.783 habitantes 10.590 10.193 Fuente: Instituto Canario de Estadística (ISTAC) Tabla 2. Habitantes por municipios MUNICIPIOS AÑO 2000 AÑO 2015 Hermigua 2.131 habitantes 1.950 habitantes San Sebastián 7.001 habitantes 8.591 habitantes Vallehermoso 2.680 habitantes 2.913 habitantes Valle Gran Rey 4.002 habitantes 4.223 habitantes Fuente: Instituto Canario de Estadística (ISTAC) Respecto a los antecedentes familiares en los pacientes a estudio, en la figura 5, se aprecia que un 41,7% se debe a historias de consanguinidad entre los familiares; en un 20,8% no se conoce la existencia de consanguinidad pero sí existe una historia familiar que justifica la evidencia de la enfermedad; y en un 37,5% no se conoce la historia familiar. Figura 5. Antecedentes Familiares 41,7% 20,8% 37,5% Consanguinidad Historia familiar Sin historia familiar 25 no puede formar parte de la historia etiológica de esa enfermedad pero tras observar que, aproximadamente, cerca de la mitad de los pacientes presentan Hemocromatosis hereditaria creemos que, quizás, pueda existir una relación entre ambas patologías. Probablemente, la Hipercalciuria idiopática familiar se trate de un factor desencadenante puesto que, al haber un exceso de eliminación de calcio, disminuye este factor inhibitorio que aumenta la absorción intestinal de hierro. Quizás, esta idea pueda abrir nuevos caminos en el estudio de la Hipercalciuria idiopática, en concreto, establecer una asociación entre ambas enfermedades por la influencia del calcio en el hierro, como factor de inhibición en la absorción. La Hipercalciuria puede darse de manera aislada, o asociada a hiperuricosuria o hiperoxaluria17. Tanto la Hipercalciuria idiopática como la Hiperoxaluria primaria, se caracterizan por la probabilidad de formación de cálculos de oxalato-cálcico7, debido a la excreción urinaria excesiva o por encima de los valores normales, de calcio y de oxalato en orina; derivando, entre otros, en problemas renales como es la nefrolitiasis. A pesar de ser enfermedades que comparten ciertas características y que, en algunos casos pueden ser concomitantes17, en nuestro estudio se ha observado que el 12,5% de los pacientes a los que se les ha valorado oxalato en orina, no presentaban Hiperoxaluria primaria; mientras que al resto de pacientes (87,5%), no se les ha analizado oxalato en las analíticas, y tampoco consta, en sus historias clínicas, la presencia de Hiperoxaluria primaria. A pesar de que la Hipercalciuria idiopática y la Hiperoxaluria primaria se relacionen fisiopatológicamente, cabe resaltar que ambas enfermedades tienen un origen familiar3,21. En el caso de la Hiperoxaluria primaria21, se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva que, a diferencia de la Hipercalciuria idiopática familiar, sí existe un gen afecto. La Hiperoxaluria primaria actualmente es objeto de estudio por diversos investigadores21, de manera que recientemente se ha referido cómo afecta a 8 familias en la isla de La Gomera22, siendo una isla que cuenta con una historia de aislamiento, tal y como ya se ha comentado. Sin embargo, resulta curioso destacar que la Hipercalciuria idiopática, siendo una de las alteraciones metabólicas más frecuentes con nefrolitiasis17 (65%), en nuestro estudio cuente con un menor número de familias afectas. Dentro de los 24 pacientes a estudio, el 58,3% de los mismos demuestran de una manera más verídica, que se trata de una enfermedad de origen familiar; puesto que al establecer familiogramas de la totalidad de los casos afectos, se ha apreciado que la Hipercalciuria idiopática familiar ha afectado a 5 familias. 26 La Hipercalciuria idiopática familiar es en el 62,5% de los casos asintomática, por lo que se diagnostica a través de criterios analíticos (54,2%) o a través de la clínica (41,7%). El cuadro clínico se caracteriza, entre otras cosas, por la sintomatología propia de una nefrolitiasis2; considerándose pues la Hipercalciuria idiopática la causa más frecuente de nefrolitiasis, tanto en edad pediátrica como en edad adulta. Liern y Bohorquez9 en 2013, establecieron que la Hipercalciuria idiopática cursaba, en la mayoría de los casos sintomáticos, con hematuria e infección urinaria, descartando el dolor abdominal por tener un origen multifactorial. Sin embargo, en nuestro estudio se ha comprobado que el síntoma por excelencia es el dolor abdominal tipo cólico (localizado en fosa ilíaca, fosa lumbar o flanco), presente en el 25% de los pacientes sintomáticos; por otro lado, la hematuria y la infección urinaria, presentes en el 8,3% de pacientes, han estado asociadas, probablemente, a otros trastornos no glomerulares tales como cistitis y aumento del tamaño de la próstata (hipertrofia prostática benigna, HPB). Todos los pacientes que son diagnosticados de Hipercalciuria idiopática familiar, llevan a cabo un tratamiento conservador fundamentado en la dieta2: aumento de la ingesta de líquidos; mayor consumo de lácteos y cereales integrales (como el gofio); disminuir la ingesta de alimentos ricos en sodio; entre otros. En nuestro estudio, en todos los casos se ha seguido un tratamiento dietético y sólo el 4,2% ha precisado de tratamiento farmacológico, como son las hidroclorotiazidas; el 8,3% ha requerido cirugía, en concreto Litotricia Extracorpórea por Ondas de Choques. De este modo, con las pautas terapéuticas precisas se intenta evitar y lograr la resolución de posibles complicaciones asociadas, como son la nefrolitiasis y la osteoporosis prematura. Únicamente ha logrado no sufrir complicaciones el 41,7% de los pacientes de nuestro estudio. Ante la presencia de nefrolitiasis, como ya se ha indicado, sólo el 8,3% ha precisado tratamiento quirúrgico por la imposibilidad de que cese de forma espontánea, bien por el tamaño del cálculo que crea la obstrucción o por las numerosas repeticiones del cuadro clínico. No obstante, ante las múltiples opciones de abordar la enfermedad (dieta, fármacos o cirugía), se ha apreciado que el 25% de los pacientes presentan recidivas; ocupando el mayor porcentaje las nefrolitiasis, 54,2%; y un 4,2%, ha manifestado osteoporosis prematura. Por tanto, se observa un disbalance entre el tratamiento dietético que lleva a cabo el paciente y la respuesta metabólica ante el mismo. Probablemente, se deba a un desconocimiento de métodos preventivos por parte del paciente, o a la falta de implicación por parte del mismo en colaborar con las medidas 27 dietéticas; de hecho, en la evolución de uno de nuestros casos se comprueba taxativamente la falta de adherencia dietética. Por último, uno de los objetivos de este trabajo de investigación es la prevención de posibles complicaciones y dado los resultados encontrados resulta pertinente establecer un plan de cuidados estándar. Este Plan de Cuidados pretende dotar de una herramienta sencilla y ágil que facilite tanto a los pacientes que padecen esta enfermedad, como a sus familiares y profesionales que los atienden, unas medidas de prevención para evitar complicaciones y riesgos mayores; se busca mejorar su calidad de vida y reducir una mayor morbimortalidad. En este sentido, además un díptico informativo para el profesional enfermero y para el paciente que se aporta en el anexo II, se resume el siguiente Plan de Cuidados: ■ DIAGNOSTICO: 00162 – DISPOSICIÓN PARA MEJORAR LA GESTIÓN DE LA PROPIA SALUD. 23-25 Dominio 1: Promoción de la salud. Clase 2: Gestión de la salud. ● Definición. Patrón de regulación e integración en la vida cotidiana de un régimen terapéutico para el tratamiento de la enfermedad y sus secuelas que es suficiente para alcanzar los objetivos relacionados con la salud y que puede ser reforzado. ● Características definitorias. - Las elecciones de la vida diaria son apropiadas para satisfacer los objetivos (por ejemplo, prevención o tratamiento). - Describe la reducción de factores de riesgo. - Manifiesta deseos de manejar el tratamiento de la enfermedad (por ejemplo, tratamiento, prevención de secuelas, entre otras). ● Objetivo (NOC). ○ 1622 Conducta de cumplimiento: dieta prescrita. Indicadores: - 1662205 Toma alimentos compatibles con la dieta prescrita. - 162206 Bebe líquidos compatibles con la dieta prescrita. 28 - 162207 Evita alimentos y líquidos no permitidos en la dieta. ► Intervenciones (NIC) y actividades. ○ 5614 Enseñanza: dieta prescrita. - Evaluar el nivel actual de conocimientos del paciente acerca de la dieta prescrita. - Conocer los sentimientos/ actitud del paciente/ ser querido acerca de la dieta prescrita y del grado de cumplimiento dietético esperado. - Explicar el propósito de la dieta. ● Objetivo (NOC). ○ 0504 Función renal. Indicadores: - 050401 Ingesta adecuada de líquidos. - 050404 Creatinina serológica. - 050409 Electrólitos de la orina. - 050417 Formación de cálculos renales. ► Intervenciones (NIC) y actividades. ○ 5246 Asesoramiento nutricional. - Determinar la ingesta y los hábitos alimentarios del paciente: 2-3 l/día de agua; alimentos integrales como el gofio; pescados tipo azul (atún, salmón,...); entre otras. - Facilitar la identificación de las conductas alimentarias que se desean cambiar: evitar carnes ricas en proteínas como el hígado; restringir alimentos salados; entre otras. ○ 6614 Identificación de riesgos: genéticos. - Obtener o estudiar una historia familiar global y construir el árbol genealógico de, como mínimo, tres generaciones. 29 ■ DIAGNOSTICO: 00035 – RIESGO DE LESIÓN.23-25 Dominio 11: Seguridad/protección. Clase 2: Lesión física. ● Definición. Riesgo de lesión como consecuencia de la interacción de las condiciones ambientales con los recursos adaptativos y defensivos de la persona. ● Factores de riesgos. ○ Factores de riesgos internos: - Disfunción bioquímica. - Físicos (por ejemplo, osteopenia). ● Objetivos (NOC). ○ 1902 Control de riesgos. Indicadores: - 190201 Reconoce factores de riesgo. - 190207 Sigue las estrategias de control del riesgo seleccionadas. ► Intervenciones (NIC) y actividades. ○ 6610 Identificación de riesgos. - Mantener los registros y estadísticas precisos. - Determinar el cumplimiento con los tratamientos médicos y de cuidados. ● Objetivos (NOC). ○ 0211 Función esquelética. Indicadores - 160801 Reconoce el comienzo del síntoma. - 160813 Obtiene asistencia sanitaria cuando aparecen signos de alerta. ► Intervenciones (NIC) y actividades. ○ 5612 Enseñanza: actividad/ ejercicio prescrito. - Evaluar el nivel actual del paciente de ejercicio y conocimiento de la actividad/ejercicio prescrito. - Informar al paciente del propósito y los beneficios de la actividad/ejercicio prescrito. 30 - Informar al paciente acerca de las actividades apropiadas en función del estado físico. - Remitir al paciente al fisioterapeuta/ terapeuta ocupacional, si procede. La tabla 5 recoge las características expuestas en cuanto a diagnóstico (NANDA), objetivos (NOC) e intervenciones de enfermería (NIC) ante la patología de Hipercalciuria Idiopática Familiar. Tabla 5. Propuesta de Plan de Cuidados estándar en Hipercalciuria Idiopática Familiar NANDA NOC e indicadores NIC y actividades 00162 DISPOSICIÓN PARA MEJORAR LA GESTIÓN DE LA PROPIA SALUD ○ 1622 Conducta de cumplimiento: dieta prescrita. Indicadores: - 1662205 Toma alimentos compatibles con la dieta prescrita. - 162206 Bebe líquidos compatibles con la dieta prescrita. - 162207 Evita alimentos y líquidos no permitidos en la dieta. ○ 0504 Función renal. Indicadores: - 050401 Ingesta adecuada de líquidos. - 050404 Creatinina serológica. - 050409 Electrólitos de la orina. - 050417 Formación de cálculos renales. ○ 5614 Enseñanza: dieta prescrita. Actividades: - Evaluar el nivel actual de conocimientos del paciente acerca de la dieta prescrita. - Conocer los sentimientos/ actitud del paciente/ ser querido acerca de la dieta prescrita y del grado de cumplimiento dietético esperado. - Explicar el propósito de la dieta. ○ 5246 Asesoramiento nutricional. Actividades: - Determinar la ingesta y los hábitos alimentarios del paciente: 2-3 l/día de agua; alimentos integrales como el gofio; pescados tipo azul (atún, salmón,...); entre otras. - Facilitar la identificación de las conductas alimentarias que se desean cambiar: evitar carnes ricas en 31 proteínas como el hígado; restringir alimentos salados; entre otras. ○ 6614 Identificación de riesgos: genéticos. Actividades: - Obtener o estudiar una historia familiar global y construir el árbol genealógico de, como mínimo, tres generaciones. 00035 RIESGO DE LESIÓN ○ 1902 Control de riesgos. Indicadores: - 190201 Reconoce factores de riesgo. - 190207 Sigue las estrategias de control del riesgo seleccionadas. ○0211 Función esquelética. Indicadores: - 160801 Reconoce el comienzo del síntoma. - 160813 Obtiene asistencia sanitaria cuando aparecen signos de alerta. ○ 6610 Identificación de riesgos. Actividades: - Mantener los registros y estadísticas precisos. - Determinar el cumplimiento con los tratamientos médicos y de cuidados. ○ 5612 Enseñanza: actividad/ ejercicio prescrito. Actividades: - Evaluar el nivel actual del paciente de ejercicio y conocimiento de la actividad/ejercicio prescrito. - Informar al paciente del propósito y los beneficios de la actividad/ejercicio prescrito. - Informar al paciente acerca de las actividades apropiadas en función del estado físico. - Remitir al paciente al fisioterapeuta/ terapeuta ocupacional, si procede. 32 6. CONCLUSIONES. 1. La Hipercalciuria Idiopática Familiar en la isla de la Gomera presenta una incidencia actualmente de 24 casos, no mostrando diferencias en cuanto al sexo, y siendo la población actual en esta isla similar en cuanto a hombres y mujeres. 2. El municipio de San Sebastián presenta el mayor número de casos de Hipercalciuria Idiopática Familiar en la isla de La Gomera, aun siendo el municipio con mayor conectividad; también es el municipio que ha experimentado un mayor incremento poblacional. 3. La historia de consanguinidad entre familiares es el factor más contribuyente a padecer esta enfermedad. Un total de 5 familias se ven claramente involucradas en la aparición y evolución del cuadro. 4. Destaca la asociación entre Hipercalciuria Idiopática Familiar y Hemocromatomosis Hereditaria tipo 1. Dado que el calcio inhibe la absorción intestinal del hierro, cabe plantearse una posible relación entre ambos trastornos. 5. La Hipercalciuria Idiopática Familiar y la Hiperoxaluria primaria tienen un origen familiar y se relacionan fisiopatológicamente en la formación de cálculos de oxalatocálcico, pudiendo presentarse de manera conjunta. No obstante, en nuestro estudio no se observa concomitancia. 6. La manifestación clínica más relevante es la nefrolitiasis en los pacientes adultos, mientras que en los niños resulta fundamental el análisis de orina. El cuadro clínico constituye un hallazgo diagnóstico importante. La mayor parte de los casos de Hipercalciuria Idiopática Familiar resultan asintomáticos, siendo necesario llevar un tratamiento dietético adecuado. 7. En los casos de Hipercalciuria Idiopática Familiar en la isla de la Gomera se comprueba una alta tasa de recidiva, con cuadros de nefrolitiasis, por lo que debe enfatizarse en el tratamiento conservador prescrito y conseguir una buena adherencia terapéutica. 8. Se propone un Plan de Cuidados estándar para la prevención de complicaciones en la Hipercalciuria Idiopática Familiar. 33 7. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS. 1. Rodríguez Jiménez MD, Vicente Calderón C: Litiasis renal e hipercalciuria idiopática. Protoc diagn ter pediatr.2014; 1: 155-170. 2. García Nieto VM, Luis Yanes MI: Hipercalciuria idiopática. Generalidades. 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