Tratamiento y cuidados de enfermería en la Enfermedad de Huntington

! ! ! ! UNIVERSIDADE*DE*SANTIAGO*DE*COMPOSTELA* Grado*en*Enfermería* * ! ! El!Proyecto!de!Fin!de!Grado!titulado:!“Tratamiento!y!cuidados!de!enfermería!en!la!Enfermedad! de!Huntington”,!fue!realizado!por!la!abajo!firmante.! ! Santiago!de!Compostela,!a!10!de!junio!de!2021.! ! ! !!!!La!alumna,!Sara!Ageitos!Franco! ! ! !!!!Fdo.:!! ! Vº!Bº! El!tutor:!Prof.!Ángel!García!Alonso! ! ! Fdo.:!! TRATAMIENTO Y CUIDADOS DE ENFERMERIA EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Trabajo de Fin de Grado Alumna: Sara Ageitos Franco Tutor: Ángel García Alonso Facultad de Enfermería! ! 1! ÍNDICE 1 Resumen ............................................................................................................................ 2 2 Introducción ....................................................................................................................... 5 2.1 Epidiemiología de la EH .............................................................................................. 6 2.2 Causas de la EH .......................................................................................................... 6 2.3 Diagnóstico de la enfermedad de Huntington ............................................................. 7 3 Justificación ....................................................................................................................... 8 4 Objetivos ............................................................................................................................ 8 5 Material y Métodos ............................................................................................................ 8 6 Resultados ....................................................................................................................... 10 6.1 Tratamiento farmacológico ........................................................................................ 10 6.1.1 Bloqueo de receptores dopaminérgicos .............................................................. 10 6.1.2 Terapia de reemplazo o restaurativa .................................................................. 11 6.2 Tratamiento no farmacológico ................................................................................... 17 6.3 Cuidados de Enfermería ............................................................................................ 18 7 Discusión ......................................................................................................................... 21 8 Conclusiones ................................................................................................................... 23 9 Bibliografía ....................................................................................................................... 24 ! 2! 1 RESUMEN Introducción Las enfermedades neurodegenerativas y en especial la Enfermedad de Huntington (EH) que se define como un estado de deterioro motor, cognitivo y psicológico progresivo que deriva en la imposibilidad de realizar las actividades básicas de la vida diaria, suponen en la actualidad un problema de salud pública, ya que cada día su prevalencia aumenta de forma exponencial. Objetivos Conocer el tratamiento y los cuidados de enfermería que existen para atajar esta enfermedad. Material y Métodos Se ha realizado una búsqueda bibliográfica en Pubmed y Google Académico incluyendo estudios publicados entre el 2014-2020 y en los idiomas inglés y castellano. Resultados La aparición de esta enfermedad se debe a la repetición de un triplete de bases nitrogenadas que deriva en la creación de una proteína mutada. En cuanto el tratamiento de la EH se han visto medidas farmacológicas que en su mayoría mejoran la capacidad motora del paciente mejorando sus síntomas coreicos. Por otra parte el tratamiento no farmacológico proporciona un aumento de la calidad de vida sin el objetivo de alargar la esperanza de esta. Los cuidados de enfermería más importantes se basan en establecer una atención integral tanto al enfermo como a la familia. Conclusiones Todavía quedan muchas incógnitas en cuanto el tratamiento definitivo de la enfermedad y es de vital importancia que se realicen más estudios sobre este tema, ya que no solo afecta al paciente sino que también sufre el entorno familiar y los cuidadores. ! 3! Resumo Introdución As enfermidades neurodexenerativas, concretamente a Enfermidade de Huntigton, definida como un estado de deterioro motor, cognitivo e psicolóxico progresivo, que deriva na imposibilidade de realizar as actividades básicas da vida cotiá (EH), supoñen na actualidade un problema de saúde pública, xa que cada día aumenta a prevalencia destas. Obxectivos Coñecer o tratamento e os coidados da enfermaría que existen para atallar esta enfermidade. Material e Métodos Realizouse unha búsqueda bibliográfica en Pubmed e en Google Académico incluíndo estudos publicados entre 2014 e 2020 en inglés e castelán. Resultados A aparición da enfermidade débese á repetición dun triplete de bases nitroxenadas as cales derivan na creación dunha proteína mutaxénica. En canto ao tratamento da EH, víronse medidas farmacolóxicas que na súa maioría melloran a capacidade motora do doente aliviando os síntomas coreicos. Por outro lado, o tratamento non farmacolóxico proporciona un aumento da calidade de vida sen ter como obxectivo alongar a esperanza da mesma. Os coidados de enfermaría máis importantes básanse en establecer unha atención integral tanto ao enfermo, como á familia. Conclusións A día de hoxe, son moitas as incógnitas en canto ao tratamento definitivo da enfermidade e é de vital importancia a realización de estudos sobre o tema abordado no traballo, xa que non solo afecta ao doente senón que tamén sufre o entorno familiar e os coidadores. ! 4! Abstract Introduction Neurodegenerative diseases, especially Huntington disease (HD), which is defined as a state of motor, cognitive, and psycological progressive deterioration that culminates with the impossibility to perform basic daily activities, currently presents a public health problem due to its exponentially increasing prevalence. Objectives To ascertain the pharmacology and health care available to deal with this disease Materials and Methods A bibliographic search has been performed in Pubmed and Academic Google, including articles published between the years 2014 and 2020 in both Spanish and English. Results This disease is caused by a DNA nitrogenated triple base leading to the creation of a mutated protein. Regarding HD's treatment, certain pharmacological measures had been observed which mostly help the patient's motor functions improving its coreic symptoms. On the other hand, non-pharmacological treatment provides an improvement in quality of life without the objective of prolonging life expectancy. The most important Nursing care is that which is geared towards providing a well rounded health care to both patient and family. Conclusion There are still many unknowns regarding a definite treatment of the disease, making it vitally important to continue with additional research on the subject, since not only patients are affected , but also family and Healthcare providers. ! 5! 2 INTRODUCCIÓN La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa causada por la repetición de un triplete de bases nitrogenadas ‘citosina-adenina-guanina (CAG)’ que codifica para el aminoácido glutamina dentro del gen de la huntingtina (HTT) en el cromosoma 4, lo cual lleva a la síntesis de una proteína mutada. Esta proteína mutada tiene una alta neurotoxicidad que a largo plazo produce atrofia cerebral. [1] Aparece principalmente aparece en adultos aunque existe una forma menos común, demonimnada EH juvenil, que afecta a menores de 21 años. El consumo de drogas, alcohol o tabaco se consideran factores de riesgo para una aparición temprana de la enfermedad, sobretodo en mujeres. [1] Los síntomas asociados a esta enfermedad en los adultos son la disfunción motora progresiva, el deterioro cognitivo, síntomas psiquiátricos (depresión, ansiedad, Trastorno Obsesivo Compulsivo y psicosis). Denominamos “corea” a la falta de coordinación y rigidez muscular, que son los síntomas motores más comunes. En las primeras fases de la enfermedad, las molestias más frecuentes son la incoordinación y los movimientos involuntarios ocasionales en diferentes segmentos corporales, estas anormalidades pueden estar ausentes en reposo. Además en este estadio, los individuos afectados pueden ser incapaces de realizar movimientos faciales complejos. Las alteraciones del comportamiento pueden deberse a la frustración por la de estos movimientos involuntarios. [1,2] El diagnóstico de la EH depende de una evaluación clínica detallada, donde se establecerá la historia familiar y la confirmación genética mediante el estudio del número de tripletes CAG por técnicas de biología molecular. [2] Actualmente el tratamiento curativo no existe para esta enfermedad, la enfermedad progresa y se manifiesta con una supuesta continuación de 15 a 20 años desde la aparición del primer síntoma. El desarrollo de nuevas tecnologías permite la identificación de nuevos biomarcadores lo que ayuda al desarrollo de nuevas técnicas de tratamiento. El tratamiento es paliativo y no cambia el curso de la enfermedad, se han estado probando nuevos fármacos como la tetrabenazina y también una versión deuterada de la misma deutetrabenazina ya que se descubrió que tiene un mejor perfil farmacocinético y fue aprobada recientemente como tratamiento para la EH. [2] ! 6! 2.1 EPIDEMIOLOGÍA DE LA EH La enfermedad está distribuida en el mundo en igual proporción entre hombres y mujeres, con una prevalencia en la población caucásica de 5 a 7 por cada 100.000 habitantes, mayor que en el resto de etnias, debido al número de tripletes de CAG, es menos frecuente en asiáticos, y estando infraestimada en la raza negra. A nivel geográfico, Japón y Finlandia presentan índices de incidencia excepcionalmente elevados. [3] El inicio de la enfermedad es insidioso, por lo que es muy difícil de establecer la edad exacta en la cual los síntomas comienzan a debutar. El promedio de edad de inicio varía en función de cada sujeto, pero se estima que la edad más acusada son los 38 años. Hay sin embargo un 20% de los casos en los que la enfermedad se manifiesta de una forma tardía después de los 50 años. [2] Entre el 5 y 10% de los casos son formas juveniles, con manifestaciones muy tempranas antes de los 20 años, en estos casos la evolución de la enfermedad es más rápida y agresiva. Hay más probabilidad de que estos casos aparezcan cuando el padre es el progenitor afectado. Las diferencias más evidentes que se encontraron entre estos casos precoces y los que no lo son, fueron las siguientes: [3] - Esperanza de vida menor - Predominio de la rigidez muscular desde el principio de la enfermedad - Mayor probabilidad de convulsiones Hay un 20% de los casos en los que la enfermedad se manifiesta de una forma tardía, es después de los 50 años. [2] 2.2 CAUSAS DE LA EH La causa de la aparición de la enfermedad es debido a un factor hereditario, con carácter autosómico dominante. El defecto genético se produce en el gen IT15 localizado en el brazo corto del cromosoma 4. Esta mutación consiste en la repetición del triplete de nucleótidos CAG, por lo que en esta enfermedad se produce una alteración en la configuración de la proteína Huntignina y forma parte del grupo de enfermedades neurodegenerativas o también llamadas enfermedades de conformación proteica, en las cuales la cantidad excesiva y anormal de glutaminas produce unas proteínas mutadas propensas a agregarse. Todas ellas comparten características: [5] Ø La elongación repetitiva del triplete de nucleótidos, que va a determinar su inestabilidad somática e intergeneracional. ! 7! Ø Aparición de síntomas cuando se supera el umbral de repeticiones CAG, propio para cada una de ellas y con una relación inversamente proporcional a la edad de aparición de la enfermedad. Ø Afectación principal: tejido nervioso y glía. Ø Formación de agregaciones plaquetarias intracelulares. Existe una correlación entre el número de repeticiones del triplete CAG y la edad de aparición de los primeros síntomas. Las formas juveniles se asocian con un elevado número de repeticiones (superior a 60); mientras que la forma senil solo alcanza las 40 repeticiones. La forma clásica está entre 40-50 repeticiones. Estos datos proporcionan una explicación del fenómeno de anticipación genética, donde se observa que a medida que pasan las generaciones dentro de una misma familia, el número de repeticiones se incrementa, acortándose paralelamente la edad de aparición de los primeros síntomas, los cuales a su vez son más agresivos. En un tercio de los casos hay una ganancia media de 3 repeticiones de una generación cuando la transmisión es por vía paterna, y de 1 repetición cuando es por vía materna. [4,5] Las mutaciones por expansión de segmentos trinucleótidos se denominan dinámicas o inestables, ya que la cantidad de glutaminas tiende a aumentar de una generación a la siguiente. [4,5] 2.3 DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON El diagnostico suele obtenerse en etapas más avanzadas de la enfermedad, ya que en las fases iniciales los síntomas son muy difusos y poco evidentes y realizar un diagnóstico precoz es una tarea complica. En la mayoría de los casos se llega a un diagnostico analizando las posibles manifestaciones clínicas típicamente asociadas a fases tempranas de la enfermedad, contrastándolas con la presencia en el árbol familiar de casos de la misma. [2,4] Otro factor que complica el diagnóstico es que fenotípicamente existen enfermedades indistinguibles de la EH, ya que se comparten muchas características con ella: [2,4] - Neurodegeneración - Herencia dominante - Fenómenos de anticipación genética Por lo tanto, para obtener un diagnostico diferencial de la EH con respecto a estas enfermedades de características similares se recurrirá a un examen médico y un examen especializado. Se realizarán pruebas de imagen para confirmar esta enfermedad, como por ! 14! El tratamiento de la depresión es empírico ante la ausencia de marcadores significativos de defecto GABAérgico o serotoninérgico en este subgrupo poblacional. [11] Los inhibidores de la recaptación de la serotonina constituyen drogas muy útiles en el tratamiento de los cuadros de TOC, pudiendo emplearse además aquellos con mayor poder sedativo en pacientes que presenten a su vez trastornos del sueño. Se podrán emplear también antidepresivos tricíclicos como la nortriptilina o la desipramina, cuya capacidad anticolinérgica resulta inferior a la amitriptilina. [11,14] Los estados de agitación pueden responder a las benzodiacepinas, como el clonacepan, los episodios de manía son de menor frecuencia que los estados de hipomanía y en general resultan autolimitados en el tiempo. [14] El litio es uno de los fármacos utilizados para los cuadros maníacos pero su utilización en la “corea” de la EH aparecer limitado ya que requiere de abundante hidratación. La carbamazepina, el ácido valproico, la lamotrigina y recientemente el topiramato se mencionan como alternativas para el control de los episodios maníacos. [ 11,14] La irritabilidad es el desorden psiquiátrico más frecuente en la EH, caracterizado por reacción verbal o conductual desmedida, conductas explosivas, agitación y violencia. [6] Los tratamientos en las formas menos severas pueden ser inicialmente no farmacológicos (reestructuración de las responsabilidades, reconocer factores precipitantes etc..). El tratamiento farmacológico de la irritabilidad incluye: la fluoxetina y la sertralina en primera instancia, también se podrían utilizar la Clomipramina y la Buspirona de segunda elección. [6] Se produce una pérdida cercana al 85% de la glutámico ácido decarboxilasa, enzima encargada de la síntesis de GABA, por lo que se produce la aparición de la ansiedad en los pacientes con EH, en estos casos los ansiolíticos como las benzodiacepinas, buspirona y agonistas GABAérgicos son muy útiles. [11,14] Los neurolépticos típicos y atípicos han sido referenciados en el manejo de la corea de Huntington: haloperidol 35mg/día; clozapina 200 mg/día. ! ! 15! Manejo de la depresión DROGA DOSIS INICIAL VENTAJAS EFECTOS ADVERSOS FLUOXETINA 10 mg Mejoría síntomas neurovegetativos Insomnio, inquietud,cefalea SERTRALINA 25 mg Discreta mejoría estado anímico Similares a la fluoxetina PAROXETINA 10 mg Reducción sintomatología compulsiva Trastornos gastronintestinales NORTRIPTILINA 10 mg Mejoría estado anímico y compatible con embarazo Sequedad bucal, visión borrosa, arritmias A lo largo de los años se han estudiado diferentes terapias farmacológicas experimentales, la hipótesis excitotóxica que incluye las drogas bloqueantes NMDA (N-metilo-D-aspartato: es un compuesto químico que reacciona con los receptores del glutamato en las células nerviosas), los antioxidantes e inhibidores de las caspazas. [10] El Riluzole es un agente antagonista glutamaergico que actúa sobre canales de sodio limitando la liberación de glutamato, el ensayo con animales mostró una reducción en el tamaño de la lesión estriatal y una mejora de los movimientos coreicos. Ensayos preliminares in vivo con 50 mg/dos veces al día, durante 6 semanas mostraron durante el tratamiento una mejoría de los síntomas coreicos. Estos pacientes presentaron buena tolerancia al fármaco con escaso número de efectos adversos, el principal era la diarrea. Estudios más recientes con dosis de 200mg/día de Riluzole confirmaron la mejoría de los movimientos coreicos, observándose la elevación de la alanino transferasa. [10] El Coenzima Q10, debido al defecto de la actividad del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial se postuló el empleo de este coenzima como un transportador de electrones del complejo II al III en la terapia coadyuvante con Remacemida (un inhibidor no competitivo de los canales NMDA). La hipótesis sugería que ambas drogas de forma independiente o combinada podrían retrasar la progresión de los síntomas. Los estudios preliminares de resonancia por espectroscopia demostraron una reducción del lactato debido a la administración de 360 mg/día de coenzima Q10. Los resultados del uso de estas drogas mostraron que ambas eran seguras siendo mayor número de efectos adversos por ! 16! Remacemida, sin embargo, no fue posible visualizar cambios significativos en la velocidad de progresión de la enfermedad y reducción de la severidad de la corea. La CoQ10 mostró una tendencia a enlentecer los síntomas, y la Remacemida sólo tendió a reducir la severidad de los movimientos coreicos. [10] La Memantina, es un bloqueador de NMDA, se demostró que en eventos agudos como trauma o isquemia cerebral poseía un efecto neuroprotector mediado por una acción bloqueadora glutamatérgica. No obstante, los estudios realizados con este fármaco en pacientes con enfermedades neurodegenerativas fueron un fracaso, ya que no demuestran un aumento de la sobrevida o reducción en la velocidad de la progresión de la enfermedad. Por lo tanto, sólo se puede mencionar un beneficio sintomático de los antagonistas glutamatérgicos que se hallaría mediado por la acción del glutamato sobre la transmisión motora en los ganglios base y sustancia negra. [10] La Minociclina es un derivado de la tetraciclina, con efecto antiinflamatorio, inhibidor de la enzima convertidora de interleukina IL-1beta, inhibidor de caspasas y de óxido nítrico sintetasa inducible (iNOS) que ha sido ensayado como agente neuroprotector capaz de revertir las lesiones estriales en modelos experimentales de la EH. [10] Los antioxidantes serían una alternativa válida, sin embargo, dosis elevadas de vitamina E (3000 UI) no demostraron cambios en la función neurológica o neuropsicológica, cuando se analizaron los grupos por estadio de la enfermedad, aquellos que presentaban la forma juvenil evidenciaron cambios significativos en un examen neurológico respecto a los que se encontraban en etapas más avanzadas. [10] La Creatina promueve el aumento de los niveles cerebral de fosfocreatina y estabiliza la permeabilidad de los poros de transición de la membrana mitocondrial. Estudios experimentales demostraron que una dieta rica en creatina en ratones transgénicos redujo la atrofia cerebral, la formación de inclusiones intranucleares y retrasó el desarrollo de hiperglucemias, sin embargo, las evidencias clínicas sobre su acción continúan siendo limitadas. [10] Los Inhibidores o bloqueantes del glutamato como el baclofen que es un agonista GABAérgico es capaz de retrasar e inhibir la liberación de glutamato y aspartato principalmente a nivel de la vía corticoespinal, fue utilizado como tratamiento para la EH durante 30 meses con dosis de 60 mg/día evidenciando un empeoramiento de los síntomas. [10] La lamotrigina, un antiepiléptico bloqueador glutamaérgico no demostró eficacia en estudios a largo plazo. [10] ! 17! Tratamiento experimental TIPO DE TRATAMIENTO DROGA RESPUESTA ANTIGLUTAMATÉRGICO Riluzole Remacemida Lamotrigina Memantine Amantadina Reducción de la corea 35% Tendencia a reducir la corea, sin impacto funcional Respuesta sintomática, exacerba la progresión MITOCONDRIALENERGÉTICO Coenzima Q10 Segura, buena tolerancia, enlentece la declinación funcional: progresión motora, cognitiva y conductual NEUROPROTECTORA Creatina Buena tolerancia y mejora la atrofia EXPERIMENTAL Dihidrocloroacetato Mejoría motora con menor pérdida de peso INHIBIDOR DE CAPASAS Minocicline Protección neuronal in Vitro 6.2 TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO El tratamiento no farmacológico destinado a los pacientes que sufren EH está basado en Cuidados Paliativos, son aquellos cuidados que constan de atención integral, activa y continuada del paciente y sus familiares, la meta no es la curación sino proporcionar calidad de vida sin el objetivo de alargar la supervivencia. Esto abarca tanto los aspectos físicos como psicológicos del tratamiento del paciente y su familia. [4] El equipo multidisciplinario está formado por un Médico con entrenamiento en Cuidados Paliativos, quien lidera al equipo y coordina con las otras especialidades acerca del tratamiento farmacológico y el abordaje psicosocial, asistentes sociales, psicólogos y enfermeras. Se evalúa al paciente y su familia, determina que otros profesionales requieren intervenir en el tratamiento no farmacológico del paciente con la finalidad de garantizarla calidad de tratamiento de estos pacientes y que función cumple cada miembro del equipo. [13] El Terapista Ocupacional brinda estrategias para incrementar la independencia funcional en la vida diaria, recomendaciones de seguridad y confort para el paciente. ! 18! El Terapista Físico evalúa las posibles dificultades que puede tener el paciente a la hora de deambular y la necesidad de utilizar equipamientos de soporte, elabora ejercicios para mejorar el equilibrio, reducir el dolor, fortalecimiento de los músculos con el objetivo de mejorar los rangos de movimiento. [5,8] El Terapista lingüístico ayuda a mejorar las dificultades en el habla, reduce el riesgo de disfagia y aspiraciones. Los terapistas se encargan de la educación sanitaria a los familiares para que ellos puedan continuar con el cuidado de los pacientes. El objetivo principal del cuidado de enfermería es garantizar el confort, seguridad, dignidad y autonomía del paciente. [4,7] Ayudando con el manejo del dolor, manejo de distrés emocional, depresión, necesidades espirituales, facilitar las actividades de relajación y distracción e intentar mantener a la familia involucrada en el cuidado del paciente. (confort) [4,7] La enfermería también se encarga de la seguridad por tanto tendrá que realizar las consideraciones adecuadas del ambiente físico, comprobando que el paciente pueda realizar las actividades cotidianas de forma segura: sentarse, dormir, alimentarse, interactuar con otros miembros de la familia. (seguridad) [8,13] La dignidad es una parte muy importe a la hora de los cuidados a pacientes con enfermedades neurodegenerativas por lo que la enfermería se encargaría de los cuidados de la higiene, las habilidades en la comunicación, inclusión del paciente a la hora de tomar decisiones y plan de cuidados, escuchar sus preferencias y preocupaciones y preparar planes de futuro incluyendo la prematura muerte. (dignidad) [5,8] Deben respetar y reconocer el derecho del paciente de tomar decisiones, respecto al sueño, hábitos alimenticios y actividades diarias; manejar aspectos como conductas sexuales, higiene u otros hábitos. (autonomía) [7] Estas intervenciones se ofrecen de manera directa e indirecta, ya que se menciona una triada que es fundamental resaltar y que enfermería esta de forma transversal por medio de las funciones ya mencionadas como la comunicación, gestión, administración y modo de intervención entorno al cuidado, con el fin de lograr un mantenimiento de la salud con respecto al paciente, su cuidador y el equipo de salud. [13] 6.3 CUIDADOS DE ENFERMERÍA La función principal de la enfermería a la hora de afrontar esta enfermedad son los cuidados paliativos, desde el estadio inicial, deberemos establecer una verdadera atención integral al enfermo y a la familia, considerando a ambos como una unidad, ya que este tipo de ! 19! enfermedad acaba derivando en múltiples problemas relacionados con el aspecto emocional, laboral y social de ambas partes. Por ello es importante que el paciente reciba cuidados integrales y no únicamente dedicados a los problemas físicos, ya que la EH afecta a la totalidad de la persona. Deberemos aportar una actitud terapéutica en equipo, individualizada e integral del paciente y la familia desde los primeros estadios, dotando así a los pacientes y la familia de las herramientas de apoyo para enfrentarse a esta enfermedad. [4,7] Desde el estadio inicial la enfermería aplicará cuidados para controlar los síntomas y prevenir o retrasar las complicaciones. De forma progresiva, en función de sus demandas, necesidades y capacidades, del propio paciente y su familia, deben recibir información y asesoramiento para que así puedan participar activamente en su manejo y control. [4] Debemos respetar la autonomía personal, las prioridades, creencias, valores y dotarles de la capacidad de elegir. Reconocer el sufrimiento del enfermo y orientar nuestra actividad hacia el objetivo del cuidado paliativo. [5] La comunicación y relación con el paciente y su familia son la base fundamental de las todas las actividades de los profesionales de la salud, ya que no es posible ofrecer unos buenos cuidados si no hay una buena comunicación. Ante esta situación la enfermería goza de una posición excelente para lograr unas relaciones adecuadas. [13] La valoración diaria y continua del paciente nos permitirá establecer un plan de cuidados para cada caso. El cuidado de los problemas físicos del enfermo ocupa un tiempo importante de la atención de enfermería, las intervenciones específicas se realizaran estableciendo unos objetivos individuales. [8,13] Problemas motores se debe conseguir que el paciente mantenga, mientras sea posible, la máxima autonomía de movimientos posibles. Evitar que no sufra contracturas musculares ni articulares secundarias a la pérdida motora y fomentar que participe en la realización de algún tipo de ejercicio o actividad. [8] Prevenir las deformidades articulares, movilizar y cambiar al paciente con frecuencia de posición, alternar periodos de encamamiento con sedestación, utilizar elementos de soporte etc… , estas intervenciones nos permiten prevenir las complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente. [4,5] Estos síntomas hacen que el paciente presente una importante dependencia para las actividades de autocuidado y al mismo tiempo, son conscientes de esta pérdida de autonomía generando en ellos sentimientos de impotencia, frustración, ansiedad y ! 20! depresión. Por lo tanto los aspectos que debe cuidar la enfermería no son solo físicos si no también la repercusión emocional. [5,8] Problemas para el autocuidado debemos conseguir que el paciente mantenga durante el mayor tiempo posible la autonomía para la realización de las actividades de la vida diaria, y que se sienta satisfecho. [7,8] Cuando la limitación motora y la capacidad intelectual se deterioran, el paciente pierde su independencia por lo que necesita ayuda continua en la mayoría de las actividades. [5] Problemas respiratorios se debe conseguir que el paciente mantenga la máxima capacidad respiratoria posible, que pueda movilizar y expulsar las secreciones y evitar que sufra aspiraciones a las vías aéreas. [8] En los estadios más avanzados de las enfermedades neurodegenerativas, la perdida de la actividad motora y el bajo grado de movilidad en general, unido a la rigidez y debilidad de los músculos respiratorios hace que disminuya la expansión pulmonar, la eficacia de la tos y la movilización de las secreciones, todo esto unido a la disfagia aumenta el riesgo de problemas respiratorios. En algunos pacientes se adoptan medidas de soporte respiratorio como la oxigenoterapia o la ventilación mecánica invasiva. [7,8] Prevención de úlceras por presión, úlceras corneales y caídas accidentales se deben identificar y eliminar las barreras del entorno habitual evitando de este modo las caídas accidentales y el desarrollo de úlceras en la piel y lesiones. Prevenir e identificar los riesgos en el entorno del paciente reduce el riesgo de lesiones y contribuye a mejorar su seguridad, extremando la precaución en el domicilio en los lugares más peligrosos como la cocina o el baño, adoptando medidas de seguridad y utilizando soportes mecánicos que garanticen el confort y la seguridad. [8] En estadios avanzados el riesgo de úlceras por presión aumenta, debido a que aumentan los factores de riesgo: inmovilización, incontinencias, desnutrición, riesgo de deshidratación etc.. esta complicación favorece la aparición de infecciones y complica todavía más el estado del paciente. [13] Problemas nutricionales, disfagia y riesgo de broncoaspiración el paciente deberá tomar los alimentos necesarios para mantener el estado nutricional y el peso corporal dentro de la normalidad. En los estadios más avanzados de la enfermedad aparece la disfagia como consecuencia de la afectación de los músculos de la deglución y la afectación global cognitiva. Por ello se realizan cambios posturales durante la alimentación que son útiles para facilitar la ! 21! deglución, si la disfagia es muy severa la alimentación deberá realizarse por sonda nasogástrica (SNG) o gastrostomía. [8] Estreñimiento suele ser muy frecuente en pacientes con enfermedades neurodegenerativas, para ello deberemos conseguir que el paciente adquiera un ritmo de defecación regular (cada 2-3 días) y vigilar que no presente fecalomas ni impactación fecal. Para logar estos objetivos es importante la implantación de unas medidas dietéticas: abundante ingesta de agua, favorecer la movilidad, administración de fármacos que faciliten la eliminación de las heces etc.., además del estreñimiento, la incontinencia fecal también esta presente en estos pacientes, para corregirlo es necesario conocer la frecuencia de defecación, uso de pañales, extremar la higiene y prevenir lesiones en la mucosa perianal. [7,8] Incontinencia Urinaria presente en pacientes con afectación cognitiva severa, debemos conseguir que el paciente tenga una pauta de eliminación y que se mantenga un estado de sequedad de la piel. [8] Siempre y cuando exista un control neurológico de la micción se deben evitar las sondas vesicales ya que favorecen la aparición de infecciones y son un método invasivo. [8] 7 DISCUSIÓN A la hora de elegir los fármacos que van a utilizar los diferentes pacientes se tienen en cuenta los distintos efectos que van a ocasionar en los síntomas físicos como en los psíquicos. Algunos fármacos receptores dopaminérgicos en altas dosis pueden favorecer a la reducción de los movimientos coreicos pero pueden causar alteraciones de las funciones cognitivas, por tanto se debe llegar a alcanzar cierta equilibrio en la dosis de dichos fármacos para lograr el efecto deseado. A pesar de que el 80% de los pacientes que son tratados con receptores dopaminérgicos cursan con una notable mejoría, los efectos adversos sobre todo a nivel cognitivo y de salud mental pueden provocar el abandono de dicho fármaco. Por lo tanto las alteraciones psíquicas deben ser tratadas de forma simultánea a las alteraciones físicas, aunque los tratamientos no farmacológicos suelen ser los utilizados en estadios más precoces de la enfermedad, siempre se deberán tratar los aspectos psíquicos, ya que son los primeros en aparecer hasta 5 años antes de la manifestación del primer síntoma físico y dificultan la obtención de un diagnóstico precoz. La depresión y el suicidio son unos de los mayores problemas que afrontan las personas que padecen EH por tanto los síntomas psíquicos deberían ser lo primordial a la hora de ! 22! enfrentarnos a esta enfermedad, para tratar estos episodios se utilizan antidepresivos tricíclicos aunque se llegó a la conclusión que el uso de estos fármacos contra la depresión en este subgrupo de población era empírico ante la ausencia de marcadores significativos de defecto GABAérgico/serotoninérgico. A la vista de todo lo comentado anteriormente, resulta evidente y fácilmente comprensible que la enfermedad cursa con un deterioro progresivo e inevitable de la calidad de vida y la salud física del paciente. A día de hoy los fármacos que permiten evitar en cierta medida este deterioro por desgracia no son lo suficientemente eficaces y conllevan una pérdida de capacidades cognitivas para las personas que los consumen. El hecho de que los pacientes que estén tratados con estos fármacos experimenten estas pérdidas de capacidades psicológicas suele provocar que tomen la decisión de abandonar el tratamiento, produciendo así un deterioro importante en la calidad de vida desde el punto de vista físico. Resulta por tanto imperativo el desarrollo de nuevos fármacos que permitan que los pacientes no deban elegir entre mantener su calidad de vida o sus capacidades mentales. Debido a la naturaleza y gravedad de la enfermedad es imprescindible que los pacientes y su entorno sean conscientes de la necesidad de adherirse al tratamiento, a pesar de los efectos secundarios que pueden acarrear a nivel psicológico con la consiguiente carga que estos pueden suponer para las familias de los enfermos. Ante este tipo de problemas es donde una buena labor de enfermería se hace imprescindible, el profesional de enfermería está en una posición de contacto estrecho con las familias, las conoce y es consciente de su situación, esto permite que llegue a comprender mejor las necesidades y problemas que atraviesa cada uno de sus pacientes en su entorno. Desde esta conexión resulta más sencillo dar el apoyo y las explicaciones necesarias a cada enfermo, lo cual permite que estos sean más conscientes de la situación por la que atraviesan y los beneficios que obtienen al continuar con dichos fármacos, consiguiendo de esta manera una mayor adherencia al tratamiento. ! 23! 8 CONCLUSIONES Una vez realizada esta revisión bibliográfica, sobre el tratamiento de la Enfermedad de Huntington y sus cuidados de enfermería, obtuvimos las siguientes conclusiones: • La enfermedad de Huntington se desarrolla debido a un factor hereditario de carácter dominante y se diagnostica en sus fases más tardías a través de una analítica típica y de un historial familiar positivo. • Debido a la ausencia de tratamiento curativo de esta enfermedad los pacientes que la sufren reciben tratamiento y cuidados paliativos. • La elección de tratamiento para esta patología se debe realizar en un consenso del paciente con el médico. • El tratamiento farmacológico se centra en la reducción de los síntomas coreicos, para ello se utilizan los receptores dopaminérgicos como el haloperidol, las fenotiazinas y las butifenonas. • La forma juvenil de la enfermedad se ha abordado utilizando fármacos antagonistas dopaminérgicos como la L-Dopa, que mostró mejorías significativas para los pacientes de este grupo. • El tratamiento no farmacológico proporciona calidad de vida sin el objetivo de alargar la supervivencia, consta de atención integral activa y continuada tanto del paciente como de sus familiares. • La enfermedad de Huntington afecta a todos los niveles de vida de sus pacientes tanto a nivel familiar, como laboral y psicológico. Por esto son importantes los cuidados de enfermería y de todo el personal sanitario que promueve el bienestar de los pacientes.