Aplasia-Hipoplasia de iris con carácter hereditario en el gos d'atura

I PREMIO AVEPA DE ARTÍCULOS CIENTÍFICOS (AÑo 1994). GRAN PREMIO AL ARTÍCULO: APLASIA-HIPOPLASIA DE IRIS CON CARÁCTER HEREDITARIO EN EL GOS D'ATURA. M. Villag asa Hija . Cen o de O almología Ve e ina ia. C/Goya 106 28009 Mad id RESUMEN Se desc ibe el pa ón clínico de aplasia-hipoplasia de i is, obse ado en 16 pe os de aza Gas d'a u a, como en e medad de p obable o igen he edi a io, no desc i o con an e io idad en la especie canina. Palab as cla e: Aplasia-hipoplasia de i is; He encia. Pe o. INTRODUCCIÓN. La ANIRIDIA es la ausencia absolu a de i is. Su obse ación es ex emadamen e a aü. 10, 12, 13, 14). La HIPOPLASIA del IRIS (HI), de ine un incomple o desa ollo del i is, pe o és e, es á p e- sen e en mayo o meno g ado(l). El é mino ANIRIDIA es a menudo empleado pa a de ini si uaciones de HI ma cadas, aunque es os de ejido, es én his ológicamen e p esen- es(l, 12). La ANIRIDIA se p esen a de o ma espon ánea en di e en es especies animales y en el homb e (1,4,6,14), mien as que de o ma he edi a ia sola- men e ha sido desc i a en el caballo como au o- sómica domman e u y au osómica ecesi a en e - ne os de aza Je sey(l1). En el homb e, exis en di e en es modos de he edabilidadü- 5, 9). La ANIRIDIA-HI es un de ec o del desa ollo emb iona io, debido a un incomple o cie e de la cúpula óp ica, delan e de la esícula emb iona ia. El o igen del i is es independien e de la única as- cula del c is alino, que da á luga , en caso de no eg esa , a la pe sis encia de memb ana pupila (PMP)(2,6). ABSTRACT The clynical s anda d o aplasia-hipoplasia o i is is desc ibed on 16 Gos d'a u a dogs. This illness has no been desc ibed p e iously on dogs, as an inhe a ed cha ac e . Key wo ds: Aplasia-hipoplasia o i is; Inhe i ance; Dog. MATERIAL Y MÉTODOS. El p esen e abajo se basa en la desc ipción de las anomalías ocula es obse adas de o ma bila- e al en 16 pe os de aza Gas d'A u a, du an e los úl imos cinco años (Tabla 1). Tabla I. Nº de pe os Nº de ojos obse ados Adul os 11 22 Cacho os 510 Machos 11 22 Hemb as 5 10 Capa cla a 13 26 Capa oscu a 36 Ani idia c1inica 36 Hipoplasia 13 26 Pmp 16 32 Glaucoma - 1 Ca a a a + edema - 1 Es udio his ológico 23 DESCRIPCIÓN CLÍNICA. La p esen ación en consul a, en la mayo pa e de los casos adul os, ue mo i ada po un supues- 201 Aplasia-hipoplasia de i is con ca ác e he edi a io en el gas d'a u a. M. ViIlag asa Hija . Clínica Ve e ina ia de Pequeños Animales (A epa) Vol. 16, n' 4, 1996 Fig. 1. El e lejo ape al del ondo ocula es muy ma cado en los pe os a ec ados. E.R.G i'/ "------ 00 BLEU OOG ij 34OG ../------ ....... ~~ ...... ..,..- --- ~ Tmax= 25Bms 1 1 l1S-12 u 142 ~ ~ _~55u:;V 3 11 ",5 -12 UV • Fig. 2. Glaucoma congéni o con 55 mm de Hg, bu - álmico y g a e edema co neal. ~ .l..;~ Tmax= 2SBmS 1 I I"JS 4 u 12 49 S 27.5 u i B olS 5.5 u 14 33 ees 8 u Fig. 4. Elec o e inog ama esco ópico (es imula- Fig. 5. Elec o e inog ama con es imulación oja. ción azul). o dé ici isual y/o b illa de ojos (Fig. 1). El p o ocolo de examen ue el habi ual, aunque sólo ha emos e e encia a la onome ía, biomi- c oscopía, gonioscopía y elec o e inog a ía. La p esión in aocula se alo ó con el onóme- o de Schio z y Tonopen, ob eniéndose en odos los casos; excep o en el nº 12, alo es den o del ango de la no malidad. En el caso ci ado se ob u- o un alo de 22 mm/Hg en el OO. y 48 mm/Hg en elOI. a los 25 días de edad; la hipe ensión del OO. ue emi iendo p og esi amen e has a no - maliza se a los 35 días de edad, mien as que en el OI. la educción ue insigni ican e, con 45 mm/Hg (Fig. 2). A los 45 días de edad se p ac icó una elec- o e inog a ía, comp obándose la ausencia o al de espues a del OI., en condiciones o ópicas y esco ópicas (Figs. 3, 4 y 5) po lo que se p ac icó la exan e ación y su es udio his ológico. El examen biomic oscópico con lámpa a de hen- didu a SL-5 Topcon, mues a desde una ausencia o al de i is en 3 casos, a una hipoplasia de mayo o meno g ado, que pe mi e la isualización de los p ocesos cilia es y el ecuado del c is alino, en los 13 casos es an es (Figs. 6 y 7). La HI pa cial, es siemp e más ma cada en el cuad an e nasal (Figs. 8, 9 y 10). En odos los ojos es udiados se obse - an b idas que c uzan de o ma a iable la cáma a an e io (Fig. 11); es as b idas en los pe os jó e- nes, ienen aspec o de ed sob e la ca a an e io del c is alino (Fig. 12), modi icando su posición al om- pe se con el desa ollo del globo ocula , pa a pasa Fig. 3. Elec o e inog ama o ópico (es imula- cíón blanca). Abolición de espues a e inal del OI., consecu i o al glaucoma. OO. espues a no mal. Fig. 6 Y 7. El examen con lámpa a de hendidu a, pe mi e la isualización di ec a de los p ocesos cilia- es y del ecuado del c is alino. a ocupa posiciones más pe i é icas y angenciales (Fig. 13). En 3 casos se obse ó pe sis encia de memb ana pupila en g ado 3. En el OO. del caso 12 se obse ó ca a a a congéni a a ec ando al núcleo e al y zona subecua o ial, que no ue p o- g esi a du an e 8 meses de obse ación, y un edema co neal de p og esión len a (Fig. 14). El examen del ángulo i idoco neal con len e de Ba ckan, e idenció displasia bila e al en 2 pe os, siendo uno no mo enso y el o o po ado del única glaucoma obse ada (Fig. 15). El ondo ocula ue no mal en los ojos exami- nados, así como la elec o e inog a ía p ac icada en 5 a ec ados, sal o en elOI. del pe o con glau- coma congéni o (Figs. 3,4 Y5). ESTUDIO HISTOLÓGICO. Se p ocesa on 3 globos ocula es, pe enecien es a 2 pe os. Dos de ellosco esponden a un cacho o de 202 Aplasia-hipoplasia de i is con ca ác e he edi a io en el gas d'a u a, M. Villag asa Hija . Clinica Ve e ina ia de Pequeños Animales (A epa) Vol. 16, n 2 4, 1996 Figs.8, 9 Y10. Las hípoplasía mode adas o le esson mejo obse adas en el cuad an e nasal, po el con a io el cuad an e empo al es el que p esen a mayo desa olloi idico. Fig. 11. Las b idas de cáma a an e io econoci- das como pe sis encias de memb ana pupila , se encuen an p esen es en odos los ojos a ec ados. Fig. 14. Edema co neal de len a p og esión. Fig. 12. La pe sis encia de memb ana pupila en un cacho o de un mes de edad, en o ma de ed delan- e de la cápsula an e io del c is alino. Fig. 15. Ángulo i idoco neal displásico, al e nando con zonas de ausencia del ligamen o pec inada e i is. Fig. 13. El ojo de la Fig. 12 a los 4 meses de edad, las b idas de la pe sis encia de memb ana pupila , pasan a ocupa posiciones pe i é icas angenciales, según se a desa ollando el ojo. Fig. 16.100X. Hipoplasia de i is, p ocesos cilia es bien o mados. on iden i icados dos o ígenes di e en es. Doce pe os se p esen a on de o ma aislada. En dos ocasiones ue posible la obse ación de oda la camada, así como la de sus p ogeni o es. El caso de máxima a ec ación, pe enece a una camada de 4 cacho os en la cual es el único macho y an o sus he manas como sus pad es son eno ípicamen e no males. dos meses que mu ió de o ma na u al, el o o co es- pondía al único glaucoma obse ado en nues a se ie, y que ue exan e ado al mes y medio de edad, al p esen a bu almia, con g an de e io o co neal. En los dos p ime os se e idenció una hipopla- sia mode ada de i is. El e ce o mues a un i is hipoplásico, casi inexis en e (Figs. 16 y 17), con los p ocesos cilia es bien o mados que e minan c anealmen e, en un núcleo de células epi elioides displásicas, que se con inúan con el endo elio co - neal desp endido. Es a p oli e ación es á si uada en el ángulo i idoco neal (Fig. 18). La e ina mues a ma cada-a o ia con disminu- ción del núme o de células gangliona es y des- p endimien os del epi elio pigmen ado como le- siones secunda ias al glaucoma. ESTUDIO FAMILIAR. DO • El es udio del pedig ee, no ue posible al no habe podido accede en la mayo ía de los casos a la documen ación co espondien e, aunque ue- Macho y hemb a con eno ipo no mal Esquema gené ico 1. Macho a ec ado 203 Aplasia-h poplasia de i is con ca ác e he edi a io en el gas d'a u a. M. Villag asa Hija . Clínica Vele ina ia de Pequeños Animales (A epa) Vol. 16, n.? 4, 1996 La o a camada obse ada e a de 7 he manos de los cuales 3 mu ie on al día siguien e del pa o, no pudiendo es udia se; de los 4 he manos i os 2 machos y 2 hemb as, 1 macho y 1 hemb a (Casos 14 y 15) es aban a ec ados al igual que el pad e (Caso 2), mien as que la mad e e a eno í- picamen e no mal. DO •• ~ Macho yhemb a con eno ipo no mal. Macho yhemb a a ec ados. No examinado. Esquema gené ico 2. DISCUSIÓN. Los 32 ojos con hipoplasia u eal an e io , obse ados du an e es os úl imos años, en la aza Gas d'a u a, eúnen una se ie de ca ac e ís icas comunes. La localización lesional queda ci cunsc i a al i is, ya que sólo se obse ó la displasia de ángulo en 4 ojos, de los que 3 ue on no mo ensos y uno sólo ue po ado de glaucoma. Del mismo modo se obse ó una ca a a a congéni a no e olu i a y un edema co neal lige amen e p og esi o. Es o, con as a con lo desc i o po Saunde s en 1951 en e ne os Je sey, donde la lesión se acompaña de o as mal o maciones como ca a a as mic o a- quia y ec opia len icula , Tampoco hemos encon- ado ascula ización co neal, ni que a i is como en los casos desc i os po Joyce en 1983, I by y Agui e en 1985 en el caballo, ni Mackman en el homb e en 1979. En los 32 ojos se puso de mani ies o la exis- encia de b idas u eales en cáma a an e io , a semejanza de lo desc i o po I by y Agui e. C ee- mos que se a a de PMP (in ecuen es en los Gas d'a u a no males) y no de agmen os de i is, ya que en los cacho os se puede obse a un en a- mado ascula sob e la cápsula an e io del c is a- lino, como co esponde con la única ascula Rg. 17.125X. Hipopla- sia de i is. Rg. 18.25ÜX. La ca a in e na de la có nea se ecub e de una mem- b ana ib o ascula , co- mo lesión secunda ia al glaucoma . len icula , es e en amado a p og esi amen e de- sapa eciendo po up u a de las b idas, du an e el desa ollo del globo ocula , pe maneciendo en es ado adul o, sólo, las más pe i é icas. Es lógico pensa que la al a de g an pa e del i is aya unido a una g an pe sis encia de mem- b ana pupila , ya que iene un o igen di e en e y el desa ollo del i is a unido, en el desa ollo emb io- na io, a la desapa ición de la memb ana pupila , Aunque la ani idia ue diagnos icada clínica- men e (con biomic oscopio) en 6 ojos, c eemos que es más co ec o denomina a es a a ección hipoplasia u eal, dado que és a es más ecuen e que aquella y que no se ha podido demos a his- ológicamen e la ausencia comple a de i is. Llama la a ención que la HI sea más ma cada en el can o nasal, en odos los casos de a ección pa cial. La unción isual de odos los a ec ados, ue co ec a sal o en un caso, que al p esen a glau- coma, p o ocó a o ia e iniana secunda ia a la hipe ensión, La o o obia es debida a la al a de egulación de la luz, lo que explica ía la di icul ad isual aludida po los p opie a ios. Dado el núme o de pe os de la misma aza, diagnos icados de una a ección an ex emada- men e a a, como la ANIRIDIA-HI, con un pa ón clínico poco a iable, nos hace pensa que nos encon amos an e una nue a a ección, de p oba- ble o igen he edi a io, no desc i a has a aho a en el pe o. Son necesa ios es udios gené icos en p o undidad pa a acla a el ipo de he edabilidad del p oceso y comba i la ex ensión de una nue a a a. 204 Aplasia-hlpoplasia de i is con ca ác e he edi a io en el gas da u a. M. Villag asa Hija . Clínica Ve e ina ia de Pequeños Animales (A epa) Vol. 16,n 2 4, 1996 AGRADECIMIENTOS. Ag adecemos al D . Luis Fe e , su colabo a- BIBLIOGRAFÍA. 1. Collins, B.K., Moo e, C. Canine an e io u ea En: Gella , K.N. Ve e ina y, oph almology. Lea and Febige . Philadelphia, pp. 357-395, 1991. 2. Duke-Elde , S.: Sys em o oph almology con geni al de o mi ies. Vol 12 p 3 Sl. Louis: CV Mosby Co, pp. 566-573, 1963. 3. E ikson, R.: He edi a y ani idia wi h seconda y ca a ac in ho ses. No d. Ve . Med. 7: 773-779, 1955. 4. Gilmo e, L.O.: Inhe i ed de ec s in ca le. J. Doi y sci. 40: 593, 1957. 5. Hi le , H.M., Tica di, V.M, F anck, .: Ani idia caused by a ch omosome 11 deleccion. Oph olmology 86: 1163-1173, 1979. 6. I by, N.L., Agui e, G.D. Con geni al ani idia in a pony, J. Am. Ve . Med. Assoc. 186: 281-286, 1985. 7. Joyce, J . Ani idia in a Qua e ho se Equine. Ve . Jou no/ 2 (suppl.): pp. 21-22, 1983. Clan con el es udio ana omopa ológico así como las imágenes cedidas. 8. Mackman, G., B igh bill, ES., Op iz, J.M. Co neal changes in ani idia. Am. J. Oph olm. 87: 497-502,1979. 9. Mille , R.w., F aumeni, J.E, Manning, M.O. Associa ion o Wilms umo wi h ani idia, hemihype ophy and o he congeni al mal o ma ions. N. Eng. J. Med. 170: 922-925, 1984. 10. Roca, M. Anomalies e a es oculai es du chien. Globe Anexes e Segmen an e ieu . P ac ique e Ch. de l'ani nal de compagnie 26 (1): 61-67, 1991. 11. Saunde s, L.Z., Finche , M.G. He edi a y mul iple eye de ec s in g ade Je sey caws. Co nell Ve . 41: 351-366, 1951. 12. Simon, M. A ec ions de L'u ée des ca ni o es. Oph almologie 26009p. Encyclopedie e e inoi e. Pa is, 1992. 13. S a up, EG. Congeni al abno mali ies o he i is o he dogo J. Smoll Animal P oc ice. 7: 99-104, 1966. 14. Wyman, M. O almologia de los pequeños animales. Sal a Edi o es. Ba celona, pp. 199-229, 1988. lID, 205